Fernando Galán Galán
Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán

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Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE LA MIOPOATÍA MITOCONDRIAL EN JÓVENES Y ADULTOS? 1ª PARTE

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La miopatía mitocondrial es una manifestación común de la enfermedad mitocondrial, el grupo más frecuente de trastornos metabólicos en humanos con una prevalencia estimada de 1 en 4.300, cuando se incluyen todas las mutaciones patógenas en ADN mitocondrial (ADNmt) y ADN nuclear (nDNA). En adultos, el 75% están en el ADN mitocondrial.

Aunque las Enfermedades mitocondriales se caracterizan por un espectro amplio de  manifestaciones clínicas, el músculo se ve afectado con más frecuencia debido a los altos requerimientos metabólicos, ya sea exclusivamente (por ejemplo, Oftalmoplejía externa progresiva crónica) o como una característica predominante en los síntomas adicionales multisistémicos como:

  • diabetes, pérdida auditiva neurosensorial, atrofia óptica, neuropatía periférica, miocardiopatía, nefropatía, hepatopatía, accidente cerebrovascular, convulsiones, ataxia, etc.

Las miopatías mitocondriales pueden presentarse a cualquier edad.

  • La de inicio en adultos a menudo se presenta en formas más sutiles.
  • La enfermedad puede manifestarse por primera vez en la edad adulta o puede ser reconocida por primera vez en la edad adulta después de un historial de síntomas que se remonta a la infancia.

Cabe señalar, que la mayoría de los pacientes con esta enfermedad no presentan características fácilmente reconocibles y, por lo tanto, los médicos deben tener un alto índice de sospecha al considerar la posibilidad de una Miopatia Mitocondrial en pacientes con presentaciones NO SINDRÓMICAS (que no conforman ninguno de los síndromes conocidos, ej: MELAS, LHON, MERRF, NARP, CPEO etc)

Los síntomas pueden variar - desde una intolerancia al ejercicio relativamente inespecífica o una mialgia inducida por el ejercicio - hasta la fatiga muscular o la debilidad en una distribución predominantemente proximal.

Existe un cierto grado de superposición.

  • Por ejemplo, los pacientes que sufren Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) pueden desarrollar debilidad muscular proximal leve y / o intolerancia al ejercicio más adelante en la vida.
  • Alternativamente, los pacientes que inicialmente solo tienen intolerancia al ejercicio o una miopatía proximal leve, pueden progresar a una oftalmoplejía externa

La miopatía mitocondrial de inicio tardío o en adultos, se caracteriza clínicamente por una debilidad muscular proximal leve e insidiosa, asociada, en algunos casos, con una fácil fatigabilidad.

Todos los síntomas se ven agravados por el estrés, por lo que los pacientes suelen referir tiempos de recuperación prolongados después de tensiones menores como enfermedad o anestesia general.

Los principales síntomas de la miopatía mitocondrial son

  • Cansancio o fatiga muscular,
  • Debilidad
  • Intolerancia al ejercicio.

La intensidad de cualquiera de estos síntomas varía mucho de una persona a otra, incluso en la misma familia.

El cansancio y / o fatiga muscular inducidas por el ejercicio son comunes.

  • Debe recordarse que las presentaciones clínicas pueden ser atípicas

La fatiga experimentada se puede definir como una sensación abrumadora de cansancio, falta de energía y sensación de agotamiento.

Más específicamente, la fatiga muscular con intolerancia al ejercicio es un proceso multifactorial caracterizado por la incapacidad de mantener un nivel esperado de fuerza durante la contracción muscular sostenida o repetida, y se considera un síntoma común de las enfermedades mitocondriales.

  • Supuestamente se debe a una mayor dependencia de los músculos esqueléticos del metabolismo anaeróbico, con un aumento de la generación de lactato y radicales libres, depleción de fosfocreatina (PCr), reducción de la extracción de oxígeno.
    • A nivel de todo el cuerpo, esto se caracteriza por una reducción en el consumo máximo de oxígeno (VO2) con una producción excesiva de dióxido de carbono (VCO2), un aumento del índice de esfuerzo percibido y una respuesta circulatoria hiperdinámica a una intensidad de ejercicio dada.

El cansancio y la debilidad debida a la miopatía suelen ser los primeros síntomas en las personas en quienes los síntomas se desarrollan en la edad adulta. La debilidad a menudo es leve y puede volverse más severa a lo largo del día.

