Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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Fernando Galán

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Fernando Galán no escribió una bibiografía por el momento

5% DE LA POBLACIÓN ESPAÑOLA TIENE ADICCIÓN AL TELEFONO MÓVIL.

El abuso del teléfono móvil puede ocasionar:

Problemas físicos: dolor muscular y problemas oculares

Problemas psicológicos: como delirio auditivo y táctil,

Alteraciones del comportamiento: como la ansiedad, el insomnio y perturbaciones en la vida personal, familiar y laboral

La prevalencia en la población española es:

adicción en un 5,1 por ciento

• situación de riesgo 15,4 por ciento

Escala de Craving de Adicción al Móvil (MPACS, en sus siglas en inglés),

GRADO DE INQUIETUD Y ANSIEDAD que te produciría EN ESTE INSTANTE cada uno de estos posibles momentos o situaciones en donde, si te encontrases AHORA MISMO, no podrías utilizar tu teléfono móvil. Escala de 1-10

1. Ahora mismo, si quisiera encenderlo y no pudiera o no me lo permitiesen.

2. Si en este mismo momento me quedase sin batería o cobertura.

3. Si ahora me viese obligado a apagarlo porque estuviese en un cine o en el trabajo.

4. Si ahora mismo me diese cuenta de que se me ha olvidado en casa.

5. Ahora, si no pudiese o no me dejasen responder a un mensaje

6. Si estuviese con gente en estos momentos que lo estuviese utilizando y a mí no me funcionase.

7. Si estuviera en un sitio o situación en donde siempre lo utilizo y ahora no pudiera

8. Si en este momento estuviese inquieto y necesitase relajarme, y no lo tuviese a mano.

 

Puntuación superior a 35-36 indica niveles de adicción con una sensibilidad de 91,4% y una especificidad de 82,1%

 

FUENTE

De-Sola J, Talledo H, Rubio G, de Fonseca FR. Development of a Mobile Phone Addiction Craving Scale and Its Validation in a Spanish Adult Population. Front Psychiatry. 2017; 8: 90.

 

TRADUCIDO Y EXTRACTADO

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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RELACIÓN MÉDICO-PACIENTE, HUMANIZACIÓN Y RECORTES, MEDICINA DE PRECISIÓN EN 2017

La relación médico-paciente, es el encuentro en que dos personas, el médico y el paciente, se comunican entre sí, uno como “la persona enferma” y el otro como “persona capaz de prestar la ayuda” desde sus conocimientos técnicos y sus habilidades profesionales

Extracto de la Oración de Maimónides, atribuida a Moses Maimónides, médico judío, nacido en Córdoba (1135-1204) y escrita en Córdoba en 1138:

“Haz que mis pacientes, tengan confianza en mí y en mi arte, que sigan mis consejos y prescripciones. Aleja del lecho de mis pacientes a los charlatanes. Dame la fuerza, la voluntad y la ocasión para ampliar cada vez más mis conocimientos …"

El hecho de que los pacientes se sientan cómodos para compartir sus problemas y de que los médicos escuchen atentamente, produce una orientación diagnóstica precisa y satisfactoria, así como una reducción de las pruebas complementarias e intervenciones innecesarias.

En una sociedad cada vez más individualista y en la que la soledad es uno de los grandes males a la que se enfrentan los ciudadanos, la relación médico-paciente se posiciona como uno de los pocos garantes contra el aislamiento. Es un espacio en el que las personas pueden encontrar consuelo y ayuda.

(Foro de la Profesión Médica de España, en la reunión de su Asamblea General del día 15 de junio 2016, aprobó por unanimidad la necesidad de promover la relación médico-paciente como PATRIMONIO CULTURAL INMATERIAL DE LA HUMANIDAD.)

EL VALOR DE LA HUMANIZACIÓN EN LA MEDICINA

Humanizar. Hacer humano, familiar y afable a alguien o algo.

Humano. Comprensivo, sensible a los infortunios ajenos.

Humanización. Acción y efecto de humanizar o humanizarse.

Diccionario de la Real Academia Española. 22ª edición

La escucha del paciente nos permite adentrarnos en la subjetividad de la persona, no sólo atendiendo a sus síntomas, sino comprendiéndolo como persona.

Es por ello, por lo que la relación médico-paciente se constituye como un pilar fundamental en la defensa de la persona, un bastión de humanidad, frente a otras visiones e intereses que cosifican, mercantilizan, reducen y compartimentalizan al ser humano.

“Si algún día tengo que someterme a una operación de alto riesgo, lo tengo claro: no recurriré al mejor especialista mundial, me pondré en las manos de un médico que una, a la competencia en el oficio, una fuerte dosis de humanidad. Del más cariñoso, del más bondadoso, del más amable, en definitiva.”

De la editora y escritora Esther Tusquets, en un artículo publicado en El País (Elogio de la amabilidad. 11-1-2009.

En un contexto de crisis económica prolongada, también contribuye a desvirtuar la esencia propia del acto médico y de la relación médico-paciente, sometiéndolas a intereses ajenos a los tradicionales. Así, los objetivos clásicos del desempeño profesional se han reorientado hacia una relación costo-beneficio que permita un mayor rendimiento en términos de salud con el menor gasto posible, aunque ello suponga sacrificar la calidad humana de la asistencia.”

(Dr. Antonio Hernández Jerez, Presidente de la Comisión Deontológica de nuestro colegio GRANADA)

La crisis económica, llevó a la plasmación de recortes en la política sanitaria está recogida en 2 documentos, el RD-Ley 16/2012 de 20 de abril, de medidas urgentes para garantizar la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud y mejorar la calidad y seguridad de sus prestaciones y, del que se da cuenta en el último capítulo de este libro, y el Programa Nacional de Reformas 2012.

En ambos documentos se desarrollan las principales medidas a adoptar en cuanto a los recortes en sanidad. En esencia se proponen 5 tipos de medidas:

1. Instauración de copagos e incremento de los ya existentes sobre medicamentos, transporte sanitario, productos dietéticos, prótesis y  ortoprotesis, con un especial impacto en los pensionistas.

2. Eliminación de la financiación pública de un grupo importante de medicamentos

3. Sacar fuera de la cobertura pública una serie de prestaciones aún por determinar, mediante cambios en la cartera de servicios.

4. Exclusión de la provisión sanitaria de los inmigrantes irregulares y trabas al reconocimiento de la cobertura pública a otros colectivos (mayores de 26 años sin trabajo)

5. Medidas sobre recursos humanos que aumentan el horario de los profesionales, limitan la cobertura de plazas al 10% de las que queden vacantes, etc.

ESTAS MEDIDAS –CLARAMENTE- HAN DETERIORADO LA RELACIÓN MÉDICO-PACIENTE Y CONDUCIDO A SU DESHUMANIZACIÓN

EVOLUCIÓN DE LA PALABRA ENFERMO

“De forma sutil, el político-burócrata, los tecnócratas y los gestores administrativos, han ido modificando la denominación del persona enferma, sin que los médicos nos percatáramos de la importancia de estas modificaciones tan sibilinas, y así pasáramos de;

• De ENFERMO O PACIENTE A USUARIO

• y actualmente de usuario a CLIENTE.

Y, qué casualidad, hemos sustituido la relación médico-paciente, por la relación médico-CLIENTE y ya se sabe, el cliente siempre tiene la razón. Por primera vez el médico propone y el enfermo dispone.”

(Patricio Martínez, presidente de honor de CESM 27 de abril de 2016 ¿Está en peligro la relación médico-paciente?

DE LA MEDICINA PERSONALIZADA A LA DE PRECISIÓN

Existe un gran solapamiento entre los términos "medicina de precisión" y "medicina personalizada".

Según el Consejo Nacional de Investigación de USA, "medicina personalizada" es un término más antiguo con un significado similar a la "medicina de precisión".

Sin embargo, existía la preocupación de que la palabra "personalizada" podría ser mal interpretada, entendiendo que los tratamientos y las prevenciones se están desarrollando exclusivamente para cada individuo.

¿Cuántas veces hemos escuchado que el futuro está en la medicina personalizada?

De tanto repetirlo ya creemos que al entrar en un centro de salud se nos recetará una terapia a medida, creada según nuestra genética, nuestro entorno y el color de los ojos.

En la medicina de precisión, el objetivo se centra en la identificación de qué enfoques serán eficaces para los pacientes, basados en factores genéticos, ambientales y estilo de vida.

Por otra parte, la palabra “precisión” sí se ajusta a una posibilidad futura, donde las terapias serán precisas, aunque no significa que únicas para cada persona.

Por lo tanto, el Consejo prefiere el término "medicina de precisión" a "medicina personalizada".

Sin embargo, algunas personas todavía utilizan los dos términos de forma intercambiable.

El término medicina de precisión del ex-presidente Barack Obama cuando en 2016 anunció su Iniciativa sobre Medicina de Precisión, un programa  gestionado en su mayor parte por los NIH, además del National Cancer Institute y, en mucha menor proporción, la FDA.

Como dice Francis Collins, Director del National Institutes of Health, “los genes cargan el arma, pero el entorno la dispara”

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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ALERTA ANTE LO QUE SE AVECINA. PROYECTO DE LEY EN ESTADOS UNIDOS CON POSIBLES SANCIONES DE LOS EMPRESARIOS A LOS EMPLEADOS QUE NO PARTICIPEN EN PRUEBAS GENÉTICAS.

La información genética se está volviendo omnipresente en la investigación y la medicina. El costo del análisis genético sigue cayendo, y su valor médico y personal continúa creciendo.

