Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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¿Qué es la miopatía mitocondrial?

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MIOPATÍA MITOCONDRIAL, FIBROMIALGIA Y SÍNDROME FATIGA CRÓNICA

Hay muchas condiciones causadas por el mal funcionamiento de las mitocondrias y se las denominan “enfermedades mitocondriales”. El factor común entre estas enfermedades es que las mitocondrias son incapaces de generar suficiente energía para que las células funcionen bien. Una enfermedad mitocondrial que causa problemas musculares prominentes se llama miopatía mitocondrial, pero también afecta a otras partes del cuerpo. Pues las mitocondrias son componentes vitales de todas las células nucleadas y el sitio principal de producción de energía.

La enfermedad mitocondrial en los adultos a menudo la miopatía suele ser el primer síntoma y se presenta de una manera sutil, con síntomas tales como cansancio y debilidad que a menudo tienden a desarrollarse a lo largo de los años y rara vez se diagnostica al inicio de los síntomas
Los síntomas pueden mostrar una amplia variabilidad, desde intolerancia al ejercicio relativamente inespecífica o calambres musculares dolorosos causados por el ejercicio a la debilidad muscular en una distribución predominantemente proximal. A pesar de la debilidad, muchos pacientes tienen hallazgos objetivos mínimos. Sin embargo, un examen físico cuidadoso desde el principio puede revelar debilidad muscular muy ligera.

La enfermedades mitocondriales son genéticas, hereditarias, crónicas e incapacitantes, causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial y / o genes de ADN nuclear que alteran la función de la cadena respiratoria mitocondrial. Muchos pacientes al comienzo presentan pocos síntomas o superposición de síntomas pobremente definidos, y por lo tanto los médicos deben tener un alto índice de sospecha cuando se considera la posibilidad de una enfermedad mitocondrial.

La enfermedad mitocondrial es difícil de diagnosticar y puede ser debido en parte a la falta de conocimiento por parte del médico y de la población en general, sobre todo en la presentación inicial en los adultos, debido a la extrema variabilidad clínica entre los pacientes, los síntomas intermitentes y variables dentro de cada paciente.

Por lo tanto, de acuerdo con la buena práctica médica, la evaluación de un paciente con sospecha de enfermedad mitocondrial debe comenzar con una evaluación clínica exhaustiva. La evaluación debe incluir una historia familiar detallada, con énfasis en la posible herencia matrilineal, y una revisión de los síntomas con especial atención a los signos y síntomas sugestivos de enfermedad mitocondrial.

La herencia materna es que una madre va a transmitir las mutaciones de ADNmt al 100% descendencia – hijos e hijas – , aunque las manifestaciones clínicas de la enfermedad pueden ser muy variadas dentro de la misma familia, desde oligosintomáticos hasta severamente afectados. Además sólo transmiten la enfermedad las mujeres, los varones la padecen pero no la transmiten.

Por ello los expertos en enfermedades mitocondriales en adultos solemos decir una frase muy gráfica y fácil de entender “La enfermedad mitocondrial puede presentare a cualquier edad, en cualquier momento, en cualquier órgano, con cualquier conjunto de síntomas”, a pesar del hecho de que es una enfermedad heredada.

La miopatía mitocondrial puede ser fácilmente confundida con el síndrome de fatiga crónica y la fibromialgia.
En mi larga experiencia en esta enfermedad en adultos, la mayoría de pacientes que estaban diagnosticados de Fibromialgia o de Fatiga crónica, y después de un estudio exhaustivo padecían de MIOPATIA MITOCONDRIAL.

Así como la Fibromialgia y el Síndrome de fatiga crónica no mejoran con el tratamiento y los pacientes permanecen con muy mala calidad de vida; por el contario la Miopatía Mitocondrial así como los síntomas acompañantes suelen mejorar con terapia adecuada.