Fernando Galán Galán
Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán

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Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
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Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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HE SUFRIDO UN EPISODIO DE DESVANECIMIENTO O LIPOTIMIA SIN PÉRDIDA DE CONOCIMIENTO. ¿PODRÍA SER GRAVE? 2º

CLAVES CLÍNICAS Y PROBABLE  TIPO DE SÍNCOPE

Posición durante el síncope

·         Supina (acostada): el síncope reflejo es improbable

·         Sentado o de pie: cualquier causa es posible

·         A los pocos minutos de estar sentado o de pie: hipotensión ortostática

·         Sentado o de pie prolongado: vasovagal

Situación durante el síncope

·         Ejercicio (actividad extenuante, no sólo caminar): síncope cardiaco (obstrucción cardíaca, arritmia ventricular)

·         Post-ejercicio: vasovagal

·         Postprandial: hipotensión ortostática

·         Súbito miedo, dolor, vista desagradable, ambiente caluroso: vasovagal

·         Situación de la tensión (micción): síncope reflejo

·         Movimiento de la cabeza, cuellos apretados, afeitado: síndrome del seno carotídeo

 

Pródromos (dolor abdominal, malestar, palpitaciones, náuseas, visión borrosa)

·         y duración superior a 5 segundos: síncope reflejo

·         NO o duración inferior a 5 segundos: síncope cardiaco (pero el síncope reflejo u ortostático puede asociarse con pródromos inferiores a 5 segundos o sin pródromo en el 33% al 50% de los pacientes, más aún en los ancianos)

Cómo se recupera la conciencia después del síncope

·         Prontamente: síncope cardiaco

·         Fatiga prolongada o náuseas después del síncope: síncope reflejo

·         Confusión: convulsiones

Color de la piel durante el síncope

·         Pálido, sudoroso: síncope reflejo, síncope ortostático

·         Azul: arritmia, convulsiones

Duración

·         Superior a 5 minutos: convulsiones, hipoglucemia (azúcar baja).

o   No síncope (excepto ocasionalmente estenosis aórtica)

Otros factores

·         Enfermedad cardíaca subyacente, dolor torácico: síncope cardíaco

·         Múltiples medicamentos neuropsiquiátricos o para la hipertensión arterial: síncope ortostático (posible síncope cardiaco)

·         La presencia o ausencia de heridas no ayuda a diferenciar cardiacos de síncope reflejo

·         Las recurrencias o repeticiones de episodios de SÍNCOPE múltiples (≥ tres episodios) sugieren síncope reflejo u ortostático (es menos probable que se sobreviva a tres episodios de síncope cardiaco);

o   Esto es particularmente cierto si el intervalo entre episodios es superior a 4 años.

CONVULSIÓN O SÍNCOPE

Ciertas características diferencian la convulsión del síncope:

        En convulsiones, la inconsciencia suele durar más de 5 minutos

        Después de una convulsión, el paciente puede experimentar confusión pos-convulsión o parálisis

        La convulsión puede incluir movimientos tónico-clónicos prolongados.

o   Aunque estos movimientos se pueden ver con cualquier forma de síncope que dura más de 30 segundos, los movimientos durante el síncope son más limitados y breves, duran menos de 15 segundos

        La mordedura de la lengua sugiere fuertemente la convulsión.

La incontinencia urinaria no ayuda a distinguir los dos, se produce con frecuencia con el síncope, así como con la convulsión.

EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA DE UN SÍNCOPE

En pacientes con síncope, los médicos pueden hacer un diagnóstico correcto en ≈ 60% de los pacientes basándose en la historia, el examen físico y el ECG inicial.

La evaluación COMIENZA CON:

        Historia y examen físico

        Electrocardiograma   

 

¿Y si el Electrocardiograma no sugiere enfermedad cardíaca?

A menudo, en esta situación, el estudio diagnóstico puede ser detenido y el síncope puede ser síncope neuromediado.

·         La probabilidad de síncope cardiaco es muy baja en pacientes con hallazgos normales en electrocardiografía y ecocardiografía, y varios estudios han demostrado que los pacientes con síncope que no tienen cardiopatía estructural tienen tasas normales de supervivencia a largo plazo.

INDICACIONES PARA LA HOSPITALIZACIÓN

Los pacientes deben ser hospitalizados

        si tienen hipovolemia severa

o   disminución del volumen sanguíneo habitual

o   Las principales características clínicas son presión arterial baja (presión sistólica menor a 90 mm Hg y/o una presión diastólica menor a 60 mm Hg), taquicardia sinusal (pulso rápido), sudoración fría, palidez, oliguria (producción de orina escasa) y deterioro de la conciencia.

        o hemorragia,

·         o si hay alguna sospecha de enfermedad cardíaca por historia, examen o electrocardiografía, incluyendo:

o   Antecedentes de insuficiencia cardíaca, baja fracción de eyección o enfermedad coronaria

o   Un electrocardiograma sugestivo de arritmia

o   Antecedentes familiares de muerte súbita

 

o   La falta de pródromos; ocurrencia de lesión física, síncope por esfuerzo, síncope en una posición supina, o síncope asociado con disnea o dolor de pecho.

 

CONTINUARÁ......

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HE SUFRIDO UN EPISODIO DE DESVANECIMIENTO O LIPOTIMIA SIN PÉRDIDA DE CONOCIMIENTO. ¿PODRÍA SER GRAVE?

LO MÁS IMPORTANTE ES SI HAS PERDIDO EL CONOCIMIENTO.

Al no haber perdido el conocimiento NO ES GRAVE.

PERO ES NECESARIO PONERLE UN NOMBRE A ESE EPISODIO.

POSIBLES DIAGNÓSTICOS

La lipotimia es un «desvanecimiento» sin pérdida de la conciencia.

El presíncope es la sensación de que están a punto de perder el conocimiento, sin llegar a perderlo.

·         Pueden ser similares a los que aparecen en la fase prodrómica (antes de) del síncope (mareos, desconcierto, debilidad, visión borrosa, sudoración, náuseas).

El síncope (popularmente DESMAYO) se define como una pérdida transitoria de conciencia (o conocimiento) debido a una hipoperfusión cerebral global caracterizada por un inicio rápido, una corta duración y una recuperación espontánea y completa en un lapso breve de tiempo (por lo general no mayor de 20 segundos) sin necesidad de realizar maniobras de reanimación.  

SÍNCOPE O PRESÍNCOPE

La diferenciación con el síncope es relativamente simple si se puede obtener una buena historia clínica o si hay testigos oculares porque, a diferencia del síncope, el presíncope no causa pérdida total de la conciencia o tono postural.

  • Sin embargo, particularmente en individuos más viejos, el paciente puede no estar seguro si él o ella perdió completamente la conciencia.

 

Es importante diferenciar un verdadero sincope de otras entidades clínicas en donde la pérdida de conocimiento es parcial o completa, aunque sin ser originada por hipoperfusión cerebral global, como ocurre en la

·         Convulsiones, epilepsia,

·         Algunos trastornos metabólicos que incluyen hipoglucemia, hipoxia (Oxígeno bajo), hipoventilación,

·         Algunas intoxicaciones,

 

Las siguientes preguntas deben hacerse a ser posible con testigo de lo ocurrido presente.

·         ¿Fue completa  la pérdida de conciencia?

·         ¿Fue la pérdida de conciencia de inicio rápido y corta duración?

·         ¿La recuperación fue espontánea, completa y sin secuelas?

·         ¿Se perdió el tono postural?

Si las 4 respuestas son positivas, el síncope es muy probable;

·         Si una o más son negativas, deben considerarse otras formas de pérdida de conciencia.

 

 Síntomas signos de alarma (banderas rojas) ante un episodio

·         inicio con el esfuerzo,

·         dolor torácico,

·         disnea (ahogos),

·         dolor lumbar,

·         palpitaciones,

·         dolor de cabeza intenso,

·         déficit neurológico focal,

·         diplopía (visión doble),

·         ataxia ( torpeza o pérdida de coordinación en dedos, manos, extremidades superiores o inferiores)

·         disartria (alteración en la articulación de las palabras)

 

¿ES FRECUENTE EL SÍNCOPE?

El síncope es común, con un pico de padecerlo en la adolescencia y el primer episodio suele ser antes de la edad de 40 años.

Afectando aproximadamente:

·         a una de cada dos mujeres (50%)

·         y a uno de cada tres hombres (33%)

sufrirán al menos un SÍNCOPE a lo largo de su vida y muchas de estas personas tendrán síncope recurrente.

·         Entre el 25% y el 30% de estas personas sufre lo que se conoce como el SÍNCOPE RECURRENTE

 

El síncope se asocia con una utilización significativa de la atención sanitaria, ya que representa

·         el 3-5% de los servicios de urgencias,

·         y hasta el 6% de las admisiones hospitalarias.

 

Aproximadamente 20 a 50%  de los pacientes tienen SÍNCOPE INEXPLICADO después de una evaluación diagnóstica intensiva.

 

TIPOS DE SÍNCOPES

Neuralmente mediados (60 -70%)

·         Vasovagal (18% (8 a 37%) EL MÁS FRECUENTE DE TODOS

·         Situacional (5% (1a 8%)

·         Hipersensibilidad del seno carotídeo (1% (0 a 4%)

·         Post-ejercicio

Ortostático (10%)

Cardíaco (10-20%)

·         Enfermedad cardiaca estructural con obstrucción cardiaca (4% (1a 8%)

·         Arritmias: (14% (4 a 38%)

o   Taquicardia ventricular.  Bradiarritmias

Otros

·         Enfermedad grave

·         Oclusión arterial con déficit neurológico (Carótida, vertebrobasilar, subclavia proximal) (10% (3 a 32%)

·         Psicogénico 2% (1 a 7%)

 

Origen desconocido 34% (13 a 41)

 

CONTINUARÁ .....

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NUEVA ENFERMEDAD HEPÁTICA RARA DEL PEROXISOMA: CAUSADA POR MUTACIÓN DEL GEN ACOX2

La elevación de las transaminasas séricas es un signo bioquímico de daño hepático debido a  multiplicidad de causas (virus, toxinas, autoinmunidad, trastornos metabólicos). En raros casos su origen sigue siendo desconocido.

