Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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NOCIONES BÁSICAS DE GENÉTICA PARA FACILITAR LA COMPRESIÓN DE LA TÉCNICA DE EDICIÓN GENETICA CRISPR. 1ª parte

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 ¿Qué es el ADN?

  • Replicación de ADN

¿Qué es el ARN?

¿Qué es un GEN?

  • ¿Por qué no todavía no se sabe el número exacto de genes de nuestro genoma?
  • ¿Qué dificultad tiene identificar un gen?

LESIONES Y MUTACIONE EN EL ADN

  • Diferencia entre Daños (lesiones) y mutaciones en el ADN

¿Cómo se realiza el proceso de expresión de un gen para formar una proteína?

  • Transcripción y traducción.

¿Qué es un CROMOSOMA?

 

 ¿Qué es el ADN?

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El ADN o ácido desoxirribonucleico es un polímero esencial para la vida, encontrado en el interior de todas las células de los seres vivos y en el interior de la mayoría de los virus. Es una proteína compleja, larga, en cuyo interior se almacena toda la información genética de la persona, esto es, las instrucciones para la síntesis de todas las proteínas que componen su organismo.

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La información en el ADN se almacena como un código compuesto por cuatro bases : adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Las bases de ADN se emparejan entre sí: Adenina (A) se aparea con la Timina (T) y la Guanina (G) se aparea con la Citosina (C) para formar unidades llamadas pares de bases. Cada base también está unida a una molécula de azúcar y una molécula de fosfato.

  • Juntos, una base, azúcar y fosfato se llaman nucleótidos.

Los nucleótidos están dispuestos en dos largos filamentos que forman una espiral llamada doble hélice. La estructura de la doble hélice es algo así como una escalera, con los pares de bases formando los peldaños de la escalera y las moléculas de azúcar y fosfato formando los laterales verticales de la escalera.

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El ADN humano consta de aproximadamente 3.300 millones de pares de bases con solo un 1% de secuencia de codificación de proteínas. El 99% restante del genoma es no codificante, pero contiene secuencias que actúan como elementos reguladores, determinando cuándo y dónde se activan y desactivan los genes. El orden, o secuencia, de estas bases determina la información disponible para construir y mantener un organismo, similar a la forma en que aparecen las letras del alfabeto en un cierto orden para formar palabras y oraciones.

Una propiedad importante del ADN es que puede replicarse o hacer copias de sí mismo. El ADN debe duplicarse en cada ciclo celular para que cada célula hija mantenga la misma cantidad y cualidad de información. Esta replicación se produce durante la durante la fase S del ciclo celular (Síntesis y replicación de ADN) de la interfase S (etapa anterior a la mitosis). Es decir que cada célula antes de dividirse a través del proceso conocido como mitosis, debe duplicarse para que cada célula hija tenga exactamente la misma cantidad de ADN que la célula madre y además debe tener el ADN intacto, es decir no haber sufrido mutaciones, para que ambas celulas hijas sean iguales. El ADN para poder duplicarse, cada una de las hebras de la doble hélices sirve de molde para la síntesis de una nueva. Al final de este proceso cada una de las dos nuevas cadenas de ADN tiene una cadena o hebra nueva y la que le sirvió de molde (una vieja).

Replicación de ADN

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El contenido genético del ADN es sumamente valioso para la vida, y a pesar de ello es posible que sufra  alteraciones, lo cual acarrearía errores de trascripción a la hora de la síntesis celular. Esto puede conducir a la enfermedad y muerte del individuo, o también a la transmisión hereditaria de las estructuras defectuosas, dando origen a descendientes con defectos congénitos.

¿Qué es el ARN?

El ARN o ácido ribonucleótido compuesto por cuatro bases: adenina, guanina, citosina y uracilo. A diferencia del ADN, su estructura molecular es monocatenaria, es decir, que se trata de una sola cadena de nucleótidos y siempre de menor tamaño que el ADN.

Aunque los componentes químicos del DNA y RNA son muy parecidos, sus funciones biológicas son muy diferentes:

  • El DNA es el portador del mensaje genético, contiene la información organizada en unidades llamadas genes que todos los seres vivos heredan de sus padres.
  • El RNA es una copia del mensaje genético del ADN que sirve de molde para construir las proteínas.

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Los tres tipos de mayor importancia son:

  • ARN mensajero (ARNm): molécula de ARN que representa una copia en negativo de las secuencias de aminoácidos de un gen. Las secuencias no codificantes (intrones) han sido ya extraídas: < 5% del ARN celular total
  • ARN de transferencia (ARNt): lleva o transfiere aminoácidos al ribosoma que corresponden a cada codón de tres nucleótidos.≈ 15% del total de ARN 
  • ARN ribosómico (ARNr): dirige la traducción del ARNm en proteínas. > 75% del total de ARN

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¿Qué es un GEN?

Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes están formados por ADN. Algunos genes actúan como instrucciones para producir moléculas llamadas proteínas. Sin embargo, muchos genes no codifican proteínas.

Definición actualizada propuesta

  • Un gen es una secuencia genómica que codifica directamente las moléculas funcionales del producto, ya sea ARN o proteína.

Locus: es la posición en el cromosoma de un gen.

Alelo: es cualquiera de las variaciones en secuencia de ADN que un gen puede adoptar. Cada gen puede tener dos o más alelos, cuya diferencia puede ir desde un simple nucleótido hasta la adición o eliminación de un trozo de su secuencia.

  • Cada persona hereda un alelo del padre y otro de la madre, para el mismo gen, que pueden ser iguales o diferentes. Si los alelos son iguales, es una persona homocigota; cuando los alelos son diferentes, la persona es heterocigota.

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¿Por qué no todavía no se sabe el número exacto de genes de nuestro genoma? ¿Qué dificultad tiene identificar un gen? El primer problema a la hora de identificar los genes del genoma es precisamente definir qué son los genes. Inicialmente sólo se consideraban genes a aquellas secuencias del genoma que se transcribían a ARN y posteriormente eran traducidas a proteínas.

Sin embargo, este concepto de gen ha ido ampliándose al considerar como tales a aquellas moléculas de ADN que se transcriben a ARNs que llevan a cabo una función biológica, independientemente de que esta sea esencial o no.  Dentro de estos genes se encuentran los genes que codifican para los ARNs ribosómicos o de transferencia y los denominados genes de ARN no codificante.

Pero lo que es cierto es que todavía no hay un número oficial definitivo de genes.

Número de genes humanos en diferentes bases de datos a partir de julio de 2018

 

Gencode

Ensemble

Refseq

CHESS

Genes codificadores de proteínas

19.901

20.376

20.345

21.306

Genes no codificante  de proteínas

15.779

14.720

17.712

18.484

  Un  gen está formado por una larga cadena de nucleótidos, en la que se  distinguen exones e intrones. Los exones son las regiones codificantes que van a proporcionar la información para la síntesis de una proteína, mientras que los intrones son regiones no codificantes, que se hallan intercaladas en el gen y tienen otras funciones.

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PROF. DR. FERNANDO GALAN