Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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Subcategorías en esta categoría: Hoja informativa

El 17 de marzo de 2020, se ha publicado en el NEJM - una de las más la prestigiosas revistas médicas del mundo- realizado por científicos del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas de Estados Unidos “Aerosol and Surface Stability of SARS-CoV-2..)

Evaluaron la estabilidad de SARS-CoV-2 en aerosoles y en varias superficies y estimaron sus tasas de permanencia e infectividad.

Los aerosoles (<5 μm) de tamaño, contenían SARS-CoV-2 (105.25 dosis infecciosa de cultivo de tejidos al 50% [TCID50] por mililitro), similares a los observados en muestras obtenidas del tracto respiratorio superior e inferior en humanos infectados.

  • La TCID50cuantifica la cantidad de virus necesaria para destruir o producir cualquier otro tipo de efecto citopático en el 50% de las células de un cultivo

Usaron nebulizadores para generar aerosoles (<5 μm) de tamaño y valorar su estabilidad en diferentes superficies. Se recogieron muestras de SARS-CoV-2 a los 0, 30, 60, 120 y 180 minutos en un filtro de gelatina. Luego, los investigadores probaron la infectividad de los virus en un cultivo de las células Vero.

  • El SARS-CoV-2 permaneció viable en aerosoles durante la duración del experimento (3 horas)

Todas las mediciones experimentales se informan como medias de tres réplicas.

Vida media en horas en diversa superficies:

  • Cobre: 3.4 horas
  • Cartón: 8.45 horas
  • Acero: 13.1 horas
  • Plástico: 15.9 horas

Según los CDC:

  • El coronavirus puede vivir en el aire durante 30 minutos a 3 horas.
  • Vive en cartón durante 24 horas.
  • En acero inoxidable por 2 días.
  • En plásticos por 3 días

 Ningún SARS-CoV-2 viable fue detectable en cobre después de 4 horas o en cartón después de 24 horas.

Nuestros resultados indican que la transmisión de SARS-CoV-2 en aerosol o a través de objetos inamimados (fomites) es plausible, ya que,

  • en aerosoles el virus puede permanecer viable e infeccioso durante horas.
  • y en superficies hasta días (dependiendo de la superficie). Esto puede variar bajo diferentes condiciones (por ejemplo, tipo de superficie, temperatura o humedad del ambiente).

REFERENCIA

van Doremalen N1, Bushmaker T1, Morris DH2, et al:Aerosol and Surface Stability of SARS-CoV-2 as Compared with SARS-CoV-1. N Engl J Med. 2020 Mar 17. doi: 10.1056/NEJMc2004973.

PRO. DR. FERNANDO GALAN

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Fecha

Total de casos

Nuevos casos

Nuevas muertes

14 /marzo /2020

6.391 (+22%)

1.159

63

15 /marzo /2020

7.998 (+25%)

1.597

98

16 /marzo /2020

9.942  (+24%)

1.954

98

17 /marzo /2020

11.826  (+19%)

1.884

98

18 /marzo /2020

14.769  (+25%)

2.943

98

19 /marzo /2020

18.077  (+22%)

3.308

193

20 /marzo /2020

21.571  (+19%)

3.494

262

21 /marzo/2020 a las 12:10 GMT

24.926 (+16%)

3.355

233

 La intensidad del color muestra la Incidencia Acumulada (IA) en los últimos 14 días (casos acumulados por 100.000 habitantes)

Casos detectados  descarga.png

Mapa-espaa-21-marzo.png

 

FUENTE: Elaboración propia, Ministerio de Sanidad • Datos actualizados a las 10:30 hora peninsular del 21 de marzo de 2020.
*La Generalitat de Cataluña y el Govern de Baleares no facilitan datos por provincias o islas

Situación del Coronavirus en España

Datos Ministerio de Sanidad.  21 de marzo 2020, a las 12:10 GMT

Casos: 24.926 // UCI: 1.612 // Fallecidos: 1.326 // Curados: 2.125

 

Total
Cases

New
Cases

Total
Deaths

New
Deaths

Total
Recovered

Active
Cases

Serious,
Critical

Tot Cases/
1M pop

Spain

24,926

+3,355

1,326

+233

2,125

21,475

939

533

Total:

285,777

10,231

11,883

503

93,584

180,310

8,112

36.7

 Coronavirus-en-Espaa.png

 POR COMUNIDADES

CONCLUSIONES

  • En los 8 días de confinamiento que llevamos, los datos indican que todo se ha incrementado
  • Los nuevos casos se ha incrementado en un 35,54%
  • Los fallecidos en un 27%
  • El total de casos en un 25,64%
  • Que se incrementarán aún más, cuando se inicie la aplicación del nuevo test rápido, para el diagnóstico de infección por coronavirus COVID-19
  • Que se realizarán sólo en las siguientes situaciones:
  • Persona con un cuadro clínico de infección respiratoria aguda que se encuentre hospitalizada o que cumpla criterios de ingreso hospitalario.
  • Persona con un cuadro clínico de infección respiratoria aguda de cualquier gravedad que pertenezca a alguno de los siguientes grupos: (a) personal sanitario y sociosanitario, (b) otros servicios esenciales.
  • Se podrá considerar la realización del test diagnóstico en personas especialmente vulnerables que presenten un cuadro clínico de infección respiratoria aguda independientemente de su gravedad, tras una valoración clínica individualizada.

PROF. DR. FERNANDO GALAN

 

 

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Personas que murieron de hambre en lo que va de este año 2020: 2.408.636

Personas que murieron de hambre hoy: 18.871

Fuentes e información:

Estadísticas del hambre - Programa Mundial de Alimentos de las Naciones Unidas

Informe Mundial de la Salud - Organización Mundial de la Salud (OMS)

El estado mundial de la infancia - Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (UNICEF)

 Alrededor de 9 millones de personas mueren de hambre y enfermedades relacionadas con el hambre cada año, más que las vidas que el SIDA, la malaria y la tuberculosis han combinado.

Cada 10 segundos, un niño muere de hambre. La mala nutrición es responsable de casi la mitad de todas las muertes en niños menores de 5 años: aproximadamente 3 millones de niños mueren cada año porque sus cuerpos no tienen suficientes nutrientes básicos que necesitan para funcionar y crecer.

 

CORNAVIRUS COVID -19: 19 de Marzo de 2020 14:03 GMT

A NIVEL MUNDIAL

  • Casos de coronavirus: 227,761
  • CASOS ACTIVOS: Pacientes actualmente infectados 472
  • CASOS CERRADOS: 95,289
  • Muertes 9.304
  • Recuperados: 85,985 (90%)

 

HOY, 19 de Marzo de 2020 a las 14:03 GMT

 

Total
Cases

New
Cases

Total
Deaths

New
Deaths

Total
Recovered

Active
Cases

Serious,
Critical

Tot Cases/
1M pop

Spain

17,147

+2,378

767

+129

1,107

15,273

800

367

Total mundial

227,761

8,973

9,304

361

85,985

132,472

6,938

29.

 

Ayer 18 de Marzo de 2020

 

Total
Cases

New
Cases

Total
Deaths

New
Deaths

Total
Recovered

Active
Cases

Serious,
Critical

Tot Cases/
1M pop

Spain

14,769

+2,943

638

+105

1,081

13,050

800

316

Total mundial

218,788

20,566

8,943

976

84,445

125,400

7,158

28.1

 

Total de casos, Casos nuevos, Total de muertes, Muertes nuevas, Total recuperados, Casos activos, Casos serios, críticos, Total de  Casos por Millón de población

Pero esta instantánea de casos de coronavirus Covid-19 en España va a cambiar de forma exponencial, antes del viernes.

¿El motivo? La realización generalizada de test rápidos de diagnóstico para la detección del coronavirus Covid-19.

Fernando Simón ha anunciado que estos procedimientos harán que los casos de Covid-19 aumenten "sustancialmente"

“Vamos a proceder a hacer las pruebas de diagnóstico del Covid-19 a todas las personas que tengan sintomatología relacionada con el virus. Lo importante en estos momentos es asegurarnos de que esta herramienta está bien integrada en los sistemas sanitarios de todas las comunidades autónomas”, ha señalado.

Las pruebas para la detección del nuevo coronavirus se realizan en las siguientes situaciones:

  • Persona con un cuadro clínico de infección respiratoria aguda que se encuentre hospitalizada o que cumpla criterios de ingreso hospitalario.
  • Persona con un cuadro clínico de infección respiratoria aguda de cualquier gravedad que pertenezca a alguno de los siguientes grupos:
  1. personal sanitario y sociosanitario,
  2. otros servicios esenciales.
  • Se podrá considerar la realización del test diagnóstico en personas especialmente vulnerables que presenten un cuadro clínico de infección respiratoria aguda independientemente de su gravedad, tras una valoración clínica individualizada.

COMO PODÉIS VER CLARAMENTE, EN LO QUE VA DEL DÍA DE HOY, HAN FALLECIDO DE HAMBRE en el mundo 18. 871 personas.

Y en lo que va de este año 2020: 2.408.636 personas

Y el total de muertes por COVID-19 en el mundo, desde el comiezo de la infección en Wuhan 9.304

ESTO, A MÍ ME HACE REFLEXIONAR SOBRE EL MUNDOQUE  ESTAMOS CONSTRUYENDO, CUANDO NOSOTROS - AYUDADO POR LOS MEDIOS DE COMUNICACIÓN - CENTRAMOS NUESTRA ATENCIÓN EN LAS MUERTES POR COVID-19. NOS PODEMOS OLVIDAR DE OTROS ACONTECIMIENTOS QUE NO SON ESTACIONALES SINO CASI PERENNES.

CIERTAMENTE, LA IFECCIÓN POR COVID-19 NOS PUEDE AFECTAR PERSONAL O FAMILIARMENTE Y ES RAZONABLE NUESTRA PREOCUPACIÓN.

PERO ESTO PASARÁ - SEGURO - PERO LAS MUERTES POR HAMBRE SEGUIRÁN, ESPECIALMENTE EN NIÑOS.

ESPERO Y DESEO QUE CON EL CAMBIO DE MENTALIDAD, QUE ESTA PANDEMIA ESTÁ OCASIONANDO EN MUCHAS PERSONAS DEL MUNDO, TAMBIEN LLEGUE A LOS QUE DIRIGEN ORGANIZACIONES MUNDIALES COMO: 

Programa Mundial de Alimentos de las Naciones Unidas

Organización Mundial de la Salud (OMS)

Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (UNICEF)

PROF. DR. FERNANDO GALAN

 

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 La compañía de biotecnología Moderna  ha diseñado  ARN mensajero (ARNm) que dirige a las células a producir una proteína que funciona como una vacuna.

0127NF_moderna_DRUPAL.jpg

Los Institutos Nacionales de Salud, una agencia dentro del Departamento de Salud y Servicios Humanos, han estado trabajando rápidamente con la compañía de biotecnología Moderna para desarrollar una vacuna usando la secuencia genética del nuevo coronavirus. El ensayo se lleva a cabo en el Instituto de Salud de Kaiser Permanente Washington Investigación en Seattle, Washington, donde COVID-19 casos han aumentado y las autoridades han prohibido las reuniones de masas.

El ensayo de etapa inicial, o fase 1, probará la vacuna en 45 hombres y mujeres no embarazadas entre las edades de 18 y 55. 

La primera etapa del ensayo estará dirigida por la Dra. Lisa Jackson, investigadora principal de Kaiser.

  • Los participantes del estudio recibirán dos dosis de la vacuna mediante inyección intramuscular en la parte superior del brazo aproximadamente con 28 días de diferencia,
  • Se asignará a cada participante para recibir una dosis de 25 microgramos, 100 mcg o 250 mcg en ambas dos vacunas, con 15 personas en cada cohorte de dosis.

FASES DE UN ENSAYO CLÍNICO

  • Fase I: evalúa la seguridad y la capacidad de la vacuna para generar una respuesta del sistema inmunitario en un pequeño grupo de personas.
  • Fase II: prueba a muchas personas, posiblemente cientos, para determinar los niveles de dosis correctos.
  • Fase III: prueba a miles de personas para analizar la seguridad y efectividad del medicamento.

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Fuente:  Sistema de vigilancia de la gripe en España (SVGE)

En la primera semana del año se alcanza el umbral epidémico en la actual temporada gripal 2019-2020

 ESPAA-2020-GraficoCombinadoAislamientos.jpg

gripe-2019-20_incidencia-por-edades-sem1-2020.jpg

El informe del SVGE correspondiente a la primera semana del año (semana 1/2020 , del 30 de diciembre al 5 de enero) señala el comienzo de la onda epidémica de la temporada 2019-20, asociada a circulación predominante de un virus A(H1N1)pdm09:

  • En la semana 01/2020 la tasa global de incidencia de gripe ha aumentado hasta 54,6 casos por 100·000 habitantes, superándose así por primera vez en la actual temporada el umbral epidémico a nivel nacional (52,6 casos por 100·000 habitantes).
  • De las detecciones virales centinelas notificadas desde el inicio de la temporada 2019-20, el 55,5·% son tipo A [80 % de A(H1N1)pdm09 entre los subtipados] y el 44,5·% son tipo B. Sin embargo, en las últimas dos semanas se ha registrado un predominio acusado de los virus de gripe A (92 % frente al 8 % del tipo B, en la semana 01/2020).
  • La tasa acumulada de hospitalizaciones desde el comienzo de la temporada se sitúa en 2,8 por 100·000 habitantes, con el mayor peso entre los mayores de 64 años. 
  • De los casos graves hospitalizados confirmados (CGHCG) notificados hasta el momento, la tasa acumulada es de 1,2/100·000, el 91 % son virus de la gripe A [82 % de A(H1N1)pdm09 entre los subtipados]. El 44 % de los CGHCG ocurre en el grupo de mayores de 64 años, seguido del grupo de 45 a 64 años (30 %). La letalidad entre estos pacientes es del 10·%.

Casos hospitalizados con gripe confirmada por grupo de edad. [2019-2020, CAE].

 Casos-hospitalizados.png

Casos graves hospitalizados con gripe confirmada.  Factores de riesgo y complicaciones [2019-2020, CAE].

tabla-3.png

COMPOSICIÓN DE LA VACUNA PARA LA TEMPORADA 2019-2020

En el mes de febrero de cada año, la OMS publica la composición de la vacuna para su utilización en el hemisferio norte.

Las vacunas trivalentes recomendadas para esta temporada 2019-2020 deberán contener los siguientes componentes:

– cepa análoga a A/Brisbane/02/2018 (H1N1)pdm09

– cepa análoga a A/Kansas/14/2017 (H3N2)

 – cepa análoga a B/Colorado/06/2017 (linaje B/Victoria/2/87)

Las vacunas tetravalentes deben contener en su composición, además de las anteriores, una cepa análoga a B/Phuket/3073/2013 (linaje B/Yamagata/16/88).

Con respecto a la temporada anterior, se han producido los siguientes cambios en la composición de las vacunas para esta temporada 2019-2020:

– El componente A(H1N1) que anteriormente era la cepa análoga a A/Michigan/45/2015, se ha sustituido por la cepa análoga a A/Brisbane/02/2018

 – El componente A(H3N2) que anteriormente era la cepa análoga a A/Singapore/INFIMH-16-0019/2016, se ha sustituido por la cepa análoga a A/Kansas/14/2017 (H3N2)

MORTALIDAD POR LA GRIPE

La última campaña de gripe en España (con datos disponibles desde el 1 de octubre y el 31 de marzo de 2018-2019) causó 525.300 casos y 6.300 muertes (fallecieron 35 personas al día por causas asociadas a los virus de la gripe), un 1,2%, más que el 0,7% de letalidad del coronavirus fuera de WUHAN.

gripe-coronavirus-mortalidad--620x754.png

Además, según los últimos datos difundidos por el INE, el 54,7 por ciento de las 427.721 muertes en España en 2018, último año del que se tiene datos, fueron por enfermedades del sistema circulatorio (primera causa de muerte en mujeres) y por tumores (principal motivo en hombres).

LOS DATOS DEL CORONAVIRUS EN ESPAÑA a 13 de marzo de 2020

Cifras totales: 4.209 casos diagnosticados (120 muertos)

  • 2.078 en Madrid (64 muertos)
  • 417 en País Vasco (14 muertos)
  • 316 en Cataluña (6 muertos)
  • 243 en La Rioja (2 muertos)
  • 219 en Andalucía
  • 94 en la Comunidad Valenciana (1 muerto)
  • 194 en Castilla-La Mancha (1 muerto)
  • 111 en Navarra
  • 169 en Castilla y León (2 muertos)
  • 85 en Galicia
  • 80 en Aragón (7 muertos)
  • 67 en Asturias(1 muerto)
  • 70 en Canarias
  • 39 en Extremadura (1 muerto)
  • 35 en Murcia
  • 29 en Cantabria
  • 30 en Baleares (1 muerto)
  • 2 en Melilla
  • Se han producido 189 altas

Fuente: Ministerio de Sanidad y consejerías autonómicas

PROF. DR. FERNANDO GALAN

 

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Lista específica de países de meses con actividad de influenza (1), número de meses con actividad de influenza y patrones de influenza (2)  por región de la Organización Mundial de la Salud

Región Africana

Meses con actividad de influenza

Número de meses con actividad de influenza

Patrón de actividad de la influenza

Número de años de informes> 49 casos de influenza positiva

Algeria

December-March

4

1

6

Angola

--

--

undefined

0

Burkina Faso

January-March; July; October

5

year-round

3

Cameroon

May-June; August-December

7

1

6

Cape Verde

--

--

undefined

0

Central African Republic

August-September

2

1

3

Chad

--

--

undefined

0

Congo

--

--

undefined

0

Côte d'Ivoire

April-November

8

1

6

Democratic Republic of the Congo

December-June

7

1

6

Ethiopia

January-April; October-November

6

1

4

Ghana

March-July; October-December

8

year-round

6

Guinea

--

--

undefined

0

Kenya

February-April; July-August; November

6

year-round

5

Madagascar

January-March; May-August

7

1

6

Mali

February-April; September-October

5

2

4

Mauritania

--

--

undefined

0

Mauritius

February-July

6

1

5

Mozambique

--

--

undefined

0

Niger

January-February

2

1

2

Nigeria

January-March; May-November

10

year-round

6

Rwanda

February-June

5

1

5

Senegal

March; August-November

5

2

6

Sierra Leone

August-October

3

1

2

South Africa

May-September

5

1

6

Togo

October-January; June

5

2

6

Uganda

April-May; July-November

7

1

6

United Republic of Tanzania

November-January; April-June

6

2

6

Zambia

February; April; July-November

7

2

6

Región del Mediterráneo Oriental

Months with Influenza Activity

Number of Months with Influenza Activity

Influenza Activity Pattern

Number of Years Reporting >49 Positive Influenza Cases

Afghanistan

--

--

undefined

1

Bahrain

October-February

5

1

5

Egypt

November-February

5

1

6

Iraq

December-March

4

1

4

Islamic Republic of Iran

December-February

3

1

6

Jordan

December-May

6

1

6

Morocco

November-March

5

1

6

Oman

November-May

7

1

6

Pakistan

December-March

4

1

6

Qatar

November-January; March-April

5

1

6

Syrian Arab Republic

--

--

undefined

0

Tunisia

January-April

4

1

6

 

     

 

