Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
BLOG

Fernando Galán

Fernando Galán

Fernando Galán no escribió una bibiografía por el momento

EL USO DE ANTIDEPRESIVOS -  DURANTE EL PRIMER TRIMESTRE DE EMBARAZO POR LA MADRE CON DEPRESIÓN - NO ESTÁ RELACIONADO CON  EL AUTISMO Y EL RIESGO DE TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN E HPERACTIVIDAD, EN LA DESCENDENCIA.

El Autismo y el riesgo de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), no están relacionado con la exposición prenatal a los antidepresivos

Es conocido que los trastornos del estado de ánimo de la madre durante el embarazo son un gran problema de salud pública - que afectan la salud de las madres y sus hijos.

Aproximadamente una de cada 10 mujeres desarrolla un episodio depresivo mayor durante el embarazo.

La depresión no tratada durante el embarazo TIENE riesgos para el niño, incluyendo:

·        el crecimiento fetal deficiente,

·        el nacimiento prematuro,

·        y problemas de desarrollo.

Algunas mujeres pueden beneficiarse de la psicoterapia sola.

Una enfermedad más seria puede requerir antidepresivos.

Estudios anteriores indicaron que el uso de antidepresivos durante el embarazo tenía sus propios riesgos:

·        trastorno del espectro autista,

·        trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH),

·        parto prematuro,

·        y crecimiento fetal deficiente.

 

Sin embargo, las pruebas que apoyan una asociación entre la exposición in utero a los medicamentos antidepresivos - los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina - y los resultados adversos a largo plazo del neurodesarrollo siguen siendo inconclusas.

La pregunta clave es: ¿si esos riesgos se deben a la medicación antidepresiva por sí misma?

·        El consumo de antidepresivos durante las primeras semanas de embarazo no incrementa el riesgo de desarrollo de autismo o trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) en la descendencia.

·        Las influencias genéticas o ambientales, en lugar de la exposición prenatal a los fármacos, pueden tener una mayor influencia sobre si un niño desarrollará estos trastornos.

ES LA CONCLUSIÓN DE DOS ESTUDIOS PUBLICADOS EN LA REVISTA AMERICANA JAMA EL 18 DE ABRIL DE 2017

Uno realizado en Canadá y otro en Suecia.

El realizado en Suecia, al estudiar a 1,5 millones de niños (toda la muestra), considerando solo  el uso de antidepresivos, sin tener en cuenta otras posibles influencias se observó:

 

Expuestos

No expuestos

odds ratio (IC 95%)

Prematuros

6,98%

4,78%

1,47 [ 1,40-1,55],

pequeños para la edad gestacional

2,54%

2,19%

1,15 [1,06-1,25]

 

 

Expuestos

No expuestos

HR (IC 95%)

Espectro autista a los 15 años

5,28%

2,14%

2,02 [1,80-2,26],

TDAH a los 15 años

12,63 %

5,46%

2,21 [2,04-2,39])

 

Que los niños tienen aproximadamente el doble de riesgo de tener autismo y TDAH a los 15 años.

Pero tras tener en cuenta los factores de confusión (comparando hermanos en familias donde la madre usó antidepresivos en un embarazo, pero no el otro), la exposición durante el primer trimestre a los antidepresivos, en comparación con la no exposición, se asoció tan sólo con un pequeño aumento del riesgo de parto prematuro (1.5%), pero no con trastorno del espectro autista ni con TDAH.

·        edad gestacional pequeña ( OR, 1,01 [IC del 95%: 0,81-1,25]),

·        trastorno del espectro autista (HR, 0,83 [IC del 95%: 0,62-1,13])

·        trastorno de déficit de atención / hiperactividad (HR, 0,99 [IC del 95% 1,25]).

 

ALGO SIMILAR FUE ENCONTRADO EN EL ESTUDIO EN CANADÁ, PERO SOLO ESTUDIANDO EL AUTISMO.

La incidencia del trastorno del espectro autista en la población total estudiada:

·        de 4,51 por 1000 personas-año entre los niños expuestos a antidepresivos versus 2,03 por 1000 personas-año entre los niños no expuestos

o   OR, 2,48 [IC del 95%, 2,33-2,62] por 1000 personas-años; Cociente de riesgo [HR], 2,16 [IC del 95%, 1,64-2,86], HR ajustada, 1,59 [IC del 95%, 1,17-2,17]).

 

Pero después de aplicar la probabilidad inversa de exposición ponderada basada en el puntaje de propensión de alta dimensionalidad (hdPS) (hdPS utiliza un algoritmo computarizado para seleccionar un gran número de posibles factores de confusión contenidos dentro de la base de datos examinada), la asociación no fue significativa (HR, 1,61 [IC del 95%, 0,997-2,59]).

 

La asociación tampoco fue significativa cuando los niños expuestos se compararon con los hermanos no expuestos (incidencia de trastorno del espectro autista era 3,40 por 1000 años-persona vs 2,05 por 1000 años-persona, respectivamente; HR ajustada, 1,60 [95% CI, 0,69 a 3,74].

 

CONCLUSIÓN

·        La exposición en el primer trimestre a los antidepresivos, en comparación con la ausencia de exposición, se asoció con un pequeño aumento del riesgo de parto prematuro, pero sin riesgo aumentado de edad gestacional, o trastorno de déficit de atención / hiperactividad (TDAH)

 

·        La exposición al antidepresivos serotoninérgico in utero en comparación con la ausencia de exposición no se asoció con trastorno del espectro autista en el niño.

 

FUENTES

1.      Ayesha C. Sujan et al. Associations of Maternal Antidepressant Use During the First Trimester of Pregnancy With Preterm Birth, Small for Gestational Age, Autism Spectrum Disorder, and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in Offspring. JAMA. 2017;317(15):1553-1562.

2.      Hilary K. Brown et al. Association Between Serotonergic Antidepressant Use During Pregnancy and Autism Spectrum Disorder in Children. JAMA. 2017;317(15):1544-1552.

TRADUCCIÓN, RESUMEN Y COMENTARIOS

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN 

Visitas: 1064

APROBADA LA COMERCIALIZACIÓN EN ESTADOS UNIDOS DE LAS PRIMERAS PRUEBAS DEL RIESGO GENÉTICO DE 10 ENFERMEDADES, SOLICITADAS DIRECTAMENTE POR UN USUARIO.

La Administración de Alimentos y Fármacos de los Estados Unidos (FDA) permite la comercialización de las primeras pruebas directas al consumidor que proporcionan información de riesgo genético para ciertas enfermedades o condiciones.

La Administración de Alimentos y Fármacos de los Estados Unidos permitió el 6 de abril de 2017, la comercialización de las pruebas del Riesgo Genético de Salud (GHR) del Servicio Genómico 23andMe para 10 enfermedades o condiciones.

Estas son las primeras pruebas directas al consumidor (DTC) autorizadas por la FDA que proporcionan información sobre la predisposición genética de un individuo a ciertas enfermedades o afecciones médicas, lo que puede ayudar a tomar decisiones sobre opciones de estilo de vida o para informar las discusiones con un profesional de la salud .

“Los consumidores ahora pueden tener acceso directo a cierta información de riesgo genético"

“Pero es importante que la gente entienda que el riesgo genético es sólo una pieza de un rompecabezas más grande, no significa que vayan a desarrollar o no una enfermedad".

Las pruebas de GHR tienen como objetivo proporcionar información de riesgo genético a los consumidores, pero las pruebas no pueden determinar el riesgo general de una persona de desarrollar una enfermedad o condición.

Además de la presencia de ciertas variantes genéticas, existen muchos factores que contribuyen al desarrollo de una condición de salud, incluyendo factores ambientales y de estilo de vida

Las pruebas del 23andMe GHR funcionan aislando el ADN de una muestra de saliva, que luego se prueba para más de 500.000 variantes genéticas. La presencia o ausencia de algunas de estas variantes está asociada con un mayor riesgo de desarrollar cualquiera de las siguientes 10 enfermedades o afecciones:

·        Enfermedad de Parkinson, un trastorno del sistema nervioso que afecta al movimiento;

·        Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, un trastorno cerebral progresivo que destruye la memoria y las habilidades de pensamiento;

·        Enfermedad celíaca, un trastorno que resulta en la incapacidad para digerir el gluten;

·        Alpha-1 antitripsina deficiencia, un trastorno que aumenta el riesgo de enfermedad pulmonar y hepática;

·        Distonía primaria de aparición temprana, un trastorno del movimiento que implica contracciones musculares involuntarias y otros movimientos incontrolados;

·        Factor XI deficiencia, un trastorno de la coagulación de la sangre;

·        Enfermedad de Gaucher tipo 1, enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima beta-glucosidasa, lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido  en las células del sistema fagocítico mononuclearun trastorno de órganos y tejidos;

·        Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, también conocida como G6PD, produce episodios de anemia hemolítica al tomar algunos medicamentos o alimentos como las habas (Favismo)

·        Hemocromatosis hereditaria, un trastorno de sobrecarga de hierro,

·        Trombofilia hereditaria, un trastorno de la coagulación sanguínea.

Los riesgos asociados con el uso de las pruebas 23anMe GHR incluyen:

·        hallazgos positivos falsos, que pueden ocurrir cuando una persona recibe un resultado que indica incorrectamente que tiene una variante genética

·        y falsos hallazgos negativos que pueden ocurrir cuando una persona recibe un resultado que indica incorrectamente que él o ella no tiene una cierta variante genética.

·        Los resultados obtenidos de las pruebas no deben utilizarse para el diagnóstico o para informar las decisiones de tratamiento.

·        Los usuarios  (personas que han solicitado directamente esa prueba) deben consultar a un profesional de la salud con preguntas o preocupaciones sobre los resultados.

 

FUENTE

 

U.S. Food and Drug Administration (FDA)
10903 New Hampshire Avenue
Silver Spring, MD 20993
1-888-INFO-FDA (1-888-463-6332)

 

TRADUCIDO Y RESUMIDO POR EL PROF. DR. FERNANDO GALAN

Visitas: 1663

EL MINISTERIO DE SANIDAD HA PUBLICADO EL TIEMPO MEDIO DE ESPERA QUE SUFREN LOS CIUDADANOS EN CADA AUTONOMÍA EN 2016

Ministerio de Sanidad ha publicado el tiempo medio de espera para PRIMERA CONSULTA en especialidades que monitoriza Sanidad en 2016

·         La menor espera corresponde a ORL y Cirugía General y del Aparato Digestivo, con 39 días

·         Oftalmología, con 64 días.

·         Traumatología 105 días

·         Cirugía Plástica 141 días

·         La mayor  en  Neurocirugía 150 días

 

Las desigualdades regionales en el tiempo medio de espera para PRIMERA CONSULTA

Con esperas medias de

·         23 días en La Rioja  

·         28 en el País Vasco

·         85 en Navarra Navarra,

·         103 en Canarias

Porcentaje de pacientes que sufren demoras SUPERIORES A LOS 60 DÍAS sobre el total de los que esperan, las desigualdades aún crecen más:

·         84 por ciento de los canarios

·         74 por ciento de los cántabros

·         1,9 por ciento de los andaluces.

