GUÍA PARA VALORACIÓN DE LA DISCAPACIDAD EN ENFERMEDADES RARAS. Murcia, 2016

El concepto y la definición de enfermedad rara están basados, fundamentalmente, en criterios de prevalencia y gravedad.

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.

Bajo este baremo, entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades,

·        más de 3 millones de españoles,

·        30 millones de europeos,

·        25 millones de norteamericanos

·        42 millones de iberoamericanos.

En la actualidad se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas.

·        De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan, entre otras cosas, por el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).

·        Además, en estas patologías se produce un comienzo precoz.

o   2 de cada 3 aparecen antes de los dos años.

 

ENFERMEDADES RARAS INCLUIDAS EN ESTA GUÍA

1.     ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I

2.     ACONDROPLASIA

3.     ATAXIA DE FRIEDREICH

4.     ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

5.     COMPLEJO EXTROFIA-EPISPADIAS

6.     COREA DE HUNTINGTON

7.     DISFONIA ESPASMÓDICA

8.     DISPLASIA ECTODÉRMICA

9.     ENFERMEDAD DE MORQUIO

10.                       ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

11.                       HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

12.                       SÍNDROMES LIPODISTRÓFICOS INFRECUENTES

a.     Lipodistrofia congénita generalizada (S. de Berardinelli-Seip)

13.                       LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO PEDIÁTRICO

14.                       MALFORMACIÓN DE CHIARI

15.                       MASTOCITOSIS

16.                       PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

17.                       RETINOSIS PIGMENTARIA

18.                       SÍNDROME DE ASPERGER

19.                       SÍNDROME DE CACH

20.                       SÍNDROME DE DRAVET

21.                       SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

22.                       SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON

23.                       SÍNDROME DE KLINEFELTER

24.                       SÍNDROME DE NOONAN

25.                       SÍNDROME DE PETERS PLUS

26.                       SÍNDROME DE PHELAN-McDERMID

27.                       SÍNDROME DE SILVER RUSSELL

28.                       SÍNDROME DE SJÖGREN

29.                       SÍNDROME X FRÁGIL

30.                       TIROSINEMIA HEREDITARIA TIPO I

FUENTE

1.ª edición octubre de 2016

Edita:

·        Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades

·        Dirección General de Pensiones, Valoración y Programas de Inclusión

·        Servicio de Valoración y Diagnóstico

·        Comunidad Autónoma de la Región de Murcia

El presente texto es el resultado del trabajo en equipo, el esfuerzo, la cooperación y la coordinación entre la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia, la delegación de FEDER en Murcia, profesionales, y Asociaciones.

·        Consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades, Violante Tomás

·        Pesidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, 

EXTRACTADO

(Resumen expresando en términos precisos únicamente lo más sustancial)

 POR EL PROF. DR. FERNANDO GALAN