Los tipos de SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS (SED) no son compartimientos estancos. Y suelen presentarse con múltiples síntomas y signos. Y cada persona experimenta el SED de manera diferente.

DISTINCIONES IMPORTANTES SOBRE EL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

1. El síndrome de Ehlers-Danlos ES un trastorno hereditario del tejido conectivo
2. El síndrome de Ehlers-Danlos NO ES un trastorno autoinmune del tejido conectivo. (Del mismo modo, el síndrome de Ehlers-Danlos NO ES un trastorno autoinmune sistémico, ni un trastorno vascular del colágeno).
3. El síndrome de Ehlers-Danlos NO ES un trastorno del tejido conectivo derivado de deficiencias dietéticas
4. Los médicos a menudo se centran por completo en cuestiones individuales ("los árboles"), por ejemplo, hipermovilidad, hiperlaxitud cutánea, gastrointestinal, vascular o autónoma, y no reconoce el trastorno como un todo ("el bosque").

Cuando se toman individualmente, los síntomas a menudo conducen a muchos callejones sin salida y no es hasta que se reconoce la hipermovilidad subyacente, que los síntomas y signos finalmente se unen y se reconoce el SED.

A menudo, hay muchos síntomas sistémicos que las personas o los médicos no los relacionan entre sí. Dejando de lado las experiencias de algunas personas a quienes los profesionales médicos simplemente les niegan sus síntomas, p. Ej. “Todo está en tu cabeza”. Algunos de estas manifestaciones clínicas, pueden ser indicativas del patrón de los primeros síntomas en la infancia, pero que no se diagnostican hasta la edad adulta.

Los síntomas pueden aparecer en la infancia en un momento en que comienza la movilidad, pero la estabilidad y la fuerza aún no están completamente desarrolladas. Como resultado, pueden producirse frecuentes hematomas espontáneos, dislocaciones articulares y heridas abiertas que tardan mucho en cicatrizar, dificultando el disfrute del juego, los deportes y el movimiento en general. Debido a la naturaleza del síndrome, es posible que los niños tengan que faltar a la escuela por atención médica o dolor crónico y brotes de otros síntomas.

En la escuela, los niños pueden cansarse fácilmente y requieren más tiempo para realizar las tareas.

El SED en adultos. Algunos adultos comienzan su vida sin síntomas; terminan estudios, forman familias y desarrollan sus profesiones. El SED en la edad adulta puede alterar significativamente las rutinas de vida establecidas con la aparición de dolor crónico y cansancio en todo el cuerpo.

Las personas con SED también pueden experimentar una frustración extrema por el hecho de que, aunque es una condición debilitante, los síntomas de SED no son necesariamente visibles para familiares, amigos, colegas y médicos, quienes insisten en que lo que siente un paciente está “todo en su mente”.

DESCRIPCIÓN DE SÍNTOMAS Y SIGNOS EXPERIMENTADO POR 644 PACIENTES

Dolor difuso (todo el cuerpo es doloroso), variable y rebelde a los medicamentos analgésicos:

• dolor articular y periarticular (98%), El dolor articular es el más común. Las mujeres lo sufren más que los hombres.
• dolor muscular (82%), El dolor muscular severo se manifiesta como calambres, especialmente nocturnos, a veces asociados con espasmos musculares dolorosos incontrolables, incluso producir un síndrome de movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño y a veces asociado al síndrome de las piernas inquietas. Algunas "crisis musculares" son impresionantes, ocurren en períodos que a veces se extienden a lo largo de varios días, asociadas con limitación de movimientos y muy discapacitantes. Pueden estar asociados con trastornos vasomotores con una sensación dolorosa de extremidades congeladas.
• dolor abdominal (77%),
• dolor torácico (71%),
• dolor genital ( 75%),
• migrañas (84%),
• hiperestesia cutánea (39%). Los dolores cutáneos en las extremidades, cuello, espalda pueden ser muy intensos, aumentados por apoyos, movimientos, cambios de posición impositivos, estiramientos frecuentes, difíciles de calmar incluso con analgésicos potentes. Hablamos de una "impaciencia dolorosa" por la imposibilidad de permanecer en la misma posición y la necesidad de moverse en su silla, por ejemplo, o incluso de sentarse adoptando posturas analgésicas más inspiradas en las posturas de Yoga que el "buen comportamiento" que es generalmente requerido de los estudiantes. A menudo conducen a posiciones extravagantes de estiramiento extremo y amplitud de extremidades o espalda con un propósito analgésico. Se debe informar a los maestros para que no acusen a los niños de volverse revoltosos.

