En el caso de las enfermedades raras (ER), el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de casi 5 años. Aunque para uno de cada cinco afectados transcurren 10 o más años.

El retraso en el diagnóstico supone consecuencias de todo tipo, como es el no recibir ningún apoyo ni tratamiento, el haber recibido el tratamiento inadecuado y el agravamiento de la enfermedad. En ocasiones, estas consecuencias suponen importantes efectos secundarios.

Las causas por las cuales se produce el retraso en el diagnóstico son, entre otras, la falta de coordinación entre unidades asistenciales, la falta de información de rigor a través de una unidad coordinadora y la no financiación de pruebas que genéticas que facilitarían el diagnóstico.

FEDER alerta de esta realidad a través del informe de necesidades de las asociaciones, a través del cual se recoge que el 65% de las asociaciones considera mala la situación respecto a la detección precoz de las enfermedades raras. Respecto a los tiempos de diagnóstico definitivo, el 65% ha mostrado su descontento con esta situación y el 55% con el acceso a las pruebas y técnicas de diagnóstico.

“Por estos motivos, desde FEDER consideramos imprescindible establecer en el seno del SNS un programa específico para los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido, que establezca itinerarios asistenciales que permitan llegar a un diagnóstico o a una orientación diagnóstica si no es posible el diagnóstico de certeza, así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER:

Este programa permitiría caracterizar los distintos modelos de casos clínicos, estableciendo para cada grupo un itinerario asistencial para su diagnóstico y orientación terapéutica que permita desarrollar información actualizada sobre ER, aumentando así el conocimiento epidemiológico de las enfermedades poco frecuentes.

Ruta de derivación

A raíz de conocer el diagnóstico, las personas con enfermedades poco frecuentes necesitan de una atención especializada que les permita conocer los pasos a seguir. En esta línea desde FEDER se solicita a la Administración que se publique y garantice la ruta de derivación oficial que permita la efectiva circulación autonómica e internacional de las personas con ER con el fin de conseguir una correcta atención sanitaria.

En la actualidad existen multitud de trabas burocráticas en el acceso a una correcta atención sanitaria. Estas dificultades también limitan la atención de los pacientes que tienen sus únicas esperanzas en una atención médica especializada.

“En muchas ocasiones, personas con ER se han visto obligadas a empadronarse en ciudades donde la asistencia es accesible, produciéndose así una concentración de pacientes en unos pocos hospitales, con los problemas asistenciales y financieros que suponen para el hospital y la Comunidad Autónoma correspondientes” declara Delgado.

La coordinación es vital para garantizar la calidad de la atención en la etapa de diagnóstico y seguimiento. Además, ahorrará desplazamientos y disminuirá el impacto económico, familiar y social que origina el peregrinaje de las personas con ER.

Según el informe de necesidades anteriormente nombrado, más del 70% de las asociaciones considera que se deberían mejorar las derivaciones a otros centros dentro de una comunidad, y el 77% las derivaciones a otros centros de otra comunidad.

Tratamiento

Otra de las trabas con las que se encuentran las personas con enfermedades poco frecuentes es el difícil acceso a medicamentos y tratamientos vitales para las ER como son los medicamentos huérfanos.

Por un lado, las personas con enfermedades poco frecuentes sufren la implementación de un copago farmacéutico a la hora de acceder a sus medicamentos. La condición de cronicidad de las ER hace que en el 85% de los casos se requiera tratamiento de por vida. Esto provoca un alto impacto en la economía familiar que se ve agravado con la implantación del copago en farmacia hospitalaria,

“Desde FEDER solicitamos que se exima del copago a las familias con ER ya que es un trastorno y un inconveniente para seguir los tratamientos al ser muchos los medicamentos que los afectados por enfermedades poco frecuentes deben tomar para llevar una vida normal” afirma la Directora de FEDER.

Por otro lado, se encuentra el acceso a los medicamentos huérfanos (MMHH), que suponen con frecuencia la única oportunidad para personas que no suelen tener ninguna alternativa terapéutica.

Desde FEDER se considera necesario establecer partidas específicas en el SNS para los MMHH de manera que se garantice el acceso equitativo a estos tratamientos en las distintas CCAA. Además, se deben armonizar los criterios de accesibilidad entre las CCAA para evitar el retraso y minimizar el riesgo de inequidad frente al acceso a estos tratamientos.

Del mismo modo, se debe evitar considerarlos como una amenaza para la sostenibilidad del sistema sanitario en que los criterios económicos son frecuentemente los únicos que se analizan para justificar su financiación, así como simplificar los procedimientos para su comercialización una vez autorizados.

Según el informe de necesidades del movimiento asociativo, el 80% de las asociaciones de FEDER están en disconformidad con respecto a la financiación de tratamientos por parte de la Seguridad Social.

Otras prestaciones complementarias al tratamiento

Además, existen otro tipo de prestaciones sanitarias que no están cubiertas de forma integral por el sistema de Seguridad Social como pueden ser el servicio de fisioterapia y rehabilitación, servicios de logopedia, atención psicológica para afectados y familiares directos y servicios de atención temprana.

Estas prestaciones, imprescindibles para el mantenimiento de una mínima calidad de vida de las personas con ER, están teniendo que ser subsidiariamente atendidas por servicios profesionales, muchas veces de carácter privado, que traen consigo una sobrecarga económica para las personas o familias con enfermedades poco frecuentes, que en muchos casos no pueden afrontar.

“Reclamamos que la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud (SNS) debe de incluir expresamente el acceso a las personas con ER para los servicios de rehabilitación y fisioterapia. Esta rehabilitación debe de estar cubierta y financiada no solo para los supuestos en que el déficit funcional no sea recuperable sino también para aquellos pacientes en los que el déficit funcional no sea recuperable” afirma Claudia Delgado.

En el ámbito de la atención a la salud psicológica en ER, FEDER reclama que la misma sea integral y completa, incluyéndose la atención de los trastornos derivados de situaciones de riesgo o exclusión social de las personas que padecen una enfermedad rara y también la de los familiares que las atiendan más directamente.

FEDER advierte que además de estar en juego el derecho a la salud de las personas con ER, las familias con alguno de sus miembros afectados por estas patologías han de soportar el alto coste de cuidados y tratamientos no cubiertos o facilitados por el SNS.