Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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NUEVA ENFERMEDAD HEPÁTICA RARA DEL PEROXISOMA: CAUSADA POR MUTACIÓN DEL GEN ACOX2

La elevación de las transaminasas séricas es un signo bioquímico de daño hepático debido a  multiplicidad de causas (virus, toxinas, autoinmunidad, trastornos metabólicos). En raros casos su origen sigue siendo desconocido.

Los peroxisomas juegan un papel importante en la biosíntesis de ácidos biliares porque se requiere una primera etapa de β-oxidación peroxisomal para la formación de los ácidos biliares C24 maduros a partir de compuestos intermedios de ácidos biliares C27. Además, los ácidos biliares sintetizados de novo se conjugan dentro del peroxisoma.

La acil-CoA oxidasa peroxisomal media este primer paso, dando como resultado los ésteres de CoA del ácido cólico y chenodeoxicólico.

EN DOS ARTÍCULOS RECIENTES,  

1º.    uno de un grupo de  investigadores de Estados Unidos (Facultad de Medicina de la Universidad de Yale,

2º.    y  otro de España (Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), de la Clínica Universidad de Navarra y de la Universidad de Salamanca) han descubierto una nueva enfermedad hepática causada por la mutación en  en el gen ACOX2 (Acil-CoA oxidasa). 

En Estados Unidos: se trata de un niño de 8 años con niveles intermitentes de transaminasas elevadas, fibrosis hepática y deterioro neurológico leve.

·         Encontraron que la causa era una mutación truncada homocigótica c. 207T>A (p. Y69X) en el gen ACOX2

El análisis de plasma y orina del paciente mostró niveles aumentados de los de ácidos biliares intermedios C27, ácido dihidroxicolestanoico (DHCA) y ácido trihidroxicolestanoico (THCA).

En España: se trata de un adolescente y su hermana con niveles persistentemente de transaminasas elevados en ausencia de cualquier otra sintomatología.

·         Encontraron que la causa era una mutación sin sentido homocigótica c.673C>T(p. R225W) en el gen  ACOX2

El análisis de plasma y orina mostraron mediante - Cromatografía líquida de alta resolución-espectrometría de masas (HPLC-MS / MS y HPLC-TOF) - cantidades insignificantes de ácidos biliares C24 pero niveles aumentados de intermedios C27, principalmente ácido trihidroxicolestanoico (THCA).

El reemplazo de ácido biliar oral con ácido cólico reduce la síntesis endógena de ácidos biliares, disminuyendo así la acumulación de productos intermedios de ácido biliar tóxico y corrigiendo la mala absorción de grasa.

Esta terapia también ha demostrado ser eficaz para normalizar los niveles de transaminasas y mejorar los hallazgos neurológicos.

FUENTES

         1.         Sílvia Vilarinhoa et al. ACOX2 deficiency: A disorder of bile acid synthesis with transaminase elevation, liver fibrosis, ataxia, and cognitive impairment. Proceedings of the National Academy of Sciences 2016; 40: 11289–11293

         2.         Maria J. Monte et al. ACOX2 deficiency: An inborn error of bile acid synthesis identified in an adolescent with persistent hipertransaminasemia. J Hepatol. 2017 66 :581-588.

COMENTARIO

He aquí una NUEVA ENFERMEDAD RARA HEPÁTICA causada por mutaciones en el gen  ACOX2 con dos fenotipos (manifestaciones)

1º.    Uno con niveles intermitentes de transaminasas elevadas, fibrosis hepática y deterioro neurológico leve.

2º.    El otro tan sólo con transaminasas persistentemente elevadas.

Debemos sospecharla ante un paciente con niveles de transaminasas elevados y sin causa encontrada.

Está indicado para su diagnóstico el análisis en  plasma y orina de los niveles de los ácidos biliares C24 (que estarán bajos) y de los ácidos biliares C27 (que estarán elevados).

 

TRADUCIDO, RESUMIDO Y COMENTADO POR.

PROF. DR. FERNANDO GALAN

 

 

 

 

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Anakinra no disminuye la severidad de la fatiga en mujeres con Síndrome de Fatiga Crónica.

La inhibición periférica de IL-1 con anakinra durante 4 semanas no resulta en una reducción clínicamente significativa en la gravedad de la fatiga en mujeres con SFC y fatiga severa.

El sistema inmunológico ha sido un foco en la búsqueda de la patogénesis del síndrome de fatiga crónica debido a la semejanza entre los síntomas del síndrome de fatiga crónica y el comportamiento de enfermedades en el que las citoquinas proinflamatorias, como la interleucina-1α (IL- 1α), la interleuquina-1β (IL-1β) y el factor de necrosis tumoral, juegan un papel.

Cincuenta mujeres de 18 a 59 años con fatiga severa que presentaban a un impedimento funcional fueron asignadas al azar a las inyecciones subcutáneas diarias de anakinra (100 mg) o placebo durante 4 semanas, seguidas durante 20 semanas adicionales después del tratamiento.

La severidad de la fatiga, medida por la subescala de la Fuerza Individual de la Lista de Verificación (fatiga CIS), se evaluó a las 4 semanas.

El nivel de deterioro, el funcionamiento físico y social, la angustia fisiológica y la gravedad del dolor también se midieron a las 4 y 24 semanas

Los resultados mostraron que:

·         Sólo, 2 de los 25 pacientes (8%) que recibieron anakinra,

·         y cinco de los 25 pacientes (20%) que recibieron placebo,

Alcanzaron un nivel de fatiga dentro del rango reportado por personas sanas a las 4 semanas.

No se encontraron diferencias clínicamente o estadísticamente significativas cuando compararon la puntuacion de fatiga del CIS de los grupos a las 4 semanas (diferencia de medias, 1,5 puntos [IC del 95%, -4,1 a 7,2]) o al final del seguimiento.

No observaron diferencias estadísticamente significativas entre grupos en cuanto al nivel de deterioro, funcionamiento físico y social, dificultad fisiológica y severidad del dolor a las 4 semanas o al final del seguimiento.

Los pacientes del grupo anakinra experimentaron más reacciones en el sitio de inyección (68% [17 de 25]) en comparación con el grupo placebo (4% [1 de 25]).

Creemos que si IL-1 juega un papel en el síndrome de fatiga crónica, el bloqueo de IL-1 en los tejidos periféricos, como el compartimiento neuromuscular, no tiene ningún efecto".

 

FUENTE

Cytokine Inhibition in Patients With Chronic Fatigue Syndrome: A Randomized Trial

Megan E. Roerink, MD; Sebastian J.H. Bredie, MD, PhD; Michael Heijnen; Charles A. Dinarello, MD; Hans Knoop, PhD; Jos W.M. Van der Meer, MD, PhD

Ann Intern Med. 2017;doi:10.7326/M16-2391.

 

COMENTARIOS PROF.  DR. FEERNANDO GALAN

Anakinra (nombre comercial Kineret) es un fármaco utilizado para tratar la artritis reumatoide.

Es una versión recombinante del antagonista del receptor de la interleuquina 1 (IL1)

Pruebas que no sirven para el diagnostico de SFC.

Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) Estados Unidos. 2015

 

No hay análisis de sangre, exploración cerebral u otra prueba de laboratorio para diagnosticar SFC.

·         Varias pruebas, algunas de las cuales se ofrecen a nivel comercial, no representan un valor demostrado para el diagnóstico del SFC. Estas pruebas no deben realizarse a menos que se requieran para el diagnóstico de una presunta enfermedad excluyente

·         Ninguna de las pruebas diagnósticas para identificar microorganismos infecciosos, como virus de Epstein-Barr, enterovirus, retrovirus, virus del herpes humano 6, Candida albicans y Mycoplasma incognita, sirven como pruebas diagnósticas para el SFC, y por lo tanto no deben utilizarse para este fin (excepto para identificar una enfermedad que excluiría el diagnóstico de SFC, como la mononucleosis).

·         Además, ningún tipo de pruebas inmunitarias, incluidas las pruebas de caracterización celular, como medición de las células asesinas naturales (NK), número o función, pruebas de citoquinas (p. ej, interleucina-1, interleucina-6 o interferón) o análisis de marcadores celulares (p. ej., CD25 o CD16), han demostrado un valor en el diagnóstico del SFC.

No hay una sola prueba para confirmar un diagnóstico de Síndrome de Fatiga Crónica.