 

El dolor se produjo en las regiones resaltadas en al menos el 40% (gris) y el 50% (gris oscuro) de los pacientes con SED; el dolor se localizó con mayor frecuencia en el cuello, los hombros, las caderas, los antebrazos y las piernas, lo que podría reflejar un patrón de dolor musculoesquelético.

Cansancio (96%), incluidos los trastornos del sueño.

Trastornos de la propiocepción: golpes con obstáculos, caídas y caídas de objetos; trastornos del esquema corporal y control del movimiento:

• pseudo-esguinces (86%),
• luxaciones y subluxaciones (90%).

Hipermovilidad (97%)

Alteraciones cutáneas:

• delgadez (91%),
• fragilidad cutánea (87%),
• estrías (64%),
• retraso de la cicatrización (85%).

Sangrado (92%), especialmente hematomas, hemorragia nasal, metrorragia, gingivorragia, heridas hemorrágicas.

Trastornos digestivos:

• reflujo gastroesofágico (80%),
• estreñimiento (74%),
• hinchazón abdominal (70%).

Todos estos signos son los únicos que proporcionan una fuerte evidencia para el diagnóstico. Se refuerza con el conocimiento de uno o más casos en la familia. Este carácter familiar incluye formas incompletas o parciales.

Uno de estos signos puede pasarse por alto sin eliminar el diagnóstico. De hecho, las formas incompletas (o de expresión clínica limitada) son muy comunes. Sin embargo, adquieren todo su significado cuando conviven con una forma más completa en la misma familia.

Existen varios otros eventos. Al combinarlos refuerzan la convicción diagnóstica pero sobre todo hay que agruparlos en el síndrome para evitar errores innecesarios y rechazos médicos siempre traumáticos:

Síntomas respiratorios:

• disnea y dificultad para respirar (85%);
• obstrucciones respiratorias y pseudoasma (65%).

Manifestaciones bucales y dentales:

• alteraciones temporomandibulares (dolor, bloqueo, luxación) (76%),
• manifestaciones dentales (fragilidad, problemas de ortodoncia) (71%),
• alteraciones en las encías (fragilidad, dolor) (80%).

Manifestaciones de oído, nariz y garganta:

• hiperacusia (89%),
• hipoacusia (incluso pérdida de audición) (57%),
• tinnitus (69%),
• hiperosmia (69%),
• vértigo posicional (desencadenado con un movimiento de cabeza) (80%).

Manifestaciones oculares:

• cansancio visual (86%),
• miopía (56%).

Manifestaciones ginecológicas y obstétricas:

• menstruación abundante (menorragia) (78%),
• partos difíciles (78%).

Manifestaciones neurovegetativas y termorregulación:

• escalofríos (77%),
• sudoración anormal (74%),
• fenómeno de Raynaud (74%),
• fiebres inexplicables (52%),
• taquicardia (66%)
• y palpitaciones cardíacas (51%).

Manifestaciones vesicales y esfínteres:

• disminución de la necesidad de orinar (ausencia de percepción de distensión vesical que permite permanecer horas o incluso un día sin sentir necesidad de orinar, así como disminución de la necesidad de deposiciones (51%),
• polaquiuria, incontinencia, disuria ( 63%).

Deterioro cognitivo:

• deterioro de la memoria (69%),
• déficit de atención (67%),
• dificultad para concentrarse (65%),
• alteraciones en las funciones ejecutivas (38%),
• alteraciones en la orientación espacial (44%).

ERRORES DIAGNÓSTICOS

El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria sistémica frecuente del tejido conectivo con manifestaciones clínicas múltiples y engañosas, que conduce a numerosos errores de diagnóstico

Antes de obtener el diagnóstico correcto de síndrome de Ehlers-Danlos , se dio un diagnóstico erróneo al 56% de los pacientes (incluido un diagnóstico psiquiátrico en el 20% de estos pacientes).

