Tália tiene actualmente 12 años. Ella es practicamente casi que un milagro. Poco a poco, con muchas terapias, ella comenzó a alcanzar metas que nunca pensamos que cumpliría. Comenzó a caminar a los 4 años y medio y, aunque lenguaje no verbal, a los 9 años comenzó a escribir en una computadora. Hoy ella vocaliza mucho más y comienza a juntar palabras. Ella entiende inglés y español y, aunque tiene un retraso global en el desarrollo, su capacidad cognitiva ha mejorado mucho. Tália sigue teniendo graves dificultades en el desarrollo: a los 12 años, pesa solo 16 kg.

Si bien no existe una cura para la enfermedad mitocondrial, no podemos subestimar cuán impactantes son la fisioterapia, la terapia de yoga y la terapia del habla para la calidad de vida de una persona. La integración social también es clave. Estoy segura de que el punto de inflexión en la vida de Tália llegó a los 4 años cuando comenzó en una escuela convencional con un asistente personal. Estar con otros niños le dio auto motivación interna que nunca hubiera podido alcanzar ella sola.

Vivir con Mito requiere un delicado equilibrio, cuando tienes que estar al tanto de diferentes situaciones que podrían verse afectadas por lo que haces. Tália tiene una pequeña reserva o balance de energía y es nuestro trabajo tratar de mantenerlo en un nivel constante. Como familia, debemos priorizar lo que es importante y asegurarnos de que ella tenga la energía para hacer esas cosas. Los factores que agotan su energía incluyen: enfermedad, ayuno, ciertos medicamentos, viajes, condiciones climáticas extremas, sobreesfuerzos  y factores ambientales como la contaminación, el ruido, el humo y las luces brillantes. La salud de Tália puede disminuir rápidamente en un instante. Puede estar corriendo un día y tener un colapso metabólico y ser hospitalizada al día siguiente.

Con los años hemos aprendido a leer las señales de advertencia. Tan pronto como su energía se está agotando, tiene los siguientes síntomas:

• Dificultad para masticar y tragar
• Reflujo ácido y náuseas
• Migrañas y estreñimiento
• Círculos oscuros debajo de sus ojos
• Ptosis
• Ansiedad, lo que lleva a pellizcar, morder o golpear
• Pierde habilidades básicas, como hablar, sentarse y caminar.
• Dolor muscular

Si no reaccionamos rápidamente, las cosas comienzan a deteriorarse. Si bien es imposible acertar siempre, hacemos todo lo posible para abordar estos signos. Veinticuatro horas de enfermedad pueden llevar a Tália a perder un año de aumento de peso. En momentos como este, detenemos todo y nos enfocamos en tres cosas clave: mantenerla hidratada, bien alimentada y descansada.

EL VIAJE DESDE DENTRO

La búsqueda de respuestas puede parecer solitaria a veces. Nos empujaron a un mundo nuevo. Vivir en la playa, en un remoto pueblo español, significaba que en los primeros años de la vida de Tália, Internet era mi salvador. Fue mi contacto con el mundo exterior y mi forma de comunicarme con otros en la misma situación. Me uní a foros y recurrí a sitios de EE. UU. Como "Mitoaction.org" y "UMDF.org" para obtener más información sobre la enfermedad mitocondrial.

Ser parte de estos grupos me ayudó tanto desde un punto de vista práctico como psicológico. Establecí un vínculo con extraños en todo el mundo que estaban pasando por experiencias similares. Finalmente, cuando descubrí AEPMI, la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales, asociación nacional española, aproveché la oportunidad de ser parte de este grupo. No estoy realmente segura de cómo sucedió, pero hoy soy vicepresidenta de AEPMI.

Tália con 12 años

Representar a AEPMI en reuniones y eventos internacionales ha sido una terapia para mí. Cuando crucé el mundo para representarlos en las Reuniones Internacionales de Pacientes Mito (IMP) (mitopatients.org) y Euromit, me di cuenta de lo afortunados que somos los pacientes. Al unirnos a nivel global, podemos hacer una diferencia real, construir una masa crítica y trabajar juntos para mejorar la calidad de vida de los pacientes, sin importar en qué lugar del mundo se encuentren. Muchos de los que trabajan para crear soluciones globales y marcar la diferencia, son pacientes o padres de Mito, muchos de los cuales ya han perdido a alguno de sus hijos a causa de la enfermedad. Han sido mi inspiración y modelos a seguir.