Es posible que necesite una variedad de exámenes médicos para descartar otros problemas de salud que tienen síntomas similares

 

SFC es diagnóstico de exclusión

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PRUEBAS DE LABORATORIO NO RECOMENDADAS PARA EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE LYME.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) continúan advirtiendo CONTRA PRUEBAS NO APROBADAS, como lo ha hecho la Agencia de Protección de Salud del Reino Unido (HPA, por sus siglas en inglés)

Pruebas de laboratorio NO RECOMENDADAS para el diagnóstico de le la Enfemedad de Lyme

Algunos laboratorios ofrecen pruebas de enfermedad de Lyme utilizando ensayos cuya exactitud y utilidad clínica no se han establecido adecuadamente.

Ejemplos de pruebas no validadas incluyen:

·         Ensayos de captura de antígenos en la orina

·         Cultivo, tinción por inmunofluorescencia o clasificación celular de formas deficientes de la pared celular o formas quísticas de B. burgdorferi

·         Pruebas de transformación de linfocitos linfocitos (LTT), también conocida como la proliferación de linfocitos o la prueba de activación de linfocitos

·         Ensayos cuantitativos de linfocitos CD57

·         Western Blot reverso

·         Criterios internos (de ese laboratorio) para la interpretación de Western Blots (inmunoblots)

·         La cuantificaciñon de anticuerpos en líquido articular (líquido sinovial)

·         Western Blots  de IgM o IgG sin un ensayo ELISA / EIA / IFA previo

·         Los ensayos ImmunoSpot unidos a enzimas (ELI-SPOT)

 

El Western Blot reverso es una prueba de detección de antígenos en orina donde la orina se expone a anticuerpos de conejo para Borrelia burgdorferi.

La prueba de transformación de linfocitos (LTT), también conocida como la proliferación de linfocitos o la prueba de activación de linfocitos

 

Enfermedad de Lyme: Diagnóstico recomendados por Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC

 Posibilidades encontradas en los resultados de los análisis de laboratorio

 

1.      Usted ha tenido síntomas durante seis semanas.

·         Su IgM ELISA es positivo.

·         Su IgG ELISA es positivo.

·         Su Western blot muestra IgM 2/3 bandas.

·         Su Western blot IgG muestra 5/10 bandas

·         Se le diagnostica la enfermedad de Lyme.

 

2.      Ha tenido síntomas durante seis semanas.

·         Su IgM ELISA es negativo.

·         Su IgG ELISA es positivo.

·         Su Western blot IgM es negativo. 

·         Su Western blot IgG muestra 5/10 bandas

·         Se le diagnostica la enfermedad de Lyme.

3.      Ha tenido síntomas durante seis semanas.

·         Su IgM ELISA es negativo.

·         Su IgG ELISA es positivo.

·         Su Western blot IgM es positivo.

·         Su Western blot IgG muestra 4/10 bandas

·         No se le diagnostica la enfermedad de Lyme.

4.      Ha tenido síntomas durante seis semanas.

·         Su IgM ELISA es positivo.

·         Su IgG ELISA es negativo.

·         Su Western blot muestra IgM 3/3 bandas.

·         Su Western blot IgG muestra 4/10 bandas. 

·         No se le diagnostica la enfermedad de Lyme

Un punto de fricción para muchas personas parece ser el hecho de que  - tienen unas bandas en su Western blot - pero no las suficientes para cumplir con los criterios positivos.

Muchas personas piensan que si son positivas para algunas bandas, esto debería ser suficiente para un diagnóstico.

Entiendo por qué esto es confuso.

Es confuso porque parece como si en estos Western blot para las proteínas específicas de la enfermedad de Lyme, el tener alguna de esas bandas debe ser indicativo de la infección.

Pero eso no es verdad.

Nota sobre la interpretación del resultado de la prueba IgG Western blot o Inmunoblot.

No es correcto interpretar un resultado de la prueba que tiene sólo algunas bandas que son positivas como "ligeramente" o "algo" positivas para la enfermedad de Lyme. El criterio que requiere al menos 5 bandas de IgG refleja el hecho de que las personas con enfermedad de Lyme tienen al menos 5 antígenos (moléculas específicas) detectables.

Actualmente para que un Western blot o Inmunoblot IgG se considere positivo es preciso que:

·         cinco de las 10 bandas siguientes estuvieran presentes: 18 kDa, 21 kDa (OspC) *, 28 kDa, 30 kDa, 39 kDa (BmpA), 41 kDa (Fla), 45 kDa, 58 kDa (no GroEL), 66 kDa, y 93 kDa

Para la prueba IgM Western blot o Inmunoblot.

Se necesitan por lo menos 2 de 3 bandas para ser positivo

Los ensayos actuales no distinguen entre infección activa e inactiva, y los pacientes pueden continuar siendo seropositivos durante años, incluyendo una respuesta IgM, incluso después de un tratamiento antibiótico adecuado, es decir, la serología positiva (incluyendo IgM) no indica necesariamente infección activa

Se estima que los diagnósticos falsos positivos de un laboratorio comercial pueden superar los verdaderos positivos en una proporción de al menos 50 a 1.

Patrick D, et al. Clinical Infectious Diseases. 2015;61:1084-1091.

COMENTARIO DEL PROF. DR. FERNANDO GALAN

¡OJO CON LOS ANÁLISIS QUE OFERTAM LABORATORIOS COMERCIALES, ESPECIALMENTE EN ESPAÑA¡

 

 

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28 DE FEBRERO DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS. EN CIFRAS

EL 43 % DE LOS PACIENTES AFECTADOS POR UNA ENFERMEDAD RARA NO DISPONEN DE UN TRATAMIENTO ADECUADO

EL 85% DE LAS ENFERMEDADES RARAS SON CRÓNICAS

MÁS DEL 50% DE LAS ENFERMEDADES RARAS TIENEN MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS

MÁS DEL 50% DE LAS ENFERMEDADES RARAS APARECEN DURANTE LA EAD ADULTA

De media, el paciente espera 5 años para ser diagnosticado

FUENTE

Diario Medico

 

En el proyecto EU RAPSODY (Rare Disease Patient Solidarity), Eurordis (Organización Europea de Enfermedades Raras), en colaboración con 67 organizaciones europeas de enfermedades raras, realizó una Encuesta sobre el retraso en el diagnóstico de 8 enfermedades raras en Europa.

1.      Enfermedad de Crohn

2.      Fibrosis quística

3.      Distrofia muscular de Duchenne

4.      Síndrome de Ehlers-Danlos

5.      síndrome de Marfan

6.      Síndrome de Prader Willi

7.      Esclerosis tuberosa

8.      Síndrome X frágil

Los principales hallazgos fueron que:

 el 25% de los pacientes tuvieron que esperar entre 5 y 30 años desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico confirmatorio de su enfermedad.

Antes de recibir un diagnóstico confirmatorio, el 40% de los encuestados recibieron un diagnóstico erróneo.

El 25% de los pacientes tuvo que viajar a otra región para obtener el diagnóstico confirmatorio y el 2% tuvo que viajar a otro país.

El diagnóstico se anunció en términos o condiciones insatisfactorias en el 33% de los casos, y de modo inaceptable en el 12,5% de los casos.

La naturaleza genética de la enfermedad no se comunicó al paciente ni a la familia en el 25% de los casos.

 

 

 

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Enhorabuena a todos los que visitáis la web, ya hemos sobrepasado las 53.000 visitas.

Esta cifra alcanzada - es un real y verdadero estímulo - para continuar en mi empeño de difundir noticias sobre Medicina y Salud en general

Y en particular dar a conocer – cada día más – la Enfermedad mitocondrial, Fibromialgia y Síndrome de la Fatiga Crónica - que tantas veces pueden mostrarse con síntomas parecidos.

Pero que sólo un adecuado conocimiento de estas enfermedades y una detenida investigación de los antecedentes FAMILIARES  - de varias generaciones – así como una pormenorizada historia  PERSONAL y una exhaustiva exploración clínica, y unas pruebas específicas, puede llevar al diagnóstico de MIOPATÍA MITOCODRIAL.

Pues detrás de muchos casos de Fibromialgia y Síndrome de la Fatiga Crónica, SE ESCONDE UNA MIOPATÍA MITOCONDRIAL DEL ADULTO.

En un estudio reciente – en la población general se encontró una prevalencia en portadores de mutaciones EN EL ADN MITOCONDRIAL (ADNmt) - de aproximadamente 1 de cada 200 personas.