Anticipando esta era de la medicina genética, los legisladores aprobaron leyes y regulaciones hace años para proteger la privacidad de los estadounidenses y prevenir el uso indebido de su información relacionada con la salud.

El peligro del proyecto de Ley de Programas de Preservación del Bienestar de los Empleados (H.R. 1313) aprobado por el Comité de la Cámara de Representantes de Educación y la Fuerza Laboral y en espera de pasar por el Congreso de los Estados Unidos, está en que los empresarios podrían imponer fuertes sanciones a los empleados que se nieguen a participar en pruebas genéticas como parte de Programas de Bienestar.

En la actualidad, los empresarios con Programas Voluntarios de Bienestar en el lugar de trabajo pueden obligar a sus trabajadores a pagar un 30% más (y hasta un 50% más para los fumadores) en el seguro de salud proporcionados por la empresa, si deciden no participar.

Los grupos de interés como el lobby de Consejo de Beneficios de América, que representa a los principales empresarios, dijeron al Congreso que esas leyes no están en sintonía con las iniciativas del Programa de Bienestar Laboral del “Obamacare” y, por lo tanto, dificultan su capacidad de controlar los costos y mejorar la salud de los empleados.

Pero no está claro cómo este tipo de información podría realmente hacer algo para controlar el gasto o mejorar los resultados de salud, y cómo la información genética de los empleados podría ser protegida contra el abuso (como venderlo a las compañías publicitarias específicas).

El proyecto de Ley de Programas de Preservación del Bienestar de los Empleados (H.R. 1313), SOCAVA el principio de que la información genética necesita el nivel más alto de protección para que las personas puedan tomar decisiones sobre la obtención de su propia información sin temer que pueda ser utilizada en su contra.

Desafía así la autonomía individual, un principio ético fundamental en la medicina y la investigación.

En el contexto genético, este principio requiere que se proporcione a las personas información adecuada sobre lo que es una prueba genética y lo que el resultado puede significar para ellos y sus familias para que puedan tomar una decisión informada sobre la prueba.

La autonomía abarca el "derecho a no saber" la información genética de uno, que es particularmente importante con las pruebas que revelan futuros riesgos para la salud cuando no hay prevención o intervención disponible para reducir esos riesgos.

Este proyecto de ley permitiría a los empresarios utilizar incentivos financieros para que los empleados permitan hacerles una prueba genética que podría no ser médicamente necesaria o éticamente apropiada.

También desafiaría la capacidad de los empleados para proteger su privacidad, superando el requisito de que la información genética individualmente identificable recopilada por los Programas de Bienestar sea compartida sólo con el paciente y el clínico que proporciona la atención.

La secuenciación del genoma completo y medicina personalizada

En 2017, esta visión de la medicina personalizada basada en la genómica aún no se ha cumplido.

La Oficina de Genómica de Salud Pública de los CDC y otras han adoptado un enfoque cauteloso para el uso de la secuenciación del genoma entero en adultos generalmente sanos o en el contexto de la práctica médica general.

• Han solicitado más datos sobre la UTILIDAD CLÍNICA para evaluar el equilibrio de los beneficios y los daños del uso generalizado de  secuenciación del genoma en las poblaciones en general.

En la secuenciación del genoma puede haber:

• errores habituales, como falsos positivos o negativos, y puede ser una fuente de ansiedad.

• También puede haber "errores de interpretación", ya que los médicos pueden tener problemas para entender los resultados de la secuencia.

Por lo tanto, no hay muchas razones para justificar en este momento la secuenciación del genoma en las personas sanas, porque la utilidad clínica actual de hacerlo es baja.

AQUÍ OS DEJO UNA PREGUNTA INQUIETANTE

¿Los resultados de las pruebas genéticas PUEDEN TENER CONSECUENCIAS relevantes para la suscripción de seguros?

Mi contestación, con matices, es que en los próximos años, si no hay una ACCIÓN CONJUNTA ÉTICO-PROFESINAL A NIVEL MUNDIAL, para parar estas iniciativas de EMPRESARIOS Y COMPAÑÍAS ASEGURADORAS DE PÓLIZAS DE SALUD Y DE VIDA, pueden discriminar a las personas en razón de los posibles riesgos que aparezcan en sus Genomas e Historias familiares. Pudiendo llegar hasta excluir a personas para acceder a profesiones y trabajos, así como a seguros privados o ponerles unos costes inasumibles.

 

FUENTES

Hudson KL and Politz K. N Engl J Med 6 July 2017

European Society of Human Genetics, 25 mayo 2017

 

TRADUCIDO Y COMENTADO POR

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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¿CÓMO DE FRECUENTE ES LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL?

La verdadera prevalencia es muy difícil de determinar debido a que la enfermedad mitocondrial puede ser difícil de diagnosticar y podría deberse en parte a:

La falta de conocimiento sobre esta enfermedad, por parte del médico y de la población en general, especialmente en la presentación    inicial en adultos.

Variabilidad de manifestaciones clínicas (fenotipos): Incluso dentro de las familias que llevan la misma mutación, existe una extrema  variabilidad de manifestaciones clínicas.

Estado de portadores de mutaciones: son personas con mutaciones patógenas en el ADN mitocondrial y/o ADN nuclear, con un bajo umbral  de heteroplasmia.

  o con pocos síntomas (oligo-sintomáticos): no predice con precisión el riesgo de la descendencia. De hecho, no es infrecuente que una madre mínimamente afectada – con pocos síntomas - sea diagnosticada después de la evaluación de una hija o hijo más afectados.

     Estos requieren tratamiento y tratamiento de sus síntomas clínicos.

 o sin ningún síntoma (asintomáticos): estos no pueden confiar en la ausencia de síntomas y signos clínicos en ese momento, en cuanto si van a    desarrollarlos o no, a lo largo de toda la vida.

HETEROPLASMIA: es cuando una célula tiene algunas mitocondrias mutadas y otras no. Y al porcentaje de mitocondrias mutadas con respecto a las no mutadas se les denomina umbral o grado de heteroplasmia.

• Este nivel umbral de heteroplasmia varía para cada mutación y difiere entre los tejidos, siendo menor en los tejidos altamente dependientes del metabolismo OXPHOS (Fosforilación oxidativa) que en los tejidos que pueden confiar en la glucólisis anaeróbica. Además varía con el tiempo.

El valor umbral está en el intervalo de 60% -90%, y puede explicar en parte los fenotipos de la enfermedad, la penetrancia incompleta y la expresión variable de la mutación genética. Porque hay que tener en cuenta los efectos derivados del resto del genoma y del medio ambiente.

EJEMPLO

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Madre portadora asintomática de 74 años: umbral de heteroplasmia en abril 1996 del 24%

Hijo 1º de 52 años: afectado por la enfermedad mitocondrial con umbral de heteroplasmia en 1994 del 98%

Hijo 2º de 48 años: afectado por la enfermedad mitocondrial con umbral de heteroplasmia en 1994 del 46%

Hijo 3º de 43 años: portador asintomático con umbral de heteroplasmia en 1994 del 30%

Hija de 58 años: portadora con pocos síntomas con umbral de heteroplasmia en 1994 del 42%

 

Una historia familiar puede pasar por alto una enfermedad leve (por sus pocos síntomas) y por supuesto a aquellos familiares que siendo portadores están asintomáticos.

Por lo que a menudo la ENFERMEDAD MITOCONDRIAL – ESPECIALMENTE EN ADULTOS - se puede pasar por alto o ser mal diagnosticada.

Además, el rango de mutaciones genéticas que pueden causar el trastorno es enorme, lo que hace que el diagnóstico genético sea un desafío Mientras que sólo el cribado de la población identificaría todos los portadores asintomáticos,

    • el cribado genético para los miembros asintomáticos de la familia en riesgo puede ser más apropiado y de mayor rendimiento.

Los portadores asintomáticos pueden llegar a ser sintomáticos más tarde en la vida y por lo tanto se benefician de las investigaciones de detección, el conocimiento y la evitación de factores de estilo de vida que pueden exacerbar la enfermedad mitocondrial, y el asesoramiento genético, si desean tener hijos.

Pero a pesar de todo lo anteriormente expuesto, la estimación de lo común que es la enfermedad mitocondrial lo conocemos hoy gracias a dos estudios recientes.

1. En recién nacidos: en 1 de 200 recién nacidos

2. En adultos: 1 en 4.300

En un estudio reciente en la población general (Elliott HR et al., Am J Hum Genet. 2008) encontraron una prevalencia en portadores de 10 mutaciones patógenas de ADNmt en aproximadamente en 1 de 200 recién nacidos. Sin embargo, esta investigación se limitó a estudiar sólo las 10 mutaciones más comunes, subestimando la verdadera prevalencia todas las mutaciones patógenas conocidas hasta entonces. No hay estudios del seguimiento de esos recién nacidos portadores, para conocer cuántos y cuáles de ellos desarrollan la enfermedad mitocondrial y si es leve o grave.

La prevalencia de la enfermedad mitocondrial en la población adulta – incluyendo mutaciones mitocondriales y nucleares - se estima en alrededor de 1 en 4.300 (Gorman et al., Annals of Neurology 2015). Y a medida que aprendemos más acerca de la enfermedad mitocondrial, y las pruebas diagnósticas mejoren, es probable que veamos un aumento significativo en casos diagnosticados, y por lo tanto en la incidencia y prevalencia.

