Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL EN ADULTOS PUEDE CAUSAR INQUIETUD A LOS MÉDICOS.

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LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL EN ADULTOS PUEDE CAUSAR INQUIETUD A LOS MÉDICOS.

Porque una gran cantidad de síntomas y signos clínicos - variados y muchas veces sutiles - se superponen.

Ya que es una enfermedad multisistémica (afecta a muchos órganos y tejidos).

Por eso hay que tenerlas siempre presentes en un buen diagnóstico diferencial de las enfermedades multisitémicas.

Las enfermedades mitocondriales - no son raras sino difíciles de diagnosticar – siendo complejo, lento y costoso su diagnóstico.

Los adultos no suelen tener anomalías bioquímicas en la sangre. Salvo a veces la CPK.

Este hecho pudo haber sido un factor que contribuyese a la creencia temprana, que los adultos no podrían tener Enfermedades Mitocondriales . GRAN ERROR COMO AHORA SABEMOS.

Después de una historia familiar y personal exhaustiva y una exploración detallada, los pacientes con SOSPECHA DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL, requieren una histoquímica muscular y análisis del complejo de la cadena respiratoria. Pero a veces no son concluyentes.

Aquí es cuando entra la búsqueda de un diagnóstico genético, porque síntomas clínicos y análisis bioquímicos pueden ser similares.

Por la historia familiar pero principalmente por el estudio genético, podremos saber qué mutación tiene y como se transmite:

Modos de herencia o transmisión:

Esporádica: nueva mutación que no es heredada de ninguno de los padres.

Heredada de la madre (herencia materna o mitocondrial, del ADN mitocondrial (ADNmt

Autosómica dominante: el gen alterado es dominante sobre el normal. Afecta por igual a hijos e hijas. Se puede heredar tanto del padre como de la madre. Probabilidad del 50% que su descendencia herede y padezca la enfermedad.

Autosómica recesiva: el gen alterado es recesivo sobre el normal. Afecta por igual a hijos e hijas. Para padecer la enfermedad (homocigoto) tiene que heredar el gen que está alterado en cada uno de los padres. Los padres son portadores (heterocigotos). Si tiene la enfermedad (homocigoto) 25% de probabilidad que su descendencia herede y padezca la enfermedad.

y ocasionalmente ligada al cromosoma X. La mujer tiene 2 cromosomas X y el varón 1

En el 80% de los adultos la mutación suele estar en el ADN mitocondrial.

En el 80% de los niños la mutación suele estar en el ADN nuclear

Por lo tanto, el conocimiento del defecto genético subyacente es muy importante para saber la ENFERMEDAD MITOCONDRIAL que padece esa persona, así como el tipo de herencia y transmisión, evolución, proyecto de vida personal y en la vida de la familia.

El número limitado de genes candidatos significó que, incluso 2011, sólo fuera posible hacer el diagnóstico genético en menos del 5% de los pacientes.

En 2014, la secuenciación del exoma aumentó inmediatamente el rendimiento de diagnóstico más allá del 60%.

FUENTE

Horvath R, Chinnery PF. The Effect of Neurological Genomics and Personalized Mitochondrial Medicine. JAMA Neurol. 2017;74:11-13

PROF. DR. FERNANDO GALAN