Fernando Galán Galán
Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán

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Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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Fernando Galán

Fernando Galán

Fernando Galán no escribió una bibiografía por el momento

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A TODOS LOS QUE VISITÁIS MI PAGINA WEB,b2ap3_thumbnail_2017-06-05-11.41.38.jpg

OS DESEO UNA FELIZ NAVIDAD Y UN AÑO 2018 LLENO D ALEGRIAS.

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La prevención es más atractiva.

Incluso retrasar el inicio de la Enfermedad de Alzheimer y demencias relacionadas tendría un profundo efecto en la salud pública y la vida de las personas.

No hay una intervención comprobada para prevenir la demencia tardía, de acuerdo con cuatro revisiones sistemáticas que examinan los ensayos de diversas intervenciones.

Los investigadores del Centro de Medicina basada en la evidencia de Minnesota (EPC) revisaron la investigación publicada para determinar sí:

• la actividad física

• las intervenciones farmacológicas con receta

• las Vitaminas y suplementos, sin receta y de venta libre (OTC)

• las intervenciones de entrenamiento cognitivo Las revisiones fueron financiadas por la Agencia para la Investigación y Calidad de la Atención Médica y el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento.

Ejercicio

Evidencia insuficiente para sacar conclusiones sobre la efectividad del entrenamiento aeróbico, entrenamiento de resistencia o tai chi para mejorar la cognición.

Intervenciones farmacológicas con receta,

Los ensayos revisaron estos medicamentos para la demencia:

• 16 agentes antihipertensivos,

• 4 medicamentos para la diabetes,

• 2 AINE o aspirina,

• 17 hormonas

• 7 agentes hipolipemiantes.

La evidencia no respalda el uso de ninguno de estos tratamientos para la protección cognitiva en personas con cognición normal o deterioro cognitivo leve.

Entrenamiento cognitivo

Lo ensayos en adultos sanos con cognición normal y en adultos con deterioro cognitivo leve, NO proporcionaron evidencia suficiente, de que los ejercicios de entrenamiento cognitivo podrían prevenir la demencia.

• Para adultos mayores sanos, el entrenamiento mejora el rendimiento cognitivo en el dominio entrenado (por ejemplo, memoria) pero no en otros        dominios (evidencia de fuerza moderada).

En adultos con deterioro cognitivo leve los resultados NO sugirieron ningún efecto del entrenamiento sobre el rendimiento (evidencia de baja intensidad e insuficiente).

Vitaminas y suplementos sin receta

Incluidos los ácidos grasos omega-3, soya, ginkgo biloba, vitaminas B, vitamina D más calcio, vitamina C o beta caroteno, suplementos de múltiples ingredientes, para prevenir o retrasar el deterioro cognitivo, el deterioro cognitivo leve o la demencia clínica de tipo Alzheimer. NO se encontraron pruebas suficientes de que alguno de los suplementos redujera el riesgo de deterioro cognitivo

El ácido fólico diario más vitamina B12 se asoció con mejoras estadísticamente significativas en el rendimiento en algunas pruebas de memoria medidas objetivamente, pero estas mejoras se consideraron de importancia clínica cuestionable.

• La evidencia de fuerza moderada mostró que la vitamina E. NO tenía ningún beneficio en la cognición.

• La evidencia de los efectos de los ácidos grasos ω-3, soja, ginkgo biloba, ácido fólico solo o con otras vitaminas B, betacaroteno, vitamina C, vitamina D más calcio y multivitaminas o suplementos de múltiples ingredientes, fueron insuficientes o de baja intensidad .

¿Por qué es esto así?

En parte, la falta de evidencia refleja el desafío de estudiar la prevención de una enfermedad crónica común, que se origina mucho antes de que aparezcan los síntomas.

Para ver la efectividad, es posible que los ensayos sobre intervenciones preventivas comiencen cuando los participantes estén en la mitad de la vida.

Tales ensayos prolongados tendrían grandes desafíos logísticos, serían costosos y serían difíciles de interpretar debido a la probable deserción selectiva.

Igualmente desafiante, es que muchas de las intervenciones más prometedoras, como controlar la hipertensión, evitar fumar, hacer ejercicio y tratar la diabetes y otros factores de riesgo vascular, ya son objetivos de la atención médica estándar.

La necesidad de aleatorización para controlar los tratamientos crearía dilemas éticos.

"CUANDO LAS PERSONAS ME PREGUNTAN CÓMO PREVENIR LA DEMENCIA, a menudo quieren una respuesta simple, como vitaminas, suplementos dietéticos o la última idea publicitada.

Les digo que pueden tomar muchas medidas de sentido común que promuevan la salud durante toda la vida y pueden ayudar a evitar o retrasar [la enfermedad de Alzheimer y las demencias relacionadas], es decir,

• la actividad física regular;

• control de los factores de riesgo vascular, incluida la prevención o el control eficaz de la diabetes;

• no fumar; y mantener una dieta y peso saludables ",

"Participar en actividades cognitivamente estimulantes y evitar el aislamiento social también es probablemente beneficioso.

A medida que nuestros pacientes envejecen, debemos hacer lo que podamos para corregir su pérdida de visión y audición y estar al tanto de los medicamentos que dañan el cerebro y aumentan el riesgo de demencia, como las altas dosis crónicas de anticolinérgicos.“ Eric B. Larson.

Yo añadiría los consejos expresados por el Prof. Dr. Letamendi (Catedrático de Anatomía en Barcelona y de Patología General en Madrid) 1828- 1897.

"Vida honesta y ordenada,

usar de pocos remedios

y poner todos los medios

en no alterarse por nada.

La comida, ordenada,

ejercicio y distracción,

no tener nunca aprensión,

salir al campo algún rato,

poco encierro, mucho trato

y continua ocupación."

CONCLUSIONES

1. Ya Shakespeare nos avisaba, en su comedia “As You Like It” (Como gustéis) escrita en 1599 y publicada en 1623.

2. Alta frecuencia de DEMENCIA en todo el mundo y con tendencia a aumentar.

3. Alto coste por paciente al año, recayendo ≈ 71% en las familias .

4. NO existen CURAS NI TRATAMIENTOS QUE MODIFIQUEN LA ENFERMEDAD.

5. NO HAY UNA INTERVENCIÓN COMPROBADA QUE PREVENGA LA DEMENCIA TARDÍA.

6. Recomendaciones del Prof. Dr. José de Letamendi.

REFERENCIAS

Michelle Brasure et al. Physical Activity Interventions in Preventing Cognitive Decline and Alzheimer-Type Dementia: A Systematic Review . Ann Intern Med. 2018;168:30-8

Mary Butler et al. Does Cognitive Training Prevent Cognitive Decline?: A Systematic Review. Ann Intern Med. 2018;168:63-68 Howard A. Fink et al. Pharmacologic Interventions to Prevent Cognitive Decline, Mild Cognitive Impairment, and Clinical Alzheimer-Type Dementia: A Systematic Review. Ann Intern Med. 2018;168:39-51

Mary Butler et al. Over-the-Counter Supplement Interventions to PreventCognitive Decline, Mild Cognitive Impairment, and Clinical Alzheimer-Type Dementia: A Systematic Review. Ann Intern Med. 2018;168:52-62

Livingston G, Sommerlad A, Orgeta V, Costafreda SG, Huntley J, Ames D, and cols. Dementia prevention, intervention, and care. Lancet 2017; 390:2673–2734

RESUMEN, TRADUCCIÓN Y CONCLUSIONES.

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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La neumonía adquirida en la comunidad es responsable de una alta morbilidad y mortalidad en todo el mundo, y la tasa de pacientes hospitalizados va en aumento y está ya en entre el 22 y 42% de los adultos que necesitan admisión en el hospital.

Tiene una mortalidad asociada del 5 al 14% en pacientes que requieren hospitalización, y aproximadamente el 5% de los pacientes hospitalizados deben ser admitidos en una Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) y en estos casos severos la mortalidad alcanza el 35%.

 

Neumonía adquirida en la comunidad linfopénica:

• menos de 724 linfocitos/mm3 en sangre en el momento del ingreso en el hospital.

• presentan un riesgo doble (11,4% versus 6,4%) de mortalidad a los 30 días.

 

Presentando una mayor proporción de pacientes críticamente enfermos y de aquellos que desarrollaron complicaciones:

• Insuficiencia renal agua

• Ventilación mecánica

• Síndrome de dificultad respiratoria aguda

• Shock séptico

 

REFERENCIA

Jesús F. Bermejo-Martin et al. Lymphopenic Community Acquired Pneumonia (L-CAP), an Immunological Phenotype Associated with Higher Risk of Mortality. Ebiomedicine 2017;24: 231-236.