 

DEMORAS QUIRÚRGICAS

En conjunto, la bolsa de pacientes que sufren DEMORAS QUIRÚRGICAS asciende a más de medio millón de personas (569.097 personas en 2016),

·         un 3,5 por ciento más que el año anterior (2015)

·         y casi lo mismo que su máximo histórico alcanzado en diciembre de 2012

Aunque ha crecido el número de pacientes que esperan, se ha reducido el tiempo medio de demora 

·         su máximo histórico de 2012 fue de 100 días

o   y en 2016 la cifra ha caído a 83 días

·         y el porcentaje de pacientes que sufren demoras de más de 6 meses,

o   que ha pasado de su máximo histórico en diciembre de 2012 de un 16,5 por ciento de todos los pacientes

o   a un 8,8 por ciento en 2016.

De nuevo, las desigualdades regionales son enormes, pacientes sufren DEMORAS DE MÁS DE 6 MESES para ser operados,

·         casi un 30 por ciento de canarios,

·         un 25 por ciento de castellano-manchegos

·         y un 22 por ciento de extremeños

·         un 1 por ciento de asturianos

·         sólo un 0,7 por ciento de madrileños

 

 

FUENTE: DIARIO MÉDICO  3/04/2017

Visitas: 1230

 

MUTACIONES AL AZAR: LA TERCERA FUENTE DE MUTACIONES EN EL CÁNCER 

Es conocido por estudios de grandes poblaciones, que el cáncer a menudo afecta a las personas que siguen todas las reglas de una vida saludable – es decir no fumador, dieta y peso saludable, poca o ninguna exposición a carcinógenos conocidos – y no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

¿Entonces el medio ambiente y la herencia no son suficientes para explicar el CÁNCER?

Aquí es donde entran los errores aleatorios durante la replicación del ADN

ERRORES DE REPLICACIÓN (R) Y REPARACIÓN DEL ADN

La replicación del ADN.

·        Considere el innumerable número de veces que sus células se dividen para hacerte lo que eres, no sólo durante el desarrollo, sino incluso ahora, como un adulto maduro.

·        Luego, considere que cada vez que una célula humana se divide y su ADN se reproduce, tiene que copiar y transmitir exactamente la misma secuencia de 3 mil millones de nucleótidos a sus células hijas.

·        Finalmente, considere el hecho de que en la vida, nada es perfecto. Mientras que la mayoría del ADN se replica con bastante fidelidad, los errores ocurren.

Reparación de los errores.

Y para reparar esos errores existen varios procesos de reparación del ADN.

·        Estos reconocen imperfecciones estructurales entre los nucleótidos mal emparejados, cortando los equivocados y colocando los correctos en su lugar.

·        Pero algunos errores de replicación después de una reparación fallida, siguen apareciendo y se convierten en mutaciones permanentes después de la siguiente división celular.

·        Esto se debe a que una vez que se establecen tales errores, la célula ya no los reconoce como errores,  y pueden ser transmitidas de una generación celular a la siguiente y conducir al CÁNCER

Por supuesto, no todas las mutaciones son "malas".

Pero, debido a que muchas mutaciones pueden causar cáncer, la reparación del ADN es obviamente una propiedad crucialmente importante de las células del cuerpo humano.

Sin embargo, demasiado de lo bueno puede ser peligroso.

·        Si la reparación del ADN fuera perfecta y no se hubieran acumulado mutaciones, no habría variación genética, y esta variación serviría como materia prima para la evolución.

·        El cuerpo humano ha desarrollado así los medios para reparar su ADN eficientemente pero no demasiado eficientemente, dejando suficiente variabilidad genética para que la evolución continúe.

 

Pray, L. (2008) DNA Replication and Causes of Mutation. Nature Education 1(1):214

 

EL AZAR COMO CAUSA PRINCIPAL DEL CÁNCER

Hasta hace dos años, los expertos en oncología defendían con unanimidad que las mutaciones responsables del cáncer en humanos procedían de dos fuentes principales:

·        la herencia

·        y el medio ambiente.

 

Sin embargo, en 2015 un estudio publicado en Science por Cristian Tomasetti y Bert Vogelstein puso en la palestra una tercera fuente: EL AZAR.

Los controvertidos resultados fueron ampliamente rechazados por la comunidad científica, ya que no incluían cánceres como el de mama o próstata y reflejaban solamente la incidencia en Estados Unidos.

Recientemente en 2017, los mismos investigadores -Tomasetti y Vogelstein - de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, en Estados Unidos, han vuelto a publicar- en la revista médica Science 2017- con hallazgos similares. Evaluaron la incidencia de cáncer en 69 países, representando una variedad de entornos distribuidos en todo el mundo y representando 4.800 millones de personas (dos tercios de la población mundial

Se estudió la relación entre el número de divisiones de células madre normales y el riesgo de 17 tipos de cáncer en 69 países en todo el mundo.

Los datos revelaron una fuerte correlación (mediana = 0,80) entre la incidencia de cáncer y las divisiones de células madre normales en todos los países, independientemente de su entorno.

El papel principal de las mutaciones en la replicación del ADN (R) en la etiología del cáncer fue apoyado por un enfoque independiente, basado únicamente en la secuenciación del genoma del cáncer y los datos epidemiológicos, lo que sugiere que las mutaciones en la replicación del ADN (R) son responsables de dos tercios de las mutaciones en los cánceres humanos

Se ha documentado ampliamente que aproximadamente tres mutaciones ocurren cada vez que una célula madre humana normal se divide.

·        Por lo tanto, inferimos que las causas de raíz de la correlación entre las divisiones de células madre y la incidencia de cáncer fueron las mutaciones del gen conductor que aleatoriamente resulta de estas divisiones.

En los cánceres que se asocian menos fuertemente con factores ambientales, como los del páncreas, cerebro, hueso o próstata, la mayoría de las mutaciones son atribuibles a los errores en la replicación del ADN (R).

Estos resultados abordan explícita y cuantitativamente la diferencia entre la etiología del cáncer y la prevención del cáncer.

Estos conceptos no son equivalentes.

Un cáncer en el que el 50% de las mutaciones son debidas a mutaciones en la replicación del ADN (R) todavía puede prevenirse.

·        La razón de esto es que generalmente requiere más de una mutación para desarrollar la enfermedad.

·        Un cáncer que requiere dos mutaciones es todavía evitable si una de las mutaciones se debía a los errores en la replicación del ADN (R) y la otra debido a un factor ambiental evitable.

Existen al menos cuatro fuentes de mutaciones en la replicación del ADN (R) en las células normales:

·        efectos cuánticos en el emparejamiento de bases,

·        errores cometidos por polimerasas,

·        desaminación hidrolítica de bases

·        y daño por especies de oxígeno reactivo producidas endógenamente u otros metabolitos.

o   El último de estos podría teóricamente ser reducido por la administración de fármacos antioxidantes .

Los efectos de los cuatro podrían, en principio, reducirse introduciendo genes de reparación más eficientes en los núcleos de las células somáticas o mediante otros medios creativos.

PREVENCIÓN

Como resultado del envejecimiento de la población humana, el cáncer es hoy la causa más común de muerte en el mundo.

La prevención primaria es la mejor manera de reducir las muertes por cáncer.

El reconocimiento de un tercer factor - los errores en la replicación del ADN (R) - que contribuye a las mutaciones de cáncer no disminuye la importancia de la prevención primaria, pero enfatiza que no todos los cánceres pueden prevenirse evitando factores de riesgo ambiental

Afortunadamente, la prevención primaria no es el único tipo de prevención que existe o puede mejorar en el futuro.

La prevención secundaria, es decir, la detección temprana y la intervención, también pueden salvar vidas.

 

·        Para los cánceres en los que todas las mutaciones son el resultado de R, la prevención secundaria es la única opción.

Cristian Tomasetti, Lu Li, Bert Vogelstein. Stem cell divisions, somatic mutations, cancer etiology, and cancer prevention. Science 2017; 355: . 1330-1334

 

¿QUÉ APORTAN ESTOS NUEVOS DATOS?

1.     Las mutaciones por errores en la replicación del ADN (R) son responsables de dos tercios de las mutaciones en los cánceres humanos.

2.     Pero algunos errores de replicación después de una reparación fallida, siguen apareciendo y se convierten en mutaciones permanentes después de la siguiente división celular.

3.     Esto se debe a que una vez que se establecen tales errores, la célula ya no los reconoce como errores,  y pueden ser transmitidas de una generación celular a la siguiente y conducir al CÁNCER

4.     En los cánceres que se asocian menos fuertemente con factores ambientales, como los del páncreas, cerebro, hueso o próstata, la mayoría de las mutaciones son atribuibles a mutaciones en la replicación del ADN (R).

5.     El reconocimiento de un tercer factor - los errores en la replicación del ADN (R) - que contribuye a las mutaciones del cáncer no disminuye la importancia de la prevención primaria, pero enfatiza que no todos los cánceres pueden prevenirse evitando factores de riesgo ambiental

6.     Para los cánceres en los que todas las mutaciones son el resultado de los errores en la replicación del ADN (R), la prevención secundaria es la única opción.

a.     La prevención secundaria, es decir, la detección temprana y la intervención, también pueden salvar vidas.

 

TRADUCCIÓN, RESUMEN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALAN

 

Visitas: 2480

EN LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL LOS TRASTORMOS DEL MOVIMIENTO, NO SON RAROS.

Primero comencemos por conocer cuáles y qué son.

Ataxía: se caracteriza por disminución de la capacidad de coordinar los movimientos de las partes del cuerpo

Mioclono, es una sacudida repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos

Distonia, actividad muscular mantenida involuntaria que produce movimientos de torsión repetitivos o posturas anormales. Son debidos a contracciones simultáneas de músculos agonistas y antagonistas (co-contracción).

Parkinsonismo, condiciones que comparten algunos de los síntomas del Parkinson.

Temblor, un movimiento oscilante, rítmico e involuntario de cualquier parte del cuerpo, especialmente frecuente en las manos.

Corea caracterizados por movimientos involuntarios anormales de los pies y manos,  contracciones irregulares que no son repetitivas ni rítmicas.

 

Expondré siguiendo al Dr. C. Tranchant en su artículo de la revista Revue Neurologique de agosto–septiembre 2016.

TRASTORMOS DEL MOVIMIENTO: CUÁLES, EN QUE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL PUEDEN APARECER, Y QUÈ MUTACIONES EN EL ADN MITOCNDRIAL O NUCLEAR LA PRODUCEN.

La ataxia cerebelosa es común en

·        la Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojas irregulares (MERFF) debido a mutaciones en el gen de la lisina de ARN de transferencia mitocondrial (ARNt),

·        en el síndrome de Kearns-Sayre debido a deleciones de ADNmt,

·        en la Neuropatía Sensorial Atáxica con Disartria y Oftalmoplejía (SANDO) debido a las mutaciones nucleares del gen POLG1,

·        y también en la Ataxia Cerebelosa Autosómica Recesiva (ARCA2), en Ataxia de Friedreich, Paraplejía espástica hereditaria (SPG7), en Ataxia espinocerebelosa tipo 28 (SCA28)  

·        y Ataxia Espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) debido a mutaciones en genes nucleares implicados en la morfología o función mitocondrial.

