Fernando Galán Galán
Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán

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galanfernando361@gmail.com

Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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MIOPATÍA METABOLÍCAS DE INICIO EN ADULTOS

MIOPATÍA MITOCONDRIALES

  • Miopatía aislada (mutaciones cyt b)
  • MERRF
  • MELAS
  • CPEO / síndrome de Kearns-Sayre
  • No sindrómicas

Características clínicas generales de la Miopatia Mitocondrial

  • Por lo general, trastornos multisistémicos
  • Cansancio con intolerancia al ejercicio manifestado durante la actividad de tipo de resistencia: Nadar, montar en bicicleta normal o bicicleta estática, jardinería, caminar enérgicamente sobre una superficie nivelada, barrer o fregar piso, golf sin un carro, tenis (dobles), voleibol, remo, bailar
  • La mioglobinuria es poco común, excepto con las mutaciones cyt b, COX y A3260G
  • Debilidad proximal y afectación del músculo ocular

Hallazgos de laboratorio

  • La CK sérica y el lactato pueden estar elevados
  • VO2max bajo, en pruebas de ejercicio.
    • VO2 max= consumo máximo de oxígeno. Permite conocer nuestra capacidad aeróbica ante cualquier actividad física.

 

MIOPATÍA POR ENFERMEDADES DE ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO

  • Glucogenosis tipo 2, deficiencia de ácido alfa glucosidasa, enfermedad de Pompe
  • Enfermedad de Cori-Forbes (III)
  • Enfermedad de Andersen (IV)
  • Deficiencia de PPL (miofosfolrilasa) (enfermedad de McArdle, V)
  • Deficiencia de PFK (fosfofructoquinasa) (enfermedad de Tarui, VII)
  • Deficiencia de fosforilasa b quinasa (VIII)
  • Deficiencia de PGK (fosfoglicerato cinasa) (IX)
  • Deficiencia de PGAM (fosfoglicerato mutasa )(X)
  • Deficiencia de LDH (lactato deshidrogenasa) (XI)

 

SIENDO LAS MÁS COMUNES

  1. Enfermedad de McArdle (deficiencia de fosforilasa),
  2. Enfermedad de Pompe (deficiencia de ácido maltasa),
  3. Enfermedad de Tarui (deficiencia de fosfofructocinasa)
  4. Deficiencia de fosforilasa b quinasa

 

Características clínicas generales de la Miopatia por defecto metabolismo Glucógeno

  • Ejercicio intenso y breve desencadena los síntomas.
  • Insuficiencia respiratoria + debilidad proximal + macroglosia (POMPE)
  • Calambres musculares, mialgias, "segundo viento", mioglobinuria intensa inducida por ejercicio, debilidad proximal tardía (McArdle y VII)
  • Más tarde, puede desarrollar debilidad distal (tipo III)

En algunos casos, un breve descanso cuando se desarrollan los síntomas musculares puede dar como resultado una mejor tolerancia al ejercicio, conocido como el "segundo viento". Es debido al paso de usar la oxidación de los lípidos en lugar de la glucólisis.

El "segundo viento" también puede ser inducido por la infusión de combustible de carbohidratos (por ejemplo, glucosa) o lípidos.

Y se manifesta por una marcada disminución en la taquicardia de esfuerzo temprana (p. Ej., Una disminución de ~ 140-150 lpm a ~ 120 lpm) que comienza después de unos 7 minutos de ejercicio.

Hallazgos de laboratorio

  • Consistente elevación CK en todo momento
  • No aumento del lactato
  • Elevación exagerada de amoniaco; durante la crisis metabólica, puede exceder 10,000 U / L
  • El ácido úrico en suero puede estar elevado (POMPE y III)
  • Anemia hemolítica (VII, IX)
  • VO2max bajo, en pruebas de ejercicio

MIOPATÍA POR ENFERMEDADES POR DEFECTOS EN LA OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS

  • Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa .CPT tipo II
  • deficiencia primaria de carnitina PCD
  • defectos en la β-oxidación intramitocondrial (mutaciones de β-oxidación
  • Deficiencia de VLCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga). la presentación clínica puede ser indistinguible de la deficiencia de CPT II
  • Deficiencia de LCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga).
  • Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
  • Deficiencia de SCAD (cadena corta de acil-CoA deshidrogenasa
  • LCHAD Deficiencia de 3-hidroxi / acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
  • Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa

SIENDO LAS MÁS COMUNES EN EDAD ADULTA

  1. deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II),
  2. deficiencia de proteína trifuncional (PTF)
  3. deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD).

 Características clínicas generales de la Miopatia por defecto oxidación Ácidos grasos

  • Síntomas precipitados por actividad de ejercicio prolongado (horas); el ayuno y el frio pueden desencadenar episodios.
  • Sin calambres durante el dolor muscular y con debilidad después del ejercicio desde la infancia; sin segundo viento.
  • Mioglobinuria recidivante (CPT II)
  • Debilidad proximal aislada (deficiencia primaria de carnitina (PCD)
  • Debilidad selectiva del cuello (deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD)

 Hallazgos de laboratorio

  • Examen de sangre generalmente normal entre crisis
  • Durante la crisis, puede haber hipoglucemia, elevación del potasio y elevación de CK
  • Perfil de acilcarnitina elevado durante la crisis metabólica
  • Con ayuno, la proporción de ácidos grasos libres en suero a las cetonas aumenta 2: 1 (bloqueo en β-oxidación)

NO OLVIDAR

MIOPATÍA POR DEFICIENCIA DE MIODENILATO DEAMINASA

Puede ser  asintomática. Cuando es sintomática: calambres musculares, intolerancia al ejercicio, cansancio, rigidez y el dolor después del ejercicio.

Enzima que cataliza la transformación del monofosfato de adenosina (AMP) en monofosfato de inosina (IMP) y amoníaco. Esta reacción se produce principalmente durante el ejercicio anaeróbico para reponer el ATP, que es una fuente esencial de energía para los músculos.

La prueba isquémica de lactato-amoníaco es un paso esencial en su diagnóstico, y muestra una curva de respuesta de amoníaco característicamente plana combinada con una respuesta de lactato reducida pero no ausente

CONCLUSIONES

  1. Las principales fuentes de ENERGÍA en las células - trifosfato de adenosina (ATP) generado en las mitocondrias - son el glucógeno, la glucosa y los ácidos grasos libres.
  2. Miopatía Mitocondrial: cansancio con intolerancia a cualquier ejercicio.
  3. Miopatía por defecto metabolismo del glucógeno: ejercicio intenso y breve. Un breve descanso mejora los síntomas musculares (segundo viento). Mioglobinuria 50%
  4. Miopatía por defecto oxidación de ácidos grasos: Síntomas precipitados por actividad de ejercicio prolongado (horas), el ayuno, el frío. Mioglobinuria > 85%.
  5. La prueba isquémica de lactato-amoníaco: una curva plana de amoniaco, debe hacernos sospechar una miopatía por deficiencia de Mioadenilato Deaminasa

REFERENCIAS

Berardo A, DiMauro S, Hirano M. A diagnostic algorithm for metabolic myopathies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2010;10:118-26.

Angelini C. Spectrum of metabolic myopathies. Biochim Biophys Acta. 2015 ;1852:615-21.

Riley MS, Nicholls DP, Cooper CB. Cardiopulmonary Exercise Testing and Metabolic Myopathies. Ann Am Thorac Soc. 2017;14(Supplement 1):S129-S139.

RESUMEN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Las miopatías metabólicas son patologías causadas por defectos en el metabolismo que genera la energía celular, incluido el metabolismo de carbohidratos y ácidos grasos para generar trifosfato de adenosina (ATP),  a través de la fosforilación oxidativa mitocondrial.

Los tres TIPOS principales de miopatías metabólicas son:

  1. Miopatías mitocondriales
  2. Enfermedades de almacenamiento de glucógeno,
  3. Defectos de oxidación de los ácidos grasos

El amplio espectro clínico de miopatías metabólicas varía desde severas enfermedades multisistémicas de inicio infantil hasta miopatías aisladas de inicio en adultos con calambres por esfuerzo

El diagnóstico de estos diversos trastornos a menudo es un reto porque las características clínicas como el cansancio con intolerancia al ejercicio  y a veces mioglobinuria recurrente, son comunes a los tres tipos de miopatía metabólica.

  • La mioglobinuria es la expulsión de mioglobina a través de la orina. La mioglobina es una proteína que se encuentra dentro de las células musculares. Cuando la mioglobina pasa a la sangre (mioglobinemia) por alguna causa, esta se filtra a través del riñón provocando mioglobinuria y haciendo que la orina tenga un aspecto más oscuro del normal.

Las principales fuentes de ENERGÍA en las células - trifosfato de adenosina (ATP) generado en las mitocondrias - son el glucógeno, la glucosa y los ácidos grasos libres.