REFERENCIAS

1.     Galán, Fernando,  de Lavera, Isabel,  Cotán, David, Sánchez-Alcázar, José A.  Mitochondrial Myopathy in Follow-up of a Patient With Chronic Fatigue Syndrome.  J Investig Med High Impact Case Rep, 3 (3); 1-5, 2015.

2.     Cordero M, D et al. Mutation in cytochrome b gene of mitochondrial DNA in a family with fibromyalgia is associated with NLRP3-inflammasome activation. J Med Genet. 2016 Feb;53(2):113-22.

3.     Elliott H, R et al. Pathogenic mitochondrial DNA mutations are common in the general population. Am J Hum Genet. 2008;83:254-260.

 

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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ENFERMEDAD DE LYME “CRÓNICA”? ENTIDAD CONTROVERTIDA.

No hay dudas acerca de la existencia de la Enfermedad de Lyme.

PERO SÍ EXISTEN DUDAS – MÁS QUE RAZONABLES  - acerca de la entidad denominada “ENFERMEDAD DE LYME CRÓNICAy que actualmente recibe el nombre de SÍNDROME POST-ENFERMEDAD DE LYME o también SÍNDROME DE LYME POST-TRATAMIENTO. Avalados por los expertos en este campo

A MODO DE EJEMPLO

Hay personas que refieren cansancio, dolor generalizado, o dolor muscular o en las articulaciones, y las pruebas diagnósticas para la Enfermedad de Lyme fueron negativas en la Seguridad Social.

Pero algún médico le dice que puede tener una “ENFERMEDAD DE LYME CRÓNICA” y le sugiere que se haga unas pruebas en un laboratorio alternativo - que se llevan a cabo – por ejemplo - en Alemania y que cuestan ≈ 500.                                                                                                                                                                   Le hacen esas pruebas y sale el resultado positivo para la enfermedad de Lyme y numerosas otras coinfecciones. (Ahora hay franquicias en algunas ciudades de España).

¿Qué pruebas suelen ser?

·         Pruebas de transformación de linfocitos linfocitos (LTT), también conocida como la proliferación de linfocitos o la prueba de activación de linfocitos

·         Ensayos cuantitativos de linfocitos CD57

·         Criterios internos para la interpretación de Western Blots (inmunoblots): falsos positivos del 58%.

·         Ensayos de captura de antígenos en la orina

 

ESTAS son Pruebas de laboratorio NO RECOMENDADAS para el diagnóstico de le la Enfemedad de Lyme por:

·         los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos

·         y por la Agencia de Protección de Salud del Reino Unido (HPA9

 

¿Por qué han acudido estas persona a ese otro médico?

·         preocupación por parte del paciente o de un familiar

·         experiencias de sus amigos y familiares

·         han recibido otros diagnósticos que inicialmente encuentran difíciles de aceptar, y tienen la esperanza de que si le diagnostican de “ENFERMEDAD DE LYME CRÓNICA” y si le ponen tratamiento, mejorará.

 

Lo que une a la mayoría de estos pacientes es su sufrimiento, independientemente de si la enfermedad de Lyme es en última instancia la causa de sus males.

Muchos tienen impedimentos físicos, han perdido días de trabajo o de colegio, su vida social y familiar ha sufrido, y son incapaces de alcanzar sus metas personales.

Para empeorar las cosas, algunos se han sentido frustrados con la profesión médica debido a tratamientos ineficaces, explicaciones insatisfactorias y pruebas infructuosas.

Una percepción comúnmente expresada es que los médicos se vuelven impacientes o desdeñosos una vez que se hace evidente que los síntomas de un paciente son médicamente inexplicables.

En otras palabras, un sentimiento dominante es que el sufrimiento de estos pacientes no es efectivamente escuchado o tenido en cuenta.

 

FOCOS EN ESPAÑA

Navarra, País Vasco, Cantabria, Asturias, Galicia y La Rioja, aunque ocasionalmente pueden encontrarse en zonas de Castilla León y, más al sur, únicamente en áreas montañosas y húmedas.

La mayoría de las infecciones ocurren durante la primavera y el verano, y la transmisión es infrecuente si la fijación de la garrapata es menos de 36 horas.

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE LYME CRÓNICA”? 

El diagnóstico de la enfermedad de Lyme crónica ha estado envuelto en controversia durante muchos años. Esto se ve exacerbado por la falta de una definición clínica o microbiológica, y por la similitud de los síntomas crónicos en la población general.

La medicina basada en la evidencia es ejemplificada por una revisión de 2007 en The New England Journal of Medicine, “que señaló que el diagnóstico de la enfermedad de Lyme crónica es utilizado por algunos médicos a pesar de la falta de evidencia científica reproducible o convincente”, y los autores describen este diagnóstico como "el último de una serie de síndromes que se han postulado en un intento de atribuir síntomas médicamente inexplicables a determinadas infecciones”

En estudios prospectivos de la enfermedad de Lyme, muy pocos pacientes pasan a tener un síndrome crónico, dominado por quejas subjetivas.

No hay evidencias de que Borrelia burgdorferi - la etiología de la enfermedad de Lyme - pueda ser identificada en pacientes con síntomas crónicos después de que la enfermedad de Lyme haya sido tratada.

 

SÍNDROME POST-ENFERMEDAD DE LYME se define como pacientes  que presentan síntomas persistentes como: cansancio, dolor generalizado, o dolor muscular o en las articulaciones, previamentes tratados para la enfermedad de Lyme.

Lo presentan alrededor del 10 y el 20 % y estos síntomas pueden durar hasta seis meses, aunque en algunos casos han persistido más del año.

Múltiples ensayos prospectivos han revelado que las tandas prolongadas de antibióticos no previenen, ni alivian el SÍNDROME POST-ENFERMEDAD DE LYME.

Tandas prolongadas de antibióticos intravenosos han resultado en complicaciones severas, que a la luz de su falta de eficacia, ESTÁN CONTRAINDICADOS.

Y no se pueden curar con tandas más largas de tratamiento con antibióticos, pero generalmente mejoran por sí solos con el tiempo.

Para estos pacientes se recomienda el tratamiento sintomático.

 

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) y Consejo de Epidemiólogos Estatales y Territoriales. Argumento de posición. 2017

SOBRE LAS MANIFESTACIONES TARDÍAS DE LA ENFERMEDAD DE LYME

Las manifestaciones tardías incluyen cualquiera de los siguientes cuando no se encuentra una explicación alternativa:

1.      Sistema musculoesquelético . Ataques recurrentes y breves (semanas o meses) de hinchazón articular objetiva en una o varias articulaciones, a veces seguida de artritis crónica en una o varias articulaciones.

·         Las manifestaciones no consideradas como criterios de diagnóstico incluyen:

o   artritis progresiva crónica no precedida de ataques breves y poliartritis simétrica crónica.

o   Además, los síndromes de artralgia, mialgia o fibromialgia por sí solos no son criterios para la afectación musculoesquelética.

2.      Sistema nervioso . Cualquiera de los siguientes signos que no pueden ser explicados por ninguna otra etiología, sola o en combinación: meningitis linfocítica; Neuritis craneal, particularmente parálisis facial (puede ser bilateral); Radiculoneuropatía. O raramente, encefalomielitis.

·         El dolor de cabeza, la fatiga, la parestesia o el cuello ligeramente rígido, no son criterios para la afectación neurológica.

3.      Sistema cardiovascular . Aparición aguda de defectos de conducción auriculoventricular de alto grado (2º o 3º grado) que se resuelven en días a semanas ya veces se asocian con miocarditis.

·         Las palpitaciones, la bradicardia, el bloqueo de rama o la miocarditis por sí sola no son criterios para la afectación cardiovascular.

TRATAMIENTO

La enfermedad de Lyme es una infección causada por la bacteria Borrelia burgdorferi. Los pacientes tratados con antibióticos orales en las etapas tempranas de la infección suelen recuperarse rápidamente y por completo.

Aunque hay un acuerdo general sobre el tratamiento óptimo para la enfermedad de Lyme temprana,

·         existe una controversia considerable sobre la existencia, la prevalencia, los criterios diagnósticos y el tratamiento de la enfermedad de Lyme "crónica".

