28 DE FEBRERO DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS. EN CIFRAS
EL 43 % DE LOS PACIENTES AFECTADOS POR UNA ENFERMEDAD RARA NO DISPONEN DE UN TRATAMIENTO ADECUADO
EL 85% DE LAS ENFERMEDADES RARAS SON CRÓNICAS
MÁS DEL 50% DE LAS ENFERMEDADES RARAS TIENEN MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS
MÁS DEL 50% DE LAS ENFERMEDADES RARAS APARECEN DURANTE LA EAD ADULTA
De media, el paciente espera 5 años para ser diagnosticado
FUENTE
Diario Medico
En el proyecto EU RAPSODY (Rare Disease Patient Solidarity), Eurordis (Organización Europea de Enfermedades Raras), en colaboración con 67 organizaciones europeas de enfermedades raras, realizó una Encuesta sobre el retraso en el diagnóstico de 8 enfermedades raras en Europa.
1. Enfermedad de Crohn
2. Fibrosis quística
3. Distrofia muscular de Duchenne
4. Síndrome de Ehlers-Danlos
5. síndrome de Marfan
6. Síndrome de Prader Willi
7. Esclerosis tuberosa
8. Síndrome X frágil
Los principales hallazgos fueron que:
el 25% de los pacientes tuvieron que esperar entre 5 y 30 años desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico confirmatorio de su enfermedad.
Antes de recibir un diagnóstico confirmatorio, el 40% de los encuestados recibieron un diagnóstico erróneo.
El 25% de los pacientes tuvo que viajar a otra región para obtener el diagnóstico confirmatorio y el 2% tuvo que viajar a otro país.
El diagnóstico se anunció en términos o condiciones insatisfactorias en el 33% de los casos, y de modo inaceptable en el 12,5% de los casos.
La naturaleza genética de la enfermedad no se comunicó al paciente ni a la familia en el 25% de los casos.