Mioclono

·        es una característica clave de MERFF,

·        pero también puede encontrarse en la Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de accidente cerebrovascular (MELAS), en Ataxia Cerebelosa Autosómica Recesiva (ARCA2),  en mutaciones POLG1 y síndrome de Leigh.

La distonía

·        es común en el síndrome de Leigh (que puede ser causada por 75 genes diferentes)

·        y en la Neuropatía ocular hereditaria de Leber (LHON) plus, debido a mutaciones en genes de ADNmt que codifican subunidades de NADH deshidrogenasa,

·        así como en la Ataxia Cerebelosa Autosómica Recesiva (ARCA2),

·        en  Pantotenato quinasa- (PKAN) (antes llamado síndrome de Hallervorden-Spatz),

·        en Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana mitocondrial (MPAN) (también conocida como neurogeneración con acumulación de hierro cerebral (NBIA) debido a mutaciones C19orf12),

·        y mutaciones de POLG1.

 

Otros trastornos del movimiento son más raros (como parkinsonismo, temblor, corea).

Aunque el parkinsonismo es más frecuente en las mutaciones de POLG1 y el mioclono en MERFF,

·        la mayoría de los trastornos del movimiento se encuentran aislados o combinados en numerosas Enfermedades Mitocondriales.

A MODO DE CONCLUSIÓN

·        En la presencia de signos neurológicos asociados, ya sea centrales o periféricos, o  anormalidades en la Resonancia Magnética (RM) (necrosis estriatal) se debe iniciar una búsqueda de Enfermedades Mitocondrial.

·        En los casos de un espectro clínico particular (LHON, MERFF, Kearns-Sayre, SANDO, SPG7, ARCA2, Ataxia espástica recesiva autosómica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS),

o   se recomienda una búsqueda de la mutación más frecuentemente implicada.

o   En otros casos, las biopsias musculares seguidas de estudios metabólicos y genéticos pueden ser útiles para llegar a un diagnóstico.

 

TRADUCIDO, ESQUEMATIZADO Y COMENTADO POR

PROF. DR. FERNANDO GALAN

 

 

 

Visitas: 2158

INCONTINENCIA URINARIA EN MUJERES: frecuente, infradiagnosticada y mal tratada en 2017

La incontinencia urinaria es frecuente, infradiagnosticada y mal tratada. Los médicos de atención primaria deben sentirser cómodos discutiendo la incontinencia urinaria con sus pacientes de sexo femenino y su tratamiento conservador.

PUNTOS CLAVES

·         El Colegio Americano de Médicos (ACP) recomienda la pérdida de peso y ejercicio para las mujeres obesas con cualquiera de los 3 tipos de incontinencia urinaria.

·         El entrenamiento del músculo del suelo pélvico es fuertemente  recomendado por la ACP para la incontinencia de esfuerzo,

·         El entrenamiento de la vejiga tiene una recomendación débil para la incontinencia de urgencia,

         y la combinación de ambos tiene una recomendación fuerte en la incontinencia mixta.

·         El tratamiento farmacológico tiene una recomendación fuerte para la incontinencia de urgencia si el entrenamiento de la vejiga no tiene éxito,

         mientras que la recomendación está en contra de tratamiento farmacológico de la incontinencia urinaria de esfuerzo

Los 3 tipos de incontinencia urinaria

1.      Incontinencia urinaria de esfuerzo es la pérdida involuntaria de orina asociada con el esfuerzo físico o aumento de la presión abdominal, por ejemplo, con tos o estornudos.

2.      Incontinencia urinaria de urgencia es la pérdida involuntaria de orina asociada con la repentina necesidad de orinar. Muchos pacientes experimentan estos síntomas simultáneamente, haciendo la distinción difícil.

3.      La incontinencia urinaria mixta es la pérdida de orina con urgencia y aumento de la presión abdominal o esfuerzo físico.

La vejiga hiperactiva, es un problema relacionado, y se define como urgencia urinaria, normalmente acompañada de frecuencia y nicturia, con o sin urgencia de incontinencia urinaria, en ausencia de una infección urinaria u otra enfermedad obvia.

PREGUNTAS QUE HACER

Preguntar sobre la incontinencia urinaria con preguntas tales como:

·         ¿Tiene fuga de orina al toser, estornudar, reír o saltar o durante el clímax sexual?

·         ¿Tiene que levantarse más de una vez por la noche para orinar?

·         ¿Siente la necesidad de orinar con frecuencia?

 

 Entrenamiento de la vejiga

El entrenamiento de la vejiga puede ayudar a las mujeres que tienen incontinencia urinaria de urgencia y también pueden ayudar en la incontinencia urinaria de esfuerzo.

 ·         En primer lugar, el paciente determina su intervalo de micción inicial.

o   Si su frecuencia urinaria habitual es superior a 60 minutos, se utiliza un intervalo de 1 hora.

o   Si la frecuencia es inferior a 60 minutos, puede utilizarse un intervalo de 30 minutos.

 DEBE tratar de vaciar completamente la vejiga en el momento de micción programada independientemente de la necesidad de orinar.

·         Si el paciente experimenta el deseo de orinar antes de la hora programada, se puede utilizar las técnicas de distracción y llevar a cabo la contracción del músculo del suelo pélvico.

o   Debería ser entrenada para reconocer el deseo de orinar mientras se relaja conscientemente.

·         Luego, puede realizar varias contracciones consecutivas de 10 segundos en el suelo pélvico. Estas contracciones funcionan para eliminar el deseo de orinar.

·         Después de realizar una contracción, el paciente debe distraerse participando en otras actividades.

·         Si la micción cronometrada es bien tolerada, el intervalo puede aumentarse en 30 minutos cada semana.

 

TERAPIA FARMACOLÓGICA

El cuello de la vejiga es rico en receptores alfa-adrenérgicos simpáticos,

y la cúpula de la vejiga es densa con receptores muscarínicos parasimpáticos y receptores beta-adrenérgicos simpáticos.

Cuando se estimula el sistema parasimpático, los receptores muscarínicos se activan, provocando la contracción del detrusor y, en última instancia, el vaciado de la vejiga.

El agonismo de los receptores beta-alfa adrenérgicos y la inhibición de los receptores parasimpáticos son ambas estrategias de tratamiento farmacológico de la incontinencia urinaria.

 

Medicamentos anticolinérgicos

Los medicamentos anticolinérgicos funcionan bloqueando el receptor muscarínico, inhibiendo así la contracción del detrusor.

Seis medicamentos anticolinérgicos orales están disponibles: oxibutinina, tolterodina, fesoterodina, solifenacina, tróspio y darifenacina.

Estos fármacos tienen aproximadamente la misma efectividad en el tratamiento de la incontinencia urinaria de urgencia, medida mediante el logro de la continencia y la mejora de la calidad de vida

Dada su similitud en la eficacia, la elección del agente típicamente se basa en el perfil de efectos secundarios.

·         Las formulaciones de liberación prolongada tienen un perfil de efectos secundarios más favorable, con menos casos de boca seca en comparación con las formulaciones de liberación inmediata.

En general, sin embargo, el beneficio de estos medicamentos es pequeño, con menos de 200 pacientes logrando continencia por 1.000 tratados.

El efecto adverso más frecuente es la sequedad bucal, pero otros efectos secundarios comunes incluyen:  estreñimiento, dolor abdominal, dispepsia, fatiga, ojo seco y piel seca.

La terapia con oxibutinina transdérmica se ha asociado con menos efectos secundarios anticolinérgicos que la terapia oral.

Las contraindicaciones para estos medicamentos incluyen retención gástrica, retención urinaria y glaucoma de ángulo cerrado.

 

Agonistas adrenoreceptor beta-3

La activación de los receptores beta-3 adrenérgicos a través del sistema nervioso simpático relaja el músculo detrusor, permitiendo que la vejiga almacene la orina.

 

Mirabegron es un agonista selectivo de adrenorreceptores beta-3 que efectivamente relaja la vejiga y aumenta la capacidad de la vejiga. Mejora la continencia, la satisfacción del tratamiento y la calidad de vida.

Hay menos efectos de boca seca y estreñimiento con este fármaco que con los anticolinérgicos;

·         Sin embargo, los agonistas adrenorreceptores beta-3 pueden estar asociados con un mayor riesgo de hipertensión, nasofaringitis, dolor de cabeza e infección del tracto urinario.

PUNTOS PRINCIPALES

·         La mitad de las mujeres con incontinencia urinaria sintomática nunca informan sus síntomas.

·         El entrenamiento de la vejiga se recomienda para la incontinencia de urgencia

·         Y entrenamiento del músculo del suelo pélvico para la incontinencia de esfuerzo.

·         30% de las mujeres realizan ejercicios de piso pélvico incorrectamente.

·         Se pueden considerar dispositivos, incluyendo dispositivos de ejercicios pélvicos automáticos para incontinencia de urgencia e incontinenciade esfuerzo.

·         Y pesarios de incontinencia y dispositivos de soporte intravaginal desechables para la incontinencia de esfuerzo.

·         Los Índices de Masa Corporal  IMC más altos están fuertemente correlacionados con la incontinencia urinaria.

·         Los medicamentos anticolinérgicos se recomiendan para la urgencia pero NO para la incontinencia de esfuerzo.

·         La crema vaginal de estrógeno puede ayudar con síntomas de urgencia urinaria, infecciones recurrentes de la vejiga y nicturia además de incontinencia.

 

FUENTE

Holly L. Thacker.  Medical management of urinary incontinence in women. Cleveland Clinic Journal of Medicine. 2017 February;84(2):151-158

RESUMIDO Y TRADUCIDO POR

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

Visitas: 1029

RECOMENDACIONES DE 2017,  PARA EL CRIBADO O SCREENING DEL CÁNCER

Las recomendaciones actuales del Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos (USPSTF) para el cribado del cáncer, incluyen lo siguiente:

Detección (cribado o screening) del CÁNCER DE MAMA:

·         La decisión de iniciar el cribado mamográfico en mujeres antes de la edad de 50 años deben ser individual. Las mujeres - que valoran más el beneficio potencial que los posibles daños - pueden optar por comenzar el examen bianual  entre las edades de 40 y 49 años.

o   Mientras que la mamografía de detección en mujeres de 40 a 49 años puede reducir el riesgo de muerte por cáncer de mama, el número de muertes evitadas es menor que en mujeres mayores y el número de resultados falsos positivos y biopsias innecesarias es mayor.

o   El balance de los beneficios y los daños es probable que mejore a medida que las mujeres avanzan en ese intervalo de edad.

·         Para las mujeres que están en riesgo promedio de cáncer de mama, el mayor beneficio se obtiene de la mamografía de cribado bianual durante las edades de 50 a 74 años.

Detección (cribado o screening) del CÁNCER DE CUELLO UTERINO:

·         El USPSTF recomienda el cribado del cáncer de cuello uterino en mujeres de 21 a 65 años con citología (frotis de Papanicolau) cada 3 años

·         o, para mujeres de 30 a 65 años que desean alargar el intervalo de cribado,

o   cribado con una combinación de citología y papilomavirus humano HPV) cada 5 años.

Detección (cribado o screening) de CÁNCER DE COLON:

El USPSTF recomienda la detección del cáncer colorrectal a partir de los 50 años de edad y hasta los 75 años de edad.

