Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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SÍNTOMAS MÁS FRECUENTES EN PACIENTES ADULTOS CON ENFERMEDAD MITOCONDRIAL GENÉTICAMENTE DEFINIDAS

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Tres de los síntomas más comunes de la enfermedad mitocondrial son el cansancio crónico intenso hasta llegar al agotamiento, la debilidad muscular y la intolerancia al ejercicio.

El cansancio crónico, intolerancia al ejercicio y  debilidad muscular se observan de manera consistente en la gran mayoría de las mutaciones genéticas.

  • Los pacientes con enfermedad mitocondrial a menudo tienen varios otros síntomas menos frecuentes que pueden incluir varios tipos de alteraciones visual y auditiva, problemas neurológicos, en el corazón y a  veces diabetes, etc..
  • Algunas combinaciones de síntomas se clasifican como síndromes de enfermedad mitocondrial, pero la mayoría de los pacientes no encajan del todo en los síndromes descritos tradicionalmente (MELAS, PEO, LHON, KEARNS-SAYRE, etc.) porque presentan múltiples síntomas y se denomina presentación multisistémica.

MÚLTIPLE SÍNTOMAS

  1. Debilidad muscular 100%
  2. Cansancio crónico 100%
  3. Gastrointestinales 93%
  4. Intolerancia al ejercicio 92%
  5. Problema de equilibrio 87%
  6. Visión disminuida 80%
  7. Dificultad para dormir 78%
  8. Dolor de cabeza 73%
  9. Neuropatía periférica 71%
  10. Ptosis palpebral 64%
  11. Problema del habla 53%
  12. Pérdida de la audición 53%
  13. Disautonomía 50%
  14. Problemas de ritmo cardíaco 50%
  15. Desorden de ánimo 47%
  16. Tinnitus o acúfenos (ruidos en oído, que no proceden de ninguna fuente externa) 46%
  17. Problemas musculares oculares 43%
  18. Diabetes 33%
  19. Apnea del sueño 33%
  20. Discapacidad intelectual 33%

El cansancio experimentado puede definirse como una abrumadora sensación de cansancio, falta de energía y sensación de agotamiento.  Cansancio desproporcionado para la actividad realizada

 “Estoy muerta de cansancio y es cada vez más difícil comenzar a moverse. Es como una batería que se vacía rápidamente. Y  la recarga tarda muchas horas.

Hay días buenos y días malos. Un día puedo caminar un largo camino y el otro día casi no puedo caminar una distancia corta.”

El cansancio percibido  puede definirse como “una abrumadora sensación de cansancio, falta de energía o sensación de agotamiento asociada con un deterioro del funcionamiento físico y/o cognitivo.

Los pacientes también describen una cansancio más global que va más allá de los músculos, y a menudo se asocia con una disminución del pensamiento, disminución de la capacidad de respuesta o letargo, confusión o, en algunos, desenmascaramiento de comportamientos normalmente bajo control.

Hay una gran superposición entre los síntomas de la intolerancia al ejercicio y el cansancio generalizado. Debido a que estos a menudo se combinan y no es fácil distinguir si el cansancio se limita solo al músculo o si se trata de un problema más amplio

Un componente subestimado del cansancio es la angustia emocional, es decir, ansiedad o depresión significativa o prolongada, a menudo presente como resultado de la naturaleza crónica, progresiva e impredecible de la enfermedad. A diferencia del esfuerzo físico que uno puede detener para reducir rápidamente los gastos de energía, el estrés psicológico es más difícil de controlar y las pérdidas de energía pueden ser significativas y persistentes.

  • Sin embargo, dada la alta prevalencia de cansancio en ausencia de ansiedad o depresión clínicamente relevantes, es poco probable que el principal impulsor del cansancio se relacione principalmente con un trastorno del estado de ánimo

Más específicamente, la debilidad muscular con intolerancia al ejercicio es un proceso multifactorial caracterizado por la imposibilidad de mantener un nivel esperado de fuerza durante la contracción muscular sostenida o repetida, y se considera un síntoma común de las enfermedades mitocondriales.

Incluso cuando los pacientes con enfermedad mitocondrial solo tienen una debilidad muscular moderadamente cuantificable, los síntomas de cansancio e intolerancia al ejercicio son frecuentes. Estos pacientes pueden afirmar que tienen una sensación de debilidad generalizada, aunque se identifica poca debilidad muscular real en las pruebas funcionales. Cuando se especifica más, el término "debilidad" se usa para describir la intolerancia al ejercicio y la fatigabilidad fácil después de cantidades modestas de actividad.

Los pacientes mitocondriales no siempre están débiles o cansados. Los pacientes pueden reunir energía adecuada durante períodos de tiempo, pero por lo general son de corta duración y se cansan rápidamente.

Los niños afectados se cansan fácilmente en el patio de recreo en relación con sus compañeros y hermanos, y pueden tender a derivar hacia actividades más sedentarias. Generalmente se requiere un período de descanso o sueño antes de restaurar los niveles de energía. Después del descanso, un paciente puede mostrar fuerza aparentemente normal y un clínico no detectará debilidad en el examen (lo que diferencia a muchos de estos pacientes de aquellos con distrofias musculares primarias).

