Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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El 43% de los españoles afectados por Enfermedades Raras no disponen de un tratamiento adecuado

Publicado por en en Enfermedades Mitocondriales
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29 DE FEBRERO, DÍA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS

Las enfermedades raras afectan a unos 3 millones de españoles y están caracterizadas por su gran número y diversidad de síntomas. Además, casi el 43 por ciento de los pacientes no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el óptimo.

Más del 50 por ciento de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas y el 65 por ciento de ellas suelen ser graves e invalidantes. En casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está afectado: a las enfermedades raras se les atribuye el 35 por ciento de las muertes antes del año de vida, el 10 por ciento entre 1 y 5 años y el 12 por ciento entre los 5 y 15 años. En un 50 por ciento de los casos, el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez.

"Aunque estamos hablando de que aproximadamente entre un 6 y un 8 por ciento de la población española padece una enfermedad rara, la escasa prevalencia que tiene cada patología de forma individual ha condicionado que hasta hace muy poco la investigación alrededor de las enfermedades raras sea escasa y los tratamientos inexistentes.                           Aunque se han realizado progresos importantes en el diagnóstico y en el tratamiento de un gran número de enfermedades, todavía queda una sustancial cantidad para las que no existe hoy día ni prevención ni un tratamiento eficaz.", ha explicado Jordi Gascón Bayarri, coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Dificultades de los pacientes con Enfermedades Raras

1.       El primer problema de un paciente afectado por una enfermedad rara es el diagnóstico. La SEN estima que el tiempo medio en que un afectado tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, pero alrededor de un 20 por ciento de los pacientes tarda más de 10. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica les priva de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30 por ciento de los casos, un agravamiento de la enfermedad.

·         "El problema radica en que hay pocos recursos diagnósticos para estas enfermedades y muchas no son expresivas clínicamente hasta que la enfermedad evoluciona.Por lo tanto, es muy complicado identificarlas en el inicioy se requiere un amplio conocimiento de ellas", ha señalado Gascón.

2.       Otro de los problemas es el tratamiento,  existen pocos proyectos de investigación sobre fármacos que traten enfermedades tan poco frecuentes.

3.       Por otra parte, el 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas (el 20 por ciento restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas), la terapia génica es una de las claves en el tratamiento de las enfermedades raras, pero sólo un 22 por ciento de la investigación en este aspecto se encamina hacia el control de las enfermedades hereditarias.

"Afortunadamente en los últimos años han aparecido tratamientos para algunas enfermedades que aún no disponían de ninguno y también se ha comprobado que ciertos medicamentos que ya estaban en el mercado son de utilidad para ciertas enfermedades raras", ha destacado Gascón.

Creación de un registro estatal
El desconocimiento de las enfermedades raras o minoritarias es, todavía, una realidad. Con el objetivo de dar visibilidad a estas enfermedades, la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) celebra en Alicante estos días la VI Reunión de Enfermedades Minoritarias.

Allí, se ha puesto de relieve "la importancia de llevar a cabo una mayor colaboración con las asociaciones de pacientes, así como la difusión del conocimiento con reuniones científicas, investigación y docencia en pregrado y postgrado en las Facultades de Medicina para darles una mayor visibilidad", ha señalado Mónica López Rodríguez, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI. En este sentido, la creación de un registro estatal de estas enfermedades, también contribuiría a un mayor conocimiento de las mismas.

Fuente: Diario Médico 29 febrero 2016

Difundido por el Prof. Dr. Fernando Galan