  • El glucógeno se metaboliza en el citoplasma a piruvato, que ingresa a las mitocondrias.
  • Los ácidos grasos de cadena corta y media, acceden y circulan libremente en la mitocondria,
    • mientras que los ácidos grasos de cadena larga requieren unión a carnitina para su transporte a través de la membrana mitocondrial, un proceso mediado por acilcarnitina translocasa y carnitina palmitoil transferasas (CPT) I y II .
  • Una vez en la mitocondria, todos estos sustratos se convierten en acetil coenzima A (CoA), que alimenta el ciclo de Krebs (ciclo del ácido cítrico).
    • En este ciclo crítico, los equivalentes reductores (electrones) combinados con protones se unen a moléculas intermedias, coenzimas nicotinamida adenina dinucleótido reducida (NADH) y flavina adenina dinucleótido FADH2, que entregan los electrones a la cadena respiratoria mitocondrial para producir ATP y H2O.

Los defectos en cualquiera de estas vías:

  • catabolismo de glucógeno (glucogenólisis y glucólisis),
  • oxidación de ácidos grasos,
  • ciclo de Krebs o cadena respiratoria mitocondrial y fosforilación oxidativa

Pueden causar trastornos que a menudo afectan predominantemente al músculo debido a sus altos requerimientos de energía, particularmente durante el ejercicio.

Debido a que la mayoría de los defectos de la enzima son parciales, muchas de estas enfermedades se manifiestan en la edad adulta con síntomas musculares aislados y características clínicas similares.

Sin embargo, hay características clínicas sobresalientes que pueden guiar a los médicos al diagnóstico exacto con la ayuda de pruebas diagnósticas complementarias.

Desde un punto de vista clínico, las miopatías metabólicas pueden clasificarse en dos grupos diferentes:

  • Las que muestran síntomas y signos relacionados con el ejercicio (cansancio, intolerancia al ejercicio, calambres, mialgias, mioglobinuria), con examen entre las crisis normal.
  • Las que tienen síntomas fijos, tales como cansancio, debilidad muscular, a menudo asociada con afectación sistémica (corazón, sistema nervioso, etc.

Al evaluar a un paciente con síntomas relacionados con el ejercicio, debemos hacer dos preguntas:

  • ¿Qué tipo de ejercicio provoca síntomas?
  • ¿Hay factores desencadenantes asociados?

 Si las sesiones cortas de ejercicio de alta intensidad desencadenan calambres musculares o mioglobinuria, el paciente puede tener un DEFECTO EN EL METABOLISMO DEL GLUCÓGENO.

  • Ejemplos de este tipo de actividad incluyen levantamiento de pesas y carreras de velocidad: Enfermedad de McArdle

Si el paciente refiere que el ejercicio prolongado (por ejemplo, caminar o jugar al fútbol) desencadena mialgias, fatiga y mioglobinuria sin contracturas agudas, es probable que tenga un DEFECTO DE LA OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS.

 Los síntomas a menudo se producen cuando el paciente está en ayunas.

  • Un ejemplo prototípico es un adulto joven con deficiencia de CPT II, que tiene dificultades para completar las largas marchas a causa de la fatiga y mialgias seguido de mioglobinuria.

 CONTINUARÁ.......

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Burnout es un síndrome caracterizado por el agotamiento emocional y despersonalización (que incluye la negatividad, el cinismo y la incapacidad para expresar la empatía o el dolor), y una sensación de baja realización personal, la reducción de eficacia en su trabajo.

El burnout en médicos no es nuevo, pero si es nuevo las actuales tasas alarmantes de  Burnout. Las tasas de burnout ahora son dos veces más altas en medicina que en otros campos, incluso después del ajuste por factores como edad, sexo, nivel de educación y horas trabajadas en la semana pasada.

PERO NO SE LIMITA SÓLO A LOS MÉDICOS

Sabemos que el problema comienza temprano.

  • Los estudiantes de medicina y los residentes tienen tasas más altas de agotamiento y depresión que otros estudiantes que están cursando carreras no médicas.

En nuestro estudio, sobre la prevalencia de burnout en estudiante de medicina de los cursos 3º y 6º, encontramos que la prevalencia se duplicó desde el tercer año hasta el sexto año.

También en otro estudio, investigamos la prevalencia del burnout, la depresión y la ideación suicida entre los estudiantes de odontología de 2º, 4º y  5º año de carrera. Los estudiantes de 4º año eran los que presentaron mayor prevalencia de burnout, depresión e ideación suicida.

En la muestra global, la prevalencia de ideación suicida en el último año, fue del 6,4% casi el triple de lo encontrado 2,3% en la población general entre  15-29 años de España.

Y las enfermeras también experimentan tasas alarmantes de Burnout.

MEDSCAPE ENCUESTA EN ESTADOS UNIDOS

En los Estados Unidos, el 42% de los médicos tienen burnout, según una encuesta realizada en 2018, en 15.543 médicos  de 29 especialidades.

Los datos de la encuesta revelaron que el

  • 42% de los médicos experimentaron burnout,
  • 15% experimentaron depresión
  • 14% experimentaron ambos.

Los más “quemados” con tasas de 46% al 48%, fueron,

  • médicos de cuidados intensivos,
  • neurólogos,
  • médicos de familia,
  • internistas
  • ginecólogos
  • anestesistas
  • cirujanos

Otros especialistas con tasas de 23% al 33%, fueron

  • cirujanos plásticos,
  • dermatólogos,
  • patólogos
  • oftalmólogos

Por edades:

  • 45 a 54 años tuvieron tasas más altas de agotamiento 50%
  • 55 a 69 años 41%
  • < 45 años el 35%

 ¿Cómo puede afectar a la atención de los  pacientes?

En los médicos con depresión

  • 40% refieren no afectar
  • 33% refieren sentirse fácilmente exasperado por los pacientes
  • 32% estaba menos comprometido con sus pacientes
  • 29% eran menos amigable con los pacientes debido a su depresión.

El 14% de estos médicos informaron que cometen errores que normalmente no se producirían como resultado de su depresión,

y el 5% informa que estos errores podrían dañar a los pacientes.

¿Cómo afecta a su relación con otros médicos?

  • 42% refieren estar fácilmente exasperado y menos comprometido con ellos
  • 37% expresan su frustración frente a ellos.
  • Solo el 40% de los médicos buscaron o planearon buscar ayuda profesional para el Burnout, la depresión o ambos

Principales factores que contribuyen al burnout y/o depresión

Los factores más frecuentemente mencionados fueron:

  • 56% demasiadas tareas burocráticas
  • 39% pasar demasiadas horas en el trabajo
  • 26% falta de respeto por parte de los administradores / empleadores, colegas o personal
  • 24% aumento la informatización

Cuando se les preguntó ¿qué reduciría su burnout?

  • 35% más ingresos para evitar el estrés financiero,
  • 31% quería un horario de atención más manejable
  • 27% menos reglamentaciones

A los que NO experimentaron Burnout, se le preguntó la forma en que evitaron el estrés relacionado con el trabajo.

En la mayoría de los casos, dijeron que

  • mantienen una actitud positiva sobre el trabajo,
  • se esfuerzan por manejar sus expectativas y tratan de equilibrar su trabajo y su vida hogareña.
  • Algunos con suerte: horarios flexibles, colegas de apoyo y / o un buen ambiente de trabajo.

Los médicos son humanos y son afectados personalmente cuando las circunstancias dificultan el cumplimiento de sus compromisos éticos y la mejor atención posible al paciente.

Nada pone de relieve estas consecuencias que las tasas devastadoras de suicidio, entre los médicos. Aproximadamente 400 médicos estadounidenses mueren por suicidio cada año.

Los estudios muestran que por cada hora que los médicos pasan con los pacientes, pasan una o dos horas más completando notas, documentando llamadas telefónicas, solicitando análisis y pruebas, revisando los resultados, respondiendo a las solicitudes de los pacientes, prescribiendo medicamentos, y comunicándose con el resto del  personal.

CONCLUSIONES

  • Las tasas de burnout ahora son dos veces más altas en medicina que en otros campos.
  • No se limita a los médicos: también se ha detectado una alta tasa “estar quemados” o Burnout – superior al 40% - en estudiantes de medicina y odontología; así como en los profesionales de la enfermería.
  • Médicos más afectados: especialistas de cuidados intensivos ,y edad de 45 a 54 años
  • Como posibles causas destacan: demasiadas tareas burocráticas, falta de respeto y demasiada informatización.
  • Los médicos son humanos y son afectados personalmente cuando las circunstancias dificultan el cumplimiento de sus compromisos éticos y la mejor atención posible al paciente.