Los peroxisomas juegan un papel importante en la biosíntesis de ácidos biliares porque se requiere una primera etapa de β-oxidación peroxisomal para la formación de los ácidos biliares C24 maduros a partir de compuestos intermedios de ácidos biliares C27. Además, los ácidos biliares sintetizados de novo se conjugan dentro del peroxisoma.

La acil-CoA oxidasa peroxisomal media este primer paso, dando como resultado los ésteres de CoA del ácido cólico y chenodeoxicólico.

EN DOS ARTÍCULOS RECIENTES,  

1º.    uno de un grupo de  investigadores de Estados Unidos (Facultad de Medicina de la Universidad de Yale,

2º.    y  otro de España (Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), de la Clínica Universidad de Navarra y de la Universidad de Salamanca) han descubierto una nueva enfermedad hepática causada por la mutación en  en el gen ACOX2 (Acil-CoA oxidasa). 

En Estados Unidos: se trata de un niño de 8 años con niveles intermitentes de transaminasas elevadas, fibrosis hepática y deterioro neurológico leve.

·         Encontraron que la causa era una mutación truncada homocigótica c. 207T>A (p. Y69X) en el gen ACOX2

El análisis de plasma y orina del paciente mostró niveles aumentados de los de ácidos biliares intermedios C27, ácido dihidroxicolestanoico (DHCA) y ácido trihidroxicolestanoico (THCA).

En España: se trata de un adolescente y su hermana con niveles persistentemente de transaminasas elevados en ausencia de cualquier otra sintomatología.

·         Encontraron que la causa era una mutación sin sentido homocigótica c.673C>T(p. R225W) en el gen  ACOX2

El análisis de plasma y orina mostraron mediante - Cromatografía líquida de alta resolución-espectrometría de masas (HPLC-MS / MS y HPLC-TOF) - cantidades insignificantes de ácidos biliares C24 pero niveles aumentados de intermedios C27, principalmente ácido trihidroxicolestanoico (THCA).

El reemplazo de ácido biliar oral con ácido cólico reduce la síntesis endógena de ácidos biliares, disminuyendo así la acumulación de productos intermedios de ácido biliar tóxico y corrigiendo la mala absorción de grasa.

Esta terapia también ha demostrado ser eficaz para normalizar los niveles de transaminasas y mejorar los hallazgos neurológicos.

FUENTES

         1.         Sílvia Vilarinhoa et al. ACOX2 deficiency: A disorder of bile acid synthesis with transaminase elevation, liver fibrosis, ataxia, and cognitive impairment. Proceedings of the National Academy of Sciences 2016; 40: 11289–11293

         2.         Maria J. Monte et al. ACOX2 deficiency: An inborn error of bile acid synthesis identified in an adolescent with persistent hipertransaminasemia. J Hepatol. 2017 66 :581-588.

COMENTARIO

He aquí una NUEVA ENFERMEDAD RARA HEPÁTICA causada por mutaciones en el gen  ACOX2 con dos fenotipos (manifestaciones)

1º.    Uno con niveles intermitentes de transaminasas elevadas, fibrosis hepática y deterioro neurológico leve.

2º.    El otro tan sólo con transaminasas persistentemente elevadas.

Debemos sospecharla ante un paciente con niveles de transaminasas elevados y sin causa encontrada.

Está indicado para su diagnóstico el análisis en  plasma y orina de los niveles de los ácidos biliares C24 (que estarán bajos) y de los ácidos biliares C27 (que estarán elevados).

 

TRADUCIDO, RESUMIDO Y COMENTADO POR.

PROF. DR. FERNANDO GALAN

 

 

 

 

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Anakinra no disminuye la severidad de la fatiga en mujeres con Síndrome de Fatiga Crónica.

La inhibición periférica de IL-1 con anakinra durante 4 semanas no resulta en una reducción clínicamente significativa en la gravedad de la fatiga en mujeres con SFC y fatiga severa.

El sistema inmunológico ha sido un foco en la búsqueda de la patogénesis del síndrome de fatiga crónica debido a la semejanza entre los síntomas del síndrome de fatiga crónica y el comportamiento de enfermedades en el que las citoquinas proinflamatorias, como la interleucina-1α (IL- 1α), la interleuquina-1β (IL-1β) y el factor de necrosis tumoral, juegan un papel.

Cincuenta mujeres de 18 a 59 años con fatiga severa que presentaban a un impedimento funcional fueron asignadas al azar a las inyecciones subcutáneas diarias de anakinra (100 mg) o placebo durante 4 semanas, seguidas durante 20 semanas adicionales después del tratamiento.

La severidad de la fatiga, medida por la subescala de la Fuerza Individual de la Lista de Verificación (fatiga CIS), se evaluó a las 4 semanas.

El nivel de deterioro, el funcionamiento físico y social, la angustia fisiológica y la gravedad del dolor también se midieron a las 4 y 24 semanas

Los resultados mostraron que:

·         Sólo, 2 de los 25 pacientes (8%) que recibieron anakinra,

·         y cinco de los 25 pacientes (20%) que recibieron placebo,

Alcanzaron un nivel de fatiga dentro del rango reportado por personas sanas a las 4 semanas.

No se encontraron diferencias clínicamente o estadísticamente significativas cuando compararon la puntuacion de fatiga del CIS de los grupos a las 4 semanas (diferencia de medias, 1,5 puntos [IC del 95%, -4,1 a 7,2]) o al final del seguimiento.

No observaron diferencias estadísticamente significativas entre grupos en cuanto al nivel de deterioro, funcionamiento físico y social, dificultad fisiológica y severidad del dolor a las 4 semanas o al final del seguimiento.

Los pacientes del grupo anakinra experimentaron más reacciones en el sitio de inyección (68% [17 de 25]) en comparación con el grupo placebo (4% [1 de 25]).

Creemos que si IL-1 juega un papel en el síndrome de fatiga crónica, el bloqueo de IL-1 en los tejidos periféricos, como el compartimiento neuromuscular, no tiene ningún efecto".

 

FUENTE

Cytokine Inhibition in Patients With Chronic Fatigue Syndrome: A Randomized Trial

Megan E. Roerink, MD; Sebastian J.H. Bredie, MD, PhD; Michael Heijnen; Charles A. Dinarello, MD; Hans Knoop, PhD; Jos W.M. Van der Meer, MD, PhD

Ann Intern Med. 2017;doi:10.7326/M16-2391.

 

COMENTARIOS PROF.  DR. FEERNANDO GALAN

Anakinra (nombre comercial Kineret) es un fármaco utilizado para tratar la artritis reumatoide.

Es una versión recombinante del antagonista del receptor de la interleuquina 1 (IL1)

Pruebas que no sirven para el diagnostico de SFC.

Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) Estados Unidos. 2015

 

No hay análisis de sangre, exploración cerebral u otra prueba de laboratorio para diagnosticar SFC.

·         Varias pruebas, algunas de las cuales se ofrecen a nivel comercial, no representan un valor demostrado para el diagnóstico del SFC. Estas pruebas no deben realizarse a menos que se requieran para el diagnóstico de una presunta enfermedad excluyente

·         Ninguna de las pruebas diagnósticas para identificar microorganismos infecciosos, como virus de Epstein-Barr, enterovirus, retrovirus, virus del herpes humano 6, Candida albicans y Mycoplasma incognita, sirven como pruebas diagnósticas para el SFC, y por lo tanto no deben utilizarse para este fin (excepto para identificar una enfermedad que excluiría el diagnóstico de SFC, como la mononucleosis).

·         Además, ningún tipo de pruebas inmunitarias, incluidas las pruebas de caracterización celular, como medición de las células asesinas naturales (NK), número o función, pruebas de citoquinas (p. ej, interleucina-1, interleucina-6 o interferón) o análisis de marcadores celulares (p. ej., CD25 o CD16), han demostrado un valor en el diagnóstico del SFC.

No hay una sola prueba para confirmar un diagnóstico de Síndrome de Fatiga Crónica.

Es posible que necesite una variedad de exámenes médicos para descartar otros problemas de salud que tienen síntomas similares

 

SFC es diagnóstico de exclusión

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PRUEBAS DE LABORATORIO NO RECOMENDADAS PARA EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE LYME.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) continúan advirtiendo CONTRA PRUEBAS NO APROBADAS, como lo ha hecho la Agencia de Protección de Salud del Reino Unido (HPA, por sus siglas en inglés)

Pruebas de laboratorio NO RECOMENDADAS para el diagnóstico de le la Enfemedad de Lyme

Algunos laboratorios ofrecen pruebas de enfermedad de Lyme utilizando ensayos cuya exactitud y utilidad clínica no se han establecido adecuadamente.

Ejemplos de pruebas no validadas incluyen:

·         Ensayos de captura de antígenos en la orina

·         Cultivo, tinción por inmunofluorescencia o clasificación celular de formas deficientes de la pared celular o formas quísticas de B. burgdorferi

·         Pruebas de transformación de linfocitos linfocitos (LTT), también conocida como la proliferación de linfocitos o la prueba de activación de linfocitos

·         Ensayos cuantitativos de linfocitos CD57

·         Western Blot reverso

·         Criterios internos (de ese laboratorio) para la interpretación de Western Blots (inmunoblots)

·         La cuantificaciñon de anticuerpos en líquido articular (líquido sinovial)

·         Western Blots  de IgM o IgG sin un ensayo ELISA / EIA / IFA previo

·         Los ensayos ImmunoSpot unidos a enzimas (ELI-SPOT)

 

El Western Blot reverso es una prueba de detección de antígenos en orina donde la orina se expone a anticuerpos de conejo para Borrelia burgdorferi.

La prueba de transformación de linfocitos (LTT), también conocida como la proliferación de linfocitos o la prueba de activación de linfocitos

 

Enfermedad de Lyme: Diagnóstico recomendados por Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC

 Posibilidades encontradas en los resultados de los análisis de laboratorio

 

1.      Usted ha tenido síntomas durante seis semanas.

·         Su IgM ELISA es positivo.