CONCLUSIÓN

LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL NO ES UNA ENFERMEDAD RARA, SINO DIFÍCIL DE DIAGNOSTICAR POR SUS SÍNTOMAS Y SIGNOS TAN VARIADOS Y TAN SUTILES A VECES. 

NO SE DIAGNOSTICA EN LO QUE NO SE PIENSA, A LA HORA DE HACER UN DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL.

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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HAEGARDA, PRIMER INHIBIDOR POR VIA SUBCUTÁNEA PARA PREVENIR ATAQUES DE ANGIOEDEMA HEREDITARIO.

La Administración de Alimentos y Fármacos de los Estados Unidos (FDA) aprobó - el 22 de junio de 2017 - Haegarda, el primer inhibidor de esterasa C1 (humana) para administración subcutánea (bajo la piel) para prevenir ataques de angioedema hereditario (AEH) en pacientes adolescentes y adultos.

La vía subcutánea de administración permite una autoinyección más fácil en el hogar por parte del paciente o del cuidador, una vez que se recibe el entrenamiento adecuado.

EL ANGIOEEMA HEREDITARIO es una enfermedad rara - autosómica dominante - causada en el 85% de los casos por mutaciones en el gen del C1-INH (SERPING1), produciendo cantidades insuficientes de una proteína plasmática llamada inhibidor de la C1-esterasa (o C1-INH), afecta aproximadamente a 6.000 a 10.000 personas en los Estados Unidos.

• Las personas con AEH pueden desarrollar hinchazón rápida de las manos, los pies, las extremidades, la cara, tracto intestinal o vía aérea. Estos ataques de hinchazón pueden ocurrir espontáneamente, o pueden ser provocados por estrés, cirugía o infección.

La prevalencia estimada mínima en España de AEH es de 1,09/100.000 habitantes, cifra probablemente inferior a la prevalencia real, dado el frecuente infradiagnóstico de esta afección.

Haegarda es un concentrado derivado de plasma humano, purificado, pasteurizado, liofilizado, preparado a partir de grandes reservas de plasma humano a partir de donantes de Estados Unidos.

Haegarda está indicado para la profilaxis de rutina para prevenir ataques de HAE, pero no está indicado para el tratamiento de ataques agudos de HAE.

Los efectos secundarios más comunes incluyeron reacciones en el lugar de la inyección, reacciones de hipersensibilidad (alérgicas), rinofaringitis (hinchazón de los conductos nasales y garganta) y mareos. Haegarda no debe utilizarse en personas que hayan experimentado reacciones de hipersensibilidad que pongan su vida en peligro, incluida la anafilaxia, a una preparación de C1-INH o sus ingredientes inactivos

TRADUCCIÓN Y COMENTARIOS

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PROBLEMAS EXPERIMENTADOS Y REFERIDOS POR PACIENTES ADULTOS CON ENFERMEDAD MITOCONDRIAL.

Entrevistas individuales a 16 adultos con una enfermedad mitocondrial sobre estos 7 aspectos y sus respuestas. Realizadas en Centro Médico de NIJMEGEN en Holanda.

Pérdida de energía: continua y abrumadora

“Estoy muerto y muerto de cansancio y es cada vez más difícil comenzar a moverme. Es como una batería que se vacía rápidamente. Y la recarga lleva mucho tiempo ...”

• “Hay buenos días y malos días. Un día puedo caminar un largo camino y el otro día apenas puedo caminar una corta distancia"

Pérdida de independencia y autonomía: poder hacer cada vez menos

• “Después del baño, no tengo más energía para secarme. Primero voy a sentarme en el suelo para recuperarme. Y cuando después de un tiempo de descanso todavía no tengo suficiente energía, necesito a mi marido para ayudarme"

Pérdida de la participación social

“Normalmente no me veo enfermo. Y cuando me siento enfermo o agotado me quedo en casa. Nadie me ve en los malos días.”

• “Ahora es muy difícil para mí, no puedo ir a un teatro. Ahora debo llenar mi tiempo con menos cosas, de una segunda o tercera elección"

Pérdida de identidad personal: no ser ellos mismos

“Y ahí va mi ego, si necesito ir a casa durante la cena en un restaurante y tengo que pedir a mis amigos que me lleven allí ...”

Pérdida de sueños y futuro: no vivir la vida esperada

“A menudo estamos ocupados con preguntas sobre la vida, que la mayoría de la gente no tiene y ni siquiera de las plantea.”

• "La primera pregunta después de escuchar el diagnóstico fue ¿cuánto tiempo viviremos mi hija y yo?

Afrontamiento y ajuste: el cruce de fronteras y buscar un nuevo equilibrio

“Cuando escuché el diagnóstico fue la terminación del rompecabezas. También dio la certeza. Entonces supe lo que me estaba sucediendo ...”

• “Nadie puede imaginar lo que es una lucha, cada día otra vez ... ¿Por qué debería luchar ..? ¿Por qué debería ... .."

Falta de atención médica

“Los médicos no tienen tiempo para atender las preguntas, estoy fuera de la consulta dentro de 5 minutos, mientras que tengo varias cosas que quiero saber. Para ellos probablemente pequeñas cosas, para mí las cosas para hacer la vida más fácil.”

• “Los médicos nunca tienen en cuenta el todo, sólo por una parte. El oftalmólogo mira en los ojos , el cardiólogo en el corazón, el neurólogo de mis músculos. Pero nadie tiene en cuenta que todos los síntomas son de mi Enfermedad Mitocondrial. No hay comunicación entre profesionales. No saben lo que otros profesionales están haciendo y prescribiendo. La consecuencia es que tengo que recordar quién está prescribiendo qué y por qué.”

Ahora tienes que informar tú a los médicos. Y ya estoy cansada de hacer eso ...

 

La comprensión de sus experiencias y problemas debe ayudar a los profesionales en apoyar a los pacientes de manera más adecuada y prestar más atención a todo lo que le está sucediendo al paciente y a sus familiares.

 

 

FUENTE

Greet Noorda et al. Problems of Adults with a Mitochondrial Disease – The Patients’ Perspective: Focus on Loss. JIMD Rep. 2012; 6: 85–94.

 

TRADUCIDO Y RESUMIDO

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Publicado por en en Noticias

¿Qué es la enfermedad mitocondrial?

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo, que resulta de la disfunción primaria de la cadena respiratoria, debido tanto a las mutaciones en el ADN nuclear o en el ADN mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales no son enfermedades de unos órganos en concreto, sino enfermedad de una organela: LA MITOCONDRIA.

El número de mitocondrias en cada célula puede variar entre una y muchos miles, dependiendo de la cantidad de energía que necesita cada órgano. Por ejemplo: cientos e incluso miles por célula del músculo.

No es una cuestión de la mente. Es una verdadera enfermedad con síntomas reales.

Los síntomas ocurren cuando nuestras mitocondrias no son capaces de proporcionar la energía que nuestras células necesitan para funcionar correctamente.

Si una gran cantidad de mitocondrias en el cuerpo se ven afectadas, especialmente en órganos importantes del cuerpo, la enfermedad mitocondrial puede ser muy grave y a menudo fatal.

Cada paciente afectado tendrá diferentes síntomas y severidad.

Esto se debe a que unas mitocondrias están sanas y trabajando bien y otras están enfermas y no funcionan ocasionando síntomas en el órgano o tejido donde esto está ocurriendo.

 

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RIESGO DE CÁNCER DE MAMA Y OVARIO EN LAS PORTADORAS DE MUTACIÓN EN LOS GENES BRCA1 y BRCA2.

Los análisis para detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se dispararon en el mundo tras el anuncio en 2013 por parte de la actriz estadounidense Angelina Jolie de haberse sometido a una doble mastectomía preventiva para evitar el cáncer de mama, ya que tenía mutaciones en BRCA1 y BRCA2, así como antecedentes familiares.

Un año más tarde también fue operada para la extirpación bilateral de los ovarios y las trompas de Falopio.

Las estimaciones actuales son:

• que menos del 1% de la población general tiene una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2,

• y sólo entre el 10% y el 15% de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama tienen una mutación en uno de estos genes.

 

A continuación expongo los principales hallazgos encontrados en un estudio publicado en Junio de 2017 realizado por Investigadores de la Universidad de Cambridge, Reino Unido, en casi 10.000 mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, con la finalidad de estudiar el riesgo específico de que desarrollen cáncer de mama u ovario a una edad determinada.

Los investigadores descubrieron que mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA1:

• El riesgo acumulado de cáncer de mama a la edad de 80 años fue del 72%

• El riesgo acumulado de cáncer de mama a la edad de 80 años fue del 44%

Los investigadores descubrieron que mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA2

• El riesgo acumulado de cáncer de ovario a la edad de 80 años fue del 69%

• El riesgo acumulado de cáncer de ovario a la edad de 80 años fue del 17%

La incidencia de cáncer de mama aumentaron rápidamente en la edad adulta temprana

• hasta los 30 a 40 años para BRCA1

• y hasta los 40 a 50 años para las portadoras de BRCA2,

Luego permanecieron en una incidencia constante similar (20-30 por 1000 personas-año) hasta los 80 años.

Para el cáncer de mama contralateral, el riesgo acumulado 20 años después del diagnóstico de cáncer de mama fue de

del 40% para las portadoras de mutaciones en el gen BRCA1

del 26% para las portadoras de mutaciones en el gen BRCA2

El riesgo de cáncer de mama aumentó con el aumento del número de parientes de primer y segundo grado diagnosticados de cáncer de mama tanto para:

• Portadoras de mutaciones en el gen BRCA1 (HR 1,99 para ≥2 frente a 0 parientes afectados)

• Portadoras de mutaciones en el gen BRCA2 (HR, 1,91)

COMENTARIOS

Riesgo acumulado de cáncer de mama: es la probabilidad que tiene una persona que no tiene cáncer de mama de tener ese cáncer cuando cumpla una edad específica. En este caso cuando cumpla los 80 años.

