Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS el 29 de febrero de 2020. ENFERMEDAD MITOCONDRIAL.

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La enfermedad mitocondrial es uno de los trastornos metabólicos y neuromusculares más comunes. Algunas de estas personas han estado enfermas toda su vida pero no han sido diagnosticadas. La enfermedad mitocondrial de inicio en el adulto a menudo se presenta de formas más sutiles. La enfermedad puede manifestarse por primera vez en la edad adulta o puede reconocerse por primera vez en la edad adulta.

Debido a la complejidad de la enfermedad y del diagnóstico son pocos, los médicos y expertos especializados en esta enfermedad, retrasando su diagnóstico durante décadas.

Muchos pacientes son diagnosticados erróneamente con parálisis cerebral atípica, varios trastornos convulsivos, síndrome de fatiga crónica, fibromialgia, enfermedades de envejecimiento o incluso a veces se les dice que no tienen enfermedad y son hipocondríacos.

La enfermedad mitocondrial del adulto se suele manifestar como una alteración  multisistémica – que afecta a múltiples órganos, tejidos y sistemas − que no encaja perfectamente en ningún síndrome mitocondrial: tales pacientes a menudo han sido investigados por una miríada de especialistas.

Sin embargo, debe tenerse en cuenta que la mayoría de los pacientes adultos  con enfermedad mitocondrial no presentan las características fácilmente reconocibles de los síndrome clásicos y, por lo tanto, los médicos deben tener un alto índice de sospecha al considerar la posibilidad de enfermedad mitocondrial en pacientes con presentaciones no sindrómicas.

Los médicos se enfrentan con mayor frecuencia a una constelación no específica de manifestaciones clínicas, pero la combinación de estas en la misma persona debe alertar a los médicos sobre la posibilidad de enfermedad mitocondrial. Esta afectación multisistémica puede ser sutil y asintomática en la fase temprana de la enfermedad.

 

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PROF. DR. FERNANDO GALAN