·         Su IgG ELISA es positivo.

·         Su Western blot muestra IgM 2/3 bandas.

·         Su Western blot IgG muestra 5/10 bandas

·         Se le diagnostica la enfermedad de Lyme.

 

2.      Ha tenido síntomas durante seis semanas.

·         Su IgM ELISA es negativo.

·         Su IgG ELISA es positivo.

·         Su Western blot IgM es negativo. 

·         Su Western blot IgG muestra 5/10 bandas

·         Se le diagnostica la enfermedad de Lyme.

3.      Ha tenido síntomas durante seis semanas.

·         Su IgM ELISA es negativo.

·         Su IgG ELISA es positivo.

·         Su Western blot IgM es positivo.

·         Su Western blot IgG muestra 4/10 bandas

·         No se le diagnostica la enfermedad de Lyme.

4.      Ha tenido síntomas durante seis semanas.

·         Su IgM ELISA es positivo.

·         Su IgG ELISA es negativo.

·         Su Western blot muestra IgM 3/3 bandas.

·         Su Western blot IgG muestra 4/10 bandas. 

·         No se le diagnostica la enfermedad de Lyme

Un punto de fricción para muchas personas parece ser el hecho de que  - tienen unas bandas en su Western blot - pero no las suficientes para cumplir con los criterios positivos.

Muchas personas piensan que si son positivas para algunas bandas, esto debería ser suficiente para un diagnóstico.

Entiendo por qué esto es confuso.

Es confuso porque parece como si en estos Western blot para las proteínas específicas de la enfermedad de Lyme, el tener alguna de esas bandas debe ser indicativo de la infección.

Pero eso no es verdad.

Nota sobre la interpretación del resultado de la prueba IgG Western blot o Inmunoblot.

No es correcto interpretar un resultado de la prueba que tiene sólo algunas bandas que son positivas como "ligeramente" o "algo" positivas para la enfermedad de Lyme. El criterio que requiere al menos 5 bandas de IgG refleja el hecho de que las personas con enfermedad de Lyme tienen al menos 5 antígenos (moléculas específicas) detectables.

Actualmente para que un Western blot o Inmunoblot IgG se considere positivo es preciso que:

·         cinco de las 10 bandas siguientes estuvieran presentes: 18 kDa, 21 kDa (OspC) *, 28 kDa, 30 kDa, 39 kDa (BmpA), 41 kDa (Fla), 45 kDa, 58 kDa (no GroEL), 66 kDa, y 93 kDa

Para la prueba IgM Western blot o Inmunoblot.

Se necesitan por lo menos 2 de 3 bandas para ser positivo

Los ensayos actuales no distinguen entre infección activa e inactiva, y los pacientes pueden continuar siendo seropositivos durante años, incluyendo una respuesta IgM, incluso después de un tratamiento antibiótico adecuado, es decir, la serología positiva (incluyendo IgM) no indica necesariamente infección activa

Se estima que los diagnósticos falsos positivos de un laboratorio comercial pueden superar los verdaderos positivos en una proporción de al menos 50 a 1.

Patrick D, et al. Clinical Infectious Diseases. 2015;61:1084-1091.

COMENTARIO DEL PROF. DR. FERNANDO GALAN

¡OJO CON LOS ANÁLISIS QUE OFERTAM LABORATORIOS COMERCIALES, ESPECIALMENTE EN ESPAÑA¡

 

 

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28 DE FEBRERO DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS. EN CIFRAS

EL 43 % DE LOS PACIENTES AFECTADOS POR UNA ENFERMEDAD RARA NO DISPONEN DE UN TRATAMIENTO ADECUADO

EL 85% DE LAS ENFERMEDADES RARAS SON CRÓNICAS

MÁS DEL 50% DE LAS ENFERMEDADES RARAS TIENEN MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS

MÁS DEL 50% DE LAS ENFERMEDADES RARAS APARECEN DURANTE LA EAD ADULTA

De media, el paciente espera 5 años para ser diagnosticado

FUENTE

Diario Medico

 

En el proyecto EU RAPSODY (Rare Disease Patient Solidarity), Eurordis (Organización Europea de Enfermedades Raras), en colaboración con 67 organizaciones europeas de enfermedades raras, realizó una Encuesta sobre el retraso en el diagnóstico de 8 enfermedades raras en Europa.

1.      Enfermedad de Crohn

2.      Fibrosis quística

3.      Distrofia muscular de Duchenne

4.      Síndrome de Ehlers-Danlos

5.      síndrome de Marfan

6.      Síndrome de Prader Willi

7.      Esclerosis tuberosa

8.      Síndrome X frágil

Los principales hallazgos fueron que:

 el 25% de los pacientes tuvieron que esperar entre 5 y 30 años desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico confirmatorio de su enfermedad.

Antes de recibir un diagnóstico confirmatorio, el 40% de los encuestados recibieron un diagnóstico erróneo.

El 25% de los pacientes tuvo que viajar a otra región para obtener el diagnóstico confirmatorio y el 2% tuvo que viajar a otro país.

El diagnóstico se anunció en términos o condiciones insatisfactorias en el 33% de los casos, y de modo inaceptable en el 12,5% de los casos.

La naturaleza genética de la enfermedad no se comunicó al paciente ni a la familia en el 25% de los casos.

 

 

 

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GUÍA PARA VALORACIÓN DE LA DISCAPACIDAD EN ENFERMEDADES RARAS. Murcia, 2016

El concepto y la definición de enfermedad rara están basados, fundamentalmente, en criterios de prevalencia y gravedad.

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.

Bajo este baremo, entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades,

·        más de 3 millones de españoles,

·        30 millones de europeos,

·        25 millones de norteamericanos

·        42 millones de iberoamericanos.

En la actualidad se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas.

·        De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan, entre otras cosas, por el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).

·        Además, en estas patologías se produce un comienzo precoz.

o   2 de cada 3 aparecen antes de los dos años.

 

ENFERMEDADES RARAS INCLUIDAS EN ESTA GUÍA

1.     ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I

2.     ACONDROPLASIA

3.     ATAXIA DE FRIEDREICH

4.     ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

5.     COMPLEJO EXTROFIA-EPISPADIAS

6.     COREA DE HUNTINGTON

7.     DISFONIA ESPASMÓDICA

8.     DISPLASIA ECTODÉRMICA

9.     ENFERMEDAD DE MORQUIO

10.                       ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

11.                       HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

12.                       SÍNDROMES LIPODISTRÓFICOS INFRECUENTES

a.     Lipodistrofia congénita generalizada (S. de Berardinelli-Seip)

13.                       LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO PEDIÁTRICO

14.                       MALFORMACIÓN DE CHIARI

15.                       MASTOCITOSIS

16.                       PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

17.                       RETINOSIS PIGMENTARIA

18.                       SÍNDROME DE ASPERGER

19.                       SÍNDROME DE CACH

20.                       SÍNDROME DE DRAVET

21.                       SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

22.                       SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON

23.                       SÍNDROME DE KLINEFELTER

24.                       SÍNDROME DE NOONAN

25.                       SÍNDROME DE PETERS PLUS

26.                       SÍNDROME DE PHELAN-McDERMID

27.                       SÍNDROME DE SILVER RUSSELL

28.                       SÍNDROME DE SJÖGREN

29.                       SÍNDROME X FRÁGIL

30.                       TIROSINEMIA HEREDITARIA TIPO I

FUENTE

1.ª edición octubre de 2016

Edita:

·        Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades

·        Dirección General de Pensiones, Valoración y Programas de Inclusión

·        Servicio de Valoración y Diagnóstico

·        Comunidad Autónoma de la Región de Murcia

El presente texto es el resultado del trabajo en equipo, el esfuerzo, la cooperación y la coordinación entre la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia, la delegación de FEDER en Murcia, profesionales, y Asociaciones.

·        Consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades, Violante Tomás

·        Pesidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión

EXTRACTADO

(Resumen expresando en términos precisos únicamente lo más sustancial)

 POR EL PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Enhorabuena a todos los que visitáis la web, ya hemos sobrepasado las 53.000 visitas.

Esta cifra alcanzada - es un real y verdadero estímulo - para continuar en mi empeño de difundir noticias sobre Medicina y Salud en general

Y en particular dar a conocer – cada día más – la Enfermedad mitocondrial, Fibromialgia y Síndrome de la Fatiga Crónica - que tantas veces pueden mostrarse con síntomas parecidos.

Pero que sólo un adecuado conocimiento de estas enfermedades y una detenida investigación de los antecedentes FAMILIARES  - de varias generaciones – así como una pormenorizada historia  PERSONAL y una exhaustiva exploración clínica, y unas pruebas específicas, puede llevar al diagnóstico de MIOPATÍA MITOCODRIAL.

Pues detrás de muchos casos de Fibromialgia y Síndrome de la Fatiga Crónica, SE ESCONDE UNA MIOPATÍA MITOCONDRIAL DEL ADULTO.

En un estudio reciente – en la población general se encontró una prevalencia en portadores de mutaciones EN EL ADN MITOCONDRIAL (ADNmt) - de aproximadamente 1 de cada 200 personas.

REFERENCIAS

1.     Galán, Fernando,  de Lavera, Isabel,  Cotán, David, Sánchez-Alcázar, José A.  Mitochondrial Myopathy in Follow-up of a Patient With Chronic Fatigue Syndrome.  J Investig Med High Impact Case Rep, 3 (3); 1-5, 2015.

2.     Cordero M, D et al. Mutation in cytochrome b gene of mitochondrial DNA in a family with fibromyalgia is associated with NLRP3-inflammasome activation. J Med Genet. 2016 Feb;53(2):113-22.

3.     Elliott H, R et al. Pathogenic mitochondrial DNA mutations are common in the general population. Am J Hum Genet. 2008;83:254-260.

 

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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ENFERMEDAD DE LYME “CRÓNICA”? ENTIDAD CONTROVERTIDA.

No hay dudas acerca de la existencia de la Enfermedad de Lyme.

