Desafortunadamente, falta una estrategia estándar para el procedimiento a seguir en el diagnóstico de un/a paciente con sospecha de Enfermedad Mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales sindrómicas son bien conocidas por sus siglas (es decir, MELAS, MERRF).

Las combinaciones específicas de los síntomas pueden permitir a un médico diagnosticar a las  enfermedades mitocondriales sindrómicas (canónicas o clásicas) como MELAS (síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidente cerebrovascular), o MERRF (epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas). Sin embargo, muchas personas son oligo-sintomática y por lo tanto no cumplen con los requisitos para un diagnóstico sindrómico.

La mayoría de las Enfermedades Mitocondriales son No Sindrómicas, en pacientes que muestran una variedad de síntomas y signos relacionados con la disfunción de múltiples órganos como: el cerebro (migraña, ictus o accidente cerebrovascular-like; demencia; presentación similar a la Esclerosis Múltiple; epilepsia; ataxia; espasticidad; alteraciones extrapiramidales), músculo (debilidad muscular, calambres y cansancio), órganos endocrinos (casi el 5% de la diabetes mellitus puede ser debido a la mutación ADNmt 3234), corazón (cardiomiopatía temprana, defectos de conducción cardiacos, asociado con LHON y el síndrome de Wolff-Parkinson-White), o síntomas sistémicos.

En casos de ENFERMEDAD MITOCONDRIAL NO SINDRÓMICA como son la mayoría de los casos en adultos, se pueden adoptar dos posturas:

 1. Comenzar con biopsia muscular con un:

• Completo estudio histoquímico
• Análisis espectrofotométricode la actividad de los Complejos I, II, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial
• y posterior estudio genético si fuera necesario.

 2. Comenzar por un completo estudio genético consistente en:

• PCR de amplio rango para la detección de deleción única o multiples y/o deplecion del ADN mitocondrial.
• Secuenciación del GENOMA MITOCONDRIA
• Secuenciación Exoma ADN nuclear.
• y posterior biopsia muscular, si fuera necesario

REFERENCIAS

Dimmock DP, Lawlor MW. Presentation and Diagnostic Evaluation of Mitochondrial Disease. Pediatr Clin North Am. 2017 ;64:161-171

Julieta Rosalesa y cols. Diagnóstico de las enfermedades mitocondriales: utilidad de un abordaje clínico-molecular. Neurol Arg. 2017;9:231–242

PROF. DR. FERNANDO GALAN