REFERENCIAS

  1. Fernando Galán, Arturo Sanmartín, Juan Polo, Lucas Giner. Burnout risk in medical students in Spain using the Maslach Burnout Inventory-Student Survey. Int Arch Occup Environ Health. 2011; 84(4):453-9
  2. F Galán, J-V Ríos-Santos, J Polo, B Rios-Carrasco, P Bullón. Burnout, depression and suicidal ideation in dental students. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2014;19:206–211
  3. Alexi A. Wright et al. Beyond Burnout — Redesigning Care to Restore Meaning and Sanity for Physicians. NEJM 2018: 378:309-11
  4. Victor J. Dzau et al. To Care Is Human — Collectively Confronting the Clinician-Burnout Crisis. NEJM 2018;378:312-313

Prof. Dr. Fernando Galan

 

 

 

 

 

Fue descrita por 1ª vez en 1960 por Jan G. Waldenström como "hiperglobulinemia esencial" o "gammapatía monoclonal benigna"

El nombre actual lo acuñó Robert A. Kyle en 1978

Se define por la presencia de una proteína monoclonal (proteína M) en el suero u orina, en personas sin evidencia de mieloma múltiple, amiloidosis, macroglobulinemia de Waldensntröm u otras enfermedades relacionadas.

Se debe a una proliferación clonal de células plasmáticas que producen la proteína M o Inmunoglobulina Monoclonal.

Es una condición premaligna que es prevalente en la población general, que afecta a aproximadamente:

  • al 0.3% de las personas <50 años,
  • al 3% ≥50 años
  • y al 5,3% de los mayores de 70 años.

La MGUS se considera un precursor obligado de varias neoplasias linfoplasmacíticas, incluidas la amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina, el mieloma múltiple y la macroglobulinemia de Waldenström.

Por lo tanto, generalmente se recomienda un seguimiento a largo plazo.

El riesgo acumulado de progresión (sin contar la muerte) fue del 10% a los 10 años, 18% a los 20 años, 28% a los 30 años, 36% a los 35 años y 36% a los 40 años.

Es mayor en MGUS IgM con 1.1 eventos por 100 personas-años, que en aquellos con MGUS no IgM con 0.8 eventos por 100 años-persona

  • Dos factores de riesgo influyen en la progresión:
    • relación de cadenas ligeras libres kappa a lambda
    • y un nivel alto de proteína monoclonal sérica (proteína M) (≥1.5 g por decilitro),

Se asociaron en MGUS IgM, con un riesgo del:

  • 55% riesgo de progresión a los 20 años en la población de  MGUS IgM, con esos 2 factores de riesgo,
  • 41% de riesgo entre los pacientes con un factor de riesgo y
  • 19% para los que no tienen ninguno de los factores de riesgo.

En el subgrupo de pacientes con MGUS no IgM, con un riesgo del:

  • 30% riesgo de progresión a los 20 años entre los que tenían los dos factores de riesgo,
  • 20% entre los que tenían un factor de riesgo
  • 7% entre los que no tenían ningún factor de riesgo .

 La tasa de supervivencia global a los 30 años fue

  • del 4% para los pacientes con MGUS IgM
  • y del 7% para la MGUS no IgM

TIPOS Y PROGRESION A….

  • Gammapatía monoclonal de significado incierto de tipo no IgM (tipo IgG, IgA o IgD). Este es el tipo más frecuente y puede transformarse en mieloma múltiple.
  • Gammapatía monoclonal de significado incierto de tipo IgM. Aproximadamente el 15 % tienen el tipo. Estos casos pueden transformarse en un tipo raro de cáncer (macroglobulinemia de Waldenström) y, con menor frecuencia, en linfoma, amiloidosis de cadenas ligeras o mieloma múltiple.
  • Gammapatía monoclonal de significado incierto de tipo cadenas ligeras. Tipo Kappa o Lambda, según la cadena ligera. Este tipo la proteína M se encuentra en sangre y orina (en orina se denomina: proteinuria de Bence Jones) y en mieloma múltiple de cadenas ligeras, amiloidosis de cadenas ligeras o enfermedad por depósito de cadenas ligeras.

¿Quién debería ser investigado para MGUS?

Generalmente es asintomática y se detectan INCIDENTALMENTE en el análisis de sangre durante en proceso diagnóstico de otra afección

 ¿Qué pacientes deben ser seguidos?

  • Se sugiere que todos los pacientes con MGUS deben ser reevaluados en 6 meses.
  • Las personas con MGUS de bajo riesgo necesitan seguimiento adicional solo si se desarrollan síntomas que sugieren malignidades linfoplasmocíticas porque este grupo tiene solo un riesgo del 2% de progresión en un período de 20 años.
  • Todos los demás pacientes deben tener un seguimiento anual, y la interrupción de las visitas de seguimiento puede considerarse para aquellos con una esperanza de vida de menos de 5 años y / o que tienen 80 años.

Progresión y complicaciones

Los aumentos en los niveles de proteína M o de cadena ligera libre en suero deberían ser motivo de preocupación, aunque solo cerca del 50% de los pacientes experimentan esto antes de la progresión de la enfermedad.

Además de los cambios en el nivel de proteína M, los médicos deberían considerar la progresión si aparecen otros signos y síntomas inexplicables, que incluyen anemia, miocardiopatía, fracturas, hepatomegalia, hipercalcemia e insuficiencia renal.

Se deben realizar pruebas adicionales, incluyendo biopsia de médula ósea y estudios de imágenes, si existe alguna preocupación de que la enfermedad esté progresando.

Además de la progresión a malignidad, MGUS se ha asociado con más de 130 enfermedades diferentes. La mayoría de estas asociaciones son probablemente una coincidencia, aunque algunas se han verificado como relacionadas con un diagnóstico de MGUS.

Estas incluyen: neuropatía periférica asociada a gammopatía monoclonal, enfermedad de depósito de inmunoglobulina monoclonal y glomerulonefritis proliferativa asociada a gammapatía monoclonal.

Los posibles daños asociados con un diagnóstico de MGUS.

El estrés psicológico que pueden sufrir estos pacientes, puede ser tan profundo como lo es para un paciente con un tumor maligno.

Si bien esto puede deberse en parte

  • a que los pacientes son evaluados en centros de cáncer
  • reciben atención de un hematólogo que también se ocupa de pacientes con cáncer,

COSTO ECONÓMICO

El costo económico del seguimiento de MGUS también debe. Hay aproximadamente 500,000 personas con un diagnóstico de MGUS en los Estados Unidos, y si cada una recibe un seguimiento anual, el costo anual de la atención médica se estima en más de $ 100 millones anuales.

APARTADO ESPECIAL PARA ESPAÑA

Incidencia de MGUS y sus diferentes tipos en una población de referencia de 480.851, en el Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla (España) entre 2003 y 2015.

IgG/kappa 41 (2003) a  60 (2015) aumento 1,46 veces

IgM/kappa    11           a  25   ↑2,27

IgG/lamba    13           a  23    ↑1,77       

IgA/kappa      8            a  23   ↑2,87

Kappa/lamba  1            a 16    ↑ 16

IgA/lamba    17            a  11   ↓ 0,65

IgM/lamba     4            a  5     ↑ 1,25

 

Aumentó de 17.04 en 2003 a 35.00 casos por 100.000 en 2015

CONCLUSIONES

  1. Es una condición premaligna prevalente en la población general, que afecta a aproximadamente: al 0.3% de las personas <50 años, al 3% ≥50 años y al 5,3% de los mayores de 70 años.
  2. En España ha aumentado de 17.04 en 2003 a 35.00 casos por 100.000 en 2015
  3. Riesgo de progresión a mieloma múltiple, macroglobulinemia de Waldenström, y con menor frecuencia, a leucemia/linfoma, amiloidosis de cadenas ligeras en mieloma múltiple de cadenas ligeras
  4. Generalmente es asintomática y se detectan INCIDENTALMENTE en el análisis de sangre durante en proceso diagnóstico de otra afección
  5. Se debe seguir a estos pacientes cada 6 meses o cada año. Los aumentos en los niveles de proteína M en sangre o de cadena ligera libre en suero u orina pueden indicar progresión

REFERENCIAS

  • Robert A. Kyle et al. Long-Term Follow-up of Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance. N Engl J Med 2018; 378:241-249
  • Ronald S. Go and S. Vincent Rajkumar. How I manage monoclonal gammopathy of undetermined significance. Blood. 2018;131(2):163-173.
  • Jose Maria Maesa et al. EVOLUTION IN THE INCIDENCE OF MONOCLONAL GAMMOPATHIES IN A SOUTHERN SPAIN TERTIARY HOSPITAL IN THE LAST THIRTEEN YEARS.  EHA Learning Center., 2017. Hospital Universitario Virgen Macarena

 

TRADUCCIÓN, RESUMEN Y CONCLUSIONES: PROF. DR. FERNANDO GALAN

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El sentido común nos indica que los médicos no deben tratar a sus familiares o amigos.

Proporcionar asesoramiento médico y tratamiento a familiares y amigos es una práctica común para los médicos, a pesar de que se desaconseja en las directrices médicas actuales.