·         Prueba de sangre oculta en las heces anual,

·         O Sigmoidoscopia cada  5 años y análisis de sangre oculta en las heces cada 3 años,

·         O Colonoscopia cada de 10 años

TRADUCCIÓN

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

Visitas: 1665

HE SUFRIDO UN EPISODIO DE DESVANECIMIENTO O LIPOTIMIA SIN PÉRDIDA DE CONOCIMIENTO. ¿PODRÍA SER GRAVE? y 3º

PRONÓSTICO

Depende de la causa del síncope.

·         El síncope vasovagal es generalmente benigno,

·         mientras que los pacientes con enfermedad cardiaca o el llamado síncope cardiaco tienen un pronóstico mucho más cauteloso.

 

Estrategias de manejo para el Síncope reflejo (síncope neuromediado)  Vasovagal

Educación

Centrarse en la naturaleza benigna de la enfermedad

Modificación del estilo de vida

Evite la ingesta excesiva de cafeína y nicotina

Aumento de la ingesta de agua y sal (a menos que estén contraindicados)

Actividad física regular

Reducción de los medicamentos que puedan causar hipotensión

Intente evitar los desencadenantes conocidos (es decir, calor, dolor, estrés médico o emocional)

Maniobras físicas

Acuéstese con las piernas elevadas al inicio de los síntomas

Maniobras de contrapresión física en manos y / o piernas 

con éxito en el 99% de los episodios de síncope inminente (fase de pródromos)

Terapia Médica

El tratamiento con betabloqueantes (por ejemplo, Metoprolol 25-200 mg al día total según se tolere)

Fludrocortisona (0.1-0.2 mg diarios según lo tolere)

Midodrina (2.5-10 mg/ 12 h según lo tolere)

Marcapasos

Marcapasos de doble cámara en pacientes mayores de 40 años con síncope recurrente e impredecible y pausas documentadas

 

Las maniobras de contrapresión:  

Las b2ap3_thumbnail_bcff8b1d57fd21993bea4c4ed612b43b-2.jpgdel brazo

 maniobra de contracción centrífuga con los brazos  

 maniobra cruce de las piernas y la tensión de los músculos de las piernas, abdomen y glúteos, durante al menos 30 s, pueden aumentar la presión arterial y la frecuencia cardíaca


Las evidencias que rodean la terapia médica en el síncope vasovagal no son fuertes hasta la fecha. La prueba de bloqueo beta o midodrina es razonable en pacientes con síntomas significativos y sin contraindicaciones.

 

La terapia con marcapasos es razonable en pacientes mayores con síncope recurrente e impredecible con pausas documentadas asociadas ≥3 s durante el síncope o pausas asintomáticas ≥6 s, pero debe considerarse como último recurso en pacientes menores de 40 años.

 

FUENTES

Elias B. Hanna. Syncope: Etiology and diagnostic approach. Cleve Clin J Med. 2014 Dec;81(12):755-66

Rumm Morag. Syncope Updated: Jan 13, 2017

Lee AK, Krahn AD. Evaluation of syncope: focus on diagnosis and treatment of neurally mediated syncope. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2016 Jun;14(6):725-36

Pradyot Saklani et al. Syncope. Circulation. 2013;127:1330-1339

Ángel Moya-i-Mitjan y cols. Síncope. Rev Esp Cardiol. 2012;65:755- 765  

 

RESUMIDO, ORGANIZADO Y TRADUCIDO.

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

Visitas: 1236

HE SUFRIDO UN EPISODIO DE DESVANECIMIENTO O LIPOTIMIA SIN PÉRDIDA DE CONOCIMIENTO. ¿PODRÍA SER GRAVE? 2º

CLAVES CLÍNICAS Y PROBABLE  TIPO DE SÍNCOPE

Posición durante el síncope

·         Supina (acostada): el síncope reflejo es improbable

·         Sentado o de pie: cualquier causa es posible

·         A los pocos minutos de estar sentado o de pie: hipotensión ortostática

·         Sentado o de pie prolongado: vasovagal

Situación durante el síncope

·         Ejercicio (actividad extenuante, no sólo caminar): síncope cardiaco (obstrucción cardíaca, arritmia ventricular)

·         Post-ejercicio: vasovagal

·         Postprandial: hipotensión ortostática

·         Súbito miedo, dolor, vista desagradable, ambiente caluroso: vasovagal

·         Situación de la tensión (micción): síncope reflejo

·         Movimiento de la cabeza, cuellos apretados, afeitado: síndrome del seno carotídeo

 

Pródromos (dolor abdominal, malestar, palpitaciones, náuseas, visión borrosa)

·         y duración superior a 5 segundos: síncope reflejo

·         NO o duración inferior a 5 segundos: síncope cardiaco (pero el síncope reflejo u ortostático puede asociarse con pródromos inferiores a 5 segundos o sin pródromo en el 33% al 50% de los pacientes, más aún en los ancianos)

Cómo se recupera la conciencia después del síncope

·         Prontamente: síncope cardiaco

·         Fatiga prolongada o náuseas después del síncope: síncope reflejo

·         Confusión: convulsiones

Color de la piel durante el síncope

·         Pálido, sudoroso: síncope reflejo, síncope ortostático

·         Azul: arritmia, convulsiones

Duración

·         Superior a 5 minutos: convulsiones, hipoglucemia (azúcar baja).

o   No síncope (excepto ocasionalmente estenosis aórtica)

Otros factores

·         Enfermedad cardíaca subyacente, dolor torácico: síncope cardíaco

·         Múltiples medicamentos neuropsiquiátricos o para la hipertensión arterial: síncope ortostático (posible síncope cardiaco)

·         La presencia o ausencia de heridas no ayuda a diferenciar cardiacos de síncope reflejo

·         Las recurrencias o repeticiones de episodios de SÍNCOPE múltiples (≥ tres episodios) sugieren síncope reflejo u ortostático (es menos probable que se sobreviva a tres episodios de síncope cardiaco);

o   Esto es particularmente cierto si el intervalo entre episodios es superior a 4 años.

CONVULSIÓN O SÍNCOPE

Ciertas características diferencian la convulsión del síncope:

        En convulsiones, la inconsciencia suele durar más de 5 minutos

        Después de una convulsión, el paciente puede experimentar confusión pos-convulsión o parálisis

        La convulsión puede incluir movimientos tónico-clónicos prolongados.

o   Aunque estos movimientos se pueden ver con cualquier forma de síncope que dura más de 30 segundos, los movimientos durante el síncope son más limitados y breves, duran menos de 15 segundos

        La mordedura de la lengua sugiere fuertemente la convulsión.

La incontinencia urinaria no ayuda a distinguir los dos, se produce con frecuencia con el síncope, así como con la convulsión.

EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA DE UN SÍNCOPE

En pacientes con síncope, los médicos pueden hacer un diagnóstico correcto en ≈ 60% de los pacientes basándose en la historia, el examen físico y el ECG inicial.

La evaluación COMIENZA CON:

        Historia y examen físico

        Electrocardiograma   

 

¿Y si el Electrocardiograma no sugiere enfermedad cardíaca?

A menudo, en esta situación, el estudio diagnóstico puede ser detenido y el síncope puede ser síncope neuromediado.

·         La probabilidad de síncope cardiaco es muy baja en pacientes con hallazgos normales en electrocardiografía y ecocardiografía, y varios estudios han demostrado que los pacientes con síncope que no tienen cardiopatía estructural tienen tasas normales de supervivencia a largo plazo.

INDICACIONES PARA LA HOSPITALIZACIÓN

Los pacientes deben ser hospitalizados

        si tienen hipovolemia severa

o   disminución del volumen sanguíneo habitual

o   Las principales características clínicas son presión arterial baja (presión sistólica menor a 90 mm Hg y/o una presión diastólica menor a 60 mm Hg), taquicardia sinusal (pulso rápido), sudoración fría, palidez, oliguria (producción de orina escasa) y deterioro de la conciencia.

        o hemorragia,

·         o si hay alguna sospecha de enfermedad cardíaca por historia, examen o electrocardiografía, incluyendo:

o   Antecedentes de insuficiencia cardíaca, baja fracción de eyección o enfermedad coronaria

o   Un electrocardiograma sugestivo de arritmia

o   Antecedentes familiares de muerte súbita

 

o   La falta de pródromos; ocurrencia de lesión física, síncope por esfuerzo, síncope en una posición supina, o síncope asociado con disnea o dolor de pecho.

 

CONTINUARÁ......

Visitas: 1528

HE SUFRIDO UN EPISODIO DE DESVANECIMIENTO O LIPOTIMIA SIN PÉRDIDA DE CONOCIMIENTO. ¿PODRÍA SER GRAVE?

LO MÁS IMPORTANTE ES SI HAS PERDIDO EL CONOCIMIENTO.

Al no haber perdido el conocimiento NO ES GRAVE.

PERO ES NECESARIO PONERLE UN NOMBRE A ESE EPISODIO.

POSIBLES DIAGNÓSTICOS

La lipotimia es un «desvanecimiento» sin pérdida de la conciencia.

El presíncope es la sensación de que están a punto de perder el conocimiento, sin llegar a perderlo.

·         Pueden ser similares a los que aparecen en la fase prodrómica (antes de) del síncope (mareos, desconcierto, debilidad, visión borrosa, sudoración, náuseas).

El síncope (popularmente DESMAYO) se define como una pérdida transitoria de conciencia (o conocimiento) debido a una hipoperfusión cerebral global caracterizada por un inicio rápido, una corta duración y una recuperación espontánea y completa en un lapso breve de tiempo (por lo general no mayor de 20 segundos) sin necesidad de realizar maniobras de reanimación.  

SÍNCOPE O PRESÍNCOPE

La diferenciación con el síncope es relativamente simple si se puede obtener una buena historia clínica o si hay testigos oculares porque, a diferencia del síncope, el presíncope no causa pérdida total de la conciencia o tono postural.

  • Sin embargo, particularmente en individuos más viejos, el paciente puede no estar seguro si él o ella perdió completamente la conciencia.

 

Es importante diferenciar un verdadero sincope de otras entidades clínicas en donde la pérdida de conocimiento es parcial o completa, aunque sin ser originada por hipoperfusión cerebral global, como ocurre en la

·         Convulsiones, epilepsia,

·         Algunos trastornos metabólicos que incluyen hipoglucemia, hipoxia (Oxígeno bajo), hipoventilación,

·         Algunas intoxicaciones,

 

Las siguientes preguntas deben hacerse a ser posible con testigo de lo ocurrido presente.

·         ¿Fue completa  la pérdida de conciencia?

·         ¿Fue la pérdida de conciencia de inicio rápido y corta duración?

·         ¿La recuperación fue espontánea, completa y sin secuelas?

·         ¿Se perdió el tono postural?

Si las 4 respuestas son positivas, el síncope es muy probable;

·         Si una o más son negativas, deben considerarse otras formas de pérdida de conciencia.

 

 Síntomas signos de alarma (banderas rojas) ante un episodio

·         inicio con el esfuerzo,

·         dolor torácico,

·         disnea (ahogos),

·         dolor lumbar,

·         palpitaciones,

·         dolor de cabeza intenso,

·         déficit neurológico focal,

·         diplopía (visión doble),

·         ataxia ( torpeza o pérdida de coordinación en dedos, manos, extremidades superiores o inferiores)

·         disartria (alteración en la articulación de las palabras)

 

¿ES FRECUENTE EL SÍNCOPE?

