Expertos participantes en este Simposio, pertenecientes al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Carlos III, la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), el Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), han subrayado que, entre las razones que contribuyen a esta desigualdad en el acceso, se halla la existencia de limitaciones en el presupuesto sanitario de algunas comunidades y hospitales, así como la ausencia de criterios homogéneos, válidos, reconocidos igualmente en todas las autonomías para la asignación, inicio y finalización de los tratamientos específicos.
Desde el punto de vista de la gestión de los casos, consideran "indispensable" la creación de equipos de referencia para el tratamiento de enfermedades raras, constituidos por profesionales especializados cuyas funciones serían la elaboración de protocolos de actuación clínica y de derivación, y de propuestas para la coordinación de la asistencia sanitaria con los equipos médicos que operan en la localidad de residencia del paciente.
Los médicos especialistas en MEDICINA INTERNAhan destacado, asimismo, la necesidad de una definición más operativa de enfermedades raras, que denote el limitado conocimiento que existe sobre las mismas, su base genética y las dificultades diagnósticas, terapéuticas y asistenciales habituales.
Estas iniciativas, a su juicio, favorecerían el acceso más equitativo a los cuidados especializados y al tratamiento con los medicamentos huérfanos entre las distintas comunidades autónomas, y harían posible el manejo más ágil de los pacientes con enfermedades raras.