Una odisea es un viaje largo, plagado de aventuras y dificultades. Por extensión, también puede considerarse como odisea la sucesión de peripecias, en su mayor parte desafortunadas, que ha tenido que pasar alguien para llegar a un lugar o para lograr un objetivo.

La palabra odisea proviene del título del poema de Homero, llamado la Odisea. Narra la historia de Odiseo (Ulises en latín) que enfrentó multitud de peligros y vivió innumerables aventuras para poder, finalmente, regresar a su hogar con su esposa Penélope y su hijo Telémaco.

Los investigadores del Consorcio Norteamericano de Enfermedades Mitocondriales (NAMDC), realizaron una encuesta a 210 pacientes - reclutados a través de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras - con enfermedad mitocondrial diagnosticada por médicos.

¿Cuánto tiempo típicamente transcurre entre que los pacientes notan inicialmente síntomas de un trastorno mitocondrial y cuando reciben el diagnóstico de enfermedad mitocondrial?

 Un promedio de unos 8 años para ser diagnosticado correctamente de enfermedad mitocondrial.

Razones para este retraso diagnóstico:

• falta de familiaridad del médico con estas enfermedades debido a su rareza,
• la heterogeneidad de los síntomas que son difíciles de combinar en un diagnóstico unificador
• y la amplia gama de síntomas iniciales que tienden a ser inespecíficos.

¿Cuántos médicos suelen ver los pacientes antes de recibir el diagnóstico de enfermedad mitocondrial?

El número promedio de médicos consultados fue de 8.19

• 1-5 médicos el 52%
• 6-10 el 23.5%
• 11-15 el 10,7%
• 16-20 el 10,2%
• Más de 20 el 3,6%

¿Qué especialista hizo el diagnóstico correcto?

• Neurólogo: 55,2%
• Genetista clínico: 18,2%
• Enfermedades metabólicas: 11,8%
• Oftalmólogo: 6,9%
• Otros (ej. Especialista medicina interna) : 3,9%
• Reumatólogo: 2,5%
• Inmunólogo: 1%
• Endocrinólogo: 0,5%

Los pacientes generalmente vieron a un médico de atención primaria (56.7%) en una primera visita médica, aunque el 35.2% inicialmente buscaron un especialista.

Solo 27  de los 210 pacientes encuestados (12,9%) informaron que el médico al que primero acudieron por sus síntomas, fue el médico que les proporcionó el diagnóstico de enfermedad mitocondrial.

REFERENCIA

Johnston Grier, Michio Hirano, Amel Karaa, Emma Shepard and John L.P. Thompson. The Mitochondrial Disease Patient's Diagnostic Odyssey: Results of A Survey. Neurology Genetics, Published online 2018 Mar 26

TRADUCIDO, RESUMIDO Y EXTRACTADO: PROF. DR. FERNNANDO GALAN