Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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RIESGO DE CÁNCER DE MAMA Y OVARIO EN LAS PORTADORAS DE MUTACIÓN EN LOS GENES BRCA1 y BRCA2.

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RIESGO DE CÁNCER DE MAMA Y OVARIO EN LAS PORTADORAS DE MUTACIÓN EN LOS GENES BRCA1 y BRCA2.

Los análisis para detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se dispararon en el mundo tras el anuncio en 2013 por parte de la actriz estadounidense Angelina Jolie de haberse sometido a una doble mastectomía preventiva para evitar el cáncer de mama, ya que tenía mutaciones en BRCA1 y BRCA2, así como antecedentes familiares.

Un año más tarde también fue operada para la extirpación bilateral de los ovarios y las trompas de Falopio.

Las estimaciones actuales son:

• que menos del 1% de la población general tiene una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2,

• y sólo entre el 10% y el 15% de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama tienen una mutación en uno de estos genes.

 

A continuación expongo los principales hallazgos encontrados en un estudio publicado en Junio de 2017 realizado por Investigadores de la Universidad de Cambridge, Reino Unido, en casi 10.000 mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, con la finalidad de estudiar el riesgo específico de que desarrollen cáncer de mama u ovario a una edad determinada.

Los investigadores descubrieron que mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA1:

• El riesgo acumulado de cáncer de mama a la edad de 80 años fue del 72%

• El riesgo acumulado de cáncer de mama a la edad de 80 años fue del 44%

Los investigadores descubrieron que mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA2

• El riesgo acumulado de cáncer de ovario a la edad de 80 años fue del 69%

• El riesgo acumulado de cáncer de ovario a la edad de 80 años fue del 17%

La incidencia de cáncer de mama aumentaron rápidamente en la edad adulta temprana

• hasta los 30 a 40 años para BRCA1

• y hasta los 40 a 50 años para las portadoras de BRCA2,

Luego permanecieron en una incidencia constante similar (20-30 por 1000 personas-año) hasta los 80 años.

Para el cáncer de mama contralateral, el riesgo acumulado 20 años después del diagnóstico de cáncer de mama fue de

del 40% para las portadoras de mutaciones en el gen BRCA1

del 26% para las portadoras de mutaciones en el gen BRCA2

El riesgo de cáncer de mama aumentó con el aumento del número de parientes de primer y segundo grado diagnosticados de cáncer de mama tanto para:

• Portadoras de mutaciones en el gen BRCA1 (HR 1,99 para ≥2 frente a 0 parientes afectados)

• Portadoras de mutaciones en el gen BRCA2 (HR, 1,91)

COMENTARIOS

Riesgo acumulado de cáncer de mama: es la probabilidad que tiene una persona que no tiene cáncer de mama de tener ese cáncer cuando cumpla una edad específica. En este caso cuando cumpla los 80 años.

La incidencia es el número de casos nuevos de cáncer de mama en una población determinada y en un periodo determinado. Es este caso mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA1 y BRCA2 en la edad adulta temprana

Parentesco

• parientes de primer grado: padres, hijos y hermanos

• parientes de segundo grado: abuelos maternos y paternos, los tíos maternos y paternos, nietos y sobrinos

Herencia

• Las mutaciones patógenas de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 se heredan de forma autosómica dominante.

Los descendientes de una persona portadora de una mutación patogénica de la línea germinal BRCA1 o BRCA2 tienen un 50% de probabilidad de heredar la mutación.

 

FUENTE

Karoline B. Kuchenbaecker; John L. Hopper; Daniel R. Barnes; et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017 Jun 20;317(23):2402-2416.

COMENTARIOS Y TRADUCCIÓN

PROF. DR. FERNANDO GALAN