Región Europea

Months with Influenza Activity

Number of Months with Influenza Activity

Influenza Activity Pattern

Number of Years Reporting >49 Positive Influenza Cases

Albania

January-March

3

1

6

Armenia

--

--

undefined

1

Austria

January-March

3

1

6

Azerbaijan

--

--

undefined

1

Belarus

January-April

4

1

6

Belgium

January-March

3

1

6

Bosnia and Herzegovina

January-March

3

1

3

Bulgaria

January-March

3

1

6

Croatia

January-April

4

1

6

Czech Republic

--

--

undefined

0

Denmark

January-March

3

1

6

Estonia

January-April

4

1

6

Finland

December-March

4

1

6

France

December-March

4

1

6

Georgia

January-April

4

1

6

Germany

December-April

5

1

6

Greece

January-March

3

1

6

Hungary

January-April

4

1

6

Iceland

January-April

4

1

6

Ireland

December-April

5

1

6

Israel

December-March

4

1

6

Italy

December-March

4

1

6

Kazakhstan

December-March

4

1

6

Kyrgyzstan

December-February

3

1

3

Latvia

January-April

4

1

6

Lithuania

January-April

4

1

6

Luxembourg

December-March

4

1

6

Malta

December-March

4

1

6

Netherlands

December-April

5

1

6

Norway

December-March

4

1

6

Poland

January-April

4

1

6

Portugal

January-March

3

1

6

Republic of Moldova

January-March

3

1

5

Romania

January-April

4

1

6

Russian Federation

January-April

4

1

6

Serbia

January-April

4

1

6

Slovakia

January-April

4

1

6

Slovenia

January-April

4

1

6

Spain

January-March

3

1

6

Sweden

January-April

4

1

6

Switzerland

December-March

4

1

6

Turkey

January-March

3

1

6

Ukraine

January-April

4

1

6

United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland

December-April

5

1

6

Uzbekistan

February-March

2

1

2

       

 

Región de las Américas

Months with Influenza Activity

Number of Months with Influenza Activity

Influenza Activity Pattern

Number of Years Reporting >49 Positive Influenza Cases

Argentina

June-September

4

1

6

Bolivia

--

--

undefined

0

Brazil

April-August

5

1

6

Canada

December-April

5

1

6

Chile

May-October

6

1

6

Colombia

April-July

5

1

6

Costa Rica

August-January

6

1

6

Cuba

May-November

7

1

6

Dominican Republic

April-July

4

1

5

Ecuador

December-April; June-August

8

1

6

El Salvador

May-July; December

5

2

6

Guatemala

January-April

4

1

6

Honduras

May; July; September-November

5

1

5

Jamaica

February; October-November

3

2

3

Mexico

December-March

4

1

6

Nicaragua

August-December

5

1

6

Panama

May-August; November

5

2

5

Paraguay

June-August

3

1

6

Peru

March; May-September

6

1

6

United States of America

December-March

4

1

6

Uruguay

June-August

3

1

5

Venezuela

July-August

2

1

4

 

     

 

Región del sudeste asiático

Months with Influenza Activity

Number of Months with Influenza Activity

Influenza Activity Pattern

Number of Years Reporting >49 Positive Influenza Cases

Bangladesh

April-September

6

1

6

Bhutan

January; March-May; July-August

6

1

6

India

February-April; November-December

6

1

6

Indonesia

November-April

6

1

6

Nepal

March-April; July-August

4

2

5

Sri Lanka

November-January; March-July

8

year-round

6

Thailand

February-March; July-November

7

2

6

 

     

 

Región del Pacífico occidental

Months with Influenza Activity

Number of Months with Influenza Activity

Influenza Activity Pattern

Number of Years Reporting >49 Positive Influenza Cases

Australia

July-October

4

1

6

Cambodia

June-December

7

1

6

China

December-March

4

1

6

Fiji

--

--

undefined

2

Japan

December-March

4

1

6

Republic of Korea

December-April

5

1

6

Lao People's Democratic Republic

September-February

6

1

6

Malaysia

January-March; May-June

5

1

4

Mongolia

December-April

5

1

6

New Zealand

July-October

4

1

6

Philippines

January-February; July-October

6

2

6

Singapore

December-February; June-August

6

2

6

Viet Nam

March; May-August; October

6

1

6

No Estados Miembros

Months with Influenza Activity

Number of Months with Influenza Activity

Influenza Activity Pattern

Number of Years Reporting >49 Positive Influenza Cases

New Caledonia

March-April; July-September

5

2

6

French Guiana

February-June

5

1

5

Guadeloupe

January-March

3

1

4

Martinique

January-March

3

1

3

1. Se consideró que un mes tenía actividad de influenza si tenía 10% o más del total anual de casos de influenza durante dos o más años entre 2011-2016. Los países que informaron <50 casos de influenza en un año fueron excluidos para ese año. Los países con <50 casos de influenza notificados en cuatro o cinco años se señalan como "indefinidos". No se hizo ninguna diferenciación entre los países que informaron cero casos de influenza y no informaron datos.

2.  Una estación: uno a siete meses consecutivos de actividad de influenza; Dos estaciones: dos conjuntos de actividad de influenza separados por más de 2 meses de inactividad; actividad durante todo el año: ocho o más meses de actividad de la gripe, o más de 3 series de actividad de la gripe, cada una separada por 2 meses

 

La gripe es pandémica y endémica. No desaparece todos los veranos. Está esperando su momento, pasando el rato en los cuerpos humanos (ya sea en niveles bajos de infección o en el hemisferio opuesto), listo para propagarse nuevamente una vez que las condiciones mejoren.

Mapas mundiales de la actividad mensual de la influenza, 2011–2016

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La actividad de la influenza estacional comenzó en el hemisferio norte durante noviembre y se trasladó progresivamente al hemisferio sur en mayo. De junio a octubre, la actividad de la gripe se concentró en el hemisferio sur. La actividad de la influenza se informó de países cercanos al ecuador durante todo el año en varios patrones.

Caracterizamos patrones de actividad de influenza en 118 países en las seis regiones de la OMS utilizando datos de vigilancia de influenza reportados entre 2011 y 2016. Mediante el uso de métodos transparentes y datos disponibles públicamente, nuestro análisis puede replicarse en cada país y actualizarse a medida que los sistemas de vigilancia locales maduran. . El momento, la duración y el pico de la actividad de la influenza es un componente esencial en la planificación de un programa de influenza y puede usarse para guiar o refinar las estrategias nacionales de vacunación. En general, esta caracterización específica de cada país puede ser útil para los países que desean introducir, ampliar o alinear los programas de vacunación contra la influenza con las tendencias de la influenza estacional.

Datos mundiales de la gripe entre 2011 y 2016

La actividad de la influenza estacional comenzó en el hemisferio norte durante noviembre y se trasladó progresivamente al hemisferio sur en mayo. De junio a octubre, la actividad de la gripe se concentró en el hemisferio sur. La actividad de la influenza se informó de países cercanos al ecuador durante todo el año en varios patrones.

Caracterizamos patrones de actividad de influenza en 118 países en las seis regiones de la OMS utilizando datos de vigilancia de influenza reportados entre 2011 y 2016. Mediante el uso de métodos transparentes y datos disponibles públicamente, nuestro análisis puede replicarse en cada país y actualizarse a medida que los sistemas de vigilancia locales maduran. . El momento, la duración y el pico de la actividad de la influenza es un componente esencial en la planificación de un programa de influenza y puede usarse para guiar o refinar las estrategias nacionales de vacunación. En general, esta caracterización específica de cada país puede ser útil para los países que desean introducir, ampliar o alinear los programas de vacunación contra la influenza con las tendencias de la influenza estacional.

En general, el período promedio de actividad de la influenza en los países fue de 4.7 meses. Nuestro análisis caracterizó a

100 países (85%) con una temporada alta de influenza,

13 (11%) con dos temporadas altas de influenza

y cinco (4%) con actividad de influenza durante todo el año.

Los datos de vigilancia fueron limitados para muchos países. Estos datos proporcionan estimaciones nacionales de la actividad de la influenza, que pueden guiar la planificación para la implementación de la vacuna contra la influenza, el tiempo y la duración del programa, y el desarrollo de políticas.

REFERENCIAS

Newman LP, Bhat N, Fleming JA, Neuzil KM. Global influenza seasonality to inform country-level vaccine programs: An analysis of WHO FluNet influenza surveillance data between 2011 and 2016. PLoS One. 2018;13:e0193263. doi: 10.1371/journal.pone.0193263.

TRADUCIDO, RESUMIDO Y COMENTADO

PROF. DR. FERNANDO GALAN

 

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 El Centro Chino para el Control y la Prevención de Enfermedades ha publicado  - el 24 de febrero de 2020 en la revista médica JAMA - la serie de casos más grande hasta la fecha de la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19) en China continental (72.314 casos, actualizados hasta el 11 de febrero de 2020). Se resumen los hallazgos clave de este informe y analiza la comprensión emergente y las lecciones de la epidemia COVID-19.

72.314 Casos (al 11 de febrero de 2020)

  • Casos confirmados: 672 (62%): Diagnóstico basado en el resultado positivo de la prueba de ácido nucleico viral en muestras de frotis de garganta.
  • Casos sospechosos: 186 (22%). Diagnóstico basado únicamente en síntomas y exposiciones, no se realizó ninguna prueba porque la capacidad de prueba es insuficiente para satisfacer las necesidades actuales
  • Casos diagnosticados: 567 (15%). Casos diagnosticados clínicamente (esta designación se usa solo en la provincia de Hubei; en estos casos, no se realizó ninguna prueba, pero el diagnóstico se realizó en función de los síntomas, las exposiciones y la presencia de características de imágenes pulmonares compatibles con la neumonía por coronavirus)
  • Casos asintomáticos: 889 (1%). Diagnóstico por resultado positivo de la prueba de ácido nucleico viral, pero sin síntomas típicos, como fiebre, tos seca y cansancio.

Distribución de edad (N = 44.672)

  • ≥80 años: 3% (1.408 casos)
  • 30-79 años: 87% (38.680 casos)
  • 20-29 años: 8% (3.619 casos)
  • 10-19 años: 1% (549 casos)
  • <10 años: 1% (416 casos)

Espectro de la enfermedad (N = 44415)

  • Leve: 81% (36.160 casos)
  • Grave: 14% (6.168 casos)
  • Crítico: 5% (2.087 casos)

Tasa de mortalidad

  • 2,3% (1.023 de 44.672 casos confirmados)
  • 14,8% en pacientes de edad ≥80 años (208 de 1.408)
  • 8% en pacientes de 70-79 años (312 de 3.918)
  • 49% en casos críticos (1.023 de 2.087)

Personal sanitario infectado

  • 8% (1.716 de 44.672)
  • 63% en Wuhan (1.080 de 1.716)
  • 14,8% de los casos clasificados como graves o críticos (247 de 1.668)
  • 5 muertes

COMORBILDADES que influyen en la mortalidad

Cuando un paciente tiene dos o más enfermedades al mismo tiempo

La tasa general de mortalidad se elevó entre aquellos con condiciones comórbidas preexistentes:

  • 10,5% para enfermedad cardiovascular,
  • 7,3% para diabetes,
  • 6,3% para enfermedad respiratoria crónica,
  • 6,0% para hipertensión
  • y 5.6% para cáncer.

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Curva epidémica de los casos confirmados de enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19)

Los números diarios de casos confirmados se trazan por fecha de inicio de síntomas (azul) y por fecha de diagnóstico (naranja). Porque, en una investigación retrospectiva, tan pocos casos experimentaron enfermedad en diciembre, estos casos se muestran en el recuadro. La diferencia entre los casos por fecha de la curva de inicio de síntomas (azul) y los casos por fecha de la curva de diagnóstico (naranja) ilustra el tiempo de retraso entre el inicio de la enfermedad y el diagnóstico de COVID-19 mediante pruebas de ácido nucleico viral. El eje x del gráfico (que data del 8 de diciembre de 2019 al 11 de febrero de 2020) también se utiliza como una línea de tiempo de los principales hitos en la respuesta epidémica. Los primeros casos de neumonía de etiología desconocida se muestran en cuadros azules el 26 de diciembre (n = 4) y 28-29 (n = 3). La mayoría de los otros casos que experimentaron la aparición de síntomas en diciembre solo se descubrieron cuando se investigaron retrospectivamente. Las principales acciones de respuesta epidémica tomadas por el gobierno chino se muestran en cuadros marrones. La festividad nacional normalmente programado para el Año Nuevo Lunar se muestra en amarillo claro, mientras que el feriado extendido durante el cual se prohibió la asistencia a la escuela y al trabajo (a excepción del personal crítico como los trabajadores de la salud y la policía) se muestra en amarillo oscuro. Esta cifra fue adaptada con permiso. Los CDC indican el Centro Chino para el Control y Prevención de Enfermedades; HICWM, Hubei Medicina china y occidental integrada; 2019-nCoV, 2019 nuevo coronavirus; OMS, Organización Mundial de la

Comparación de COVID-19 con SARS

SRAS-vs-Covid-19.png

LAPSO DE TIEMPO EN IDENTIFICAR EL AGENTE CAUSAL DEL SARS: 2 MESES

LAPSO DE TIEMPO EN IDENTIFICAR EL AGENTE CAUSAL DEL  COVID-19: 1 SEMANA

REFERENCIA

Wu Z, McGoogan JM. Characteristics of and Important Lessons From the Coronavirus Disease 2019 (COVID-19) Outbreak in China: Summary of a Report of 72 314 Cases From the Chinese Center for Disease Control and Prevention. JAMA. 2020 Feb 24. doi: 10.1001/jama.2020.2648. [Epub ahead of print]

APÉNDICE

ACTUALIZACIÓN 29 de febrero de 2020

Casos de coronavirus:

  • 85,721 de ellos 1,524 son nuevos casos

Muertes

  • 933

Recuperado:

  • 39,797

  

Casos confirmados y defunciones por países 29 de febrero de 2020

Países

Total
Cases

Nuevos casos

Total
Deaths

New
Deaths

Active
Cases

Total
Recovered

Serious,
Critical

China

79,257

+433

2,835

+47

37,121

39,301

7,664

S. Korea

3,150

+813

17

+1

3,109

24

10

Italy

889

 

21

 

822

46

64

Diamond Princess

crucero atracado en Yokohama, Japón

705

 

6

 

689

10

36

Iran

593

+205

43

+9

427

123

 

Japan

241

+8

5

 

204

32

20

Singapore

102

+4

   

30

72

7

Hong Kong

93

 

2

 

61

30

6

Germany

79

+5

   

63

16

2

France

73

+16

2

 

59

12

1

USA

66

+3

   

59

7

1

Spain

50

+17

   

48

2

2

Kuwait

45

     

45

   

Thailand

42

+1

   

14

28

2

Taiwan

39

+5

         


RESUMEN, TRADUCCIÓN Y COMENTARIOS

PRO. DR. FERNANDO GALAN

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Los rumores, los mitos y la información errónea sobre el nuevo coronavirus se han extendido tan rápido como el virus mismo.

La gripe común causa hasta 5 millones de casos de enfermedades graves en todo el mundo y mueren 650,000 personas cada año, según la Organización Mundial de la Salud.

 Comparación entre el nuevo coronavirus y brotes anteriores por otros CORONAVIRUS.

Coronavirus brotes

Casos

Fallecidos

%

MERS-CoV 2012

2.494

858

34,4%

SARS-CoV 2003

8.098

774

9,6%

Covid-19 2020

82.585

2.814

3,4%

  • El brote de SARS (SARS-CoV), Síndrome Respiratorio Agudo Severo, duró alrededor de ocho meses y murieron 774 personas de alrededor de 8.098 casos confirmados. 2003
  • Síndrome Respiratorio de Oriente Medio (MERS-CoV,) 2012
  • El nuevo coronavirus (Covid-19) ha superado la epidemia de SARS de 2003 en casos: confirmados y muertes

¿Cuáles son los síntomas de la infección POR CORONAVIRUS (Covid-19) ?

Los síntomas más comunes de COVID-19 son fiebre, cansancio y tos seca.

  • Algunos pacientes pueden tener dolores y molestias, congestión nasal, secreción nasal, dolor de garganta o diarrea. Estos síntomas generalmente son leves y comienzan gradualmente.
  • Algunas personas se infectan pero no desarrollan ningún síntoma y no se sienten mal.
  • La mayoría de las personas (alrededor del 80%) se recuperan de la enfermedad sin necesidad de un tratamiento especial.
  • Alrededor de 1 de cada 6 personas que contraen COVID-19 se enferma gravemente y desarrolla dificultad para respirar. Las personas mayores, y aquellas con problemas médicos subyacentes como presión arterial alta, problemas cardíacos o diabetes, tienen más probabilidades de desarrollar enfermedades graves.
  • Las personas con fiebre, tos y dificultad para respirar deben buscar atención médica.

¿Cómo se propaga COVID-19?

Las personas pueden contraer COVID-19 de otras personas que tienen el virus. La enfermedad puede propagarse de persona a persona a través de pequeñas gotas de la nariz o la boca que se propagan cuando una persona con COVID-19 tose o exhala. Estas gotas caen sobre objetos y superficies alrededor de la persona. Luego, otras personas adquieren el COVID-19 al tocar estos objetos o superficies, luego se tocan los ojos, la nariz o la boca. Las personas también pueden contagiarse de COVID-19 si inhalan gotas de una persona con COVID-19 que tose o exhala gotas. Es por eso que es importante mantenerse a más de 1 metro de distancia de una persona enferma.

La OMS está evaluando la investigación en curso sobre las formas en que COVID-19 se propaga y continuará compartiendo resultados actualizados.

¿Se puede contraer CoVID-19 de una persona que no tiene síntomas?

La forma principal en que la enfermedad se propaga es a través de gotas respiratorias expulsadas por alguien que está tosiendo. El riesgo de contraer COVID-19 de alguien sin ningún síntoma es muy bajo. Sin embargo, muchas personas con COVID-19 experimentan solo síntomas leves. Esto es particularmente cierto en las primeras etapas de la enfermedad. Por lo tanto, es posible contraer COVID-19 de alguien que lo tiene, por ejemplo, con solo una tos leve y no se siente enfermo. La OMS está evaluando la investigación en curso sobre el período de transmisión de COVID-19 y continuará compartiendo resultados actualizados.

¿Puedo contraer COVID-19 de las heces de alguien con la enfermedad?

El riesgo de contraer COVID-19 de las heces de una persona infectada parece ser bajo. Si bien las investigaciones iniciales sugieren que el virus puede estar presente en las heces en algunos casos, la propagación a través de esta ruta no es una característica principal del brote. La OMS está evaluando la investigación en curso sobre las formas en que se disemina COVID-19 y continuará compartiendo nuevos hallazgos. Sin embargo, debido a que es un riesgo, es otra razón para lavarse las manos regularmente, después de usar el baño y antes de comer.

Medidas de protección para todos.

Limpie sus manos regularmente y a fondo con un desinfectante para manos a base de alcohol o láveselas con agua y jabón.

  • ¿Por qué? Lavarse las manos con agua y jabón o usar un desinfectante para manos a base de alcohol mata los virus que pueden estar en sus manos.

Mantenga al menos 1 metro de distancia entre usted y cualquier persona que esté tosiendo o estornudando.

  • ¿Por qué? Cuando alguien tose o estornuda, rocían pequeñas gotas de líquido de su nariz o boca que pueden contener virus. Si está demasiado cerca, puede respirar las gotas, incluido el virus COVID-19, si la persona que tose tiene la enfermedad.

Evite tocarse los ojos, la nariz y la boca.

  • ¿Por qué? Las manos tocan muchas superficies y pueden detectar virus. Una vez contaminadas, las manos pueden transferir el virus a los ojos, la nariz o la boca. A partir de ahí, el virus puede ingresar a su cuerpo y enfermar.

Asegúrese de que usted y las personas que lo rodean sigan una buena higiene respiratoria. Esto significa cubrirse la boca y la nariz con el codo o pañuelo doblado cuando tose o estornuda. Luego deseche el tejido usado inmediatamente.

  • ¿Por qué? Las gotas propagan el virus. Al seguir una buena higiene respiratoria, protege a las personas que lo rodean de virus como el resfriado, la gripe y COVID-19.

Quédese en casa si no se siente bien. Si tiene fiebre, tos y dificultad para respirar, busque atención médica y llame con anticipación. Siga las instrucciones de su autoridad de salud local.

  • ¿Por qué? Las autoridades nacionales y locales tendrán la información más actualizada sobre la situación en su área. Llamar con anticipación permitirá que su proveedor de atención médica lo dirija rápidamente al centro de salud adecuado. Esto también lo protegerá y ayudará a prevenir la propagación de virus y otras infecciones.