RESUMEN Y TRADUCCIÓN

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BREVE INTRODUCCIÓN

Cerca de 47 millones de personas en todo el mundo viven con demencia, y se espera que esta cifra se triplique (≈141 millones) para 2050.

En ESPAÑA había en 2016 ≈ 900.000 personas con demencia y se espera que aumente hasta alcanzar los 1,5 millones de españoles en 2040.

COSTE POR PACIENTE CON DEMENCIA AL AÑO

En España en 2016, fue de más de 24.000 euros, que en un 71% (17.052 euros año por afectado) recae en las familias por cuidados informales.

Esto es, el sistema público estaría asumiendo 7.131 euros por paciente en costes médicos y sociales, mientras que las familias estarían afrontando costes en cuidados informales por valor de 17.052 euros al año por paciente.

El costo de la demencia en el mundo en el año 2015 se estimó en 818 billones ( mil millones de dólares estadounidenses [(818.000.000.000 dolares ≈ 693.220.338.983€) que equivaldría a 639 mil millones de euros)] y esta cifra continuará en ascenso a medida que surjan más personas con demencia.

Casi el 85 % de los costos se asocian con la atención familiar y social y no con la atención médica.

Se dice que la mitad de los niños vivos en 2010, en los países con las mayores expectativas de vida, pueden vivir para celebrar su centenario.

Ya Shakespeare en su comedia “As You Like It” (Como gustéis) escrita en 1599 y publicada en 1623, pone en boca del melancólico Jaques/Jaime, este soliloquio comparando la vida con una obra de teatro, coloca en el catálogo las siete etapas del crecimiento: infante, escolar, amante, soldado, justiciero, pantalonero, y segunda niñez.

“El mundo es un gran teatro,

y los hombres y mujeres son actores.

Todos hacen sus entradas y sus mutis

y diversos papeles en su vida.”

…….

“La escena final

de tan singular y variada historia

es la segunda niñez y el olvido total,

sin dientes, sin ojos, sin gusto, sin nada.”

Así expresa el llamado deterioro cognitivo y la privación sensorial, especialmente la visión y pérdida de la audición, los dos flagelos de la senescencia.

Desde mediados de la década de 1980, la atención científica y la investigación sobre Enfermedad de Alzheimer y demencias relacionadas (ADRD) han aumentado.

Aunque los síntomas generalmente ocurren a finales de la vida, la patología cerebral subyacente probablemente se desarrolle muchos años antes.

El cuidado y el manejo de las personas con ADRD están mejorando,

PERO NO TENEMOS, EN LA ACTUALIDAD, CURAS NI TRATAMIENTOS QUE MODIFIQUEN LA ENFERMEDAD.

 

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Continuará ........

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Recomendación 1:

Para el tratamiento inicial de la rinitis alérgica estacional en personas de 12 años o más, se recomienda de forma rutinaria la monoterapia con un corticosteroide intranasal en lugar de un corticosteroide intranasal en combinación con un antihistamínico oral. (Fuerte recomendación)

Recomendación 2:

Para el tratamiento inicial de la rinitis alérgica estacional en personas de 15 años o más, se recomienda un corticosteroide intranasal sobre un antagonista del receptor de leucotrienos (montelukast). (Fuerte recomendación)

Recomendación 3:

Para el tratamiento de la rinitis alérgica estacional de moderada a grave en personas de 12 años o más, el médico puede recomendar la combinación de un corticosteroide intranasal y un antihistamínico intranasal para el tratamiento inicial. (Débil recomendación)

REFERENCIA

Wallace DV, Dykewicz MS, Oppenheimer J, Portnoy JM, Lang DM. Pharmacologic treatment of seasonal allergic rhinitis: Synopsis of guidance from the 2017 joint task force on practice parameters [published online November 28, 2017]. Ann Intern Med. doi:10.7326/M17-2203

TRADUCCIÓN Y RESUMEN

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Último informe de listas de espera publicado por el Ministerio de Sanidad, 2017

Por especialidades:

1. oftalmología 73 días de media,

2. traumatología 64,

3. urología 58,

4. cardiología 54,

5. dermatología 53,

6. neurología y digestivo 52,

7. ginecología 50,

8. otorrinolaringología 46

9. cirugía general y de aparato digestivo con 36 días.

Por regiones,

1. Canarias, con 107 días de media,

2. Cataluña 87,

3. Navarra 77,

4. Aragón 75,

5. Cantabria 63,

6. Extremadura 61,

7. Asturias 60,

8. Castilla y León 59,

9. Murcia y Andalucía 52, ambas,

10. Comunidad Valenciana 42,

11. Galicia 38,

12. La Rioja 37,

13. Ciudad autónoma de Ceuta 36,

14. Madrid 32,

15. Castilla -La Mancha 31,

16. Baleares y la Ciudad autónoma de Melilla 29

17. País Vasco 20.

 

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Cada célula en el cuerpo contiene 23 pares de cromosomas.

Un cromosoma de cada par es heredado de la madre y el otro es heredado del padre.

Los cromosomas contienen los genes que heredamos de nuestros padres.

Enfermedad genética, es una enfermedad provocada por una alteración del genoma, es decir, por la alteración de uno o más genes.

Enfermedad congénita es una enfermedad que está presente desde el nacimiento o se desarrolla durante el primer mes (enfermedad neonatal).

     • Generalmente es una condición originada durante la vida prenatal aunque puede manifestarse después.

Enfermedad hereditaria la característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente causada por un cambio patológico (mutación) en el material genético (ADN)

Así, una enfermedad genética no tiene por qué ser congénita ni hereditaria:

     • se pueden producir alteraciones del genoma por causas posteriores al nacimiento (enfermedad genética adquirida).

A una enfermedad genética le caracteriza la alteración del genoma, no el momento en el que se produjo:

• La alteración del genoma puede haberse heredado de los progenitores. Sería una enfermedad genética, congénita y hereditaria.

• La alteración del genoma se puede producir durante la fecundación, desarrollo embrionario y fetal o durante el parto. Sería una enfermedad genética y congénita pero no hereditaria.

• La alteración del genoma se puede producir durante la vida posterior al nacimiento. Sería una enfermedad genética adquirida, no sería hereditaria ni congénita.

Estas enfermedades genéticas se pueden heredar de 3 formas principales:

Herencia autosómica recesiva

Esto significa que la enfermedad solo puede pasarse de padres a hijos, si ambos padres tienen una copia del gen defectuosa; ambos padres son "portadores" de la enfermedad.

Si un hija/o hereda solo una copia del gen defectuoso, será portador/a de la enfermedad pero no tendrá la enfermedad.

Si una madre y un padre tienen el gen defectuoso, existe una probabilidad de uno en cuatro (25%) de que cada niño herede la enfermedad genética y una probabilidad de uno en dos (50%) de que su hijo sea portador.

Herencia autosómica dominante

Algunas enfermedades se heredan en un patrón autosómico dominante. En este caso, solo un padre necesita tener la mutación para que la enfermedad se transmita a la descendencia.

Si uno de los padres tiene la mutación, hay una probabilidad de uno en dos (50%) de que se transmita a cada uno de los descendientes que tenga la pareja.

Herencia ligada al cromosoma X

La herencia recesiva ligada a X es un modo de herencia en el que una mutación en un gen en el cromosoma X hace que la enfermedad se exprese en varones ( son necesariamente hemicigotos para la mutación genética, ya que solo pueden mutar los genes del cromosoma X ) .

A menudo no afectan a las mujeres en un grado significativo porque tienen dos cromosomas X, uno de los cuales casi con seguridad será normal y generalmente puede compensar el cromosoma mutado.

Sin embargo, las mujeres que heredan la mutación se convertirán en portadoras.

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No es la panacea pero, junto con el diagnóstico precoz, puede ayudar a cumplir el objetivo 90-90-90 marcado por ONUSIDA para 2020.

Diagnosticar al 90% de personas con VIH, que de ellas el 90% esté en tratamiento antirretroviral y el 90% de estas tengan la carga viral indetectable.

"Hay muchas personas que están haciendo ya lo que se llama 'la profilaxis previa a la exposición (PrEP) SALVAJE'". "Consiguen estos fármacos por internet, se los toman por su cuenta sin saber que tienen efectos secundarios que hay que controlar". (presidente de CESIDA Ramón Espacio)

Posibles indicadores en personas con ALTO RIESGO de contraer la infección por el VIH.