  • Más del 99% de los médicos reciben solicitudes de familiares que solicitan asesoramiento médico, diagnóstico o tratamiento,
  • y el 85% de los médicos han escrito al menos 1 receta.

Y la mayoría de los códigos de ética, como el código de Buenas Prácticas Médicas del Consejo Médico General, establecen que los médicos no deben tratar a los miembros de la familia. Las opiniones que emanan de estos códigos especifican que los médicos pueden tratar a:

  • familiares y amigos en caso de dolencias menores o en una situación de emergencia, cuando no hay otro profesional de la salud disponible.

Las razones para brindar atención a los miembros de la familia incluyen

  • la conveniencia,
  • el ahorro de costos??
  • y la percepción de tener mayor conocimiento o preocupación que sus colegas

Razones para no tratar a familiares y amigos

Falta de objetividad.

  • La objetividad profesional puede verse comprometida cuando es un familiar directo; los sentimientos personales del médico pueden influir indebidamente en su juicio médico profesional, lo que interfiere con la atención que se brinda.

Obstáculos para un buen proceder médico

  • Los médicos suelen no sondear áreas sensibles cuando toman el historial médico o pueden dejar de realizar examen físico de las partes íntimas.
  • Del mismo modo, los pacientes pueden sentirse incómodos al divulgar información sensible o someterse a un examen íntimo cuando el médico es un familiar inmediato.

Temor a un diagnóstico o tratamiento erróneos

  • Puede conducir a un aumento de las pruebas de diagnóstico (a veces innecesarias) y los costos.
  • Si se desarrollan tensiones en la relación profesional de un médico con ese miembro de la familia, tal vez como resultado de un resultado médico negativo, tales dificultades pueden trasladarse también a la relación personal de otros miembros de la familia con el médico.

No poder brindar atención completa y continua.

A pesar de sus reservas, los médicos aún pueden sentirse obligados a participar en el cuidado de un familiar o amigo. Cuando se enfrentan a una enfermedad en la familia, los médicos enfrentan expectativas personales y profesionales contradictorias con respecto a ellos mismos y a los demás (p. Ej., Familiares, otros médicos).

 “Común, a menudo inofensivo, a veces peligroso y equivocado” (Douglas Kamerow)

REFERENCIAS

  1. Esther Giroldi et al. Family Physicians Managing Medical Requests From Family and Friends. Ann Fam Med 2018;16:145-51
  2. American Medical Association. The AMA Code of Medical Ethics’ Opinion on Physicians Treating Family Members: Opinion 8.19 - Self-treatment or Treatment of Immediate Family Members. http://journalofethics.ama-assn.org/2012/05/coet1-1205.html. May 2012
  3. Douglas Kamerow. Doctors treating their families. BMJ 2014;348:g4281

TRADUCCIÓN, RESUMEN Y NOTAS:

PROF. DR. FERNANDO GALAN

La esclerosis múltiple es la enfermedad inflamatoria crónica más prevalente del sistema nervioso central (SNC) y afecta a más de 2 millones de personas en todo el mundo (al menos 47.000 en los España).

  ¿Cuál es el factor de riesgo genético más fuerte para la esclerosis múltiple?

Los estudios de asociación en todo el genoma en miles de pacientes con esclerosis múltiple y controles emparejados, han identificado más de 200 variantes genéticas que aumentan el riesgo de la enfermedad, de las cuales la más significativa sigue siendo el haplotipo HLA DRB1 * 1501 (con probabilidades relación de aproximadamente 3). La mayoría de los alelos de riesgo están asociados con los genes de la vía inmune, un hallazgo consistente con la noción de que los mecanismos autoinmunitarios son primordiales en el desarrollo de la esclerosis múltiple clínica.

¿Los medicamentos modificadores de la enfermedad actualmente disponibles retrasan la progresión clínica de la esclerosis múltiple?

Hay más de una docena de medicamentos modificadores de la enfermedad disponibles para reducir la frecuencia de episodios transitorios de discapacidad neurológica y limitar la acumulación de lesiones focales de la sustancia blanca en la resonancia magnética (RM)

  • Acetato de glatirámero, Alemtuzumab, Dimetilfumarato, Fingolimod
  • Mitoxantrona, Natalizumab, Teriflunomida
  • Interferón beta-1ª, Interferón beta-1b, Interferón beta-1a pegilado

Ningún medicamento previene o revierte completamente el deterioro neurológico progresivo, que se caracteriza principalmente por deambulación alterada, pérdida del control de la vejiga y procesamiento cognitivo lento, pero la cuestión de si los medicamentos modificadores de la enfermedad pueden retrasar la progresión clínica es controvertida.

CONCLUSIONES

  1. Variante genética asociada a mayor riesgo haplotipo HLA DRB1 * 1501 (riesgo x3).
  2. Ningún medicamento previene o revierte completamente el deterioro neurológico progresivo

REFERENCIA

D.S. Reich, C.F. Lucchinetti, y P.A. Calabresi. NEJM. January 11, 2018

TRADUCCIÓN Y NOTAS

PROF.DR. FERNANDO GALAN

 

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Desde hace décadas, los servicios de urgencias hospitalarios (SUH) se han consolidado como una de las más empleadas puertas de acceso al sistema sanitario español, por diversas razones.

Según datos del último barómetro sanitario publicado, el 28% de la población reconoce haber solicitado en alguna ocasión atención sanitaria urgente, sobre todo por su accesibilidad y porque en el hospital hay más medios y resuelven mejor.

Los servicios de urgencias hospitalarios (SUH) no son centros de atención primaria, pero algunos pacientes los usan de esa manera. Este grupo relativamente pequeño de pacientes consume una parte desproporcionada de la atención médica a un gran costo, y se les denomina "pacientes hiperfrecuentadores ".

La frecuentación a los SUH es un fenómeno mal definido, no existe una definición unánime y la evidencia es limitada. Se entiende que un/a paciente es frecuentador/a en un nivel asistencial cuando lo hace por encima de la media.

Algunos autores distinguen

  • pacientes no frecuentadores (1 visita anual),
  • poco frecuentadores (menos de 4 visitas en un año)
  • hiperfrecuentadores ( 10 o más visitas al año).

Los resultados de un estudio multicéntrico en 17 hospitales públicos de la Comunidad de Madrid.

  • Menos del 1% de pacient, pero acaparan casi el 3% del total de atenciones, objetivándose mayor proporción de hiperfrecuentadores que frecuentan al menos 10 veces al año el SUH,  en centros de mayor complejidad.

Se incluyeron 2.340 pacientes con una edad media de 54 años,

  • 160 (50,0%) no presentaban comorbilidad (otras enfermedades)
  • 366 (58,2%) consumían tóxicos
  • y 25 (1,1%) vivían en la calle

¿Por qué acuden directamente al SUH?

  • Más de la mitad de los usuarios del SUH acudieron por iniciativa propia (51,4%).
  • Entre los que comentaron tener problemas para conseguir una cita para su médico, un 81,1% reconoció que habría venido de todos modos al SUH.

UNA PARTICIPACIÓN DESPROPORCIONADA DE LOS COSTOS

En los Estados Unidos en 2012, el 5% de la población que eran hiperfrecuentadores y fueron responsables del 50% de los costos de atención médica.

  • El costo promedio por persona en este grupo superaba los $ 43,000 anuales.
  • El 1% de los usuarios hiperfrecuentadores representó casi el 23% de todos los gastos, con un promedio de casi $ 98,000 por paciente por año, 10 veces más que el costo anual promedio por paciente.

EL CUIDADO A MENUDO ES INAPROPIADO E INNECESARIO

Además de ser desproporcionadamente costoso, la atención que estos pacientes reciben a menudo es inapropiada e innecesaria para la gravedad de su enfermedad.

  • Un estudio 2007-20092 de 1.969 pacientes que habían visitado el servicio de urgencias 10 o más veces en un año, descubrieron que le habían hecho más del doble de tomografías computarizadas (TC) que un grupo de control de usuarios poco frecuentes (<3 visitas / año).

Una de las razones por las cuales estos pacientes reciben más atención médica de la necesaria es porque sus historiales médicos son demasiado grandes y complejos para que el médico los maneje de manera efectiva en una consulta médica de 20 minutos. Por lo tanto, los médicos simplemente solicitan más exámenes, procedimientos y admisiones, que a menudo son médicamente innecesarios y/o redundantes.

OTRAS RAZONES

  • Enfermedad mental y dependencia química
  • La adicción a las drogas, las enfermedades mentales y la pobreza con frecuencia acompañan (e influyen).
  • Bajo nivel socioeconómico, que también complica la comunicación y el seguimiento
  • Perdido durante el seguimiento
  • Muchos prefieren la atención aguda hospitalaria sobre la atención primaria.

Las razones específicas para preferir el Servicio de Urgencias incluyen lo siguiente:

Asequibilidad

Las visitas a sus médicos de atención primaria, probablemente los derivaría a especialistas. El paciente prefiere  una "ventanilla única".

