Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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DE LA INCERTIDUMBRE A LA ACEPTACIÓN: ¿CÓMO ENFRENTARSE A LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL DE NIÑOS, JÓVENES Y ADULTOS?

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¿Cómo hacer frente a esta enfermedad invisible e impredecible?

Cualquier enfermedad crónica puede ser abrumadora, para un niño, una familia o un adulto con esta enfermedad. Sin embargo, debido a la imprevisibilidad, la complejidad de los síntomas y el pronóstico incierto, un diagnóstico de enfermedad mitocondrial es especialmente  estresante ... y a veces agotador.

Estrés relacionado con la incertidumbre

La enfermedad mitocondrial plantea muchos, muchos desafíos porque existen múltiples fuentes de inceretidumbre, desde el diagnóstico y el tratamiento hasta el pronóstico. Además, la falta general de conocimiento y conciencia sobre la enfermedad mitocondrial hace que el acceso al apoyo sea aún más difícil.

  • Para obtener un diagnóstico definitivo de la enfermedad mitocondrial, es posible que un paciente tenga que ir a varias citas médicas durante una serie de meses (si no años). Incluso después de todo esto, todavía puede haber un diagnóstico probable.
  • La incertidumbre y la ambigüedad sobre el diagnóstico pueden ser aún mayores en países donde se sabe poco sobre la enfermedad mitocondrial.
  • Además, pueden identificarse cambios genéticos no definitivos – VARIANTES DE SIGNIFICADO INCIERTO- que se suman a la incertidumbre del pronóstico y el futuro para el paciente y la familia.
  • Los tratamientos y las opciones de tratamiento también se vuelven problemáticos a medida que diferentes médicos ofrecen diferentes enfoques según su experiencia (o falta de experiencia) con la enfermedad mitocondrial.
  • Por ejemplo, un médico con experiencia en la enfermedad mitocondrial puede querer que el paciente se hidrate con una vía intravenosa en los primeros signos de una infección, mientras que el médico de la sala de emergencias puede estar en desacuerdo con este plan.
  • A menudo, los pacientes con enfermedad mitocondrial ven a varios médicos por los diversos síntomas que tienen, ¡no  es raro que los especialistas no estén de acuerdo con un modo de tratamiento! Todo esto solo aumenta la incertidumbre y el estrés que el paciente y la familia con enfermedad mitocondrial deben soportar.

Además, el estrés es una consecuencia natural cuando los pacientes sienten que deben "probarse a sí mismos" o cuando los padres sienten que tienen que "justificar" sus preocupaciones porque, para el médico, maestro, etc. con menos experiencia, aparece el paciente adulto o el niño " como que está bien ".

  • Uno de los padres bromea: Explicar que mi niño de aspecto perfectamente sano necesita controlar sus actividades para que no se fatigue y no se sienta completamente perdido ante aquellos que desconocen la enfermedad y sus síntomas... hasta el final del día, cuando mi hijo apenas puede caminar o caminar.

Genética incierta

Debido a que la genética de la transmisión de la enfermedad mitocondrial es compleja, el modo exacto de transmisión no siempre es conocido para muchos pacientes. Esta incertidumbre agrega más estrés a la familia ya estresada. Los familiares no están seguros de quién más en la familia podría tener la enfermedad. Además, debido a que algunos síntomas de la enfermedad mitocondrial son comunes a otros trastornos (como dolor de cabeza, cansancio, problemas gastro Intestinales), los padres y los hermanos pueden tener miedo de "la enfermedad" cada vez que se sienten enfermos.

  • Las pruebas genéticas, incluida la biopsia muscular para el diagnóstico, son muy caras y es posible que algunos planes de seguro no cubran algunas de estas pruebas.
  • De nuevo, a menudo se deja a las familias inseguras sobre la causa de la enfermedad y la probabilidad de que otros miembros también la tengan.
  • El panorama de la medicina mitocondrial está cambiando rápidamente, por lo que cada año, a medida que mejora el conocimiento sobre la enfermedad mitocondrial, también pueden cambiar los hechos o la interpretación.
  • Por ejemplo, algunos pacientes asumieron que su enfermedad fue heredada de su madre (ADNmt), y luego supieron que este no era el caso. Aunque es bueno que el conocimiento mejore cada año con más investigación, esto aumenta la incertidumbre y el estrés de los pacientes y las familias.

Pronóstico

Es imposible predecir el curso de la enfermedad mitocondrial. Una persona puede perder habilidades o funciones durante el curso de una enfermedad o infección, y puede o no recuperarlas todas. No obstante, cuando ocurre la regresión y / o durante períodos de energía particularmente "baja", es muy difícil de manejar.

