Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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PROTOCOLO DIAGNÓSTICO ANTE UN PACIENTE CON SOSPECHA DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL.

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 PROTOCOLO DIAGNÓSTICO ANTE UN PACIENTE CON SOSPECHA DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL.

Hacer una historia clínica - con antecedentes familiares - exhaustiva y un  examen clínico pormenorizado, para determinar el tipo clínico de la enfermedad, incluyendo:

·         evaluación del modo de herencia, consanguinidad de los padres,

·         lactato y / o niveles de piruvato en plasma o Líquido cefalorraquídeo (LCR),

·         acilcarnitinas plasmáticas,

·         ácidos orgánicos urinarios,

·         considerar estudiar los niveles de FGF21 y / o GDF15 en el suero,

·         neurofisiología

·         y evaluación de la función cardiovascular.

Los resultados de las pruebas y los síntomas.

AQUÍ PUEDEN SUCEDER DOS COSAS

1        Que los  resultados indiquen un síndrome clínico definido

2        Que los  resultados NO indiquen un síndrome clínico definido. “ENFERMEDAD MITOCONDRIAL NO SINDRÓMICA”

EN CASO DE SINDROME CLINICO DEFINIDO

Estudio de mutaciones genéticas comunes en ese Síndrome.

Si se encuentran mutaciones. YA ESTÁ EL DIAGNÓSTICO

Pero si no se encuentra mutaciones

  1. PCR de amplio rango para la detección de delecion única o multiples y deplecion del ADN mitocondrial.
  2. Secuenciación del GENOMA MITOCONDRIAL
  3. Exoma ADN nuclear.
  4. Biopsia de tejido clínicamente relevante, por ejemplo, el músculo.

¿Los resultados de la prueba y los síntomas NO indican un síndrome clínico definido? “ENFERMEDAD MITOCONDRIAL NO SINDRÓMICA”

1.      Biopsia muscular

               Tinciones y microscopia óptica

·         Hematoxilina y eosina

·         Tricromo de Gomori modificado (GT)

·         Nicotinamida adenina dinucleótido-tetrazolio reductasa (NADH-TR

·         Deshidrogenasa succínica (SDH)

·         Citocromo oxidasa (COX)

·         COX-SDH

·         Adenosina trifosfatasa (ATPasas a la preincubación pH 10,4, 4,6, 4,3)

·         Fosfatasa ácida

·         Aceite rojo O (ORO)

·         Ácido periódico-Schiff (PAS) con diastasa (DPAS)

Tinciones adicionales

·         Fosforilasa = glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle)

·         Fosfofructoquinasa = glicogenosis tipo VII (enfermedad de Tarui)

 

2.      Análisis espectrofotométrico de la actividad de los Complejos I, II, III y IV de la cadena respiratoria.

 

SI RESULTAN POSITIVAS, AMBAS O UNA DE ELLAS

  1. PCR de amplio rango para la detección de delecion única o multiples y deplecion del ADN mitocondrial.
  2. Secuenciación del GENOMA MITOCONDRIAL
  3. Exoma ADN nuclear.

 

PROF. DR. FERNANDO GALÁN