La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos del interior celular que producen la energía que se utiliza en el metabolismo, también contienen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrón característico (maternal o mitocondrial) debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre. Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados – en mayor o menor grado - por la enfermedad (figura 1). Esto es, las mujeres padecen y transmiten la enfermedad y los varones la padecen pero no la transmiten.

Fig 1. Patrón de herencia mitocondrial cuando la madre está afectada (azul).