PERO SÍ EXISTEN DUDAS – MÁS QUE RAZONABLES  - acerca de la entidad denominada “ENFERMEDAD DE LYME CRÓNICAy que actualmente recibe el nombre de SÍNDROME POST-ENFERMEDAD DE LYME o también SÍNDROME DE LYME POST-TRATAMIENTO. Avalados por los expertos en este campo

A MODO DE EJEMPLO

Hay personas que refieren cansancio, dolor generalizado, o dolor muscular o en las articulaciones, y las pruebas diagnósticas para la Enfermedad de Lyme fueron negativas en la Seguridad Social.

Pero algún médico le dice que puede tener una “ENFERMEDAD DE LYME CRÓNICA” y le sugiere que se haga unas pruebas en un laboratorio alternativo - que se llevan a cabo – por ejemplo - en Alemania y que cuestan ≈ 500.                                                                                                                                                                   Le hacen esas pruebas y sale el resultado positivo para la enfermedad de Lyme y numerosas otras coinfecciones. (Ahora hay franquicias en algunas ciudades de España).

¿Qué pruebas suelen ser?

·         Pruebas de transformación de linfocitos linfocitos (LTT), también conocida como la proliferación de linfocitos o la prueba de activación de linfocitos

·         Ensayos cuantitativos de linfocitos CD57

·         Criterios internos para la interpretación de Western Blots (inmunoblots): falsos positivos del 58%.

·         Ensayos de captura de antígenos en la orina

 

ESTAS son Pruebas de laboratorio NO RECOMENDADAS para el diagnóstico de le la Enfemedad de Lyme por:

·         los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos

·         y por la Agencia de Protección de Salud del Reino Unido (HPA9

 

¿Por qué han acudido estas persona a ese otro médico?

·         preocupación por parte del paciente o de un familiar

·         experiencias de sus amigos y familiares

·         han recibido otros diagnósticos que inicialmente encuentran difíciles de aceptar, y tienen la esperanza de que si le diagnostican de “ENFERMEDAD DE LYME CRÓNICA” y si le ponen tratamiento, mejorará.

 

Lo que une a la mayoría de estos pacientes es su sufrimiento, independientemente de si la enfermedad de Lyme es en última instancia la causa de sus males.

Muchos tienen impedimentos físicos, han perdido días de trabajo o de colegio, su vida social y familiar ha sufrido, y son incapaces de alcanzar sus metas personales.

Para empeorar las cosas, algunos se han sentido frustrados con la profesión médica debido a tratamientos ineficaces, explicaciones insatisfactorias y pruebas infructuosas.

Una percepción comúnmente expresada es que los médicos se vuelven impacientes o desdeñosos una vez que se hace evidente que los síntomas de un paciente son médicamente inexplicables.

En otras palabras, un sentimiento dominante es que el sufrimiento de estos pacientes no es efectivamente escuchado o tenido en cuenta.

 

FOCOS EN ESPAÑA

Navarra, País Vasco, Cantabria, Asturias, Galicia y La Rioja, aunque ocasionalmente pueden encontrarse en zonas de Castilla León y, más al sur, únicamente en áreas montañosas y húmedas.

La mayoría de las infecciones ocurren durante la primavera y el verano, y la transmisión es infrecuente si la fijación de la garrapata es menos de 36 horas.

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE LYME CRÓNICA”? 

El diagnóstico de la enfermedad de Lyme crónica ha estado envuelto en controversia durante muchos años. Esto se ve exacerbado por la falta de una definición clínica o microbiológica, y por la similitud de los síntomas crónicos en la población general.

La medicina basada en la evidencia es ejemplificada por una revisión de 2007 en The New England Journal of Medicine, “que señaló que el diagnóstico de la enfermedad de Lyme crónica es utilizado por algunos médicos a pesar de la falta de evidencia científica reproducible o convincente”, y los autores describen este diagnóstico como "el último de una serie de síndromes que se han postulado en un intento de atribuir síntomas médicamente inexplicables a determinadas infecciones”

En estudios prospectivos de la enfermedad de Lyme, muy pocos pacientes pasan a tener un síndrome crónico, dominado por quejas subjetivas.

No hay evidencias de que Borrelia burgdorferi - la etiología de la enfermedad de Lyme - pueda ser identificada en pacientes con síntomas crónicos después de que la enfermedad de Lyme haya sido tratada.

 

SÍNDROME POST-ENFERMEDAD DE LYME se define como pacientes  que presentan síntomas persistentes como: cansancio, dolor generalizado, o dolor muscular o en las articulaciones, previamentes tratados para la enfermedad de Lyme.

Lo presentan alrededor del 10 y el 20 % y estos síntomas pueden durar hasta seis meses, aunque en algunos casos han persistido más del año.

Múltiples ensayos prospectivos han revelado que las tandas prolongadas de antibióticos no previenen, ni alivian el SÍNDROME POST-ENFERMEDAD DE LYME.

Tandas prolongadas de antibióticos intravenosos han resultado en complicaciones severas, que a la luz de su falta de eficacia, ESTÁN CONTRAINDICADOS.

Y no se pueden curar con tandas más largas de tratamiento con antibióticos, pero generalmente mejoran por sí solos con el tiempo.

Para estos pacientes se recomienda el tratamiento sintomático.

 

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) y Consejo de Epidemiólogos Estatales y Territoriales. Argumento de posición. 2017

SOBRE LAS MANIFESTACIONES TARDÍAS DE LA ENFERMEDAD DE LYME

Las manifestaciones tardías incluyen cualquiera de los siguientes cuando no se encuentra una explicación alternativa:

1.      Sistema musculoesquelético . Ataques recurrentes y breves (semanas o meses) de hinchazón articular objetiva en una o varias articulaciones, a veces seguida de artritis crónica en una o varias articulaciones.

·         Las manifestaciones no consideradas como criterios de diagnóstico incluyen:

o   artritis progresiva crónica no precedida de ataques breves y poliartritis simétrica crónica.

o   Además, los síndromes de artralgia, mialgia o fibromialgia por sí solos no son criterios para la afectación musculoesquelética.

2.      Sistema nervioso . Cualquiera de los siguientes signos que no pueden ser explicados por ninguna otra etiología, sola o en combinación: meningitis linfocítica; Neuritis craneal, particularmente parálisis facial (puede ser bilateral); Radiculoneuropatía. O raramente, encefalomielitis.

·         El dolor de cabeza, la fatiga, la parestesia o el cuello ligeramente rígido, no son criterios para la afectación neurológica.

3.      Sistema cardiovascular . Aparición aguda de defectos de conducción auriculoventricular de alto grado (2º o 3º grado) que se resuelven en días a semanas ya veces se asocian con miocarditis.

·         Las palpitaciones, la bradicardia, el bloqueo de rama o la miocarditis por sí sola no son criterios para la afectación cardiovascular.

TRATAMIENTO

La enfermedad de Lyme es una infección causada por la bacteria Borrelia burgdorferi. Los pacientes tratados con antibióticos orales en las etapas tempranas de la infección suelen recuperarse rápidamente y por completo.

Aunque hay un acuerdo general sobre el tratamiento óptimo para la enfermedad de Lyme temprana,

·         existe una controversia considerable sobre la existencia, la prevalencia, los criterios diagnósticos y el tratamiento de la enfermedad de Lyme "crónica".

CONSENSO

La mayoría de las autoridades, instituciones y sociedades médicas están de acuerdo con este punto de vista y ACONSEJAN CONTRA EL TRATAMIENTO  ANTIBIÓTICO  a largo plazo para la enfermedad de Lyme “crónica”, dada la falta de pruebas de apoyo y las toxicidades potenciales:

·         La Sociedad de Enfermedades Infecciosas de América (IDSA)

·         La Academia Americana de Neurología,

·         Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC)

·         Instituto Nacional de Salud (NIH

EJEMPLO

Mi prueba serológica (de sangre) para detectar la enfermedad de Lyme sigue arrojando resultados positivos, aunque ya terminé las tres semanas de tratamiento con antibióticos. ¿Significa esto que aún tengo la infección? 

·         No.

·         Las pruebas de detección de la enfermedad de Lyme detectan los anticuerpos producidos por el sistema inmunitario para combatir las bacterias Borrelia burgdorferi.

·         Su sistema inmunitario seguirá produciendo los anticuerpos durante meses o años después de que haya desaparecido la infección.

·         Esto significa que, una vez que las pruebas de sangre arrojen un resultado positivo, el resultado seguirá siendo positivo durante meses e incluso años aun cuando las bacterias ya no estén presentes.

·         Lamentablemente, estos anticuerpos no impiden que una persona contraiga la enfermedad de Lyme otra vez, si es picada por otra garrapata infectada.

FUENTES

·         Maria E Aguero-Rosenfeld & Gary P Wormser. Lyme disease: diagnostic issues and controversies. Expert Review of Molecular Diagnostics, 15:1, 1-4. 2015

·         Michael T. Melia, and Paul G. Auwaerter. Time for a Different Approach to Lyme Disease and Long-Term Symptoms. NEJM  374;13, 2016

·         Lantos P M.   Chronic Lyme disease: the controversies and the science.  Expert Rev. Anti Infect. Ther. 9(7), 787–797 (2011)

·         Marques AR.  Laboratory Diagnosis of Lyme Disease - Advances and Challenges. Infect Dis Clin North Am. 2015 June ; 29(2): 295–307

·         Moore A, et al. Current Guidelines, Common Clinical Pitfalls, and Future Directions for Laboratory Diagnosis of Lyme Disease, United States.  Emerging Infectious Diseases   22, 1169-77,  2016

RESUMEN, TRADUCCIÓN Y COMPOSICIÓN:

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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PARÁLISIS CEREBRAL. ¿QUÉ SE PUEDE ESCONDER DETRÁS?

La parálisis cerebral es un síndrome neurológico y se refiere a una combinación de signos y síntomas.

No es una enfermedad.

Abarca un grupo de síndromes de deterioro motor no progresivos, pero a menudo cambiantes, secundarios a lesiones o anomalías del cerebro, que surgen en las primeras etapas de su desarrollo. Una serie de síntomas y signos son comunes a ambos CP y trastornos neurodegenerativos / metabólicos, particularmente en la infancia y la primera infancia.