Accesibilidad.

Para quienes no tienen automóvil, el transporte público e incluso los servicios de transporte de pacientes son inconvenientes y poco confiables, mientras que los servicios médicos de Urgencia lo llevarán a Urgencias.

Disponibilidad.

Los pacientes dijeron que a menudo les resultaba difícil obtener asesoramiento médico oportuno de sus médicos de atención primaria. Cuando pueden comunicarse con sus médicos de atención primaria por teléfono, a menudo se les pedirá que acudan al servicio de urgencias.

Aceptabilidad.

Los hombres, especialmente, sienten que necesitan estar muy enfermos para buscar atención médica, por lo que ir al  Servicio de Urgencias es más aceptable.

Confianza en médicos.

Por razones que no estaban del todo claras, los pacientes sienten que los médicos de Urgencias eran más confiables, competentes y compasivos que los médicos de atención primaria.

 

NUEVO ESCENARIO

  • Envejecimiento de la población,
  • Educación o “mala” educación de la población,
  • Cultura de la inmediated,
  • Disminución de la capacidad hospitalaria,
  • Limitación del ingreso a procedimientos terapéuticos de alta complejidad y a procesos agudos específicos,

El papel de los SUH en este entramado es fundamental, ya que su posición le otorga un papel de engranaje central indiscutible.

POSIBLES SOLUCIONES

Por ejemplo, al trasladar a un paciente a un centro de atención subagudo, proporcionar un resumen conciso de qué tratamientos funcionaron y cuáles no, una lista de comorbilidades y una lista de medicamentos y estrategias a considerar, puede ayudar a los médicos siguientes a orientar mejor su atención. Los estudios han demostrado que casi la mitad de los informes de alta, no tienen información relevante sobre los tratamientos y las pruebas realizadas.

“La sala de urgencias es más que un departamento. Es una "habitación con vistas" a nuestro sistema de salud. La forma más rápida de evaluar la salud pública, atención primaria y sistemas hospitalarios, es pasar unos horas en un servicio de urgencias. (Kellermann y Martínez)

CONCLUSIONES

  1. Los servicios de urgencias hospitalarios (SUH) se han consolidado como una de las puertas más empleadas de acceso al sistema sanitario español.
  2. Menos del 1% de pacientes frecuentan al menos 10 veces al año el SUH (hiperfrecuentadores), pero acaparan casi el 3% del total de atenciones. En USA responsables del 50% de los costos de atención médica.
  3. Una de las razones para acudir a Urgencia Hospitalaria, es su accesibilidad y porque en el hospital hay más medios y resuelven mejor
  4. El paciente prefiere una "ventanilla única" en vez de ir de especialista en especialista.
  5. Cambio en la población: Envejecimiento y Cultura de la inmediated.

REFERENCIAS

  • Oostema J, Troost J, Schurr K, Waller R. High and low frequency emergency department users: a comparative analysis of morbidity, diagnostic testing, and health care costs. Ann Emerg Med 2011; 58:S225..
  • Neil Siekman and Rick Hilger. High users of healthcare: Strategies to improve care, reduce costs. Cleveland Clinic Journal of Medicine. 2018 ;8:25-31
  • Cesáreo Fernández Alonso y cols. Proyecto FIDUR: pacientes hiperfrecuentadores fidelizados en servicios de urgencias hospitalarios. Emergencias 2016;28:16-20
  • Pere Tudela, Josep Maria Mòdol. La saturación en los servicios de urgencias hospitalarios. Emergencias 2015;27:113-120
  • Kellermann AL, Martinez R. The ER, 50 years on. N Engl J Med. 2011;364:2278-9.

RESUMEN Y CONCLUSIONES

PROF. DR. FERNANDO GALAN

 

Publicado por en en Noticias

Como es un periodo de cambio fisiológico extremo, el embarazo teóricamente representa un período de riesgo potencial en varias áreas para la mujer embarazada con enfermedad mitocondrial y su feto.

El curso clínico o evolución del embarazo en pacientes con enfermedad mitocondrial, no ha sido objeto aún de estudios prospectivos, y tan sólo disponemos de casos individuales reportados en la literatura.

Los pacientes mitocondriales corren el riesgo de desarrollar o agravar los síntomas sistémicos, aumentando el riesgo de complicaciones durante el embarazo

Así en varios casos reportados de mujeres con MELAS (Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidente cerebrovascular) o portadoras de mutaciones de mtDNA relacionadas con MELAS mostraron riesgo de:

• ruptura prematura de membranas,

• trabajo de parto prematuro,

• diabetes gestacional,

• preeclampsia: complicación médica del embarazo asociada a hipertensión inducida durante el embarazo y asociada a elevados niveles de proteína en la orina (proteinuria)

• empeoramiento de la acidosis,

• miopatía,

• neuropatía,

• estado epiléptico

• episodios similares a accidente cerebrovascular .

En una publicación reciente de estudio retrospectivo de 96 embarazos revisados en mujeres de una edad media de 47 años:

• el 25% tuvo un parto prematuro (5,5% extremadamente prematuro inferior a 32 semanas),

• el 12% tenía preeclampsia

• el 11% tenía diabetes gestacional.

• El 13% de los niños nacidos tenían un peso al nacer por debajo del quinto percentil.

• 4 muertes fetales fueron reportadas.

El embarazo en la enfermedad mitocondrial también provoca la preocupación de la transmisión de un trastorno genético.

Se necesita asesoramiento genético previo a la concepción y discusión de las opciones de pruebas prenatales.

Un feto afectado por enfermedad mitocondrial también puede estar en mayor riesgo de morbilidad prenatal.

El fallo ovárico prematuro (menopausia precoz antes de los 40 años) es una característica de varios trastornos mitocondriales y las mujeres afectadas deben derivarse a tecnologías de reproducción asistida si desean tener hijos.

RECOMENDACIONES

1. Las mujeres embarazadas con enfermedad mitocondrial requieren un seguimiento y control más cercano por parte de sus especialistas.

2. Idealmente, los embarazos deben ser manejados por un obstetra con experiencia en el manejo de embarazos de alto riesgo, ya que las mujeres    afectadas pueden tener un mayor riesgo de parto prematuro y preeclampsia.

3. Se debe aconsejar a las mujeres con enfermedad mitocondrial acerca de un posible aumento del riesgo de diabetes gestacional; la prueba de tolerancia a la glucosa se debe obtener a las 16 semanas de gestación y nuevamente a las 24-28 semanas si la si la prueba de las 16 semanas, fue normal.

4. Los pacientes deben recibir asesoramiento sobre la continuación o los cambios de dosis de los medicamentos que estén tomando (por ejemplo, antiepilépticos, antihipertensivos).

5. Las mujeres con o en riesgo de enfermedad mitocondrial deben recibir asesoramiento genético antes de la concepción y se les debe ofrecer pruebas prenatales cuando sea factible.

6. Es posible que se requiera un monitoreo fetal más cercano para el inicio prenatal de los síntomas cuando existe una preocupación de transmisión genética del trastorno mitocondrial (especialmente en casos de enfermedad mediada por ADNmt o autosómica dominante).

REFERENCIAS

1. de Laat P, Fleuren LH, Bekker MN, Smeitink JA, Janssen MC. Obstetric complications in carriers of the m.3243A>G mutation, a retrospective cohort study on maternal and fetal outcome. Mitochondrion 2015;25: 98–103.

2. Sumit Parikh, Amy Goldstein et al. Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genetics in Medicine 2017

TRADUCCIÓN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Publicado por en en Noticias

 

A TODOS LOS QUE VISITÁIS MI PAGINA WEB,b2ap3_thumbnail_2017-06-05-11.41.38.jpg

OS DESEO UNA FELIZ NAVIDAD Y UN AÑO 2018 LLENO D ALEGRIAS.

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La prevención es más atractiva.

Incluso retrasar el inicio de la Enfermedad de Alzheimer y demencias relacionadas tendría un profundo efecto en la salud pública y la vida de las personas.

No hay una intervención comprobada para prevenir la demencia tardía, de acuerdo con cuatro revisiones sistemáticas que examinan los ensayos de diversas intervenciones.

Los investigadores del Centro de Medicina basada en la evidencia de Minnesota (EPC) revisaron la investigación publicada para determinar sí:

• la actividad física

• las intervenciones farmacológicas con receta

• las Vitaminas y suplementos, sin receta y de venta libre (OTC)

• las intervenciones de entrenamiento cognitivo Las revisiones fueron financiadas por la Agencia para la Investigación y Calidad de la Atención Médica y el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento.

Ejercicio

Evidencia insuficiente para sacar conclusiones sobre la efectividad del entrenamiento aeróbico, entrenamiento de resistencia o tai chi para mejorar la cognición.