  • Cuando un paciente o niño tiene ciertos síntomas específicos, queremos saber: ¿Esto significa que la enfermedad ha progresado?    Es imposible responder, porque como profesionales de la salud realmente no lo sabemos. A veces el "no saber" es tan difícil como "el saber".

Hacer frente a estas incertidumbres

Es muy difícil vivir en un estado de estrés crónico, y el mejor consejo es que los pacientes con Enfermedad mitocondrial y los padres de los niños afectados necesitan aprender a sobrellevarlo cada día. Las prioridades deben centrarse en el autocuidado, ya que esto es algo que podemos controlar. Recuerda y recuerda a ti mismo qué es lo que amas en la vida y quiénes son las personas que te hacen sentir mejor ... luego haz esas cosas y ve a esas personas.

Angustia, aflicción o desconsuelo

Cuando se enfrenta a un diagnóstico de algo como la enfermedad mitocondrial, es importante reconocer  estos sentimientos. Existe la angustia  de los padres por la vida que habían soñado o imaginado para su hijo, y hay angustia en el adulto por la pérdida de la vida que pensaba que iban a tener. No subestime el impacto de estos sentimientos y el tiempo que tarda una persona o familia en curarse. Ayuda comprender que hay etapas de angustia, aflicción o desconsuelo, por las que las personas pasan.

Serie de etapas superpuestas por las que se podría pasar

Primera, está la etapa de crisis, que generalmente dura poco tiempo y es seguida por el aislamiento: la crisis agota a la persona y ahora solo se siente completamente sola y quiere estar sola. Inevitablemente, la persona se enoja con el diagnóstico, que puede evolucionar hacia miedo, ansiedad y depresión. Gran parte de esta ira y depresión se basa en las pérdidas y las pérdidas esperadas que las personas creen que tienen o sufrirán. La mayoría de las personas pueden tener una cierta expectativa de cómo podría ser su vida; es extremadamente difícil no saberlo.

Luego está la etapa de reconstrucción; la vida no es como era antes, pero puedes reconstruir el sentido de "normal" para tu familia. A pesar de esto, todavía se pueden encontrar episodios de depresión que deben ser contrarrestados con una fuerza más renovada. El apoyo es muy, muy importante.

Todas estas son emociones fuertes y las personas necesitan encontrar formas seguras de expresar estos sentimientos. Puede haber ocasiones y circunstancias en las que expresar sentimientos sería inapropiado (en la fiesta de cumpleaños de un amigo), aunque estas son situaciones en las que los sentimientos de depresión, ira, miedo, frustración y tristeza pueden ser los más evidentes. Encontrar un lugar seguro y una manera de expresar estos sentimientos es esencial.

Una consecuencia de la naturaleza impredecible de la enfermedad mitocondrial es que no existe un " plan de acción ".

  • El equipo médico no puede describir lo que sucederá primero, luego el segundo, etc., porque simplemente no lo saben.
  • En la mayoría de los casos, la familia o el paciente con enfermedad mitocondrial deben configurar su propio plan de acción personal y estar listos para cambiar el plan sin previo aviso. Todo este proceso puede ser muy agotador.

Falta de conocimiento

La falta de conocimiento por parte del público en general y de la comunidad médica sobre la enfermedad mitocondrial puede ser una fuente de estrés adicional para los pacientes y sus familias. Un diagnóstico de enfermedad mitocondrial  no es como un diagnóstico de cáncer en el que es probable que la familia y los amigos del paciente ya comprendan la enfermedad y puedan " "reunirse alrededor " de  la persona afectada.

  • Desafortunadamente, incluso los miembros de la familia pueden negar que hay una enfermedad presente, si no pueden verla.

 Es muy importante que el paciente o la persona que cuida, encuentre a otras personas que comprendan la enfermedad y que la apoyen.

Un diagnóstico de enfermedad mitocondrial podría significar que el paciente o su familia deben redefinir su vida. Hay un proceso de selección natural que se lleva a cabo durante el curso de un diagnóstico y una enfermedad como la enfermedad mitocondrial en la que cada uno de nosotros debe reconsiderar y volver a evaluar quiénes son nuestros amigos y lo que necesitamos de nuestros amigos y familiares.