CONSENSO

La mayoría de las autoridades, instituciones y sociedades médicas están de acuerdo con este punto de vista y ACONSEJAN CONTRA EL TRATAMIENTO  ANTIBIÓTICO  a largo plazo para la enfermedad de Lyme “crónica”, dada la falta de pruebas de apoyo y las toxicidades potenciales:

·         La Sociedad de Enfermedades Infecciosas de América (IDSA)

·         La Academia Americana de Neurología,

·         Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC)

·         Instituto Nacional de Salud (NIH

EJEMPLO

Mi prueba serológica (de sangre) para detectar la enfermedad de Lyme sigue arrojando resultados positivos, aunque ya terminé las tres semanas de tratamiento con antibióticos. ¿Significa esto que aún tengo la infección? 

·         No.

·         Las pruebas de detección de la enfermedad de Lyme detectan los anticuerpos producidos por el sistema inmunitario para combatir las bacterias Borrelia burgdorferi.

·         Su sistema inmunitario seguirá produciendo los anticuerpos durante meses o años después de que haya desaparecido la infección.

·         Esto significa que, una vez que las pruebas de sangre arrojen un resultado positivo, el resultado seguirá siendo positivo durante meses e incluso años aun cuando las bacterias ya no estén presentes.

·         Lamentablemente, estos anticuerpos no impiden que una persona contraiga la enfermedad de Lyme otra vez, si es picada por otra garrapata infectada.

FUENTES

·         Maria E Aguero-Rosenfeld & Gary P Wormser. Lyme disease: diagnostic issues and controversies. Expert Review of Molecular Diagnostics, 15:1, 1-4. 2015

·         Michael T. Melia, and Paul G. Auwaerter. Time for a Different Approach to Lyme Disease and Long-Term Symptoms. NEJM  374;13, 2016

·         Lantos P M.   Chronic Lyme disease: the controversies and the science.  Expert Rev. Anti Infect. Ther. 9(7), 787–797 (2011)

·         Marques AR.  Laboratory Diagnosis of Lyme Disease - Advances and Challenges. Infect Dis Clin North Am. 2015 June ; 29(2): 295–307

·         Moore A, et al. Current Guidelines, Common Clinical Pitfalls, and Future Directions for Laboratory Diagnosis of Lyme Disease, United States.  Emerging Infectious Diseases   22, 1169-77,  2016

RESUMEN, TRADUCCIÓN Y COMPOSICIÓN:

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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PARÁLISIS CEREBRAL. ¿QUÉ SE PUEDE ESCONDER DETRÁS?

La parálisis cerebral es un síndrome neurológico y se refiere a una combinación de signos y síntomas.

No es una enfermedad.

Abarca un grupo de síndromes de deterioro motor no progresivos, pero a menudo cambiantes, secundarios a lesiones o anomalías del cerebro, que surgen en las primeras etapas de su desarrollo. Una serie de síntomas y signos son comunes a ambos CP y trastornos neurodegenerativos / metabólicos, particularmente en la infancia y la primera infancia.

¿Qué se bebe hacer ante una Parálisis Cerebral?

Todos los niños con características de Parálisis Cerebral  deben ser cuidadosamente evaluados por una causa subyacente, particularmente en las siguientes situaciones:

·         Ausencia de un daño perinatal previamente definido

·         Presencia de una historia familiar positiva de "parálisis cerebral"

·         Ocurrencia de regresión de desarrollo (pérdida de habilidades)

·         Presencia de anomalías oculomotoras, movimientos involuntarios, ataxia, atrofia muscular o pérdida sensorial.

Signos y síntomas

Los signos de parálisis cerebral incluyen los siguientes:

·         Historia del retraso del desarrollo motor grueso en el primer año de vida

·         Tono muscular anormal: El síntoma más frecuentemente observado; El niño puede presentarse como hipotónico o, más comúnmente, hipertónico, con disminución o aumento de la resistencia a los movimientos pasivos, respectivamente; Los niños con parálisis cerebral pueden tener un período temprano de hipotonía seguido de hipertonía. Una combinación de hipotonía axial y hipotonía periférica es indicativa de un proceso central.

·         Preferencia manual definitiva (diestro o zurdo) antes de la edad de 1 año: Una bandera roja para una posible hemiplejia

·         Gateo asimétrico o falta de gateo

·         Trastornos del crecimiento: Especialmente el fracaso ir creciendo

·         Reflejos incrementados: indicando la presencia de una lesión de la neurona motora superior; Esta condición también puede presentarse como la persistencia de los reflejos primitivos

·         Subdesarrollo o ausencia de reflejos posturales o protectores

El patrón general de la marcha del paciente debe ser observado, y cada articulación en la extremidad inferior y superior debe ser evaluada para detectar signos de parálisis cerebral, incluyendo lo siguiente:

·         Cadera: La flexión excesiva, la aducción y la anteversión femoral conforman el patrón motor predominante; La tijera de las piernas es común en la parálisis cerebral espástica

·         Rodilla: Flexión y extensión con estrés valgo o varo

·         Pie: equino, o dedo del pie, y en varo o valgo de la parte posterior del pie es común en la parálisis cerebral

El diagnóstico de parálisis cerebral se hace generalmente en base al cuadro clínico.

No existen estudios definitivos de laboratorio para diagnosticarla, sólo estudios, incluyendo los siguientes, para descartar otras causas de los síntomas:

·         Estudios de la función tiroidea: La función tiroidea anormal puede estar relacionada con anomalías en el tono muscular o en los reflejos tendinosos profundos o con los trastornos del movimiento

·         Lactato y niveles de piruvato: Las anomalías pueden indicar una anormalidad del metabolismo energético (es decir, citopatía mitocondrial)

·         Niveles de amoniaco: Los niveles elevados de amoníaco pueden indicar una disfunción hepática o un defecto del ciclo de la urea

·         Los aminoácidos orgánicos y aminoácidos: Los valores cuantitativos de ácido orgánico cuantitativo de aminoácidos y orina pueden revelar trastornos metabólicos hereditarios

·         Análisis cromosómico: El análisis cromosómico, incluido el análisis cariotipo y las pruebas específicas de ADN, pueden ser indicados para descartar un síndrome genético, si existen rasgos dismórficos o anomalías de diversos sistemas orgánicos

·         Proteína cefalorraquídea: los niveles pueden ayudar a determinar la asfixia en el período neonatal; Los niveles de proteína pueden ser elevados, al igual que la relación de lactato a piruvato

Pruebas de imagen

·         Tomografía computarizada del cerebro

·         Resonancia magnética del cerebro

Estudios adicionales en parálisis cerebral pueden incluir lo siguiente:

·         Electroencefalografía: importante en el diagnóstico de trastornos convulsivos

·         Electromiografía y estudios de conducción nerviosa: Útil cuando se sospecha un trastorno muscular o nervioso

Los trastornos más comunes que pueden diagnosticarse erróneamente como parálisis cerebral (enumerados alfabéticamente)

Con debilidad muscular aparente o real.

        Distrofia muscular de Duchenne / Becker

        Distrofia neuroaxonal infantil

        Citopatía mitocondrial

Con distonía significativa / movimientos involuntarios.

        Distonía sensible a Dopa

        Tipo de aciduria glutárico

        Lipofuscinosis de ceroides neuronales juveniles

        Síndrome de Lesch-Nyhan

        Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

        Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (y otras citopatías mitocondriales que presentan un fenotipo del síndrome de Leigh)

        Síndrome de Rett

        aciduria 3-metilglutacónica

        Deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa

Con diplegia predominante / tetraplegia

        Adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatía

        Deficiencia de arginasa

        Paraplejía espástica progresiva hereditaria

        Deficiencia de Holocarboxilasa sintetasa

        Leucodistrofia metacromática

Con ataxia significativa

        Síndrome de Angelman

        Ataxia telangiectasia

        gangliosidosis GM 1 crónica / adulta

        Citopatía mitocondrial (específicamente debido a la mutación NARP)

        Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

        Atrofia / hipoplasia pontocerebelosa (aisladamente o como parte del síndrome de deficiencia de glicoproteína de carbohidratos

        Tumor de la fosa posterior

        Ataxia espinocerebelosa ligada al X

FUENTES

Gupta, R and Appleton, R E. Cerebral palsy: not always what it seems. Arch Dis Child 2001;85:356–360

Abdel-Hamid, HZ et al Cerebral palsy. Medscape, Aug 12, 2016

 

Traducción, Resumen y Composición: Prof. Dr Fernando Galan

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 LA REALIDAD CIENTÍFICA SOBRE LAS PRUEBAS  DE  INTOLERANCIA ALIMENTARIA.

En la actualidad, no existen pruebas clínicas fiables y validadas para el diagnóstico de la intolerancia alimentaria

Ha habido mucha confusión en el término intolerancia alimentaria.