Hombres que tienen sexo con hombres (MSM)

• Pareja sexual VIH-positiva

• Enfermedad Transmisión Sexual bacteriana reciente

• Alto número de parejas sexuales

• Historial de uso inconstante o sin uso de condones

• Trabajo sexual comercial

Mujeres y hombres heterosexuales

• Pareja sexual VIH-positiva

• ETS bacteriana reciente

• Alto número de parejas sexuales

• Historial de uso inconstante o sin uso de condones

• Trabajo sexual comercial

• En área o red de alta prevalencia

Usuarios de drogas inyectables

• Compañero de inyección VIH-positivo

• Compartir el equipo de inyección

Clínicamente elegible

• Resultado documentado negativo de la prueba de VIH; sin signos / síntomas de infección aguda por VIH

• Aclaramiento de creatinina ≥ 60 ml / min; sin medicamentos contraindicados

• Infección documentada del virus de la hepatitis B, no ccontraindica

 

 

Anticuerpo Hepatitis C

• Considere para las poblaciones de HSH

• Si es positivo, considere derivación para evaluación y tratamiento para infección por hepatitis C

 

La PrEP diaria reduce el riesgo de contraer el VIH por vía sexual en más del 90%.

Entre las personas que se inyectan drogas, se reduce el riesgo en más del 70%.

¿La PrEP es segura?

La PrEP puede causar efectos secundarios como náuseas en algunas personas, pero generalmente disminuyen con el tiempo.

No se han observado efectos secundarios graves, y estos efectos secundarios NO son potencialmente mortales.

Si está tomando PrEP, informe a su médico sobre cualquier efecto secundario que sea grave o que no desaparezca.

¿Cómo puedo comenzar con PrEP? aún no ha sido regularizada ni aprobada en España

La PrEP sólo puede prescribirla EL MÉDICO, así que hable con los suyos para averiguar si PrEP es la estrategia de prevención del VIH adecuada para usted.

• Debe tomar PrEP diariamente para que funcione.

• Además, debe hacerse una prueba de VIH antes de comenzar la PrEP para asegurarse de que no tenga VIH

• y cada 3 meses mientras la toma, por lo que deberá visitar a su médico para realizar seguimientos periódicos.

REFERENCIAS

HIV.gov HIV Prevention : Using HIV Medication to Reduce Risk : Pre-Exposure Prophylaxis. 15- mayo-2017

Información básica sobre la profilaxis de prexposición (PrEP) https://www.cdc.gov/hiv/spanish/basics/prep.html

RESUMEN

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Profilaxis previa a la exposición (PrEP) al VIH

Han pasado 36 años de los primeros casos y en España el objetivo de erradicar la epidemia del VIH para 2030 sigue muy lejos.

• En nuestro país, se detectan 10 nuevas infecciones al día, 3.353 a lo largo de 2016.

• Seguimos a la cabeza de Europa Occidental en este ránking.

BREVE HISTORIA DE LA PREVENCIÓN DEL VIH

Inicialmente, los programas de prevención del VIH se centraron principalmente en prevenir la transmisión sexual del VIH a través del cambio de comportamiento. Durante varios años, el enfoque ABC - "Abstinencia, Sé fiel, Usa un condón" - se usó en respuesta a la creciente epidemia en el África subsahariana.

Sin embargo, a mediados de la década de 2000, se hizo evidente que la prevención efectiva del VIH debe tener en cuenta factores socioculturales, económicos, políticos, legales y de otro tipo contextuales subyacentes.

A medida que la naturaleza compleja de la epidemia mundial de VIH se ha hecho evidente, las formas de "PREVENCIÓN COMBINADA” han reemplazado en gran medida a los enfoques de tipo ABC.

Sin embargo, con las nuevas infecciones en 2015, casi cuatro veces más que el objetivo de 2020, la progresión está fuera de control .

Estos datos han hecho que diferente asociaciones, sociedades y entidades públicas aboguen por la prevención combinada por el cual la prevención del VIH no sea una sola intervención (como la distribución del condón) sino el uso simultáneo de:

• estrategias complementarias conductuales,

• biomédicas: profilaxis previa a la exposición (PrEP),

• y de prevención estructural.

¿Qué es la profilaxis previa a la exposición (PrEP)?

La profilaxis prexposición (o PrEP, por sus siglas en inglés) se refiere a cuando las personas que están en MUY ALTO RIESGO de contraer el VIH toman medicamentos para el VIH a diario para reducir sus probabilidades de infectarse.

Es una combinación de dos medicamentos para el VIH:

• Tenofovir y Emtricitabina), con el nombre comercial de Truvada®

• y ha sido aprobada como terapia de uso diario de PrEP para ayudar a prevenir que las personas VIH negativas contraigan el VIH de sus parejas   sexuales o de las personas VIH positivas con las cuales comparten drogas inyectables.

• Los estudios han mostrado que la PrEP es altamente eficaz para prevenir el VIH si se usa tal como se receta.

• La PrEP es mucho menos eficaz cuando NO se toma de manera constante.

Actualmente según ONUSIDA, la cobertura de PrEP es solo el 5% de la cobertura para 2020

Tanto la Organización Mundial de la Salud como la Agencia Europea del Medicamento recomiendan el PrEP a personas con ALTO RIESGO  de infección.

 

RESUMEN

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1. La vía de transmisión más frecuente es la sexual.

2. En España aproximadamente el 18% o ≈ 26.000 personas desconocen que están infectadas.

3. Esto suele dar lugar a un diagnóstico tardío en el 46% de los nuevos diagnósticos, favoreciendo nuevos contagios en aproximadamente   un  60%, de los 3.353 nuevos casos registrados cada año. 

4. Durante el periodo 2009-2016 el DIAGNOSTICO TARDÍO no ha disminuido ni globalmente ni según modo de transmisión. Las cifras en HSH (hombres  que mantienen relaciones sexuales con hombres) son menores que en heterosexuales y en PID (personas que se inyectan drogas).

5. La tasa de nuevos diagnósticos de VIH en España ha disminuido pero sigue siendo superior a la media de la UE/AEE (7,4/100.000 habitantes en España y   5,8 en la UE/AEE (Unión Europea/ Área Económica Europea)

En ESPAÑA la prueba de VIH es gratuita y confidencial

• Se puede realizar tanto en centros sanitarios, en centros comunitarios y en algunas farmacias.

• Asimismo, Sanidad dispone de un Servicio multicanal de información y prevención sobre el VIH y el Sida, gratuito y confidencial, gestionado por Cruz Roja   Española.

http://www.cruzroja.es/principal/web/info-vih

 

REFERENCIA

VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA DEL VIH y SIDA EN ESPAÑA 2016- ACTUALIZACIÓN 30 de junio de 2017

RESUMEN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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NUEVA PLATAFORMA ONLINE PARA DIAGNÓSTICO E INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS

El objetivo es ayudar a los profesionales sanitarios a determinar de una forma más ágil los genes implicados y las pruebas genéticas necesarias para reducir casos no diagnosticados y evitar la odisea que supone estar una media de 7-10 años sin un diagnóstico.

El peregrinaje de los pacientes y sus familiares es duro y largo, ya que en algunos casos supera los 7 años.

Pfizer y Mendelian han presentado – el 21 de noviembre de 2017 - una herramienta online (en linea) que puede ayudar a los profesionales sanitarios a investigar y consecuentemente agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de Big Data e inteligencia artificial.

Mendelian es un motor de búsqueda diseñado para introducir el fenotipo, es decir, los signos y los síntomas de su enfermedad, para poder extraer el genotipo (los genes alterados).

¿Cómo funciona exactamente la plataforma?

Cuando un especialista o un laboratorio de genética cuenten con un caso sin diagnosticar pueden acceder a www.mendelian.co y, sin necesidad de registrarse previamente, e introducir las características fenotípicas del paciente. El algoritmo de Mendelian los compila y ofrece una lista de genes potencialmente responsables y mutaciones específicas. https://www.mendelian.co

Asimismo, añade el doctor Medrano, "la herramienta también sugiere qué paneles genéticos o qué tests deberían llevar a cabo el laboratorio o el médico en cuestión, para poder seguir investigando."

• Doctor Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y co-fundador de Mendelian.

"La plataforma tiene indexadas 10.713 enfermedades raras y genéticas. De ellas, 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado. La herramienta tiene una tasa de éxito de entre el 80 y el 98%",

Mendelian tiene un incontable número de ventajas tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios.

• En primer lugar, utilizando la inteligencia artificial y el Big Data, facilitará la labor de los médicos en la búsqueda de un diagnóstico, por lo que puede ayudar a reducir los enormes gastos causados por la repetición innecesaria de pruebas médicas y visitas a especialistas.

• En segundo lugar, descenderá el número de errores diagnósticos, que en ocasiones supone un uso de tratamientos no indicados.

 

Prof. Dr. Fernando Galan

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ANESTESIA Y CIRUGÍA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD MITOCONDRIAL, 2017

1. Los pacientes con Enfermedades Mitocondriales tienen un mayor riesgo de complicaciones relacionadas con la anestesia.

2. La preparación preoperatoria de pacientes con Enfermedad mitocondrial es crucial para su resultado perioperatorio. Los pacientes deben     minimizar el ayuno preoperatorio y tener glucosa agregada a sus fluidos IV perioperatorios, a menos que estén en una dieta cetogénica o se   haya demostrado que tienen una reacción adversa al consumo alto de glucosa.

