Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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EN LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL LOS TRASTORMOS DEL MOVIMIENTO, NO SON RAROS.

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EN LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL LOS TRASTORMOS DEL MOVIMIENTO, NO SON RAROS.

Primero comencemos por conocer cuáles y qué son.

Ataxía: se caracteriza por disminución de la capacidad de coordinar los movimientos de las partes del cuerpo

Mioclono, es una sacudida repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos

Distonia, actividad muscular mantenida involuntaria que produce movimientos de torsión repetitivos o posturas anormales. Son debidos a contracciones simultáneas de músculos agonistas y antagonistas (co-contracción).

Parkinsonismo, condiciones que comparten algunos de los síntomas del Parkinson.

Temblor, un movimiento oscilante, rítmico e involuntario de cualquier parte del cuerpo, especialmente frecuente en las manos.

Corea caracterizados por movimientos involuntarios anormales de los pies y manos,  contracciones irregulares que no son repetitivas ni rítmicas.

 

Expondré siguiendo al Dr. C. Tranchant en su artículo de la revista Revue Neurologique de agosto–septiembre 2016.

TRASTORMOS DEL MOVIMIENTO: CUÁLES, EN QUE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL PUEDEN APARECER, Y QUÈ MUTACIONES EN EL ADN MITOCNDRIAL O NUCLEAR LA PRODUCEN.

La ataxia cerebelosa es común en

·        la Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojas irregulares (MERFF) debido a mutaciones en el gen de la lisina de ARN de transferencia mitocondrial (ARNt),

·        en el síndrome de Kearns-Sayre debido a deleciones de ADNmt,

·        en la Neuropatía Sensorial Atáxica con Disartria y Oftalmoplejía (SANDO) debido a las mutaciones nucleares del gen POLG1,

·        y también en la Ataxia Cerebelosa Autosómica Recesiva (ARCA2), en Ataxia de Friedreich, Paraplejía espástica hereditaria (SPG7), en Ataxia espinocerebelosa tipo 28 (SCA28)  

·        y Ataxia Espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) debido a mutaciones en genes nucleares implicados en la morfología o función mitocondrial.

Mioclono

·        es una característica clave de MERFF,

·        pero también puede encontrarse en la Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de accidente cerebrovascular (MELAS), en Ataxia Cerebelosa Autosómica Recesiva (ARCA2),  en mutaciones POLG1 y síndrome de Leigh.

La distonía

·        es común en el síndrome de Leigh (que puede ser causada por 75 genes diferentes)

·        y en la Neuropatía ocular hereditaria de Leber (LHON) plus, debido a mutaciones en genes de ADNmt que codifican subunidades de NADH deshidrogenasa,

·        así como en la Ataxia Cerebelosa Autosómica Recesiva (ARCA2),

·        en  Pantotenato quinasa- (PKAN) (antes llamado síndrome de Hallervorden-Spatz),

·        en Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana mitocondrial (MPAN) (también conocida como neurogeneración con acumulación de hierro cerebral (NBIA) debido a mutaciones C19orf12),

·        y mutaciones de POLG1.

 

Otros trastornos del movimiento son más raros (como parkinsonismo, temblor, corea).

Aunque el parkinsonismo es más frecuente en las mutaciones de POLG1 y el mioclono en MERFF,

·        la mayoría de los trastornos del movimiento se encuentran aislados o combinados en numerosas Enfermedades Mitocondriales.

A MODO DE CONCLUSIÓN

·        En la presencia de signos neurológicos asociados, ya sea centrales o periféricos, o  anormalidades en la Resonancia Magnética (RM) (necrosis estriatal) se debe iniciar una búsqueda de Enfermedades Mitocondrial.

·        En los casos de un espectro clínico particular (LHON, MERFF, Kearns-Sayre, SANDO, SPG7, ARCA2, Ataxia espástica recesiva autosómica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS),

o   se recomienda una búsqueda de la mutación más frecuentemente implicada.

o   En otros casos, las biopsias musculares seguidas de estudios metabólicos y genéticos pueden ser útiles para llegar a un diagnóstico.

 

TRADUCIDO, ESQUEMATIZADO Y COMENTADO POR

PROF. DR. FERNANDO GALAN