Manténgase informado sobre los últimos desarrollos sobre COVID-19. Siga los consejos dados por su médico, su autoridad de salud pública local y nacional o su empleador sobre cómo protegerse y proteger a otros del COVID-19.

  • ¿Por qué? Las autoridades nacionales y locales tendrán la información más actualizada sobre si COVID-19 se está extendiendo en su área. Están mejor ubicados para asesorar sobre lo que deberían hacer las personas en su área para protegerse.

Medidas de protección para personas que están o han visitado recientemente (en los últimos 14 días) áreas donde se está extendiendo COVID-19

Siga la guía descrita anteriormente. (Medidas de protección para todos)

Quédese en casa si comienza a sentirse mal, incluso con síntomas leves, como dolor de cabeza y secreción nasal leve, hasta que se recupere.

  • ¿Por qué? Evitar el contacto con otras personas y las visitas a las instalaciones médicas permitirá que estas instalaciones funcionen de manera más efectiva y ayudará a protegerlo a usted y a otros de posibles COVID-19 y otros virus.

Si desarrolla fiebre, tos y dificultad para respirar, busque atención médica de inmediato ya que esto puede deberse a una infección respiratoria u otra afección grave. Llame con anticipación e informe a su proveedor de cualquier viaje reciente o contacto con viajeros.

  • ¿Por qué? Llamar con anticipación permitirá que su médico lo dirija rápidamente al centro de salud adecuado. Esto también ayudará a prevenir la posible propagación de COVID-19 y otros virus.

¿Quién está en riesgo de desarrollar una enfermedad grave?

Si bien todavía estamos aprendiendo cómo COVID-2019 afecta a las personas, las personas mayores y las personas con afecciones médicas preexistentes (como enfermedad pulmonar, presión arterial alta, enfermedad cardíaca o diabetes) parecen desarrollar enfermedades graves con más frecuencia que otras.

¿COVID-19 es lo mismo que SARS?

No. El virus que causa COVID-19 y el que causa el Síndrome Respiratorio Agudo Severo (SRAS) están relacionados genéticamente entre sí, pero son diferentes. El SARS es más mortal pero mucho menos infeccioso que COVID-19. No ha habido brotes de SARS en ninguna parte del mundo desde 2003.

¿Debo usar una MASCARILLA para protegerme?

SU USO NO ESTÁ RECOMENDADO EN PERSONAS SANAS. 

Las personas sin síntomas respiratorios, como la tos, no necesitan usar una máscara médica. La OMS recomienda el uso de máscaras para las personas que tienen síntomas de COVID-19 y para aquellos que cuidan a personas que tienen síntomas, como tos y fiebre. El uso de máscaras es crucial para los trabajadores de la salud y las personas que cuidan a alguien (en el hogar o en un centro de atención médica).

La OMS recomienda el uso racional de las máscaras médicas para evitar el desperdicio innecesario de recursos y el uso indebido de las máscaras (consulte el Consejo sobre el uso de máscaras). Use una máscara solo si tiene síntomas respiratorios (tos o estornudos), si sospecha una infección por COVID-19 con síntomas leves o si está cuidando a alguien con sospecha de infección por COVID-19. Una sospecha de infección con COVID-19 está relacionada con los viajes en áreas donde se han reportado casos, o el contacto cercano con alguien que ha viajado en estas áreas y ha enfermado.

Las formas más efectivas para protegerse y proteger a otros contra COVID-19 son limpiarse las manos con frecuencia, cubrirse la tos con la curva del codo o pañuelo y mantener una distancia de al menos 1 metro de las personas que están tosiendo o estornudando. Para obtener más información, consulte las medidas básicas de protección contra el nuevo coronavirus.

¿Cuánto dura el período de incubación de COVID-19?

El "período de incubación" significa el tiempo entre la invasión del virus y el comienzo de tener síntomas de la enfermedad. La mayoría de las estimaciones del período de incubación para COVID-19 varían de 1 a 14 días, más comúnmente alrededor de cinco días. Estas estimaciones se actualizarán a medida que haya más datos disponibles.

¿Pueden los humanos infectarse con el COVID-19 de una fuente animal?

Los coronavirus son una gran familia de virus que son comunes en los animales. En raras ocasiones, las personas se infectan con estos virus que luego pueden propagarse a otras personas.

Por ejemplo, el Coronavirus del SARS (SARS-CoV) fueidentificado en 2003. Se cree que el SARS-CoV es un virus animal, de un reservorio animal aún incierto, tal vez murciélagos, que se propagó a otros animales (gatos de civeta: pequeño mamífero, de hocico afilado y aspecto de gato, de la familia de la jineta) y a los primeros humanos infectados en el Provincia de Guangdong del sur de China en 2002. Y el MERS-CoV se transmite por camellos dromedarios .

Las posibles fuentes animales de COVID-19 aún no se han confirmado.

Para protegerse, como cuando visita mercados de animales vivos, evite el contacto directo con animales y superficies en contacto con animales. Garantizar buenas prácticas de seguridad alimentaria en todo momento. Manipule la carne cruda, la leche o los órganos animales con cuidado para evitar la contaminación de los alimentos crudos y evitar el consumo de productos animales crudos o poco cocidos.

¿Cuánto tiempo sobrevive el virus en las superficies?

No es seguro cuánto tiempo el virus que causa COVID-19 sobrevive en las superficies, pero parece comportarse como otros coronavirus. Los estudios sugieren que los coronavirus (incluida la información preliminar sobre el virus COVID-19) pueden persistir en las superficies durante algunas horas o hasta varios días. Esto puede variar bajo diferentes condiciones (por ejemplo, tipo de superficie, temperatura o humedad del ambiente).

Si cree que una superficie puede estar infectada, límpiela con un desinfectante simple para eliminar el virus y protegerse a sí mismo y a los demás. Lávese las manos con un desinfectante para manos a base de alcohol o lávelas con agua y jabón. Evite tocarse los ojos, la boca o la nariz.

¿Es seguro recibir un paquete de cualquier área donde se haya reportado COVID-19?

Sí. La probabilidad de que una persona infectada contamine productos comerciales es baja y el riesgo de contraer el virus que causa COVID-19 de un paquete que se ha movido, viajado y expuesto a diferentes condiciones y temperatura también es bajo.

¿Hay algo que no deba hacer?

Las siguientes medidas NO SON efectivas contra COVID-2019 :

  • Tomar remedios herbales tradicionales
  • Usar máscaras múltiples
  • La automedicación con antibióticos

En cualquier caso, si tiene fiebre, tos y dificultad para respirar, busque atención médica temprana para reducir el riesgo de desarrollar una infección más grave y asegúrese de compartir su historial de viajes reciente con su médico.

FUENTE : Organización Mundial de la Salud 27 de febrero de 2020

RESUMIDO Y TRADUCIDO Y COMENTADO POR:

PROF. DR. FERNANDO GALAN

 

 

 

 

 

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La enfermedad mitocondrial es uno de los trastornos metabólicos y neuromusculares más comunes. Algunas de estas personas han estado enfermas toda su vida pero no han sido diagnosticadas. La enfermedad mitocondrial de inicio en el adulto a menudo se presenta de formas más sutiles. La enfermedad puede manifestarse por primera vez en la edad adulta o puede reconocerse por primera vez en la edad adulta.

Debido a la complejidad de la enfermedad y del diagnóstico son pocos, los médicos y expertos especializados en esta enfermedad, retrasando su diagnóstico durante décadas.

Muchos pacientes son diagnosticados erróneamente con parálisis cerebral atípica, varios trastornos convulsivos, síndrome de fatiga crónica, fibromialgia, enfermedades de envejecimiento o incluso a veces se les dice que no tienen enfermedad y son hipocondríacos.

La enfermedad mitocondrial del adulto se suele manifestar como una alteración  multisistémica – que afecta a múltiples órganos, tejidos y sistemas − que no encaja perfectamente en ningún síndrome mitocondrial: tales pacientes a menudo han sido investigados por una miríada de especialistas.

Sin embargo, debe tenerse en cuenta que la mayoría de los pacientes adultos  con enfermedad mitocondrial no presentan las características fácilmente reconocibles de los síndrome clásicos y, por lo tanto, los médicos deben tener un alto índice de sospecha al considerar la posibilidad de enfermedad mitocondrial en pacientes con presentaciones no sindrómicas.

Los médicos se enfrentan con mayor frecuencia a una constelación no específica de manifestaciones clínicas, pero la combinación de estas en la misma persona debe alertar a los médicos sobre la posibilidad de enfermedad mitocondrial. Esta afectación multisistémica puede ser sutil y asintomática en la fase temprana de la enfermedad.

 

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PROF. DR. FERNANDO GALAN

 

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 El virus del papiloma humano pertenece a la familia de los Papillomaviridae, se transmite por contacto y es una de las enfermedades de transmisión sexual más comunes, ya que se considera que afecta a más de la mitad de las personas que tienen relaciones sexuales. A pesar de ello, la mayor parte de los infectados, tanto hombres como mujeres, desconoce que lo está, porque muchos de los tipos del virus no producen síntomas. Algunos producen verrugas, mientras que otros generan lesiones que pueden conducir al desarrollo de cáncer cervical u otros tipos cánceres en los genitales o el ano, siendo los tipos 16 y 18 los que más impacto tienen en estos casos.

  • Los tipos 6 y 11 causan el 90% de todas las verrugas anogenitales;
  • Los tipos de alto riesgo 16 y 18 causan el 64% de los cánceres relacionados con el VPH;
  • Los tipos de alto riesgo 31, 33, 45, 52 y 58 causan otro 10% de los cánceres relacionados con el VPH.

Actualmente existen tres vacunas contra el VPH,

  • Vacuna bivalente contra el VPH (Cervarix) (VPH 16, 18)
  • Vacuna cuadrivalente contra el VPH (Gardasil) (VPH 6, 11, 16, 18)
  • Vacuna novalente contra el VPH (Gardasil 9) (VPH 6, 11, 16, 18, 31, 33, 45, 52, 58)

ESPAÑA

Estadísticas clave. 17 junio 2019

Población

Mujeres en riesgo de cáncer cervical (Población femenina de edad ≥ 15 años): 20.2 millones

Carga de cáncer cervical y otros cánceres relacionados con el VPH

  • Número anual de casos de cáncer cervical: 1,942
  • Número anual de muertes por cáncer cervical: 825

Tasas brutas de incidencia por 100,000 y año

Hombre

Mujer

Cáncer cervical o de cuello uterino

8.2

Cáncer anal

0.4-1.7      

0.1-1.5

Cáncer de vulva

1.9-4.0

Cáncer de vagina

0.2-1.1

Cáncer de pene

0.9-3.2     

Cáncer oro faríngeo

4.3           

0.8

Carga de infección cervical por VPH

Prevalencia de VPH 16 y / o VPH 18 entre mujeres con:

  • Citología normal: 2.7%
  • Lesiones cervicales de bajo grado (LSIL / CIN-1): 23.7%
  • Lesiones cervicales de alto grado (HSIL / CIN-2 / CIN-3 / CIS): 46.3%
  • Cáncer Cervical: 63.1%

Otros factores que contribuyen al cáncer de cuello uterino.

  • Prevalencia de tabaquismo, mujeres 27,8% [21,9-33,8%]
  • Tasa de fertilidad total (nacimientos vivos por mujer) 1.3%
  • Uso de anticonceptivos orales entre mujeres 17.2%
  • Prevalencia del VIH, adultos (15-49 años) 0.4% [0.3 - 0.4%]

Comportamiento sexual

  • Porcentaje de jóvenes de 15 años que han tenido relaciones sexuales:
    • hombres: 24%
    • mujeres: 19%
  • Rango de edad media en la primera relación sexual
    • hombres: 17.0-18.0 años
    • mujeres: 16.5-22.7 años

 La vacuna bivalente (2vHPV) (16/18) y la vacuna cuadrivalente (6/11/16/18) contra el VPH (4vHPV) se han incluido en el calendario de vacunación español desde 2007.

  • La nueva vacuna contra el VPH novalente (9vHPV), aprobada en Europa en 2015, incluye nueve tipos de VPH 6/11/16/18/31/33/45/52/58 y ha estado disponible en España desde mayo de 2017.

Una estrategia de vacunación solo para niñas a la edad de 12 años con 9vHPV es una estrategia rentable en comparación con 4vHPV (relación costo-efectividad incremental (ICER) de € 7,718 por QALY). Además, un programa de vacunación neutral al género con 9vHPV podría ser potencialmente rentable considerando algunos parámetros como la protección de la cabeza y el cuello, lo que lleva a una reducción de la carga de enfermedades relacionadas con el VPH en ambos sexos en la población española.

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Distribución de los cánceres de Cabeza y Cuello asociados al virus del papiloma humano (VPH + HNC) entre sitios anatómicos. El VPH está asociado con el 33,6% de OPSCC (lavanda), el 22,2% de OSCC (verde brillante) y el 20,2% de LSCC (oro) en todo el mundo.

  • Carcinoma de células escamosas orofarínge (OPSCC): 33,6%
  • Carcinoma de células escamosas de cavidad oral (OSCC): 22,2%
  • Carcinoma de células escamosas de laringe (LSCC): 20,2%

 La vacuna contra el VPH es una vacuna profiláctica. Funciona mejor cuando se administra antes de la exposición al virus. La serie de vacuna contra el VPH se recomienda para todos los niños y niñas de 11 a 12 años. Se puede administrar a partir de los 9 años. El número de dosis necesarias depende de la edad al comenzar la serie:

  • Primera dosis <15 años: dos dosis (0 y 6-12 meses)
  • Primera dosis ≥ 15 años: tres dosis (0, 1-2 y 6 meses)

También se necesitan tres dosis para las personas con VIH u otras afecciones inmunocomprometidas. Se recomienda la vacunación de recuperación para todos los pacientes hasta los 26 años.

La vacuna contra el VPH no trata la enfermedad relacionada con el VPH. No ayuda a eliminar la infección por VPH, la previene. Desafortunadamente, no hay una prueba clínica de anticuerpos ni un título de anticuerpos que pueda predecir la inmunidad. Muchos adultos de 27 a 45 años ya han estado expuestos al VPH a una edad temprana. Aquellos en una relación mutuamente monógama a largo plazo probablemente no contraigan una nueva infección por VPH. Las personas con múltiples parejas sexuales anteriores tienen más probabilidades de haber estado expuestas a varios serotipos . Para ellos, la vacuna será menos efectiva.

Sin embargo, aquellos con menos parejas sexuales anteriores, que ahora están en riesgo de exposición a una nueva infección por VPH por parte de una nueva pareja sexual, tienen más probabilidades de beneficiarse de la vacuna contra el VPH. Con la toma de decisiones clínicas compartidas, los pacientes deben comprender el valor potencial de la vacuna para sus circunstancias.

CONCLUSIONES

  • La vacuna contra el VPH es una vacuna profiláctica. Funciona mejor cuando se administra antes de la exposición al virus.
  • La vacuna contra el VPH no trata la enfermedad relacionada con el VPH. No ayuda a eliminar la infección por VPH, la previene.
  • La nueva vacuna contra el VPH novalente (9vHPV), aprobada en Europa en 2015, incluye nueve tipos de VPH 6/11/16/18/31/33/45/52/58  y ha estado disponible en España desde mayo de 2017.
  • Una estrategia de vacunación solo para niñas a la edad de 12 años con 9vHPV es una estrategia rentable en comparación con 4Vhpv.
  • La serie de vacuna contra el VPH se recomienda para todos los niños y niñas de 11 a 12 años. Se puede administrar a partir de los 9 años

REFERENCIAS

Oshman LD, Davis AM. Human Papillomavirus Vaccination for Adults. Updated Recommendations of the Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP). JAMA. 2020. doi: 10.1001/jama.2019.18411.

De La Fuente J, Hernandez Aguado JJ, San Martín M, Ramirez Boix P, Cedillo Gómez S, López N. Estimating the epidemiological impact and cost-effectiveness profile of a nonavalent HPV vaccine in Spain. Hum Vaccin Immunother. 2019;15:1949-1961. doi: 10.1080/21645515.2018.1560770

Ebenezer Tumban. A Current Update on Human Papillomavirus-Associated Head and Neck Cancers. Viruses. 2019 ; 11: 922. doi: 10.3390/v11100922.

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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El síndrome del intestino irritable es una afección crónica, y los síntomas tienden a aparecer y desaparecer con el tiempo. No hay cura, pero los síntomas a menudo se pueden aliviar.

Los síntomas característicos son cambios en los hábitos intestinales (estreñimiento, diarrea o ambos) y dolor abdominal, que puede incluir gases, hinchazón, náuseas y calambres estomacales. Algunos pacientes tienen dolor que mejora con la defecación, y otros tienen dolor independientemente de las deposiciones. Los síntomas varían de persona a persona.

Al decidir una estrategia de tratamiento adecuada, es importante comprender el perfil clínico del paciente, particularmente en términos del síntoma más predominante.

  • El patrón y la gravedad de los síntomas gastrointestinales experimentados, junto con el impacto de estos síntomas en las actividades diarias y la calidad de vida, serán los determinantes clave de la elección de la estrategia de su manejo, además de las preferencias del paciente (por ejemplo, preferencia por terapias no farmacológicas) e historial de tratamiento (tanto de medicamentos de venta libre como recetados).
  • Las comorbilidades psicológicas que podrían estar contribuyendo a la presencia o empeoramiento de los síntomas del SII también deben considerarse.
  • También es importante explorar los objetivos del paciente para obtener su perspectiva personal de su condición y comprender cuáles son sus expectativas en términos de éxito del tratamiento. Saber qué quieren o esperan los pacientes con SII de su atención médica es fundamental para ayudarlos a controlar sus síntomas, ya que no hacerlo puede llevar a la insatisfacción del paciente con la atención médica, la falta de cumplimiento de los tratamientos prescritos y el uso inapropiado de los recursos médicos y no médicos.

En general, los pacientes se distribuyen uniformemente entre 3 subtipos

  • IBS-D (diarrea predominante)
  • IBS-C (estreñimiento predominante)
  • IBS-M (diarrea mixta y estreñimiento)

Las mujeres más comúnmente sufren de SII-C y los hombres de SII-D. Se cree que se gastan más de 20 mil millones de dólares por año en el tratamiento del SII solo en los EE. UU.

Las personas con SII pueden necesitar probar diferentes dietas o estrategias de estilo de vida, medicamentos para controlar sus síntomas de manera efectiva.

  • Algunas estrategias de tratamiento pueden funcionar para algunas personas, pero no en otras.

TERAPIA INICIAL

Una terapia inicial aceptable, especialmente para pacientes con enfermedad leve,

  • Es la modificación del estilo de vida y la educación.
  • Esto comienza con la eliminación de la dieta los alimentos que producen gases

Dieta

Ciertos alimentos pueden ayudar a aliviar los síntomas del SII, mientras que otros pueden desencadenar episodios de SII. Un dietista puede proporcionar consejos sobre qué alimentos comer y evitar. Las personas deberán probar cada estrategia dietética durante al menos unas semanas para determinar si es útil.

Llevar un diario de comida.

Algunas personas con SII pueden notar que sus síntomas empeoran después de comer alimentos particulares. Estas personas pueden beneficiarse al anotar los alimentos que comen durante el día, junto con cualquier síntoma de SII que experimenten. Hacer esto puede ayudarlos a identificar los alimentos que desencadenan su SII para que puedan excluirlos de su dieta.

O seguir una dieta baja en FODMAP.