La incidencia es el número de casos nuevos de cáncer de mama en una población determinada y en un periodo determinado. Es este caso mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA1 y BRCA2 en la edad adulta temprana

Parentesco

• parientes de primer grado: padres, hijos y hermanos

• parientes de segundo grado: abuelos maternos y paternos, los tíos maternos y paternos, nietos y sobrinos

Herencia

• Las mutaciones patógenas de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 se heredan de forma autosómica dominante.

Los descendientes de una persona portadora de una mutación patogénica de la línea germinal BRCA1 o BRCA2 tienen un 50% de probabilidad de heredar la mutación.

 

FUENTE

Karoline B. Kuchenbaecker; John L. Hopper; Daniel R. Barnes; et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017 Jun 20;317(23):2402-2416.

COMENTARIOS Y TRADUCCIÓN

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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USO SIMULTÁNEO DE ANTIDEPRESIVOS Y BENZODIAZEPINAS

 Estudio realizado en adultos (18-64 años) desde 1 de enero de 2001 al 31 de diciembre de 2014.

De los 765.130 adultos que iniciaron el tratamiento antidepresivo, el 66% eran mujeres.

81.020 (10,6%) también iniciaron el tratamiento con benzodiazepinas.

En pacientes con depresión y ansiedad coexistentes, a menudo se agrega una medicación de benzodiazepina durante 2 a 6 semanas para disminuir los síntomas de ansiedad durante el período de tiempo antes de que el antidepresivo haga su efecto completo, lo que puede tardar de 4 a 6 semanas.

Debido a la preocupación por la adicción, así como los efectos secundarios potenciales a largo plazo, es importante aclarar con los pacientes de antemano, que la prescripción de benzodiazepinas sólo está destinada a uso a corto plazo.

Los números en este estudio, muestran:

• que el 12% de los nuevos usuarios de antidepresivos también recibieron una benzodiazepina.

• y aproximadamente el 12% de ellos, continuaron usándolo a largo plazo

Esto sugiere que hay un uso apropiado y responsable de benzodiazepinas y que la medicación es prescrita a las personas que sufren de ansiedad excesiva, y sólo una pequeña proporción de ellos pasan a uso a largo plazo.

Fuente

Bushnell GA, Stürmer T, Gaynes BN, Pate V, Miller M. Simultaneous antidepressant and benzodiazepine new use and subsequent long-term benzodiazepine use in adults with depression, United States, 2001-2014.  June 07, 2017]. JAMA Psychiatry. doi:10.1001

 

Clasificación de las benzodiazepinas según su vida media.

1-4 horas: Acción corta

• Ketazolam (Sedotime® Marcen®)

• Midazolam (Dormicum®)

• Triazolan (Halción®)

 

2-6 horas: Análogos (No son benzodiacepinas porque no tienen su estructura, pero se fijan en los mismos receptores y, por tanto, se comportan farmacológicamente igual)

• Zoplicona (Datolan®; Limovan®, Siaten®)

• Zolpidem (Dalparan®; Stilnox®)

• Zaleplón (Sonata®)

 

6-12 horas: Acción intermedia:

• Alprazolam (Trankimacín®)

• Cloracepato (Tranxilium; Dorken®)

• Lormetacepam (Noctamid®; Loramet®)

• Oxacepam (Adumbran®)

• Clonacepam (Rivotril®)

• Lorazepam (Orfidal®); Idalprem®)

• Loprazolam (Somnovit®)

 

12-100 horas: Acción larga

• Bromazepan (Lexatin®)

Clordiazepoxido

• Lormetacepam (Noctamid®; Loramet®)

• Flurazepam

• Halazepam

• Clorazepato

• Diazepam (Valium®)

• Flunitrazepam (Rohipnol®)

• Nitrazepam

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Protección Solar

El sol es causante en más del 75 por ciento del envejecimiento de la piel —arrugas, manchas, flacidez.

Los productos con filtros solares contienen ingredientes que absorben, bloquean y/o dispersan los rayos ultravioleta del Sol (UV).

Estos productos han sido formulados para proporcionar diferentes grados de protección contra los rayos UVA, UVB e infrarrojos (IR).

 

Un protector solar ideal debe proteger contra toda la gama UVB / UVA  e Infrarrojos.

• si su piel sin protección tarda 20 minutos para empezar a ponerse roja, al utilizar un protector solar con un FPS de 15 previene el enrojecimiento teóricamente 15 veces más - alrededor de cinco horas.

 

Otra forma de verlo es en términos de porcentajes:

• un FPS 15 bloquea aproximadamente el 93 por ciento de todos los rayos UVB.

• Un FPS 30 bloquea el 97 por ciento,

• y un FPS 50 bloquea el 99 por ciento

 

Factor adecuado

El FP, IP y SPF son el índice o factor de protección cuyo número indica el tiempo que puede exponerse la piel protegida sin quemarse frente a la radiación ultravioleta.

En la práctica, la protección de un protector solar en particular depende de factores tales como:

• Tipos de bloqueador solar

• El tipo de piel de la persona

• La cantidad aplicada de protector solar y la frecuencia de aplicación.

• Actividades realizadas durante la exposición al sol (por ejemplo, nadar lleva a la pérdida del protector solar de la piel en menor tiempo).

• Cantidad de protector solar que la piel ha absorbido

 

TIPO DE FOTOPROTECTOR                 FPS

Bajo                                                               2-4-6

Medio                                                            8-10-12

Alto                                                               15-20-25

Muy alto                                                       30-40-50

Ultra                                                             50+

 

TIPOS DE PIEL DE FITZPATRICK Y BRONCEADO

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RECOMENDACIONES SEGÚN ÍNDICE UV Y TIPO DE PIEL

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¿Cómo leer la etiqueta de un fotoprotector?

 

FPS - Factor de Protección Solar

• Capacidad que tiene el producto para filtrar o bloquear el paso de los rayos UVB.

Factor de Protección frente UVA

• El círculo alrededor de UVA significa que cumple con las recomendaciones de la Comisión Europea y protege frente a la radiación UVA al menos 1/3 que lo correspondiente a UVB.

Protección frente a IR

• Indica que protege frente a los rayos infrarrojos, que provocan el envejecimiento prematuro de la piel. Importante para pieles sensibles y zonas expuestas al sol durante todo el año como cara, cuello y manos.

INCI

• Listado de ingredientes, en orden decreciente de concentración.

PAO

• Plazo de caducidad una vez abierto el envase.

SIGRE

• Garantiza la correcta gestión medioambiental de los envases y restos de medicamentos.

Cantidad de producto que contiene.

• Si se expresa mediante un cuadro, indica la capacidad del envase

 

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Consejos de utilización

 

• Aplíquese el fotoprotector generosamente por todo el cuerpo.

• Volver a aplicar el producto cada dos horas y después de cada baño.

• Los fotoprotectores una vez abiertos comienzan a perder cualidades por lo que se recomienda comprar protectores solares nuevos cada año.

Evite tomar el sol al medio día entre las 11,00 y las 16,00.

Los niños menores de tres años no deben exponerse al sol durante las horas centrales del día ni estar demasiadas horas al sol.

• Es recomendable protegerse con sombrilla, sombrero de ala ancha y gafas homologadas con filtro UV.

Compruebe, si está medicándose, de que los medicamentos no sean fotosensibilizantes, pues pueden provocarle quemaduras.

• Beba agua en abundancia para evitar deshidrataciones.

• Evite usar colonias con alcohol, pues pueden producir manchas.

Si se advierte que alguna peca o lunar cambia de color, tamaño o forma, consulte a un dermatólogo.

• Después de la exposición solar es recomendable el uso de una emulsión reparadora para calmar, hidratar y reestructurar la piel.

 

Prof. Dr. Fernando Galan

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VERANO, EXPOSICIÓN AL SOL, PROTECTOR SOLAR Y SÍNTESIS VITAMINA D. 1º

El sol emite diferentes tipos de radiaciones, entre las que hay que destacar los rayos ultravioleta y los infrarrojos.

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Radiaciones que nos llegan del sol:

 

Rayos ultravioleta A (UVA)

5% corresponde a los rayos UVA, que se caracterizan por una longitud de onda comprendida entre los 320 y 400 nm, y una gran capacidad para penetrar en el interior de las capas de la piel.

• Su intensidad permanece bastante constante a lo largo del día.

• Responsables de la aparición de la pigmentación inmediata.

• Papel esencial en el desencadenamiento de las alergias solares, de las reacciones fototóxicas y a largo plazo del fotoenvejecimiento de la piel.

 

Rayos ultravioletas B (UVB)

0,1% corresponde a los rayos UVB de longitud de onda inferior (280-320 nm), menor capacidad de penetración en la piel.

• Su intensidad UVB alcanza el máximo al mediodía

Responsables del eritema o enrojecimiento y desencadenan el proceso del verdadero bronceado

 

Rayos Infrarrojos A

40%  de las radiaciones que recibimos del sol.

• longitud de onda (800-5.000 nm) 

• penetran hasta 10 milímetros en la piel, hasta la hipodermis

produce la sensación de calor

 

La intensidad de los rayos UV que alcanzan el suelo depende de una serie de factores, tales como:

Hora del día: más intensidad entre las 10 am y 4 pm.