El síncope es común, con un pico de padecerlo en la adolescencia y el primer episodio suele ser antes de la edad de 40 años.

Afectando aproximadamente:

·         a una de cada dos mujeres (50%)

·         y a uno de cada tres hombres (33%)

sufrirán al menos un SÍNCOPE a lo largo de su vida y muchas de estas personas tendrán síncope recurrente.

·         Entre el 25% y el 30% de estas personas sufre lo que se conoce como el SÍNCOPE RECURRENTE

 

El síncope se asocia con una utilización significativa de la atención sanitaria, ya que representa

·         el 3-5% de los servicios de urgencias,

·         y hasta el 6% de las admisiones hospitalarias.

 

Aproximadamente 20 a 50%  de los pacientes tienen SÍNCOPE INEXPLICADO después de una evaluación diagnóstica intensiva.

 

TIPOS DE SÍNCOPES

Neuralmente mediados (60 -70%)

·         Vasovagal (18% (8 a 37%) EL MÁS FRECUENTE DE TODOS

·         Situacional (5% (1a 8%)

·         Hipersensibilidad del seno carotídeo (1% (0 a 4%)

·         Post-ejercicio

Ortostático (10%)

Cardíaco (10-20%)

·         Enfermedad cardiaca estructural con obstrucción cardiaca (4% (1a 8%)

·         Arritmias: (14% (4 a 38%)

o   Taquicardia ventricular.  Bradiarritmias

Otros

·         Enfermedad grave

·         Oclusión arterial con déficit neurológico (Carótida, vertebrobasilar, subclavia proximal) (10% (3 a 32%)

·         Psicogénico 2% (1 a 7%)

 

Origen desconocido 34% (13 a 41)

 

CONTINUARÁ .....

Visitas: 3696

NUEVA ENFERMEDAD HEPÁTICA RARA DEL PEROXISOMA: CAUSADA POR MUTACIÓN DEL GEN ACOX2

La elevación de las transaminasas séricas es un signo bioquímico de daño hepático debido a  multiplicidad de causas (virus, toxinas, autoinmunidad, trastornos metabólicos). En raros casos su origen sigue siendo desconocido.

Los peroxisomas juegan un papel importante en la biosíntesis de ácidos biliares porque se requiere una primera etapa de β-oxidación peroxisomal para la formación de los ácidos biliares C24 maduros a partir de compuestos intermedios de ácidos biliares C27. Además, los ácidos biliares sintetizados de novo se conjugan dentro del peroxisoma.

La acil-CoA oxidasa peroxisomal media este primer paso, dando como resultado los ésteres de CoA del ácido cólico y chenodeoxicólico.

EN DOS ARTÍCULOS RECIENTES,  

1º.    uno de un grupo de  investigadores de Estados Unidos (Facultad de Medicina de la Universidad de Yale,

2º.    y  otro de España (Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), de la Clínica Universidad de Navarra y de la Universidad de Salamanca) han descubierto una nueva enfermedad hepática causada por la mutación en  en el gen ACOX2 (Acil-CoA oxidasa). 

En Estados Unidos: se trata de un niño de 8 años con niveles intermitentes de transaminasas elevadas, fibrosis hepática y deterioro neurológico leve.

·         Encontraron que la causa era una mutación truncada homocigótica c. 207T>A (p. Y69X) en el gen ACOX2

El análisis de plasma y orina del paciente mostró niveles aumentados de los de ácidos biliares intermedios C27, ácido dihidroxicolestanoico (DHCA) y ácido trihidroxicolestanoico (THCA).

En España: se trata de un adolescente y su hermana con niveles persistentemente de transaminasas elevados en ausencia de cualquier otra sintomatología.

·         Encontraron que la causa era una mutación sin sentido homocigótica c.673C>T(p. R225W) en el gen  ACOX2

El análisis de plasma y orina mostraron mediante - Cromatografía líquida de alta resolución-espectrometría de masas (HPLC-MS / MS y HPLC-TOF) - cantidades insignificantes de ácidos biliares C24 pero niveles aumentados de intermedios C27, principalmente ácido trihidroxicolestanoico (THCA).

El reemplazo de ácido biliar oral con ácido cólico reduce la síntesis endógena de ácidos biliares, disminuyendo así la acumulación de productos intermedios de ácido biliar tóxico y corrigiendo la mala absorción de grasa.

Esta terapia también ha demostrado ser eficaz para normalizar los niveles de transaminasas y mejorar los hallazgos neurológicos.

FUENTES

         1.         Sílvia Vilarinhoa et al. ACOX2 deficiency: A disorder of bile acid synthesis with transaminase elevation, liver fibrosis, ataxia, and cognitive impairment. Proceedings of the National Academy of Sciences 2016; 40: 11289–11293

         2.         Maria J. Monte et al. ACOX2 deficiency: An inborn error of bile acid synthesis identified in an adolescent with persistent hipertransaminasemia. J Hepatol. 2017 66 :581-588.

COMENTARIO

He aquí una NUEVA ENFERMEDAD RARA HEPÁTICA causada por mutaciones en el gen  ACOX2 con dos fenotipos (manifestaciones)

1º.    Uno con niveles intermitentes de transaminasas elevadas, fibrosis hepática y deterioro neurológico leve.

2º.    El otro tan sólo con transaminasas persistentemente elevadas.

Debemos sospecharla ante un paciente con niveles de transaminasas elevados y sin causa encontrada.

Está indicado para su diagnóstico el análisis en  plasma y orina de los niveles de los ácidos biliares C24 (que estarán bajos) y de los ácidos biliares C27 (que estarán elevados).

 

TRADUCIDO, RESUMIDO Y COMENTADO POR.

PROF. DR. FERNANDO GALAN

 

 

 

 

Visitas: 1615

Anakinra no disminuye la severidad de la fatiga en mujeres con Síndrome de Fatiga Crónica.

La inhibición periférica de IL-1 con anakinra durante 4 semanas no resulta en una reducción clínicamente significativa en la gravedad de la fatiga en mujeres con SFC y fatiga severa.

El sistema inmunológico ha sido un foco en la búsqueda de la patogénesis del síndrome de fatiga crónica debido a la semejanza entre los síntomas del síndrome de fatiga crónica y el comportamiento de enfermedades en el que las citoquinas proinflamatorias, como la interleucina-1α (IL- 1α), la interleuquina-1β (IL-1β) y el factor de necrosis tumoral, juegan un papel.

Cincuenta mujeres de 18 a 59 años con fatiga severa que presentaban a un impedimento funcional fueron asignadas al azar a las inyecciones subcutáneas diarias de anakinra (100 mg) o placebo durante 4 semanas, seguidas durante 20 semanas adicionales después del tratamiento.

La severidad de la fatiga, medida por la subescala de la Fuerza Individual de la Lista de Verificación (fatiga CIS), se evaluó a las 4 semanas.

El nivel de deterioro, el funcionamiento físico y social, la angustia fisiológica y la gravedad del dolor también se midieron a las 4 y 24 semanas

Los resultados mostraron que:

·         Sólo, 2 de los 25 pacientes (8%) que recibieron anakinra,

·         y cinco de los 25 pacientes (20%) que recibieron placebo,

Alcanzaron un nivel de fatiga dentro del rango reportado por personas sanas a las 4 semanas.

No se encontraron diferencias clínicamente o estadísticamente significativas cuando compararon la puntuacion de fatiga del CIS de los grupos a las 4 semanas (diferencia de medias, 1,5 puntos [IC del 95%, -4,1 a 7,2]) o al final del seguimiento.

No observaron diferencias estadísticamente significativas entre grupos en cuanto al nivel de deterioro, funcionamiento físico y social, dificultad fisiológica y severidad del dolor a las 4 semanas o al final del seguimiento.

Los pacientes del grupo anakinra experimentaron más reacciones en el sitio de inyección (68% [17 de 25]) en comparación con el grupo placebo (4% [1 de 25]).

Creemos que si IL-1 juega un papel en el síndrome de fatiga crónica, el bloqueo de IL-1 en los tejidos periféricos, como el compartimiento neuromuscular, no tiene ningún efecto".

 

FUENTE

Cytokine Inhibition in Patients With Chronic Fatigue Syndrome: A Randomized Trial

Megan E. Roerink, MD; Sebastian J.H. Bredie, MD, PhD; Michael Heijnen; Charles A. Dinarello, MD; Hans Knoop, PhD; Jos W.M. Van der Meer, MD, PhD

Ann Intern Med. 2017;doi:10.7326/M16-2391.

 

COMENTARIOS PROF.  DR. FEERNANDO GALAN

Anakinra (nombre comercial Kineret) es un fármaco utilizado para tratar la artritis reumatoide.

Es una versión recombinante del antagonista del receptor de la interleuquina 1 (IL1)

Pruebas que no sirven para el diagnostico de SFC.

Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) Estados Unidos. 2015

 

No hay análisis de sangre, exploración cerebral u otra prueba de laboratorio para diagnosticar SFC.

·         Varias pruebas, algunas de las cuales se ofrecen a nivel comercial, no representan un valor demostrado para el diagnóstico del SFC. Estas pruebas no deben realizarse a menos que se requieran para el diagnóstico de una presunta enfermedad excluyente

·         Ninguna de las pruebas diagnósticas para identificar microorganismos infecciosos, como virus de Epstein-Barr, enterovirus, retrovirus, virus del herpes humano 6, Candida albicans y Mycoplasma incognita, sirven como pruebas diagnósticas para el SFC, y por lo tanto no deben utilizarse para este fin (excepto para identificar una enfermedad que excluiría el diagnóstico de SFC, como la mononucleosis).

·         Además, ningún tipo de pruebas inmunitarias, incluidas las pruebas de caracterización celular, como medición de las células asesinas naturales (NK), número o función, pruebas de citoquinas (p. ej, interleucina-1, interleucina-6 o interferón) o análisis de marcadores celulares (p. ej., CD25 o CD16), han demostrado un valor en el diagnóstico del SFC.

No hay una sola prueba para confirmar un diagnóstico de Síndrome de Fatiga Crónica.

Es posible que necesite una variedad de exámenes médicos para descartar otros problemas de salud que tienen síntomas similares

 

SFC es diagnóstico de exclusión

Visitas: 1324

PRUEBAS DE LABORATORIO NO RECOMENDADAS PARA EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE LYME.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) continúan advirtiendo CONTRA PRUEBAS NO APROBADAS, como lo ha hecho la Agencia de Protección de Salud del Reino Unido (HPA, por sus siglas en inglés)

Pruebas de laboratorio NO RECOMENDADAS para el diagnóstico de le la Enfemedad de Lyme

Algunos laboratorios ofrecen pruebas de enfermedad de Lyme utilizando ensayos cuya exactitud y utilidad clínica no se han establecido adecuadamente.