Intervenciones farmacológicas con receta,

Los ensayos revisaron estos medicamentos para la demencia:

• 16 agentes antihipertensivos,

• 4 medicamentos para la diabetes,

• 2 AINE o aspirina,

• 17 hormonas

• 7 agentes hipolipemiantes.

La evidencia no respalda el uso de ninguno de estos tratamientos para la protección cognitiva en personas con cognición normal o deterioro cognitivo leve.

Entrenamiento cognitivo

Lo ensayos en adultos sanos con cognición normal y en adultos con deterioro cognitivo leve, NO proporcionaron evidencia suficiente, de que los ejercicios de entrenamiento cognitivo podrían prevenir la demencia.

• Para adultos mayores sanos, el entrenamiento mejora el rendimiento cognitivo en el dominio entrenado (por ejemplo, memoria) pero no en otros        dominios (evidencia de fuerza moderada).

En adultos con deterioro cognitivo leve los resultados NO sugirieron ningún efecto del entrenamiento sobre el rendimiento (evidencia de baja intensidad e insuficiente).

Vitaminas y suplementos sin receta

Incluidos los ácidos grasos omega-3, soya, ginkgo biloba, vitaminas B, vitamina D más calcio, vitamina C o beta caroteno, suplementos de múltiples ingredientes, para prevenir o retrasar el deterioro cognitivo, el deterioro cognitivo leve o la demencia clínica de tipo Alzheimer. NO se encontraron pruebas suficientes de que alguno de los suplementos redujera el riesgo de deterioro cognitivo

El ácido fólico diario más vitamina B12 se asoció con mejoras estadísticamente significativas en el rendimiento en algunas pruebas de memoria medidas objetivamente, pero estas mejoras se consideraron de importancia clínica cuestionable.

• La evidencia de fuerza moderada mostró que la vitamina E. NO tenía ningún beneficio en la cognición.

• La evidencia de los efectos de los ácidos grasos ω-3, soja, ginkgo biloba, ácido fólico solo o con otras vitaminas B, betacaroteno, vitamina C, vitamina D más calcio y multivitaminas o suplementos de múltiples ingredientes, fueron insuficientes o de baja intensidad .

¿Por qué es esto así?

En parte, la falta de evidencia refleja el desafío de estudiar la prevención de una enfermedad crónica común, que se origina mucho antes de que aparezcan los síntomas.

Para ver la efectividad, es posible que los ensayos sobre intervenciones preventivas comiencen cuando los participantes estén en la mitad de la vida.

Tales ensayos prolongados tendrían grandes desafíos logísticos, serían costosos y serían difíciles de interpretar debido a la probable deserción selectiva.

Igualmente desafiante, es que muchas de las intervenciones más prometedoras, como controlar la hipertensión, evitar fumar, hacer ejercicio y tratar la diabetes y otros factores de riesgo vascular, ya son objetivos de la atención médica estándar.

La necesidad de aleatorización para controlar los tratamientos crearía dilemas éticos.

"CUANDO LAS PERSONAS ME PREGUNTAN CÓMO PREVENIR LA DEMENCIA, a menudo quieren una respuesta simple, como vitaminas, suplementos dietéticos o la última idea publicitada.

Les digo que pueden tomar muchas medidas de sentido común que promuevan la salud durante toda la vida y pueden ayudar a evitar o retrasar [la enfermedad de Alzheimer y las demencias relacionadas], es decir,

• la actividad física regular;

• control de los factores de riesgo vascular, incluida la prevención o el control eficaz de la diabetes;

• no fumar; y mantener una dieta y peso saludables ",

"Participar en actividades cognitivamente estimulantes y evitar el aislamiento social también es probablemente beneficioso.

A medida que nuestros pacientes envejecen, debemos hacer lo que podamos para corregir su pérdida de visión y audición y estar al tanto de los medicamentos que dañan el cerebro y aumentan el riesgo de demencia, como las altas dosis crónicas de anticolinérgicos.“ Eric B. Larson.

Yo añadiría los consejos expresados por el Prof. Dr. Letamendi (Catedrático de Anatomía en Barcelona y de Patología General en Madrid) 1828- 1897.

"Vida honesta y ordenada,

usar de pocos remedios

y poner todos los medios

en no alterarse por nada.

La comida, ordenada,

ejercicio y distracción,

no tener nunca aprensión,

salir al campo algún rato,

poco encierro, mucho trato

y continua ocupación."

CONCLUSIONES

1. Ya Shakespeare nos avisaba, en su comedia “As You Like It” (Como gustéis) escrita en 1599 y publicada en 1623.

2. Alta frecuencia de DEMENCIA en todo el mundo y con tendencia a aumentar.

3. Alto coste por paciente al año, recayendo ≈ 71% en las familias .

4. NO existen CURAS NI TRATAMIENTOS QUE MODIFIQUEN LA ENFERMEDAD.

5. NO HAY UNA INTERVENCIÓN COMPROBADA QUE PREVENGA LA DEMENCIA TARDÍA.

6. Recomendaciones del Prof. Dr. José de Letamendi.

REFERENCIAS

Michelle Brasure et al. Physical Activity Interventions in Preventing Cognitive Decline and Alzheimer-Type Dementia: A Systematic Review . Ann Intern Med. 2018;168:30-8

Mary Butler et al. Does Cognitive Training Prevent Cognitive Decline?: A Systematic Review. Ann Intern Med. 2018;168:63-68 Howard A. Fink et al. Pharmacologic Interventions to Prevent Cognitive Decline, Mild Cognitive Impairment, and Clinical Alzheimer-Type Dementia: A Systematic Review. Ann Intern Med. 2018;168:39-51

Mary Butler et al. Over-the-Counter Supplement Interventions to PreventCognitive Decline, Mild Cognitive Impairment, and Clinical Alzheimer-Type Dementia: A Systematic Review. Ann Intern Med. 2018;168:52-62

Livingston G, Sommerlad A, Orgeta V, Costafreda SG, Huntley J, Ames D, and cols. Dementia prevention, intervention, and care. Lancet 2017; 390:2673–2734

RESUMEN, TRADUCCIÓN Y CONCLUSIONES.

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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La neumonía adquirida en la comunidad es responsable de una alta morbilidad y mortalidad en todo el mundo, y la tasa de pacientes hospitalizados va en aumento y está ya en entre el 22 y 42% de los adultos que necesitan admisión en el hospital.

Tiene una mortalidad asociada del 5 al 14% en pacientes que requieren hospitalización, y aproximadamente el 5% de los pacientes hospitalizados deben ser admitidos en una Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) y en estos casos severos la mortalidad alcanza el 35%.

 

Neumonía adquirida en la comunidad linfopénica:

• menos de 724 linfocitos/mm3 en sangre en el momento del ingreso en el hospital.

• presentan un riesgo doble (11,4% versus 6,4%) de mortalidad a los 30 días.

 

Presentando una mayor proporción de pacientes críticamente enfermos y de aquellos que desarrollaron complicaciones:

• Insuficiencia renal agua

• Ventilación mecánica

• Síndrome de dificultad respiratoria aguda

• Shock séptico

 

REFERENCIA

Jesús F. Bermejo-Martin et al. Lymphopenic Community Acquired Pneumonia (L-CAP), an Immunological Phenotype Associated with Higher Risk of Mortality. Ebiomedicine 2017;24: 231-236.

RESUMEN Y TRADUCCIÓN

PROF. DR. FERNANDO GALAN

BREVE INTRODUCCIÓN

Cerca de 47 millones de personas en todo el mundo viven con demencia, y se espera que esta cifra se triplique (≈141 millones) para 2050.

En ESPAÑA había en 2016 ≈ 900.000 personas con demencia y se espera que aumente hasta alcanzar los 1,5 millones de españoles en 2040.

COSTE POR PACIENTE CON DEMENCIA AL AÑO

En España en 2016, fue de más de 24.000 euros, que en un 71% (17.052 euros año por afectado) recae en las familias por cuidados informales.

Esto es, el sistema público estaría asumiendo 7.131 euros por paciente en costes médicos y sociales, mientras que las familias estarían afrontando costes en cuidados informales por valor de 17.052 euros al año por paciente.

El costo de la demencia en el mundo en el año 2015 se estimó en 818 billones ( mil millones de dólares estadounidenses [(818.000.000.000 dolares ≈ 693.220.338.983€) que equivaldría a 639 mil millones de euros)] y esta cifra continuará en ascenso a medida que surjan más personas con demencia.

Casi el 85 % de los costos se asocian con la atención familiar y social y no con la atención médica.

Se dice que la mitad de los niños vivos en 2010, en los países con las mayores expectativas de vida, pueden vivir para celebrar su centenario.

Ya Shakespeare en su comedia “As You Like It” (Como gustéis) escrita en 1599 y publicada en 1623, pone en boca del melancólico Jaques/Jaime, este soliloquio comparando la vida con una obra de teatro, coloca en el catálogo las siete etapas del crecimiento: infante, escolar, amante, soldado, justiciero, pantalonero, y segunda niñez.

