Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
BLOG

El riesgo genético que contribuye a la aparición de trastornos del espectro autista (TEA) está en todas las personas , pero no significa que tengan o desarrollarán autismo.

Publicado por en en Noticias
  • Tamaño de fuente: Mayor Menor
  • Visitas: 3966
  • Imprimir

Riesgo genético de trastornos del espectro autista (TEA) y variación de trastornos neuropsiquiátricos en la población general. Nature Genetics, 2016;

Los investigadores estudiaron si existe una relación genética entre TEA y la expresión de rasgos relacionados con los TEA en poblaciones que no tienen la enfermedad. Sus resultados, publicados esta semana en la revista Nature Genetics, sugieren que el riesgo genético subyacente  de TEA, incluyendo tanto las variantes genéticas  hereditarias asociadas con autismo (no "genes del autismo")y variantes de novo (aquellas que no están en los padres de un enfermo con TEA), influyen en una serie de rasgos en el comportamiento y comunicación social en  la población general, pero los diagnosticados con TEA presentan manifestación más grave de esos rasgos y otros más.

Ahora tenemos un mejor camino a seguir sobre qué tipos de trastornos y rasgos van a estar asociado con ciertos tipos de riesgo genético.

Los trastornos del espectro autista son una clase de condiciones del desarrollo neurológico que afecta a aproximadamente 1 de cada 100 niños. Se caracterizan por dificultades en la interacción social, alteraciones en la comunicación y lenguaje, así como un comportamiento estereotipado y repetitivo. Estos síntomas principales son fundamentales para la definición de un diagnóstico de TEA, pero también se producen, en diversos grados, en individuos no afectados y forman un continuo comportamiento subyacente, pasando por una transición gradual, sin cambios bruscos.

Gracias a los recientes avances en secuenciación y análisis del genoma se está configurando una imagen del panorama genético de los trastornos del espectro autista.

Las investigaciones han mostrado que el mayor riesgo de sufrir TEA es poligénico, pero algunos casos están asociados con raras variantes genéticas poco comunes, generalmente "de novo". Llegando a la conclusión de que "el riesgo genético que contribuye al autismo es un riesgo genético que está en todos nosotros y que influye en nuestro comportamiento y comunicación social". Pero no significa que desarrollarán definitivamente autismo. Esto es que son factores de riesgo genético y no determinantes genéticos.

Comentario

Los avances en secuenciación y análisis del genoma han permitido a este grupo de investigadores establecer que las variantes genéticas hereditarias asociadas con autismo (no "genes del autismo") y variantes de novo (aquellas que no están en los padres de un enfermo con TEA) influyen en una serie de rasgos en el comportamiento y comunicación social en  la población general, pero que no tienen autismo, ni están determinados a desarrollarlo. Los pacientes diagnosticados con TEA presentan dificultades en la interacción social, alteraciones en la comunicación y lenguaje, así como un comportamiento estereotipado y repetitivo. Tener un riesgo genético mayor no significa que un niño desarrollará definitivamente el TEA. Muchos investigadores se están concentrando en la forma en que varios genes interactúan entre sí y con los factores ambientales para entender mejor cómo estos aumentan el riesgo de desarrollar este trastorno.

Fuente: Genetic risk for autism spectrum disorders and neuropsychiatric variation in the general population.  Elise Robinson, Mark Daly et al. Nature Genetics (2016) doi:10.1038/ng.3529

Traducido y comentado por Prof. Dr. Fernando Galan