Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
BLOG

MIS DESEOS PARA PACIENTES CON ENFERMEDAD MITOCONDRIAL Y SUS FAMILIARES.

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Os deseo a todos una FELIZ  NAVIDAD y un año 2019 lleno comprensión y cariño por parte de todos los profesionales de la Salud, que tienen el deber y la obligación de proporcionaros una asistencia adecuada a la que tenéis todo el derecho.

Como esto muchas veces es impedido por los gobernantes, con la falsa escusa  de la “escasez de recursos”, desde este blog SOLICITO RESPETUOSA Y ENCARECIDAMENTE, que no ahorren en algo tan vital para todos los pueblos de mundo, como es EL DERECHO A LA SALUD.

En la Declaración Universal de los Derechos Humanos este derecho viene desarrollado en el Artículo 25: “Toda persona tiene derecho a un nivel de vida adecuado que le asegure, así como a su familia, la salud y el bienestar, y en especial la alimentación, el vestido, la vivienda, la asistencia médica y los servicios sociales necesarios.”

En la Constitución de la Organización Mundial de la Salud se establece explícitamente que “el goce del grado máximo de salud que se pueda lograr es uno de los derechos fundamentales de todo ser humano, sin distinción de raza, religión, ideología política o condición económica o social.”

El derecho a la salud para todas las personas significa que todo el mundo debe tener acceso a los servicios de salud que necesita, cuando y donde los necesite, sin tener que hacer frente a dificultades financieras.

En el sector del servicio sanitario público ESPAÑOL hay una estrategia SANITARIA introducida de forma lenta y subrepticiamente:

La estrategia sanitaria se caracteriza por

  • priorizar los objetivos sobre la enfermedad, limitando las actuaciones preventivas, promotoras o rehabilitadoras;
  • focalización en la reducción de costes sin preocupación en la calidad y en la satisfacción de necesidades;
  • la privatización de la provisión de los servicios con un incremento de la provisión privada y la desregulación del sistema sanitario público creando un marco legal que ha posibilitado medidas como la separación de las funciones de financiación, compra y provisión de servicios, la privatización de la gestión de centros públicos (dando lugar a la creación de empresas públicas, consorcios, fundaciones públicas o institutos clínicos), el impulso al acceso de financiación pública para la oferta privada, la reorganización política de los centros públicos e instauración de una nueva organización del trabajo a través de la gestión clínica y la introducción de la competitividad y mecanismos de mercado;
  • en la política de personal, se introducen elementos de mayor flexibilidad y precariedad en el empleo y alternativas de contratación parcial o por vía de empresas privadas de servicios y propiciando también reestructurar el papel de los profesionales.

La dimensión sociocultural se centra en la creación de una imagen por la que la enfermedad sería el resultado de la responsabilidad individual.

  • Así se configura una conciencia que culpabiliza al individuo en el desencadenamiento de la enfermedad, exonerando a la estructura socioeconómica, que se considera como una constante ajena al proceso de enfermedad.
  • Por último se potencia la desigualdad en el acceso sanitario y en los niveles de salud.

Esto tiene una aplicación directa a lo que está sucediendo en pacientes jóvenes y adultos con sospecha de ENFERMEDAD MITOCONDRIAL en España.

Estos pacientes son remitidos – si no se les ha colocado ya la etiqueta por algún médico de la Seguridad Social de padecer FIBROMIALGIA, SINDROME DE FATIGA CRÓNICA O SÍNDROME DEL DOLOR CENTRAL – al Servicio de Neurología y dentro de este, a la sección de Enfermedades Neuromusculares.

Donde algunos de los distintos especialistas, no os reciben con especial atención porque se refugian en que es una enfermedad que no tiene cura y muchos de ellos como mucho, os hacen un hemograma, un perfil bioquímico y análisis basal de lactato, un EMG y después quizá una biopsia muscular. 

