ERRORES COMUNES EN LA INTERPRETACIÓN DE LOS RESULTADOS DE LABORATORIO EN EL ENFERMEDAD MITOCONDRIAL

ERRORES COMUNES EN LA INTERPRETACIÓN DE LOS RESULTADOS DE LABORATORIO EN EL ENFERMEDAD MITOCONDRIAL.

1.     El lactato sanguíneo puede estar falsamente elevado debido al efecto de torniquete o ejercicio inmediatamente antes del análisis.

2.     Los valores de carnitina por debajo del rango normal se pueden ver en aquellos en con dietas vegetarianas o ayunos prolongados.

3.     Los ácidos orgánicos anormales pueden precipitarse por el consumo excesivo de carbohidratos libres antes de la muestra, y el ácido 3-metilglutacónico puede encontrarse en estrés fisiológico extremo, uso de glucocorticosteroides o progesterona.

4.     Las fibras rojas irregulares se encuentran en un porcentaje creciente en el envejecimiento. La cuantificación se requiere especialmente en pacientes mayores de 50 años.

5.     Las descripciones de los hallazgos musculares, como la atrofia del tipo de fibra tipo II o la proporción desproporcionada de los tipos de fibras no son un diagnóstico médico.

6.     Las pruebas genéticas en años anteriores a menudo sólo secuenciaron las regiones codificantes de un gen. Los métodos más nuevos a menudo incluyen ensayos adicionales críticos, tales como secuenciación de las regiones promotoras, regiones intrónicas, e incluirán también pruebas de deleción / duplicación de ese gen. Es importante entender la metodología de la prueba en particular con el fin de determinar exactamente qué pruebas se realizaron.

7.     Es importante entender los conceptos de homocigosidad, heterozigosidad, heteroplasmia, polimorfismo y variantes de significación incierta al leer informes genéticos. Si hay preguntas sobre la relevancia clínica de los hallazgos, el clínico debe llamar al director del laboratorio.

8.     Debido a que varias actividades enzimáticas mitocondriales son químicas y térmicamente lábiles, el músculo biopsiado del cuerpo para la prueba bioquímica debe obtenerse sin inyección de anestésico local, sin uso de electrocauterización, y ser congelado adecuadamente dentro de pocos minutos de obtener la muestra. El tejido debe permanecer a -80 ° C hasta ser analizado. La actividad de la actividad complejo I + III sensible a rotenona puede desaparecer en 20 minutos a temperatura ambiente. Cualquier desviación de estos métodos estándar puede resultar en resultados falsos positivos.

9.     La correlación de los hallazgos bioquímicos musculares con los hallazgos patológicos es importante. La citrato sintasa elevada como marcador de la proliferación o agotamiento mitocondrial debe correlacionarse con el informe de patología para determinar si la evidencia de proliferación mitocondrial estaba presente en la microscopía óptica o en el examen ultraestructural. Pruebas adicionales de laboratorio pueden confirmar o refutar tales interpretaciones.

10.                        No entender los valores de control de laboratorio y cómo se obtuvieron los valores de control puede conducir a un diagnóstico erróneo. La metodología del rango de control debe estar disponible a petición y actualizada con una frecuencia razonable.

11.                        La decisión final sobre el diagnóstico clínico es en última instancia la responsabilidad del clínico que ordena la prueba y no el director del laboratorio que firma el informe del laboratorio. Si hay preguntas, el clínico debe discutir los hallazgos con el director del laboratorio.

FUENTE

Cohen BH. Neuromuscular and systemic presentations in adults: diagnoses beyond MERRF and MELAS. Neurotherapeutics. 2013;10:227-42

TRADUCIDO POR

PROF. DR. FERNANDO GALAN