¿Qué se bebe hacer ante una Parálisis Cerebral?

Todos los niños con características de Parálisis Cerebral  deben ser cuidadosamente evaluados por una causa subyacente, particularmente en las siguientes situaciones:

·         Ausencia de un daño perinatal previamente definido

·         Presencia de una historia familiar positiva de "parálisis cerebral"

·         Ocurrencia de regresión de desarrollo (pérdida de habilidades)

·         Presencia de anomalías oculomotoras, movimientos involuntarios, ataxia, atrofia muscular o pérdida sensorial.

Signos y síntomas

Los signos de parálisis cerebral incluyen los siguientes:

·         Historia del retraso del desarrollo motor grueso en el primer año de vida

·         Tono muscular anormal: El síntoma más frecuentemente observado; El niño puede presentarse como hipotónico o, más comúnmente, hipertónico, con disminución o aumento de la resistencia a los movimientos pasivos, respectivamente; Los niños con parálisis cerebral pueden tener un período temprano de hipotonía seguido de hipertonía. Una combinación de hipotonía axial y hipotonía periférica es indicativa de un proceso central.

·         Preferencia manual definitiva (diestro o zurdo) antes de la edad de 1 año: Una bandera roja para una posible hemiplejia

·         Gateo asimétrico o falta de gateo

·         Trastornos del crecimiento: Especialmente el fracaso ir creciendo

·         Reflejos incrementados: indicando la presencia de una lesión de la neurona motora superior; Esta condición también puede presentarse como la persistencia de los reflejos primitivos

·         Subdesarrollo o ausencia de reflejos posturales o protectores

El patrón general de la marcha del paciente debe ser observado, y cada articulación en la extremidad inferior y superior debe ser evaluada para detectar signos de parálisis cerebral, incluyendo lo siguiente:

·         Cadera: La flexión excesiva, la aducción y la anteversión femoral conforman el patrón motor predominante; La tijera de las piernas es común en la parálisis cerebral espástica

·         Rodilla: Flexión y extensión con estrés valgo o varo

·         Pie: equino, o dedo del pie, y en varo o valgo de la parte posterior del pie es común en la parálisis cerebral

El diagnóstico de parálisis cerebral se hace generalmente en base al cuadro clínico.

No existen estudios definitivos de laboratorio para diagnosticarla, sólo estudios, incluyendo los siguientes, para descartar otras causas de los síntomas:

·         Estudios de la función tiroidea: La función tiroidea anormal puede estar relacionada con anomalías en el tono muscular o en los reflejos tendinosos profundos o con los trastornos del movimiento

·         Lactato y niveles de piruvato: Las anomalías pueden indicar una anormalidad del metabolismo energético (es decir, citopatía mitocondrial)

·         Niveles de amoniaco: Los niveles elevados de amoníaco pueden indicar una disfunción hepática o un defecto del ciclo de la urea

·         Los aminoácidos orgánicos y aminoácidos: Los valores cuantitativos de ácido orgánico cuantitativo de aminoácidos y orina pueden revelar trastornos metabólicos hereditarios

·         Análisis cromosómico: El análisis cromosómico, incluido el análisis cariotipo y las pruebas específicas de ADN, pueden ser indicados para descartar un síndrome genético, si existen rasgos dismórficos o anomalías de diversos sistemas orgánicos

·         Proteína cefalorraquídea: los niveles pueden ayudar a determinar la asfixia en el período neonatal; Los niveles de proteína pueden ser elevados, al igual que la relación de lactato a piruvato

Pruebas de imagen

·         Tomografía computarizada del cerebro

·         Resonancia magnética del cerebro

Estudios adicionales en parálisis cerebral pueden incluir lo siguiente:

·         Electroencefalografía: importante en el diagnóstico de trastornos convulsivos

·         Electromiografía y estudios de conducción nerviosa: Útil cuando se sospecha un trastorno muscular o nervioso

Los trastornos más comunes que pueden diagnosticarse erróneamente como parálisis cerebral (enumerados alfabéticamente)

Con debilidad muscular aparente o real.

        Distrofia muscular de Duchenne / Becker

        Distrofia neuroaxonal infantil

        Citopatía mitocondrial

Con distonía significativa / movimientos involuntarios.

        Distonía sensible a Dopa

        Tipo de aciduria glutárico

        Lipofuscinosis de ceroides neuronales juveniles

        Síndrome de Lesch-Nyhan

        Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

        Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (y otras citopatías mitocondriales que presentan un fenotipo del síndrome de Leigh)

        Síndrome de Rett

        aciduria 3-metilglutacónica

        Deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa

Con diplegia predominante / tetraplegia

        Adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatía

        Deficiencia de arginasa

        Paraplejía espástica progresiva hereditaria

        Deficiencia de Holocarboxilasa sintetasa

        Leucodistrofia metacromática

Con ataxia significativa

        Síndrome de Angelman

        Ataxia telangiectasia

        gangliosidosis GM 1 crónica / adulta

        Citopatía mitocondrial (específicamente debido a la mutación NARP)

        Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

        Atrofia / hipoplasia pontocerebelosa (aisladamente o como parte del síndrome de deficiencia de glicoproteína de carbohidratos

        Tumor de la fosa posterior

        Ataxia espinocerebelosa ligada al X

FUENTES

Gupta, R and Appleton, R E. Cerebral palsy: not always what it seems. Arch Dis Child 2001;85:356–360

Abdel-Hamid, HZ et al Cerebral palsy. Medscape, Aug 12, 2016

 

Traducción, Resumen y Composición: Prof. Dr Fernando Galan

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VIVENCIAS DE ADULTOS CON MIOPATÍA MITOCONDRIAL(II)

Erin

Me diagnosticaron hace 4 años.

Muchos adultos son diagnosticados con Miopatía Mitocondrial de inicio en el adulto. Algunos de estas personas, como yo, han estado enfermas durante toda su vida, pero no fueron diagnosticadas.

La aparición en adultos es cada vez más común. Pero la mayoría de la gente no sabe mucho, sobre la MIOPATÍA MITOCONDRIAL.

·         Incluso entre la comunidad médica, esta enfermedad no es bien conocida.

Hay una gran falta de médicos que estén bien informados sobre las formas adultas de la MIOPATÍA MITOCONDRIAL. Esta limitación en el sistema médico actual causa una considerable frustración.

La falta de atención coordinada es el resultado de la complejidad y variedad de síntomas de esta enfermedad, y una falta general de CONOCIMIENTO.

Esto hace que la MIOPATÍA MITOCONDRIAL sea difícil de diagnosticar, difícil de tratar y difícil de soportar por el sistema médico. Especialmente si eres un adulto.

El modo como un adulto vive con ESTA ENFERMEDAD puede ser solitaria y de aislamiento, ya que muchas personas - incluyendo profesionales de la medicina - no han oído hablar de la enfermedad, y porque sus síntomas a menudo no son visibles para los demás.

·         Las cosas desde exterior pueden parecer perfectamente normales, pero en realidad, el día a día puede llegar a ser desalentador: cansancio, debilidad muscular, náuseas, migrañas, dolor, etc.

Como resultado, muchas cosas (sillas de ruedas, medicinas MUY caras, MUCHAS vitaminas, pruebas diagnósticas / genéticas) que estarían cubiertas al 100% por programas de seguros u otros programas de recursos para otras enfermedades - no siempre están cubiertas para aquellos afectados con MIOPATÍA MITOCONDRIAL.

·         Esto me ha dejado con facturas médicas por un total de más de  30.000 €.

La batalla mental contra la enfermedad mitocondrial también es agotadora y a veces puede parecer que no hay esperanza.

·         Cada día que paso luchando, molesta, enojada, o pesimista es un día menos que podría ser mejor.

·         Creo que para muchos de nosotros que vivimos con ESTA ENFERMEDAD, lo más espantoso es la incertidumbre sobre el futuro.

·         Escuchas y lees mucha información contradictoria y no sabes qué creer. Puede tener miedo de tener esperanza, porque no hay cura para la enfermedad mitocondrial.

El 99% de las veces que salgo de la consulta con el médico, ya sea un especialista o no, estoy luchando por contener las lágrimas hasta que llego a mi coche, debido a la forma condescendiente, grosera, crítica y antipática que fue la actitud del  médico.

No sólo tengo que llevar una copia de los resultados de la biopsia muscular confirmando que tengo MIOPATÍA MITOCONDRIAL  a la cita de cada médico, tengo que dar copias de las revistas médicas que explican esta enfermedad.

Así que hasta que pueda encontrar un médico que pueda decirme algo que yo no sepa ya sobre esta enfermedad, o lo que puedo hacer para ayudarme en mi rutina diaria, ¿qué es exactamente lo que estoy pagando a estos médicos? He visto al supuesto "guru mitocondrial" en Arizona y francamente no ha hecho nada por mí.

Y he intentado en numerosas ocasiones, ser vista por alguien en la Clínica Mayo pero, en sus palabras exactas, “mi enfermedad no es lo bastante rara como para ser vista por alguien en sus instalaciones”.

Ahora estoy comenzando mi búsqueda en otros Estados e Instituciones, tales como Clínica de Cleveland, el Centro de la enfermedad mitocondrial (Atlanta), el Hospital General de Massachusetts……

Todos los cuales afirman que están especializados en Enfermedades mitocondriales y su tratamiento, pero me dicen que no sólo sería financieramente difícil llegar a esos Centros, sino encontrar alojamiento asequible para los días necesarios.

He aceptado que mi enfermedad es una condición permanente que me obligará a decidir donde quiero y necesito gastar mi energía.

Y sin importar lo que me diga cualquier Doctor, Asistente de Médico, Genétista, Enfermera, etc.

·         Yo soy mi mejor defensor.

·         Sólo necesito recordar que PUEDO ser feliz y que PUEDO aprender a aprovechar al máximo la energía que tengo para poder hacer las cosas que disfruto.

