PARÁLISIS CEREBRAL. ¿QUÉ SE PUEDE ESCONDER DETRÁS?
La parálisis cerebral es un síndrome neurológico y se refiere a una combinación de signos y síntomas.
No es una enfermedad.
Abarca un grupo de síndromes de deterioro motor no progresivos, pero a menudo cambiantes, secundarios a lesiones o anomalías del cerebro, que surgen en las primeras etapas de su desarrollo. Una serie de síntomas y signos son comunes a ambos CP y trastornos neurodegenerativos / metabólicos, particularmente en la infancia y la primera infancia.
¿Qué se bebe hacer ante una Parálisis Cerebral?
Todos los niños con características de Parálisis Cerebral deben ser cuidadosamente evaluados por una causa subyacente, particularmente en las siguientes situaciones:
· Ausencia de un daño perinatal previamente definido
· Presencia de una historia familiar positiva de "parálisis cerebral"
· Ocurrencia de regresión de desarrollo (pérdida de habilidades)
· Presencia de anomalías oculomotoras, movimientos involuntarios, ataxia, atrofia muscular o pérdida sensorial.
Signos y síntomas
Los signos de parálisis cerebral incluyen los siguientes:
· Historia del retraso del desarrollo motor grueso en el primer año de vida
· Tono muscular anormal: El síntoma más frecuentemente observado; El niño puede presentarse como hipotónico o, más comúnmente, hipertónico, con disminución o aumento de la resistencia a los movimientos pasivos, respectivamente; Los niños con parálisis cerebral pueden tener un período temprano de hipotonía seguido de hipertonía. Una combinación de hipotonía axial y hipotonía periférica es indicativa de un proceso central.
· Preferencia manual definitiva (diestro o zurdo) antes de la edad de 1 año: Una bandera roja para una posible hemiplejia
· Gateo asimétrico o falta de gateo
· Trastornos del crecimiento: Especialmente el fracaso ir creciendo
· Reflejos incrementados: indicando la presencia de una lesión de la neurona motora superior; Esta condición también puede presentarse como la persistencia de los reflejos primitivos
· Subdesarrollo o ausencia de reflejos posturales o protectores
El patrón general de la marcha del paciente debe ser observado, y cada articulación en la extremidad inferior y superior debe ser evaluada para detectar signos de parálisis cerebral, incluyendo lo siguiente:
· Cadera: La flexión excesiva, la aducción y la anteversión femoral conforman el patrón motor predominante; La tijera de las piernas es común en la parálisis cerebral espástica
· Rodilla: Flexión y extensión con estrés valgo o varo
· Pie: equino, o dedo del pie, y en varo o valgo de la parte posterior del pie es común en la parálisis cerebral
El diagnóstico de parálisis cerebral se hace generalmente en base al cuadro clínico.
No existen estudios definitivos de laboratorio para diagnosticarla, sólo estudios, incluyendo los siguientes, para descartar otras causas de los síntomas:
· Estudios de la función tiroidea: La función tiroidea anormal puede estar relacionada con anomalías en el tono muscular o en los reflejos tendinosos profundos o con los trastornos del movimiento
· Lactato y niveles de piruvato: Las anomalías pueden indicar una anormalidad del metabolismo energético (es decir, citopatía mitocondrial)
· Niveles de amoniaco: Los niveles elevados de amoníaco pueden indicar una disfunción hepática o un defecto del ciclo de la urea
· Los aminoácidos orgánicos y aminoácidos: Los valores cuantitativos de ácido orgánico cuantitativo de aminoácidos y orina pueden revelar trastornos metabólicos hereditarios
· Análisis cromosómico: El análisis cromosómico, incluido el análisis cariotipo y las pruebas específicas de ADN, pueden ser indicados para descartar un síndrome genético, si existen rasgos dismórficos o anomalías de diversos sistemas orgánicos
· Proteína cefalorraquídea: los niveles pueden ayudar a determinar la asfixia en el período neonatal; Los niveles de proteína pueden ser elevados, al igual que la relación de lactato a piruvato
Pruebas de imagen
· Tomografía computarizada del cerebro
· Resonancia magnética del cerebro
Estudios adicionales en parálisis cerebral pueden incluir lo siguiente:
· Electroencefalografía: importante en el diagnóstico de trastornos convulsivos
· Electromiografía y estudios de conducción nerviosa: Útil cuando se sospecha un trastorno muscular o nervioso
Los trastornos más comunes que pueden diagnosticarse erróneamente como parálisis cerebral (enumerados alfabéticamente)
Con debilidad muscular aparente o real.
• Distrofia muscular de Duchenne / Becker
• Distrofia neuroaxonal infantil
• Citopatía mitocondrial
Con distonía significativa / movimientos involuntarios.
• Distonía sensible a Dopa
• Tipo de aciduria glutárico
• Lipofuscinosis de ceroides neuronales juveniles
• Síndrome de Lesch-Nyhan
• Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
• Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (y otras citopatías mitocondriales que presentan un fenotipo del síndrome de Leigh)
• Síndrome de Rett
• aciduria 3-metilglutacónica
• Deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa
Con diplegia predominante / tetraplegia
• Adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatía
• Deficiencia de arginasa
• Paraplejía espástica progresiva hereditaria
• Deficiencia de Holocarboxilasa sintetasa
• Leucodistrofia metacromática
Con ataxia significativa
• Síndrome de Angelman
• Ataxia telangiectasia
• gangliosidosis GM 1 crónica / adulta
• Citopatía mitocondrial (específicamente debido a la mutación NARP)
• Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
• Atrofia / hipoplasia pontocerebelosa (aisladamente o como parte del síndrome de deficiencia de glicoproteína de carbohidratos
• Tumor de la fosa posterior
• Ataxia espinocerebelosa ligada al X
FUENTES
Gupta, R and Appleton, R E. Cerebral palsy: not always what it seems. Arch Dis Child 2001;85:356–360
Abdel-Hamid, HZ et al Cerebral palsy. Medscape, Aug 12, 2016
Traducción, Resumen y Composición: Prof. Dr Fernando Galan