Ejemplos de pruebas no validadas incluyen:

·         Ensayos de captura de antígenos en la orina

·         Cultivo, tinción por inmunofluorescencia o clasificación celular de formas deficientes de la pared celular o formas quísticas de B. burgdorferi

·         Pruebas de transformación de linfocitos linfocitos (LTT), también conocida como la proliferación de linfocitos o la prueba de activación de linfocitos

·         Ensayos cuantitativos de linfocitos CD57

·         Western Blot reverso

·         Criterios internos (de ese laboratorio) para la interpretación de Western Blots (inmunoblots)

·         La cuantificaciñon de anticuerpos en líquido articular (líquido sinovial)

·         Western Blots  de IgM o IgG sin un ensayo ELISA / EIA / IFA previo

·         Los ensayos ImmunoSpot unidos a enzimas (ELI-SPOT)

 

El Western Blot reverso es una prueba de detección de antígenos en orina donde la orina se expone a anticuerpos de conejo para Borrelia burgdorferi.

La prueba de transformación de linfocitos (LTT), también conocida como la proliferación de linfocitos o la prueba de activación de linfocitos

 

Enfermedad de Lyme: Diagnóstico recomendados por Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC

 Posibilidades encontradas en los resultados de los análisis de laboratorio

 

1.      Usted ha tenido síntomas durante seis semanas.

·         Su IgM ELISA es positivo.

·         Su IgG ELISA es positivo.

·         Su Western blot muestra IgM 2/3 bandas.

·         Su Western blot IgG muestra 5/10 bandas

·         Se le diagnostica la enfermedad de Lyme.

 

2.      Ha tenido síntomas durante seis semanas.

·         Su IgM ELISA es negativo.

·         Su IgG ELISA es positivo.

·         Su Western blot IgM es negativo. 

·         Su Western blot IgG muestra 5/10 bandas

·         Se le diagnostica la enfermedad de Lyme.

3.      Ha tenido síntomas durante seis semanas.

·         Su IgM ELISA es negativo.

·         Su IgG ELISA es positivo.

·         Su Western blot IgM es positivo.

·         Su Western blot IgG muestra 4/10 bandas

·         No se le diagnostica la enfermedad de Lyme.

4.      Ha tenido síntomas durante seis semanas.

·         Su IgM ELISA es positivo.

·         Su IgG ELISA es negativo.

·         Su Western blot muestra IgM 3/3 bandas.

·         Su Western blot IgG muestra 4/10 bandas. 

·         No se le diagnostica la enfermedad de Lyme

Un punto de fricción para muchas personas parece ser el hecho de que  - tienen unas bandas en su Western blot - pero no las suficientes para cumplir con los criterios positivos.

Muchas personas piensan que si son positivas para algunas bandas, esto debería ser suficiente para un diagnóstico.

Entiendo por qué esto es confuso.

Es confuso porque parece como si en estos Western blot para las proteínas específicas de la enfermedad de Lyme, el tener alguna de esas bandas debe ser indicativo de la infección.

Pero eso no es verdad.

Nota sobre la interpretación del resultado de la prueba IgG Western blot o Inmunoblot.

No es correcto interpretar un resultado de la prueba que tiene sólo algunas bandas que son positivas como "ligeramente" o "algo" positivas para la enfermedad de Lyme. El criterio que requiere al menos 5 bandas de IgG refleja el hecho de que las personas con enfermedad de Lyme tienen al menos 5 antígenos (moléculas específicas) detectables.

Actualmente para que un Western blot o Inmunoblot IgG se considere positivo es preciso que:

·         cinco de las 10 bandas siguientes estuvieran presentes: 18 kDa, 21 kDa (OspC) *, 28 kDa, 30 kDa, 39 kDa (BmpA), 41 kDa (Fla), 45 kDa, 58 kDa (no GroEL), 66 kDa, y 93 kDa

Para la prueba IgM Western blot o Inmunoblot.

Se necesitan por lo menos 2 de 3 bandas para ser positivo

Los ensayos actuales no distinguen entre infección activa e inactiva, y los pacientes pueden continuar siendo seropositivos durante años, incluyendo una respuesta IgM, incluso después de un tratamiento antibiótico adecuado, es decir, la serología positiva (incluyendo IgM) no indica necesariamente infección activa

Se estima que los diagnósticos falsos positivos de un laboratorio comercial pueden superar los verdaderos positivos en una proporción de al menos 50 a 1.

Patrick D, et al. Clinical Infectious Diseases. 2015;61:1084-1091.

COMENTARIO DEL PROF. DR. FERNANDO GALAN

¡OJO CON LOS ANÁLISIS QUE OFERTAM LABORATORIOS COMERCIALES, ESPECIALMENTE EN ESPAÑA¡

 

 

Visitas: 2207

28 DE FEBRERO DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS. EN CIFRAS

EL 43 % DE LOS PACIENTES AFECTADOS POR UNA ENFERMEDAD RARA NO DISPONEN DE UN TRATAMIENTO ADECUADO

EL 85% DE LAS ENFERMEDADES RARAS SON CRÓNICAS

MÁS DEL 50% DE LAS ENFERMEDADES RARAS TIENEN MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS

MÁS DEL 50% DE LAS ENFERMEDADES RARAS APARECEN DURANTE LA EAD ADULTA

De media, el paciente espera 5 años para ser diagnosticado

FUENTE

Diario Medico

 

En el proyecto EU RAPSODY (Rare Disease Patient Solidarity), Eurordis (Organización Europea de Enfermedades Raras), en colaboración con 67 organizaciones europeas de enfermedades raras, realizó una Encuesta sobre el retraso en el diagnóstico de 8 enfermedades raras en Europa.

1.      Enfermedad de Crohn

2.      Fibrosis quística

3.      Distrofia muscular de Duchenne

4.      Síndrome de Ehlers-Danlos

5.      síndrome de Marfan

6.      Síndrome de Prader Willi

7.      Esclerosis tuberosa

8.      Síndrome X frágil

Los principales hallazgos fueron que:

 el 25% de los pacientes tuvieron que esperar entre 5 y 30 años desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico confirmatorio de su enfermedad.

Antes de recibir un diagnóstico confirmatorio, el 40% de los encuestados recibieron un diagnóstico erróneo.

El 25% de los pacientes tuvo que viajar a otra región para obtener el diagnóstico confirmatorio y el 2% tuvo que viajar a otro país.

El diagnóstico se anunció en términos o condiciones insatisfactorias en el 33% de los casos, y de modo inaceptable en el 12,5% de los casos.

La naturaleza genética de la enfermedad no se comunicó al paciente ni a la familia en el 25% de los casos.

 

 

 

Visitas: 999

GUÍA PARA VALORACIÓN DE LA DISCAPACIDAD EN ENFERMEDADES RARAS. Murcia, 2016

El concepto y la definición de enfermedad rara están basados, fundamentalmente, en criterios de prevalencia y gravedad.

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.

Bajo este baremo, entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades,

·        más de 3 millones de españoles,

·        30 millones de europeos,

·        25 millones de norteamericanos

·        42 millones de iberoamericanos.

En la actualidad se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas.

·        De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan, entre otras cosas, por el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).

·        Además, en estas patologías se produce un comienzo precoz.

o   2 de cada 3 aparecen antes de los dos años.

 

ENFERMEDADES RARAS INCLUIDAS EN ESTA GUÍA

1.     ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I

2.     ACONDROPLASIA

3.     ATAXIA DE FRIEDREICH

4.     ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

5.     COMPLEJO EXTROFIA-EPISPADIAS

6.     COREA DE HUNTINGTON

7.     DISFONIA ESPASMÓDICA

8.     DISPLASIA ECTODÉRMICA

9.     ENFERMEDAD DE MORQUIO

10.                       ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

11.                       HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

12.                       SÍNDROMES LIPODISTRÓFICOS INFRECUENTES

a.     Lipodistrofia congénita generalizada (S. de Berardinelli-Seip)

13.                       LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO PEDIÁTRICO

14.                       MALFORMACIÓN DE CHIARI

15.                       MASTOCITOSIS

16.                       PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

17.                       RETINOSIS PIGMENTARIA

18.                       SÍNDROME DE ASPERGER

19.                       SÍNDROME DE CACH

20.                       SÍNDROME DE DRAVET

21.                       SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

22.                       SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON

23.                       SÍNDROME DE KLINEFELTER

24.                       SÍNDROME DE NOONAN

25.                       SÍNDROME DE PETERS PLUS

26.                       SÍNDROME DE PHELAN-McDERMID

27.                       SÍNDROME DE SILVER RUSSELL

28.                       SÍNDROME DE SJÖGREN

29.                       SÍNDROME X FRÁGIL

30.                       TIROSINEMIA HEREDITARIA TIPO I

FUENTE

1.ª edición octubre de 2016

Edita:

·        Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades

·        Dirección General de Pensiones, Valoración y Programas de Inclusión

·        Servicio de Valoración y Diagnóstico

·        Comunidad Autónoma de la Región de Murcia

El presente texto es el resultado del trabajo en equipo, el esfuerzo, la cooperación y la coordinación entre la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia, la delegación de FEDER en Murcia, profesionales, y Asociaciones.

·        Consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades, Violante Tomás

·        Pesidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión

EXTRACTADO

(Resumen expresando en términos precisos únicamente lo más sustancial)

 POR EL PROF. DR. FERNANDO GALAN

Visitas: 2156

Enhorabuena a todos los que visitáis la web, ya hemos sobrepasado las 53.000 visitas.

Esta cifra alcanzada - es un real y verdadero estímulo - para continuar en mi empeño de difundir noticias sobre Medicina y Salud en general

Y en particular dar a conocer – cada día más – la Enfermedad mitocondrial, Fibromialgia y Síndrome de la Fatiga Crónica - que tantas veces pueden mostrarse con síntomas parecidos.

Pero que sólo un adecuado conocimiento de estas enfermedades y una detenida investigación de los antecedentes FAMILIARES  - de varias generaciones – así como una pormenorizada historia  PERSONAL y una exhaustiva exploración clínica, y unas pruebas específicas, puede llevar al diagnóstico de MIOPATÍA MITOCODRIAL.

Pues detrás de muchos casos de Fibromialgia y Síndrome de la Fatiga Crónica, SE ESCONDE UNA MIOPATÍA MITOCONDRIAL DEL ADULTO.

En un estudio reciente – en la población general se encontró una prevalencia en portadores de mutaciones EN EL ADN MITOCONDRIAL (ADNmt) - de aproximadamente 1 de cada 200 personas.

REFERENCIAS

1.     Galán, Fernando,  de Lavera, Isabel,  Cotán, David, Sánchez-Alcázar, José A.  Mitochondrial Myopathy in Follow-up of a Patient With Chronic Fatigue Syndrome.  J Investig Med High Impact Case Rep, 3 (3); 1-5, 2015.

2.     Cordero M, D et al. Mutation in cytochrome b gene of mitochondrial DNA in a family with fibromyalgia is associated with NLRP3-inflammasome activation. J Med Genet. 2016 Feb;53(2):113-22.

3.     Elliott H, R et al. Pathogenic mitochondrial DNA mutations are common in the general population. Am J Hum Genet. 2008;83:254-260.

 

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

Visitas: 1836

ENFERMEDAD DE LYME “CRÓNICA”? ENTIDAD CONTROVERTIDA.

No hay dudas acerca de la existencia de la Enfermedad de Lyme.

