Fuencisla Matesanz y cols del Consejo Superior de Investigaciones Científicas en Granada han publicado recientemente en la revista European Journal of Human Genetics 2016, la identificación de la variante funcional (rs2256368: A> G) que afecta al gen ACSL5 que expresa una acil-coenzima A sintetasa 5 (ACSL5) que carece del exón 20 (ACSL5-Δ20), como un factor causal vinculado a la migraña asociada a la variante rs12355831: A> G, lo que sugiere que la activación de los ácidos grasos de cadena larga por las moléculas de ACSL5-Δ20, una enzima localizada en mitocondria, está implicado en la patología de la migraña.
La enzima ACSL5 se localiza en la membrana externa mitocondrial y en microsomas donde cataliza la activación de los ácidos grasos de cadena larga por tioesterificación con la coenzima A (CoA). La ACSL5 es importante en el suministro de ácidos grasos exógenos a la mitocondria para reacciones de oxidación, el aumento de la síntesis de ceramida, la acilación de las proteínas, y afectando el potencial de membrana mitocondrial.
La migraña es el tipo más frecuente de dolor de cabeza en los niños. También afecta a aproximadamente el 14% de la población adulta, siendo más frecuente en mujeres (20%) que en hombres (8%). Tiene una base genética fuerte con heredabilidad estimada de 40-57%.
La etiología de la migraña está comenzando a ser entendida como resultado de las investigaciones básicas y clínicas, en estudios de asociación de genoma completo (GWAS) aplicadas a la forma común de la migraña. Estas investigaciones tienen por objeto conseguir biomarcadores y dianas clínicas para diferentes tipos de migraña.
La complejidad de la patología de la migraña, con características que pueden tener diferentes causas genéticas, complica el descubrimiento de genes asociados genuinamente.
Fuente: Fuencisla Matesanz y cols, European Journal of Human Genetics 2016
Resumida y traducida: Prof. Dr. Fernando Galan
http://www.fernandogalangalan.com/