Temporada del año: Los rayos UV son más intensos durante los meses de primavera y verano.

Distancia desde el ecuador (latitud): La exposición UV aumenta a medida que se acerca al ecuador.

    o  Por eso, Canarias tendrá, en igualdad de condiciones, valores más altos que cualquier punto de la Península y Baleares.

Altitud: Más rayos UV alcanzan el suelo en elevaciones más altas. Un 10% más de radiación por cada 1.000 metros ascendidos.

Nubes: El efecto de las nubes puede variar.

   o A veces la nubosidad bloquea algunos rayos UV del sol y reduce la exposición a los rayos UV, mientras que algunos tipos de nubes pueden           reflejar los rayos UV y pueden aumentar la exposición a los rayos UV. o Lo que es importante saber es que los rayos UV pueden pasar,                 incluso en un día nublado.

Reflexión de superficies: Los rayos UV pueden rebotar en superficies como agua, arena, nieve, pavimento o hierba, lo que lleva a un aumento    de la exposición a los rayos UV

  ¿CÓMO MEDIMOS LA INTENSIDAD DE LOS RAYOS UV?

Por el Índice UV

• es una medida de la intensidad de radiación ultravioleta (UV), proveniente del Sol, al nivel de la superficie terrestre.

• Sirve para orientarnos a la hora de evitar sobreexposiciones al Sol y posibles lesiones en la piel.

 

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PROF. DR. FERNANDO GALAN

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NUEVOS CASOS MELANOMA DE PIEL: SE ESTIMA UNA TASA DE INCREMENTO ANUAL DEL 1.66%.

Recientes comentarios, de algunos especialistas españoles en Melanoma, en el día mundial del Melanoma y en la Campaña de Euromelanoma 2017, me han hecho reflexionar y profundizar en la bibliografía existente sobre EL INCREMENTO ANUAL DEL MELANOMA DE PIEL ES ESPAÑA

“Más de 5.000 personas fueron diagnosticadas con melanoma en el año 2015 en España, un número que se prevé que continúe aumentando de forma exponencial en los próximos años, concretamente un 10% anual durante al menos los próximos 20 años” (doctora Pilar López Criado, oncólogo médico de MD Anderson Cancer Center Madrid)

“la incidencia del melanoma en España es de 9,7 por cada 100.000 personas (con máxima frecuencia en Marbella (17,5) y mínima en Zaragoza (3,6), “la mortalidad por melanoma ronda los 2 de cada 100.000 casos al año”. (D. Luis Ríos, Servicio de Dermatología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid)

 

¿Qué nos dicen los estudios publicados SOBRE LA INCIDENCIA DEL MELANOMA EN ESPAÑA?

Incidencia: es el número de casos nuevos de una enfermedad en una población determinada y en un periodo determinado.

No es fácil encontrar buenos estudios realizados en España estudiando la incidencia del MELANOMA.

No así de mortalidad, pues existen muy buenos registros.

En una reciente revisión sistemática (Tejera-Vaquerizo A et al. Actas Dermosifiliogr. 2016) sobre la incidencia y mortalidad en España del carcinoma basocelular, carcinoma espinocelular, melanoma y carcinoma de células de Merkel. Se realizó un metaanálisis de 32 publicaciones entre 1980 y 2015.

El Riesgo de sesgo (RS) fue mejorando desde los más antiguos con RS de 3, a los más recientes RS de 8.

    • Encontraron una incidencia estimada de MELANOMA de 8.76 (IC del 95%, 7.50-10.02) casos por 100.000 personas/años.

Resaltando la mayor incidencia de Melanoma en Marbella (Málaga) entre 2002 y 2011, con una tasa de 17,53 (IC del 95%, 15,64-19,41) por 100000 personas- año.

     • Atribuyéndolo a la elevada proporción de personas procedentes de Europa central y septentrional en la población del área de estudio.

  USA Francia Alemania Italia España Reino Unido Japón Australia
Hombres  32.94  18.77

 15.78

    18,74  

11.42  

27.02 0.62 66.63

Mujeres

24.14

19.95 19.78 20.75 12.77 29.74 0.90 45.85

Tabla. Tasa de incidencia estandarizada por edad del melanoma de la piel, hombres y mujeres, edades ≥20 años, 2013

 Fuente: Datos globales; Ferlay y col., 2014

        • España es la de menor incidencia de los siguiente países europeos: Francia, Alemania, Italia y Reino Unido.

 

Teniendo en cuenta las precisiones antes realizadas, lo siguiente que nos interesa conocer es:

1. Tasa anual de crecimiento porcentual en la Incidencia del MELANOMA, basándonos en series ya publicadas

2. Proyecciones estimadas de la Incidencia de MELANOMA, en años venideros. 

Tasa anual de crecimiento porcentual en la Incidencia de MELANOMA en España. Periodo 1998 – 2022

      • Mujeres = 1.60%

     • Hombres = 0.44%

En Mortalidad

• Hombres: 0.37%

• Mujeres: 2.08%

FUENTE:

A. Tejera-Vaquerizo et al. Projections of Incidence, Prevalence and Mortality from Melanoma in Spain. Journal of Cosmetics, Dermatological Sciences and Applications, 2013, 3, 1-6

Proyecciones estimadas de Incidencia de Casos de melanoma de la piel diagnosticados, ambos sexos, edades ≥20 años, años seleccionados 2013-2023

    • Tasa de crecimiento anual, 2013-2023 = 1.66%

FUENTE

Ferlay y col., Cancer incidence and mortality worldwide: Sources, methods and major patterns in GLOBOCAN 2012. 2014 Proyecciones estimadas de

Incidencia de Casos de melanoma de la piel diagnosticados, ambos sexos, edades ≥20 años, años seleccionados 2013-2023

 

País 2013 2015 2017 2019 2021 2023 AGR %
USA 82.2815 88.356 94.788 101.605 108.674 116.234 4,13
Francia 12.319 12.950 13.545 14.149 14.743 15.327 2,40
Alemania 15.045 15.626 16.179 16.537 16.732 17.097 1,37
Italia 11.379 11.896 12.404 12.288 13.351 13.834 2,15
ESPAÑA 5.494 5.682 5.871 6.047 6.223 6.404 1,66
Reino Unido 14.939 16.222 17.576 18.982 20.411 21.875 4,64
Japón 1.340 1.427 1.518 1.613 1.709 1.815 3,54
Australia 12.224 12.761 13.307 13.862 14.434 15.030 2,30
5 EU 59.219 62.376 65.575 68.603 71.470 74.527 2,59
8 MM 155.057 164.920 175.188 185.683 196.277 207.606 3,39

 Fuente: Datos globales; Ferlay y col., 2014

Nota: Los totales pueden no sumar debido al redondeo

5 EU = Francia, Alemania, Italia, España y Reino Unido;

8 MM = EE.UU., 5EU, Japón y Australia;

AGR = tasa de crecimiento anual en porcentaje, 2013-2023 

    • En las proyecciones 2013-2023 la tasa de crecimiento anual es la 2ª menor después de Alemania

 

CONCLUSIONES

1. Incidencia estimada de MELANOMA EN ESPAÑA

     • 8.76 (IC del 95%, 7.50-10.02) casos por 100.000 personas/año en 2015

2. Tasa anual de INCREMENTO porcentual en la Incidencia de MELANOMA en España

    • Periodo 1998 – 2022

            o Mujeres = 1.60%

            o Hombres = 0.44%

3. Proyecciones estimadas de Incidencia de Casos de melanoma de la piel diagnosticados, ambos sexos, edades ≥20 años, años seleccionados 2013-2023 en España

            • Tasa de incremeto anual, 2013-2023 = 1.66%

4. Parece que la opinión - “se prevé que continúe aumentando de forma exponencial en los próximos años, concretamente un 10% anual durante al menos los próximos 20 años” - podría ser un tanto elevada, si nos atenemos a los datos estadísticos antes aportados, en los que la PREVISIÓN ESTIMADA ESTÁ ALREDEDOR DEL 1.66% ANUAL. 

 

PROF. FERNANDO GALÁN

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¿CUÁL ES LA PROBABILIDAD DE DESARROLLAR EFECTOS ADVERSOS RELACIONADOS CON LOS ANTIBIÓTICOS QUE RECIBEN PACIENTES HOSPITALIZADOS?

 

Estudio realizado en 4 servicios de medicina general en el Hospital Johns Hopkins entre septiembre de 2013 y junio de 2014.

• Evaluaron los registros médicos de 1.488 pacientes durante 30 días después de la iniciación del antibiótico para observar el desarrollo de

  efectos adversos:

 o Gastrointestinales, dermatológicos, musculoesqueléticos, hematológicos, hepatobiliares, renales, cardíacos y neurológicos asociados a

    antibióticos                           

Durante 90 días después de la iniciación del antibiótico, para observar el desarrollo de la infección por Clostridium difficile o la

   infección por bacterias comunes multirresistentes

 

Población estudiada: 1. 488 pacientes, de edad media de 59 años (rango 49-69 años), y 758 (51%) participantes eran mujeres:

  298 (20%) pacientes experimentaron al menos 1 efecto adverso asociado a antibióticos

•  Y de los pacientes que recibieron regímenes antibióticos no clínicamente indicados, 56 (20%) se asociaron con un efecto adverso,

   incluyendo 7 casos de infección por C. difficile.

Cada 10 días adicionales de tratamiento antibiótico confería un riesgo aumentado del 3% de efectos adversos.

