COMENTARIO DEL DR CHARLES SHEPHERD, asesor médico, de  la  ASOCIACIÓN M.E. (Myalgic Encephalopathy), Chronic Fatigue Syndrome (CFS)  

Miopatía mitocondrial o disfunción mitocondrial en EM / SFC? Un caso de identidad equivocada | 05 de octubre 2015

Un interesante estudio del caso de un paciente diagnosticado inicialmente con el síndrome de fatiga crónica, pero que fue diagnosticado  de Miopatia mitocondrial durante el seguimiento clínico, fue publicado en la Revista  “Journal of Investigative Medicine – high impact case reports” la semana pasada.

Nuestro asesor médico, el doctor Charles Shepherd, comenta: "Es importante tener en cuenta esta posibilidad, cuando  hay síntomas musculares o signos que no son plenamente coherente con EM / SFC, o que son sugestivos de un  enfermedad mitocondrial primaria."

From the Journal of Investigative Medicine – high impact case reports, 27 September 2015. 

Mitochondrial Myopathy in Follow-up of a Patient With Chronic Fatigue Syndrome (Miopatía Mitocondrial en seguimiento de un paciente con síndrome de fatiga crónica)

Fernando Galán, AOPT(1,*), Isabel de Lavera, PhD(2), David Cotán, PhD(2), José A. Sánchez-Alcázar, AOPT(2)
1) University of Seville, Seville, Spain
2) Universidad Pablo de Olavide-Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Junta de Andalucía, Seville, Spain
*Fernando Galán, Department of Medicine, Medical School, University of Seville, Internal Medicine Service, University Hospital Virgen Macarena, Avda. Doctor Fedriani s/n, Seville 41009, Spain. Email: fgalan@us.es

Abstract

Introducción. Los síntomas de las enfermedades mitocondriales y síndrome de fatiga crónica (SFC) con frecuencia se superponen y pueden confundirse fácilmente.

Métodos. Presentamos el caso de un paciente con diagnóstico de síndrome de fatiga crónica y durante el seguimiento fue finalmente diagnosticado de miopatía mitocondrial por el estudio histoquímico de la biopsia muscular, el análisis espectrofotométrico de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial, y los estudios genéticos.

Resultados. Los resultados revelaron un 3% de fibra irregular azul y una deficiencia severa de los complejos I y IV y varias variantes de ADNmt. Madre, hermanas y sobrinos mostraron síntomas similares, lo que sugiere fuertemente una posible herencia materna. El paciente y su familia respondieron al tratamiento con altas dosis de riboflavina y tiamina con una mejora notable y sostenida del  cansancio y síntomas musculares.

Conclusiones. Este caso ilustra que los síntomas iniciales de la enfermedad mitocondrial en los adultos pueden confundirse fácilmente con el SFC, y en estos pacientes se recomienda una reevaluación periódica y vigilancia de los síntomas para confirmar o cambiar el diagnóstico.

Este caso interesante desde España  se vincula con una discusión que tiene lugar actualmente en la M.E. (Encefalopatía Miálgica), Síndrome de Fatiga Crónica (SFC) en Facebook:

De anon:

Me gustaría preguntar si muchas personas con EM han sido estudiadas para la enfermedad mitocondrial del adulto, o cuáles serían  los principales síntomas que diferencian estas dos enfermedades? Gracias por cualquier información que usted puede proporcionar.

DR CHARLES SHEPHERD respuesta:

Supongo que  usted se refiere a algún tipo de  enfermedad/miopatía mitocondrial primaria y no al tipo de disfunción mitocondrial que se ha demostrado estar presente en al menos un sub-grupo de personas con EM / SFC, y que está siendo estudiada en un número de investigaciones financiadas por el Fondo de Investigación Ramsay , de  la  ASOCIACIÓN M.E. (Encefalopatía Miálgica), Síndrome de Fatiga Crónica (SFC)   

Como ha habido casos en los que las personas con una enfermedad/miopatía mitocondrial primaria han sido mal diagnosticados como EM / SFC, es importante tener en cuenta esta posibilidad, cuando hay síntomas musculares o signos que no son plenamente coherente con EM / SFC, o que son sugestivos de un enfermedad mitocondrial primaria.

Por ejemplo - como se discutió en M.E. (Encefalopatía Miálgica), Chronic Fatigue Syndrome (CFS)  Facebook  (MEA Facebook) hace unos días – la pérdida de masa muscular significativa es poco común en personas que tienen leve o moderada EM / SFC y que permanecen activas. Así que si alguien tiene un grado de pérdida de masa muscular / atrofia que no es consistente con su nivel de actividad (o inactividad) entonces la posibilidad de una enfermedad muscular primaria probablemente tendrá que ser considerada y posiblemente investigada. Y si alguien tiene otros síntomas neurológicos o signos que no son consistentes con EM / SFC, junto con debilidad muscular y / o la pérdida de masa muscular, entonces esta es otra razón para considerar una enfermedad/miopatía mitocondrial primaria.

Hay una serie de investigaciones llevada a cabo en hospitales que pueden ayudar aquí - incluyendo análisis de sangre, electromiografía, biopsia muscular y  el uso de la espectroscopia de resonancia magnética muscular con fósforo ³¹ para ver cómo está funcionando el músculo a nivel bioquímico y cómo se está produciendo energía.