COMENTARIO DEL Prof. Dr. Fernando Galan

Esta excelente y viva narración de Erin es muy instructiva, porque describe de modo muy sencillo su enfermedad y hace incisivos comentarios sobre algunas de la razones del por qué, es tan poco conocida la MIOPATÍA MITOCONDRIAL EN ADULTOS.

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 VIVENCIAS DE ADULTOS CON MIOPATÍA MITOCONDRIAL (I)

 

"Hace dos años me diagnosticaron de MIOPATÍA MITOCONDRIAL. A pesar de lo penoso que puede ser tener esta enfermedad, estaba feliz de saber finalmente lo que me había estado pasando por más de diez años.

Desafortunadamente, la mayoría de mis familiares y muchos de mis amigos me miran y dicen: “no pareces enferma" y  a veces pienso que estoy exagerando mis síntomas o incluso inventándomelos.

Incluso un médico me dijo que mi fatiga severa y dolor muscular estaban en mi cabeza y todo lo que necesitaba era conseguir un trabajo, y así no tendría tanto tiempo para sentir lástima de mí misma

No puedo soportar los desagradables comentarios y protestas cuando uso mi cartel de estacionamiento para discapacitados en la tienda de comestibles, así que sonrío y lo soporto.

Si me excedo en mis tareas diarias, no puedo hacer nada al día siguiente porque cada músculo de mi cuerpo me está “gritando” de dolor.

Cuando le comento a la gente acerca de mis síntomas, siempre escucho:

·         "Todo el mundo tiene dolores y nos tomamos un poco de ibuprofeno y seguimos adelante"

·         "Todo el mundo se siente cansado, trabajando a tiempo completo y tengo tres hijos, pero todavía me las arreglo para resistirlo ",

·         "Siempre estás hablando de lo enferma que estás, y no oyes al resto de nosotros quejándonos "

He tratado de educar a mi familia y amigos acerca de esta enfermedad, pero la mayor parte de la información que hay es sobre esta enfermedad en los niños.

Mis síntomas están empeorando cada año, ¡y sólo tengo 35! Me siento tan sola.

FUENTE.

Viviendo Con una Enfermedad Mitocondrial en MITO ACTION

COMENTARIOS DEL  PROF. DR. FERNANDO GALAN

He puesto esta historia verídica – narrada por Ellen – porque las persona jóvenes y adultas con MIOPATÍA MITOCODRIAL, pueden verse reflejadas.

Esta narración – NO ES UN CASO AISLADO – en mi experiencia como Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto - la he visto reflejada en INNUMERABLES CASOS de pacientes, que me refieren historias muy similares.

 

 

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MEDICAMENTOS POTENCIALMENTE DAÑINOS PARA PACIENTES CON ENFERMEDAD MITOCONDRIAL.

El tipo de evidencia científica de los efectos negativos sobre la función mitocondrial difiere por (grupo de) fármacos.

Hemos etiquetado el (grupo de) medicamentos basados en el tipo de evidencia científica, y no pretendemos restringir los medicamentos importantes en una condición donde las opciones de tratamiento ya son tan limitadas.

Algunos medicamentos la evidencia científica es profunda, ENMARCADOS EN ROJO. Estos medicamentos están CONTRAINDICADOS.  SON SÓLO 3

Para otros fármacos, la evidencia científica se refiere a datos experimentales y a informes de casos individuales, ENMARCADOS EN NARANJA. Estos medicamentos DEBEN USARSE CON PRECAUCIÓN, hablar con un especialista.

En la mayoría se refiere a datos experimentales, ENMARCADOS EN AMARILLO. Estos fármacos PUEDEN UTILIZARSE bajo estricto control de los efectos secundarios.

La lista sólo cubre los medicamentos que se prescriben con relativa frecuencia

Categoria

Nombre genérico

Nombre comercial

Farmacos antiepilépticos

Ácido valproico

Depakine

Anestésicos

Propofol (anestesia a largo plazo> 48 horas)

Diprivan

Fármacos antidiabéticos

Fármacos biguanida (metformina)

Metformina

Farmacos neurolépticos Antipsicóticos

Risperidona

Risperdal

Farmacos antiepilépticos

Fenitoina

Dilantin, Epanutin

Anestésicos

Tiopental

Tiobarbital 

Anestésicos inhalados

Isoflurano, sevoflurano

Isoflurano, Sevorane

Relajantes musculares

Cis-atracurio, mivacurio

No nombres comerciales

Estatinas

Simvastatina

Simvastatina, Zocor

Antiarrítmicos

Beta-bloqueantes (metoprolol, propanolol)

Beloken, Lopresor

Sumial

Fármacos antiretrovirales

Zidovudina, abacavir

Retrovir. ZIAGEN

Antibióticos

Aminoglucósidos

Amicacina, Gentamicina

Analgésicos - Antipiréticos

Acetaminofeno

Paracetamol

 

Salicilatos

Aspirina

Antiinflamatorios no esteroideos

Diclofenaco, indometacina, naproxeno

Voltaren, Inacid, Naprosyn

Farmacos neurolépticos Antipsicóticos

Clorpromazina, Flufenazina, Haloperidol, Clozapina

Largactil, Prolixin, Haloperidol, Leponex

Antidepresivos

Fluoxetina

Prozac

Farmacos antiepilépticos

Carbamazepina, Oxcarbazepina, Fenobarbital, Zonisamida, Topiramato, Gabapentina, Vigabatrina

 

Anestésicos locales

Bupivacaína, Lidocaína

Bupivacaína, Lidocaína

Fármacos antidiabéticos

Tiazolidindiona (glitazonas)

Avandia

Fibratos

Clofibrato, Ciprofibrato

Neo-Atromid, Ciprofibrato

Antiarrítmicos

Amiodarona

Trangorex

Antibióticos

Cloranfenicol, Tetraciclinas, Linezolid, Ciprofloxacino

 

FUENTE:

INTERNATIONAL MITO-PATIENTS

NEWS. saturday, 23 January 2016. 00:00

 

TRADUCCIÓN Y AGRUPACIÓN POR COLORES:

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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 LA REALIDAD CIENTÍFICA SOBRE LAS PRUEBAS  DE  INTOLERANCIA ALIMENTARIA.

En la actualidad, no existen pruebas clínicas fiables y validadas para el diagnóstico de la intolerancia alimentaria

Ha habido mucha confusión en el término intolerancia alimentaria.

Se ha usado indiscriminadamente como: alergias alimentarias y sensibilidades alimentarias.

Comprender la diferencia entre la intolerancia alimentaria y una alergia alimentaria es esencial, ya que el diagnóstico y el manejo de la dieta difieren para ambos.

¿Qué es una alergia alimentaria?

En términos simples es la reacción de su sistema inmunológico contra una proteína específica del alimento, interpretando a ese alimento como una sustancia dañina. Esta respuesta conlleva la liberación de anticuerpos de alergia - llamados anticuerpos IgE - contra esa proteína en particular.

Las alergias alimentarias afectan a alrededor del 4 por ciento de los adolescentes y adultos y el 5 por ciento de los niños

Diagnosticar una alergia a los alimentos implica pruebas cutáneas de pinchazo o análisis de sangre para las IgE específicas de alérgenos (RAST), que ayudarán a su médico a confirmar a qué alérgenos es sensible. Es importante tener en cuenta que los resultados de las pruebas de alergia deben ser considerados junto con su historial médico.

Alergia a la comida:

  • Por lo general, aparece de repente
  • Una pequeña cantidad de comida puede desencadenarla
  • Sucede cada vez que come ese alimento.
  • Puede poner en peligro la vida

 Los síntomas pueden incluir:

        Erupción, urticaria o picazón en la piel

        Falta de aliento

        Dolor de pecho

        Caída súbita de la presión arterial, dificultad para tragar o respirar - esto es potencialmente mortal.

¿Qué es una Intolerancias alimentaria?

También conocida como Hipersensibilidad Alimentaria no mediada por IgE o Hipersensibilidad Alimentaria no alérgica.

Se refiere a la dificultad para digerir ciertos alimentos.

Es importante señalar que la intolerancia a los alimentos es diferente de la alergia a los alimentos.

Las estimaciones de prevalencia de la intolerancia a los alimentos varían de un 2% al 20% de la población.

Las intolerancias verdaderas más frecuentes son a la lactosa, la fructosa y al gluten.

Y existen pruebas estándar para su detección como son los test de aliento, la detección de anticuerpos específicos en sangre o la biopsia intestinal, como los utilizados en el diagnóstico de la enfermedad celíaca.

Intolerancia alimentaria:

·         Por lo general, se presenta gradualmente.

·        Suele suceder cuando se come una gran cantidad de la comida

·         Puede suceder solamente si usted come esa comida a menudo

·         No es peligroso para la vida

 

Los síntomas pueden incluir

·         Gases, calambres o distensión abdominal

·         Acidez estomacal

·         Dolores de cabeza

·         Irritabilidad o nerviosismo

Intolerancia a múltiples alimentos

Las manifestaciones locales de la fermentación anormal en el intestino incluyen:  ruidos intestinales, emisión de gases, hinchazón abdominal, hipersensibilidad abdominal y dolor, así como diarrea recurrente o estreñimiento.

Las náuseas son comunes, a menudo en las comidas.

Los síntomas más allá del intestino son a menudo malestar general, dolor de cabeza, antojos o aversiones de alimentos.

·         Y los enfermos pueden llegar a ser intensamente sensibles a olores como gasolina, perfumes y pinturas.

Las Pruebas de intolerancia a los alimentos y el cribado es particularmente popular entre los profesionales de la medicina alternativa y natural , centros estéticos y de nutrición.

Así un gran número de pruebas de intolerancia han inundado la escena de la salud con sus falsas afirmaciones de diagnosticar la intolerancia alimentaria

Entre las pruebas citotóxicas in vitro, la más conocida es el test ALCAT basada en la medida de los cambios en el diámetro de los leucocitos después de exponerlos in vitro a una serie de alimentos. Y se publicita como "el único test de intolerancia alimentaria que está aprobado por la Agencia Americana de Alimentos y Medicamentos (FDA)" .

Pero la realidad es : La técnica Alcat está registrada por la FDA,  pero las conclusiones clínicas sacadas de los resultados no lo son.

