Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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Pruebas Genéticas en enfermedades mitocondriales: resultados e interpretaciones.

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Pruebas Genética en enfermedades mitocondriales: resultados e interpretaciones.

Las pruebas genéticas de diagnóstico pueden ser consideradas para confirmar un diagnóstico clínico en un paciente con una enfermedad mitocondrial o en pacientes con sospecha de una enfermedad mitocondrial. La prueba debe realizarse en el paciente sintomático.

Los tres posibles resultados de las pruebas genéticas son: positivo, negativo, y la variante de significado desconocido.

Un resultado positivoindica que una mutación es causante de la enfermedad . El conocimiento de una mutación causante de la enfermedad puede ayudar a evaluar el riesgo de presentar ciertos síntomas del paciente, y puede influir en las decisiones sobre cómo manejar la condición. Un resultado positivo en un paciente, puede hacernos sospechar que ciertos miembros directos de su familia pueden estar en riesgo de tener la mutación y ser portadores, y la prueba puede ser recomendada para estos familiares.

Un resultado negativoen un paciente afectado no excluye necesariamente una enfermedad mitocondrial, y el paciente debe ser tratado de acuerdo a sus síntomas clínicos. Las posibles razones de un resultado negativo podrían ser:

         1.         el paciente puede tener una mutación en un gen no cubierto en el panel de prueba,

         2.         el paciente puede tener un tipo de mutación que no se detectó por el método de prueba realizada,

         3.         el paciente no tiene una enfermedad mitocondrial.

Una variante de significación desconocida (VUS)indica que un cambio en el ADN se identificó en el paciente sometido a la prueba; sin embargo, el cambio no es conocido que esté asociado con ningún tipo de enfermedad mitocondrial. Para aclarar el significado clínico de la variante, puede ser útil  analizar a otros miembros de la familia. A veces el resultado de la prueba puede permanecer incierto hasta que se obtiene información adicional de estudios de investigación.

Comentario

Sí se añade la complejidad del hecho que hay más de mil genes que codifican para una mitocondria, uno puede ver lo difícil que puede ser hacer y confirmar un diagnóstico genético de enfermedad mitocondrial. En consecuencia, todavía hay muchos pacientes con enfermedad mitocondrial, que no tienen un diagnóstico definido genéticamente

Fuente:

Genetic Testing for Mitochondrial Disorders

A Guide for Clinicians

GeneDx

 

Traducido y comentado por Prof. Dr. Fernando Galan