3. Se debe tener precaución con los anestésicos volátiles porque los pacientes mitocondriales pueden ser potencialmente hipersensibles.

       • Isoflurano / halotano / sevoflurano

4. Se debe tener precaución con los relajantes musculares en aquellos pacientes con miopatía mitocondrial o disminución del impulso   respiratorio.

      • se usan clínicamente para facilitar la intubación endotraqueal y para proporcionar relajación del músculo esquelético durante la cirugía.

          • bloqueantes neuromusculares no despolarizantes de acción prolongada: pancuronio

          • bloqueantes neuromusculares despolarizantes:

               - suxametonio y decametonio: riesgo de rabdomiolisis

5. Los pacientes mitocondriales pueden estar en mayor riesgo de síndrome de infusión de PROPOFOL y el uso de propofol debe evitarse o     limitarse a procedimientos cortos.

6. Se debe considerar la titulación lenta y el ajuste de los anestésicos volátiles y parenterales para minimizar los cambios hemodinámicos en l   los pacientes con Enfermedad mitocondrial.

7. Los anestésicos locales generalmente son bien tolerados en pacientes con defectos mitocondriales.

8. No existe un vínculo claro establecido entre la hipertermia maligna y la enfermedad mitocondrial

REFERENCIA

Parikh S, Goldstein A2, Karaa A et al. Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med. 2017 . doi: 10.1038/gim.2017.107.

TRADUCCIÓN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Esta página web comenzó su andadura el 12 Mayo del 2015, siendo mi primer artículo “MIOPATÍA MITOCONDRIAL, FIBROMIALGIA Y SÍNDROME FATIGA CRÓNICA”

Desde entonces los más visitados han sido:

1. SÍNDROME DEL OJO SECO EN EL DÍA A DÍA.

2. ¿DÓNDE SITUAR LA FIBROMIALGIA?

3. INTERPRETACIÓN BIOPSIA MUSCULAR EN LA MIOPATÍA MITOCONDRIAL.

4. Papel crítico de la AMP - activada proteína quinasa (AMPK) en el equilibrio entre mitofagia y la biogénesis mitocondrial en la enfermedad MELAS.

5. INFORMACIÓN ENFERMEDAD MITOCONDRIAL PARA MAESTROS.

6. Formas de presentación de la Enfermedad Mitocondrial en jóvenes y adultos.

7. Miopatía mitocondrial puede afectar a muchos órganos y tejidos.

8. ¿Qué es la herencia mitocondrial?

9. Atención de personas con enfermedad rara sin diagnóstico con un largo peregrinaje médico.

10. ¿Se esconde la Miopatía Mitocondrial debajo de pacientes diagnosticados de Fibromialgia o de Síndrome de fatiga crónica? Investigaciones recientes   los confirman.

 

De nuevo llego a la conclusión que estáis interesados en la Enfermedad Mitocondrial, Fibromialgia y Síndrome de la Fatiga Crónica.

Por lo tanto, pienso que los objetivos que me impulsaron a crear esta web se ha realizado con creces.

Desde luego nunca imaginé - que en estos 2 años y 6 meses de su existencia – podría recibir más de 100.000 visitas.

Que equivalen aproximadamente a:

• 111 visitas diarias.

• 3.334 visitas mensuales.

• 40. 515 anuales.

Esto realmente, es de nuevo un estímulo para continuar manteniéndoos al día sobre Enfermedad Mitocondrial, Fibromialgia y Síndrome de la Fatiga Crónica, así como de otras noticias de actualidad sobre Medicina y Salud en general.

De nuevo os doy la enhorabuena y las gracias, pues sin vosotros nada de estos logros hubieran sido posibles.

Deseándoos lo mejor a todos, os envío un saludo cordial y un fuerte abrazo,

Prof. Dr. Fernando Galan

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FDA APRUEBA “PEMBROLIZUMAB” PARA INMUNOTERAPIA DE CUALQUIER CÁNCER SÓLIDO NO RESECABLE O METASTÁSICO, CON BIOMARCADORES dMMR Y MSI-H POSITIVOS.

MAYO 2017. Primera aprobación de la FDA de Pembrolizumab - un anticuerpo humanizado utilizado en la inmunoterapia de cualquier cáncer sólido no resecable o metastásico – en pacientes adultos y pediátricos - con los biomarcadores [(reparación deficiente de errores del emparejamiento (dMMR) o elevada inestabilidad de microsatélites (MSI-H)] positivos, sin importar el tipo de tejido o el sitio del tumor.

INTRODUCCIÓN PARA SU MEJOR COMPRENSIÓN

La síntesis de ADN es un proceso propenso a errores que genera un emparejamiento de bases incorrecto (desajustes base-base) o bucles de ADN no coincidentes (bucles de inserción y eliminación).

Como uno de los mecanismos de reparación del ADN, el sistema reparación de errores del emparejamiento (MMR) puede reparar estos errores para mantener la estabilidad genómica.

El sistema MMR está compuesto por una serie de proteínas MMR que incluyen: MutL 1 (MLH1), MutL 3 (MLH3), MutS 2 (MSH2), MutS 3 (MSH3), MutS 6 (MSH6), PMS1, PMS2.

MutS realiza el reconocimiento inicial de desajustes. MutSα reconoce y se une a los desajustes base-base y los bucles de eliminación de inserción (IDL) cortos (1-2), mientras que MutSβ detecta IDL mayores (≥2). Entonces, MutL junto con otras proteínas reparadoras incluyendo PCNA (antígeno nuclear de células proliferativas) y exonucleasas, completa el proceso de reparación del ADN.

Los genes MMR generalmente actúan como genes supresores de tumores.

La reparación deficiente de errores del emparejamiento (dMMR) comúnmente resulta:

-  de mutaciones en la línea germinal en genes MMR,

-  alteraciones somáticas del gen MMR o

-  silenciamiento epigenético de la expresión génica de MMR.

El sistema de reparación de errores del emparejamiento (MMR) corrige errores que ocurren espontáneamente durante la replicación del ADN, como desajustes de una sola base o inserciones y deleciones cortas.

Las proteínas involucradas en MMR corrigen los errores de la polimerasa al formar un complejo que se une a la sección del ADN que no coincide, elimina el error e inserta la secuencia correcta en su lugar.

Las células con MMR que funcionan anormalmente NO pueden corregir los errores que ocurren durante la replicación del ADN y, en consecuencia, acumulan errores.

Esto causa la creación de nuevos fragmentos de microsatélites.

Los tumores con reparación deficiente de errores del emparejamiento (dMMR) son capaces de evadir la destrucción inmune del sistema inmune vigoroso debido a la expresión elevada de múltiples proteínas de puntos de control, incluyendo el receptor de células inmunitarias PD-1, [muerte programada ligando 1 (PD-L1) y muerte celular programada ligando 2 (PD-L2)].

Recientemente, se han desarrollado anticuerpos anti-PD-1 (nivolumab y pembrolizumab), que son inhibidores del punto de control inmune (ICI) para restaurar la actividad de las células T y  complementar el tratamiento de cánceres sólidos.

• Los sarcomas, los carcinomas y los linfomas son ejemplos de tumores sólidos.

• Leucemias por lo general NO forman tumores sólidos

LOS MICROSATÉLITES son secuencias cortas (1-6 pares de bases) repetidas en tándem que están dispersas por todo el genoma y muy susceptibles a los errores de replicación inducidos por el deslizamiento de las ADN polimerasas.

• Generalmente, estos errores pueden ser corregidos por el sistema MMR para mantener la estabilidad de los microsatélites.

• Cuando el sistema de MMR es deficiente debido a eventos genéticos o epigenéticos, los tumores exhiben fenotipo de Inestabilidad Microsatélites (MSI).

Por lo tanto, es un concepto bien establecido que MSI sirve como un indicador fenotípico de dMMR.

Los defectos en las proteínas de reparación de errores del emparejamiento del ADN (MMR) dan como resultado un fenotipo llamado INESTABLIDAD DE MICROSATÉLITES (MSI).

La inestabilidad de microsatélites (MSI) es la condición de la hipermutabilidad genética (predisposición a la mutación) que resulta de una reparación de errores del emparejamiento de ADN alterada (MMR).

La presencia de MSI representa evidencia fenotípica de que la MMR no está funcionando normalmente.

Los tumores que tienen un sistema de reparación deficiente de errores del emparejamiento (dMMR) pueden desarrollar INESTABLIDAD DE MICROSATÉLITES (MSI), que es la expansión o reducción en la longitud de las secuencias repetitivas en el ADN tumoral en comparación con el ADN normal.