Se ha usado indiscriminadamente como: alergias alimentarias y sensibilidades alimentarias.

Comprender la diferencia entre la intolerancia alimentaria y una alergia alimentaria es esencial, ya que el diagnóstico y el manejo de la dieta difieren para ambos.

¿Qué es una alergia alimentaria?

En términos simples es la reacción de su sistema inmunológico contra una proteína específica del alimento, interpretando a ese alimento como una sustancia dañina. Esta respuesta conlleva la liberación de anticuerpos de alergia - llamados anticuerpos IgE - contra esa proteína en particular.

Las alergias alimentarias afectan a alrededor del 4 por ciento de los adolescentes y adultos y el 5 por ciento de los niños

Diagnosticar una alergia a los alimentos implica pruebas cutáneas de pinchazo o análisis de sangre para las IgE específicas de alérgenos (RAST), que ayudarán a su médico a confirmar a qué alérgenos es sensible. Es importante tener en cuenta que los resultados de las pruebas de alergia deben ser considerados junto con su historial médico.

Alergia a la comida:

  • Por lo general, aparece de repente
  • Una pequeña cantidad de comida puede desencadenarla
  • Sucede cada vez que come ese alimento.
  • Puede poner en peligro la vida

 Los síntomas pueden incluir:

        Erupción, urticaria o picazón en la piel

        Falta de aliento

        Dolor de pecho

        Caída súbita de la presión arterial, dificultad para tragar o respirar - esto es potencialmente mortal.

¿Qué es una Intolerancias alimentaria?

También conocida como Hipersensibilidad Alimentaria no mediada por IgE o Hipersensibilidad Alimentaria no alérgica.

Se refiere a la dificultad para digerir ciertos alimentos.

Es importante señalar que la intolerancia a los alimentos es diferente de la alergia a los alimentos.

Las estimaciones de prevalencia de la intolerancia a los alimentos varían de un 2% al 20% de la población.

Las intolerancias verdaderas más frecuentes son a la lactosa, la fructosa y al gluten.

Y existen pruebas estándar para su detección como son los test de aliento, la detección de anticuerpos específicos en sangre o la biopsia intestinal, como los utilizados en el diagnóstico de la enfermedad celíaca.

Intolerancia alimentaria:

·         Por lo general, se presenta gradualmente.

·        Suele suceder cuando se come una gran cantidad de la comida

·         Puede suceder solamente si usted come esa comida a menudo

·         No es peligroso para la vida

 

Los síntomas pueden incluir

·         Gases, calambres o distensión abdominal

·         Acidez estomacal

·         Dolores de cabeza

·         Irritabilidad o nerviosismo

Intolerancia a múltiples alimentos

Las manifestaciones locales de la fermentación anormal en el intestino incluyen:  ruidos intestinales, emisión de gases, hinchazón abdominal, hipersensibilidad abdominal y dolor, así como diarrea recurrente o estreñimiento.

Las náuseas son comunes, a menudo en las comidas.

Los síntomas más allá del intestino son a menudo malestar general, dolor de cabeza, antojos o aversiones de alimentos.

·         Y los enfermos pueden llegar a ser intensamente sensibles a olores como gasolina, perfumes y pinturas.

Las Pruebas de intolerancia a los alimentos y el cribado es particularmente popular entre los profesionales de la medicina alternativa y natural , centros estéticos y de nutrición.

Así un gran número de pruebas de intolerancia han inundado la escena de la salud con sus falsas afirmaciones de diagnosticar la intolerancia alimentaria

Entre las pruebas citotóxicas in vitro, la más conocida es el test ALCAT basada en la medida de los cambios en el diámetro de los leucocitos después de exponerlos in vitro a una serie de alimentos. Y se publicita como "el único test de intolerancia alimentaria que está aprobado por la Agencia Americana de Alimentos y Medicamentos (FDA)" .

Pero la realidad es : La técnica Alcat está registrada por la FDA,  pero las conclusiones clínicas sacadas de los resultados no lo son.

Esta prueba estudia el comportamiento de nuestras células sanguíneas frente a los 100 alimentos (350 euros) y 20 aditivos (450 euros) más habituales en nuestra alimentación.

La Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) rechaza abiertamente sus resultados: Esa relación de causalidad es puramente hipotética y carece de base científica. Los resultados no parecen ser fiables, ya que no se repiten cuando se repite la prueba en el mismo paciente en circunstancias similares.

En ningún país, la sanidad pública cubre esta prueba.

La Sociedad Catalana de Alergia e Inmunología Clínica (SCIAC) ha publicado un documento, recogido por la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEIAC) en su página web, en el que también se refleja la posición – también en contra - de la European Academy of Allergology and Clinical Immunology, sobre los tests de intolerancia alimentaria:

 "in vitro" (en el laboratorio) no validados por la ciencia:

·         El ALCAT Test, también denominado test de respuesta celular a sustancias externas que, a partir de una muestra de sangre, analiza cómo los leucocitos reaccionan frente a 100 alimentos y 20 aditivos cambiando de tamaño, deformándose, etc.

·         El Test Novo Inmogenics se centra en pruebas citotóxicas que se realizan a partir de un análisis de sangre que evalúa la reacción frente a 115 alimentos.

·         Los tests que miden la reacción de anticuerpos específicos, incluida la inmunoglobulina IgG4, solo indican que el organismo reconoce más el alimento con el que más contacto ha tenido, al consumirlo a menudo, pero no que se tenga alergia a dicho alimento.

Y también sobre otros tests "in vivo", que se realizan al paciente, sin tener ninguna credibilidad científica:

·         La cinesiología aplicada, que consiste en sujetar una botella de cristal con alérgenos y relaciona la pérdida de fuerza muscular con la intolerancia alimentaria.

·         Provocación y neutralización subcutánea y sublingual y Test de DRIA. Ambos test suministran extractos de los alérgenos por vía sublingual (en el primer caso también subcutánea) y miden la pérdida de fuerza muscular posterior al contacto con estos.

·         Biorresonancia, parte de la creencia de que el organismo humano emite ondas electromagnéticas buenas y malas y, a través de estas, en principio se podría diagnosticar si una persona padece una intolerancia alimentaria y tratarla.

·         La electroacupuntura mide la actividad eléctrica, en concreto la caída de la corriente, en determinados puntos, para detectar intolerancias alimentarias

En la actualidad, no existen pruebas clínicas fiables y validadas para el diagnóstico de la intolerancia alimentaria.

Mientras que las intolerancias no son inmunes por definición, las pruebas de IgG se promueven activamente para el diagnóstico, y para guiar la gestión.

Estas pruebas carecen tanto de una sólida justificación científica como de pruebas de eficacia.

·         La falta de correlación entre los resultados y los síntomas reales, y los riesgos derivados de la evitación innecesaria de los alimentos, aumentan el potencial de daño de esta prueba.

·         Además, no hay evidencia clínica publicada para apoyar el uso de pruebas de IgG para determinar la necesidad de vitaminas o suplementos.

A la luz de la falta de relevancia clínica y el potencial de daño resultante de su uso, las Organizaciones de Alergia e Inmunología en todo el mundo advierten contra el uso de pruebas de IgG para intolerancia a los alimentos

El manejo de múltiples intolerancias alimentarias. Gastroenterology Research Unit, Addenbrooke’s Hospital, Cambridge.

El paciente sigue una dieta restringida durante 2-3 semanas; los síntomas desaparecen y los alimentos peligrosos son detectados por ellos mismos, con la reintroducción de uno a uno y comprobar los síntomas que causan.

Durante este crucial período de prueba, no se comerían alimentos ordinarios, pero la nutrición del paciente se mantendría. 

Las intolerancias alimentarias no son fijas y pueden a veces desaparecer.

Igualmente, pueden desarrollarse nuevas intolerancias alimentarias.

·         Comer repetidamente del mismo alimento, también puede conducir a intolerancias alimentarias adicionales.

·         Una manera de evitar esta situación es seguir una dieta de rotación utilizando alimentos seguros.

·         Idealmente, una dieta de este tipo debe basarse en un plan de cuatro días para que la comida tomada el lunes no se coma de nuevo hasta el jueves.

Los alimentos bajos en fibra suelen ser los más fáciles de digerir.

·         Del mismo modo, la digestión de los alimentos (que reducen el residuo disponible para la fermentación) se incrementa masticándolos lo más posible antes de tragar. La mezcla de alimentos en un procesador de alimentos de alta potencia es útil.