 

Las efectos adversos a 30 días más comunes fueron

• gastrointestinales, 42%

• renales 24%

• y hematológicas, 15%

 

La frecuencia de los efectos adversos asociados con antibióticos puede no ser reconocida por los médicos clínicos:

• porque las manifestaciones son muy variadas,

• o pueden no ser conscientes de los riesgos asociados con agentes antibióticos específicos,

• y porque pueden ocurrir después de que los pacientes sean dados de alta del hospital

 

Los organismos comunes multirresistentes son generalmente bacterias:

• Enterococos resistentes a la vancomicina (VRE)

• Staphylococcus aureus resistente a la meticilina (MRSA)

• Bacterias Gram-negativas resistentes a los carbapenémicos, productoras de β-lactamasa de amplio espectro (ESBL)

• Bacterias Gram-negativas productoras de la enzima de resistencia Klebsiella pneumoniae carbapenemasa (KPC)

• Bacterias gram-negativas resistentes a múltiples fármacos (MDR GNR) Las bacterias MDRGN tales como especies:

    o Enterobacter, E. coli,   Klebsiella pneumoniae, Acinetobacter baumannii, Pseudomonas aeruginosa

 

FUENTE

Tamma PD et al. Association of Adverse Events With Antibiotic Use in Hospitalized Patients. JAMA Intern Med. Published online June 12, 2017

 

TRADUCCIÓN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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EL EMBARAZO EN MUJERES CON ANTECEDENTES DE CÁNCER DE MAMA CON RECEPTORES DE ESTRÓGENOS +, NO AUMENTA EL RIESGO DE RECAIDA: SEGUIMIENTO DE 10 AÑOS.

Un estudio retrospectivo multicéntrico de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) - presentado en el Congreso Anual de ASCO 2017, en Chicago (Estados Unidos) - ha descartado que las mujeres que se quedan embarazadas tras superar un cáncer de mama tengan más riesgo de sufrir una recaída o de fallecer, tampoco en tumores con receptores de estrógenos positivos.

El cáncer de mama es el tumor más común en mujeres en edad fértil y el retraso de la maternidad hace que haya más riesgo de sufrir la enfermedad antes de tener hijos.

• No obstante, aunque la mitad de las mujeres jóvenes a las que diagnostican un tumor de este tipo dicen querer tener hijos, menos del 10 por           ciento se quedan embarazadas tras el tratamiento                                                            

Esto se debe a la CREENCIA ERRÓNEA - tanto de médicos como pacientes - de que el embarazo podía aumentar la posibilidad de recurrencia de la enfermedad, en especial las afectadas por receptores de estrógenos positivos (ER-positivo), ante el temor de que los niveles hormonales durante el embarazo pudieran activar el crecimiento de células tumorales que hubieran permanecido ocultas en el organismo tras el tratamiento.

Otra preocupación con respecto al embarazo en estas mujeres era la necesidad de interrumpir la terapia hormonal adyuvante (post-cirugía) antes de intentar lograr un embarazo, ya que se recomienda recibirla durante entre 5 y 10 años.

Este estudio retrospectivo, de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO), se basó en una revisión de los datos de:

1.207 pacientes diagnosticadas con cáncer de mama no metastásico antes de 2008, todas ellas menores de 50 años.

La mayoría (57%) tenían cáncer ER-positivo

y más del 40 por ciento tenían factores de mal pronóstico, como un tamaño tumoral grande y una diseminación del cáncer hacia los ganglios   linfáticos axilares                                                                                                                              

De todas ellas, 333 se quedaron embarazadas y por cada una se utilizaron tres pacientes con cáncer de características similares, pero no embarazadas

• El tiempo medio desde el diagnóstico hasta la concepción fue de 2,4 años, aunque las mujeres con cáncer de mama ER-positivo solían tardar          algo más en conseguirlo         

    o De hecho, el 23 por ciento de las pacientes con cáncer de mama ER- positivo quedaron embarazada en menos de 5 años tras el

       diagnóstico,                                                                                           

    o en comparación con el 7 por ciento de pacientes con tumores ER-negativos                                                                                                                                                                                      

Tras un seguimiento medio de aproximadamente 10 años desde el diagnóstico de cáncer.

 

No hubo diferencias en la supervivencia libre de progresión entre las mujeres que se quedaron embarazadas y las que no lo hicieron,    independientemente de los receptores de estrógenos.

• Tampoco la había, si el embarazo llegó a término o se produjo un aborto o de si habían amamantado a sus hijos.

Entre las supervivientes a un cáncer ER-positivo tampoco hubo diferencias en la supervivencia global entre las mujeres que se quedaron    embarazadas y las que no lo hicieron.

    o Y las que presentaban un subtipo ER-negativo y quedaron embarazadas tuvieron un 42 por ciento menos posibilidades de morir que            aquellas que no quedaron embarazadas .                                                                                         

 

Hay datos limitados sobre la lactancia materna (solo 25 mujeres informaron de haber amamantado a su recién nacido), los resultados sugieren que la lactancia materna es factible, incluso después de la cirugía de mama.

Los autores reconocen que se necesitan más investigaciones para estudiar el efecto del embarazo:

sobre los resultados de salud de las mujeres con mutaciones BRCA, un grupo que generalmente desarrolla cáncer de mama a una edad más      temprana                                     

 

Actualmente, se está realizando un gran ensayo clínico (el estudio POSITIVE) para:

investigar el impacto de interrumpir la terapia con hormonas adyuvantes para permitir el embarazo en mujeres con cáncer de mama ER-positivo.

• y también proporcionará más información sobre el impacto de las tecnologías reproductivas y la lactancia materna

 

FUENTE

Matteo Lambertini et all. Safety of pregnancy in patients with history of estrogen receptor positive (ER+) breast cancer (BC): Long-term follow-up analysis from a multicenter study. Abstract: http://abstracts.asco.org/199/AbstView_199_189078.htm Presentado el 3 de junio de 2017

Participaron por España:

• Vall d’Hebron University Hospital, Barcelona

• Hospital Universitario La Paz, Madrid,

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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TERAPIA HORMONAL EN LA MENOPAUSIA. ¿QUÉ ES, CUÁNDO ESTÁ INDICADA, CONTRAINDICADA Y RIESGOS?

 

En España la edad media de la menopausia está en torno a los 51 años y se estima que hay entre 1 y 3 millones de mujeres con síntomas.

Para algunas mujeres los síntomas pueden afectar seriamente su calidad de vida y por lo general se prolongan durante unos 4-5 años.

La terapia hormonal (TH) es el tratamiento adecuado para combatir estos síntomas.

 

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Aproximadamente el 25% de la mujeres no presentan síntomas

La intensidad de los síntomas perimenopáusicos y menopáusicos varían mucho debido al efecto de la disminución de los niveles circulantes de estrógeno en diversos órganos y tejidos.

SOFOCOS: 75% referidos como una sensación repentina de calor que surge en el pecho y se irradia hacia el cuello y cara y que pueden acompañarse de intensa sudoración. Normalmente vienen a durar unos minutos, aunque pueden ser más prolongados. En el 20% de las mujeres persiste por más de 5 años.

Síntomas urogenitales 45%: sequedad vaginal, dolor, dispareunia superficial (el dolor se siente en cuanto el pene penetra en la vagina), frecuencia y urgencia urinaria, pérdidas de orina.

Síntomas psíquicos 20%: cambios de humor, ansiedad, irritabilidad, insomnio, depresión. Pérdidas de memoria, falta de concentración

A largo plazo, mayor riesgo de:

• Metabolismo óseo: pérdida ósea progresiva

• Función cardíaca: aumento de la susceptibilidad a enfermedades del corazón

 

¿Cuándo está indicada la terapia hormonal?

• Para aliviar los síntomas vasomotores

• Para mejorar los síntomas urogenitales (se requiere terapia a largo plazo)

• Para prevenir la osteoporosis

 

Contraindicaciones relativas

No se han establecido contraindicaciones absolutas de TH.

Sin embargo, existen contraindicaciones relativas en ciertas situaciones clínicas, en pacientes con los siguientes hallazgos:

Una historia de cáncer de mama 

Una historia de cáncer de endometrio 

• Porfiria

• Enfermedad hepática activa grave

• Hipertrigliceridemia

• Trastornos tromboembólicos

• Hemorragia vaginal no diagnosticada

• Endometriosis

• Fibromas

 

Posibles efectos adversos transitorios

Son los siguientes:

• Náusea

• Hinchazón, aumento de peso (hallazgo equívoco), retención de líquidos

• Los cambios de humor (asociados con el uso de progestágenos relativamente androgénicos)

• Sangrado por dejar bruscamente la TH

• Sensibilidad mamaria

 

Los posibles riesgos de TH son los siguientes:

Cáncer de mama: un riesgo casi tres veces mayor, según los últimos estudios epidemiológicos.

• Cáncer endometrial e hiperplasia uterina: uso  estrógeno solos.

• Tromboembolismo: uso de combinado o solo con estrógeno

• Patología biliar: uso de estrógeno solo o combinación de estrógeno / progestágeno

 

Espero que estos conceptos - ya conocidos - hayan sido útiles para todas la mujeres y hombres que lo lean y a aquellas personas con las que mis lectoras- y también lectores, pues a ellos también les afecta aunque sea indirectamente - lo quieran compartir.

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN 

 

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HISTORIA NATURAL DE LAS ETAPAS REPRODUCTIVAS DE LA MUJER: DESDE LA MENARQUIA A LA MENOPAUSIA. 