Seguir la dieta baja en FODMAP

FODMAP es un acrónimo o abreviatura compuesto por las palabras Fermentable Oligosacáridos Disacáridos Monosacáridos y Polioles

Algunas personas también tienen dificultades para digerir alimentos que contienen carbohidratos llamados oligo-, di-, mono-sacáridos y polioles fermentables, o FODMAP. La dieta baja en FODMAP elimina o limita los alimentos que contienen estos carbohidratos difíciles de digerir. Se ha demostrado que una dieta baja en FODMAP ayuda a los pacientes a aliviar el dolor abdominal, la hinchazón y la consistencia de las heces

Ejemplos de tales alimentos incluyen:

  • ciertas frutas, como manzanas, cerezas y peras
  • ciertas verduras, como alcachofas, frijoles y repollo
  • productos lácteos
  • productos de trigo y centeno
  • miel y jarabe de maíz alto en fructosa
  • dulces y chicles

 FODMAP-nutrients-11-02162-g004.jpg

Mecanismo de acción de los FODMAP. Cuando los FODMAP pasan por el intestino delgado donde se absorben de manera incompleta y pueden pasar al colon. En el colon, los carbohidratos de cadena corta osmóticamente activos aumentan el contenido luminal de agua. La fermentación de FODMAP por bacterias colónicas provoca la producción de gas. El aumento del contenido luminal de agua y la producción de gas dan como resultado una distensión del intestino grueso, lo que a su vez podría generar síntomas  gastrointestinales.

  • Si esto es útil, se recomienda la reintroducción de alimentos, uno a la vez. De lo contrario, estos alimentos específicos deben evitarse a largo plazo.
  • Evitar la lactosa también es una opción en algunos pacientes, tanto con intolerancia a la lactosa como sin ella, ya que es posible que un ingrediente en la leche que no sea la lactosa desencadene síntomas
  • Del mismo modo, se informó que una dieta con gluten también causa síntomas de SII en pacientes con enfermedad no celíaca, pero esto puede deberse a fructanos, que también se encuentran en el trigo, y no en el gluten. Sin embargo, en las últimas pautas para el SII del Colegio Americano de Gastroenterología (ACG), no se recomienda una dieta sin gluten, porque los estudios realizados no han mostrado resultados estadísticamente significativos.

El tratamiento para el SII-C debe estar dirigido a aliviar el estreñimiento.

  • Se recomienda un mayor consumo de fibra, y las fibras solubles como el psyllium (metamucil) son preferibles a las fibras insolubles como el salvado como primer paso.

Las fuentes de fibra soluble incluyen:

  • frijoles, judías, alubias, habichuelas
  • frutas
  • productos de avena

El tratamiento para el SII-D debe estar dirigido a aliviar la diarrea.

  • La loperamida puede ayudar con la diarrea al inhibir el peristaltismo y aumentar el tiempo de tránsito del colon, pero no puede ayudar con el dolor abdominal. 

Además, independientemente del tipo predominante, cada paciente con SII sufre de dolor abdominal.

Los antiespasmódicos según sea necesario son el tratamiento de elección para aliviar el dolor; funcionan reduciendo las contracciones del músculo liso y posiblemente alterando la hipersensibilidad visceral.

  • Sin embargo, deben usarse con precaución en IBS-C debido a sus efectos anticolinérgicos.
  • Ejemplos de tales medicamentos son diciclomina e hiosciamina, pero el aceite de menta también se puede incluir entre las opciones de tratamiento disponibles. Se ha demostrado que el aceite de menta, que tiene efectos antiespasmódicos, proporciona alivio sintomático en el dolor abdominal, pero se asoció con acidez estomacal.

Aceite de menta

El aceite de menta (Mentha Piperita) es una hierba carminativa (que favorece la expulsión de los  gases del tubo digestivo) natural que contiene compuestos monoterpenos que se dirigen a la fisiopatología del SII. Contiene L-mentol, que bloquea los canales de calcio en el músculo liso, produciendo así efectos antiespasmódicos en el tracto gastrointestinal. También posee actividades antimicrobianas, antiinflamatorias, antioxidantes, inmunomoduladoras  y anestésicas, todas las cuales pueden ser relevantes para el tratamiento del SII, ayudan a relajar los músculos lisos del intestino delgado y grueso, lo que puede aliviar los espasmos abdominales dolorosos.

Según una revisión de 2014, el Grupo de Trabajo del Colegio Americano de Gastroenterología sobre el SII recomienda el aceite de menta como alternativa a los medicamentos antiespasmódicos. En un  metaanálisis de los datos clínicos agrupados  por el Servicio de Gastroenterología y Hepatología, Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins 2019, también lo recomiendan.

Los probióticos parecen ser útiles para reducir los síntomas, pero aún no está claro qué cepasde bacterias son las más efectivas.

Se cree que mejoran los síntomas como el dolor abdominal y la hinchazón al alterar la microbiota intestinal, que puede desempeñar un papel importante en la patogénesis del SII.

  • Bifidobacterium infantis 35624 es beneficioso para mejorar los síntomas globales y para normalizar las deposiciones en todos los subtipos de SII.
  • Del mismo modo, los probióticos Bifidobacterium lactis DN-173010 y VSL # 3 han demostrado su eficacia en el tratamiento de la flatulencia, la distensión y la hinchazón.
  • Por otro lado, no se recomiendan prebióticos ni simbióticos.

Los pacientes que comen más alimentos ultra-procesados tienen un mayor riesgo de síndrome de intestino irritable. Evitar la mayoría de los alimentos procesados, particularmente aquellos que contienen agentes espesantes, saborizantes o colorantes

 

RESUMEN DE TRATAMIENTOS  DEL SÍNDROME DEL INTESTINO IRRITABLE

 

¿Qué pacientes pueden beneficiarse?

Tiempo para lograr eficacia en síntomas clave

Efectos adversos comunes y manejo

Dieta baja en FODMAP

Después de que las estrategias conservadoras de manejo de la dieta han fallado

Se utiliza junto con terapias farmacológicas.

•  Reducción de la gravedad de los síntomas gastrointestinales generales dentro de los siete días

• Puede tardar hasta ocho semanas para que aparezca la respuesta de los síntomas si los cambios mediados por la dieta en la microbiota intestinal son la causa de la mejora

•   Se necesita más investigación para determinar si hay posibles efectos adversos en la microbiota intestinal asociados con el uso a largo plazo.

• Posibilidad de ingesta inadecuada de nutrientes con restricción dietética estricta.

Linaclotidaa

Estreñimiento, dolor o hinchazón como síntoma predominante.

•  Mejora en la frecuencia intestinal observada ya en la 1ª semana

• El efecto máximo sobre el dolor abdominal y la hinchazón puede llevar más tiempo (8-10 semanas)

Diarrea: generalmente se resuelve en siete días o con el cese temporal del tratamiento

Lubiprostone

Estreñimiento como síntoma predominante

•  Mejoras en la frecuencia de movimiento intestinal, esfuerzo, estreñimiento y consistencia de las heces observadas en el mes 1º

• Mejoras en el dolor abdominal y la hinchazón observadas en el mes 2º

• Diarrea y náuseas

• Para limitar las náuseas dependientes de la dosis, se deben tomar con las comidas.

Loperamidab

La diarrea como síntoma dominante (para episodios agudos)

•  Se puede usar según sea necesario, pero los pacientes pueden tomar una dosis fija para evitar episodios de diarrea

•  Estreñimiento (el tratamiento debe suspenderse en casos severos)

Eluxadolinec

Diarrea, dolor abdominal o hinchazón como síntoma predominante.

•  Mejora significativa en el dolor abdominal y las heces desde la semana 1 en adelante

 • El efecto máximo sobre el dolor puede tomar de cuatro a seis semanas

•  Estreñimiento: se puede minimizar evitando el uso concomitante con otros medicamentos que pueden causar estreñimiento

Colestiramina

•  SII-D con aumento de ácido biliar en colon

• Después de que se hayan probado otras terapias farmacológicas dirigidas a la diarrea

• Dentro de una a tres semanas

• Pare después de uno a tres meses si el efecto terapéutico no es adecuado  

• Debe comenzarse con una dosis baja y aumentarse gradualmente para reducir la incidencia y la intensidad de los efectos adversos, como las náuseas y los síntomas del tracto gastrointestinal superior.

• Puede reducir la biodisponibilidad de otros medicamentos, por lo que debe tomarse en un momento diferente del día

Ondansetron

Síntomas leves a moderados de diarrea (casos no graves)

• Inicio de efecto dentro de una semana en la mayoría de los casos

• Mejora las heces sueltas, la frecuencia y la urgencia

•  Estreñimiento (puede manejarse con reducción de dosis)

Rifaximina

La hinchazón como síntoma predominante

•  Alivio significativo de los síntomas del SII, hinchazón, dolor abdominal y heces sueltas o acuosas después de dos semanas

• La resistencia a los antibióticos de la flora gastrointestinal es una preocupación si se usa ampliamente

• La eficacia a largo plazo es incierta: el efecto desaparece gradualmente y es necesario volver a tratarlo en una gran proporción de pacientes para retener la mejoría de los síntomas. Por eso se recomienda cursos cortos (tres veces al día durante 2 semanas)

Antispasmódicos

Dolor como síntoma predominante (para proporcionar alivio sintomático a corto plazo)

•  El efecto sobre el dolor suele ser inmediato (dentro de una hora)

• El uso puede estar limitado por eventos adversos anticolinérgicos

ATCs

Antidepresivos tricíclicos

• Pacientes con SII-D

• Pacientes con insomnio, anorexia o pérdida de peso.

• Los pacientes generalmente comienzan con dosis bajas para minimizar el potencial de efectos secundarios

• Si no se observa un efecto dentro de un mes, la dosis puede aumentarse

• Estreñimiento

• Somnolencia, boca seca

• Con frecuencia se desarrollan efectos secundarios a medida que aumenta la dosis

ISRS: inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina 

• Pacientes con SII-C

• Pacientes con ansiedad o depresión.

• El inicio del beneficio terapéutico parece ocurrir dentro de las primeras tres o cuatro semanas (pero puede tomar hasta ocho semanas)

• Diarrea

• Trastornos del sueño

• Nerviosismo

aEMA- aprobado para el tratamiento sintomático del SII-C moderado

bEMA- aprobado para el tratamiento sintomático de episodios agudos de diarrea asociados con SII

cEMA- aprobado para el tratamiento de IBS-D.

Todos los demás tratamientos incluidos en la tabla no están aprobados actualmente por la EMA para el manejo del SII.

EMA: Agencia Europea de Medicamentos; FODMAP: oligosacáridos fermentables, disacáridos, monosacáridos y polioles; GI: gastrointestinal; SII-C: síndrome del intestino irritable con predominio del estreñimiento; SII-D: síndrome del intestino irritable con predominio de diarrea; ISRS: inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina; ATC: antidepresivos tricíclicos.

TRATAMIENTOS FARMACOLÓGICOS PARA EL SII CON PREOMINIO DE DIARREA (SII-D)

  • Loperamida: es un opioide y un derivado sintético de la piperidina.​ Efectivo contra la diarrea.
  • Rifaximina: es un antibiótico semisintético derivado de la rifampicina con un amplio espectro antibiótico contra  bacterias  gram-positivas y gram-negativas aerobias y anaerobias. Absorción gastrointestinal prácticamente nula, concentrándose en la luz intestinal y heces. Se administra en un curso corto de terapia [550 mg tres veces al día durante 2 semanas]
  • Eluxadoline: antipropulsivo débil. Perfil farmacológico peculiar con agonismo μ-opioide y acciones de antagonismo δ-opioide.)

TRATAMIENTOS FARMACOLÓGICOS PARA EL SII CON PREOMINIO DE ESTRENIMIENTO (SII-C)

  • Lubiprostone: aumenta la secreción de líquidos en su intestino para facilitar el paso de las heces (movimientos intestinales)
  • Linaclotida: es un agonista del receptor guanilato Ciclasa-C (GC-C) de la superficie luminal del epitelio intestinal con actividad analgésica visceral y secretora. Actúa reduciendo el dolor abdominal y aumentando la velocidad del tránsito intestinal
  • Plecanatida: es un agonista de la guanilato ciclasa-C. La plecanatida aumenta el tránsito intestinal y el líquido a través de una acumulación de cGMP
  • Tenapanor: es un inhibidor de acción local del intercambiador de sodio / hidrógeno 3 (NHE3), un antiportador expresado en la superficie apical del intestino delgado y el colon, el principal responsable de la absorción de sodio en la dieta. La inhibición de NHE3 reduce la absorción de sodio del intestino delgado y el colon, lo que resulta en un aumento de la secreción de agua en la luz intestinal, lo que acelera el tiempo de tránsito intestinal y da como resultado una consistencia más suave de las heces. Está indicado para adultos con SII-C

Tabla resumen del Manejo dirigido al síntoma predominante

(orden de uso según el subtipo de SII)

Síntoma predominante

Función intestinal alterada

Hinchazón / distensión

Dolor / molestias abdominales

SII diarrea

Diarrea

Loperamida

Rifaximina

Eluxadoline

Alosetron

Rifaximina

Eluxadoline

Dieta baja FODMAP

Probióticos

 

Antiespasmódicos

Eluxadoline

TCAs

Terapia  psicológica

Colestiramina

Probióticos

SII estreñimiento

Estreñimiento

Fibra soluble en agua (ej. psyllium) Metamucil

Laxantes

Linaclotida

Lubiprostone

procinéticos

Linaclotida

Lubiprostone

Dieta baja en FODMAP

Probióticos

Antiespasmódicos

Linaclotida

ISRSs

Terapia  psicológica

Probióticos

SII mixto

Sí Usuario de laxante

Dejar de laxante

Sí Usuario de Loperamida (antidiarreico)

Dejar Loperamida

Dieta baja en FODMAP

Sí Dolor

Antiespasmódicos

ISRSs o TCAs

Terapia  psicológica

Probióticos

Como los pacientes con SII-M esencialmente experimentan SII-C o SII-D, la estrategia de manejo debe ser adaptable. Los médicos deben enfocar el tratamiento hacia los síntomas más molestos experimentados en un momento particular, y luego estar preparados para reevaluar este enfoque basado en la respuesta a la terapia

  • Los pacientes que son usuarios habituales de agentes antidiarreicos (Loperamida) o laxantes pueden necesitar suspender estas terapias para normalizar sus hábitos intestinales

CONCLUSIONES

  • Dieta: diario de comidas, comer más fibras (frijoles, frutas, productos de avena).Evitar la lactosa. Los pacientes que comen más alimentos ultra-procesados tienen un mayor riesgo de síndrome de intestino irritable, particularmente aquellos que contienen agentes espesantes, saborizantes o colorantes.
  • La dieta baja en FODMAP. FODMAP es un acrónimo o abreviatura compuesto por las palabras Fermentable Oligosacáridos Disacáridos Monosacáridos y Polioles
  • Probióticos: La Bifidobacteria llamada Bifido bacterium infantis muestra los  mejores efectos en el SII
  • El aceite de menta con recubrimiento entérico es una terapia segura y efectiva para el alivio del dolor abdominal y los síntomas globales y en adultos con SII
  • Para SII con diarrea, se puede recomendar: loperamida, rifaximina o eluxadoline
  • Para SII con estreñimiento: suplementos de fibra, laxante, lubiprostone, linaclotida o plecanatida
  • Medicamentos para el dolor abdominal en pacientes con SII: antiespasmódicos, dosis bajas de antidepresivos tricíclicos, inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) en dosis bajas

 REFERENCIAS

  1. Moayyedi P, Mearin F, Azpiroz F, Andresen V, Barbara G, Corsetti M, Emmanuel A, Hungin APS, Layer P, Stanghellini V, Whorwell P, Zerbib F, Tack J. Irritable bowel syndrome diagnosis and management: A simplified algorithm for clinical practice. United European Gastroenterol J. 2017;5:773-788. doi: 10.1177/2050640617731968.
  2. Pimentel M, Lembo A, Chey WD, Zakko S, Ringel Y, Yu J, Mareya SM, Shaw AL, Bortey E, Forbes WP; TARGET Study Group. Rifaximin therapy for patients with irritable bowel syndrome without constipation. N Engl J Med 2011; 364:22-32 DOI: 10.1056/NEJMoa1004409
  3. Xiao-Lin Zuo, Yan Wen, Shang-Qun Gong and Fan-Jie Meng. Effectiveness of probiotics in irritable bowel syndrome: methodological quality of meta-analyses and systematic reviews. Front Nurs. 2019; 2: 1-7
  4. Alammar N, Wang L, Saberi B, Nanavati J, Holtmann G, Shinohara RT, Mullin GE. The impact of peppermint oil on the irritable bowel syndrome: a meta-analysis of the pooled clinical data. BMC Complement Altern Med. 2019;19(1):21. doi: 10.1186/s12906-018-2409-0.
  5. Brenner DM, Sayuk GS2. Current US Food and Drug Administration-Approved Pharmacologic Therapies for the Treatment of Irritable Bowel Syndrome with Diarrhea. Adv Ther. 2020;37:83-96. doi: 10.1007/s12325-019-01116-z.

PROF. DR. FERNANDO GALAN

 

 

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 “Saber no es suficiente; debemos aplicar.

La voluntad no es suficiente; debemos hacer."

 --GOETHE

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La hoja de ruta desde la generación de datos clínicos hasta el enriquecimiento de datos del procesamiento del lenguaje natural, el análisis de datos de aprendizaje automático y la toma de decisiones clínicas. EMR, historia clínica electrónica; EP, electrofisiológica.

Algunos ejemplos

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¿Qué es la inteligencia artificial en la Medicina?

La inteligencia artificial (IA) en el cuidado de la salud es el uso de algoritmos y software complejos para emular la cognición humana en el análisis de datos médicos complicados. Específicamente, la IA es la capacidad de los algoritmos informáticos para aproximar conclusiones sin la intervención humana directa.

El aprendizaje automático tiene el potencial de proporcionar soporte de decisión clínica (CDS) basado en datos a los médicos y al personal del hospital, allanando el camino para un mayor potencial de ingresos.

Las tecnologías médicas basadas en inteligencia artificial están evolucionando rápidamente hacia soluciones aplicables para la práctica clínica. Los algoritmos de aprendizaje profundo pueden manejar cantidades crecientes de datos proporcionados por dispositivos portátiles, teléfonos inteligentes y otros sensores de monitoreo móvil en diferentes áreas de la medicina.

Actualmente, solo entornos muy específicos en la práctica clínica se benefician de la aplicación de inteligencia artificial, como la detección de fibrilación auricular, epilepsia e hipoglucemia, o el diagnóstico de la enfermedad basado en el examen histopatológico o la imagen médica

La rápida explosión de la IA ha introducido la posibilidad de utilizar datos de salud agregados para producir modelos potentes que pueden automatizar el diagnóstico y también permitir un enfoque cada vez más preciso de la medicina al adaptar los tratamientos y focalizar los recursos con la máxima eficacia de manera oportuna y dinámica.

Aunque el campo de la medicina aumentada o  Realidad Médica Aumentada (realidad aumentada en el quirófano) parece tener éxito con los pacientes, los profesionales de la salud, en particular los médicos, pueden encontrar cierta resistencia en relación con este fenómeno, con cuatro razones ampliamente discutidas.

  1. Primera, la falta de preparación para el potencial de la medicina digital se debe a la evidente falta de educación básica y continua con respecto a esta disciplina .
  2. En segundo lugar, la digitalización temprana de los procesos de atención médica, muy diferente de la promesa de la Realidad Médica Aumentada, se produjo con un fuerte aumento de la carga administrativa relacionada principalmente con los registros electrónicos de salud , que se conoce como uno de los principales componentes del agotamiento médico .
  3. En tercer lugar, existe un temor creciente en cuanto al riesgo de que la IA reemplace a los médicos, aunque la opinión actual y general en la literatura es que la IA complementará la inteligencia médica en el futuro
  4. Cuarta, la actual falta mundial de un marco legal que defina el concepto de responsabilidad en el caso de la adopción o el rechazo de las recomendaciones del algoritmo deja al médico expuesto a posibles resultados legales al usar IA.