Mis ojos se han abierto. Mucho está sucediendo detrás del escenario. Me siento honrada de ver a médicos e investigadores dedicando sus vidas a tratar de encontrar una cura para Mito. Siempre me encanta decirles esto a otros pacientes, porque, aunque todavía no tenemos una cura, el hecho de que tantos profesionales estén trabajando en nuestro nombre es suficiente para darnos esperanza. Cada vez son más los diferentes grupos de investigación nacionales que están colaborando a nivel internacional. A los representantes de los pacientes se les invita a compartir sus experiencias y participar en conferencias médicas.

A menudo me han preguntado cuál es el impacto que tiene un niño con una enfermedad rara en la familia. Tener una base familiar sólida es clave. Un niño con necesidades especiales realmente puede cambiar la dinámica de la familia. Todos los miembros de una familia necesitan unirse para encontrar el equilibrio. Tália nos ha enseñado todo sobre el amor incondicional. Aunque a veces es difícil, esos destellos de amor y el fuerte vínculo que comparten nuestras hijas superan todo lo demás, para mi esposo y para mí. Por supuesto, todos estamos afectados por la enfermedad de Tália: todos tienen una forma diferente de expresarla y, cuando sea posible, creo que es saludable tener discusiones familiares e incluir a las niñas en las decisiones clave.

Me siento extremadamente orgullosa de nuestras hijas: han utilizado su experiencia de manera positiva para crear conciencia sobre Tália y sobre los niños con discapacidades en general. Han compartido sus experiencias dando una charla en TEDx, escribiendo canciones, participando en un documental sobre nuestro viaje con Mito, y organizando eventos.

• TED, Tecnología, Entretenimiento, Diseño (en inglés: Technology, Entertainment, Design) es una organización sin fines de lucro estadounidense dedicada a las "Ideas dignas de difundir" (del inglés: Ideas worth spreading)
• TED es ampliamente conocida por su congreso anual (TED Conference)y sus charlas (TED Talks) que cubren un amplio espectro de temas que incluyen ciencias, arte y diseño, política, educación, cultura, negocios, asuntos globales, tecnología, desarrollo y entretenimiento. 

Obviamente, hay momentos en que la tensión de tratar de hacer malabares con tantas bolas nos afecta a todos. A menudo estamos agotados: dirigir un negocio, ser cuidadores en casa y tratar de ser buenos padres. La carga financiera también puede ser abrumadora. Las tensiones pueden ser altas y es fácil desquitarse con las personas que más amas en el mundo.

A pesar de algunos momentos turbulentos, compartimos los mismos valores y objetivos y cada vez somos más fuertes. Con la mejor voluntad del mundo, tratamos de darles a las tres hijas la misma atención, pero en realidad no es posible. Tália tiene más necesidades físicas y, a veces, es lo que es. Las hijas han llegado a comprender esto, y ahora a menudo se hacen cargo y cuidan de su hermana. Hemos tenido la suerte de contar con el apoyo familiar: mi madre ha sido fundamental y es como una segunda madre para mis hijas.

No sabemos lo que depara el futuro. Estamos entrando en territorio desconocido a medida que Tália entra en la pubertad. Sin embargo, una cosa que hemos aprendido es que, aunque podemos intentar planificar, debemos disfrutar cada día al máximo. El amor incondicional que experimentamos todos los días y la alegría y el significado que Tália ha traído a nuestra familia ha hecho que este viaje sea realmente especial. No pasa un día sin agradecerle al universo por este maravilloso regalo.

Shanalle Bacarese-Hamilton

Andrew Bacarese-Hamilton

REFERENCIAS

Bacarese-Hamilton S, Bacarese-Hamilton A. View from inside: Tália's story. J Inherit Metab Dis. 2020 Jan 15. doi: 10.1002/jimd.12165. [Epub ahead of print]

Correspondencia

Shanalle Bacarese‐Hamilton,

Emails: info@hamilton-homes.com, andrew@hamilton-homes.com

Andrew Bacarese‐Hamilton AEPMI (Spanish Association of Patients with Mitochondrial Pathologies, Paseo de la.Castellana, 230, bajo. 28046 Madrid)

Pacheu‐Grau D, Callegari S, Emperador S, et al. Mutations of the mitochondrial carrier translocase channel subunit TIM22 cause early‐onset mitochondrial myopathy. Hum Mol Genet. 2018; 27( 23): 4135‐ 4144.

CAS ; PubMed; Web of Science®; Google Scholar

Roberts, L. B. D., “Energy for life, Tália's story” Mitochondrial Awareness, Alta Vida productions, YouTube, Feb. 25/ 2018 

 www.youtube.com/watch?v=RJlQrBP0ZJ8&t=2021s.

Google Scholar

 TRADUCCIÓN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALÁN