Fernando Galán Galán
Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán

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Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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Subcategorías en esta categoría: Hoja informativa

ROBOT SOCIAL (SOCIALBOT). ¿QUÉ ES Y QUÉ PELIGRO QUE CONLLEVA?

Un robot social (socialbot) es un algoritmo informático que produce automáticamente contenido e interactúa con los seres humanos en las redes sociales, tratando de emular y posiblemente alterar su comportamiento.

LOS SOCIALBOT se propagan convincentemente a otros usuarios, como si fuera una persona real.

LOS BOT SOCIALES incluyen entidades maliciosas diseñadas específicamente con el PROPÓSITO DE DAÑAR.

Estos robots ENGAÑAN, EXPLOTAN y MANIPULAN el discurso de los medios de comunicación social con:

·         RUMORES,

·         SPAM (correo no deseado),

·         MALWARE ( programas para interrumpir, dañar u obtener acceso a tu ordenador),

·         DESINFORMACION,

·         DIFAMACIÓN

·          incluso sólo ruido.

PUEDEN DAR LA FALSA IMPRESIÓN de que alguna información, independientemente de su precisión y veracidad , es muy popular y respaldada por muchos, ejerciendo una influencia social perturbadora y ajena a la realidad y la verdad.

Prof. Dr. Fernando Galan

 

 

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 PROTOCOLO DIAGNÓSTICO ANTE UN PACIENTE CON SOSPECHA DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL.

Hacer una historia clínica - con antecedentes familiares - exhaustiva y un  examen clínico pormenorizado, para determinar el tipo clínico de la enfermedad, incluyendo:

·         evaluación del modo de herencia, consanguinidad de los padres,

·         lactato y / o niveles de piruvato en plasma o Líquido cefalorraquídeo (LCR),

·         acilcarnitinas plasmáticas,

·         ácidos orgánicos urinarios,

·         considerar estudiar los niveles de FGF21 y / o GDF15 en el suero,

·         neurofisiología

·         y evaluación de la función cardiovascular.

Los resultados de las pruebas y los síntomas.

AQUÍ PUEDEN SUCEDER DOS COSAS

1        Que los  resultados indiquen un síndrome clínico definido

2        Que los  resultados NO indiquen un síndrome clínico definido. “ENFERMEDAD MITOCONDRIAL NO SINDRÓMICA”

EN CASO DE SINDROME CLINICO DEFINIDO

Estudio de mutaciones genéticas comunes en ese Síndrome.

Si se encuentran mutaciones. YA ESTÁ EL DIAGNÓSTICO

Pero si no se encuentra mutaciones

  1. PCR de amplio rango para la detección de delecion única o multiples y deplecion del ADN mitocondrial.
  2. Secuenciación del GENOMA MITOCONDRIAL
  3. Exoma ADN nuclear.
  4. Biopsia de tejido clínicamente relevante, por ejemplo, el músculo.

¿Los resultados de la prueba y los síntomas NO indican un síndrome clínico definido? “ENFERMEDAD MITOCONDRIAL NO SINDRÓMICA”

1.      Biopsia muscular

               Tinciones y microscopia óptica

·         Hematoxilina y eosina

·         Tricromo de Gomori modificado (GT)

·         Nicotinamida adenina dinucleótido-tetrazolio reductasa (NADH-TR

·         Deshidrogenasa succínica (SDH)

·         Citocromo oxidasa (COX)

·         COX-SDH

·         Adenosina trifosfatasa (ATPasas a la preincubación pH 10,4, 4,6, 4,3)

·         Fosfatasa ácida

·         Aceite rojo O (ORO)

·         Ácido periódico-Schiff (PAS) con diastasa (DPAS)

Tinciones adicionales

·         Fosforilasa = glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle)

·         Fosfofructoquinasa = glicogenosis tipo VII (enfermedad de Tarui)

 

2.      Análisis espectrofotométrico de la actividad de los Complejos I, II, III y IV de la cadena respiratoria.

 

SI RESULTAN POSITIVAS, AMBAS O UNA DE ELLAS

  1. PCR de amplio rango para la detección de delecion única o multiples y deplecion del ADN mitocondrial.
  2. Secuenciación del GENOMA MITOCONDRIAL
  3. Exoma ADN nuclear.

 

PROF. DR. FERNANDO GALÁN

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La controversia sobre la existencia misma de la Fibromialgia persiste hoy, como lo hizo hace un siglo.

LLAMATIVO TITULAR SOBRE LA FIBROMIALGIA

Está apareciendo y difundiendo en blogs (September 5, 2016) la noticia “HALLAN LA CAUSA DE LA FIBROMIALGIA”

La empresa Genómic Genétics International (GGI) ha desarrollado un test genético, denominado ‘Fibromialgien’, anunciando que permite diagnosticar la fibromialgia y valorar la situación objetiva de cada paciente.

“Estudio realizado con 3.000 personas-de las cuales dos tercios de ellos padecían fibromialgia y crónica fatiga se ha determinado que hay 90 polimorfismos en el ADN de los pacientes que afectan el sistema inmunológico y nervioso.”

SOBRE ESTE ESTUDIO, NO APORTAN DATOS PUBLICADOS O APORTADOS EN CONGRESOS, QUE TRAS UNA EXHAUSTIVA BÚSQUEDA, YO HAYA PODIDO ENCONTRAR.

Si existe una publicación  

Identification of differential genetic profiles in severe forms of fibromyalgia and chronic fatigue syndrome/myalgic encephalomyelitis: a population-based genetic association study. Ferran J Garcia-Fructuoso , Jose Ignacio Lao-Villadoniga et al. Journal of Clinical Research 2008; 11: 1–24

En objetivo de este estudio era discriminar entre FM y SFC a través del estudio de 15 polimorfismos

POR LO TANTO, LO HE VISTO CON EL ESCEPTICISMO PROPIO HACIA AQUELLAS NOTICICIAS QUE ANUNCIAN QUE HAN HALLADO LA CAUSA DE LA FIBROMIALGIA.

PIENSO QUE PUEDE SER UNA NOTICIA DE PRENSA, QUE NO ESTÁ DEL TODO BIEN REDACTADA, Y CON UN TITULAR IMPACTANTE Y LLAMATIVO

 

COMENTARIO DEL PROFESOR FERNANDO GALAN

La fibromialgia está potencialmente asociada con múltiples polimorfismos, pero estos polimorfismos no son específicos para la fibromialgia. Tan solo indican posible susceptibilidad, un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero no son la causa.

Los polimorfismos pueden influir en la gravedad de los síntomas y podrían ser objetivos para los tratamientos farmacológicos. Sin embargo, estos polimorfismos no explican completamente la causa de la FM.

Se puede decir que una sola causa de síndromes como FM, síndrome del intestino irritable, síndrome de fatiga crónica, o síndrome de vejiga irritable nunca podría ser encontrada. Cada una de estas entidades podría encajar en un modelo psicosocial más que biomédico.

La investigación también ha demostrado que la fibromialgia está potencialmente asociada con polimorfismos de genes en los sistemas serotoninérgicos, dopaminérgicos y catecolaminérgicos. Sin embargo, estos polimorfismos no son específicos para la fibromialgia y están asociados con una variedad de trastornos aliados (por ejemplo, síndrome de fatiga crónica, síndrome del intestino irritable y con depresión.) Los individuos con el polimorfismo 102T / C del receptor 5-HT2A se encuentran en mayor riesgo de desarrollar fibromialgia.

 

Cleveland Clinic William S. Wilke Especialista del Departamento de  Reumatología

El Dr. Frederick Wolfe, autor principal del artículo de 1990 que definió las pautas diagnósticas para la fibromialgia, declaró en 2008 que creía que "claramente" no era una enfermedad, sino una respuesta física a la depresión y el estrés

Y en 2013, que sus causas "son controvertidas en cierto sentido" y "hay muchos factores que producen estos síntomas - algunos son psicológicos y otros físicos y existen en un continuo".

 

Los investigadores han encontrado varios genes que pueden afectar el riesgo de desarrollar fibromialgia. Los eventos estresantes de la vida también pueden jugar un papel.

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Prometedor tratamiento para Miopatía mitocondrial por la mutación del gen TK2

Esta Miopatía se debe a una mutación del gen TK2 en el ADN nuclear, que codifica la enzima timidina quinasa 2 (TK2).

Es una mutación autosómicas recesiva, que causa una depleción severa del ADN mitocondrial.

Las mutaciones en el gen TK2 perjudican las vías de recuperación de nucleósidos / nucleótidos mitocondriales (monofosfato de desoxitimidina (dTMP) y monofosfato de desoxicitidina (dCMP) necesarios para la síntesis de desoxinucleótido trifosfato (dNTP), ocasionando a una escasez de nucleótidos disponibles para la reparación y producción del ADNmt.

El espectro clínico actual incluye:

         miopatía infantil grave con regresión motora y muerte temprana

         inicio infantil de una miopatía lentamente progresiva

         adultos con miopatía progresiva lenta, compatible con una vida bastante normal durante décadas.

.
Hasta ahora no había tratamiento efectivo.

Pero actualmente se está tratando a estos pacientes con suplemento de monofosfato de desoxicitidina (dCMP)/ monofosfato de desoxitimidina (dTMP) por vía oral, intratecal y parentales, incluyendo la intravenosa.

Recientemente S. Cifuentes y cols, - del Hospital Torrecardenas de Almería - han presentado en el Congreso  European Association of Hospital Pharmacists 2016, los resultados obtenidos en un niño de 3 años con Miopatía mitocondrial por la mutación del gen TK2. Administraron por vía oral dTMP y dCMP en dosis de 200 mg / kg / día.

Después de 4 meses de tratamiento, el paciente ha mejorado su capacidad muscular y apoyo de la cabeza. Sus padres confirman evidente mejoría clínica.”

FUENTE

Deoxynucleotides dTMP and dCMP in the treatment of mitochondrial myopathy by mutations on the TK2 gene. S Cifuentes et al. Hospital Torrecardenas, Almería, Spain. Abstract, presentado en el Congreso European Association of Hospital Pharmacists 2016. 23:Suppl 1 A4 doi:10.1136/ejhpharm-2016-000875.8

 

COMENTARIO DEL PROF. DR. FERNANDO GALAN

Actualmente unos 50 casos han sido reportados en la literatura de Miopatía mitocondrial por la mutación del gen TK2.

Siendo uno de los Síndromes de Depleción Mitocondrial que se presentan con manifestaciones heterogéneas y pueden afectar a un órgano específico o a una combinación de órganos, incluyendo:  músculo, hígado, cerebro y riñón.

Clínicamente, los Síndromes de Depleción Mitocondrial se clasifican en :

         una forma miopática asociada con mutaciones en TK2;

         una forma encefalomiopática asociada con mutaciones en SUCLA2, SUCLG1 o RRM2B;

         una forma hepatocerebral asociada con mutaciones en DGUOK, MPV17, POLG o C10orf2;

         y una forma neurogastrointestinal asociada con mutaciones en TYM

La forma miopática asociada con mutaciones en TK2 se transmite de forma autosómica recesiva.

Quiere esto decir que los padres son portadores asintomáticos y cada hermano de un individuo afectado tiene:

         un 25% de probabilidad de ser afectado,

         un 50% de probabilidad de ser portador asintomático

 

         y un 25% de probabilidad de no ser ni afectado ni portador.b2ap3_thumbnail_herencia-autosmica-recesiva.gif 

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Todos los que visitáis esta página web y en concreto las Noticias del mi Blog, podéis consultarme cuanto queráis, accediendo a través de la página de CONTACTO o clickando la solapa CONSULTAME.

Al final aparece Codigo(*) un número y una casilla. El número que aparece, es el que hay que escribir en la casilla.

CON MUCHO GUSTO OS RESPONDERÉ LO MÁS RÁPIDO POSIBLE.

 

PROFESOR DOCTOR FERNANDO GALAN GALAN

 

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Derecho de acceso del paciente a su documentación de la historia clínica y a obtener copia de los datos que figuran en ella

1.- De conformidad con lo dispuesto en el artículo 18 de la Ley 41/2002, de 14 de noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica, el o la paciente tiene el derecho de acceso a la documentación de la historia clínica y a obtener copia de los datos que figuran en ella.

a)     Dicho derecho excluye el acceso a datos que deban limitarse por la existencia acreditada de un estado de necesidad terapéutica, del que el médico o la médica dejará constancia en la historia clínica.

b)    Dicho derecho asimismo no puede ejercitarse en perjuicio del derecho de terceras personas a la confidencialidad de los datos que constan en la historia clínica, recogidos en interés terapéutico de la persona paciente, ni en perjuicio del derecho de los y las profesionales participantes en su elaboración, quienes pueden oponer al derecho de acceso la reserva de sus anotaciones subjetivas.

2.- El derecho de acceso del paciente comprende la posibilidad de obtener la información disponible sobre el origen de sus datos de carácter personal y las comunicaciones realizadas o previstas sobre los mismos, así como si están siendo objeto de tratamiento y con qué finalidad.

3.- El acceso de la persona paciente puede realizarse también por representación debidamente acreditada de otra persona, que además deberá aportar autorización firmada del o de la paciente que identifique de manera específica e inequívoca los términos del acceso.

4.- En caso de pacientes menores de 16 años de edad, sin emancipación, el ejercicio del derecho de acceso a su historia clínica requerirá contar en todo caso con la autorización expresa de sus progenitores o de sus representantes legales. En caso de duda entre los intereses del o de la menor y los motivos de la persona solicitante, se actuará priorizando los intereses del o de la menor.

5.- En caso de pacientes con incapacitación judicial, el acceso podrá hacerse por medio de la persona nombrada como su representante legal.

6.- La solicitud en los procedimientos previstos en este artículo será dirigida directamente a la persona responsable del centro o servicio sanitario o, en su caso, al servicio correspondiente de atención a pacientes, y se podrá formalizar especificando la información que se solicita y de qué episodio asistencial se trata.

7.- La entrega deberá producirse en un plazo inferior a treinta días desde la solicitud y se realizará preferentemente de modo personalizado, dejando constancia de la misma, admitiéndose no obstante la remisión por correo cuando así se requiera en la solicitud y la naturaleza de la información lo permita.

 

8.- En ningún caso se entregará documentación original de la historia clínica y la información que se proporcione, cualquiera que sea el soporte en que fuera facilitada, se dará de forma legible, en terminología normalizada y universal y sin utilización de símbolos o abreviaturas.

Fuente

Decreto 38/2012, de 13 de marzo, sobre historia clínica y derechos y obligaciones de pacientes y profesionales de la salud en materia de documentación clínica.

  • Órgano DEPARTAMENTO DE SANIDAD Y CONSUMO
  • Publicado en BOPV núm. 65 de 29 de Marzo de 2012
  • Vigencia desde 30 de Marzo de 2012

 

 

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¿Y con respecto al Expurgo y destrucción de la documentación clínica?

Artículo 21 Expurgo y destrucción de la documentación clínica

1.- A los efectos de este Decreto, se entenderá por expurgo el proceso de evaluación crítica y selección de los soportes y tipos documentales de la historia clínica que reúnen las mejores condiciones de testimonio e información para poder determinar la continuidad de su conservación y la retirada o destrucción de aquellos que no sean esenciales para resumir y reconstruir cada episodio asistencial.

2.- Una vez transcurridos los plazos legales de conservación a que se refiere o que determina este Decreto, se podrá realizar un proceso de expurgo de la documentación clínica, pudiéndose destruir los tipos documentales que procedan, con excepción de los siguientes:

                     1.        Informe de alta.

                     2.        Informe clínico de consultas externas.

                     3.        Informe clínico de urgencias.

                     4.        Informe clínico de atención primaria.

                     5.        Informe de resultados de pruebas de laboratorio, modelo B.

                     6.        Informe de pruebas de imagen.

                     7.        Informe de cuidados de enfermería.

                     8.        Consentimiento informado.

                     9.        Hojas de alta voluntaria.

                  10.      Informe quirúrgico.

                  11.      Informe de parto.

                  12.      Informe de anestesia.

                  13.      Informe de exploraciones complementarias.

                  14.      Informe de anatomía patológica.

 

3.- Una vez transcurridos 10 años tras el fallecimiento de la persona paciente, se podrá destruir toda su documentación clínica, de acuerdo con lo que se establece en este Decreto.

4.- Se podrá destruir asimismo la historia clínica que haya permanecido sin movimientos durante 15 años, de acuerdo con lo que se establece en este Decreto.

5.- Los procesos de expurgo, incluida en su caso la destrucción de documentación clínica, deberán ser previamente autorizados por la Comisión de Valoración, Selección y Expurgo de Documentación Clínica (COVSEDOC). A tal fin, los centros sanitarios elevarán una propuesta de expurgo de conformidad con las instrucciones que se aprueben al efecto.

6.- Los procesos de expurgo deberán documentarse en un Acta de Expurgo que será remitida a la COVSEDOC.

7.- Para la conservación de los documentos electrónicos se realizarán periódicamente copias de seguridad que garanticen la conservación de la información. Igualmente se realizarán los procesos de expurgo y las conversiones para los documentos de conservación permanente.

8.- No obstante lo establecido por los apartados 3 y 4, debe conservarse, de acuerdo con los criterios que establezca la COVSEDOC, la documentación que sea relevante a efectos asistenciales, así como especialmente, a efectos epidemiológicos, de investigación o de organización y funcionamiento del Sistema Nacional de Salud. En el tratamiento de esta documentación debe evitarse identificar a las personas afectadas, salvo que el anonimato sea incompatible con las finalidades perseguidas o que los pacientes hayan dado su consentimiento previo, de acuerdo con la normativa vigente en materia de protección de datos de carácter personal. La documentación clínica también debe conservarse en su caso a efectos judiciales, de conformidad con la normativa vigente.

 

Comentario:  Prof. Dr. Fernando Galan

Yo resaltaría el apartado 2

Una vez transcurridos los plazos legales de conservación periodo mínimo de cinco años….

“se podrá realizar un proceso de expurgo de la documentación clínica, pudiéndose destruir los tipos documentales que procedan, con excepción de los siguientes:” 

 

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¿Se aplica la misma normativa, artículo 17.1 de la Ley 41/2002, a los actuales documentos electrónicos?

POSIBLES RESPUESTAS

Decreto 38/2012, de 13 de marzo, sobre historia clínica y derechos y obligaciones de pacientes y profesionales de la salud en materia de documentación clínica.

  • Órgano DEPARTAMENTO DE SANIDAD Y CONSUMO
  • Publicado en BOPV núm. 65 de 29 de Marzo de 2012
  • Vigencia desde 30 de Marzo de 2012

 

Artículo 19 Conservación de la documentación clínica

1.- La documentación clínica generada deberá conservarse durante un periodo mínimo de cinco años a contar desde la fecha del alta de cada episodio asistencial.

 

2.- En aquellos casos en que exista normativa específica que establezca períodos de conservación superiores a los establecidos en este Decreto la persona titular del centro sanitario correspondiente garantizará su cumplimiento. Específicamente deberá mantener la documentación clínica generada en los servicios de medicina nuclear y radioterapia durante el periodo de treinta años que se prevé en el Real Decreto 1841/1997, de 5 de diciembre, por el que se establecen los criterios de calidad en medicina nuclear, y en el Real Decreto 1566/1998, de 17 de julio, por el que se establecen los criterios de calidad en radioterapia, respectivamente.

3.- Para la conservación de los documentos electrónicos se realizarán periódicamente copias de seguridad que garanticen la conservación de la información y se realizarán las conversiones para los documentos de conservación permanente.