Sin embargo, "la verdad incómoda" es que actualmente los algoritmos que ocupan un lugar destacado en la literatura de investigación no son, en su mayor parte, ejecutables en la primera línea de la práctica clínica. Esto se debe a dos razones:

  1. En primer lugar, estas innovaciones de IA por sí mismas no rediseñan los incentivos que respaldan las formas de trabajo existentes. Una red compleja de factores políticos y económicos arraigados, así como la influencia de las normas de la práctica médica y los intereses comerciales determinan la forma en que se brinda la atención médica. Simplemente agregar aplicaciones de IA a un sistema fragmentado no creará un cambio sostenible.
  2. En segundo lugar, la mayoría de las organizaciones de atención médica carecen de la infraestructura de datos requerida para recopilar los datos necesarios para capacitar de manera óptima los algoritmos para (a) "adaptarse" a la población local y / o los patrones de práctica locales, un requisito antes del despliegue que rara vez se destaca en las publicaciones actuales de IA , y (b) interrogarlos por sesgo para garantizar que los algoritmos funcionen de manera consistente entre las cohortes de pacientes, especialmente aquellos que pueden no haber sido representados adecuadamente en la cohorte de ensayo.

Por ejemplo, no se espera que un algoritmo aplicado a pacientes en su mayoría caucásicos tenga la misma precisión cuando se aplica a otras razas. Además, dicha evaluación rigurosa y recalibración deben continuar después de la implementación para rastrear y capturar los datos demográficos de los pacientes y los patrones de práctica que inevitablemente cambian con el tiempo. Algunos de estos problemas pueden abordarse a través de la validación externa, cuya importancia no es exclusiva de la IA, y es oportuno que los estándares existentes para el informe del modelo de predicción, se actualicen específicamente para incorporar los estándares aplicables a este fin. En los Estados Unidos, hay islas de datos de salud agregados en la  Unidad de Cuidados Intensivos (UCI),  y en la Administración de Veteranos

Estos conjuntos de datos agregados han catalizado previsiblemente una aceleración en el desarrollo de IA; pero sin un desarrollo más amplio de la infraestructura de datos fuera de estas islas, no será posible generalizar estas innovaciones.

En otras partes de la economía, el desarrollo de la computación en la nube, la infraestructura segura de datos de uso general de alto rendimiento y los servicios disponibles a través de Internet (la "nube"), ha sido un facilitador significativo para las compañías de tecnología grandes y pequeñas, proporcionando costos fijos significativamente más bajos y un mayor rendimiento, además de respaldar las oportunidades antes mencionadas para la IA. La atención médica, con su abundancia de datos, está en teoría bien preparada para beneficiarse del crecimiento en la computación en la nube. El almacén de datos más grande y posiblemente más valioso de la atención médica se encuentra en EMR. Sin embargo, la satisfacción del médico con la historia clínica electrónica (Electronic Medical Record (EMR) sigue siendo baja, lo que resulta en una integridad y calidad variable de la entrada de datos, y la interoperabilidad entre los diferentes proveedores sigue siendo difícil.

El lamento típico de un médico acosado sigue siendo "¿por qué mi Historia Clínica Electronica (EMR) todavía apesta y por qué no todos estos sistemas se hablan entre sí?". Los imperativos de las políticas han intentado abordar estos dilemas, sin embargo, el progreso ha sido mínimo. A pesar de los beneficios ampliamente promocionados de la "liberación de datos, no se ha presentado un caso de uso suficientemente convincente para superar los intereses creados que mantienen el status quo (es mantener las cosas como están actualmente ) y justificar la importante inversión inicial necesaria para construir la infraestructura de datos.

Además, es razonable sugerir que dicho trabajo informático de alto rendimiento ha estado y sigue estando más allá de las competencias centrales de las organizaciones de salud o los gobiernos y, como tal, las políticas se han formulado, pero rara vez, si es que alguna vez, se implementaron con éxito. Ahora es el momento de revisar estos imperativos de política a la luz de la disponibilidad de una infraestructura de datos segura y escalable disponible a través de la computación en la nube que hace que la visión de interoperabilidad sea realizable, al menos en teoría

Para realizar esta visión y realizar el potencial de la IA en todos los sistemas de salud, deben abordarse cuestiones más fundamentales:

¿Quién posee los datos de salud, quién es responsable de ellos y quién puede usarlos?                                                                       La computación en la nube por sí sola no responderá estas preguntas: se necesitará el discurso público y la intervención de políticas. El camino específico hacia adelante dependerá del grado de un pacto social en torno a la atención médica en sí misma como un bien público, la tolerancia a la asociación público-privada y, de manera crucial, la confianza del público en los gobiernos y el sector privado para tratar sus datos de atención médica con el debido cuidado y atención frente a incentivos comerciales y políticos perversos.

En términos del sector privado, estas inquietudes se amplifican ya que un pequeño número de grandes empresas de tecnología proporciona computación en la nube que tienen ambos: un poder de mercado significativo e intereses comerciales fuertes fuera de la atención médica para los cuales los datos de atención médica podrían ser beneficiosos.

Se necesitan instrumentos de contratación específicos para garantizar que el intercambio de datos implique tanto la protección necesaria como, cuando sea relevante, retorno justos de material a las organizaciones de atención médica y a los pacientes que atienden.

En ausencia de un enfoque general para la contratación, los casos de alto perfil en esta área han sido corrosivos para la confianza pública. Las regulaciones de privacidad de datos como el Reglamento General de Protección de Datos de la Unión Europea (GDPR) o la Ley de Privacidad del Consumidor de California son necesarias y bien intencionadas, aunque incurren en el riesgo de favorecer a los titulares con recursos suficientes que son más capaces de cubrir el costo del cumplimiento normativo, lo que posiblemente limita el crecimiento de proveedores de atención médica y organizaciones tecnológicas más pequeñas. Las iniciativas para dar acceso a los pacientes a sus datos de atención médica, incluidas las nuevas propuestas del Centro de Servicios de Medicare y Medicaid son bienvenidas, y de hecho se ha argumentado durante mucho tiempo que los propios pacientes deberían ser los dueños y guardianes de sus datos de salud y, posteriormente, dar su consentimiento para su datos utilizados para desarrollar soluciones de IA

En este escenario, como en el escenario actual donde las organizaciones de atención médica son los propietarios y guardianes de facto de los datos de pacientes generados en el sistema de salud junto con iniciativas incipientes de compañías tecnológicas prominentes para compartir los datos generados por los pacientes nuevamente en el sistema de salud,  existe la necesidad de una infraestructura de datos segura y de alto rendimiento para hacer uso de estos datos para aplicaciones de IA.

Si se abordan los problemas antes mencionados, hay dos rutas posibles para construir la infraestructura de datos necesaria para permitir la atención clínica y la gestión de la salud de la población de hoy y los flujos de trabajo habilitados para IA del mañana.

  1. El primero es un camino evolutivo para crear una infraestructura de datos generalizada a partir de los éxitos impactantes existentes en el dominio de la investigación, como la reciente Infraestructura de Investigación de Ciencia y Tecnología para el Descubrimiento, Experimentación y Sostenibilidad (STRIDES) de los Institutos Nacionales de Salud o MIMIC de Laboratorio del MIT para fisiología computacional para generar el impulso para el cambio
  2. Otra ruta más revolucionaria sería que los gobiernos obliguen a todas las organizaciones de atención médica a almacenar sus datos clínicos en nubes disponibles comercialmente.

En cualquiera de los escenarios, las iniciativas existentes como la Asociación de Resultados Médicos Observacionales (OMOP) y el estándar de Recursos de Interoperabilidad de Atención Médica Rápida (FHIR)  que crean un esquema de datos común para el almacenamiento y la transferencia de datos de atención médica, así como innovaciones tecnológicas habilitadas para IA para acelerar la migración de los datos existentes, acelerarán el progreso y garantizarán que se incluyan los datos heredados.

  • Todavía hay varios problemas complejos por resolver, que incluyen cómo habilitar el consentimiento informado para compartir datos y cómo proteger la confidencialidad y, al mismo tiempo, mantener la fidelidad de los datos.

Sin embargo, el escenario predominante para el desarrollo de la infraestructura de datos dependerá más del contexto socioeconómico del sistema de salud en cuestión que de la tecnología.

Un subproducto notable de un movimiento de datos clínicos y de investigación a la nube sería la erosión del poder de mercado de los proveedores de EMR. El status quo con formatos de datos patentados y el almacenamiento local de bases de datos EMR favorece a los titulares que tienen fuertes incentivos financieros para mantener el status quo. La creación de infraestructura de datos de salud abre la puerta a la innovación y la competencia dentro del sector privado para cumplir con el objetivo público de datos de salud interoperables.

El potencial de la IA está bien descrito, sin embargo, en realidad, los sistemas de salud se enfrentan a una de estas opciones::

  • Reducir significativamente el entusiasmo con respecto al potencial de la IA en la práctica clínica diaria,
  • Resolver problemas de propiedad y confianza de los datos e invertir en la infraestructura de datos para darse cuenta.

Ahora que el crecimiento de la computación en la nube, en la economía en general, ha reducido la brecha informática, existe la oportunidad de transformar la salud de la población y aprovechar el potencial de la IA, si los gobiernos están dispuestos a fomentar una resolución productiva a los problemas de propiedad de los datos de atención médica a través de un proceso, que necesariamente trasciende los ciclos electorales y supera o coopta con los intereses creados, que mantienen el status quo, en un alto grado. Sin esto, sin embargo, las oportunidades para la IA en la atención médica seguirán siendo solo eso: oportunidades.

Aplicaciones clínicas de la inteligencia artificial

  • Radiología e Imagen
  • Diagnóstico computacional del cáncer en histopatologíaPatología
  • Dermatología
  • Genética y Genómica
  • Oncología
  • Neurología
    • Epilepsia
    • Evaluación de la marcha, la postura y el temblor
  • Salud mental
  • Cuidado de la diabetes
  • Cuidado de ojos
  • Cuidado crítico
  • Población y salud pública
  • Cardiología
    • Fibrilación auricular
    • Riesgo cardiovascular
  • Neumologia
  • Gastroenterología

 CONCLUSIONES

  • La capacidad de analizar una gran cantidad de datos variados, la IA puede proporcionar diagnósticos más rápidos y precisos para los pacientes.
  • El costo de la atención médica podría disminuir debido a diagnósticos más tempranos y precisos.
  • La inteligencia artificial también tiene algunos riesgos para la profesión médica y los pacientes, hasta que los datos estén bien validados.
  • Los médicos tendrán que usar su entrenamiento y experiencia para asegurar que la inteligencia artificial proporcione los diagnósticos y el tratamiento médico adecuados.
  • Existe el riesgo  que la inteligencia artificial (IA) pueda aprender incorrectamente, sí solo se le presenta una gran cantidad de datos que no se han recopilado cuidadosamente.
  • Si se realiza un diagnóstico incorrecto, puede poner en riesgo la vida del paciente, por lo que es importante que la inteligencia artificial ofrezca una precisión excepcional en muchas tareas enfocadas. Puede realizarse mediante el juicio y la capacitación existentes de expertos clínicos.

REFERENCIAS

Panch T, Mattie H, Celi LA. The "inconvenient truth" about AI in healthcare. NPJ Digit Med. 2019 Aug 16;2:77. doi: 10.1038/s41746-019-0155-4. eCollection 2019

Jiang F, Jiang Y, Zhi H, Dong Y, Li H, Ma S, Wang Y, Dong Q, Shen H, Wang Y. Artificial intelligence in healthcare: past, present and future. Stroke Vasc Neurol. 2017;2(4):230-243. doi: 10.1136/svn-2017-000101.

Briganti G,Le Moine O. Artificial Intelligence in Medicine: Today and Tomorrow. Front. Med., 2020; 7:27. doi: 10.3389/fmed.2020.00027

TRADUCCIÓN, RESUMEN Y COMENTARIOS.

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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La estructura del virus está compuesta por al menos tres proteínas virales, la proteína espiga, la proteína de membrana y la proteína de la envoltura.

El equipo de Genome Browser del Genomics Institute ha publicado el código biomolecular completo del virus para que lo utilicen investigadores de todo el mundo. Tiene aproximadamente 10 genes. Entre ellos, destaca el gen de mayor tamaño del genoma del coronavirus, que codifica para una estructura que el virus utiliza para entrar en las células y secuestrar la maquinaria de la célula para reproducirse. La secuencia del virus, contiene de 29. 903 nucleótidos , pares de bases o letras (A,C,G, y T)

ACTUALIZACIÓN 13-02-2019:

El 11 de febrero de 2020, el grupo de estudio Coronavirus (CSG) del Comité Internacional de Taxonomía de Virus nombró al virus "SARS-CoV-2" (Síndrome Respiratorio Agudo Severo Coronavirus 2).

  • La enfermedad causada por el nuevo coronavirus fue nombrada "COVID-19" (Corona Virus Disease 2019) por la OMS

Situación actual

 Desde el inicio del brote, han sido confirmados 45.179 casos. Del total, 44.665 son casos confirmados en China.

  • Los casos graves ascienden a 8.204 y el número de fallecidos a 1.115 con una tasa de letalidad de 2,5%.
  • Hasta la fecha, hay en China 8.204 casos en estado grave.
  • y se han detectado 451.462 contactos cercanos de las cuales 185.037 todavía continúan bajo vigilancia.

Las principales áreas administrativas con casos confirmados fuera de la provincia de Hubei son Guandong, Zhejiang y Henan. A lo largo del curso de la epidemia ha ido descendiendo el número de caso nuevos sospechosos y confirmados, mientras que en la última semana se observa un aumento de la proporción de caso graves y de la letalidad. Estos datos podrían indicar que los casos más leves no se están notificando, pero en cualquier caso deben ser valorados con precaución, y reevaluarlos a medida que transcurran los acontecimientos.

Los demás casos confirmados son:

  • Asia: Japón (25), Hong Kong (49), Tailandia (33), Singapur (47), Corea (28), Macao (10), Malasia (18), Taiwán (18), Vietnam (15), Emiratos Árabes Unidos (8), India (3), Filipinas (3), Camboya (1), Nepal (1), and Sri Lanka (1).
  • América: EE.UU. (13) y Canadá (7).
  • Oceanía: Australia (15);
  • Europa: Alemania (16), Francia (11), Reino Unido (8), Italia (3), España (2), Rusia (2), Bélgica (1), Suecia (1), y Finlandia (1).

EUROPA

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 ASIA

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MUNDIAL

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Prof. Dr. FERNADO GALAN

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Debido a la heterogeneidad en las manifestaciones de la enfermedad mitocondrial, los efectos reportados de un agente farmacológico en un paciente individual, no representan automáticamente a todos los pacientes mitocondriales.

El consenso se basó en una revisión de la literatura y la experiencia clínica de pediatras, internistas y neurólogos con experiencia en el tratamiento de pacientes afectados. Los resultados de este taller de Delphi se utilizaron para desarrollar una guía para los médicos que recetan medicamentos para pacientes con enfermedades mitocondriales

¿Qué es esta lista?

Esta es una lista de medicamentos que deben evitarse o usarse con precaución en personas afectadas por una enfermedad mitocondrial primaria. Los pacientes sospechosos de tener una enfermedad mitocondrial primaria, pero en quienes el diagnóstico aún no ha sido confirmado por los médicos, también pueden consultar esta lista. La lista fue compilada por un grupo de expertos en enfermedades mitocondriales (médicos, farmacéuticos y científicos), después de una cuidadosa consideración y consulta.

¿Qué es una enfermedad mitocondrial primaria?

Este es un trastorno genético que afecta la función de las mitocondrias. Son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que pueden presentarse a cualquier edad y, a menudo, presentan afectación multisistémica. La prevalencia se estima conservadoramente en 1 de cada 4.300 nacimientos vivos.

¿Cómo se diagnostica una enfermedad mitocondrial primaria?

Los médicos diagnostican la enfermedad mitocondrial primaria después de una serie de pruebas que pueden incluir análisis de sangre y orina, escáner cerebral (MRI), biopsia muscular y, lo más importante, pruebas genéticas. No siempre es posible identificar la causa genética en cada individuo afectado, y en estos casos se puede hacer un diagnóstico clínico de "probable enfermedad mitocondrial".

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Un amplio esquema del proceso de investigación de sospecha de enfermedad mitocondrial

 ¿CÓMO SE TRATA LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL PRIMARIA?

No hay terapias aprobadas por la FDA para el tratamiento específico de enfermedades mitocondriales..

La terapia debe estar dirigida al control sintomático. Aunque el uso de suplementos no ha sido demostrado en grupos de pacientes con enfermedad mitocondrial, algunos pacientes tienen respuestas que justifican un tratamiento continuo. Por lo tanto, la terapia con vitaminas y cofactor se ha convertido en parte de la mayoría de los planes de tratamiento de los pacientes. Debido a que los pacientes exhiben una variedad de signos y síntomas, las terapias deben ser individualizadas para satisfacer las necesidades de cada paciente.

Esto significa que los tratamientos y medicamentos de apoyo son extremadamente importantes. Estos incluyen medicamentos para tratar las convulsiones (anticonvulsivos), antibióticos para tratar infecciones bacterianas, medicamentos para controlar el dolor, controlar la fiebre, tratar la diabetes y las enfermedades cardíacas, y administrar anestesia general de manera segura cuando se necesita una operación.

¿POR QUÉ LA LISTA DE MEDICAMENTOS A EVITAR NECESITA SER ACTUALIZADA?

Vimos que en la lista existente de medicamentos que se consideraba inadecuada (contraindicada) en pacientes con enfermedad mitocondrial era muy larga y contenía medicamentos que consideramos podrían ser útiles en el tratamiento de pacientes con enfermedad mitocondrial. Por lo tanto, pensamos que era importante que cada medicamento en la lista fuera revisado y actualizado con la última evidencia clínica y científica.

¿Cuál fue el proceso mediante el cual la lista fue revisada y actualizada?

Nuestro grupo constaba de dieciséis médicos, farmacéuticos y científicos, y a cada uno se le asignó un grupo de medicamentos para evaluar.

  • Estos expertos luego pasaron 2 meses investigando la evidencia de si el medicamento era perjudicial para los pacientes con enfermedad mitocondrial para cada uno de los medicamentos que se les asignaron.
  • Luego, el grupo se reunió para un taller de dos días para discutir la evidencia de más de 50 medicamentos y decidir si podrían usarse o no de manera segura en la enfermedad mitocondrial. Este proceso de evaluación de la evidencia se conoce como un taller de Delphi, y es ampliamente aceptado como un método científico válido.

¿CUÁLES FUERON LAS CONCLUSIONES DEL TALLER?

Después de una revisión exhaustiva de la evidencia, llegamos a la conclusión de que la mayoría de los medicamentos de la lista anterior podrían usarse de manera segura en personas afectadas por la enfermedad mitocondrial primaria.

  • Los medicamentos estudiados y considerados seguros de usar se enumeran en la TABLA 1.
  • Los medicamentos considerados peligrosos, o para usarse con precaución se enumeran en la TABLA 2.

El medicamento ácido valproico (un medicamento antiepiléptico también conocido como valproato de sodio o Depakine) no debe ser administrado a pacientes con mutaciones en un gen llamado POLG y no debe ser utilizado en ningún paciente que pueda tener una enfermedad mitocondrial primaria hasta que se descarte la mutación POLG. La Tabla 2 también enumera los medicamentos que necesitan una evaluación cuidadosa y situaciones en las que los médicos pueden querer cambiar la forma en que estos medicamentos se usan o recetan para pacientes afectados por tipos particulares de enfermedades mitocondriales.

¿POR QUÉ ESTA LISTA NO ES LA MISMA QUE OTRAS LISTAS DE MEDICAMENTOS QUE DEBEN EVITARSE EN LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES?

Esta es una NUEVA VERSIÓN ACTUALIZADA para reemplazar todas las listas anteriores de medicamentos que se deben evitar en la enfermedad mitocondrial primaria, según la evidencia científica y clínica más reciente.

¿QUÉ DEBO HACER CON LA LISTA?

Es muy importante que consulte a su médico cuando no se encuentre bien. Sin embargo, es posible que desee compartir la "Lista de medicamentos considerados seguros para usar" y la "Lista con puntos de atención" con su (s) médico (s) y discutir con ellos lo que esto significa para usted y su tipo particular de enfermedad mitocondrial.

Es importante recordar que los efectos secundarios pueden ocurrir con cualquier medicamento en cualquier paciente. Esto puede afectar a cualquier persona que tome el medicamento y puede no estar relacionado con su enfermedad mitocondrial. Por lo tanto, es esencial que siga los consejos de su médico y lea la información proporcionada con el medicamento.

