¿Se esconde la Miopatía Mitocondrial debajo de pacientes diagnosticados de Fibromialgia o de Síndrome de fatiga crónica? Investigaciones recientes los confirman.

La fibromialgia (FM) es una afección de dolor crónico de etiología desconocida, que afecta hasta un 5% de la población general. Muchos de los síntomas de la Miopatía mitocondrial son reportados en pacientes con Fibromialgia como intolerancia al ejercicio, cansancio, mialgia etc.

En la práctica clínica, no es raro encontrar pacientes con la superposición de síntomas de algunas condiciones comunes, incluyendo, entre otros, síndrome de fatiga crónica, la fibromialgia, la depresión y la enfermedad psicosomática. Y, más recientemente, también se puede incluir la enfermedad mitocondrial, aunque menos común, pero no muy rara. De hecho, un reciente estudio de la población general, informó una prevalencia en los portadores de mutaciones en el ADNmt de alrededor de 1 en 200 personas; sin embargo, este estudio se limitó a probar sólo las mutaciones comunes, subestimando la verdadera prevalencia de todos los tipos de enfermedad mitocondrial.

Y aún más recientemente, Gorman et al. (Ann Neurol. 2015) han informado de "la prevalencia total de la enfermedad mitocondrial en adultos en el noreste de Inglaterra, incluyendo mutaciones patogénicas de ambos genomas, el mitocondrial y el nuclear (1 en 4300), siendo una de las formas más comunes de trastornos neurológicos hereditarios en adultos ". Y las mutaciones mitocondriales representan aproximadamente  el 70%, y la nucleares el 30%.

Recientemente el Dr. Mario Cordero  y colaboradores, han publicado en la revista médica J Med Genet 2015, un artículo de una familia diagnosticada de Fibromialgia con evidencias de herencia materna, en la que encontraron una mutación mitocondrial homoplásmica m.15804 T> C en el gen mtCYB , en el paciente probando y su familia, transmitida por vía materna. Siendo finalmente diagnosticada de Miopatía Mitocondrial.

“Proponiendo en conclusión, la indicación de análisis de secuencias de ADN mitocondrial en pacientes con Fibromialgia y evidencia de herencia materna. La presencia de síntomas similares a Miopatías mitocondriales podría desenmascarar enfermedades mitocondriales entre los pacientes con Fibromialgia”.

Esto no hace sino corroborar lo que vemos frecuentemente en la clínica diaria, los médicos internista que conocemos las manifestaciones de la Miopatía mitocondrial en jóvenes y adultos.

También recientemente el Prof. Dr. Fernando Galan y colaboradores (Mitochondrial Myopathy in Follow-up of a Patient With Chronic Fatigue Syndrome. Journal of Investigative Medicine High Impact Case Reports July-September 2015: 1– 5), han publicado el caso de un paciente de 30 años diagnosticado inicialmente de Síndrome de Fatiga Crónica y que tras varios años de seguimiento, fue diagnosticado de Miopatía mitocondrial por deficiencia de los complejos I y IV, con evidencia de herencia materna, mejorando toda la familia al ser tratada con tiamina y riboflavina.. Llamando la atención de que los síntomas iniciales de la enfermedad mitocondrial en los adultos pueden confundirse fácilmente con Síndrome de Fatiga Crónica.

Prof. Dr. Fernando Galan Galan