  • Es una elección normal y saludable, en algunos casos, distanciarse de aquellos amigos y familiares que no entienden o no ofrecen apoyo para los desafíos que vienen con una vida con enfermedad mitocondrial.
  • Los padres y pacientes que enfrentan una enfermedad mitocondrial deben encontrar su fuerza interior.
  • A menudo, los padres sienten que conocen mejor a su hijo y sienten que deben ser "la voz" de su hijo.
  • Los pacientes adultos conocen mejor su propio cuerpo y lo que están pasando.
  • Es importante que los médicos, familiares, maestros, amigos, etc. no duden de los síntomas.

Cuando trate con sentimientos intensos hacia personas que no entienden u ofrecen apoyo a pesar de las circunstancias, considere escribir en un papel, sus pensamientos de enojo y emociones hacía estas personas, pero luego simplemente rompa y tire el papel. Los padres y los pacientes con enfermedad mitocondrial pueden obtener apoyo de otros en la comunidad de enfermos con enfermedades mitocondriales, y juntos se pueden ayudar  unos a otros a centrarse en lo positivo.

Reconsiderar expectativas

Junto con el diagnóstico de la enfermedad mitocondrial, viene la necesidad de estar dispuestos a ajustar las expectativas de uno mismo, de su hijo, su familia, su ser querido e incluso de quienes lo rodean.

  • El hecho de que el niño o el paciente este lidiando con la enfermedad mitocondrial no significa que todos nuestros sueños deban ser eliminados, pero el camino para alcanzar nuestros sueños puede ser diferente y probablemente tome más tiempo.
  • Muchas familias y pacientes descubren que al dedicar mucho más tiempo a descansar, y al elegir y programar las actividades con mucho más cuidado, una mejora de la calidad de vida no es tan difícil de obtener. A menudo es muy difícil pedir ayuda, pero aprenda a acudir a aquellas personas que lo ayudaron en el pasado y lo hicieron sentir bien.

Busque apoyo emocional y otros recursos para acciones concretas o asistencia. La Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial  es una manera excelente y fácil de encontrar apoyo. Muchos pacientes adultos enfatizan que involucrarse en estas asociaciones puede ser de gran ayuda, ya que es difícil de manejarla solo. La enfermedad no es una narración suave sino más bien  tortuosa.

Explicar y Educar a otros

A veces, el esfuerzo de explicar a otros por qué su hijo no puede hacer algo o explicar a otro adulto lo que significa la enfermedad mitocondrial puede llevarle demasiado tiempo o agotar su energía.

  • A menudo, puede encontrarse con personas que le dicen: "pero los niños son muy hermosos" o "no pareces enfermo". Estos esfuerzos explicativos pueden hacer mella en su energía también. Entonces, cuando sea necesario, explique, pero trate de ser realista acerca de las reacciones y  respuestas  que pueda recibir de los demás.
  • Como padres, es un buen consejo que sus hijos tengan sus sueños: cada día puede elegir "vivir en modo de vida y no en modo de supervivencia". Aproveche cada día, enfrenten los días malos y continúe para disfrutar de los buenos.

Educar a otros sobre la enfermedad no tiene que caer solo sobre tus hombros. Poco a poco, la información sobre la enfermedad mitocondrial  se está extendiendo por todo el mundo y cada día se aprende más y más. Hay esperanza para todos los pacientes de enfermedad mitocondrial y sus familias.

La decisión consciente de centrarsse cada día en lo que usted o su hijo pueden hacer, en lugar de lo que no podemos hacer, nos permite avanzar y tomar decisiones positivas y establecer metas realistas.

Busque ayuda, no intente hacerlo solo, y sepa que hay otras muchas personas que le acompañarán en su viaje.

 

Dos profesionales de la salud, una psicóloga y una enfermera, han compartido su experiencia.

  • Maggie Orr es la enfermera coordinadora del Hospital Flotante para Niños de Tufts Medical Center en Boston; ella tiene 10 años de experiencia previa con pacientes con enfermedades mitocondriales.
  • Carole Slipowitz tiene más de 20 años de experiencia como psicóloga; durante los últimos 2 años ha servido como asesora de la línea de soporte Mito 411 de MitoAction.

Este resumen ha sido preparado por Cristy Balcells RN MSN y Joanne Turco, RN, MS,  30- 9- 2009

  • Cristy Balcells es la directora ejecutiva de MitoAction. Es autora del libro "Vivir bien con la enfermedad mitocondrial" y es una enfermera registrada de nivel de maestría, cuya hija también tiene la enfermedad.
  • Joanne Turco. Facultad de Salem State College, coordinadora clínica y presidenta. Voluntaria para MitoAction, una organización dedicada a niños y adultos con enfermedad mitocondrial

TRADUCCIÓN Y COMENTARIOS: PROF. DR. FERNANDO GALÁN