Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
BLOG

Nuevas estrategias terapéuticas en el tratamiento de las enfermedades mitocondriales en jóvenes y adultos

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Acabo de llegar de Zaragoza, donde he participado en el XXXVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) XII Congreso de la Sociedad de Medicina Interna de Aragón, Navarra, La Rioja y País Vasco (SOMIVRAN) en LA MESA REDONDA 7: ÚLTIMOS AVANCES EN ENFERMEDADES MINORITARIAS celebrada el miércoles, 23  de noviembre de 13.00 – 14.00h con la Ponencia “Nuevas estrategias terapéuticas en el tratamiento de las enfermedades mitocondriales en jóvenes y adultos”

 

El mensaje que transmití,  pienso que quedó claro a los internistas presentes: 

·         No es una enfermedad rara sino difícil de diagnosticar. La prevalencia estimada de Portadores de mutaciones en el ADN mitocondrial en jóvenes y adultos es de aproximadamente unos 180.000,  con influencia de la penetrancia, expresion genética y ambiental en sus manifestaciones clínicas a lo largo de su vida.

·         Cuidado con los diagnósticos de fibromialgia y sindrome de fatiga crónica, porque puede subyacer una Enfermedad Mitocondrial.

·         Papel del internista como coordinador en el diagnóstico y en el seguimiento de estos pacientes. Así como amplio estudio familiar, ya que esta enfermedad se transmite en un 80% por vía materna.

·         Les animé a un trato con Humanidad – porque algunos Neurólogos especialistas en Enfermedades Neuromusculares, a los que van referidos estos pacientes - y con los recortes – son cada vez más, los que para diagnosticar en jóvenes y adultos exigen - con palabras textuales dichas a varios pacientes - “para diagnosticarla/o tiene que venir en silla de ruedas”

·         También les expuse el coste económico al que tienen que hacer frente estos pacientes. 300-600 € al mes o  3.600-7.200 € al año            

·         Continuamos con la Terapia clásica. Ya que ningún nuevo ensayo clínico actual con nuevas terapias - la mayoria en fases preclínicas – ha sido aprobado como nueva terapia aplicable a los pacientes.

Recomendaciones de consenso para el uso de vitaminas y cofactores de la Sociedad de Medicina Mitocondrial (Mitochondrial Medicine Society) 2015

·         CoQ10 se debe ofrecer a la mayoría de pacientes con Enfermedad Mitocondrial  y no exclusivamente en deficiencia rimaria de CoQ10.

·         Ácido α lipoico y Riboflavina deben ser ofrecidos a pacientes con Enfermedad Mitocondrial.

·         Ácido folínico debe considerarse en pacientes con Enfermedad Mitocondrial  con manifestaciones del sistema nervioso central

 

Al igual que muchos otros médicos de medicina mitocondrial, he observado respuestas clínicas significativas (que a veces modifican espectacularmente la calidad de vida) a estos suplementos de vitaminas y cofactores.

Prof. Dr. Fernando Galan