Los tumores que tienen MSI debido a un sistema dMMR pueden exhibir el fenotipo MSI-high (MSI-H)

Los tumores con un sistema dMMR / MSI-H albergan cientos a miles de mutaciones, que estimulan el sistema inmunitario.

Los tumores MSI-H contienen altos niveles de infiltrados de linfocitos y una fuerte expresión de puntos de control inmunes, incluidos PD-L1 = ligando de muerte programado 1; PD-1 = receptor de muerte programado-1.

 

En 12,019 tumores, Caris Life Sciences® realizó la secuenciación de próxima generación (NGS) para identificar casos de MSI-H.

Los casos que fueron MSI-H se encontraron en 24 de los 32 tipos de tumores examinados.

Esto representa aproximadamente 40,000 cánceres en etapa I-III y 20,000 en etapa IV en los Estados Unidos anualmente.

En otras palabras, más del 5% de todos los tumores son MSI-H. La MSI se observó

      • en niveles relativamente altos en cánceres de endometrio, estómago, intestino delgado y colorrectal,

      • y en niveles bajos en sarcomas uterinos y cánceres cervicales, de próstata, de vías biliares, hepáticos, neuroendocrinos y ováricos.

 

SISTEMA INMUNE CELULAR PD-1 / PD-L1

La muerte programada 1 (PD-1) y su ligando PD-L1 juegan un papel clave en el escape inmune del tumor y en la formación del microambiente tumoral, estrechamente relacionado con la generación y el desarrollo de tumores.

El bloqueo de la ruta PD-1 / PD-L1 podría revertir el microambiente tumoral y mejorar las respuestas inmunes antitumorales endógenas.

En respuesta un ataque inmune, las células cancerosas sobreexpresan PD-L1 y PD-L2. Se unen al receptor PD-1 en las células T, lo que inhibe la activación de las células T, suprimiendo así el ataque de las células T e induciendo el escape inmune del tumor.

Por lo tanto, las células tumorales forman un microambiente tumoral adecuado y continúan proliferando.

PEMBROLIZUMAB (KEYTRUDA®)

Keytruda (pembrolizumab) es un anticuerpo humanizado utilizado en la inmunoterapia del cáncer.

Bloquea un mecanismo de protección de las células cancerosas (la expresión elevada de múltiples proteínas de puntos de control inmunes, incluidas PD-L1 = ligando de muerte programado 1; PD-1 = receptor de muerte programado-1- y permite que el sistema inmunitario destruya esas células cancerosas.

Keytruda se dirige al receptor de muerte celular programada 1 (PD-1).

Los efectos secundarios comunes de Keytruda incluyen:

• cansancio, picazón en la piel (prurito), diarrea, disminución del apetito, erupción cutánea, fiebre, tos, dificultad para respirar (disnea), dolor musculoesquelético, estreñimiento y náuseas.

Keytruda puede causar efectos secundarios graves: Mediados por el sistema inmune incluyendo:

• inflamación de órganos sanos como los pulmones (neumonitis), colon (colitis), hígado (hepatitis), glándulas endocrinas (endocrinopatías) y riñones (nefritis).

Se requieren estudios adicionales para verificar y describir los beneficios clínicos anticipados de Keytruda, y realizar estudios en pacientes adicionales con tumores MSI-H o dMMR.

CONCLUSIONES

1. Se ha aprobado PEMBROLIZUMAB (KEYTRUDA®), un medicamento para inmunoterapia de cualquier cáncer sólido no resecable o metastásico – en   pacientes adultos y pediátricos, con biomarcadores dMMR o MSI-H positivos, sin importar el tipo de tejido o el sitio del tumor.

2. Biomarcadores: reparación deficiente de errores del emparejamiento (dMMR) o elevada inestabilidad de microsatélites (MSI-H) positivos

3. Estos tumores dMMR o MSI-H positivos evaden o aumentan la expresión de la vía celular conocida como PD-1 / PD-L1.

4. Keytruda funciona dirigiéndose contra la vía celular conocida como PD-1 / PD-L1 (proteínas que se encuentran en las células inmunes del cuerpo y algunas  células cancerosas). Al bloquear esta vía, puede ayudar al sistema inmune del cuerpo a combatir las células cancerosas.

REFERENCIAS

Steven Lemery et al. First FDA Approval Agnostic of Cancer Site — When a Biomarker Defines the Indication. N Engl J Med 2017; 377:1409-1412

Jian Guan et al. Programmed Death Ligand-1 (PD-L1) Expression in the Programmed Death Receptor-1 (PD-1)/PD-L1 Blockade: A Key Player Against Various Cancers. Archives of Pathology & Laboratory Medicine. 2017; 141:. 851-861.

TRADUCCION, RESUMEN, COMENTARIOS Y CONCLUSIONES

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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El 50% de los cuidadores no profesionales precisa atención médica por depresión, ansiedad y estrés.

Este estudio Embracing Carers (“Cuidar a los cuidadores”) ha realizado 3.516 entrevistas a cuidadores no profesionales de España, Francia, Alemania, Italia, Reino Unido, EE UU y Australia.

Según los resultados del estudio, en España los familiares reconocen la valiosa contribución que ejercen los cuidadores:

• el 91% de los cuales se siente apoyado por sus parientes

• el 49% afirma que se siente muy apoyado.

En cuanto a la situación familiar de los cuidadores, en España

El 55% de los cuidadores no profesionales cuida a sus padres o suegros.

El 31% considera que no pasa tanto tiempo como le gustaría con sus hijos o menores a su cargo

       • De hecho, el 25% se queja de no poder hacer planes con ellos en festivos o vacaciones debido a las obligaciones que imponen los cuidados.

En España el estudio arroja otros datos interesantes:

• El 43% de los cuidadores informales pone la salud de la persona que cuida por encima de la suya.

• El 71% cuidadores no profesionales reconocen que están cansados casi todo el tiempo.

• El 61% de los cuidadores no profesionales cree que su salud física se ha visto resentida.

 

Este estudio arroja unos datos objetivos sobre un problema vivido por muchos españoles.

Porque nuestros familiares se van haciendo mayores y la famosa Ley de la DEPENDENCIA no es tan generosa, ni universal como debiera.

POR LO QUE EL ESFUERZO Y TIEMPO DE DEDICACIÓN RECAE PRINCIPALMENTE EN LOS FAMILIARES DIRECTOS.

Creando en no pocas ocasiones "disfunciones" familiares.

 

RESUMEN Y COMENTARIOS 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Uno de cada 11.000 bebés nace con ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME) - también conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffman-, y el 60% tienen el tipo 1.

La ATROFIA MUSCULAR ESPINAL es una de las enfermedades neuromusculares hereditarias más comunes, es un trastorno degenerativo de la neurona motora que conduce a la atrofia muscular y la insuficiencia respiratoria.

• Pierden lentamente la capacidad de mover sus brazos y piernas. Aquellos con la forma más severa, SMA tipo 1, finalmente pierden la capacidad de respirar por sí solos y rara vez sobreviven más allá de los 2 años de edad.

Los bebés con AME nacen sin el gen que promueve la producción de proteína de neurona motora de supervivencia (SMN).

Sin esta proteína, las células nerviosas en la médula espinal y el tallo cerebral dejan de funcionar y comienzan a desaparecer

Dos nuevos tratamientos innovadores para la atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 han demostrado ser altamente efectivos en ensayos clínicos.

"Terapia de reemplazo génico de dosis única para la atrofia muscular espinal", en bebés con AME tipo 1 tratados con AVXS-101 en un estudio de Fase 1.

15 pacientes con AME 1 recibieron una dosis única de intravenosa de adenovirus asociado al serotipo del virus 9, que lleva ADN complementario de la proteína de neurona motora de supervivencia SMN que codificando la proteína SMN que falta.

El tratamiento es seguro, que era el objetivo principal de la prueba.

Pero también mostraron que los 15 pacientes estaban vivos sin la necesidad de ventilación mecánica permanente, a los 20 meses de edad.

El virus, aunque inofensivo, desencadena una respuesta inmune que puede evitar una segunda ronda de tratamiento si los efectos comienzan a disminuir a medida que el niño crece.

En este momento, los investigadores aún no saben si es posible una segunda ronda.

"Nusinersen versus Control en la atrofia muscular espinal de inicio infantil"

Nusinersen es un fármaco oligonucleotídico antisentido que modifica el empalme de ARN pre-mensajero del gen SMN2 y, por lo tanto, promueve el aumento de la producción de proteína SMN de longitud completa.

SPINRAZA® (nusinersen) se probó en 80 bebés en 31 hospitales como parte de un ensayo de fase III, antes de su aprobación en 2016.

