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    Fernando Galán, Isabel de Lavera, David Cotán, José A. Sánchez-Alcázar.

    Journal of Investigative Medicine High Impact Case Reports July-September 2015

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Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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LA ALTERACIÓN DEL EQUILIBRIO ES FRECUENTE EN ADULTOS CON ENFERMEDAD MITOCONDRIAL. 2019

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La alteración del equilibrio es común en adultos con enfermedad mitocondrial y generalmente se atribuye a una neuropatía periférica subyacente, miopatía esquelética y / o enfermedad cerebelosa, con opciones de tratamiento limitadas.

El sistema vestibular es fundamental para el control del equilibrio, y la disfunción vestibular causa vértigo, mareos,  inestabilidad y caídas asociadas.

Estudio realizado en 114 pacientes  adultos (de 16 años o más) en una clínica especializada, entre  mayo de 2016 y agosto de 2017, con Enfermedad Mitocondrial confirmada clínicamente y / o genéticamente  para valorar si tenían mareo y desequilibrio y estudiar su etiología

De estos 114pacientes, 40 presentaban mareo y desequilibrio ( 35%) (40/114). De 24 a 73 años  (media 50,75 años)  (27 mujeres y 13 varones).

Según los síntomas reportados por los pacientes se hicieron 5 grupos: (1) mareo; (2) aturdimiento; (3) pérdida de equilibrio; (4) inestabilidad y (5) caídas.

  • 5 pacientes fueron diagnosticados con un síndrome cerebeloso puro
  • 2 con una causa biomecánica de caídas.

Los pacientes restantes – 33 - se sometieron a investigaciones neurootológicas y se detectó:

  • Anomalía vestibular: en 30 de los 33 pacientes (91%)
  • Vestibulopatía periférica aislada: en 23 de los 30 pacientes (77%)
  • Pérdida auditiva neurosensorial aislada : 7 de 33 (21%)
  • Pérdida auditiva neurosensorial con vestibulopatía periférica coexistente: 20 de 30 (67%)
  • La pérdida de audición fue bilateral en 18 de 20 (90%)
  • Vestibulopatía periférica bilateral en 11 de 20 (55%)

El vértigo posicional paroxístico benigno (VPPB) fue un hallazgo neurootológico adicional en 3 pacientes.

Las alteraciones  genéticas eran: m.3243A>G MT-TL1; m.12258C>A MT-TS2; m.8782G>A MT-ATP6; m.9176T>C MT-ATP6: m.1555A>G MT-RNR1; m.10038G>A MT-TG: m.13094T>C MT-ND5; Multiple mtDNA deletions: Single mtDNA deletion; POLG: COX10

Se identificó un mayor riesgo de disfunción vestibular en los pacientes que informaron  síntomas de:

  • mareo (cociente de riesgo (RR) 3,33)
  • aturdimiento (RR 4,67)
  • pérdida del equilibrio (RR 1,56).

Mientras que la pérdida de audición predijo una  vestibulopatía periférica RR 2.22; 95% CI (0.83-5.92)

La prevalencia mínima general de la patología vestibular en esta cohorte sintomática de adultos con Enfermedad Mitocondrial fue del 26% (30/114), de los cuales el 77% se diagnosticó como vestibulopatía periférica.

Este estudio confirma que la disfunción vestibular es una manifestación importante de la enfermedad mitocondrial en adultos. Dados los claros beneficios de la rehabilitación vestibular, identificar y diagnosticar a las personas con disfunción vestibular es importante para garantizar un manejo adecuado y eficaz de estos síntomas incapacitantes.

En consecuencia, la derivación para la evaluación neurootológica se debe considerar en: 

  • todos los adultos con Enfermedad Mitocondrial que informen mareos, inestabilidad o pérdida auditiva neurosensorial (SNHL) .

Examen otoneurológico

  1. Audiograma de tonos puros (PTA)
  2. Timpanometría
  3. Prueba de impulso cefálico
  4. Prueba estimulación calórica
  5. Oculografia
  6. Potenciales Vestibulares Miogénicos Evocados (VEMP, por sus siglas en inglés) son reflejos dependientes vestibulares de latencia corta que se registran desde los músculos esternocleidomastoides (SCM) en el cuello anterior (VEMP cervical o cVEMP) y los músculos extraoculares oblicuos (OE) inferiores (OVEMP oculares) Se evocan mediante pequeñas ráfagas de sonido emitidas a través de auriculares o vibración aplicada al cráneo

El análisis longitudinal de estos pacientes está actualmente en curso para determinar la historia natural de la disfunción vestibular en adultos con Enfermedad Mitocondrial.

Investigación y manejo de los trastornos de equilibrio sospechosos en adultos con Enfermedad Mitocondrial

Disfuncion-Vestibular.png

CONCLUSIONES

  1. La prevalencia mínima de patología vestibular sintomática en ADULTOS CON ENFERMEDAD MITOCONDRIAL fue del 26% (30/114), de los cuales el 77% se diagnosticó como vestibulopatía periférica.
  2. Mayor riesgo de disfunción vestibular en los pacientes con síntomas de mareo ( RR 3,33); aturdimiento (RR 4,67); pérdida del equilibrio (RR 1,56). La pérdida de audición predijo una vestibulopatía periférica RR 2.22; 95% CI (0.83-5.92)
  3. Pérdida auditiva neurosensorial con vestibulopatía periférica coexistente en el 67%; Pérdida auditiva neurosensorial fue bilateral en el 90%; Vestibulopatía periférica bilateral en el 55%
  4. La evaluación neurootológica se debe considerar en todos los ADULTOS CON ENFERMEDAD MITOCONDRIAL que informen de mareos, inestabilidad o pérdida auditiva neurosensorial (SNHL) .

REFERENCIAS

Holmes S, Male AJ, Ramdharry G, Woodward C, James N, Skorupinska I, Skorupinska M, Germain L, Kozyra D, Bugiardini E, Poole OV, Quinlivan R, Hanna MG, Kaski D, Pitceathly RDS. Vestibular dysfunction: a frequent problem for adults with mitochondrial disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018; 1–3. doi:10.1136/jnnp-2018-319267

Welgampola MS, Akdal G, Halmagyi GM. Neuro-otology- some recent clinical advances. J Neurol. 2017 ;264:188-203. doi: 10.1007/s00415-016-8266-1

COMENTARIOS Y RESUMEN PROF. DR. FERNANDO GALÁN