Fernando Galán Galán
Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán

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Fernando Galán Galán

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¿QUE APORTA REALMENTE EL RECIENTE HALLAZGO QUE LAS MITOCONDRIAS PUEDEN SER TRANSMITIDAS POR AMBOS PADRES?

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Hallazgo reciente -2018 - de un equipo de investigadores de los Estados Unidos, China y Taiwán, que en algunos casos, el ADN mitocondrial (ADNmt) también puede heredarse de ambos padres.

Este grupo de investigadores encontraron tres familias no relacionadas donde los miembros tenían ADN mitocondrial de ambos padres. Un total de 17 personas en estas tres familias se estaban afectadas, lo que sugiere que la herencia de las mitocondrias no es tan exclusivamente materna como creían los científicos.

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El ADNmt existe por separado de nuestro ADN nuclear, y está localizado dentro de las miles de mitocondrias de cada célula. Es ampliamente aceptado que el ADN mitocondrial humano se hereda sólo por vía materna, lo que a veces se conoce como el gen de Eva, y la idea es que se remonta a una madre primitiva de todos los seres humanos vivos. La prueba de ADNmt se utiliza para identificar la ascendencia materna.

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A diferencia del ADN nuclear en el que solo hay dos copias de cada gen por célula, miles de copias de ADN mitocondrial (ADNmt) están presentes en cada célula nucleada.

Número de moléculas de ADNmt:    

  • unos pocos cientos en espermatozoide
  • 200.000 copias en ovocito

La mitocondria cuenta con su propio material genético formado por ADN, con ciertas peculiaridades estructurales. De entre ellas destaca que el ADN es bicatenario, circular y se presenta en múltiples copias (>1000) en una misma célula. Más del 93% del ADN mitocondrial es codificante (frente a tan sólo el 1,5% del ADN nuclear) y sus 37 genes, no tienen intrones.

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A diferencia del ADN nuclear (izquierda), el ADN mitocondrial solo se hereda del linaje materno (derecha)

Refieren que sus análisis del ADNmt NO identificaron ninguna variante patógena o probablemente patógena en las tres familias. Es decir que no tenían ENFERMEDAD MITOCONDRIAL POR ALTERACIÓN GENÉTICA EN EL ADN MITOCONDRIAL.

¿Pero, y en el ADN nuclear?

Los autores estudiaron sólo en ADN mitocondrial y NO estudiaron el exoma del ADN nuclear.

Por lo tanto no pueden decir que NO tuvieran alguna variante patógena o probablemente patógena en el ADN nuclear – causante de ENFERMEDAD MITOCONDRIAL DE ORIGEN NUCLEAR -.

Lo que aporta realmente este estudio es que en tres familias descubrieron transmisión de ADNmt biparental, procedentes del padre y de la madre, hecho ya referido en un caso publicado en 2002.

Es difícil decir cuán común es esta condición, ya que habitualmente en las personas normales no son realizados estudios de haplotipos y haplogrupos en su ADN mitocondrial. Salvo quizá en estudios de investigación sobre la evolución y la migración de poblaciones humanas.

Pero este estudio muestra que la transmisión de ADNmt biparental sucede, y podría ser posible que le suceda a mucha gente. Si eso fuera cierto, podría cuestionar muchos de los hallazgos de la antropología genética.

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Mapa de la hipótesis de las migraciones humanas, basada en el origen y dispersión de los haplogrupos del ADN mitocondrial

REFERENCIAS

Schwartz M, Vissing J (2002) Paternal inheritance of mitochondrial DNA. N Engl J Med 347:576–580

Luo S. et al. Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018;115:13039-13044. doi: 10.1073/pnas.1810946115.

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

 

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