Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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Síntomas de advertencia (red flag) de posible enfermedad mitocondrial primaria

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Síntomas de advertencia (red flag) de posible enfermedad mitocondrial primaria.

Nos referimos con esta expresión, a aquellos síntomas que al encontrarlos en un paciente nos debe hacer pensar en la posibilidad de que pueda tener una enfermedad mitocondrial .

Síntomas

Signos de banderas rojas

Accidente cerebrovascular                         

Localizado en una distribución no vascular

Lesiones de los ganglios basales             

Simétrica bilateral (característica del síndrome de Leigh); También con lesiones del tronco cerebral

 

Encefalopatía-hepatopatía

Precipitada por la exposición al ácido valproico; insuficiencia hepática asociada

 

Epilepsia

Epilepsia parcial continua, mioclonías, estado epiléptico

 

Deterioro cognitivo                               

Regresión con la enfermedad

 

Ataxia

Asociada con epilepsia u otros síntomas sistémicos; neuroimagen puede mostrar atrofia cerebelosa, lesiones de sustancia blanca, lesión de los ganglios basales

 

Signos oculares                                   

Atrofia del nervio óptico, oftalmoplejía, ptosis; retinopatía

 

Pérdida auditiva neurosensorial     

A temprana edad, acompañado de otros síntomas sistémicos                   

                                   

Trastornos de la conducción cardíaca     

Síndrome de Wolff-Parkinson-White, bloqueo cardíaco

 

Miocardiopatía

Acompañada por miopatía esquelética

 

Glomerulopatía

Nefropatía esteroides resistentes

 

Tubulopatía proximal; S. de Fanconi       

Acidosis tubular renal; nefritis tubulointersticial

Disfunción pancreática                               

Diabetes mellitus, Insuficiencia pancreática exocrina

 

Disfunción tiroidea                                        

Hipotiroidismo

 

Alteración de la motilidad gastrointestinal    

Pseudo-obstrucción intestinal crónica

Hepatopatía

Con encefalopatía

 

Traducido por el Prof. Dr. Fernando Galan

Fuente: Dr. Amy Goldstein, director de Neurogenética y Metabolismo Hospital de Niños de Pittsburgh, 2013