Autores: Prof. L.A. Bindoff  MD, Prof . M. Mancuso, Prof. S. Rahman, MC de Vries

Profesor Laurence A Bindoff, MD, PhD. Profesor y Consultor de Neurología. Grupo de medicina mitocondrial y neurogenética (MMN). Universidad de Bergen, Noruega

Profesor Michelangelo Mancuso   MD, PhD.  Centro de Neurogenética y experiencia en enfermedades mitocondriales. Clínica Neurológica, Universidad de Pisa, Pisa, Italia

Prof. Shamima Rahman FRCP, FRCPCH, PhD . Profesora de Medicina Metabólica Pediátrica en el Instituto de Salud Infantil UCL Great Ormond Street (ICH), y consultor honorario en el Hospital para Niños Great Ormond Street, Londres. Base molecular de la enfermedad mitocondrial.

Maaike C. de Vries

Department of Pediatrics., Radboudumc Amalia Children's Hospital, Radboud Center for Mitochondrial Medicine, Nijmegen, The Netherlands

TABLE 1. Lista de medicamentos estudiados y considerados seguros para usar

Categoría

Nombre genérico

Inhibidores de la ECA

captopril, perindopril, enalapril, lisinopril

Analgésicos - Antipiréticos

acetaminofeno, salicilatos

Anestésicos

articaína, bupivacaína, lidocaína, halotano, isoflurano, sevoflurano, barbitúricos, fentanilo, ketamina, midazolam / benzodiacepina, propofol

Antiarrítmicos

amiodarona, beta bloqueantes

Antibióticos

ceftriaxona, cloranfenicol, linezolid, quinolonas, tetraciclinas

Fármacos Antidiabéticos

medicamentos con biguanida (metformina), tiazolidinediona (glitazonas)

Fármacos antiepilépticos

barbitúricos, carbamazepina, gabapentina, levetiracetam, oxcarbazepina, perampanel, fenitoína, rufinamida, estiripentol, topiramato

Antipsicóticos / neurolépticos / antidepresivos

amitriptilina, amoxapina, clorpromazina, clozapina, fluoxetina, flufenazina, haloperidol, quetiapina, risperidona

Fármacos Antiretrovirales

por ejemplo, zidovudina, abacavir

Bisfosfonatos       

por ejemplo, pamidronato, alendronato

Cannabidiol

 

Quimioterápicos

por ejemplo, carboplatino, doxorrubicina, ifosfamida

Etanol

 

Hipolipemiante Fibratos

clofibrato, ciprofibrato

Inmunoterapéuticos

interferones

AINE

por ejemplo, diclofenaco, indometacina, naproxeno

Hipolipemiante Estatinas

por ejemplo, cerivastatina, simvastatina

Glucocorticoides

por ejemplo, hidrocortisona, dexametason, prednisona

TABLE 2. Puntos de atención con respecto a la prescripción de medicamentos en pacientes con una enfermedad mitocondrial.

Fármacos específico / situación / gen causante de enfermedad

Puntos de atención

Fármacos específico / gen causante de enfermedad

 

Ácido valproico (valproato de sodio)

Debe usarse solo en circunstancias excepcionales. No debe administrarse a pacientes con mutaciones en un gen llamado POLG ni a pacientes con síntomas sospechosos de enfermedad POLG. No debe usarse en pacientes con enfermedad hepática.

Aminoglucósidos (antibióticos)

En caso de mutaciones específicas del ADN mitocondrial: ARN ribosomal 12S (ARNr 12S), estos antibióticos pueden causar pérdida de audición. En situaciones de emergencia, se podrían usar aminoglucósidos, siempre que los beneficios de los medicamentos sean mayores que los riesgos. Si es necesario un tratamiento a largo plazo, se deben detectar estas mutaciones y / o cambiar a otro régimen antibiótico

Medicamentos bloqueantes neuromusculares (utilizados para anestesia)

En pacientes con enfermedad muscular, estos medicamentos no deben usarse preferiblemente o, si es necesario, bajo estricta vigilancia.

Situaciones específicas

 

Anestesia general y cirugía

El tiempo de ayuno antes de la cirugía debe ser lo más corto posible. Durante la anestesia prolongada, el líquido y la ingesta calórica deben garantizarse mediante infusión de glucosa, a menos que el paciente siga una dieta cetogénica.

Duración del tratamiento

Los efectos secundarios pueden desarrollarse cuando la medicación se usa por un período más largo. Debe ser evaluado para cada paciente individual si la necesidad de tratamiento a largo plazo es mayor que los posibles efectos secundarios.

Fallo o Insuficiencia Renal

Muchos pacientes con una enfermedad mitocondrial tienen insuficiencia renal, el ajuste de la dosis del fármaco debe considerarse especialmente cuando los metabolitos activos del fármaco se eliminan por vía renal.

Ácido láctico alto en sangre

La acidosis metabólica (acidosis láctica) puede ocurrir en pacientes con enfermedad mitocondrial, por lo tanto, los medicamentos que puedan causar acidosis deben prescribirse con precaución. Se recomienda una revisión clínica regular y monitoreo del estado ácido-base en sangre.

Las recomendaciones clave son:

  1. Se debe evitar el valproato sódico (Depakine) en pacientes con enfermedad mitocondrial relacionada con POLG y anticonvulsivos alternativos deben ser considerados como estrategias terapéuticas de primera línea;
  2. El uso prolongado de medicamentos específicos puede tener consecuencias negativas y debe evitarse si hay buenas opciones de tratamiento; alternativas disponibles;
  3. Los estándares habituales de buenas prácticas prevalecen cuando se prescribe cualquier medicamento, independientemente del potencial o perfil de toxicidad mitocondrial del medicamento. Hacemos hincapié en que las recetas de medicamentos siempre deben adaptarse a cada paciente después de una cuidadosa consideración de sus necesidades específicas.

REFERENCIA

  • De Vries MC, Brown DA, Allen ME, Bindoff L, Gorman GS, Karaa A, Keshavan N, Lamperti C, McFarland R, Ng YS, O'Callaghan M, Pitceathly RDS, Rahman S, Russel FGM, Varhaug KN, Schirris TJJ, Mancuso M. Safety of drug use in patients with a primary mitochondrial disease: An international Delphi-based consensus. J Inherit Metab Dis. 2020 ;1-19. doi: 10.1002/jimd.12196.
  • Keogh MJ, Chinnery PF. How to spot mitochondrial disease in adults. Clin Med (Lond). 2013 Feb;13(1):87-92
  • LIST OF MEDICINES TO BE USED WITH CAUTION IN PRIMARY MITOCHONDRIAL DISEASE. International mito-patients.  Febrero 2020.

https://www.mitopatients.org/about/organization

International Mito Pacientes es una red de organizaciones nacionales de pacientes involucradas en la enfermedad mitocondrial.

TRADUCCIÓN, RESUMEN Y COMENTARIOS:

PROF. FERNANDO GALAN

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CONCEPTO DE SOBREDIAGNÓSTICO O DETECCIÓN EXCESIVA.

El sobrediagnóstico del cáncer es la detección de cánceres asintomáticos, con frecuencia por medio de exámenes de detección o cribado, que o no están creciendo o están creciendo con tal lentitud que nunca habrían causado problemas médicos para el paciente en el transcurso de su vida. Algunos de estos tumores detectados pueden hasta desaparecer espontáneamente sin tratamiento. Por esa razón, ellos son una causa importante de sobretratamiento, lo que puede incluir perjuicios graves y toxicidad como muertes por cirugía, pérdida o desfiguración mayor de órganos, y segundos cánceres por radiación o por quimioterapia.

El sobrediagnóstico se define como el diagnóstico de cáncer en personas que nunca habrían experimentado síntomas o daños si el cáncer hubiera permanecido sin ser detectado ni tratado.

El "sobrediagnóstico" no se refiere a errores o diagnósticos erróneos, sino que se refiere al cáncer diagnosticado mediante un cribado que podría no haber progresado hasta convertirse en sintomático en la vida.

“Cáncer" puede ser una sola palabra, pero no es una sola enfermedad. El comportamiento del cáncer varía enormemente: desde grupos de células anormales de crecimiento lento o incluso latentes,  hasta tumores muy agresivos que pueden propagarse y ser fatales en unos pocos meses.

En las últimas décadas, hemos aprendido que los tipos latentes y de crecimiento lento son mucho más comunes de lo que pensábamos. Y que realmente no sabemos qué hacer con ellos.

ESTUDIO EN AUSTRALIA

Se basa en datos del Instituto Australiano de Salud y Bienestar para comparar cómo cambió el riesgo de por vida de cinco tipos de cáncer entre 1982 y 2012. Realizado por  investigadores de la Universidad de Sydney y la Universidad de Bond.

APORTACIÓN: después de analizar los cambios en los riesgos absolutos de por vida para el cáncer de próstata, mama, riñón, tiroides y melanoma entre 1982 y 2012, estimaron que el 18% de todos los cánceres diagnosticados en mujeres (es decir, 11.000 diagnósticos cada año) y el 24% de los hombres (18.000 cada año) son cánceres sobrediagnosticados

RESULTADOS

Las cifras sugieren que en 2012, el 24 por ciento de los cánceres o carcinomas se  diagnosticaron en exceso en los hombres.

Estos incluyen:

  • 42 por ciento de los cánceres de próstata
  • 42 por ciento de los cánceres renales
  • 73 por ciento de los cánceres de tiroides
  • 58 por ciento de los melanomas.

En las mujeres, el 18 por ciento de los cánceres se diagnosticaron en exceso.

Estos incluyen

  • 22 por ciento de los cánceres de mama
  • 58 por ciento de los cánceres renales
  • 73 por ciento de los cánceres de tiroides
  • 58 por ciento de los melanomas.

Las cifras son significativas debido al daño que puede ocurrir por el tratamiento del cáncer de pacientes que nunca habrían tenido síntomas en su vida.

Riesgo de por vida de ser diagnosticado de alguno de estos cánceres: en mujeres y hombres.

En las mujeres, el riesgo de por vida de ser diagnosticado de cáncer de mama se incrementó en 3,4% entre 1982 y 2012, mientras que el aumento fue de 0,6% para el cáncer renal, 1,0% para el cáncer de tiroides, y 5,1% para el melanoma

  • El riesgo de cáncer invasivo aumentó en un 8,6% en las mujeres durante el período de estudio, de los cuales el sobrediagnóstico de cáncer invasivo de mama, renal y tiroideo y melanoma explicaron el 47% del aumento.

En los hombres, el riesgo de ser diagnosticado de cáncer de próstata durante toda la vida aumentó en un 8.2% entre 1982 y 2012, mientras que el aumento fue de 0.8% para el cáncer renal, 0.4% para el cáncer de tiroides y 8.0% para el melanoma

  • El riesgo de cáncer invasivo aumentó en un 10,9% durante el período de estudio en los hombres, con un diagnóstico excesivo de cáncer invasivo de próstata, renal y tiroides, y el melanoma explicaron el 97% del aumento

Estadísticas recientes sobre el cáncer del Reino Unido muestran tasas de supervivencia a 5 años :

  • 99%, para el cáncer de mama en estadio 1,
  • 100% para el cáncer de próstata en estadio 1,
  • 100% para el melanoma en estadio 1,
  • 89% para cáncer de riñón en estadio 1,
  • 88% para el cáncer de tiroides de cualquier estadio.

Afirman los autores que estas tasas de supervivencia tan altas, proporcionan más evidencia de probable sobrediagnóstico.

Las tasas crecientes de diagnóstico fueron el resultado de mejoras y un uso más amplio de las pruebas y del cribado. Sin embargo, muchos casos de cáncer sobrediagnosticados son hallazgos incidentales cuando el paciente está siendo examinado para el diagnóstico de otra enfermedad,  y es cuando se detecta el cáncer.

Es probable que algunos cánceres de mama detectados por cribado  (carcinoma ductal in situ o cáncer de mama invasivo) nunca hayan progresado hasta manifestar síntomas durante  la vida de una mujer. La detección de estos cánceres a veces se denomina "sobrediagnóstico"

Se necesita investigación, incluida la investigación molecular y genómica, para encontrar medios para identificar los cánceres que tendrían un riesgo mínimo de progresión y, por lo tanto, podrían manejarse de manera más conservadora.

CONCLUSIONES

  1. El sobrediagnóstico se define como el diagnóstico de cáncer en personas que nunca habrían experimentado síntomas o daños si el cáncer hubiera permanecido sin ser detectado ni tratado.
  2. Las tasas de sobrediagnóstico evitables deben reducirse al nivel más bajo compatible con la detección selectiva y la investigación adecuada.
  3. Es necesario examinar estrategias para reducir el sobretratamiento de los cánceres de próstata, mama y tiroides de bajo riesgo.
  4. Los Servicios Nacionales de Salud deben estar alertas a nuevas áreas de sobrediagnóstico y detectarlas temprano.
  5. Se pueden detectar por el aumento de pruebas realizadas, por la incidencia o las tasas de tratamiento, sin los aumentos correspondientes en la mortalidad, que podrían indicar áreas emergentes de sobrediagnóstico

REFERENCIAS

Glasziou PP, Jones MA, Pathirana T, Barratt AL, Bell KJ. Estimating the magnitude of cancer overdiagnosis in Australia. Med J Aust. 2019 Dec 19. doi: 10.5694/mja2.50455.

RESUMEN, TRADUCCIÓN Y COMENTARIOS:                                                                                          

 PROF. DR. FERNANDO GALAN

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El síndrome del intestino irritable (SII) es un trastorno gastrointestinal funcional recurrente crónico, con tasas de prevalencia que oscilan entre 5% y 20%, según la región geográfica y los criterios utilizados para la evaluación. La incidencia es ≈ 1% -2% por año.

Las características definitorias del SII son la presencia de dolor abdominal recurrente en asociación con hábitos intestinales alterados (diarrea, estreñimiento o ambos). El espectro, la duración y la gravedad de los síntomas pueden variar de inconvenientes a incapacitantes, afectando a su calidad de vida. La mayoría de los pacientes con SII son diagnosticados y tratados en atención primaria, solo una minoría de médicos generales utiliza los criterios de Roma para hacer un diagnóstico.

La determinación del trastorno predominante en el hábito intestinal será parte de la evaluación clínica inicial del paciente. La Escala de forma de heces de Bristol debe usarse para registrar la consistencia de las heces en los días en que los pacientes tienen hábitos intestinales anormales.

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Los tipos 1 y 2 representan heces duras, tránsito lento (constipación)

Los tipos 3 y 4 heces blandas, tránsito regular

Los tipos 5, 6 y 7 heces como puré o líquidas, tránsito muy rápido (diarrea)

Hay tres tipos principales:

  1. SII con estreñimiento predominante (SII-C): el paciente informa que las deposiciones anormales suelen ser estreñimiento (Gráfico heces de Bristol tipo 1 o 2).
  2. SII con diarrea predominante (SII-D): el paciente informa que las deposiciones anormales suelen ser diarrea (Gráfico heces de Bristol tipo 6 o 7).
  3. SII con hábitos intestinales mixtos (SII-M): el paciente informa que las deposiciones anormales suelen ser estreñimiento y diarrea (más de un cuarto de estreñimiento y más de un cuarto de diarrea)

Cabe destacar que, en el año, el 75% de los pacientes cambian de subtipo, y el 29% cambia entre el SII predominante de estreñimiento y el SII predominante de diarrea.

SÍNTOMAS

El SII se caracteriza por dolor abdominal y hábito intestinal alterado, en ausencia de una patología orgánica específica y única, aunque se ha documentado inflamación microscópica en algunos pacientes.

Las manifestaciones del SII son las siguientes:

  • Hábito intestinal alterado
  • Dolor abdominal
  • Distensión abdominal / distensión

El hábito intestinal alterado en el SII puede tener las siguientes características:

  • El estreñimiento resulta de manera variable en quejas de heces duras de calibre estrecho, defecación dolorosa o poco frecuente y necesidad de laxantes.
  • La diarrea generalmente se describe como de pequeño volúmen de heces sueltas, con evacuación precedida de urgencia o defecación frecuente.
  • La urgencia posprandial es común, al igual que la alternancia entre estreñimiento y diarrea.
  • Característicamente, una característica generalmente predomina en un solo paciente, pero existe una variabilidad significativa entre los pacientes

El dolor abdominal en el SII es variable, pero puede tener las siguientes características:

  • El dolor con frecuencia es difuso sin radiación.
  • Los sitios comunes de dolor incluyen la parte inferior del abdomen, específicamente el cuadrante inferior izquierdo
  • Los episodios agudos de dolor a menudo se superponen a un dolor sordo más constante
  • Las comidas pueden precipitar el dolor.
  • La defecación comúnmente mejora el dolor, pero puede que no lo alivie por completo.
  • El dolor de las presuntas bolsas de gas en la flexura esplénica del colon, puede enmascararse como dolor torácico anterior o dolor abdominal en el cuadrante superior izquierdo.

Los síntomas adicionales compatibles con el síndrome del intestino irritable son los siguientes:

  • Mucorrea clara o blanca de etiología no inflamatoria.
  • Dispepsia, acidez estomacal
  • Náuseas vómitos
  • Disfunción sexual (incluyendo dispareunia y libido pobre)
  • Se han observado frecuencia y urgencia urinarias.
  • Empeoramiento de los síntomas en el período perimenstrual.
  • Síntomas relacionados con el estrés

¿Cuál de los siguientes síntomas ha experimentado en los últimos 12 meses

SII-C con predominio de estreñimiento (n = 1.667)

 

 Dolor abdominal

83%

 Hinchazón o distensión abdominal

78%

 Esfuerzo para defecar o una sensación de evacuación incompleta

75%

 Heces poco frecuentes

73%

 Heces duras y grumosas

72%

 Nauseas

46%

SII-D  con predominio de diarrea(n = 1.587)

 

Dolor abdominal

93%

 Heces acuosas sueltas

89%

 Calambres

84%

 Frecuentes  deposiciones

81%

 Urgencia

77%

Hinchazón o distensión abdominal

69%

Pérdida del control intestinal / incontinencia fecal

32%

 Señales de alarma para trastornos orgánicos

  • Pérdida de peso involuntaria (> 10% en 3 meses)
  • Sangre en las heces no causadas (confirmadas) por hemorroides o fisuras anales
  • Síntomas que despiertan al paciente.
  • Fiebre
  • Anemia
  • Masa palpable, ascitis, linfadenopatía.
  • Historia familiar de cáncer colo-rectal, síndromes de poliposis, Enfermedad InflamatoriaI Intestinal o enfermedad celíaca

No hay un biomarcador o prueba específica para confirmar o descartar un diagnóstico de SII

PRUEBAS se usan para descartar otras patologías

El Colegio Americano de Gastroenterólogos NO recomienda pruebas de laboratorio o imágenes de diagnóstico en pacientes menores de 50 años con síntomas típicos del SII y sin las siguientes "características de alarma" :

  • Pérdida de peso
  • La anemia por deficiencia de hierro
  • Antecedentes familiares de ciertas enfermedades gastrointestinales orgánicas (p. Ej., Enfermedad inflamatoria intestinal, celiaquía, cáncer colorrectal)

Los estudios de screening (detección) para descartar trastornos distintos del SII incluyen los siguientes:

  • Recuento completo de células sanguíneas con diferencial para detectar anemia, inflamación e infección.
  • Un perfil metabólico completo para evaluar los trastornos metabólicos y descartar anormalidades de deshidratación / electrolitos en pacientes con diarrea.
  • Exámenes de heces en busca de óvulos y parásitos, patógenos entéricos, leucocitos, toxina de Clostridium difficile y posiblemente antígeno de Giardia.