1. Enfermedad de Lyme
2. Síndrome de Sjogren.
3. Ansiedad
4. Fibromialgia
5. Síndrome de fatiga crónica (ME / CFS
6. Escoliosis severa
7. Trastorno de ansiedad y conversión.
8. Hipocondría,
9. Dolores de crecimiento
10. Espondiloartropatía indiferenciada
11. Displasia de cadera
12. Síndrome intestino irritable y dispepsia funcional
13. Síndrome de dolor central
14. Mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo (involuntario) (PoTS)
15. Dismotilidad intestinal
16. Inestabilidad cérvico-craneal
17. Trastornos del sueño

La voz de 12.000 pacientes: experiencias y expectativas de los pacientes con enfermedades raras sobre el diagnóstico y la atención en Europa: un informe basado en las encuestas de EurordisCare3.

PARTICIPANTES, se analizaron las respuestas de 822 familias de pacientes con SED de 12 países.

En general, cada paciente con SED requirió una media de 12 consultas diferentes en relación con su enfermedad.

• ortopedia (42%),
• oftalmología (40%),
• medicina de rehabilitación (33%)
• emergencia (30%)

También fueron requeridas otras consultas, con una frecuencia decreciente, del 29% al 14% de los pacientes.

• ginecología,
• podología,
• otorrinolaringología,
• gastroenterología,
• genética,
• medicina interna,
• psiquiatría,
• neurología,
• medicina pulmonar,
• medicina oral y maxilofacial
• nutrición

10  PREGUNTAS RECOMENDADAS EN EL PRIMER CONTACTO EN PACIENTES CON HIPERMOVILIDAD O HIPERLAXITUD ARTICULAR.

Se trata de una recomendación: el inicio de una investigación que debería conducir a una evaluación más detallada. Puede haber varias razones por las que se presentan ciertos síntomas. No sería apropiado asumir que siempre están asociados con un trastorno de hiperlaxitud. Deben ser evaluados y manejados en consecuencia, pero igualmente múltiples síntomas de esta naturaleza pueden surgir de una condición general que podría no darse cuenta si cada problema se considera de forma aislada.

1. ¿Siente que sus articulaciones se tuercen con facilidad o se lastiman con facilidad? ¿Se siente como si ciertas articulaciones se deslizaran hacia adentro y hacia afuera? ¿Cuáles?
2. ¿Tiene moretones con mucha facilidad o ha notado cicatrices ensanchadas o muchas estrías en diferentes partes del cuerpo? ¿Se ha notado que (o cree que) su piel es más elástica que la de otras personas?
3. ¿Se siente constantemente cansado (física o mentalmente), y quizás no mejora después de dormir?
4. ¿Tiene mucha acidez / reflujo estomacal, náuseas o estreñimiento, quizás múltiples intolerancias alimentarias? ¿Alguna hernias?
5. ¿Nota regularmente un ritmo cardíaco rápido o se siente mareado como si se pudiera desmayar? ¿Cuándo le pasa esto?
6. ¿Ha tenido alguna molestia en la vejiga? ¿Quizás dificultades para orinar o controlar la orina, u orina ardiente o dolorosa repetida?
7. ¿Ha notado que sus síntomas empeoran en la época de su período menstrual?
8. ¿Se considera ansioso o deprimido? ¿Qué cree que lo está causando?
9. ¿Hay algo parecido a esto en su historia familiar? ¿Posiblemente incluso problemas oculares, vasculares o intestinales?
10. ¿Hay otros síntomas que le preocupen?

CONCLUSIONES

1. Los tipos de SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS (SED) no son compartimientos estancos. Y suelen presentarse con múltiples síntomas y signos. Y cada persona experimenta el SED de manera diferente
2. Cuando se toman individualmente, los síntomas a menudo conducen a muchos callejones sin salida y no es hasta que se reconoce la hipermovilidad subyacente, que los síntomas y signos finalmente se unen y se reconoce el SED.
3. El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria sistémica frecuente del tejido conectivo con manifestaciones clínicas múltiples y engañosas, que conduce a numerosos errores de diagnóstico.
4. Antes de obtener el diagnóstico correcto de síndrome de Ehlers-Danlos , se dio un diagnóstico erróneo al 56% de los pacientes (incluido un diagnóstico psiquiátrico en el 20% de estos pacientes).
5. 10 PREGUNTAS RECOMENDADAS EN EL PRIMER CONTACTO EN PACIENTES CON HIPERMOVILIDAD O HIPERLAXITUD ARTICULAR

REFERENCIAS

Ritelli M and  Colombi  M. Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers–Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders. Genes 2020;11:547; https://doi.org/10.3390/genes11050547

PROF. DR. FERNANDO GALAN