PERO SÍ EXISTEN DUDAS – MÁS QUE RAZONABLES  - acerca de la entidad denominada “ENFERMEDAD DE LYME CRÓNICAy que actualmente recibe el nombre de SÍNDROME POST-ENFERMEDAD DE LYME o también SÍNDROME DE LYME POST-TRATAMIENTO. Avalados por los expertos en este campo

A MODO DE EJEMPLO

Hay personas que refieren cansancio, dolor generalizado, o dolor muscular o en las articulaciones, y las pruebas diagnósticas para la Enfermedad de Lyme fueron negativas en la Seguridad Social.

Pero algún médico le dice que puede tener una “ENFERMEDAD DE LYME CRÓNICA” y le sugiere que se haga unas pruebas en un laboratorio alternativo - que se llevan a cabo – por ejemplo - en Alemania y que cuestan ≈ 500.                                                                                                                                                                   Le hacen esas pruebas y sale el resultado positivo para la enfermedad de Lyme y numerosas otras coinfecciones. (Ahora hay franquicias en algunas ciudades de España).

¿Qué pruebas suelen ser?

·         Pruebas de transformación de linfocitos linfocitos (LTT), también conocida como la proliferación de linfocitos o la prueba de activación de linfocitos

·         Ensayos cuantitativos de linfocitos CD57

·         Criterios internos para la interpretación de Western Blots (inmunoblots): falsos positivos del 58%.

·         Ensayos de captura de antígenos en la orina

 

ESTAS son Pruebas de laboratorio NO RECOMENDADAS para el diagnóstico de le la Enfemedad de Lyme por:

·         los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos

·         y por la Agencia de Protección de Salud del Reino Unido (HPA9

 

¿Por qué han acudido estas persona a ese otro médico?

·         preocupación por parte del paciente o de un familiar

·         experiencias de sus amigos y familiares

·         han recibido otros diagnósticos que inicialmente encuentran difíciles de aceptar, y tienen la esperanza de que si le diagnostican de “ENFERMEDAD DE LYME CRÓNICA” y si le ponen tratamiento, mejorará.

 

Lo que une a la mayoría de estos pacientes es su sufrimiento, independientemente de si la enfermedad de Lyme es en última instancia la causa de sus males.

Muchos tienen impedimentos físicos, han perdido días de trabajo o de colegio, su vida social y familiar ha sufrido, y son incapaces de alcanzar sus metas personales.

Para empeorar las cosas, algunos se han sentido frustrados con la profesión médica debido a tratamientos ineficaces, explicaciones insatisfactorias y pruebas infructuosas.

Una percepción comúnmente expresada es que los médicos se vuelven impacientes o desdeñosos una vez que se hace evidente que los síntomas de un paciente son médicamente inexplicables.

En otras palabras, un sentimiento dominante es que el sufrimiento de estos pacientes no es efectivamente escuchado o tenido en cuenta.

 

FOCOS EN ESPAÑA

Navarra, País Vasco, Cantabria, Asturias, Galicia y La Rioja, aunque ocasionalmente pueden encontrarse en zonas de Castilla León y, más al sur, únicamente en áreas montañosas y húmedas.

La mayoría de las infecciones ocurren durante la primavera y el verano, y la transmisión es infrecuente si la fijación de la garrapata es menos de 36 horas.

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE LYME CRÓNICA”? 

El diagnóstico de la enfermedad de Lyme crónica ha estado envuelto en controversia durante muchos años. Esto se ve exacerbado por la falta de una definición clínica o microbiológica, y por la similitud de los síntomas crónicos en la población general.

La medicina basada en la evidencia es ejemplificada por una revisión de 2007 en The New England Journal of Medicine, “que señaló que el diagnóstico de la enfermedad de Lyme crónica es utilizado por algunos médicos a pesar de la falta de evidencia científica reproducible o convincente”, y los autores describen este diagnóstico como "el último de una serie de síndromes que se han postulado en un intento de atribuir síntomas médicamente inexplicables a determinadas infecciones”

En estudios prospectivos de la enfermedad de Lyme, muy pocos pacientes pasan a tener un síndrome crónico, dominado por quejas subjetivas.

No hay evidencias de que Borrelia burgdorferi - la etiología de la enfermedad de Lyme - pueda ser identificada en pacientes con síntomas crónicos después de que la enfermedad de Lyme haya sido tratada.

 

SÍNDROME POST-ENFERMEDAD DE LYME se define como pacientes  que presentan síntomas persistentes como: cansancio, dolor generalizado, o dolor muscular o en las articulaciones, previamentes tratados para la enfermedad de Lyme.

Lo presentan alrededor del 10 y el 20 % y estos síntomas pueden durar hasta seis meses, aunque en algunos casos han persistido más del año.

Múltiples ensayos prospectivos han revelado que las tandas prolongadas de antibióticos no previenen, ni alivian el SÍNDROME POST-ENFERMEDAD DE LYME.

Tandas prolongadas de antibióticos intravenosos han resultado en complicaciones severas, que a la luz de su falta de eficacia, ESTÁN CONTRAINDICADOS.

Y no se pueden curar con tandas más largas de tratamiento con antibióticos, pero generalmente mejoran por sí solos con el tiempo.

Para estos pacientes se recomienda el tratamiento sintomático.

 

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) y Consejo de Epidemiólogos Estatales y Territoriales. Argumento de posición. 2017

SOBRE LAS MANIFESTACIONES TARDÍAS DE LA ENFERMEDAD DE LYME

Las manifestaciones tardías incluyen cualquiera de los siguientes cuando no se encuentra una explicación alternativa:

1.      Sistema musculoesquelético . Ataques recurrentes y breves (semanas o meses) de hinchazón articular objetiva en una o varias articulaciones, a veces seguida de artritis crónica en una o varias articulaciones.

·         Las manifestaciones no consideradas como criterios de diagnóstico incluyen:

o   artritis progresiva crónica no precedida de ataques breves y poliartritis simétrica crónica.

o   Además, los síndromes de artralgia, mialgia o fibromialgia por sí solos no son criterios para la afectación musculoesquelética.

2.      Sistema nervioso . Cualquiera de los siguientes signos que no pueden ser explicados por ninguna otra etiología, sola o en combinación: meningitis linfocítica; Neuritis craneal, particularmente parálisis facial (puede ser bilateral); Radiculoneuropatía. O raramente, encefalomielitis.

·         El dolor de cabeza, la fatiga, la parestesia o el cuello ligeramente rígido, no son criterios para la afectación neurológica.

3.      Sistema cardiovascular . Aparición aguda de defectos de conducción auriculoventricular de alto grado (2º o 3º grado) que se resuelven en días a semanas ya veces se asocian con miocarditis.

·         Las palpitaciones, la bradicardia, el bloqueo de rama o la miocarditis por sí sola no son criterios para la afectación cardiovascular.

TRATAMIENTO

La enfermedad de Lyme es una infección causada por la bacteria Borrelia burgdorferi. Los pacientes tratados con antibióticos orales en las etapas tempranas de la infección suelen recuperarse rápidamente y por completo.

Aunque hay un acuerdo general sobre el tratamiento óptimo para la enfermedad de Lyme temprana,

·         existe una controversia considerable sobre la existencia, la prevalencia, los criterios diagnósticos y el tratamiento de la enfermedad de Lyme "crónica".

CONSENSO

La mayoría de las autoridades, instituciones y sociedades médicas están de acuerdo con este punto de vista y ACONSEJAN CONTRA EL TRATAMIENTO  ANTIBIÓTICO  a largo plazo para la enfermedad de Lyme “crónica”, dada la falta de pruebas de apoyo y las toxicidades potenciales:

·         La Sociedad de Enfermedades Infecciosas de América (IDSA)

·         La Academia Americana de Neurología,

·         Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC)

·         Instituto Nacional de Salud (NIH

EJEMPLO

Mi prueba serológica (de sangre) para detectar la enfermedad de Lyme sigue arrojando resultados positivos, aunque ya terminé las tres semanas de tratamiento con antibióticos. ¿Significa esto que aún tengo la infección? 

·         No.

·         Las pruebas de detección de la enfermedad de Lyme detectan los anticuerpos producidos por el sistema inmunitario para combatir las bacterias Borrelia burgdorferi.

·         Su sistema inmunitario seguirá produciendo los anticuerpos durante meses o años después de que haya desaparecido la infección.

·         Esto significa que, una vez que las pruebas de sangre arrojen un resultado positivo, el resultado seguirá siendo positivo durante meses e incluso años aun cuando las bacterias ya no estén presentes.

·         Lamentablemente, estos anticuerpos no impiden que una persona contraiga la enfermedad de Lyme otra vez, si es picada por otra garrapata infectada.

FUENTES

·         Maria E Aguero-Rosenfeld & Gary P Wormser. Lyme disease: diagnostic issues and controversies. Expert Review of Molecular Diagnostics, 15:1, 1-4. 2015

·         Michael T. Melia, and Paul G. Auwaerter. Time for a Different Approach to Lyme Disease and Long-Term Symptoms. NEJM  374;13, 2016

·         Lantos P M.   Chronic Lyme disease: the controversies and the science.  Expert Rev. Anti Infect. Ther. 9(7), 787–797 (2011)

·         Marques AR.  Laboratory Diagnosis of Lyme Disease - Advances and Challenges. Infect Dis Clin North Am. 2015 June ; 29(2): 295–307

·         Moore A, et al. Current Guidelines, Common Clinical Pitfalls, and Future Directions for Laboratory Diagnosis of Lyme Disease, United States.  Emerging Infectious Diseases   22, 1169-77,  2016

RESUMEN, TRADUCCIÓN Y COMPOSICIÓN:

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

Visitas: 2160

PARÁLISIS CEREBRAL. ¿QUÉ SE PUEDE ESCONDER DETRÁS?

La parálisis cerebral es un síndrome neurológico y se refiere a una combinación de signos y síntomas.

No es una enfermedad.

Abarca un grupo de síndromes de deterioro motor no progresivos, pero a menudo cambiantes, secundarios a lesiones o anomalías del cerebro, que surgen en las primeras etapas de su desarrollo. Una serie de síntomas y signos son comunes a ambos CP y trastornos neurodegenerativos / metabólicos, particularmente en la infancia y la primera infancia.

¿Qué se bebe hacer ante una Parálisis Cerebral?

Todos los niños con características de Parálisis Cerebral  deben ser cuidadosamente evaluados por una causa subyacente, particularmente en las siguientes situaciones:

·         Ausencia de un daño perinatal previamente definido

·         Presencia de una historia familiar positiva de "parálisis cerebral"

·         Ocurrencia de regresión de desarrollo (pérdida de habilidades)

·         Presencia de anomalías oculomotoras, movimientos involuntarios, ataxia, atrofia muscular o pérdida sensorial.

Signos y síntomas

Los signos de parálisis cerebral incluyen los siguientes:

·         Historia del retraso del desarrollo motor grueso en el primer año de vida

·         Tono muscular anormal: El síntoma más frecuentemente observado; El niño puede presentarse como hipotónico o, más comúnmente, hipertónico, con disminución o aumento de la resistencia a los movimientos pasivos, respectivamente; Los niños con parálisis cerebral pueden tener un período temprano de hipotonía seguido de hipertonía. Una combinación de hipotonía axial y hipotonía periférica es indicativa de un proceso central.

