Fernando Galán Galán
Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán

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Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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MIOPATÍAS MANIFESTADAS POR CANSANCIO E INTOLERANCIA AL EJERCICIO EN ADULTOS. 2ª parte

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MIOPATÍA METABOLÍCAS DE INICIO EN ADULTOS

MIOPATÍA MITOCONDRIALES

  • Miopatía aislada (mutaciones cyt b)
  • MERRF
  • MELAS
  • CPEO / síndrome de Kearns-Sayre
  • No sindrómicas

Características clínicas generales de la Miopatia Mitocondrial

  • Por lo general, trastornos multisistémicos
  • Cansancio con intolerancia al ejercicio manifestado durante la actividad de tipo de resistencia: Nadar, montar en bicicleta normal o bicicleta estática, jardinería, caminar enérgicamente sobre una superficie nivelada, barrer o fregar piso, golf sin un carro, tenis (dobles), voleibol, remo, bailar
  • La mioglobinuria es poco común, excepto con las mutaciones cyt b, COX y A3260G
  • Debilidad proximal y afectación del músculo ocular

Hallazgos de laboratorio

  • La CK sérica y el lactato pueden estar elevados
  • VO2max bajo, en pruebas de ejercicio.
    • VO2 max= consumo máximo de oxígeno. Permite conocer nuestra capacidad aeróbica ante cualquier actividad física.

 

MIOPATÍA POR ENFERMEDADES DE ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO

  • Glucogenosis tipo 2, deficiencia de ácido alfa glucosidasa, enfermedad de Pompe
  • Enfermedad de Cori-Forbes (III)
  • Enfermedad de Andersen (IV)
  • Deficiencia de PPL (miofosfolrilasa) (enfermedad de McArdle, V)
  • Deficiencia de PFK (fosfofructoquinasa) (enfermedad de Tarui, VII)
  • Deficiencia de fosforilasa b quinasa (VIII)
  • Deficiencia de PGK (fosfoglicerato cinasa) (IX)
  • Deficiencia de PGAM (fosfoglicerato mutasa )(X)
  • Deficiencia de LDH (lactato deshidrogenasa) (XI)

 

SIENDO LAS MÁS COMUNES

  1. Enfermedad de McArdle (deficiencia de fosforilasa),
  2. Enfermedad de Pompe (deficiencia de ácido maltasa),
  3. Enfermedad de Tarui (deficiencia de fosfofructocinasa)
  4. Deficiencia de fosforilasa b quinasa

 

Características clínicas generales de la Miopatia por defecto metabolismo Glucógeno

  • Ejercicio intenso y breve desencadena los síntomas.
  • Insuficiencia respiratoria + debilidad proximal + macroglosia (POMPE)
  • Calambres musculares, mialgias, "segundo viento", mioglobinuria intensa inducida por ejercicio, debilidad proximal tardía (McArdle y VII)
  • Más tarde, puede desarrollar debilidad distal (tipo III)

En algunos casos, un breve descanso cuando se desarrollan los síntomas musculares puede dar como resultado una mejor tolerancia al ejercicio, conocido como el "segundo viento". Es debido al paso de usar la oxidación de los lípidos en lugar de la glucólisis.

El "segundo viento" también puede ser inducido por la infusión de combustible de carbohidratos (por ejemplo, glucosa) o lípidos.

Y se manifesta por una marcada disminución en la taquicardia de esfuerzo temprana (p. Ej., Una disminución de ~ 140-150 lpm a ~ 120 lpm) que comienza después de unos 7 minutos de ejercicio.

Hallazgos de laboratorio

  • Consistente elevación CK en todo momento
  • No aumento del lactato
  • Elevación exagerada de amoniaco; durante la crisis metabólica, puede exceder 10,000 U / L
  • El ácido úrico en suero puede estar elevado (POMPE y III)
  • Anemia hemolítica (VII, IX)
  • VO2max bajo, en pruebas de ejercicio

MIOPATÍA POR ENFERMEDADES POR DEFECTOS EN LA OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS

  • Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa .CPT tipo II
  • deficiencia primaria de carnitina PCD
  • defectos en la β-oxidación intramitocondrial (mutaciones de β-oxidación
  • Deficiencia de VLCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga). la presentación clínica puede ser indistinguible de la deficiencia de CPT II
  • Deficiencia de LCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga).
  • Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
  • Deficiencia de SCAD (cadena corta de acil-CoA deshidrogenasa
  • LCHAD Deficiencia de 3-hidroxi / acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
  • Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa

SIENDO LAS MÁS COMUNES EN EDAD ADULTA

  1. deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II),
  2. deficiencia de proteína trifuncional (PTF)
  3. deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD).

 Características clínicas generales de la Miopatia por defecto oxidación Ácidos grasos

  • Síntomas precipitados por actividad de ejercicio prolongado (horas); el ayuno y el frio pueden desencadenar episodios.
  • Sin calambres durante el dolor muscular y con debilidad después del ejercicio desde la infancia; sin segundo viento.
  • Mioglobinuria recidivante (CPT II)
  • Debilidad proximal aislada (deficiencia primaria de carnitina (PCD)
  • Debilidad selectiva del cuello (deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD)

 Hallazgos de laboratorio

  • Examen de sangre generalmente normal entre crisis
  • Durante la crisis, puede haber hipoglucemia, elevación del potasio y elevación de CK
  • Perfil de acilcarnitina elevado durante la crisis metabólica
  • Con ayuno, la proporción de ácidos grasos libres en suero a las cetonas aumenta 2: 1 (bloqueo en β-oxidación)

NO OLVIDAR

MIOPATÍA POR DEFICIENCIA DE MIODENILATO DEAMINASA

Puede ser  asintomática. Cuando es sintomática: calambres musculares, intolerancia al ejercicio, cansancio, rigidez y el dolor después del ejercicio.

Enzima que cataliza la transformación del monofosfato de adenosina (AMP) en monofosfato de inosina (IMP) y amoníaco. Esta reacción se produce principalmente durante el ejercicio anaeróbico para reponer el ATP, que es una fuente esencial de energía para los músculos.

La prueba isquémica de lactato-amoníaco es un paso esencial en su diagnóstico, y muestra una curva de respuesta de amoníaco característicamente plana combinada con una respuesta de lactato reducida pero no ausente

CONCLUSIONES

  1. Las principales fuentes de ENERGÍA en las células - trifosfato de adenosina (ATP) generado en las mitocondrias - son el glucógeno, la glucosa y los ácidos grasos libres.
  2. Miopatía Mitocondrial: cansancio con intolerancia a cualquier ejercicio.
  3. Miopatía por defecto metabolismo del glucógeno: ejercicio intenso y breve. Un breve descanso mejora los síntomas musculares (segundo viento). Mioglobinuria 50%
  4. Miopatía por defecto oxidación de ácidos grasos: Síntomas precipitados por actividad de ejercicio prolongado (horas), el ayuno, el frío. Mioglobinuria > 85%.
  5. La prueba isquémica de lactato-amoníaco: una curva plana de amoniaco, debe hacernos sospechar una miopatía por deficiencia de Mioadenilato Deaminasa

REFERENCIAS

Berardo A, DiMauro S, Hirano M. A diagnostic algorithm for metabolic myopathies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2010;10:118-26.

Angelini C. Spectrum of metabolic myopathies. Biochim Biophys Acta. 2015 ;1852:615-21.

Riley MS, Nicholls DP, Cooper CB. Cardiopulmonary Exercise Testing and Metabolic Myopathies. Ann Am Thorac Soc. 2017;14(Supplement 1):S129-S139.

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PROF. DR. FERNANDO GALAN

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