Otros estudios para descartar otras patologías incluyen lo siguiente:

  • Pruebas de aliento con hidrógeno para excluir el sobrecrecimiento bacteriano en pacientes con diarrea y para detectar intolerancia a la lactosa y / o fructosa
  • Prueba de anticuerpos transglutaminasa tisular y biopsia de intestino delgado en el SII-D para diagnosticar la enfermedad celíaca.
  • Pruebas de función tiroidea
  • Pruebas de calcio en suero para detectar hiperparatiroidismo
  • Niveles de calprotectina fecal (FC) y de proteína C reactiva en suero (PCR)

Inicialmente, a veces es difícil para los médicos diferenciar el Síndrome Intestino Irritable (SII) y la Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) porque a veces algunos de los síntomas son similares, por ejemplo:

  • Dolor abdominal
  • Diarrea
  • Calambre abdominal
  • Náuseas y / o vómitos
  • Una necesidad urgente de evacuar

Pronóstico

El síndrome del intestino irritable es un trastorno recurrente crónico caracterizado por síntomas recurrentes de gravedad variable; sin embargo, la esperanza de vida sigue siendo similar a la de la población general. Los médicos deben comunicarse con los pacientes porque el conocimiento de la afección puede ayudar a disipar los temores indebidos a medida que sus síntomas aumentan y disminuyen.

El síndrome del intestino irritable (SII) no aumenta la mortalidad ni el riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal o cáncer.

Las pacientes con síndrome del intestino irritable pueden tener un mayor riesgo de embarazo ectópico y aborto espontáneo, pero no de muerte fetal. Las razones de esto son desconocidas. Se desconoce si el riesgo aumenta debido al SII en sí, o debido a otro factor, como los medicamentos utilizados para el síndrome del intestino irritable.

Las principales morbilidades físicas asociadas al síndrome del intestino irritable incluyen dolor abdominal y modificaciones del estilo de vida secundarias a hábitos intestinales alterados. El absentismo laboral que resulta en salarios perdidos es más frecuente en pacientes con síndrome del intestino irritable.

Parece haber una mayor prevalencia de ansiedad y depresión comórbidas entre los pacientes con SII, y estos están asociados con un nivel socioeconómico más bajo y un ingreso per cápita promedio más bajo. Por lo tanto, los médicos deben considerar un modelo biopsicosocial de enfermedad en estos pacientes.

La causa es desconocida, pero es probable que muchos factores desempeñen un papel.

Diagnóstico diferencial

Condiciones que imitan el SII

Dada la falta de cualquier marcador de diagnóstico o examen, el SII puede presentarse o diagnosticarse erróneamente como otra enfermedad con signos o síntomas similares . El diagnóstico diferencial incluye muchas enfermedades, no solo del tracto gastrointestinal, sino también de causas extraintestinales.

Las enfermedades que comúnmente se presentan con diarrea y deben excluirse primero son:

  • Colitis microscópica (linfocítica y colagenosa)
  • Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII): colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn
  • Enfermedad celíaca y Sensibilidad al gluten no celíaca
  • Intolerancia a la lactosa
  • intolerancia a la fructosa
  • Infecciones ,
    • Una infección viral, parasitaria o bacteriana puede causar los síntomas comunes en el SII, como dolor abdominal, hinchazón y diarrea. Estas infecciones pueden ser la común "gripe estomacal" (gastroenteritis viral), intoxicación alimentaria o por agua contaminada con parásitos dañinos. Estos tipos de infecciones tienden a ser agudas en lugar de crónicas; los síntomas comienzan rápidamente y pueden ser graves. En muchos casos, puede haber un evento claro que precipitó los síntomas, como comer alimentos poco cocidos (en el caso de intoxicación alimentaria) o tener contacto con una persona con síntomas similares (gastroenteritis viral).
    • Si bien estas infecciones no son lo mismo que el SII, el SII puede desarrollarse después de una infección bacteriana,
  • Hipertiroidismo,
  • Malabsorción de y diarrea por ácidos biliares.
  • Sobrecrecimiento o hiperproliferación bacteriana del intestino delgado (SIBO)

Por otro lado, los trastornos que se presentan con estreñimiento y deben excluirse son:

  • el cáncer colorrectal o la neoplasia anal que obstruye la luz ,
  • el hipotiroidismo .
  • La defecación disinérgica es una afección de salud con dificultad para defecar debido a problemas con los músculos y los nervios del piso pélvico. Puede provocar estreñimiento crónico. La defecación disinérgica se considera el resultado de la disfunción del piso pélvico, ya que los músculos y nervios dentro del piso pélvico no funcionan como deberían.

Otras razones para el dolor abdominal también deben excluirse en pacientes con SII.

  • La endometriosis,
  • la diverticulitis,
  • la enfermedad inflamatoria pélvica
  • el cáncer de ovario son

 CONCLUSIONES

  • El síndrome del intestino irritable (SII) es un trastorno gastrointestinal funcional recurrente crónico.
  • El espectro, la duración y la gravedad de los síntomas pueden variar de inconvenientes a incapacitantes, afectando a su calidad de vida.
  • Cabe destacar que, en el año, el 75% de los pacientes cambian de subtipo, y el 30% cambia entre el SII con predominio de estreñimiento y el SII con predominio de diarrea.
  • Es muy importante detectar las señales de alarma para trastornos orgánicos.
  • No hay un biomarcador o prueba específica para confirmar o descartar un diagnóstico de SII.
  • Las PRUEBAS se usan para descartar otras patologías que pueden imitar al SII.
  • El SII no aumenta la mortalidad ni el riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal o cáncer

REFERENCIAS

Moayyedi P, Mearin F, Azpiroz F, et all. Irritable bowel syndrome diagnosis and management: A simplified algorithm for clinical practice. United European Gastroenterol J. 2017;5:773-788. doi: 10.1177/2050640617731968.

 

Ballou S, McMahon C, Lee HN, et all. Effects of Irritable Bowel Syndrome on Daily Activities Vary Among Subtypes Based on Results From the IBS in America Survey. Clin Gastroenterol Hepatol. 2019;17:2471-2478.e3. doi: 10.1016/j.cgh.2019.08.016.

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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¿La sangre que creíamos conocer tan bien contiene elementos que habían sido indetectables hasta ahora? La respuesta es sí, según un equipo de investigadores de Inserm, la Université de Montpellier y el Montpellier Cancer Institute (ICM) que trabajan en el Montpellier Cancer Research Institute (IRCM), que ha revelado la presencia de mitocondrias funcionales completas en la circulación sanguínea. Estos orgánulos que son responsables de la respiración celular hasta ahora solo se habían encontrado fuera de las células en casos muy específicos. Los hallazgos del equipo, publicados en The FASEB Journal, profundizarán nuestro conocimiento de la fisiología y abrirán nuevas vías para el tratamiento.

Las mitocondrias son orgánulos que se encuentran en las células eucariotas. Un lugar de respiración celular, son las "baterías" de las células y juegan un papel importante en el metabolismo energético y la comunicación intercelular.

El ADN mitocondrial humano (ADNmt) es bicatenario, circular y relativamente pequeño: a 16,6 kbp, el ADNmt humano está compuesto por 37 genes que codifican dos rRNAs, 22 tRNAs y 13 polipéptidos, todos los cuales son componentes de los complejos enzimáticos OXPHOS

Debido a que probablemente se originaron a partir de ancestros procariotas, las mitocondrias son en gran medida autosuficientes: son capaces de mantener, transcribir y traducir ADNmt de forma interna e independiente

El número de copias de ADNmt se considera una medida indirecta de la función mitocondrial y su cuantificación en sangre periférica, refleja principalmente el número de copias de ADNmt en leucocitos y plaquetas

Su particularidad es poseer su propio genoma, transmitido únicamente por la madre y separado del ADN contenido en el núcleo. Las mitocondrias a veces se pueden observar fuera de las células en forma de fragmentos encapsulados dentro de las microvesículas. Bajo ciertas condiciones muy específicas, las plaquetas también son capaces de liberar mitocondrias intactas en el espacio extracelular.

Los investigadores utilizaron hallazgos previos que mostraron que el plasma de una persona sana contiene hasta 50,000 veces más ADN mitocondrial que el ADN nuclear. Ellos plantearon la hipótesis de que para que fuera detectable y cuantificable en la sangre de esta manera, el ADN mitocondrial tenía que estar protegido por una estructura de suficiente estabilidad. Para identificar dicha estructura, se analizaron muestras de plasma de alrededor de 100 personas sanas. Este análisis reveló la presencia en la circulación sanguínea de estructuras altamente estables que contienen genomas mitocondriales completos. Tras el examen de su tamaño y densidad, así como la integridad de su ADN mitocondrial, estas estructuras observadas mediante microscopía electrónica (hasta 3,7 millones por ml de plasma) se revelaron como mitocondrias intactas y funcionales.

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Microscopía electrónica. Mitocondrias extracelulares funcionales observadas en la circulación sanguínea.

Durante el período de investigación de siete años, los científicos utilizaron tantos enfoques técnicos y metodológicos como sea posible para validar esta presencia de mitocondrias extracelulares circulantes en la sangre. "Cuando consideramos la gran cantidad de mitocondrias extracelulares que se encuentran en la sangre, tenemos que preguntarnos por qué tal descubrimiento no se había hecho antes", señala Thierry. "Nuestro equipo ha acumulado experiencia en la detección específica y sensible del ADN en la sangre, trabajando en la fragmentación del ADN extracelular derivado de las mitocondrias en particular", agrega.

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A. Vista esquemática adaptada de la estrategia de amplificación por PCR de largo alcance (LR) para probar la integridad del genoma mitocondrial. Los amplicones superpuestos amplifican todo el genoma mitocondrial mediante el uso de las dos secuencias htm1 y htm2 o las tres secuencias mito1, mito2 y mito3.

B. El análisis de productos de PCR en un gel de agarosa al 0,8% revela los amplicones esperados en el pellet de 16 000 g (16 gP) de los medios de cultivo celular y del plasma, lo que demuestra la presencia de un genoma mitocondrial completo.

¿Cuál es el papel de estas mitocondrias extracelulares?

La respuesta a eso podría estar vinculada a la estructura del ADN mitocondrial, similar a la del ADN bacteriano, lo que le da la capacidad de inducir respuestas inmunes e inflamatorias. Con base en esta observación, los investigadores plantean la hipótesis de que estas mitocondrias circulantes podrían estar implicadas en muchos procesos fisiológicos y / o patológicos que requieren comunicación entre las células (como los mecanismos de inflamación). De hecho, estudios recientes han demostrado la capacidad de ciertas células para transferir mitocondrias entre ellas, como las células madre con células dañadas. "Las mitocondrias extracelulares podrían realizar diversas tareas como mensajeras para todo el cuerpo", especifica Thierry. Además de su importancia para nuestro conocimiento de fisiología, este descubrimiento podría conducir a mejoras en el diagnóstico, monitoreo y tratamiento de ciertas enfermedades. De hecho, el equipo de investigación ahora dedica su atención a evaluar las mitocondrias extracelulares como biomarcadores en el diagnóstico prenatal no invasivo y el cáncer.

Fuente: Inserm (Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica). Instituto Nacional Francés de Investigación en Salud y Medicina.

CONCLUSIONES

La presencia de mitocondrias libres en la circulación sanguínea pasó desapercibida en el estado fisiológico normal. Esto podría explicarse por la alta dilución de estas mitocondrias en el plasma.

Han sido observados  genomas mitocondriales completos intactos en la fracción de ADN libre de células en personas sanas y pacientes con enfermedad mitocondrial.

¿Cuál es el papel de estas mitocondrias extracelulares? estas mitocondrias circulantes podrían estar implicadas en muchos procesos fisiológicos y / o patológicos que requieren comunicación entre las células

Este descubrimiento podría conducir a mejoras en el diagnóstico, monitoreo y tratamiento de ciertas enfermedades.

REFERENCIAS

Al Amir Dache Z, Otandault A, Tanos R, Pastor B, Meddeb R, Sanchez C, Arena G, Lasorsa L, Bennett A, Grange T, El Messaoudi S, Mazard T, Prevostel C, Thierry AR. Blood contains circulating cell-free respiratory competent mitochondria. FASEB J. 2020 . doi: 10.1096/fj.201901917RR. [Epub ahead of print]

Newell C, Hume S, Greenway SC, Podemski L, Shearer J, Khan A. Plasma‐derived cell‐free mitochondrial DNA: a novel non‐invasive methodology to identify mitochondrial DNA haplogroups in humans. Mol Genet Metab. 2018;125:332‐337.

TRADUCCIÓN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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El Ministerio de Sanidad ha asegurado que en este momento se considera “muy bajo” el riesgo de introducción en España del nuevo coronavirus 2019-nCoV. En el caso de España, Sanidad afirma que el país no dispone de aeropuertos con vuelos con conexión directa a Wuhan, ciudad china de origen del virus.

  • Si el nuevo coronavirus de China, bautizado como 2019-nCoV, constituye o no una emergencia internacional lo determinará el 22-enero-2020, la Organización Mundial de la Salud (OMS).
  • El director general de la Organización Mundial de la Salud (OMS), Tedros Adhanom, ha convocado para este miércoles al Comité de Emergencias d la OMS para decidir si el nuevo coronavirus chino (2019-nCoV) constituye una emergencia de salud pública internacional y qué recomendaciones deben hacerse para controlar el brote surgido en la región china de Wuham.

De momento, lo que sí se sabe es que este extraño brote se ha cobrado ya seis vidas y al menos 12 de las 291 personas contagiadas y hospitalizadas se encuentran en estado crítico. No se puede descartar que se convierta en pandemia, ni que haya casos en España. “Al demostrarse que se puede transmitir entre humanos, que sigue sin identificarse definitivamente la fuente del brote, que ya hay casos en otros países -Tailandia, Japón, Australia y Corea del Sur- y que las ciudades afectadas de China son enormes, sí existe posibilidad de pandemia”, argumenta Luis Enjuanes, jefe del Laboratorio de Coronavirus en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

A esto se suma que estamos en vísperas del Año Nuevo chino (25 de enero de 2020), en el que se espera que millones de ciudadanos viajen a sus lugares de origen. Teniendo en cuenta que ya se ha admitido que se transmite de persona a persona, si hay infectados, estos desplazamientos aumentan el peligro de contagio.

Por esta razón, el Ejecutivo chino ha puesto en marcha una serie de medidas en el epicentro del brote: Wuhan, donde se han designado una serie de hospitales y clínicas que tratarán específicamente a los pacientes con los síntomas de la enfermedad. Los síntomas de la enfermedad, entre otros: fiebre, cansancio, tos seca y a veces dificultad para respirar.

Por su parte, Australia, Estados Unidos y varios países asiáticos se han sumado al control de los pasajeros procedentes del país asiático, como la medición de la temperatura corporal, en busca de posible fiebre, uno de los primeros síntomas de la enfermedad.

Al igual que no se puede descartar una posible pandemia, tampoco que haya casos de ‘neumonía de Wuhan’ en España. “La colonia china en nuestro país empieza a ser muy numerosa”, recuerda el Dr. Luis Enjuanes,  experto del CNB del CSIC. “Convendría hacer un chequeo médico a los pasajeros que vengan de China, como se está haciendo en Estados Unidos”.

Conviene recordar que este nuevo coronavirus “es muy parecido al SARS del 2002”.

  • Síndrome respiratorio agudo y grave (SARS, por sus siglas en inglés) es una forma grave de neumonía, causada por un miembro de la familia coronavirus (la misma familia que puede causar el resfriado común).

La secuencia del genoma ya se ha publicado y “tiene más del 80% de identidad de la secuencia del genoma. No hay duda de que es una versión del coronavirus de 2002“, subraya Enjuanes. En aquella ocasión, se propagó por 37 países, infectó a más de 8.000 personas y dejó 774 muertes. Es España, sólo se declaró un caso posible que, aunque cumplía los criterios epidemiológicos de la OMS, no presentaba ningún rastro de coronavirus en las muestras analizadas.

En el caso del nuevo brote, no hay estadísticas claras, pero parece que la población más vulnerable son las personas adultasy con problemas médicos. Según los expertos, este virus no presenta una clínica tan acusada y tampoco un distrés respiratorio tan serio.

De momento, la Comisión Europea, junto con el Centro Europeo de Prevención y Control de las Enfermedades y los Estados miembros, está haciendo un seguimiento de la situación y está a la espera de la reunión de expertos de la OMS.

Entretanto, al menos un laboratorio de Carolina del Norte y “nosotros [desde el laboratorio de coronavirus del CNB] ya hemos empezado a trabajar en vacunas y antivirales para este nuevo virus, tal y como hicimos con éxito para el SARS y el Síndrome respiratorio de Oriente Medio (MERS)”

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PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Tália tiene actualmente 12 años. Ella es practicamente casi que un milagro. Poco a poco, con muchas terapias, ella comenzó a alcanzar metas que nunca pensamos que cumpliría. Comenzó a caminar a los 4 años y medio y, aunque lenguaje no verbal, a los 9 años comenzó a escribir en una computadora. Hoy ella vocaliza mucho más y comienza a juntar palabras. Ella entiende inglés y español y, aunque tiene un retraso global en el desarrollo, su capacidad cognitiva ha mejorado mucho. Tália sigue teniendo graves dificultades en el desarrollo: a los 12 años, pesa solo 16 kg.

Si bien no existe una cura para la enfermedad mitocondrial, no podemos subestimar cuán impactantes son la fisioterapia, la terapia de yoga y la terapia del habla para la calidad de vida de una persona. La integración social también es clave. Estoy segura de que el punto de inflexión en la vida de Tália llegó a los 4 años cuando comenzó en una escuela convencional con un asistente personal. Estar con otros niños le dio auto motivación interna que nunca hubiera podido alcanzar ella sola.

Vivir con Mito requiere un delicado equilibrio, cuando tienes que estar al tanto de diferentes situaciones que podrían verse afectadas por lo que haces. Tália tiene una pequeña reserva o balance de energía y es nuestro trabajo tratar de mantenerlo en un nivel constante. Como familia, debemos priorizar lo que es importante y asegurarnos de que ella tenga la energía para hacer esas cosas. Los factores que agotan su energía incluyen: enfermedad, ayuno, ciertos medicamentos, viajes, condiciones climáticas extremas, sobreesfuerzos  y factores ambientales como la contaminación, el ruido, el humo y las luces brillantes. La salud de Tália puede disminuir rápidamente en un instante. Puede estar corriendo un día y tener un colapso metabólico y ser hospitalizada al día siguiente.

Con los años hemos aprendido a leer las señales de advertencia. Tan pronto como su energía se está agotando, tiene los siguientes síntomas:

  • Dificultad para masticar y tragar
  • Reflujo ácido y náuseas
  • Migrañas y estreñimiento
  • Círculos oscuros debajo de sus ojos
  • Ptosis
  • Ansiedad, lo que lleva a pellizcar, morder o golpear
  • Pierde habilidades básicas, como hablar, sentarse y caminar.
  • Dolor muscular

Si no reaccionamos rápidamente, las cosas comienzan a deteriorarse. Si bien es imposible acertar siempre, hacemos todo lo posible para abordar estos signos. Veinticuatro horas de enfermedad pueden llevar a Tália a perder un año de aumento de peso. En momentos como este, detenemos todo y nos enfocamos en tres cosas clave: mantenerla hidratada, bien alimentada y descansada.

EL VIAJE DESDE DENTRO

La búsqueda de respuestas puede parecer solitaria a veces. Nos empujaron a un mundo nuevo. Vivir en la playa, en un remoto pueblo español, significaba que en los primeros años de la vida de Tália, Internet era mi salvador. Fue mi contacto con el mundo exterior y mi forma de comunicarme con otros en la misma situación. Me uní a foros y recurrí a sitios de EE. UU. Como "Mitoaction.org" y "UMDF.org" para obtener más información sobre la enfermedad mitocondrial.

Ser parte de estos grupos me ayudó tanto desde un punto de vista práctico como psicológico. Establecí un vínculo con extraños en todo el mundo que estaban pasando por experiencias similares. Finalmente, cuando descubrí AEPMI, la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales, asociación nacional española, aproveché la oportunidad de ser parte de este grupo. No estoy realmente segura de cómo sucedió, pero hoy soy vicepresidenta de AEPMI.

