Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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ENFERMEDADES MITOCONDRIALES SUFRIDAS POR MILES DE PACIENTES. EL CASO DE LILI, HIJA DE HANNA HEIKKALA.

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Trastornos desconocidos sufridos por miles de pacientes, ¿quién derrotará las enfermedades mitocondriales?

Al escuchar las palabras "enfermedades mitocondriales", la mayoría de las personas se preguntan con desconcierto: "Mito ... ¿qué?. Es un término que a menudo hace que los médicos lo miren con una expresión de cortés curiosidad.

¿Por qué este grupo de enfermedades es tan poco conocido?

Porque está compuesto por cientos de enfermedades con características muy diversas.

¿Por qué, entonces, vale la pena investigar estas enfermedades desconocidas para la mayoría? En realidad, miles de pacientes padecen enfermedades mitocondriales solo en Europa.

¿Es necesario realizar investigaciones que tengan como objetivo encontrar un tratamiento para las enfermedades cerebrales y cardiacas fatales de los niños?

¿Es necesario realizar investigaciones centradas en encontrar terapias para la epilepsia grave que se manifiestan en un adolescente?

¿O para un trastorno de inicio en adultos que causa problemas de equilibrio, deterioro cognitivo o infartos cerebrales?

A TODAS ESTAS PREGUNTAS, LA RESPUESTA ES SIEMPRE

Mi objetivo es hacer difundir el conocimiento de estas enfermedades mitocondriales dice la Profesora Wartiovaara.

EL CASO DE LILI HIJA DE HANNA HEIKKALA. No busco un milagro, sino un progreso en la medicina.

Mi vida anterior terminó a fines de noviembre de 2014. "Así es como Hanna Heikkala describe el momento en que se le dijo a ella y a su esposo que su hija tenía una enfermedad mitocondrial conocida como Ataxia espinocerebelosa de inicio infantil, IOSCA.

La ataxia espinocerebelosa de inicio infantil (IOSCA, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico hereditario con afectación temprana y grave de los sistemas nervioso central y periférico. Sólo se ha descrito en familias finlandesas. Hasta el momento, se han reportado 24 casos. En Finlandia, IOSCA tiene una frecuencia de portadores en la  población de más de 1: 230.

IOSCA se caracteriza por ataxia muy temprana, atetosis y reflejos tendinosos reducidos (entre los 9 y los 18 meses de edad). La oftalmoplejía y la pérdida auditiva neurosensorial se diagnostican en la infancia. Otras características, como la atrofia óptica y la neuropatía sensorial con pérdida progresiva de fibras mielinizadas en el nervio sural, aparecen más adelante en el curso de la enfermedad. El hipogonadismo puede ocurrir en mujeres. Algunos pacientes muestran déficit intelectual. La epilepsia es una manifestación tardía y las convulsiones pueden ser potencialmente mortales. Se hereda de manera autosómica recesiva.

El pronóstico es desfavorable. Los pacientes están en silla de ruedas en la adolescencia. La muerte temprana es común debido a convulsiones severas.

Tan solo seis meses antes, su hija de 18 meses jugaba libremente y todo parecía estar bien. Las señales de advertencia se vieron por primera vez en junio: sus movimientos se volvieron cada vez más difíciles y comenzó a tropezar. En la oficina del médico, Lili no quería caminar, así que la  grabé en video en mi casa y le demostré al médico que no estaba imaginando cosas.

Todo el otoño se pasó haciéndole varios exámenes. Luego llegó una carta: una cita en el Hospital de Niños, requiriendo la presencia de ambos padres. "Tenía la falsa impresión de que éramos personas tan corrientes que no nos podía ocurrir nada muy especial, que el peor desafío al que nos enfrentaríamos era la diabetes de nuestra primogénita".

No lo era.

“Enfermedad mitocondrial. Sordera, ataxia severa, epilepsia. Esta era nuestra hija de la que estaban hablando ".

Siempre me quedo paralizada y avergonzada cuando alguien dice que todo sucede por una razón. No, no lo hace. Quiero que mi hija tenga muchos años felices, muchos amigos y cosas de chicas. Una familia propia. Niños que sean tan hermosos como ella. No puede haber ninguna razón para perderse todo eso.

La enfermedad de su hija ha cambiado muchas cosas en la vida de la familia Heikkala. Para Hanna Heikkala, ha cambiado de empleo: aunque su anterior jefe  era comprensivo, la naturaleza de sus deberes hacía imposible la flexibilidad continua. Un cambio de residencia también se volvió apremiante: la familia necesitaba un hogar que fuera lo más accesible posible, incluido un patio seguro.

La gestión de las rutinas cotidianas requiere ayuda en muchas formas, entre ellas el apoyo financiero. Completar numerosos formularios y redactar informes –para conseguir apoyo económico - lleva más tiempo del que  se dispone.

“Las semanas están llenas de sesiones de terapia, citas con el médico y viajes a la farmacia. Pero también están llenos de días agradables en el trabajo, pasatiempos, amigos y viajes con mi hija.