El fármaco se dirige al gen SMN2, un gen de reserva para el gen SMN1 que falta en estos bebés. Se inyecta en el líquido de la médula espinal. Los pacientes se someten a cuatro "dosis de carga" a través de punciones lumbares dentro de los primeros dos meses, y reciben dosis de mantenimiento cada cuatro meses.

• La proteína de tamaño completo fabricada a partir del gen SMN2 es idéntica a la proteína elaborada a partir de un gen similar llamado SMN1; sin embargo, se produce mucho menos proteína SMN de tamaño completo a partir del gen SMN2, en comparación con el gen SMN1

Demostró que el 41% de los niños tratados con Spinraza habían alcanzado mejoras del desarrollo motor en un análisis interino de seis meses. Ninguno en el grupo de control lo hizo

Esa información, revelada por primera vez en 2016, dio lugar a que la prueba se suspendiera temprano, lo que permitió que los bebés del grupo de control recibieran el tratamiento con Spinraza en un estudio abierto.

También resultó en una aprobación rápida de Spinraza en los EE. UU. sólo cuatro meses después, seguida de la aprobación europea en 2017.

Un análisis final elevó al 51% que alcanzaron mejoras motoras, mientras que aquellos en el tratamiento simulado se mantuvieron en 0%.

El riesgo de muerte fue un 63% menor en el grupo SPINRAZA® (nusinersen) en comparación con el grupo control

Un posible problema es que Spinraza se administra en el canal espinal, lo que significa que los tejidos fuera del cerebro y la médula espinal no se exponen al tratamiento.

A pesar de su nombre, SMN (abreviatura de neurona motora de supervivencia) no es una proteína exclusiva de las neuronas motoras. Existe en otros órganos y tejidos, como el músculo.

Y puede ser que necesite exposición sistémica, particularmente en el músculo

La terapia génica, si se demuestra que es efectiva y aprobada, podría combinarse con Spinraza. Pero dado el alto costo de estos tratamientos, puede no ser factible para las autoridades sanitarias o las aseguradoras cubrir ambos.

Ni el fármaco Spinraza, ni la terapia génica son una cura para la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL tipo 1, por ahora.

CONCLUSIONES

1. La ATROFIA MUSCULAR ESPINAL es una enfermedad neuromuscular hereditaria y el 60% es del tipo 1, que rara vez sobreviven más allá de los 2 años   de edad.

2. Actualmente no tiene cura, pero 2 ensayos clínicos recientes han abierto una esperanza con una supervivencia más prolongada, y una mejor función motora.

3. Pero ni la Terapia de reemplazo génico intravenosa, ni la inyección intratecal de un oligonucleotídico antisentido que modifica el empalme de ARN pre-mensajero del gen SMN2, curan la enfermedad, por ahora.

REFERENCIAS

Jerry R. Mendell et al. Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2017; 377:1713-1722

Richard S. Finkel et al. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2017; 377:1723-1732

Ans T. van der Ploeg. The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2017; 377:1786-1787

TRADUCCIÓN, RESUMEN Y COMENTARIOS

PROF. DR. GALAN

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La osteoporosis es una enfermedad silenciosa, que a menudo no muestra signos o síntomas hasta que ocurre una fractura, lo que deja a la mayoría de los pacientes sin diagnóstico y sin tratamiento.

Es una disminución significativa en la densidad mineral ósea (DMO) y cambios estructurales en el hueso que aumentan en gran medida el riesgo de fractura.

La osteoporosis se define operacionalmente por el nivel de masa ósea, medido como DMO.

Según la Organización Mundial de la Salud, la osteoporosis se define como la DMO con > 2.5 desviaciones estándar por debajo de la DMO promedio de adultos jóvenes, calculada como un T-score de -2.5

La Organización Mundial de la Salud y la Fundación Internacional de Osteoporosis recomiendan que la tecnología de referencia para el diagnóstico de la osteoporosis sea la absorciometría de rayos X de energía dual (DXA) aplicada al cuello femoral

• El cuello femoral es el sitio preferido debido a su mayor valor predictivo para el riesgo de fractura

• La columna vertebral NO es un sitio adecuado para el diagnóstico en personas mayores debido a la alta prevalencia de cambios degenerativos, que artefactualmente aumentan el valor de la DMO;

     o sin embargo, es el sitio preferido para evaluar la respuesta al tratamiento

NO SE RECOMIENDA EL USO DEL ULTRASONIDO CUANTITATIVO

El riesgo de fractura por osteoporosis a los 50 años de edad se estima

• entre 13-22% en los hombres

• y 40-53% en las mujeres de los países occidentales.

Los sitios comunes de fractura por fragilidad incluyen:

• los cuerpos vertebrales,

• el radio distal,

• el húmero proximal,

• la pelvis

• y el fémur proximal.

EN ESPAÑA

• En 2010, se reportaron aproximadamente 204,000 nuevas fracturas por fragilidad en España.

• La carga económica de las fracturas nuevas y anteriores ascendió a 2.842 millones de euros cada año;

para el año 2025, la carga aumentará en un 30% hasta los 3.680 millones de euros.

A NIVEL MUNDIAL

La incidencia anual de fracturas osteoporóticas es más alta que la del accidente cerebrovascular, ataque cardíaco y cáncer de mama combinados.

• Las fracturas osteoporóticas también representan más hospitalizaciones y costos asociados que las enfermedades cardiovasculares y el cáncer de mama.

Fármacos para el tratamiento de la osteoporosis

Dos grupos

1. Antirresortivos: impiden o ralentizan la pérdida de hueso, actuando sobre el Osteoclasto (destructor de hueso)

• Bisfosfonatos

• Denosumab, anticuerpo monoclonal humanizado que inhibe la unión del receptor activador del ligando del factor nuclear κB (RANKL) a su receptor en el   osteoclasto

2. Formadores de hueso

• Teriparatida, [hormona paratiroidea humana recombinante (1-34), rhPTH1-34]. Actúa sobre los osteoblastos (formador de hueso)

• Abaloparatida, medicamento análogo a la proteína paratiroidea relacionada con la hormona (PTHrP), fue aprobado por la FDA en mayo de 2017

• Romosozumab, anticuerpo monoclonal que se une e inhibe la esclerostina

    o La esclerostina es secretada por los osteocitos para modular la renovación ósea. Inhibe la formación de hueso al inhibir la diferenciación     osteogénica de células madre y la proliferación de osteoblastos. También estimula la secreción de RANKL a partir de los osteocitos.

    o En julio de 2017, la FDA rechazó la presentación de Romosozumab debido a preocupaciones sobre posibles efectos secundarios cardiovasculares.        Pendiente de nueva presentación a la FDA.

REFERENCIAS

Amir Qaseem et al. Treatment of Low Bone Density or Osteoporosis to Prevent Fractures in Men and Women: A Clinical Practice Guideline Update from the American College of Physicians. Ann Intern Med 2017 Jun 6;166(11):818-839

Pui KitSuen and LingQin. Sclerostin, an emerging therapeutic target for treating osteoporosis and osteoporotic fracture: A general review. Journal of Orthopaedic Translation 2016; 4:1-13

Saag KG, Petersen J, Brandi ML, et al. Romosozumab or alendronate for fracture prevention in women with osteoporosis. N Engl J Med. 2017;377:1417-1427.

Traducido, resumido y comentado

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Según una encuesta nacional reciente realizada por el Instituto para el Mejoramiento de la Salud (IHI) / Fundación Nacional de Seguridad del Paciente (NPSF) y el Centro Nacional de Investigación de Opinión (NORC), una institución de investigación no partidista de la Universidad de Chicago.

Los errores médicos se definieron para los encuestados como "errores [que] a veces no causan daño, mientras que otros pueden dar como resultado un tratamiento adicional o prolongado, angustia emocional, discapacidad o muerte", por los investigadores.

Más de 40% de los adultos estadounidenses han experimentado un error médico o han estado involucrados en el cuidado de alguien que sí lo padeció.

Específicamente,

• el 21% habían experimentado personalmente un error médico,

• y el 31% dijo que habían estado involucrados en el cuidado de otra persona que sí experimentó un error.

 

TIPO DE ERRORES

• Problema médico diagnosticado erróneamente 59%,

• Error durante una prueba, cirugía o tratamiento 46%,

• Diagnóstico que no tenía sentido 42%,

• Instrucciones incorrectas sobre la atención en el seguimiento 29%.

Posibles factores que podrían haber conducido al error médico

De una lista de 23 preguntas, que proporcionaban los factores que podrían haber conducido al error.

Aquellos con experiencia en errores médicos identificaron un promedio de 7 factores que pudieron contribuir al error.                                                Solo el 5% identificaron un solo factor contribuyente que condujo al error.