·         La cocina hace que los alimentos sean más tiernos y libere nutrientes de las células de frutas y verduras.

·         Algunos carbohidratos (por ejemplo, arroz y patatas) se digieren más fácilmente cuando se toman en caliente.

·         Sin embargo, los pacientes que son intolerantes al almidón pueden preferir comer los alimentos crudos.

·         Por lo general, es mejor comer comidas pequeñas y frecuentes y masticarlos cuidadosamente.

El diagnostico de a intolerancia alimentaria sigue siendo un tema controvertido.

En nuestra opinión, el único método de diagnóstico confiable actual es seguir una dieta muy restringida durante dos semanas para demostrar que los síntomas se resuelven y que regresan cuando se reintroducen alimentos específicos. Sólo se puede confiar en esta técnica para detectar todas las formas de intolerancia alimentaria.

 

 

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ROBOT SOCIAL (SOCIALBOT). ¿QUÉ ES Y QUÉ PELIGRO QUE CONLLEVA?

Un robot social (socialbot) es un algoritmo informático que produce automáticamente contenido e interactúa con los seres humanos en las redes sociales, tratando de emular y posiblemente alterar su comportamiento.

LOS SOCIALBOT se propagan convincentemente a otros usuarios, como si fuera una persona real.

LOS BOT SOCIALES incluyen entidades maliciosas diseñadas específicamente con el PROPÓSITO DE DAÑAR.

Estos robots ENGAÑAN, EXPLOTAN y MANIPULAN el discurso de los medios de comunicación social con:

·         RUMORES,

·         SPAM (correo no deseado),

·         MALWARE ( programas para interrumpir, dañar u obtener acceso a tu ordenador),

·         DESINFORMACION,

·         DIFAMACIÓN

·          incluso sólo ruido.

PUEDEN DAR LA FALSA IMPRESIÓN de que alguna información, independientemente de su precisión y veracidad , es muy popular y respaldada por muchos, ejerciendo una influencia social perturbadora y ajena a la realidad y la verdad.

Prof. Dr. Fernando Galan

 

 

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La controversia sobre la existencia misma de la Fibromialgia persiste hoy, como lo hizo hace un siglo.

LLAMATIVO TITULAR SOBRE LA FIBROMIALGIA

Está apareciendo y difundiendo en blogs (September 5, 2016) la noticia “HALLAN LA CAUSA DE LA FIBROMIALGIA”

La empresa Genómic Genétics International (GGI) ha desarrollado un test genético, denominado ‘Fibromialgien’, anunciando que permite diagnosticar la fibromialgia y valorar la situación objetiva de cada paciente.

“Estudio realizado con 3.000 personas-de las cuales dos tercios de ellos padecían fibromialgia y crónica fatiga se ha determinado que hay 90 polimorfismos en el ADN de los pacientes que afectan el sistema inmunológico y nervioso.”

SOBRE ESTE ESTUDIO, NO APORTAN DATOS PUBLICADOS O APORTADOS EN CONGRESOS, QUE TRAS UNA EXHAUSTIVA BÚSQUEDA, YO HAYA PODIDO ENCONTRAR.

Si existe una publicación  

Identification of differential genetic profiles in severe forms of fibromyalgia and chronic fatigue syndrome/myalgic encephalomyelitis: a population-based genetic association study. Ferran J Garcia-Fructuoso , Jose Ignacio Lao-Villadoniga et al. Journal of Clinical Research 2008; 11: 1–24

En objetivo de este estudio era discriminar entre FM y SFC a través del estudio de 15 polimorfismos

POR LO TANTO, LO HE VISTO CON EL ESCEPTICISMO PROPIO HACIA AQUELLAS NOTICICIAS QUE ANUNCIAN QUE HAN HALLADO LA CAUSA DE LA FIBROMIALGIA.

PIENSO QUE PUEDE SER UNA NOTICIA DE PRENSA, QUE NO ESTÁ DEL TODO BIEN REDACTADA, Y CON UN TITULAR IMPACTANTE Y LLAMATIVO

 

COMENTARIO DEL PROFESOR FERNANDO GALAN

La fibromialgia está potencialmente asociada con múltiples polimorfismos, pero estos polimorfismos no son específicos para la fibromialgia. Tan solo indican posible susceptibilidad, un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero no son la causa.

Los polimorfismos pueden influir en la gravedad de los síntomas y podrían ser objetivos para los tratamientos farmacológicos. Sin embargo, estos polimorfismos no explican completamente la causa de la FM.

Se puede decir que una sola causa de síndromes como FM, síndrome del intestino irritable, síndrome de fatiga crónica, o síndrome de vejiga irritable nunca podría ser encontrada. Cada una de estas entidades podría encajar en un modelo psicosocial más que biomédico.

La investigación también ha demostrado que la fibromialgia está potencialmente asociada con polimorfismos de genes en los sistemas serotoninérgicos, dopaminérgicos y catecolaminérgicos. Sin embargo, estos polimorfismos no son específicos para la fibromialgia y están asociados con una variedad de trastornos aliados (por ejemplo, síndrome de fatiga crónica, síndrome del intestino irritable y con depresión.) Los individuos con el polimorfismo 102T / C del receptor 5-HT2A se encuentran en mayor riesgo de desarrollar fibromialgia.

 

Cleveland Clinic William S. Wilke Especialista del Departamento de  Reumatología

El Dr. Frederick Wolfe, autor principal del artículo de 1990 que definió las pautas diagnósticas para la fibromialgia, declaró en 2008 que creía que "claramente" no era una enfermedad, sino una respuesta física a la depresión y el estrés

Y en 2013, que sus causas "son controvertidas en cierto sentido" y "hay muchos factores que producen estos síntomas - algunos son psicológicos y otros físicos y existen en un continuo".

 

Los investigadores han encontrado varios genes que pueden afectar el riesgo de desarrollar fibromialgia. Los eventos estresantes de la vida también pueden jugar un papel.

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Prometedor tratamiento para Miopatía mitocondrial por la mutación del gen TK2

Esta Miopatía se debe a una mutación del gen TK2 en el ADN nuclear, que codifica la enzima timidina quinasa 2 (TK2).

Es una mutación autosómicas recesiva, que causa una depleción severa del ADN mitocondrial.

Las mutaciones en el gen TK2 perjudican las vías de recuperación de nucleósidos / nucleótidos mitocondriales (monofosfato de desoxitimidina (dTMP) y monofosfato de desoxicitidina (dCMP) necesarios para la síntesis de desoxinucleótido trifosfato (dNTP), ocasionando a una escasez de nucleótidos disponibles para la reparación y producción del ADNmt.

El espectro clínico actual incluye:

         miopatía infantil grave con regresión motora y muerte temprana

         inicio infantil de una miopatía lentamente progresiva

         adultos con miopatía progresiva lenta, compatible con una vida bastante normal durante décadas.

.
Hasta ahora no había tratamiento efectivo.

Pero actualmente se está tratando a estos pacientes con suplemento de monofosfato de desoxicitidina (dCMP)/ monofosfato de desoxitimidina (dTMP) por vía oral, intratecal y parentales, incluyendo la intravenosa.

Recientemente S. Cifuentes y cols, - del Hospital Torrecardenas de Almería - han presentado en el Congreso  European Association of Hospital Pharmacists 2016, los resultados obtenidos en un niño de 3 años con Miopatía mitocondrial por la mutación del gen TK2. Administraron por vía oral dTMP y dCMP en dosis de 200 mg / kg / día.

Después de 4 meses de tratamiento, el paciente ha mejorado su capacidad muscular y apoyo de la cabeza. Sus padres confirman evidente mejoría clínica.”

FUENTE

Deoxynucleotides dTMP and dCMP in the treatment of mitochondrial myopathy by mutations on the TK2 gene. S Cifuentes et al. Hospital Torrecardenas, Almería, Spain. Abstract, presentado en el Congreso European Association of Hospital Pharmacists 2016. 23:Suppl 1 A4 doi:10.1136/ejhpharm-2016-000875.8

 

COMENTARIO DEL PROF. DR. FERNANDO GALAN

Actualmente unos 50 casos han sido reportados en la literatura de Miopatía mitocondrial por la mutación del gen TK2.

Siendo uno de los Síndromes de Depleción Mitocondrial que se presentan con manifestaciones heterogéneas y pueden afectar a un órgano específico o a una combinación de órganos, incluyendo:  músculo, hígado, cerebro y riñón.

