V ENCUENTRO DE PACIENTES Y FAMILIARES DE AEPMI  25 y 26 de octubre de 2013

La Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI), con la colaboración de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou y laObra Social “la Caixa”, organizan los días 25 y 26 de octubre de 2013 el V Encuentro de pacientes y Familiares de AEPMI.

·         Enfermedad Mitocondrial en adultos: ¿Enfermedad Rara o Desconocida?, con el Dr. Fernando Galán Galán, Profesor Titular de la Facultad de Medicina Universitaria de Sevilla. Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla.

 

A lo largo de dos días, intervendrán los mejores especialistas nacionales e internacionales en enfermedades mitocondriales para analizar diversos temas entre los que se encuentran:

Enfermedad Mitocondrial en adultos: ¿Enfermedad rara o poco conocida?  1ª parte

Prof.  Dr. Fernando Galán

Facultad de Medicina. Universidad de Sevilla.

 

“Estas enfermedades son extraordinariamente frecuente, no son raras. He estado en esto desde hace 40 años” (Professor  Douglas Cecil Wallace)

INTRODUCCIÓN

Presentación de la enfermedad

•       A cualquier edad,

•       en cualquier momento de la vida,

•       en cualquier órgano,

•       con cualquier tipo de síntomas.

Comienzo en adultos

•       A menudo se presenta en formas más sutiles.

•       En pacientes que presentan miopatía, a menudo muestran afectación multisistémica en el examen físico y otras pruebas .

Pueden presentar clínica que sea característica de un síndrome típico, pero con más frecuencia lo hacen de forma no-sindrómica , con manifestaciones no fácilmente reconocibles.

•       La enfermedad puede manifestarse por primera vez en la edad adulta o puede ser reconocida por primera vez en la edad adulta, después de una larga historia de síntomas que podrían haber estado presentes desde la infancia.

•       Con frecuencia, pueden pasar desapercibidos para el paciente y/o sus familiares.

•       En parte porque, a casi todos los síntomas: o no se les da importancia o se les busca una razón no patológica

 Curso clínico

•       En adultos tiende a desarrollarse a lo largo de los años, y es infrecuente sea diagnosticado, cuando los 1º síntomas aparecen.

•       La fase inicial puede no recordar a ninguna Enf. Mitocondrial conocida

•       Además síntomas como: cansancio, dolor muscular, disnea y dolor abdominal pueden fácilmente se confundidos con vasculitis, síndrome fatiga crónica, fibromialgia, o enfermedad psicosomática.

•       Enfermedad mitocondrial puede pasar desapercibida durante muchos años,

•       y se estima que 60% de los casos mostrará un curso episódico con períodos relativamente estables, salpicados por empeoramientos, que pueden coincidir con un estrés en la función mitocondrial.

•       En el 72%, el deterioro se asoció con una infección adquirida de forma natural.

 

¿Por qué es tan difícil de diagnosticar?

•       Se explica poco a los estudiantes de medicina.

•       Difícil de explicar cuando los expertos es ahora cuando están comenzando a entenderla

•       La mayoría de los médicos probablemente saben que es causada por mutaciones en las mitocondrias, pero no en los genes nucleares.

•       Los especialistas se basan en la anatomía: cardiólogo, neurólogo, oftalmólogo etc.

•       No así, el pediatra o el internista

 

A menudo es una ENFERMEDAD “INVISIBLE”

•       Días buenos: parecen sanos y fuertes. Tienen energía y parecen descansados.

•       Días malos: parece cansado y enfermo. Repetidos, producen descompensación y dificultad para retornar a su estado basal.

•       De hora en hora, de día en día pueden aparecer síntomas que lo desestabilizan.

 Genotipo  →   Fenotipo

•       Exáctamente la misma mutación genética puede ocasionar muy diferentes fenotipos clínicos.

•       Dependiendo simplemente del porcentaje de heteroplasmia.

–      Subclínica o con inicio en la edad adulta

–      Clínica con inicio en la juventud

–      Severa con muerte precoz en edad pediátrica

 

Conceptos

•       HERENCIA MATERNA:

–      las madres lo trasmiten de forma desigual a toda su descendencia

•       SEGREGACIÓN MITÓTICA DESIGUAL

–      repartición desigual del ADNmt

•       HETEROPLASMIA

–      cada célula distinto % de ADN normal/mutado

•       EFECTO UMBRAL

–      por encima de un % de mutación se expresan Fenotípicamente, dependiendo de las necesidades energéticas de las células.

 Gravedad de la enfermedad depende de porcentaje de mitocondrias mutantes.

Tenga en cuenta la variación en los tejidos afectados - los que necesitan gran cantidad de ATP- son más sensibles

Portador “dormido o inactivo"

•       Indica que un paciente que tiene una mutación mitocondrial, pero no tiene síntomas clínicos obvios de la mutación (todavía).

•       Un portador “inactivo” de una mutación mitocondrial puede en algún momento convertirse en sintomático (despertar), en función de los niveles de heteroplasmia y otros factores desconocidos.

•       En la orientación de los pacientes y la medicina preventiva esto significa una gran diferencia.