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Tália con 12 años

Representar a AEPMI en reuniones y eventos internacionales ha sido una terapia para mí. Cuando crucé el mundo para representarlos en las Reuniones Internacionales de Pacientes Mito (IMP) (mitopatients.org) y Euromit, me di cuenta de lo afortunados que somos los pacientes. Al unirnos a nivel global, podemos hacer una diferencia real, construir una masa crítica y trabajar juntos para mejorar la calidad de vida de los pacientes, sin importar en qué lugar del mundo se encuentren. Muchos de los que trabajan para crear soluciones globales y marcar la diferencia, son pacientes o padres de Mito, muchos de los cuales ya han perdido a alguno de sus hijos a causa de la enfermedad. Han sido mi inspiración y modelos a seguir.

Mis ojos se han abierto. Mucho está sucediendo detrás del escenario. Me siento honrada de ver a médicos e investigadores dedicando sus vidas a tratar de encontrar una cura para Mito. Siempre me encanta decirles esto a otros pacientes, porque, aunque todavía no tenemos una cura, el hecho de que tantos profesionales estén trabajando en nuestro nombre es suficiente para darnos esperanza. Cada vez son más los diferentes grupos de investigación nacionales que están colaborando a nivel internacional. A los representantes de los pacientes se les invita a compartir sus experiencias y participar en conferencias médicas.

A menudo me han preguntado cuál es el impacto que tiene un niño con una enfermedad rara en la familia. Tener una base familiar sólida es clave. Un niño con necesidades especiales realmente puede cambiar la dinámica de la familia. Todos los miembros de una familia necesitan unirse para encontrar el equilibrio. Tália nos ha enseñado todo sobre el amor incondicional. Aunque a veces es difícil, esos destellos de amor y el fuerte vínculo que comparten nuestras hijas superan todo lo demás, para mi esposo y para mí. Por supuesto, todos estamos afectados por la enfermedad de Tália: todos tienen una forma diferente de expresarla y, cuando sea posible, creo que es saludable tener discusiones familiares e incluir a las niñas en las decisiones clave.

Me siento extremadamente orgullosa de nuestras hijas: han utilizado su experiencia de manera positiva para crear conciencia sobre Tália y sobre los niños con discapacidades en general. Han compartido sus experiencias dando una charla en TEDx, escribiendo canciones, participando en un documental sobre nuestro viaje con Mito, y organizando eventos.

  • TED, Tecnología, Entretenimiento, Diseño (en inglés: Technology, Entertainment, Design) es una organización sin fines de lucro estadounidense dedicada a las "Ideas dignas de difundir" (del inglés: Ideas worth spreading)
  • TED es ampliamente conocida por su congreso anual (TED Conference)y sus charlas (TED Talks) que cubren un amplio espectro de temas que incluyen ciencias, arte y diseño, política, educación, cultura, negocios, asuntos globales, tecnología, desarrollo y entretenimiento. 

Obviamente, hay momentos en que la tensión de tratar de hacer malabares con tantas bolas nos afecta a todos. A menudo estamos agotados: dirigir un negocio, ser cuidadores en casa y tratar de ser buenos padres. La carga financiera también puede ser abrumadora. Las tensiones pueden ser altas y es fácil desquitarse con las personas que más amas en el mundo.

A pesar de algunos momentos turbulentos, compartimos los mismos valores y objetivos y cada vez somos más fuertes. Con la mejor voluntad del mundo, tratamos de darles a las tres hijas la misma atención, pero en realidad no es posible. Tália tiene más necesidades físicas y, a veces, es lo que es. Las hijas han llegado a comprender esto, y ahora a menudo se hacen cargo y cuidan de su hermana. Hemos tenido la suerte de contar con el apoyo familiar: mi madre ha sido fundamental y es como una segunda madre para mis hijas.

No sabemos lo que depara el futuro. Estamos entrando en territorio desconocido a medida que Tália entra en la pubertad. Sin embargo, una cosa que hemos aprendido es que, aunque podemos intentar planificar, debemos disfrutar cada día al máximo. El amor incondicional que experimentamos todos los días y la alegría y el significado que Tália ha traído a nuestra familia ha hecho que este viaje sea realmente especial. No pasa un día sin agradecerle al universo por este maravilloso regalo.

Shanalle Bacarese-Hamilton

Andrew Bacarese-Hamilton

REFERENCIAS

Bacarese-Hamilton S, Bacarese-Hamilton A. View from inside: Tália's story. J Inherit Metab Dis. 2020 Jan 15. doi: 10.1002/jimd.12165. [Epub ahead of print]

Correspondencia

Shanalle Bacarese‐Hamilton,

Emails: info@hamilton-homes.comandrew@hamilton-homes.com

Andrew Bacarese‐Hamilton AEPMI (Spanish Association of Patients with Mitochondrial Pathologies, Paseo de la.Castellana, 230, bajo. 28046 Madrid)

Pacheu‐Grau D, Callegari S, Emperador S, et al. Mutations of the mitochondrial carrier translocase channel subunit TIM22 cause early‐onset mitochondrial myopathy. Hum Mol Genet. 2018; 27( 23): 4135‐ 4144.

CAS ; PubMed; Web of Science®; Google Scholar

Roberts, L. B. D., “Energy for life, Tália's story” Mitochondrial Awareness, Alta Vida productions, YouTube, Feb. 25/ 2018 

 www.youtube.com/watch?v=RJlQrBP0ZJ8&t=2021s.

Google Scholar

 TRADUCCIÓN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALÁN

 

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VISTA DESDE DENTRO. LA HISTORIA DE DÁLIA. 

Bacarese-Hamilton S, Bacarese-Hamilton A.

La historia de Tália

Artículo publicado el 15 de enero de 2020 que relata la experiencia de una familia desde el nacimiento de su hija menor Tália y cómo fueron adaptandose a la nueva situación en busca de respuestas y manteniéndose unidos siempre para ofrecer la mejor calidad de vida a su hija. Tália tiene ahora 12 años y ella y su familia forman parte de AEPMI, siendo además su madre Shani vicepresidenta de la entidad y responsable de las relaciones internacionales.

NARRADA POR  SHANALLE

Era el 28 de junio de 2007. Estaba acostada, rodeada de mi familia, con la recién nacida Tália en mis brazos. Ella estaba en casa. Había llegado a este punto, era una luchadora y fui bendecida con el regalo más hermoso.

Mi esposo y yo vivimos en la Costa del Sol, en un pequeño pueblo costero llamado Sabinillas.

  • San Luis de Sabinillas es una pedanía localizada junto al mar, perteneciente al término municipal de Manilva, Málaga. Dista 97 km de la capital malagueña y a 35 km de Gibraltar. En 2012 tenía una población de 6.167 habitantes.​

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Juntos, manejamos nuestro propio negocio inmobiliario que establecimos juntos en 2003 y tenemos tres hermosas chicas: Tara (18 años), Natasha (16 años) y Tália (12). Nuestra hija menor, Tália, tiene enfermedad mitocondrial.

EL COMIENZO DE NUESTRO VIAJE

Mi embarazo había sido difícil. Sangré a las 24 semanas y pensé que la había perdido. Me pusieron en reposo en cama, me diagnosticaron retraso del crecimiento intrauterino y sentí muy poco movimiento durante todo el embarazo. Fue muy diferente de mis dos embarazos anteriores. Cuando Tália iba a nacer se movía poco y tenía programada una cesárea, me encontré rezando y deseando que llegara al día D. A pesar de nuestras preocupaciones, Tália pesaba poco más de 2,3 kg y tenía una buena puntuación de Apgar 9, 10, 10.

NOTA:  Puntuación del recién nacido. Puntuación de Apgar

La prueba de Apgar es un examen rápido que se realiza al primer y quinto minuto después del nacimiento del bebé.

  • La puntuación en el minuto 1 determina qué tan bien toleró el bebé el proceso de nacimiento.
  • La puntuación al minuto 5 le indica qué tan bien está evolucionando el bebé fuera del vientre materno.
  • El examen de Apgar se basa en una puntuación total de 1 a 10. Cuanto más alto sea la puntuación, mejor será la evolución del bebé después de nacer.
  • Una puntación de 7, 8 o 9 es normal y es una señal de que el recién nacido está bien de salud. Una puntuación de 10 es muy inusual, ya que casi todos los recién nacidos pierden un punto por pies y manos azulados, lo cual es normal después del nacimiento.

Las primeras 6 semanas transcurrieron sin problemas. Sus dos hermanas, Tara (6 años) y Natasha (4 años), la colmaron de afecto y nuestra familia se sintió completa. Tália era una buena bebé: amamantaba bien, dormía y apenas se agitaba. En retrospectiva, me doy cuenta de que ella era casi demasiado buena.

Después de las primeras 6 semanas, las cosas comenzaron a ir cuesta abajo. Tália desarrolló reflujo gastrointestinal. Recuerdo haberla amamantado y dormido con ella apoyada en posición vertical contra mí durante meses, solo deseando que la leche se quedara y evitar el vómito en proyectil. Tália dejó de ganar peso, incluso en una buena semana, la balanza apenas cambiaba y, mientras intentaba recargar mi leche materna, topamos con algunas barreras: Tália se negó a tomar un biberón, parecía tener dificultades para tragar y sufrió fracaso severo en el desarrollo. El peso permaneció bastante estático, subió unos gramos  durante una semana y luego bajó nuevamente, la siguiente. Probamos todas las tetinas que existían para conseguir que se alimentara, pero al final, usamos una jeringa para tratar de alimentarla  y también usé una cuchara, pasando horas para tratar de darle más calorías. Me tomaba 3 horas el alimentarla con 60 ml de cereales para bebés.

Se hizo evidente que necesitábamos movernos rápidamente. Hubo días en que temí que el mañana nunca llegara. Si me hubieran ofrecido ponerle una sonda de alimentación en este momento, lo habría aceptado de todo corazón. Tália estaba hipotónica y no adquiría el desarrollo motor adecuado, como levantar la cabeza, recoger juguetes, sonreír. Más alarmante fue que, en varias ocasiones, sus  ojos no se movían, realmente nos aterrorizaría. Su cuerpo temblaba con frecuencia y no adquiría los reflejos básicos. Tenía problemas para regular su temperatura y la piel se ponía de color púrpura (amoratada) con el frío y estaba como apática con el calor. Los médicos sugirieron que esperásemos hasta que ella tuviera 3‐4 meses antes de otras pruebas.

LA BÚSQUEDA DE UN DIAGNÓSTICO

No nos podíamos imaginar que estábamos a punto de embarcarnos en el viaje más grande de nuestras vidas, un viaje que nos llevó por todo el mundo: a Barcelona, el Reino Unido, Hong Kong y los Estados Unidos. Uno por uno, seleccionamos una lista de síndromes que incluian: Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD), Prader Willi, Enfermedad de Williams, Parálisis cerebral, Fibrosis quística, entre muchos otros.

Al comienzo de la búsqueda de un diagnóstico, había confiado en que se daría con uno de inmediato. Sin embargo, un día, de repente me di cuenta de que este podría no ser un caso fácil de resolver, que podría tomar años obtener una respuesta, que este dolor de incertidumbre podría ser mi única constante.                                                                                          ¿Cómo haría frente a esto y lidiaría con este no saber?

                                                ¿Me convertiría en la madre locamente obsesionada, buscando respuestas, sin saber a quién recurrir?

Mi respuesta inicial fue salir y buscar con una energía que no sabía que existiera: saqué libros de biología, navegué por la red, examiné todo, pero con cada web que visitaba aparecían nuevos síntomas y posibilidades.

Cuando me dijeron por primera vez que mi hija tenía una enfermedad rara, una enfermedad tan rara que muchos médicos no pudieron guiarme en la dirección correcta, sentí que tenía los ojos vendados. Ni siquiera podía comenzar a ver el camino a seguir. Estaba totalmente abrumada. Una vez que me di cuenta de que no podía avanzar así, acepté la verdad y comencé a buscar alguna dirección. Lo que estaba frente a mí era un laberinto complejo, con tantos caminos diferentes y tantas decisiones diferentes que tomar.                                                                                                                                                                                                                                                                               ¿Qué camino debía tomar?                                                                                                                                         Parece surrealista, el mundo como lo conocía ya no existía. Me sentí perdida, sola y no cualificada para tomar decisiones importantes. En realidad, podía elegir hundirme o nadar. No es hasta que abracé completamente nuestra situación, que realmente puede avanzar y convertirme en la mayor defensora de Tália.

La vida tenía una forma divertida de golpearme con la  realidad. Tres tragedias me sacaron del abismo: presenciar a mi papá morir de cáncer con solo 60 años, mientras Tália yacía a su lado; perdiendo a mi tío 2 meses después; y luego viendo a mi prima perder a su hijo de 3 años por meningitis. Me di cuenta de que la muerte puede pasarle a cualquiera en cualquier momento y elegí abrazar mi vida y el amor que me rodeaba. Este fue nuestro viaje y decidí aprovechar al máximo las cartas que me habían repartido. Como siempre decía mi esposo, en el viaje no se trata de llegar al destino, sino de disfrutar del viaje durante el camino. Por lo tanto, entramos en una fase más equilibrada en nuestras vidas, no sólo dedicada a encontrar un diagnóstico, sino también a vivir cada día al máximo.

PRUEBAS, PRUEBAS Y MÁS PRUEBAS

Comenzamos con análisis de sangre básicos. Cada médico, sin importar de qué parte del mundo fuera, estaba desconcertado, a Tália siempre se la refería como un” caso interesante”.

Un simple análisis de sangre era traumático. Fue y sigue siendo difícil sacar sangre a Tália, difícil de encontrar una vena y un verdadero arte para sacar suficiente sangre. Cada vez, mi esposo y yo teniamos que sujetarla físicamente para que las enfermeras puedieran extraerle sangre. El proceso era emocionalmente agotador. Me viene a la mente una ocasión particular. Era nuestro último día en los Estados Unidos, después de numerosos intentos, la enfermera logró extraer suficiente sangre, y luego, en un instante, a la enfermera se le cayó el tubo de ensayo al suelo y la sangre se derramó por todo el piso. Nunca he llorado tanto.

Los resultados de la resonancia magnética craneal no mostraron nada específico. La microcefalia se confirmó y reveló una falta global de sustancia blanca en su cerebro. Los médicos debatieron si habría retraso en la mielinización, pero no se llegó a una conclusión real.

Nunca olvidaré el día de la prueba de resonancia magnética. Tália recibió una cantidad mínima de anestesia para que durmiera. Pensabamos que ella se despertaría media hora más tarde. Por mucho que lo intentamos, no pudimos despertarla. Le hicimos cosquillas en los dedos de los pies, conversamos con ella, le cantamos canciones y le salpicamos agua en la cara, pero no se despertaba. Le llevó 7 horas finalmente abrir los ojos. Tuvimos a nuestra familia rezando en todo el mundo y, afortunadamente, nuestra luchadora vino por nosotros nuevamente.

Las pruebas genéticas iniciales tampoco nos dieron ninguna respuesta: el microarray (EE. UU.), las pruebas teloméricas (Reino Unido) y el cariotipo (España) volvieron a la normalidad.

  • La tecnología de microarrays es una tecnología en desarrollo para estudiar la expresión de muchos genes a la vez.

La única pista real era el ácido láctico elevado en la sangre de Tália. Un endocrinólogo en Marbella comenzó a sospechar una condición metabólica. Esta resultó ser nuestro primera pista real. Comencé a investigar enfermedades metabólicas en línea ( internet) y es cuando comenzamos a reducir el campo a Enfermedad Mitocondrial.

Una punción lumbar confirmó altos niveles de ácido láctico y piruvato en el líquido cefalorraquídeo. Nos remitieron al Hospital de Niños San Joan de Deu en Barcelona, donde un especialista en metabolismo nos dijo que sospechaba fuertemente de la enfermedad mitocondrial y quería hacer una prueba de Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa (PDD). A Tália se le recetó L-carnitina (Carnicor) , CoQ10 y tiamina B1 y se sugirió que probáramos la dieta cetogénica.

Me di cuenta de que el tiempo no estaba de nuestro lado. Los bebés que nacen con PDD a menudo no pasan los primeros años. Decidimos ir de vacaciones en familia a Portugal para disfrutar el momento, recordar, mostrarle a Tália y a sus hermanas una gran calidad de vida.

Cuando llegamos a casa nos dieron  los resultados de la biopsia de piel que descartó en Tália deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDD). Estábamos emocionados. Aunque no teníamos respuestas, no saber en este momento el diagnostico, significaba que todo era posible, y me negué a rendirme.

Regresamos a Barcelona para una biopsia muscular. La biopsia muscular se realizó con anestesia local; no nos atrevimos a darle una general después de nuestra experiencia con la resonancia magnética. Apenas 6 semanas después del fallecimiento de mi padre, estábamos en Barcelona, escuchando el grito de Tália mientras se hacía la biopsia. La biopsia muscular y la cuantificación de los complejos, confirmó que Tália tenía múltiples deficiencias de complejos en la cadena respiratoria mitocondrial.

En este punto, conocí al profesor Julio Montoya de la Universidad de Zaragoza, quien se convirtió en mi mejor guía, amigo y siempre ha estado ahí para mí. Realizó el análisis genético de la biopsia muscular y secuenció el ADN mitocondrial de Tália. Pensamos que habíamos alcanzado el premio gordo, cuando descubrió una nueva mutación m.5514A> G mt-tRNATrp  que no está presente en> 3000 secuencias de control de ADNmt humano; sin embargo, esto fue de corta duración, ya que yo también la tenía, en homoplasmia.

Como la tecnología a avanzaba con los años, me quedó claro que necesitábamos hacer un análisis de todo el  exoma. Sin embargo, los costos eran extremadamente altos en ese momento. Comencé a explorar opciones y finalmente, después de mucha búsqueda, encontré una asociación llamada Rare Genomics. Después de varias llamadas de Skype, la traducción de notas médicas al inglés, nos incluyeron en un estudio clínico en el Hospital Scripps Memorial La Jolla, en Estados Unidos; fuimos la primera familia fuera de los Estados Unidos en ser aceptada en el estudio.

La secuenciación de todo el exoma regresó con los resultados que habíamos estado esperando.                                                                                                           Finalmente, el 5 de enero de 2015, recibimos un diagnóstico: mutaciones heterocigotas compuestas en el gen TIMM22.1.

Encontramos la aguja en el pajar. Tália era única en su clase, la única en el mundo en ser diagnosticada oficialmente con mutaciones en este  gen.

El siguiente paso fue confirmar que esta era la causa principal de la enfermedad de Tália a través de pruebas funcionales. Confirmar esto fue más complejo de lo que inicialmente se esperaba. Llevar la sangre a los EE. UU, en la forma que se requería era imposible y nos topamos con una pared.                           Dos años después, tuve la suerte de conocer a dos equipos de investigación en Euromit (Euromit se ha convertido en uno de los mayores encuentros internacionales sobre patología mitocondrial) y, en 2018, publicaron un artículo en Human Molecular Genetics con el caso de Táñia.              Tardamos 11 años en obtener un diagnóstico confirmado.

  • Pacheu‐Grau D, Callegari S, Emperador S, et al. Mutations of the mitochondrial carrier translocase channel subunit TIM22 cause early‐onset mitochondrial myopathy. Hum Mol Genet. 2018; 27( 23): 4135‐ 4144.

Centros de investigación que intervinieron en la realización de este estudio hasta llegar al diagnóstico de la enfermedad mitocondrial que Talia padecia

  1. Department of Cellular Biochemistry, University Medical Center Göttingen, Göttingen, D-37073, Germany,
  2. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)-Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, 50013, Spain,
  3. Max-Planck Institute for Biophysical Chemistry, D-37077, Göttingen, Germany,
  4. Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, NE2 4HH, United Kingdom,
  5. The Scripps Translational Science Institute, The Scripps Research Institute, La Jolla, CA 92037, United States and
  6. Department of Integrative Structural and Computational Biology, The Scripps Research Institute, La Jolla, CA 92037, United States

TRADUCCIÓN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALÁN

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