Clínicamente, los Síndromes de Depleción Mitocondrial se clasifican en :

         una forma miopática asociada con mutaciones en TK2;

         una forma encefalomiopática asociada con mutaciones en SUCLA2, SUCLG1 o RRM2B;

         una forma hepatocerebral asociada con mutaciones en DGUOK, MPV17, POLG o C10orf2;

         y una forma neurogastrointestinal asociada con mutaciones en TYM

La forma miopática asociada con mutaciones en TK2 se transmite de forma autosómica recesiva.

Quiere esto decir que los padres son portadores asintomáticos y cada hermano de un individuo afectado tiene:

         un 25% de probabilidad de ser afectado,

         un 50% de probabilidad de ser portador asintomático

 

         y un 25% de probabilidad de no ser ni afectado ni portador.b2ap3_thumbnail_herencia-autosmica-recesiva.gif 

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Todos los que visitáis esta página web y en concreto las Noticias del mi Blog, podéis consultarme cuanto queráis, accediendo a través de la página de CONTACTO o clickando la solapa CONSULTAME.

Al final aparece Codigo(*) un número y una casilla. El número que aparece, es el que hay que escribir en la casilla.

CON MUCHO GUSTO OS RESPONDERÉ LO MÁS RÁPIDO POSIBLE.

 

PROFESOR DOCTOR FERNANDO GALAN GALAN

 

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Derecho de acceso del paciente a su documentación de la historia clínica y a obtener copia de los datos que figuran en ella

1.- De conformidad con lo dispuesto en el artículo 18 de la Ley 41/2002, de 14 de noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica, el o la paciente tiene el derecho de acceso a la documentación de la historia clínica y a obtener copia de los datos que figuran en ella.

a)     Dicho derecho excluye el acceso a datos que deban limitarse por la existencia acreditada de un estado de necesidad terapéutica, del que el médico o la médica dejará constancia en la historia clínica.

b)    Dicho derecho asimismo no puede ejercitarse en perjuicio del derecho de terceras personas a la confidencialidad de los datos que constan en la historia clínica, recogidos en interés terapéutico de la persona paciente, ni en perjuicio del derecho de los y las profesionales participantes en su elaboración, quienes pueden oponer al derecho de acceso la reserva de sus anotaciones subjetivas.

2.- El derecho de acceso del paciente comprende la posibilidad de obtener la información disponible sobre el origen de sus datos de carácter personal y las comunicaciones realizadas o previstas sobre los mismos, así como si están siendo objeto de tratamiento y con qué finalidad.

3.- El acceso de la persona paciente puede realizarse también por representación debidamente acreditada de otra persona, que además deberá aportar autorización firmada del o de la paciente que identifique de manera específica e inequívoca los términos del acceso.

4.- En caso de pacientes menores de 16 años de edad, sin emancipación, el ejercicio del derecho de acceso a su historia clínica requerirá contar en todo caso con la autorización expresa de sus progenitores o de sus representantes legales. En caso de duda entre los intereses del o de la menor y los motivos de la persona solicitante, se actuará priorizando los intereses del o de la menor.

5.- En caso de pacientes con incapacitación judicial, el acceso podrá hacerse por medio de la persona nombrada como su representante legal.

6.- La solicitud en los procedimientos previstos en este artículo será dirigida directamente a la persona responsable del centro o servicio sanitario o, en su caso, al servicio correspondiente de atención a pacientes, y se podrá formalizar especificando la información que se solicita y de qué episodio asistencial se trata.

7.- La entrega deberá producirse en un plazo inferior a treinta días desde la solicitud y se realizará preferentemente de modo personalizado, dejando constancia de la misma, admitiéndose no obstante la remisión por correo cuando así se requiera en la solicitud y la naturaleza de la información lo permita.

 

8.- En ningún caso se entregará documentación original de la historia clínica y la información que se proporcione, cualquiera que sea el soporte en que fuera facilitada, se dará de forma legible, en terminología normalizada y universal y sin utilización de símbolos o abreviaturas.

Fuente

Decreto 38/2012, de 13 de marzo, sobre historia clínica y derechos y obligaciones de pacientes y profesionales de la salud en materia de documentación clínica.

  • Órgano DEPARTAMENTO DE SANIDAD Y CONSUMO
  • Publicado en BOPV núm. 65 de 29 de Marzo de 2012
  • Vigencia desde 30 de Marzo de 2012

 

 

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¿Y con respecto al Expurgo y destrucción de la documentación clínica?

Artículo 21 Expurgo y destrucción de la documentación clínica

1.- A los efectos de este Decreto, se entenderá por expurgo el proceso de evaluación crítica y selección de los soportes y tipos documentales de la historia clínica que reúnen las mejores condiciones de testimonio e información para poder determinar la continuidad de su conservación y la retirada o destrucción de aquellos que no sean esenciales para resumir y reconstruir cada episodio asistencial.

2.- Una vez transcurridos los plazos legales de conservación a que se refiere o que determina este Decreto, se podrá realizar un proceso de expurgo de la documentación clínica, pudiéndose destruir los tipos documentales que procedan, con excepción de los siguientes:

                     1.        Informe de alta.

                     2.        Informe clínico de consultas externas.

                     3.        Informe clínico de urgencias.

                     4.        Informe clínico de atención primaria.

                     5.        Informe de resultados de pruebas de laboratorio, modelo B.

                     6.        Informe de pruebas de imagen.

                     7.        Informe de cuidados de enfermería.

                     8.        Consentimiento informado.

                     9.        Hojas de alta voluntaria.

                  10.      Informe quirúrgico.

                  11.      Informe de parto.

                  12.      Informe de anestesia.

                  13.      Informe de exploraciones complementarias.

                  14.      Informe de anatomía patológica.

 

3.- Una vez transcurridos 10 años tras el fallecimiento de la persona paciente, se podrá destruir toda su documentación clínica, de acuerdo con lo que se establece en este Decreto.

4.- Se podrá destruir asimismo la historia clínica que haya permanecido sin movimientos durante 15 años, de acuerdo con lo que se establece en este Decreto.

5.- Los procesos de expurgo, incluida en su caso la destrucción de documentación clínica, deberán ser previamente autorizados por la Comisión de Valoración, Selección y Expurgo de Documentación Clínica (COVSEDOC). A tal fin, los centros sanitarios elevarán una propuesta de expurgo de conformidad con las instrucciones que se aprueben al efecto.

6.- Los procesos de expurgo deberán documentarse en un Acta de Expurgo que será remitida a la COVSEDOC.

7.- Para la conservación de los documentos electrónicos se realizarán periódicamente copias de seguridad que garanticen la conservación de la información. Igualmente se realizarán los procesos de expurgo y las conversiones para los documentos de conservación permanente.

8.- No obstante lo establecido por los apartados 3 y 4, debe conservarse, de acuerdo con los criterios que establezca la COVSEDOC, la documentación que sea relevante a efectos asistenciales, así como especialmente, a efectos epidemiológicos, de investigación o de organización y funcionamiento del Sistema Nacional de Salud. En el tratamiento de esta documentación debe evitarse identificar a las personas afectadas, salvo que el anonimato sea incompatible con las finalidades perseguidas o que los pacientes hayan dado su consentimiento previo, de acuerdo con la normativa vigente en materia de protección de datos de carácter personal. La documentación clínica también debe conservarse en su caso a efectos judiciales, de conformidad con la normativa vigente.

 

Comentario:  Prof. Dr. Fernando Galan

Yo resaltaría el apartado 2

Una vez transcurridos los plazos legales de conservación periodo mínimo de cinco años….

“se podrá realizar un proceso de expurgo de la documentación clínica, pudiéndose destruir los tipos documentales que procedan, con excepción de los siguientes:” 

 

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¿Se aplica la misma normativa, artículo 17.1 de la Ley 41/2002, a los actuales documentos electrónicos?

POSIBLES RESPUESTAS

Decreto 38/2012, de 13 de marzo, sobre historia clínica y derechos y obligaciones de pacientes y profesionales de la salud en materia de documentación clínica.

  • Órgano DEPARTAMENTO DE SANIDAD Y CONSUMO
  • Publicado en BOPV núm. 65 de 29 de Marzo de 2012
  • Vigencia desde 30 de Marzo de 2012

 

Artículo 19 Conservación de la documentación clínica

1.- La documentación clínica generada deberá conservarse durante un periodo mínimo de cinco años a contar desde la fecha del alta de cada episodio asistencial.