ES REALMENTE INTERESANTE PARA TODA MUJER, PERO ESPECIALMENTE EN AQUELLAS QUE TIENEN DUDAS SOBRE SI SE ENCUENTRAN EN LA PERIMENOPAUSIA O YA EN LA MENOPAUSIA

 La importancia clínica de la transición menopáusica para muchas mujeres es un período de cambios temporales en la salud y calidad de vida (es

decir, síntomas vasomotores, trastornos del sueño, depresión) y cambios a largo plazo en como síntomas urogenitales, óseos, en los lípidos - que pueden influir en la calidad de vida de las mujeres y la probabilidad de un envejecimiento saludable.

Así apareció el primer consenso en el 2001 sobre las Etapas del Taller de Envejecimiento Reproductivo, (STRAW) proponiendo la nomenclatura y un Sistema de Estadificación para el envejecimiento ovárico incluyendo criterios menstruales y cualitativos hormonales para definir cada etapa. el Sistema de Estadificación STRAW + 10.

En 2012 ese Sistema de estadificación STRAW + 10 ha sido revisado.

Así el Sistema Estandarizado de Estadificación (STRAW) para el envejecimiento reproductivo, hizo una contribución sustancial a la investigación de la salud de las mujeres, proporcionando una clasificación coherente de la condición de la menopausia para los estudios de mujeres de mediana edad.

Es importante destacar que STRAW facilitó la investigación dirigida a distinguir los efectos del envejecimiento ovárico versus somático en la salud.

STRAW divide la vida de la mujer adulta en 3 amplias fases:

  o Reproductiva, transición menopáusica y postmenopausia.

La fase reproductiva dividida en Etapas -5, -4 y -3 correspondientes a inico, pico y tardio, respectivamente.

La etapa -3 se caracteriza por ciclos menstruales regulares y niveles crecientes de FSH.

    o Entre los cambios propuestos, el período reproductivo tardío se divide en dos subestadios: -3a y -3b.

        Durante la -3a, una mujer todavía tiene ciclos regulares;

        en-3b, comienzan a aparecer los cambios sutiles en el flujo y la duración

Etapa -2 se caracteriza por la variabilidad en la duración del ciclo menstrual y el aumento de los niveles de FSH

La etapa -1 se caracteriza por el inicio de ciclos omitidos o amenorrea de al menos 60 días y elevación continua de FSH.

 

La fase de transición de la menopausia consiste en la Etapa -2 (temprana) y la Etapa -1 (tardía),

 

La fase de posmenopausia contiene Etapa +1 (temprana) y +2 (tardía).

Etapa +1 (temprana) se subdivide en 3 subestadios (+ 1a, + 1b y + 1c).

Etapas + 1a y + 1b cada una de un año y finalizan en el momento en que se estabilizan los niveles de FSH y de estradiol.

    o La etapa + 1a marca el final del periodo de amenorrea de 12 meses necesario para definir que el FMP ha ocurrido. Corresponde al final de la        "perimenopausia", un término todavía en uso común que significa el tiempo alrededor de la menopausia y comienza en la etapa -2 y termina 12       meses después de la FMP.

    o Etapa + 1b incluye el resto del período de cambios rápidos en los niveles medios de FSH y estradiol.

    o Sobre la base de estudios de los cambios hormonales, estadio + 1a y + 1b juntos se estima que duran en promedio 2 años. Los síntomas,                  especialmente los síntomas vasomotores, son más probables de ocurrir durante esta etapa.

    o Etapa + 1c representa el período de estabilización de altos niveles de FSH y bajos valores de estradiol que se estima que duran de 3 a 6 años,         por lo que toda la post-menopausia temprana dura aproximadamente 5-8 años.

POSTMENOPAUSA TARDÍA (Etapa +2)

La etapa +2 representa el período en el que los cambios posteriores en la función endocrina reproductiva son más limitados y los procesos de envejecimiento somático son de suma importancia.

Los síntomas de sequedad vaginal y atrofia urogenital son cada vez más frecuentes en este momento. Sin embargo, los niveles medios de FSH vuelven a caer muchos años después de la menopausia en los muy ancianos; 

 

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Hormona anti-Mülleriana (AMH)

PUEDE PARECER UN POCO DIFICULTOSOS A PRIMERA VISTA. PERO SI SE LEE CON LA TABLA DELANTE ES FÁCIL DE COMPRENDER.

Estos criterios no SON APLICABLES A:

  Mujeres con Síndrome Ovario Poliquístico

  Insuficiencia ovárica prematura en mujeres con edad inferior a 40 años

  Mujeres histerectomizadas.

 

FUENTES

Harlow S.D. et all. STRAW+10. Climateric 2012

 

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LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL EN ADULTOS PUEDE CAUSAR INQUIETUD A LOS MÉDICOS.

Porque una gran cantidad de síntomas y signos clínicos - variados y muchas veces sutiles - se superponen.

Ya que es una enfermedad multisistémica (afecta a muchos órganos y tejidos).

Por eso hay que tenerlas siempre presentes en un buen diagnóstico diferencial de las enfermedades multisitémicas.

Las enfermedades mitocondriales - no son raras sino difíciles de diagnosticar – siendo complejo, lento y costoso su diagnóstico.

Los adultos no suelen tener anomalías bioquímicas en la sangre. Salvo a veces la CPK.

Este hecho pudo haber sido un factor que contribuyese a la creencia temprana, que los adultos no podrían tener Enfermedades Mitocondriales . GRAN ERROR COMO AHORA SABEMOS.

Después de una historia familiar y personal exhaustiva y una exploración detallada, los pacientes con SOSPECHA DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL, requieren una histoquímica muscular y análisis del complejo de la cadena respiratoria. Pero a veces no son concluyentes.

Aquí es cuando entra la búsqueda de un diagnóstico genético, porque síntomas clínicos y análisis bioquímicos pueden ser similares.

Por la historia familiar pero principalmente por el estudio genético, podremos saber qué mutación tiene y como se transmite:

Modos de herencia o transmisión:

Esporádica: nueva mutación que no es heredada de ninguno de los padres.

Heredada de la madre (herencia materna o mitocondrial, del ADN mitocondrial (ADNmt

Autosómica dominante: el gen alterado es dominante sobre el normal. Afecta por igual a hijos e hijas. Se puede heredar tanto del padre como de la madre. Probabilidad del 50% que su descendencia herede y padezca la enfermedad.

Autosómica recesiva: el gen alterado es recesivo sobre el normal. Afecta por igual a hijos e hijas. Para padecer la enfermedad (homocigoto) tiene que heredar el gen que está alterado en cada uno de los padres. Los padres son portadores (heterocigotos). Si tiene la enfermedad (homocigoto) 25% de probabilidad que su descendencia herede y padezca la enfermedad.

y ocasionalmente ligada al cromosoma X. La mujer tiene 2 cromosomas X y el varón 1

En el 80% de los adultos la mutación suele estar en el ADN mitocondrial.

En el 80% de los niños la mutación suele estar en el ADN nuclear

Por lo tanto, el conocimiento del defecto genético subyacente es muy importante para saber la ENFERMEDAD MITOCONDRIAL que padece esa persona, así como el tipo de herencia y transmisión, evolución, proyecto de vida personal y en la vida de la familia.

El número limitado de genes candidatos significó que, incluso 2011, sólo fuera posible hacer el diagnóstico genético en menos del 5% de los pacientes.

En 2014, la secuenciación del exoma aumentó inmediatamente el rendimiento de diagnóstico más allá del 60%.

FUENTE

Horvath R, Chinnery PF. The Effect of Neurological Genomics and Personalized Mitochondrial Medicine. JAMA Neurol. 2017;74:11-13

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ESPAÑA SÉTIMO PAÍS DE LA UNIÓN EUROPEA QUE MÁS RECURRE AL MAL LLAMADO “DR. GOOGLE”.

Al frente están:

1.     Luxemburgo (71%),

2.     Dinamarca (65%)

3.     Alemania (63%).

 

En la parte baja de la clasificación, figuran:

·        Rumanía (29%)

·        Bulgaria (24%).

 

La información que buscan los usuarios, según Eurostat, se refiere sobre todo a lesiones, enfermedades y nutrición.

El 49% de los internautas españoles de 16 a 74 años recurrieron al buscador Google en 2016 en busca de asesoramiento médico, según datos de Eurostat, un 30% más que hace 10 años (2006)

El incremento es similar al que se ha registrado de media entre los países de la Unión Europea.

 

¿A QUÉ SE PUEDE DEBER ESTE AUMENTO?

·        Al aumento de la accesibilidad a internet gracias al móvil

·        Al aumento de la sensibilidad social para mejorar y mantener una buena salud

·        A qué las personas afectadas por una enfermedad, han pasado de ser pacientes pasivos a activos.


LOS PELIGROS DEL DR. GOOGLE.

El usuario sólo suele poner en el buscador el nombre de una patología o directamente un conjunto de síntomas,

·        y el resultado, en el mejor de los casos, acaba siendo una definición en Wikipedia.

El estado de salud de una persona, sin embargo, es mucho más que un diagnóstico.

·        Aspectos como la edad, los hábitos de vida, el sexo, la situación personal, laboral y familiar y la presencia de otras patologías pueden ser tan relevantes como el mismo diagnóstico.

Los peligros desaparecen si la persona está bien formada para discriminar qué información es de calidad y tiene claro que Google es un complemento al diagnóstico del profesional.