“El mundo es un gran teatro,

y los hombres y mujeres son actores.

Todos hacen sus entradas y sus mutis

y diversos papeles en su vida.”

…….

“La escena final

de tan singular y variada historia

es la segunda niñez y el olvido total,

sin dientes, sin ojos, sin gusto, sin nada.”

Así expresa el llamado deterioro cognitivo y la privación sensorial, especialmente la visión y pérdida de la audición, los dos flagelos de la senescencia.

Desde mediados de la década de 1980, la atención científica y la investigación sobre Enfermedad de Alzheimer y demencias relacionadas (ADRD) han aumentado.

Aunque los síntomas generalmente ocurren a finales de la vida, la patología cerebral subyacente probablemente se desarrolle muchos años antes.

El cuidado y el manejo de las personas con ADRD están mejorando,

PERO NO TENEMOS, EN LA ACTUALIDAD, CURAS NI TRATAMIENTOS QUE MODIFIQUEN LA ENFERMEDAD.

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

Continuará ........

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Recomendación 1:

Para el tratamiento inicial de la rinitis alérgica estacional en personas de 12 años o más, se recomienda de forma rutinaria la monoterapia con un corticosteroide intranasal en lugar de un corticosteroide intranasal en combinación con un antihistamínico oral. (Fuerte recomendación)

Recomendación 2:

Para el tratamiento inicial de la rinitis alérgica estacional en personas de 15 años o más, se recomienda un corticosteroide intranasal sobre un antagonista del receptor de leucotrienos (montelukast). (Fuerte recomendación)

Recomendación 3:

Para el tratamiento de la rinitis alérgica estacional de moderada a grave en personas de 12 años o más, el médico puede recomendar la combinación de un corticosteroide intranasal y un antihistamínico intranasal para el tratamiento inicial. (Débil recomendación)

REFERENCIA

Wallace DV, Dykewicz MS, Oppenheimer J, Portnoy JM, Lang DM. Pharmacologic treatment of seasonal allergic rhinitis: Synopsis of guidance from the 2017 joint task force on practice parameters [published online November 28, 2017]. Ann Intern Med. doi:10.7326/M17-2203

TRADUCCIÓN Y RESUMEN

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Último informe de listas de espera publicado por el Ministerio de Sanidad, 2017

Por especialidades:

1. oftalmología 73 días de media,

2. traumatología 64,

3. urología 58,

4. cardiología 54,

5. dermatología 53,

6. neurología y digestivo 52,

7. ginecología 50,

8. otorrinolaringología 46

9. cirugía general y de aparato digestivo con 36 días.

Por regiones,

1. Canarias, con 107 días de media,

2. Cataluña 87,

3. Navarra 77,

4. Aragón 75,

5. Cantabria 63,

6. Extremadura 61,

7. Asturias 60,

8. Castilla y León 59,

9. Murcia y Andalucía 52, ambas,

10. Comunidad Valenciana 42,

11. Galicia 38,

12. La Rioja 37,

13. Ciudad autónoma de Ceuta 36,

14. Madrid 32,

15. Castilla -La Mancha 31,

16. Baleares y la Ciudad autónoma de Melilla 29

17. País Vasco 20.

 

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Cada célula en el cuerpo contiene 23 pares de cromosomas.

Un cromosoma de cada par es heredado de la madre y el otro es heredado del padre.

Los cromosomas contienen los genes que heredamos de nuestros padres.

Enfermedad genética, es una enfermedad provocada por una alteración del genoma, es decir, por la alteración de uno o más genes.

Enfermedad congénita es una enfermedad que está presente desde el nacimiento o se desarrolla durante el primer mes (enfermedad neonatal).

     • Generalmente es una condición originada durante la vida prenatal aunque puede manifestarse después.

Enfermedad hereditaria la característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente causada por un cambio patológico (mutación) en el material genético (ADN)

Así, una enfermedad genética no tiene por qué ser congénita ni hereditaria:

     • se pueden producir alteraciones del genoma por causas posteriores al nacimiento (enfermedad genética adquirida).

A una enfermedad genética le caracteriza la alteración del genoma, no el momento en el que se produjo:

• La alteración del genoma puede haberse heredado de los progenitores. Sería una enfermedad genética, congénita y hereditaria.

• La alteración del genoma se puede producir durante la fecundación, desarrollo embrionario y fetal o durante el parto. Sería una enfermedad genética y congénita pero no hereditaria.

• La alteración del genoma se puede producir durante la vida posterior al nacimiento. Sería una enfermedad genética adquirida, no sería hereditaria ni congénita.

Estas enfermedades genéticas se pueden heredar de 3 formas principales:

Herencia autosómica recesiva

Esto significa que la enfermedad solo puede pasarse de padres a hijos, si ambos padres tienen una copia del gen defectuosa; ambos padres son "portadores" de la enfermedad.

Si un hija/o hereda solo una copia del gen defectuoso, será portador/a de la enfermedad pero no tendrá la enfermedad.

Si una madre y un padre tienen el gen defectuoso, existe una probabilidad de uno en cuatro (25%) de que cada niño herede la enfermedad genética y una probabilidad de uno en dos (50%) de que su hijo sea portador.

Herencia autosómica dominante

Algunas enfermedades se heredan en un patrón autosómico dominante. En este caso, solo un padre necesita tener la mutación para que la enfermedad se transmita a la descendencia.

Si uno de los padres tiene la mutación, hay una probabilidad de uno en dos (50%) de que se transmita a cada uno de los descendientes que tenga la pareja.

Herencia ligada al cromosoma X

La herencia recesiva ligada a X es un modo de herencia en el que una mutación en un gen en el cromosoma X hace que la enfermedad se exprese en varones ( son necesariamente hemicigotos para la mutación genética, ya que solo pueden mutar los genes del cromosoma X ) .

A menudo no afectan a las mujeres en un grado significativo porque tienen dos cromosomas X, uno de los cuales casi con seguridad será normal y generalmente puede compensar el cromosoma mutado.

Sin embargo, las mujeres que heredan la mutación se convertirán en portadoras.

PROF. DR. FERNANDO GALAN

 

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No es la panacea pero, junto con el diagnóstico precoz, puede ayudar a cumplir el objetivo 90-90-90 marcado por ONUSIDA para 2020.

Diagnosticar al 90% de personas con VIH, que de ellas el 90% esté en tratamiento antirretroviral y el 90% de estas tengan la carga viral indetectable.

"Hay muchas personas que están haciendo ya lo que se llama 'la profilaxis previa a la exposición (PrEP) SALVAJE'". "Consiguen estos fármacos por internet, se los toman por su cuenta sin saber que tienen efectos secundarios que hay que controlar". (presidente de CESIDA Ramón Espacio)

Posibles indicadores en personas con ALTO RIESGO de contraer la infección por el VIH.

Hombres que tienen sexo con hombres (MSM)

• Pareja sexual VIH-positiva

• Enfermedad Transmisión Sexual bacteriana reciente

• Alto número de parejas sexuales

• Historial de uso inconstante o sin uso de condones

• Trabajo sexual comercial

Mujeres y hombres heterosexuales

• Pareja sexual VIH-positiva

• ETS bacteriana reciente

• Alto número de parejas sexuales

• Historial de uso inconstante o sin uso de condones

• Trabajo sexual comercial

• En área o red de alta prevalencia

Usuarios de drogas inyectables

• Compañero de inyección VIH-positivo

• Compartir el equipo de inyección

Clínicamente elegible

• Resultado documentado negativo de la prueba de VIH; sin signos / síntomas de infección aguda por VIH

• Aclaramiento de creatinina ≥ 60 ml / min; sin medicamentos contraindicados

• Infección documentada del virus de la hepatitis B, no ccontraindica

 

 

Anticuerpo Hepatitis C

• Considere para las poblaciones de HSH

• Si es positivo, considere derivación para evaluación y tratamiento para infección por hepatitis C

 

La PrEP diaria reduce el riesgo de contraer el VIH por vía sexual en más del 90%.

Entre las personas que se inyectan drogas, se reduce el riesgo en más del 70%.

¿La PrEP es segura?

La PrEP puede causar efectos secundarios como náuseas en algunas personas, pero generalmente disminuyen con el tiempo.

No se han observado efectos secundarios graves, y estos efectos secundarios NO son potencialmente mortales.

Si está tomando PrEP, informe a su médico sobre cualquier efecto secundario que sea grave o que no desaparezca.

¿Cómo puedo comenzar con PrEP? aún no ha sido regularizada ni aprobada en España

La PrEP sólo puede prescribirla EL MÉDICO, así que hable con los suyos para averiguar si PrEP es la estrategia de prevención del VIH adecuada para usted.

• Debe tomar PrEP diariamente para que funcione.