  • Los pacientes suelen describirla como pesadez en brazos y piernas.

A pesar de la debilidad subjetiva, muchos pacientes tienen hallazgos objetivos mínimos, posiblemente porque la fatigabilidad es difícil de cuantificar en el consultorio de un médico. Solo en casos severos o tarde en el curso de la enfermedad, puede reducirse la masa muscular y la fuerza. Sin embargo, un examen físico cuidadoso desde el principio puede revelar en los músculos una consistencia blanda, debilidad o pérdida de fuerza muy leve y a veces atrofia leve.

En algunos individuos, la debilidad es más prominente en los músculos que controlan los movimientos de los ojos y los párpados.

Dos consecuencias comunes son:

  • la parálisis gradual de los movimientos oculares, llamada oftalmoplejía externa progresiva (PEO),
  • y la caída de los párpados superiores, llamada ptosis

A menudo, las personas compensan automáticamente la oftalmoplejía externa progresiva (PEO) moviendo la cabeza para mirar en diferentes direcciones, y es posible que no noten ningún problema visual.

La ptosis puede afectar la visión y causar una expresión apática y que el paciente inconscientemente extienda el cuello para mirar.

Las miopatías mitocondriales también pueden causar debilidad en otros músculos de la cara y el cuello, lo que puede ocasionar dificultad para tragar y, más raramente, dificultad para hablar.

Las personas con miopatías mitocondriales también suelen experimentar debilidad muscular proximal en sus brazos y piernas.

La intolerancia al ejercicio, también llamada fatiga o cansancio por esfuerzo, se refiere a las sensaciones inusuales de agotamiento provocadas por el esfuerzo físico. El grado de intolerancia al ejercicio varía mucho entre las personas.

  • Algunas personas pueden tener problemas solo con actividades atléticas: como correr,
  • Mientras que la mayoría pueden experimentar problemas con las actividades cotidianas, como caminar hasta el buzón, subir un solo tramo de escaleras o levantar un cartón de leche.
  • Después de un breve descanso, los pacientes generalmente pueden reanudar su actividad, pero los síntomas vuelven a aparecer.
  • Los pacientes con enfermedad mitocondrial a menudo reportan pesadez subjetiva o ardor de músculos con el esfuerzo.

La intolerancia al ejercicio generalmente es desproporcionada en relación con la debilidad o cansancio muscular.

La intolerancia al ejercicio produce inevitablemente niveles reducidos de actividad física habitual y causa un desscondicionamiento físico, lo que a su vez conduce a un círculo vicioso de mayor desacondicionamiento e intolerancia progresiva al ejercicio.

Las pruebas de ejercicio (la ergoespirometría en bicicleta o cinta de correr con cuantificación minutada de lactato, piruvato y amomiaco) son particularmente útiles como una herramienta de evaluación y detección en las miopatías mitocondriales. 

  • En personas sanas, hay un aumento neto en el nivel de extracción de O2 en relación con el suministro de O2 durante el ejercicio.
  • El grado de limitación oxidativa durante el ejercicio en MM se relaciona directamente con la capacidad del músculo para extraer oxígeno de la sangre.
  • Una de las características de las miopatías mitocondriales es la reducción del consumo máximo de oxígeno en el cuerpo (Vo2max) demostrado por un déficit característico en la extracción de oxígeno periférico (diferencia arteriovenosa de O2) y un aumento en el suministro de oxígeno (circulación hipercinética)
  • En otras palabras, mientras que la capacidad máxima de trabajo en individuos sanos está limitada por la capacidad cardiovascular para administrar O2 al músculo activo, la capacidad máxima de ejercicio en pacientes con MM está limitada por la función de la cadena respiratoria del músculo.
    • la incapacidad de aumentar la diferencia sistémica de a-vO2 por encima de 10 ml / dl es altamente sensible (80%) y específica (100%) para atribuir baja absorción de oxígeno a la función mitocondrial alterada en pacientes con intolerancia al ejercicio.
  • las respuestas cardiovasculares y ventilatorias exageradas durante el ejercicio son indicadores sensibles de un deterioro oxidativo subyacente y explican la prominencia clínica de las taquicardias y la disnea que se han descrito en pacientes con MM.

Los niveles elevados de lactato en reposo y la respuesta exagerada al lactato incluso después del ejercicio trivial son pistas útiles para el diagnóstico de la enfermedad mitocondrial.

CNTINUARÁ....

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