"NO QUEREMOS SIMPLEMENTE SOBREVIVIR, QUEREMOS VIVIR".

"Estoy constantemente expectante. Podrías llamarlo esperanza. No estoy buscando un milagro, sino un progreso en la medicina.

La historia genética idéntica de las enfermedades. no es la historia completa

Las mitocondrias son las CENTRALES ELÉCTRICAS de la célula que proporcionan al cuerpo más del 90% de la energía que necesita para mantener la vida. Las mitocondrias absorben los azúcares y las proteínas de los alimentos que ingerimos y producen una energía llamada ATP que nuestros cuerpos utilizan para funcionar correctamente. La enfermedad mitocondrial es una enfermedad debilitante y potencialmente mortal (en la infancia) que reduce la capacidad de las mitocondrias para producir esta energía. Cuando las mitocondrias no funcionan correctamente, las células comienzan a morir hasta que finalmente los sistemas y órganos se debilitan y la vida del paciente se ve comprometida.

Común a todas las enfermedades mitocondriales es que mitocondrias que no funcionan bien en cada célula del cuerpo. Las mitocondrias son componentes celulares que nos proporcionan la energía de la que dependen nuestras vidas. A través de ellos, el oxígeno que respiramos convierte los alimentos que ingerimos en energía utilizada por las células. Una mala función en esta cadena respiratoria de producción de energía es obviamente mal soportada por nuestro cuerpo.

Las enfermedades mitocondriales y la diversidad de los síntomas relacionados se originan en la multitud de formas en que se pueden alterar las funciones mitocondriales.

Se ha encontrado cientos de mutaciones genéticas subyacentes a estas enfermedades, tanto en nuestro genoma nuclear como en nuestro propio ADN mitocondrial.

  • Sin embargo, la enfermedad puede manifestarse de diferentes maneras incluso en pacientes que tienen el mismo error genético.
  • Una persona puede sufrir un trastorno cerebral grave desde una edad temprana, mientras que otra padece una enfermedad cardíaca de aparición adulta.

¿Cuál es el mecanismo subyacente en tal variabilidad? Eso es lo que nos interesa, ya que estos mecanismos son la clave para el descubrimiento del tratamiento.

De hecho, la profesora Wartiovaara llegó a la conclusión de que el tratamiento de las enfermedades mitocondriales debe estudiarse en grupos de pacientes con síntomas clínicos similares, en lugar de prestar atención solo a un fondo genético idéntico.

En todo el mundo, las opciones de tratamiento práctico pueden haber sido pasadas por alto debido a diseños de investigación excesivamente mixtos: algunos pacientes pueden beneficiarse de un tratamiento de prueba, aunque este beneficio no sea notable en la escala de un grupo diverso de pacientes.

El grupo de la Doctora Wartiovaara ha comenzado a estructurar nuevos tipos de estudios clínicos en los que, además de los antecedentes genéticos, se estudia cuidadosamente la historia natural de la enfermedad, y la similitud clínica es un criterio clave para seleccionar a los pacientes en el estudio.

En Finlandia, tenemos una excelente oportunidad para realizar dicha investigación. Los finlandeses como nación son genéticamente bastante uniformes. De particular valor es también la forma en que los pacientes y sus familias son positivos hacia la investigación y se comprometen y participan en los estudios .

Hablar de vitaminas fácilmente lleva a malas interpretaciones

  La sociedad considera que los suplementos dietéticos son 'solo vitaminas', y las interpretaciones erróneas y las generalizaciones son comunes cuando se habla de sus peligros y respuestas al tratamiento.

Si estoy recomendando un cierto suplemento dietético a un paciente que padece una enfermedad mitocondrial, mi recomendación se basa en nuestros estudios moleculares que comprenden cómo esta sustancia específica está modificando la dirección del flujo metabólico en una enfermedad en particular.

  • Este conocimiento no significa que la recomendación se aplique a todos, o incluso a otro paciente con otra enfermedad mitocondrial.   

REFERENCIA

Anu Suomalainen Wartiovaara obtuvo la licenciatura de medicina y un doctorado en la Universidad de Helsinki y realizó una investigación postdoctoral en el Instituto Nacional de Salud Pública de Helsinki y en la Universidad de McGill en Montreal.

En 2001, se convirtió en líder de grupo en Biomedicum-Helsinki. Actualmente es Profesora de medicina molecular molecular Sigrid Jusélius en la Universidad de Helsinki, y su grupo se centra en las bases moleculares y el tratamiento de los trastornos mitocondriales.

El grupo de investigación de la Profesora Anu Wartiovaara es parte del Centro de Excelencia en Investigación sobre Mitocondrias, Metabolismo y Enfermedad, de la Academia de Finlandia (FinMIT), operativo desde 2002.

COMENTARION Y TRADUCCIÓN: PROF. DR.FERNANDO GALÁN