Los profesionales se deberían esforzar más en:

·        poner una información de calidad en internet

·        y a la vez ofrecer alternativas para sensibilizar a la ciudadanía sobre criterios a seguir para valorar lo que encuentran en la red.

 

FUENTES

·        eHealth Center de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC)

 

·        Eurostat

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TRATAMIENTO DE LA BAJA DENSIDAD ÓSEA U OSTEOPOROSIS PARA PREVENIR FRACTURAS EN MUJERES Y HOMBRES EN 2017

La osteoporosis es una enfermedad esquelética sistémica caracterizada por la disminución de la masa ósea y el deterioro de la micro arquitectura del tejido óseo que conduce a un mayor riesgo de fragilidad y fractura ósea  

Aunque la osteoporosis puede estar presente en cualquier hueso, la cadera, la columna vertebral y la muñeca tienen más probabilidades de verse afectadas.

La osteoporosis la padecen aproximadamente 200 millones de personas en todo el mundo

Actualización de la guía de práctica clínica del Colegio Americano de Médicos con las recomendaciones para:

TRATAMIENTO DE LA BAJA DENSIDAD ÓSEA U OSTEOPOROSIS PARA PREVENIR FRACTURAS EN MUJERES Y HOMBRES

Recomendación 1:

  Que los médicos ofrezcan tratamiento farmacológico con alendronato, risedronato, ácido zoledrónico o denosumab para reducir el riesgo de fracturas de cadera y vertebral en mujeres con osteoporosis ya diagnosticada. (Grado: recomendación fuerte, evidencia de alta calidad)

·        Los bisfosfonatos, en particular el alendronato , risedronato y el ácido zoledrónico, son fármacos que han demostrado reducir las fracturas vertebrales y las del esqueleto periférico.

o   Los bisfosfonatos reducen el recambio óseo disminuyendo el número de lugares de remodelado activo donde tiene lugar la resorción excesiva.

·        Denosumab (nombres comerciales Prolia y Xgeva) es un anticuerpo monoclonal humano para el tratamiento de la osteoporosis.

o   Denosumab es un inhibidor de RANKL, que actua previniendo el desarrollo de osteoclastos, que son células que actúan en el hueso

Recomendación 2:

Que los médicos traten a las mujeres osteoporóticas con terapia farmacológica durante 5 años. (Grado: recomendación débil, evidencia de baja calidad)

Recomendación 3:

Que los médicos ofrezcan tratamiento farmacológico con bifosfonatos para reducir el riesgo de fracturas vertebrales en hombres con osteoporosis reconocida clínicamente. (Grado: recomendación débil, evidencia de baja calidad)

Recomendación 4:

Colegio Americano de Médicos no recomienda  la monitorización de la densidad ósea durante el período de 5 años de tratamiento farmacológico para la osteoporosis en mujeres. (Grado: recomendación débil, evidencia de baja calidad)

Recomendación 5:

Colegio Americano de Médicos recomienda no usar en la menopausia la terapia de estrógeno o la terapia de estrógenos más progesterona o el raloxifeno para el tratamiento de la osteoporosis en mujeres. (Grado: recomendación fuerte, eviden moderada)

·        Raloxifeno es un modulador modulador selectivo del receptor de estrógeno, por lo que su acción se debe a que se une a los receptores estrogénicos existentes en diferentes tejidos y actuando de manera antagonista a los estrógenos

Recomendación 6:

Recomienda que los clínicos tomen la decisión de tratar a las mujeres osteopénicas de 65 años de edad o mayores que tengan un alto riesgo de fracturas basándose en las preferencias de la paciente, el perfil de riesgo de fractura y los beneficios, los daños y los costos de los medicamentos. (Grado: recomendación débil, evidencia de baja calidad)

 

La guía señala que, para las mujeres que tienen densidad mineral ósea normal, no es necesario monitorear frecuentemente para ver si progresan a osteoporosis, porque la evidencia actual muestra que aquellas con puntuaciones normales de absorciometría de rayos X de doble energía no progresan a la osteoporosis dentro de los 15 años siguientes.

Y advierte que a pesar de que las puntuaciones de la Organización Mundial de la Salud para la Evaluación de Riesgo de Fracturas son ampliamente utilizadas, no hay evidencia de que reflejen con exactitud la eficacia del tratamiento.

 

FUENTE

Amir Qaseem, et all, for the Clinical Guidelines Committee of the American College of Physicians. Treatment of Low Bone Density or Osteoporosis to Prevent Fractures in Men and Women: A Clinical Practice Guideline Update from the American College of Physicians. Ann Intern Med. doi:10.7326/M15-1361. 9 May 2017

 

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FALLO DE LOS ENSAYOS CLINICOS BASADOS EN NUEVOS FÁRMACOS INHIBIDORES DE LA AMILODE BETA (Aβ) EN  LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

La enfermedad de Alzheimer (EA), enfermedad neurodegenerativa que ocasiona demencia progresiva.

Se caracteriza por cambios neuropatológicos que incluyen ovillos neurofibrilares intraneuronales y placas neuríticas extracelulares.

El componente predominante de las placas es el péptido amiloide-beta (Aβ). Hoy en día se piensa que la producción de Aß aberrante es un componente temprano en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer.

La acumulación de amiloide comienza probablemente muchos años antes del inicio de los síntomas.

DIAGNÓSTICO DE LE ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

El patrón oro para el diagnóstico de Alzheimer es el examen neuropatológico del cerebro post-mortem (después de muerto), incluyendo la detección de depósitos de proteína Aβ y tau mediante métodos inmunohistoquímicos

Sin embargo, hasta la fecha, la mayoría de los métodos sofisticados para el diagnóstico de Alzheimer aún no son lo suficientemente precisos, son costosos y el acceso está limitado a ciertos grupos de pacientes, de ahí que continúe la búsqueda de nuevos enfoques metodológicos

APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO POR TÉCNICAS DE IMAGEN

·        LA TAC puede  mostrar la atrofia del hipocampo que está altamente asociada con la enfermedad de Alzheimer, pero la especificidad no está bien establecida. Sensibilidad del 81% y una especificidad ≈ 67%

·        LA RM en pacientes con enfermedad de Alzheimer y demencia moderada, los volúmenes del hipocampo permitieron una clasificación correcta en el 85% de los pacientes. En pacientes con enfermedad de Alzheimer y demencia leve, la sensibilidad fue del 77% y la especificidad del 80%

·        Los estudios de escaneo SPECT que muestran diferencias entre pacientes con enfermedad de Alzheimer y personas normales revelan sensibilidades y especificidades elevadas del 80-90%.  

o   Y la hipoperfusión bilateral temporo-parietal  muestran un valor predictivo positivo del 82% para la enfermedad de Alzheimer

·        La FDG-PET en Alzheimer tiene una sensibilidad del 94% y una especificidad del 73%.

o   También se puede utilizar para predecir correctamente un curso progresivo de demencia con una sensibilidad del 91% y un curso no progresivo con una especificidad del 75%

Los esfuerzos para desarrollar un ligando específico para las placas de Aß pueden mejorar aún más la sensibilidad de la exploración de PET para el diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer:

·        Florbetapir F-18 (AMYViD) fue aprobado por la FDA en abril de 2012 como un agente de diagnóstico por imágenes. Está indicado para la obtención de imágenes cerebrales PET de placas neuriticas beta-amiloides en adultos

·        En octubre de 2013, la FDA aprobó la inyección de Flutemetamol F18 (Vizamyl), para el uso en imágenes cerebrales de PET en adultos sometidos a evaluación para la enfermedad de Alzheimer y la demencia.

o    El flutemetamol F18 se adhiere a la beta-amiloide en el cerebro y produce una imagen de PET que puede usarse para evaluar su presencia.

·        Un tercer agente, el florbetaben F-18 (Neuraceq), fue aprobado por la FDA en marzo de 2014

ENSAYOS CLINICOS FALLIDOS CON FÁRMACOS INHIBIDORES DE LA AMILODE BETA (Aβ) EN 2016 Y 2017

LILLY “SOLANEZUMAB”

Solanezumab es un anticuerpo IgG1 monoclonal humanizado dirigido contra el péptido amiloide-beta (Aβ). Reconoce monómero soluble, no fibrilar que limpia las proteínas amiloides de la sangre y el líquido cefalorraquídeo. Las proteínas pueden pasar a formar placas en el cerebro.

La razón terapéutica es que puede ejercer un beneficio al secuestrar y eliminar pequeñas especies solubles de Aβ que son directamente tóxicas para la función sináptica.

Lilly en 2016 detuvo su propia fase prodrómica III para solanezumab después de concluir que no había ninguna razón lógica para creer que podría tener éxito después de que el estudio en pacientes con una forma leve de la enfermedad de perder la memoria terminó en desastre.

 

MERCK “VERUBECESTAT”

Es un inhibidor de beta-secretasa  (BACE ) y así la capacidad de esta enzima para fabricar la amiloide-beta (Aβ).

Merck anunció en 2017 el fracaso de verubecestat como inhibidor  de la amiloide-beta (Aβ) en el Alzheimer leve a moderado después de que el comité externo de evaluación, concluyó que no tenía ninguna posibilidad de éxito

¿QUÉ NOS QUEDA?

Los tratamientos sintomáticos que ya teníamos.

Los inhibidores de la colinesterasa y la memantina que han demostrado suficiente seguridad y eficacia.

Estos agentes son tratamientos sintomáticos, mejorando temporalmente la memoria y los problemas de pensamiento, y su efecto clínico es modesto.

No tratan la causa subyacente de la Enfermedad de Alzheimer y no ralentizan la evolución.

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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