Esta prueba estudia el comportamiento de nuestras células sanguíneas frente a los 100 alimentos (350 euros) y 20 aditivos (450 euros) más habituales en nuestra alimentación.

La Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) rechaza abiertamente sus resultados: Esa relación de causalidad es puramente hipotética y carece de base científica. Los resultados no parecen ser fiables, ya que no se repiten cuando se repite la prueba en el mismo paciente en circunstancias similares.

En ningún país, la sanidad pública cubre esta prueba.

La Sociedad Catalana de Alergia e Inmunología Clínica (SCIAC) ha publicado un documento, recogido por la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEIAC) en su página web, en el que también se refleja la posición – también en contra - de la European Academy of Allergology and Clinical Immunology, sobre los tests de intolerancia alimentaria:

 "in vitro" (en el laboratorio) no validados por la ciencia:

·         El ALCAT Test, también denominado test de respuesta celular a sustancias externas que, a partir de una muestra de sangre, analiza cómo los leucocitos reaccionan frente a 100 alimentos y 20 aditivos cambiando de tamaño, deformándose, etc.

·         El Test Novo Inmogenics se centra en pruebas citotóxicas que se realizan a partir de un análisis de sangre que evalúa la reacción frente a 115 alimentos.

·         Los tests que miden la reacción de anticuerpos específicos, incluida la inmunoglobulina IgG4, solo indican que el organismo reconoce más el alimento con el que más contacto ha tenido, al consumirlo a menudo, pero no que se tenga alergia a dicho alimento.

Y también sobre otros tests "in vivo", que se realizan al paciente, sin tener ninguna credibilidad científica:

·         La cinesiología aplicada, que consiste en sujetar una botella de cristal con alérgenos y relaciona la pérdida de fuerza muscular con la intolerancia alimentaria.

·         Provocación y neutralización subcutánea y sublingual y Test de DRIA. Ambos test suministran extractos de los alérgenos por vía sublingual (en el primer caso también subcutánea) y miden la pérdida de fuerza muscular posterior al contacto con estos.

·         Biorresonancia, parte de la creencia de que el organismo humano emite ondas electromagnéticas buenas y malas y, a través de estas, en principio se podría diagnosticar si una persona padece una intolerancia alimentaria y tratarla.

·         La electroacupuntura mide la actividad eléctrica, en concreto la caída de la corriente, en determinados puntos, para detectar intolerancias alimentarias

En la actualidad, no existen pruebas clínicas fiables y validadas para el diagnóstico de la intolerancia alimentaria.

Mientras que las intolerancias no son inmunes por definición, las pruebas de IgG se promueven activamente para el diagnóstico, y para guiar la gestión.

Estas pruebas carecen tanto de una sólida justificación científica como de pruebas de eficacia.

·         La falta de correlación entre los resultados y los síntomas reales, y los riesgos derivados de la evitación innecesaria de los alimentos, aumentan el potencial de daño de esta prueba.

·         Además, no hay evidencia clínica publicada para apoyar el uso de pruebas de IgG para determinar la necesidad de vitaminas o suplementos.

A la luz de la falta de relevancia clínica y el potencial de daño resultante de su uso, las Organizaciones de Alergia e Inmunología en todo el mundo advierten contra el uso de pruebas de IgG para intolerancia a los alimentos

El manejo de múltiples intolerancias alimentarias. Gastroenterology Research Unit, Addenbrooke’s Hospital, Cambridge.

El paciente sigue una dieta restringida durante 2-3 semanas; los síntomas desaparecen y los alimentos peligrosos son detectados por ellos mismos, con la reintroducción de uno a uno y comprobar los síntomas que causan.

Durante este crucial período de prueba, no se comerían alimentos ordinarios, pero la nutrición del paciente se mantendría. 

Las intolerancias alimentarias no son fijas y pueden a veces desaparecer.

Igualmente, pueden desarrollarse nuevas intolerancias alimentarias.

·         Comer repetidamente del mismo alimento, también puede conducir a intolerancias alimentarias adicionales.

·         Una manera de evitar esta situación es seguir una dieta de rotación utilizando alimentos seguros.

·         Idealmente, una dieta de este tipo debe basarse en un plan de cuatro días para que la comida tomada el lunes no se coma de nuevo hasta el jueves.

Los alimentos bajos en fibra suelen ser los más fáciles de digerir.

·         Del mismo modo, la digestión de los alimentos (que reducen el residuo disponible para la fermentación) se incrementa masticándolos lo más posible antes de tragar. La mezcla de alimentos en un procesador de alimentos de alta potencia es útil.

·         La cocina hace que los alimentos sean más tiernos y libere nutrientes de las células de frutas y verduras.

·         Algunos carbohidratos (por ejemplo, arroz y patatas) se digieren más fácilmente cuando se toman en caliente.

·         Sin embargo, los pacientes que son intolerantes al almidón pueden preferir comer los alimentos crudos.

·         Por lo general, es mejor comer comidas pequeñas y frecuentes y masticarlos cuidadosamente.

El diagnostico de a intolerancia alimentaria sigue siendo un tema controvertido.

En nuestra opinión, el único método de diagnóstico confiable actual es seguir una dieta muy restringida durante dos semanas para demostrar que los síntomas se resuelven y que regresan cuando se reintroducen alimentos específicos. Sólo se puede confiar en esta técnica para detectar todas las formas de intolerancia alimentaria.

 

 

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ROBOT SOCIAL (SOCIALBOT). ¿QUÉ ES Y QUÉ PELIGRO QUE CONLLEVA?

Un robot social (socialbot) es un algoritmo informático que produce automáticamente contenido e interactúa con los seres humanos en las redes sociales, tratando de emular y posiblemente alterar su comportamiento.

LOS SOCIALBOT se propagan convincentemente a otros usuarios, como si fuera una persona real.

LOS BOT SOCIALES incluyen entidades maliciosas diseñadas específicamente con el PROPÓSITO DE DAÑAR.

Estos robots ENGAÑAN, EXPLOTAN y MANIPULAN el discurso de los medios de comunicación social con:

·         RUMORES,

·         SPAM (correo no deseado),

·         MALWARE ( programas para interrumpir, dañar u obtener acceso a tu ordenador),

·         DESINFORMACION,

·         DIFAMACIÓN

·          incluso sólo ruido.

PUEDEN DAR LA FALSA IMPRESIÓN de que alguna información, independientemente de su precisión y veracidad , es muy popular y respaldada por muchos, ejerciendo una influencia social perturbadora y ajena a la realidad y la verdad.

Prof. Dr. Fernando Galan

 

 

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 PROTOCOLO DIAGNÓSTICO ANTE UN PACIENTE CON SOSPECHA DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL.

Hacer una historia clínica - con antecedentes familiares - exhaustiva y un  examen clínico pormenorizado, para determinar el tipo clínico de la enfermedad, incluyendo:

·         evaluación del modo de herencia, consanguinidad de los padres,

·         lactato y / o niveles de piruvato en plasma o Líquido cefalorraquídeo (LCR),

·         acilcarnitinas plasmáticas,

·         ácidos orgánicos urinarios,

·         considerar estudiar los niveles de FGF21 y / o GDF15 en el suero,

·         neurofisiología

·         y evaluación de la función cardiovascular.

Los resultados de las pruebas y los síntomas.

AQUÍ PUEDEN SUCEDER DOS COSAS

1        Que los  resultados indiquen un síndrome clínico definido

2        Que los  resultados NO indiquen un síndrome clínico definido. “ENFERMEDAD MITOCONDRIAL NO SINDRÓMICA”

EN CASO DE SINDROME CLINICO DEFINIDO

Estudio de mutaciones genéticas comunes en ese Síndrome.

Si se encuentran mutaciones. YA ESTÁ EL DIAGNÓSTICO

Pero si no se encuentra mutaciones

  1. PCR de amplio rango para la detección de delecion única o multiples y deplecion del ADN mitocondrial.
  2. Secuenciación del GENOMA MITOCONDRIAL
  3. Exoma ADN nuclear.
  4. Biopsia de tejido clínicamente relevante, por ejemplo, el músculo.

¿Los resultados de la prueba y los síntomas NO indican un síndrome clínico definido? “ENFERMEDAD MITOCONDRIAL NO SINDRÓMICA”

1.      Biopsia muscular

               Tinciones y microscopia óptica

·         Hematoxilina y eosina

·         Tricromo de Gomori modificado (GT)

·         Nicotinamida adenina dinucleótido-tetrazolio reductasa (NADH-TR

·         Deshidrogenasa succínica (SDH)

·         Citocromo oxidasa (COX)

·         COX-SDH

·         Adenosina trifosfatasa (ATPasas a la preincubación pH 10,4, 4,6, 4,3)

·         Fosfatasa ácida

·         Aceite rojo O (ORO)

·         Ácido periódico-Schiff (PAS) con diastasa (DPAS)

Tinciones adicionales

·         Fosforilasa = glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle)

·         Fosfofructoquinasa = glicogenosis tipo VII (enfermedad de Tarui)

 

2.      Análisis espectrofotométrico de la actividad de los Complejos I, II, III y IV de la cadena respiratoria.

 

SI RESULTAN POSITIVAS, AMBAS O UNA DE ELLAS

  1. PCR de amplio rango para la detección de delecion única o multiples y deplecion del ADN mitocondrial.
  2. Secuenciación del GENOMA MITOCONDRIAL
  3. Exoma ADN nuclear.

 

PROF. DR. FERNANDO GALÁN

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La controversia sobre la existencia misma de la Fibromialgia persiste hoy, como lo hizo hace un siglo.

LLAMATIVO TITULAR SOBRE LA FIBROMIALGIA

Está apareciendo y difundiendo en blogs (September 5, 2016) la noticia “HALLAN LA CAUSA DE LA FIBROMIALGIA”

La empresa Genómic Genétics International (GGI) ha desarrollado un test genético, denominado ‘Fibromialgien’, anunciando que permite diagnosticar la fibromialgia y valorar la situación objetiva de cada paciente.