 

2.- En aquellos casos en que exista normativa específica que establezca períodos de conservación superiores a los establecidos en este Decreto la persona titular del centro sanitario correspondiente garantizará su cumplimiento. Específicamente deberá mantener la documentación clínica generada en los servicios de medicina nuclear y radioterapia durante el periodo de treinta años que se prevé en el Real Decreto 1841/1997, de 5 de diciembre, por el que se establecen los criterios de calidad en medicina nuclear, y en el Real Decreto 1566/1998, de 17 de julio, por el que se establecen los criterios de calidad en radioterapia, respectivamente.

3.- Para la conservación de los documentos electrónicos se realizarán periódicamente copias de seguridad que garanticen la conservación de la información y se realizarán las conversiones para los documentos de conservación permanente.

4.- La historia clínica deberá conservarse en las condiciones que garanticen la autenticidad, integridad, confidencialidad, preservación y correcto mantenimiento de la información asistencial registrada, y que asegure una completa posibilidad de reproducción en el futuro, todo ello durante el tiempo en que sea obligatorio conservarla e independientemente del soporte en que se encuentre, que podrá no ser el original.

 

5.- En cualquier proceso de traslación de la información de la historia clínica, desde su soporte original a otro soporte, y tanto si es digital como de otra naturaleza, debe garantizarse la inalterabilidad, autenticidad y perdurabilidad de la información asistencial registrada, así como la confidencialidad de los datos y de la información que contienen. Las medidas técnicas y organizativas de seguridad que se adopten deben ser recogidas en protocolos internos de los centros y servicios sanitarios, todo ello de acuerdo con el Real Decreto 1720/2007, de 21 de diciembre, por el que se aprueba el Reglamento de desarrollo de la Ley Orgánica 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal.

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Los centros sanitarios tienen la obligación de conservar la documentación clínica durante 5 años tras el alta.

Los centros sanitarios tienen la obligación de conservar la documentación clínica [...] durante el tiempo adecuado a cada caso y, como mínimo, cinco años contados desde la fecha del alta de cada proceso asistencial (...)". El artículo 17.1 de la Ley 41/2002 recoge así la obligación que tienen los hospitales de conservar la historia clínicas (HC) de sus pacientes.

Yo me pregunto.

La Ley referida es del 2002. Por entonces, se guardaban la mayoría de las HC en sobres grandes, en el Archivo General de Historias Clínicas y Documentación, en cada Hospital.

Pero actualmente, mediante la tecnología informática, todo debe quedar reflejado en su historial clínico (documentos electrónicos). ¿Se aplica la misma normativa, antes referida, a estos avances tecnológicos, que ocupan mucho menos espacio?

 

Fuente: Diario Médico  16/01/2017

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1       10 FAMOSOS CON ENFERMEDADES GRAVES



1        PINK (cantante) – ASMA      

2        GREGG ALLMAN (rockero) - HEPATITIS C

3        GEORGE CLOONEY - DOLOR CRÓNICO

Clooney dice que a veces no consigue dormir por las noches debido a un grave dolor crónico, causado por un accidente que tuvo en 2005 durante el rodaje de “Syriana”. El accidente le provocó una rotura en la columna vertebral y un escape persistente de fluido cerebroespinal.

4        MICHAEL PHELPS – ADHD

El nadador fue diagnosticado desorden de hiperactividad por déficit de atención a la edad de 9 años.

5        KIM KARDASHIAN – PSORIASIS

6        JIM CARREY – DEPRESIÓN

7        MICHAEL DOUGLAS – CÁNCER DE GARGANTA

8        MICHAEL J. FOX –ENFERMEDAD DE PARKINSON

9        BEN STILLER - CÁNCER DE PRÓSTATA HASTA 2014

10    VALERIE HARPER - CÁNCER DE PULMÓN                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Fuente:  vipsalaprensa

 

 

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¿Cómo sé si tengo Infección genital por el Virus del Papiloma Humano (VPH)?

No hay una prueba para averiguar el "estado del VPH" de una persona. Además, no hay una prueba de HPV aprobada para detectar HPV en la boca o la garganta.

Existen pruebas de VPH que pueden utilizarse para detectar cáncer de cuello uterino.

·         Estas pruebas se recomiendan para el cribado sólo en mujeres de 30 años o más.

·         No se recomiendan para examinar a hombres, adolescentes o mujeres menores de 30 años.

La mayoría de las personas con HPV no saben que están infectadas y nunca desarrollan síntomas o problemas de salud de la misma.

·         Algunas personas descubren que tienen VPH cuando tienen verrugas genitales.

·         Las mujeres pueden descubrir que tienen HPV cuando obtienen un resultado anormal de la prueba de Papanicolaou (durante la detección del cáncer cervical).

¿Quién debe vacunarse?

·         Todos los niños y niñas de 11 ó 12 años deben vacunarse.

·         Las vacunas combinadas se recomiendan para los varones hasta la edad de 21 años y para las mujeres hasta los 26 años, si no se vacunaron cuando eran más jóvenes.

·         La vacuna también se recomienda para hombres homosexuales y bisexuales (o cualquier hombre que tenga relaciones sexuales con un hombre) hasta los 26 años.

·         También se recomienda para hombres y mujeres con sistemas inmunológicos comprometidos (incluyendo personas que viven con VIH / SIDA) Si no se vacunaron completamente cuando eran más jóvenes.

En Australia y en los países donde han vacunado a mujeres hasta los 26 años de edad y han conseguido buenas coberturas vacunales, (es decir, más del 70% de las mujeres de esa franja de edad), se ha comprobado que

·         prácticamente desaparece la circulación viral, las verrugas genitales y las lesiones preneoplásicas.

“Las verrugas genitales se han reducido prácticamente a cero, las lesiones precancerosas del cuello uterino han bajado drásticamente en las mujeres vacunadas y en un par de años podremos demostrar la reducción del cáncer invasor".

 

 ¿Contra cuáles tipos protege la vacuna de VPH?

Gardasil®, la vacuna creada por Merck, está diseñada para proteger de los tipos 16 y 18 del VPH (los cuales causa alrededor del 70 por ciento de los cánceres cervicales). Además, protege de los dos más comunes que causan verrugas genitales: el 6 y el 11.

 

¿LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ACONSEJA VACUNAR DEL VIRUS DEL PAPILOMA?

Sí. La asociación de pediatras recomienda esta vacunación en todas las chicas adolescentes que vivan en España y también recomienda valorarlo en los varones.

¿POR QUÉ VACUNAR CONTRA ESTA INFECCIÓN?

La vacunación es eficaz especialmente si no se ha producido la infección y esto solo puede garantizarse cuando aún no se han iniciado las relaciones sexuales. Por esta razón, son los preadolescentes y adolescentes los que potencialmente resultarán más beneficiadas de los efectos preventivos de la vacuna.

Una persona que ya haya sido infectada por los tipos de VPH que contienen las vacunas no responderá a la vacunación, pero sí en caso de infección por solo alguno de ellos o ante reinfecciones.

¿QUÉ VACUNAS HAY FRENTE AL VIRUS DEL PAPILOMA?

En la actualidad hay dos vacunas en el mercado, Gardasil® y Cervarix®; ambas protegen contra los dos tipos de papilomavirus que con mayor frecuencia (70-80%) son causantes del cáncer (Tipos 16 y 18).

Las personas vacunadas desarrollan defensas que evitan la infección por estos virus en caso de contacto, aunque hay que tener presente que no todos los virus implicados en los tumores provocados por este virus están contenidos en las vacunas disponibles hoy en día.

Las vacunas no sirven como tratamiento de las lesiones precancerosas provocadas por el virus.

Uno de los preparados, Gardasil®, protege también contra la infección por los papilomavirus (tipos 6 y 11)  que habitualmente causan las verrugas genitales benignas.

 

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Prof. Dr. Fernando Galan

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Enhorabuena a todos los que visitáis la web, ya hemos sobrepasado las 32.534 visitas.

Verdaderamente no pensaba al iniciar esta la web en abril del año 2015 que iba  a ser visitada por tantas personas.

Saco una conclusión, entre otras muchas, que estáis interesados en la Enfermedad mitocondrial, Fibromialgia y Síndrome de la fatiga crónica, entre otras noticiac sobre Medicina y Salud en general.

Un cordial saludos a todas/os y cada una/o, por vuestro interés.

 

Prof. Dr. Fernando Galan

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