4.- La historia clínica deberá conservarse en las condiciones que garanticen la autenticidad, integridad, confidencialidad, preservación y correcto mantenimiento de la información asistencial registrada, y que asegure una completa posibilidad de reproducción en el futuro, todo ello durante el tiempo en que sea obligatorio conservarla e independientemente del soporte en que se encuentre, que podrá no ser el original.

 

5.- En cualquier proceso de traslación de la información de la historia clínica, desde su soporte original a otro soporte, y tanto si es digital como de otra naturaleza, debe garantizarse la inalterabilidad, autenticidad y perdurabilidad de la información asistencial registrada, así como la confidencialidad de los datos y de la información que contienen. Las medidas técnicas y organizativas de seguridad que se adopten deben ser recogidas en protocolos internos de los centros y servicios sanitarios, todo ello de acuerdo con el Real Decreto 1720/2007, de 21 de diciembre, por el que se aprueba el Reglamento de desarrollo de la Ley Orgánica 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal.

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Los centros sanitarios tienen la obligación de conservar la documentación clínica durante 5 años tras el alta.

Los centros sanitarios tienen la obligación de conservar la documentación clínica [...] durante el tiempo adecuado a cada caso y, como mínimo, cinco años contados desde la fecha del alta de cada proceso asistencial (...)". El artículo 17.1 de la Ley 41/2002 recoge así la obligación que tienen los hospitales de conservar la historia clínicas (HC) de sus pacientes.

Yo me pregunto.

La Ley referida es del 2002. Por entonces, se guardaban la mayoría de las HC en sobres grandes, en el Archivo General de Historias Clínicas y Documentación, en cada Hospital.

Pero actualmente, mediante la tecnología informática, todo debe quedar reflejado en su historial clínico (documentos electrónicos). ¿Se aplica la misma normativa, antes referida, a estos avances tecnológicos, que ocupan mucho menos espacio?

 

Fuente: Diario Médico  16/01/2017

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¿Cómo afecta la gripe que estamos padeciendo, a un paciente con Enfermedad Mitocondrial? 

En los niños y adultos afecta de modo individual y variable  (al igual que los síntomas de la propia Enfermedad Mitocondrial)

La mayoría de los pacientes con Enfermedad Mitocondrial no tienen problemas inmunológicos subyacentes y pueden combatir las infecciones apropiadamente.

En estos pacientes,

·        NO SON MÁS INTENSOS los síntomas de secreción nasal, tos o dolor de garganta.

·        SI EMPEORA EL CANSANCIO que aumenta en intensidad. Además, a menudo puede durar mucho más tiempo, tal vez días o incluso semanas, antes de que el paciente recupere su nivel básico de energía y / o función mental.

·        SI EMPEORAN los dolores musculares, dolores de cabeza o migraña, y síntomas sensitivos (hormigueo, entumecimiento)

·        TAMBIÉN PUEDEN EMPEORAR  LOS SÍNTOMAS AUTONÓMICOS DEL SISTEMA NERVIOSO,  tales como:

o   Enlentecimiento del vaciamiento gástrico.

o   La temperatura del cuerpo puede volverse más fluctuante, con grandes oscilaciones.

o   Palidez o enrojecimiento o moteado de la piel es común.

o   Los pacientes pueden sentirse con más frio o más calor.

  • Sudoración inapropiada, es decir, no sudar con fiebre o en ambientes calurosos, o sudoración profusa en temperaturas por lo contrario cómodas.
  • Finalmente, pueden presentar pulso lento o acelerado, junto con mareos que podrían reflejar Hipotensión al incorporarse.

 

TRATAMIENTO

·        Dar alimentos ricos en hidratos de carbono y líquidos abundantes para mantener la hidratación. Darlos en pequeñas cantidades y frecuentemente.

·        Para la fiebre o malestar general se puede dar Paracetamol  o Ibuprofeno, si no tienen afectación hepática y lo han tolerado antes.

En NIÑOS, pueden vomitar y quizá puedan no mantener nada dentro, su intestino se ralentiza y se hace cada vez más difícil mantenerlos hidratados.