Factores que pudieron contribuir al error: 

• la falta de atención al detalle 69%

• no le escuchaban 59%

• no estaban bien capacitados 58%

• que no había nada de malo cuando SÍ lo había 52%

• no pasar suficiente tiempo con el paciente 51%

• que estaban sobrecargados de trabajo, estresados, distraídos o cansados 49%

¿Les informaron del error?

• El 67% de los que experimentaron un error NO fueron informados del error

• En el 32% de los casos SÍ fueron informados del error en el lugar donde ocurrió el error.

¿Los pacientes informaron haber experimentado un posible error médico?

• 31% informaron ellos mismos,

• 10% hizo que alguien lo reportara en su nombre,

• 59% NO informaron

Una mayoría que decidió no informar el error dijeron que no creían que fuera a hacer ningún bien, pero muchos errores tampoco se informaron porque no estaban seguro de cómo hacerlo.

Motivación para informar del posible error

• Para evitar que el mismo error vuelva a suceder 76%

• Para ayudar [a mí / a la persona que está cerca de mí] a enfrentar, corregir o tratar los problemas causados por el error médico 53%

• Para castigar a la persona responsable del error o la conozcan por su error 31%

• Para castigar a la institución u organización o la conozcan por su error 22%

• Para obtener una compensación por el daño causado por el error 15%

¿El proveedor de atención médica o el personal de atención médica aceptaron la responsabilidad del error?

• 40% asumieron la responsabilidad por el error

• 43% negó la responsabilidad por el error

• 17% dicen que alguien ofreció una compensación o que se corrigió de otra forma.

OPINIÓN DE LOS ENCUESTADOS SOBRE LA SEGURIDAD DEL PACIENTE EN LOS ÚLTIMOS 5 AÑOS en Estados Unidos

• 39% dijeron que se había mantenido igual

• 29% dijeron que había mejorado

• 12% dijeron que había empeorado

• 20% no opinaron

La mayoría de los encuestados no creen que estén en riesgo de experimentar un error médico cuando reciben atención.

 

METODOLOGÍA

Las entrevistas para esta encuesta se llevaron a cabo entre el 12 de mayo y el 26 de junio de 2017, y los adultos mayores de 18 años representaron a los 50 estados y al Distrito de Columbia. Los miembros del panel se extrajeron al azar de AmeriSpeak, y 2,536 completaron la encuesta, 1,958 a través de la web y 578 a través del teléfono.

La muestra también incluyó una sobre muestra de adultos de bajo nivel socioeconómico con educación inferior a la secundaria y un ingreso familiar de menos de $ 50,000 al año (n = 524). Las entrevistas se realizaron en inglés y español, según la preferencia de los encuestados.

La encuesta fue realizada por el Instituto para el Mejoramiento de la Salud (IHI) / Fundación Nacional de Seguridad del Paciente (NPSF) y el Centro Nacional de Investigación de Opinión (NORC), una institución de investigación no partidista de la Universidad de Chicago.

Casi todos informaron haber recibido atención médica de alguna forma en el último año. El 90% dijeron que habían visitado algún consultorio médico, una clínica o un centro de salud en los últimos 12 meses.

TRADUCCIÓN Y RESUMEN

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Publicado por en en Noticias

Hasta el 76% de personas pueden haber sido mal diagnosticadas de FIBROMIALGIA.

Algunos de los síntomas que conforman el perfil de un caso de fibromialgia son extremadamente comunes en nuestra población, como cansancio persistente a largo plazo, dolor en los músculos, vagas quejas gastrointestinales, depresión leve, ansiedad leve, insomnio.

Estos síntomas, tomados individualmente, son extremadamente comunes.

Por lo tanto, cuando las personas tienden a tener una multitud de otros problemas que se unen a ellos, a menudo se les dice que tienen Fibromialgia, antes de hacer una serie de PRUEBAS Y ANÁLISIS para descartar que sea otra enfermedad.

Y debemos hacer estas preguntas ¿Por qué está cansado? ¿Por qué tiene dolor o dolores musculares? ¿Por qué tienen insomnio?, ¿Por qué tienen problemas intestinales? etc.

Si no se agotan todas las otras causas, realmente no se puede diagnosticar la fibromialgia, porque una cosa ha sido coherente entre todos los criterios a lo largo de los años: es que es un diagnóstico de exclusión.

Lo que queremos decir con eso en Medicina: es que primero hay que descartar todas las posibles causas de los síntomas antes de diagnosticar o etiquetar como Fibromialgia. Ciertamente, el paciente no lo hace, y desafortunadamente la mayoría de los médicos tampoco lo hacen, antes de poner esa etiqueta en alguien.

La fibromialgia es una etiqueta para una enfermedad de dolor crónico, fatiga y niebla mental que no tiene otra explicación, es un diagnóstico de exclusión.

A menudo los pacientes acuden con condiciones como el síndrome del intestino irritable, migrañas y trastornos del estado de ánimo. Alrededor del 1-2% de la población sufre de esta situación. Algunas personas mejoran, pero muchas no.

No hay tratamientos de probada eficacia para la Fibromialgia, sólo unos pocos enfoques prometedores que ayudan a algunas personas.

 

¿Cuándo sospechar que puede tener Fibromialgia?

• dolor crónico generalizado durante años, especialmente en presencia de cansancio y trastornos del sueño.

¿Por qué es difícil el diagnóstico de Fibromialgia?

Porque NO EXISTE ninguna prueba diagnóstica específica para la fibromialgia.

Su médico debe confiar únicamente en los síntomas que usted le comenta, para hacer un diagnóstico.

En los pacientes con fibromialgia se tarda un promedio de 2 años en recibir un diagnóstico de fibromialgia y pasan por un promedio de 4 médicos.

No hay "médicos de fibromialgia"

Los pacientes de fibromialgia a menudo terminan siendo referidos a los reumatólogos y muchos de los pacientes y reumatólogos terminan frustrados y desconcertados entre sí.

La neurología es la otra especialidad médica que atrae a los casos de fibromialgia, que es probablemente menos malo.

Pero existe el potencial para una buena ayuda, si un médico está interesado en el tema de la fibromialgia. Pero simplemente no hay ninguna especialidad que se preste claramente a eso.

Aquí están otras posibles especialidades a las que suelen acudir los pacientes, después de la reumatología y la neurología:

Los ortopedistas En su mayoría no son una buena opción para los pacientes con fibromialgia.

La medicina física y la rehabilitación es una de las especialidades médicas más recientes, y son básicamente como fisioterapeutas avanzados.

Los especialistas en dolor (Unidad del dolor) suelen ser anestesiólogos, neurólogos, fisiatras, psiquiatras u oncólogos con capacitación adicional en el manejo del dolor. A menudo trabajan en clínicas / programas de dolor multidisciplinarios. Esta puede ser una buena ruta para los pacientes con fibromialgia.

Psiquiatras y psicólogos son potencialmente útiles no porque la fibromialgia es "todo en su cabeza", sino para ayudar a descartar (o tratar) los síntomas causados por la ansiedad y la depresión.

Los terapeutas de masaje tienen poca esperanza de alterar la progresión de la fibromialgia, pero ofrecen de manera fiable algo casi ningún otro profesional puede: por lo menos algún alivio de los síntomas temporales

La fibromialgia NO PUEDE SER confirmada o descartada a través de una simple prueba de laboratorio o en una radiografía o prueba de imagen.

Cada paciente de fibromialgia experimenta los síntomas de manera diferente en número e intensidad

La fibromialgia nunca es fatal, y no dañará las articulaciones, los músculos o los órganos internos.

Los síntomas y signos de alarma también llamados "banderas rojas" sugieren diagnósticos alternativos a la Fibromialgia y requieren una investigación apropiada.

Estos incluyen

• síntomas de cambio significativo de peso,

• fiebre,

• apnea del sueño

• signos de debilidad o debilidad muscular significativa,

• marcha anormal,

• signos neurológicos focales,

• reflejos anormales,

• sinovitis o hinchazón de las articulaciones,

• erupciones cutáneas,

• adenopatías (aumento de tamaño de los ganglios por encima de 1 cm)

• soplos cardíacos.

Por lo tanto si tiene algunas de estas BANDERAS ROJAS “no se puede bañar  (sentir) seguro con la etiqueta de Fibromialgia”.

Hay que descartar de una forma exhaustiva que no padezca de otra enfermedad, para la cual si pueden existir tratamientos efectivos.

CONCLUSIONES

• Hasta el 76% de personas pueden haber sido mal diagnosticadas de FIBROMIALGIA.

• Debemos hacer estas preguntas ¿Por qué está cansado? ¿Por qué tiene dolor o dolores musculares? ¿Por qué tienen insomnio?, ¿Por qué tienen problemas intestinales?

• No hay "médicos de fibromialgia”

• La fibromialgia NO PUEDE SER confirmada o descartada a través de una simple prueba de laboratorio o en una radiografía o prueba de imagen.