·         Preferencia manual definitiva (diestro o zurdo) antes de la edad de 1 año: Una bandera roja para una posible hemiplejia

·         Gateo asimétrico o falta de gateo

·         Trastornos del crecimiento: Especialmente el fracaso ir creciendo

·         Reflejos incrementados: indicando la presencia de una lesión de la neurona motora superior; Esta condición también puede presentarse como la persistencia de los reflejos primitivos

·         Subdesarrollo o ausencia de reflejos posturales o protectores

El patrón general de la marcha del paciente debe ser observado, y cada articulación en la extremidad inferior y superior debe ser evaluada para detectar signos de parálisis cerebral, incluyendo lo siguiente:

·         Cadera: La flexión excesiva, la aducción y la anteversión femoral conforman el patrón motor predominante; La tijera de las piernas es común en la parálisis cerebral espástica

·         Rodilla: Flexión y extensión con estrés valgo o varo

·         Pie: equino, o dedo del pie, y en varo o valgo de la parte posterior del pie es común en la parálisis cerebral

El diagnóstico de parálisis cerebral se hace generalmente en base al cuadro clínico.

No existen estudios definitivos de laboratorio para diagnosticarla, sólo estudios, incluyendo los siguientes, para descartar otras causas de los síntomas:

·         Estudios de la función tiroidea: La función tiroidea anormal puede estar relacionada con anomalías en el tono muscular o en los reflejos tendinosos profundos o con los trastornos del movimiento

·         Lactato y niveles de piruvato: Las anomalías pueden indicar una anormalidad del metabolismo energético (es decir, citopatía mitocondrial)

·         Niveles de amoniaco: Los niveles elevados de amoníaco pueden indicar una disfunción hepática o un defecto del ciclo de la urea

·         Los aminoácidos orgánicos y aminoácidos: Los valores cuantitativos de ácido orgánico cuantitativo de aminoácidos y orina pueden revelar trastornos metabólicos hereditarios

·         Análisis cromosómico: El análisis cromosómico, incluido el análisis cariotipo y las pruebas específicas de ADN, pueden ser indicados para descartar un síndrome genético, si existen rasgos dismórficos o anomalías de diversos sistemas orgánicos

·         Proteína cefalorraquídea: los niveles pueden ayudar a determinar la asfixia en el período neonatal; Los niveles de proteína pueden ser elevados, al igual que la relación de lactato a piruvato

Pruebas de imagen

·         Tomografía computarizada del cerebro

·         Resonancia magnética del cerebro

Estudios adicionales en parálisis cerebral pueden incluir lo siguiente:

·         Electroencefalografía: importante en el diagnóstico de trastornos convulsivos

·         Electromiografía y estudios de conducción nerviosa: Útil cuando se sospecha un trastorno muscular o nervioso

Los trastornos más comunes que pueden diagnosticarse erróneamente como parálisis cerebral (enumerados alfabéticamente)

Con debilidad muscular aparente o real.

        Distrofia muscular de Duchenne / Becker

        Distrofia neuroaxonal infantil

        Citopatía mitocondrial

Con distonía significativa / movimientos involuntarios.

        Distonía sensible a Dopa

        Tipo de aciduria glutárico

        Lipofuscinosis de ceroides neuronales juveniles

        Síndrome de Lesch-Nyhan

        Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

        Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (y otras citopatías mitocondriales que presentan un fenotipo del síndrome de Leigh)

        Síndrome de Rett

        aciduria 3-metilglutacónica

        Deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa

Con diplegia predominante / tetraplegia

        Adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatía

        Deficiencia de arginasa

        Paraplejía espástica progresiva hereditaria

        Deficiencia de Holocarboxilasa sintetasa

        Leucodistrofia metacromática

Con ataxia significativa

        Síndrome de Angelman

        Ataxia telangiectasia

        gangliosidosis GM 1 crónica / adulta

        Citopatía mitocondrial (específicamente debido a la mutación NARP)

        Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

        Atrofia / hipoplasia pontocerebelosa (aisladamente o como parte del síndrome de deficiencia de glicoproteína de carbohidratos

        Tumor de la fosa posterior

        Ataxia espinocerebelosa ligada al X

FUENTES

Gupta, R and Appleton, R E. Cerebral palsy: not always what it seems. Arch Dis Child 2001;85:356–360

Abdel-Hamid, HZ et al Cerebral palsy. Medscape, Aug 12, 2016

 

Traducción, Resumen y Composición: Prof. Dr Fernando Galan

Visitas: 1640

VIVENCIAS DE ADULTOS CON MIOPATÍA MITOCONDRIAL(II)

Erin

Me diagnosticaron hace 4 años.

Muchos adultos son diagnosticados con Miopatía Mitocondrial de inicio en el adulto. Algunos de estas personas, como yo, han estado enfermas durante toda su vida, pero no fueron diagnosticadas.

La aparición en adultos es cada vez más común. Pero la mayoría de la gente no sabe mucho, sobre la MIOPATÍA MITOCONDRIAL.

·         Incluso entre la comunidad médica, esta enfermedad no es bien conocida.

Hay una gran falta de médicos que estén bien informados sobre las formas adultas de la MIOPATÍA MITOCONDRIAL. Esta limitación en el sistema médico actual causa una considerable frustración.

La falta de atención coordinada es el resultado de la complejidad y variedad de síntomas de esta enfermedad, y una falta general de CONOCIMIENTO.

Esto hace que la MIOPATÍA MITOCONDRIAL sea difícil de diagnosticar, difícil de tratar y difícil de soportar por el sistema médico. Especialmente si eres un adulto.

El modo como un adulto vive con ESTA ENFERMEDAD puede ser solitaria y de aislamiento, ya que muchas personas - incluyendo profesionales de la medicina - no han oído hablar de la enfermedad, y porque sus síntomas a menudo no son visibles para los demás.

·         Las cosas desde exterior pueden parecer perfectamente normales, pero en realidad, el día a día puede llegar a ser desalentador: cansancio, debilidad muscular, náuseas, migrañas, dolor, etc.

Como resultado, muchas cosas (sillas de ruedas, medicinas MUY caras, MUCHAS vitaminas, pruebas diagnósticas / genéticas) que estarían cubiertas al 100% por programas de seguros u otros programas de recursos para otras enfermedades - no siempre están cubiertas para aquellos afectados con MIOPATÍA MITOCONDRIAL.

·         Esto me ha dejado con facturas médicas por un total de más de  30.000 €.

La batalla mental contra la enfermedad mitocondrial también es agotadora y a veces puede parecer que no hay esperanza.

·         Cada día que paso luchando, molesta, enojada, o pesimista es un día menos que podría ser mejor.

·         Creo que para muchos de nosotros que vivimos con ESTA ENFERMEDAD, lo más espantoso es la incertidumbre sobre el futuro.

·         Escuchas y lees mucha información contradictoria y no sabes qué creer. Puede tener miedo de tener esperanza, porque no hay cura para la enfermedad mitocondrial.

El 99% de las veces que salgo de la consulta con el médico, ya sea un especialista o no, estoy luchando por contener las lágrimas hasta que llego a mi coche, debido a la forma condescendiente, grosera, crítica y antipática que fue la actitud del  médico.

No sólo tengo que llevar una copia de los resultados de la biopsia muscular confirmando que tengo MIOPATÍA MITOCONDRIAL  a la cita de cada médico, tengo que dar copias de las revistas médicas que explican esta enfermedad.

Así que hasta que pueda encontrar un médico que pueda decirme algo que yo no sepa ya sobre esta enfermedad, o lo que puedo hacer para ayudarme en mi rutina diaria, ¿qué es exactamente lo que estoy pagando a estos médicos? He visto al supuesto "guru mitocondrial" en Arizona y francamente no ha hecho nada por mí.

Y he intentado en numerosas ocasiones, ser vista por alguien en la Clínica Mayo pero, en sus palabras exactas, “mi enfermedad no es lo bastante rara como para ser vista por alguien en sus instalaciones”.

Ahora estoy comenzando mi búsqueda en otros Estados e Instituciones, tales como Clínica de Cleveland, el Centro de la enfermedad mitocondrial (Atlanta), el Hospital General de Massachusetts……

Todos los cuales afirman que están especializados en Enfermedades mitocondriales y su tratamiento, pero me dicen que no sólo sería financieramente difícil llegar a esos Centros, sino encontrar alojamiento asequible para los días necesarios.

He aceptado que mi enfermedad es una condición permanente que me obligará a decidir donde quiero y necesito gastar mi energía.

Y sin importar lo que me diga cualquier Doctor, Asistente de Médico, Genétista, Enfermera, etc.

·         Yo soy mi mejor defensor.

·         Sólo necesito recordar que PUEDO ser feliz y que PUEDO aprender a aprovechar al máximo la energía que tengo para poder hacer las cosas que disfruto.

COMENTARIO DEL Prof. Dr. Fernando Galan

Esta excelente y viva narración de Erin es muy instructiva, porque describe de modo muy sencillo su enfermedad y hace incisivos comentarios sobre algunas de la razones del por qué, es tan poco conocida la MIOPATÍA MITOCONDRIAL EN ADULTOS.

Visitas: 2891

 VIVENCIAS DE ADULTOS CON MIOPATÍA MITOCONDRIAL (I)

 

"Hace dos años me diagnosticaron de MIOPATÍA MITOCONDRIAL. A pesar de lo penoso que puede ser tener esta enfermedad, estaba feliz de saber finalmente lo que me había estado pasando por más de diez años.

Desafortunadamente, la mayoría de mis familiares y muchos de mis amigos me miran y dicen: “no pareces enferma" y  a veces pienso que estoy exagerando mis síntomas o incluso inventándomelos.

Incluso un médico me dijo que mi fatiga severa y dolor muscular estaban en mi cabeza y todo lo que necesitaba era conseguir un trabajo, y así no tendría tanto tiempo para sentir lástima de mí misma

No puedo soportar los desagradables comentarios y protestas cuando uso mi cartel de estacionamiento para discapacitados en la tienda de comestibles, así que sonrío y lo soporto.

Si me excedo en mis tareas diarias, no puedo hacer nada al día siguiente porque cada músculo de mi cuerpo me está “gritando” de dolor.

Cuando le comento a la gente acerca de mis síntomas, siempre escucho:

·         "Todo el mundo tiene dolores y nos tomamos un poco de ibuprofeno y seguimos adelante"

·         "Todo el mundo se siente cansado, trabajando a tiempo completo y tengo tres hijos, pero todavía me las arreglo para resistirlo ",

·         "Siempre estás hablando de lo enferma que estás, y no oyes al resto de nosotros quejándonos "

He tratado de educar a mi familia y amigos acerca de esta enfermedad, pero la mayor parte de la información que hay es sobre esta enfermedad en los niños.

Mis síntomas están empeorando cada año, ¡y sólo tengo 35! Me siento tan sola.

FUENTE.

Viviendo Con una Enfermedad Mitocondrial en MITO ACTION

COMENTARIOS DEL  PROF. DR. FERNANDO GALAN

He puesto esta historia verídica – narrada por Ellen – porque las persona jóvenes y adultas con MIOPATÍA MITOCODRIAL, pueden verse reflejadas.

Esta narración – NO ES UN CASO AISLADO – en mi experiencia como Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto - la he visto reflejada en INNUMERABLES CASOS de pacientes, que me refieren historias muy similares.

 

 

Visitas: 2036