·        A menudo no hay una manera fácil de aumentar los líquidos, sin apoyo IV en el hospital.

PREVENCIÓN

Se recomiendan las vacunas:  incluyendo la vacuna contra la gripe estacional, así como la vacuna antineumocócica.

Evite la exposición innecesaria.

·        Esto podría implicar que en el colegio, los profesores le notifiquen si hay enfermedades.

·        Dependiendo de la situación, esto permite a los padres mantener al niño en casa si fuera necesario.

 

 

Prof. Dr. Fernando Galán

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Cinco años de subvención apoyará el estudio de la estructura y función de la mitocondria: implicaciones en el conocimiento de la dinámica mitocondrial.

Megan Lindsay Povelones.  Profesora asistente de Biología en Penn State Brandywine , ha recibido una subveción de la Fundación Nacional de Ciencias CAREER, que premia a los investigadores prometedores y con talento  en la integración de la educación y la investigación. Para el estudio de la estructura y función de la mitocondria.

Para su investigación, utiliza Trypanosoma brucei, un parásito unicelular, que causa la tripanosomiasis africana, también conocida como "enfermedad del sueño". Es transmitida por la mosca tse-tse que se encuentra sólo en África rural.

El Trypanosoma brucei  sólo tienen una mitocondria. Eso significa que se puede ver cómo la célula organiza su mitocondria en un nivel más básico.

Utiliza este parásito para estudiar el modo en que las mitocondrias cambian su dinámica y generan energía en diferentes ambientes. De hecho, si  se pone a una célula en un nuevo entorno energético, las mitocondrias pueden cambiar su dinámica para maximizar la producción de energía. Sus investigaciones permitirán entender, con mayor profundidad, el significado de diferentes dinámicas mitocondriales y el modo en que podrían afectar el desarrollo de células y el estado físico.

Comentario del Prof. Dr. Fernando Galan para explicar el contexto e implicaciones de esta nueva línea de investigación.

Las enfermedades mitocondriales primarias son una de las enfermedades del metabolismo más comunes causadas por disfunción total o parcial de la cadena respiratoria mitocondrial asociadas con el sistema de Fosforilacion Oxidativa (OXPHOS), debido a mutaciones del ADN mitocnondrial y/o del ADN nuclear.

Sabemos que en los seres humanos, cuándo la forma o dinámica de la mitocondria cambia, puede causar enfermedad mitocondrial.

La dinámica mitocondrial es un concepto que incluye: fusión, fisión, movimiento y mitofagia de la mitocondria.

Contrariamente a la visión de las mitocondrias como organelas estáticas, estas son de hecho muy dinámicas tanto en los niveles estructurales como ultra-estructurales.

·         A nivel estructural, las mitocondrias sufren constantemente ciclos de fisión y fusión, por lo que el equilibrio de estos dos procesos opuestos dicta la longitud total y la conectividad de las mitocondrias.

·         En el nivel ultra-estructural, las mitocondrias son capaces de modificar la arquitectura de sus crestas.

Las alteraciones de esta dinámica están subyacentes en varias neuropatías y miopatías mitocondriales. La fusión mitocondrial y la fisión son procesos multifactoriales que controlan la forma y la función mitocondriales. Además, estos procesos opuestos tienen interacciones recíprocas en el transporte mitocondrial y en la mitofagia.

La dinámica mitocondrial está implicada directa o indirectamente en los trastornos mitocondriales. Con la excepción de las mutaciones directas en las proteínas de fusión / fisión mitocondrial, la mayoría de las alteraciones en la dinámica mitocondrial son efectos secundarios  debido a los defectos en la Fosforilacion Oxidativa (OXPHOS) asociados con trastornos mitocondriales.

Esto implica que la disfunción de la dinámica mitocondrial causa enfermedades mitocondriales y, viceversa, las alteraciones mitocondriales afectan la dinámica mitocondrial.