• La fibromialgia nunca es fatal, y no dañará las articulaciones, los músculos o los órganos internos

• Sí tiene algunas de estas BANDERAS ROJAS “no se puede bañar seguro con la etiqueta de Fibromialgia”

REFERENCIAS

Winfried Haüser et al. Diagnostic confounders of chronic widespread pain: not always fibromyalgia. PAIN Reports: May/June 2017;2: p e598

Fitzcharles MA, Boulos P. Inaccuracy in the diagnosis of fibromyalgia syndrome: analysis of referrals. Rheumatology (Oxford). 2003 ;42:263

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PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Diferenciar el estado vegetativo (EV) del estado mínimamente consciente (EMC) es a menudo una de las tareas más difíciles que enfrentan los clínicos involucrados en el cuidado de pacientes con trastornos de la conciencia. Ambos estados son, por definición, no-comunicativos.

Hoy se acepta que cuando pacientes diagnosticados de EV son examinados por equipos clínicos especializados, hasta el 43% se reclasificarán en un Estado Mínimamente Consciente.

Puede causar un uso incorrecto del tratamiento analgésico con efectos potencialmente negativos para los pacientes:

Sí el paciente está en ESTADO VEGETATIVO y se diagnostica erróneamente como ESTADO MÍNIMAMENTE CONSCIENTE, el uso de analgésicos puede reducir la conciencia residual de los pacientes y conducir a diagnóstico equivocado;

Sí el paciente está en ESTADO MÍNIMAMENTE CONSCIENTE y se diagnostica erróneamente de ESTADO VEGETATIVO el clínico puede decidir no usar  analgésicos mientras que debe ser recomendable.

Las decisiones relativas a una posible retirada de los tratamientos de mantenimiento de la vida pueden ser diferentes para los pacientes ESTADO VEGETATIVO y ESTADO MÍNIMAMENTE CONSCIENTE, de modo que un diagnóstico correcto es crucial para una decisión debidamente informada.

Un fenómeno social y éticamente relevante es la creciente demanda de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas de la familia de pacientes en estas situaciones

ACLARANDO CONCEPTOS

ESTADO VEGETATIVO (EV)

El paciente está despierto pero no muestra conciencia de sí mismo o del entorno que le rodea.

Debido a una disfunción de los hemisferios cerebrales, con suficiente conservación del diencéfalo y el tronco encefálico como para preservar los reflejos autónomos y motores y los ciclos sueño-vigilia.

El paciente en estado vegetativo es capaz de realizar una variedad de movimientos, como: rechinar los dientes, parpadear y mover los ojos, tragar, masticar, bostezar, llorar, sonreír, gruñir o gemir, pero estos son siempre movimientos reflejos y no relacionados con el contexto. Pudiendo confundir a los familiares.

El comportamiento motor se reduce a unos pocos movimientos estereotipados o reflejos y es inadecuado en comparación con la intensidad de la estimulación.

Características del estado vegetativo

• El ciclo de sueño-vigilia está preservado, con períodos de apertura y cierre de los ojos

• Puede gemir o hacer otros sonidos, especialmente cuando los músculos tensos se relajan

• Puede llorar o sonreír o hacer otras expresiones faciales sin causa aparente

• Puede mover brevemente los ojos hacia las personas u objetos

• Puede reaccionar ante un sonido fuerte con un sobresalto

• Incapaz de seguir las instrucciones

• No habla ni otras formas de comunicación

• No hay movimiento intencional

Expuesto de otro modo

• Conciencia de sí mismo: ausente

Dolor y sufrimiento: no

• Ciclo sueño-vigilia: Intacto

• Función motora: movimientos sin propósito

• Función respiratoria: normal

• Evolucion: depende de la etiología

 

ESTADO MÍNIMAMENTE CONSCIENTE

El paciente está despierto y tiene una conciencia mínima de sí mismo o del entorno que le rodea.

Los pacientes deben mostrar evidencia limitada pero clara de reconocerse a sí mismos o a su entorno, de manera reproducible, a través de por lo menos uno de los siguientes comportamientos:

• Realizar órdenes sencillas, responder ya sea con gestos o palabras afirmativa o negativamente a una pregunta, hablar de forma inteligible o realizar actos con propósito en relación a un estímulo, así por ejemplo un estímulo con significación emocional puede propiciar risa o llanto; pueden tratar de alcanzar algo o a alguien con sus manos realizando el movimiento apropiado; pueden seguir o fijar la mirada en relación a un movimiento. Aunque estas respuestas pueden ser erráticas, deben ser reproducibles para concluir que la acción es intencional.

Estas acciones voluntarias son bastante distintas de los movimientos reflejos si se mantienen durante un período de tiempo suficiente o se repiten.

Las funciones autónomas se conservan y las funciones tálamo-corticales y las conexiones cortico-corticales están parcialmente restauradas.

El Estado Mínimamente Consciente puede ser transitorio, crónico o permanente, tal como el estado vegetativo.

Características del estado mínimamente consciente

• A veces sigue instrucciones sencillas

• Puede comunicar- sí o no - hablando o haciendo gestos

• Puede hablar algunas palabras o frases comprensibles

• Puede responder a personas, cosas u otros eventos:

    - llorar, sonreír o reír;

    - hacer sonidos o hacer gestos;

    - alcanzar objetos;

    - intentar mantener o usar un objeto o manteniendo los ojos enfocados en personas o cosas durante un período de tiempo sostenido, ya sea que se muevan o se queden quietas.

Expuesto de otro modo

• Conciencia de sí mismo: muy limitada

Dolor y sufrimiento: sí

• Ciclo sueño-vigilia: Intacto

• Función motora: limitación severa de movimientos

• Función respiratoria: normal

• Evolucion: recuperación desconocida

 

DIAGNÓSTICO

Aunque la Escala de Coma de Glasgow sigue siendo el patrón oro para la evaluación de pacientes comatosos, la Escala de Recuperación de Coma-Revisada es más apropiada para diferenciar entre vegetativo y mínimamente consciente

La Escala de Recuperación de Coma-Revisada (CRS-R) fue desarrollada específicamente para diferenciar MCS de VS, evalúa las funciones auditivas, visuales, verbales y motoras, así como la comunicación y el nivel de alerta.

Los criterios diagnósticos de CRS-R para los estados vegetativo (EV) y estado mínimamente consciente (EMC)

Estado vegetativo: Auditivo ≤ 2 Y Visual ≤ 1 Y Motor ≤ 2 Y Oromotor / Verbal ≤ 2 Y Comunicación = 0 Y nivel de alerta ≤ 2

Estado mínimamente consciente: Auditivo = 3-4 O Visual = 2-5 O Motor = 3-5 O Oromotor / Verbal = 3 O Comunicación = 1

 

PRUEBAS DE NEUROIMÁGENES

18F-fluorodeoxiglucosa (FDG) PET tiene una alta sensibilidad para la identificación de pacientes en un Estado mínimamente consciente (93%) y alta congruencia (85%) con puntuaciones CRS-R conductuales

La RM funcional (fMR) es menos sensible en el diagnóstico de un Estado mínimamente consciente (45%) y tuvo una congruencia general menor (63%) con las puntuaciones del CRS-R, que la PET.

CONCLUSIONES

• El Estado Mínimamente Cconsciente difiere del estado vegetativo en que los pacientes tienen cierta interacción con sí mismo y con el entorno que le rodea y  tienden a mejorar con el tiempo.

• La diferenciación clínica entre EV y EMC se basa en la distinción sutil, basada en la interpretación del evaluador, entre comportamientos sin propósito e involuntarios en EV y comportamientos intencionales y voluntarios en EMC

• Los estudios de neuroimagen están pasando del campo de la investigación a la aplicación clínica y se están validando actualmente. Siendo 18F-  fluorodeoxiglucosa (FDG) PET el más adecuado.

REFERENCIAS

• Olivia Gosseries et al. Disorders of Consciousness: Coma, Vegetative and Minimally Conscious States. D. Cvetkovic and I. Cosic (eds.), States of  Consciousness, The Frontiers Collection,DOI 10.1007/978-3-642-18047-7_2, Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2011

• Johan Stender et al. Diagnostic precision of PET imaging and functional MRI in disorders of consciousness: A clinical validation study. Lancet 2014, 384; 514-522.

• Athena Demertzi et al. Measuring states of pathological (un)consciousness: research dimensions, clinical applications, and ethics. Neuroscience of Consciousness, 2017, 1–13

• Andreas Bender et al. Persistent vegetative state and minimally conscious state—a systematic review and meta-analysis of diagnostic procedures. Dtsch Arztebl Int 2015; 112: 235–42.

TRADUCCIÓN, RESUMEN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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