La intolerancia al ejercicio, se refiere a sentimientos inusuales de agotamiento provocados  por el esfuerzo físico. El grado de intolerancia al ejercicio varía mucho entre los pacientes. Algunas personas pueden tener problemas solo con actividades deportivas como correr, mientras que otras pueden experimentar problemas con las actividades cotidianas como caminar al buzón o levantar un cartón de leche.

Intolerancia al ejercicio puede manifestarse como cansancio prematuro incluso después de actividades leves (por lo general, desproporcionado en comparación con la debilidad)

A veces, la intolerancia al ejercicio se asocia con calambres musculares dolorosos. Los calambres son en realidad contracciones agudas que pueden parecer bloquear temporalmente los músculos.

La debilidad muscular no se restringe a los grandes grupos musculares del cuerpo, sino que también puede involucrar a los músculos pequeños. Escribir puede ser un desafío; demasiada escritura conduce a fatiga y / o calambres o espasmos. Se puede observar que la calidad de la caligrafía se deteriora en el curso de una escritura con la formación de letras cada vez más irregular y desordenado.

La taquipnea que acompaña al ejercicio puede ser exagerada y podría deberse en parte a la debilidad de los músculos respiratorios en la pared torácica y en el diafragma.

Puede producirse una taquicardia excesiva debido al aumento de la ventilación y al gasto cardíaco durante el ejercicio.                                                                    El desenfoque de la visión con o sin estrabismo y / o ptosis puede reflejar la fatiga muscular de los ojos. Finalmente, la debilidad muscular oral puede llevar a una evitación activa de los alimentos que requieren mucha masticación (como carne de res o pollo) y una preferencia por alimentos y / o líquidos más suaves y en forma de papilla. En una ingesta adecuada, puede resultar en una disminución de calorías a medida que los pacientes se cansan de comer.

LA ATENCIÓN MÉDICA

“Los médicos no tienen tiempo y atención para las preguntas.  Salgo de la consulta en 5 minutos, mientras que yo tengo varias cosas que quiero saber. Para ellos, cosas probablemente pequeñas, pero para mí, cosas que me hacen la vida más fácil.

Los médicos no tienen en perspectiva el conjunto de síntomas, sólo una parte. El endocrino mira a la diabetes, el cardiólogo en el corazón, el neurólogo de mis músculos. Pero nadie tiene en cuenta todos los síntomas de la enfermedad mitocondrial. No hay comunicación entre profesionales. Ellos no saben lo que otros profesionales están haciendo y el tratamiento que han prescrito. La consecuencia es que tengo que recordarle lo que tengo recetado y el por qué. Ahora usted tiene que informar a los médicos. Usted está llegando a estar cansado y harto de todo eso.”

 CONCLUSIONES

  1. “Los médicos no tienen en perspectiva el conjunto de síntomas, sólo una parte. El endocrino mira a la diabetes, el cardiólogo en el corazón, el neurólogo de mis músculos. Pero nadie tiene en cuenta todos los síntomas de la enfermedad mitocondrial”
  2. “Ellos no saben lo que otros profesionales están haciendo y el tratamiento que han prescrito. La consecuencia es que tengo que recordarle lo que tengo recetado y el por qué. Ahora usted tiene que informar a los médicos”
  3. Sospechar una enfermedad mitocondrial en adultos con estos síntomas iniciales inespecíficos como debilidad muscular, cansancio crónico e intolerancia al ejercicio
  4. Sospechar una enfermedad mitocondrial en edad pediátrica con estos síntomas iniciales inespecíficos como el retraso en el desarrollo, debilidad muscular y epilepsia.

REFERENCIAS

  1. Zolkipli-Cunningham Z, Xiao R, Stoddart A, McCormick EM, Holberts A, Burrill N, McCormack S, Williams L, Wang X, Thompson JLP, Falk MJ. Mitochondrial disease patient motivations and barriers to participate in clinical trials. PLoS One. 2018;13:e0197513. doi: 10.1371/journal.pone.0197513. PMID: 29771953; PMCID: PMC5957366.
  2. Gorman GS, Elson JL, Newman J, et al. Perceived fatigue is highly prevalent and debilitating in patients with mitochondrial disease. Neuromuscul Disord. 2015;25:563-566. doi:10.1016/j.nmd.2015.03.001
  3. Filler K, Lyon D, Bennett J, et al. Association of Mitochondrial Dysfunction and Fatigue: A Review of the Literature. BBA Clin. 2014;1:12-23. doi:10.1016/j.bbacli.2014.04.001
  4. Mancuso M, Angelini C, Bertini E, et al. Fatigue and exercise intolerance in mitochondrial diseases. Literature revision and experience of the Italian Network of mitochondrial diseases. Neuromuscul Disord. 2012;22 Suppl 3(3-3):S226-S229. doi:10.1016/j.nmd.2012.10.012

PROF. DR. FERNANDO GALAN