Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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APROBADA LA COMERCIALIZACIÓN EN ESTADOS UNIDOS DE LAS PRIMERAS PRUEBAS DEL RIESGO GENÉTICO DE 10 ENFERMEDADES, SOLICITADAS DIRECTAMENTE POR UN USUARIO.

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APROBADA LA COMERCIALIZACIÓN EN ESTADOS UNIDOS DE LAS PRIMERAS PRUEBAS DEL RIESGO GENÉTICO DE 10 ENFERMEDADES, SOLICITADAS DIRECTAMENTE POR UN USUARIO.

La Administración de Alimentos y Fármacos de los Estados Unidos (FDA) permite la comercialización de las primeras pruebas directas al consumidor que proporcionan información de riesgo genético para ciertas enfermedades o condiciones.

La Administración de Alimentos y Fármacos de los Estados Unidos permitió el 6 de abril de 2017, la comercialización de las pruebas del Riesgo Genético de Salud (GHR) del Servicio Genómico 23andMe para 10 enfermedades o condiciones.

Estas son las primeras pruebas directas al consumidor (DTC) autorizadas por la FDA que proporcionan información sobre la predisposición genética de un individuo a ciertas enfermedades o afecciones médicas, lo que puede ayudar a tomar decisiones sobre opciones de estilo de vida o para informar las discusiones con un profesional de la salud .

“Los consumidores ahora pueden tener acceso directo a cierta información de riesgo genético"

“Pero es importante que la gente entienda que el riesgo genético es sólo una pieza de un rompecabezas más grande, no significa que vayan a desarrollar o no una enfermedad".

Las pruebas de GHR tienen como objetivo proporcionar información de riesgo genético a los consumidores, pero las pruebas no pueden determinar el riesgo general de una persona de desarrollar una enfermedad o condición.

Además de la presencia de ciertas variantes genéticas, existen muchos factores que contribuyen al desarrollo de una condición de salud, incluyendo factores ambientales y de estilo de vida

Las pruebas del 23andMe GHR funcionan aislando el ADN de una muestra de saliva, que luego se prueba para más de 500.000 variantes genéticas. La presencia o ausencia de algunas de estas variantes está asociada con un mayor riesgo de desarrollar cualquiera de las siguientes 10 enfermedades o afecciones:

·        Enfermedad de Parkinson, un trastorno del sistema nervioso que afecta al movimiento;

·        Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, un trastorno cerebral progresivo que destruye la memoria y las habilidades de pensamiento;

·        Enfermedad celíaca, un trastorno que resulta en la incapacidad para digerir el gluten;

·        Alpha-1 antitripsina deficiencia, un trastorno que aumenta el riesgo de enfermedad pulmonar y hepática;

·        Distonía primaria de aparición temprana, un trastorno del movimiento que implica contracciones musculares involuntarias y otros movimientos incontrolados;

·        Factor XI deficiencia, un trastorno de la coagulación de la sangre;

·        Enfermedad de Gaucher tipo 1, enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima beta-glucosidasa, lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido  en las células del sistema fagocítico mononuclearun trastorno de órganos y tejidos;

·        Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, también conocida como G6PD, produce episodios de anemia hemolítica al tomar algunos medicamentos o alimentos como las habas (Favismo)

·        Hemocromatosis hereditaria, un trastorno de sobrecarga de hierro,

·        Trombofilia hereditaria, un trastorno de la coagulación sanguínea.

Los riesgos asociados con el uso de las pruebas 23anMe GHR incluyen:

·        hallazgos positivos falsos, que pueden ocurrir cuando una persona recibe un resultado que indica incorrectamente que tiene una variante genética

·        y falsos hallazgos negativos que pueden ocurrir cuando una persona recibe un resultado que indica incorrectamente que él o ella no tiene una cierta variante genética.

·        Los resultados obtenidos de las pruebas no deben utilizarse para el diagnóstico o para informar las decisiones de tratamiento.

·        Los usuarios  (personas que han solicitado directamente esa prueba) deben consultar a un profesional de la salud con preguntas o preocupaciones sobre los resultados.

 

FUENTE

 

U.S. Food and Drug Administration (FDA)
10903 New Hampshire Avenue
Silver Spring, MD 20993
1-888-INFO-FDA (1-888-463-6332)

 

TRADUCIDO Y RESUMIDO POR EL PROF. DR. FERNANDO GALAN