• Además, debe hacerse una prueba de VIH antes de comenzar la PrEP para asegurarse de que no tenga VIH

• y cada 3 meses mientras la toma, por lo que deberá visitar a su médico para realizar seguimientos periódicos.

REFERENCIAS

HIV.gov HIV Prevention : Using HIV Medication to Reduce Risk : Pre-Exposure Prophylaxis. 15- mayo-2017

Información básica sobre la profilaxis de prexposición (PrEP) https://www.cdc.gov/hiv/spanish/basics/prep.html

RESUMEN

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Profilaxis previa a la exposición (PrEP) al VIH

Han pasado 36 años de los primeros casos y en España el objetivo de erradicar la epidemia del VIH para 2030 sigue muy lejos.

• En nuestro país, se detectan 10 nuevas infecciones al día, 3.353 a lo largo de 2016.

• Seguimos a la cabeza de Europa Occidental en este ránking.

BREVE HISTORIA DE LA PREVENCIÓN DEL VIH

Inicialmente, los programas de prevención del VIH se centraron principalmente en prevenir la transmisión sexual del VIH a través del cambio de comportamiento. Durante varios años, el enfoque ABC - "Abstinencia, Sé fiel, Usa un condón" - se usó en respuesta a la creciente epidemia en el África subsahariana.

Sin embargo, a mediados de la década de 2000, se hizo evidente que la prevención efectiva del VIH debe tener en cuenta factores socioculturales, económicos, políticos, legales y de otro tipo contextuales subyacentes.

A medida que la naturaleza compleja de la epidemia mundial de VIH se ha hecho evidente, las formas de "PREVENCIÓN COMBINADA” han reemplazado en gran medida a los enfoques de tipo ABC.

Sin embargo, con las nuevas infecciones en 2015, casi cuatro veces más que el objetivo de 2020, la progresión está fuera de control .

Estos datos han hecho que diferente asociaciones, sociedades y entidades públicas aboguen por la prevención combinada por el cual la prevención del VIH no sea una sola intervención (como la distribución del condón) sino el uso simultáneo de:

• estrategias complementarias conductuales,

• biomédicas: profilaxis previa a la exposición (PrEP),

• y de prevención estructural.

¿Qué es la profilaxis previa a la exposición (PrEP)?

La profilaxis prexposición (o PrEP, por sus siglas en inglés) se refiere a cuando las personas que están en MUY ALTO RIESGO de contraer el VIH toman medicamentos para el VIH a diario para reducir sus probabilidades de infectarse.

Es una combinación de dos medicamentos para el VIH:

• Tenofovir y Emtricitabina), con el nombre comercial de Truvada®

• y ha sido aprobada como terapia de uso diario de PrEP para ayudar a prevenir que las personas VIH negativas contraigan el VIH de sus parejas   sexuales o de las personas VIH positivas con las cuales comparten drogas inyectables.

• Los estudios han mostrado que la PrEP es altamente eficaz para prevenir el VIH si se usa tal como se receta.

• La PrEP es mucho menos eficaz cuando NO se toma de manera constante.

Actualmente según ONUSIDA, la cobertura de PrEP es solo el 5% de la cobertura para 2020

Tanto la Organización Mundial de la Salud como la Agencia Europea del Medicamento recomiendan el PrEP a personas con ALTO RIESGO  de infección.

 

RESUMEN

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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1. La vía de transmisión más frecuente es la sexual.

2. En España aproximadamente el 18% o ≈ 26.000 personas desconocen que están infectadas.

3. Esto suele dar lugar a un diagnóstico tardío en el 46% de los nuevos diagnósticos, favoreciendo nuevos contagios en aproximadamente   un  60%, de los 3.353 nuevos casos registrados cada año. 

4. Durante el periodo 2009-2016 el DIAGNOSTICO TARDÍO no ha disminuido ni globalmente ni según modo de transmisión. Las cifras en HSH (hombres  que mantienen relaciones sexuales con hombres) son menores que en heterosexuales y en PID (personas que se inyectan drogas).

5. La tasa de nuevos diagnósticos de VIH en España ha disminuido pero sigue siendo superior a la media de la UE/AEE (7,4/100.000 habitantes en España y   5,8 en la UE/AEE (Unión Europea/ Área Económica Europea)

En ESPAÑA la prueba de VIH es gratuita y confidencial

• Se puede realizar tanto en centros sanitarios, en centros comunitarios y en algunas farmacias.

• Asimismo, Sanidad dispone de un Servicio multicanal de información y prevención sobre el VIH y el Sida, gratuito y confidencial, gestionado por Cruz Roja   Española.

http://www.cruzroja.es/principal/web/info-vih

 

REFERENCIA

VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA DEL VIH y SIDA EN ESPAÑA 2016- ACTUALIZACIÓN 30 de junio de 2017

RESUMEN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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NUEVA PLATAFORMA ONLINE PARA DIAGNÓSTICO E INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS

El objetivo es ayudar a los profesionales sanitarios a determinar de una forma más ágil los genes implicados y las pruebas genéticas necesarias para reducir casos no diagnosticados y evitar la odisea que supone estar una media de 7-10 años sin un diagnóstico.

El peregrinaje de los pacientes y sus familiares es duro y largo, ya que en algunos casos supera los 7 años.

Pfizer y Mendelian han presentado – el 21 de noviembre de 2017 - una herramienta online (en linea) que puede ayudar a los profesionales sanitarios a investigar y consecuentemente agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de Big Data e inteligencia artificial.

Mendelian es un motor de búsqueda diseñado para introducir el fenotipo, es decir, los signos y los síntomas de su enfermedad, para poder extraer el genotipo (los genes alterados).

¿Cómo funciona exactamente la plataforma?

Cuando un especialista o un laboratorio de genética cuenten con un caso sin diagnosticar pueden acceder a www.mendelian.co y, sin necesidad de registrarse previamente, e introducir las características fenotípicas del paciente. El algoritmo de Mendelian los compila y ofrece una lista de genes potencialmente responsables y mutaciones específicas. https://www.mendelian.co

Asimismo, añade el doctor Medrano, "la herramienta también sugiere qué paneles genéticos o qué tests deberían llevar a cabo el laboratorio o el médico en cuestión, para poder seguir investigando."

• Doctor Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y co-fundador de Mendelian.

"La plataforma tiene indexadas 10.713 enfermedades raras y genéticas. De ellas, 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado. La herramienta tiene una tasa de éxito de entre el 80 y el 98%",

Mendelian tiene un incontable número de ventajas tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios.

• En primer lugar, utilizando la inteligencia artificial y el Big Data, facilitará la labor de los médicos en la búsqueda de un diagnóstico, por lo que puede ayudar a reducir los enormes gastos causados por la repetición innecesaria de pruebas médicas y visitas a especialistas.

• En segundo lugar, descenderá el número de errores diagnósticos, que en ocasiones supone un uso de tratamientos no indicados.

 

Prof. Dr. Fernando Galan

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ANESTESIA Y CIRUGÍA EN PACIENTES CON ENFERMEDAD MITOCONDRIAL, 2017

1. Los pacientes con Enfermedades Mitocondriales tienen un mayor riesgo de complicaciones relacionadas con la anestesia.

2. La preparación preoperatoria de pacientes con Enfermedad mitocondrial es crucial para su resultado perioperatorio. Los pacientes deben     minimizar el ayuno preoperatorio y tener glucosa agregada a sus fluidos IV perioperatorios, a menos que estén en una dieta cetogénica o se   haya demostrado que tienen una reacción adversa al consumo alto de glucosa.

3. Se debe tener precaución con los anestésicos volátiles porque los pacientes mitocondriales pueden ser potencialmente hipersensibles.

       • Isoflurano / halotano / sevoflurano

4. Se debe tener precaución con los relajantes musculares en aquellos pacientes con miopatía mitocondrial o disminución del impulso   respiratorio.

      • se usan clínicamente para facilitar la intubación endotraqueal y para proporcionar relajación del músculo esquelético durante la cirugía.

          • bloqueantes neuromusculares no despolarizantes de acción prolongada: pancuronio

          • bloqueantes neuromusculares despolarizantes:

               - suxametonio y decametonio: riesgo de rabdomiolisis

5. Los pacientes mitocondriales pueden estar en mayor riesgo de síndrome de infusión de PROPOFOL y el uso de propofol debe evitarse o     limitarse a procedimientos cortos.

6. Se debe considerar la titulación lenta y el ajuste de los anestésicos volátiles y parenterales para minimizar los cambios hemodinámicos en l   los pacientes con Enfermedad mitocondrial.

7. Los anestésicos locales generalmente son bien tolerados en pacientes con defectos mitocondriales.

8. No existe un vínculo claro establecido entre la hipertermia maligna y la enfermedad mitocondrial

REFERENCIA

Parikh S, Goldstein A2, Karaa A et al. Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med. 2017 . doi: 10.1038/gim.2017.107.

TRADUCCIÓN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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