Cierto que no tiene cura, pero el diagnóstico es IMPRESCINDIBLE, para que no sigáis yendo de médico en médico y porque con ciertos complementos y fármacos os pueden ayudar a una mejor calidad de vida. Y  porque estudiando a la familia se puede descubrir a otros miembros afectados en mayor o menor grado. Y sobretodo para quitaros la etiqueta de la enfermedades antes mencionadas y más aún QUE NO ESTÁ SOLAMENTE EN VUESTRA CABEZA, sino que es una ENFERMEDAD REAL Y DE ORIGEN GENÉTICO.

Y su modo de actuación es, que si en la biopsia muscular no se observan más de  2% de fibras rojas rasgadas en el músculo esquelético. NO TIENEN ENFERMEDAD MITOCONDRIAL. Los que así actúan parecen no CONOCER QUÉ ES LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL. 

  • Pues es bien conocido que la biopsia muscular normal no excluye una enfermedad mitocondrial, incluso la biopsia puede ser normal en pacientes con enfermedad mitocondrial probada genéticamente.

HISTORIA DE Nerea

“Por increíble que parezca, el neurólogo que me llevó durante mi primer ingreso, ante su incapacidad de poderme diagnosticar tanto por prepotencia como por desconocimiento, concluyó diciendo que padecía un trastorno de conversión, pese a que yo insistí en que había sido tras la anestesia y que debían tenerlo en cuenta.  Ningún psiquiatra respaldó su diagnóstico pero consiguió estigmatizarme como enferma mental, muy lejos de la realidad.

Tras mucho pelear, visitar a muchos especialistas por lo público y privado, años después conseguí entrar en un ensayo clínico donde el responsable de la investigación tras verme y analizar mis informes médicos (no dejé de empeorar), me realizó biopsias y test genéticos que concluyeron con el diagnóstico que el sospechaba, padecía una enfermedad mitocondrial, una miopatía mitocondrial.

Cuando recibí la llamada del investigador semanas después de recoger las muestras, en las que la incertidumbre me estaba matando, contesté al teléfono con voz temblorosa. Cuando me dijo que sus sospechas eran las correctas y que tenía una deleción en mi ADN mitocondrial y déficits en varios complejos de la cadena respiratoria, entre otras más deficiencias, en vez de entristecerme, experimenté un gran alivio y alegría. Eran ya muchos años luchando por saber qué tenía, enfrentándome a profesionales que no me tomaban en serio, que pensaban que era una simuladora, y si daba con algún especialista bueno, tampoco sabía por dónde tirar, aunque el neurólogo que más en serio me tomó, desde el principio tuvo la corazonada de que se trataba de una enfermedad multisistémica como son las enfermedades mitocondriales.

Tras esto la incertidumbre inicial desapareció, pero comenzó otra, el saber qué calidad de vida me iba a esperar, y entonces es cuando empecé a buscar información sobre la enfermedad y fui consciente de la gravedad que suponía. Sin embargo, pese a que he seguido yendo cuesta abajo, el saber cuál es mi padecimiento me ayudó más que perjudicarme, pues aunque sé que hoy en día es una enfermedad rara, degenerativa, sin cura y tratamiento, al menos sé a lo que me enfrento y eso me da fuerzas para luchar.

Hoy en día, un año después de saber lo que padezco, he empeorado mucho, necesito silla de ruedas, estoy incapacitada y soy dependiente. He centrado todas mis fuerzas en luchar para que los mitos, como cariñosamente nos llamamos los que tenemos una enfermedad mitocondrial, podamos tener más calidad de vida y en obtener fondos para que se sigan investigando. Pese a ello, todavía me encuentro con médicos que dudan de mi diagnóstico porque piensan que solo afecta a los niños, pero lo cierto es que cada vez somos más los adultos que tras muchos años de padecimiento, acabamos siendo diagnosticados de esta enfermedad rara con síntomas realmente dispares y muy heterogéneos (en particular, yo soy un caso raro entre los mitos).

PROF. DR. FERNANDO GALAN