“Estudio realizado con 3.000 personas-de las cuales dos tercios de ellos padecían fibromialgia y crónica fatiga se ha determinado que hay 90 polimorfismos en el ADN de los pacientes que afectan el sistema inmunológico y nervioso.”

SOBRE ESTE ESTUDIO, NO APORTAN DATOS PUBLICADOS O APORTADOS EN CONGRESOS, QUE TRAS UNA EXHAUSTIVA BÚSQUEDA, YO HAYA PODIDO ENCONTRAR.

Si existe una publicación  

Identification of differential genetic profiles in severe forms of fibromyalgia and chronic fatigue syndrome/myalgic encephalomyelitis: a population-based genetic association study. Ferran J Garcia-Fructuoso , Jose Ignacio Lao-Villadoniga et al. Journal of Clinical Research 2008; 11: 1–24

En objetivo de este estudio era discriminar entre FM y SFC a través del estudio de 15 polimorfismos

POR LO TANTO, LO HE VISTO CON EL ESCEPTICISMO PROPIO HACIA AQUELLAS NOTICICIAS QUE ANUNCIAN QUE HAN HALLADO LA CAUSA DE LA FIBROMIALGIA.

PIENSO QUE PUEDE SER UNA NOTICIA DE PRENSA, QUE NO ESTÁ DEL TODO BIEN REDACTADA, Y CON UN TITULAR IMPACTANTE Y LLAMATIVO

 

COMENTARIO DEL PROFESOR FERNANDO GALAN

La fibromialgia está potencialmente asociada con múltiples polimorfismos, pero estos polimorfismos no son específicos para la fibromialgia. Tan solo indican posible susceptibilidad, un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero no son la causa.

Los polimorfismos pueden influir en la gravedad de los síntomas y podrían ser objetivos para los tratamientos farmacológicos. Sin embargo, estos polimorfismos no explican completamente la causa de la FM.

Se puede decir que una sola causa de síndromes como FM, síndrome del intestino irritable, síndrome de fatiga crónica, o síndrome de vejiga irritable nunca podría ser encontrada. Cada una de estas entidades podría encajar en un modelo psicosocial más que biomédico.

La investigación también ha demostrado que la fibromialgia está potencialmente asociada con polimorfismos de genes en los sistemas serotoninérgicos, dopaminérgicos y catecolaminérgicos. Sin embargo, estos polimorfismos no son específicos para la fibromialgia y están asociados con una variedad de trastornos aliados (por ejemplo, síndrome de fatiga crónica, síndrome del intestino irritable y con depresión.) Los individuos con el polimorfismo 102T / C del receptor 5-HT2A se encuentran en mayor riesgo de desarrollar fibromialgia.

 

Cleveland Clinic William S. Wilke Especialista del Departamento de  Reumatología

El Dr. Frederick Wolfe, autor principal del artículo de 1990 que definió las pautas diagnósticas para la fibromialgia, declaró en 2008 que creía que "claramente" no era una enfermedad, sino una respuesta física a la depresión y el estrés

Y en 2013, que sus causas "son controvertidas en cierto sentido" y "hay muchos factores que producen estos síntomas - algunos son psicológicos y otros físicos y existen en un continuo".

 

Los investigadores han encontrado varios genes que pueden afectar el riesgo de desarrollar fibromialgia. Los eventos estresantes de la vida también pueden jugar un papel.

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Prometedor tratamiento para Miopatía mitocondrial por la mutación del gen TK2

Esta Miopatía se debe a una mutación del gen TK2 en el ADN nuclear, que codifica la enzima timidina quinasa 2 (TK2).

Es una mutación autosómicas recesiva, que causa una depleción severa del ADN mitocondrial.

Las mutaciones en el gen TK2 perjudican las vías de recuperación de nucleósidos / nucleótidos mitocondriales (monofosfato de desoxitimidina (dTMP) y monofosfato de desoxicitidina (dCMP) necesarios para la síntesis de desoxinucleótido trifosfato (dNTP), ocasionando a una escasez de nucleótidos disponibles para la reparación y producción del ADNmt.

El espectro clínico actual incluye:

         miopatía infantil grave con regresión motora y muerte temprana

         inicio infantil de una miopatía lentamente progresiva

         adultos con miopatía progresiva lenta, compatible con una vida bastante normal durante décadas.

.
Hasta ahora no había tratamiento efectivo.

Pero actualmente se está tratando a estos pacientes con suplemento de monofosfato de desoxicitidina (dCMP)/ monofosfato de desoxitimidina (dTMP) por vía oral, intratecal y parentales, incluyendo la intravenosa.

Recientemente S. Cifuentes y cols, - del Hospital Torrecardenas de Almería - han presentado en el Congreso  European Association of Hospital Pharmacists 2016, los resultados obtenidos en un niño de 3 años con Miopatía mitocondrial por la mutación del gen TK2. Administraron por vía oral dTMP y dCMP en dosis de 200 mg / kg / día.

Después de 4 meses de tratamiento, el paciente ha mejorado su capacidad muscular y apoyo de la cabeza. Sus padres confirman evidente mejoría clínica.”

FUENTE

Deoxynucleotides dTMP and dCMP in the treatment of mitochondrial myopathy by mutations on the TK2 gene. S Cifuentes et al. Hospital Torrecardenas, Almería, Spain. Abstract, presentado en el Congreso European Association of Hospital Pharmacists 2016. 23:Suppl 1 A4 doi:10.1136/ejhpharm-2016-000875.8

 

COMENTARIO DEL PROF. DR. FERNANDO GALAN

Actualmente unos 50 casos han sido reportados en la literatura de Miopatía mitocondrial por la mutación del gen TK2.

Siendo uno de los Síndromes de Depleción Mitocondrial que se presentan con manifestaciones heterogéneas y pueden afectar a un órgano específico o a una combinación de órganos, incluyendo:  músculo, hígado, cerebro y riñón.

Clínicamente, los Síndromes de Depleción Mitocondrial se clasifican en :

         una forma miopática asociada con mutaciones en TK2;

         una forma encefalomiopática asociada con mutaciones en SUCLA2, SUCLG1 o RRM2B;

         una forma hepatocerebral asociada con mutaciones en DGUOK, MPV17, POLG o C10orf2;

         y una forma neurogastrointestinal asociada con mutaciones en TYM

La forma miopática asociada con mutaciones en TK2 se transmite de forma autosómica recesiva.

Quiere esto decir que los padres son portadores asintomáticos y cada hermano de un individuo afectado tiene:

         un 25% de probabilidad de ser afectado,

         un 50% de probabilidad de ser portador asintomático

 

         y un 25% de probabilidad de no ser ni afectado ni portador.b2ap3_thumbnail_herencia-autosmica-recesiva.gif 

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Todos los que visitáis esta página web y en concreto las Noticias del mi Blog, podéis consultarme cuanto queráis, accediendo a través de la página de CONTACTO o clickando la solapa CONSULTAME.

Al final aparece Codigo(*) un número y una casilla. El número que aparece, es el que hay que escribir en la casilla.

CON MUCHO GUSTO OS RESPONDERÉ LO MÁS RÁPIDO POSIBLE.

 

PROFESOR DOCTOR FERNANDO GALAN GALAN

 

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Derecho de acceso del paciente a su documentación de la historia clínica y a obtener copia de los datos que figuran en ella

1.- De conformidad con lo dispuesto en el artículo 18 de la Ley 41/2002, de 14 de noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica, el o la paciente tiene el derecho de acceso a la documentación de la historia clínica y a obtener copia de los datos que figuran en ella.

a)     Dicho derecho excluye el acceso a datos que deban limitarse por la existencia acreditada de un estado de necesidad terapéutica, del que el médico o la médica dejará constancia en la historia clínica.

b)    Dicho derecho asimismo no puede ejercitarse en perjuicio del derecho de terceras personas a la confidencialidad de los datos que constan en la historia clínica, recogidos en interés terapéutico de la persona paciente, ni en perjuicio del derecho de los y las profesionales participantes en su elaboración, quienes pueden oponer al derecho de acceso la reserva de sus anotaciones subjetivas.

2.- El derecho de acceso del paciente comprende la posibilidad de obtener la información disponible sobre el origen de sus datos de carácter personal y las comunicaciones realizadas o previstas sobre los mismos, así como si están siendo objeto de tratamiento y con qué finalidad.

3.- El acceso de la persona paciente puede realizarse también por representación debidamente acreditada de otra persona, que además deberá aportar autorización firmada del o de la paciente que identifique de manera específica e inequívoca los términos del acceso.

4.- En caso de pacientes menores de 16 años de edad, sin emancipación, el ejercicio del derecho de acceso a su historia clínica requerirá contar en todo caso con la autorización expresa de sus progenitores o de sus representantes legales. En caso de duda entre los intereses del o de la menor y los motivos de la persona solicitante, se actuará priorizando los intereses del o de la menor.

5.- En caso de pacientes con incapacitación judicial, el acceso podrá hacerse por medio de la persona nombrada como su representante legal.

6.- La solicitud en los procedimientos previstos en este artículo será dirigida directamente a la persona responsable del centro o servicio sanitario o, en su caso, al servicio correspondiente de atención a pacientes, y se podrá formalizar especificando la información que se solicita y de qué episodio asistencial se trata.

7.- La entrega deberá producirse en un plazo inferior a treinta días desde la solicitud y se realizará preferentemente de modo personalizado, dejando constancia de la misma, admitiéndose no obstante la remisión por correo cuando así se requiera en la solicitud y la naturaleza de la información lo permita.

 

8.- En ningún caso se entregará documentación original de la historia clínica y la información que se proporcione, cualquiera que sea el soporte en que fuera facilitada, se dará de forma legible, en terminología normalizada y universal y sin utilización de símbolos o abreviaturas.

Fuente

Decreto 38/2012, de 13 de marzo, sobre historia clínica y derechos y obligaciones de pacientes y profesionales de la salud en materia de documentación clínica.

  • Órgano DEPARTAMENTO DE SANIDAD Y CONSUMO
  • Publicado en BOPV núm. 65 de 29 de Marzo de 2012
  • Vigencia desde 30 de Marzo de 2012

 

 

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