La manipulación de la fusión y fisión mitocondrial puede aliviar el fenotipo (manifestaciones clínicas o síntomas) en las enfermedades mitocondriales mediante la optimización de la producción de energía, mitofagia y reducción de ROS. (Juan M. Suárez-Rivero …… José A. Sánchez-Alcázar Mitochondrial Dynamics in Mitochondrial Diseases. Diseases 2017, 5,1

(Los fenotipos (características observables) dependen de los genes que se heredan, sin embargo, su expresión también se ve influenciada por factores ambientales. La influencia del medio ambiente, modifica hasta cierto punto el papel que juegan los genes. En pocas palabras, la expresión de los genes, modificados por factores ambientales, da como resultado un fenotipo.)

 

Por eso la línea de investigación de la joven Prof. Megan Lindsay Poveloned puede aportar nuevas claves sobre la influencia del ambiente en la expresión genética (epigenética) de las distintas enfermedades mitocondrial.

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La dieta de Atkins modificada induce lisis selectiva subaguda de fibras rojas en los pacientes con miopatía mitocondrial.

La miopatía mitocondrial (MM) con oftalmoplejía externa progresiva (PEO) es una manifestación común de la enfermedad mitocondrial en la edad adulta, para la cual no existe terapia curativa.

En este estudio piloto realizado en Finlandia, se investigaron los efectos que tenía la dieta de Atkins modificada (mAD) - con alto contenido de grasa y bajo en carbohidratos - en los pacientes con PEO / MM y personas control y se valoraron los efectos mediante análisis clínicos, morfológicos, transcriptómicos y metabolómicos.

Todos los cinco pacientes independientemente del genotipo, mostraron después de 1,5-2 semanas de dieta,  dolor muscular progresivo y elevación de enzimas musculares, lo que condujo a la interrupción prematura de la dieta.

Debido a un daño progresivo subagudo de las fibras musculares, especialmente en las fibras rojas rasgadas (FRR)

Estos pacientes, después de dos años de seguimiento, mostraron mejoría de la fuerza muscular, lo que sugiere la activación de la regeneración muscular.

Los resultados indican que:

1        la nutrición puede modificar la progresión de la enfermedad mitocondrial,

2        el asesoramiento dietético debe ser parte de la atención de MM,

3        la dieta de Atkins modificada a corto plazo es una herramienta para inducir la lisis de la Fibras Rasgadas Rojas y

4        puede inducir daño muscular en un subgrupo de población.

 

La respuesta degenerativa subaguda de las FRR, la "rabdomiolisis selectiva" y la regulación generalizada de toda la expresión de la vía oxidativa mitocondrial indicaron que las FRR son especialmente dependientes de los carbohidratos y no son capaces de oxidar cetonas, aminoácidos o lípidos para la producción de ATP

De hecho, los pacientes con MM acumulan lípidos, especialmente dentro de las FRR,

La respuesta uniforme de nuestros pacientes PEO a la dieta mAD indica la existencia de un bloqueo metabólico aún desconocido en MM de adultos.

·         La disponibilidad reducida de nicotinamida adenina dinucleótido oxidada (NAD +), podría ser la causa del bloqueo metabólico. Ya que enlaza el ciclo de Krebs y la fosforilación oxidativa.

La inducción yatrogénica de la degeneración muscular se ha sugerido como una estrategia terapéutica para pacientes con MM portadores de mutaciones de ADNmt heteroplasmáticas primarias.

La razón de esta idea se basa en el hallazgo de que las células satelitales musculares no tienen deleciones de ADNmt y su activación por daño induciría su fusión a las fibras musculares existentes, reponiéndolas con ADNmt de tipo normal (salvaje).

La mejora de la fuerza muscular en todos los pacientes después de 2,5 años, especialmente en los pacientes más jóvenes, sugiere que la inducción de células satelitales podría ocurrir en la fase de recuperación.

(Células satelitales musculares: son células madre residuales del músculo, responsables de suministrar mioblastos para el crecimiento del músculo esquelético, homeostasis, hipertrofia y reparación)

La dieta cetogénica baja en carbohidratos se ha utilizado para tratar epilepsias refractarias en niños y también se ha demostrado que reduce las convulsiones en individuos con enfermedad mitocondrial.

La dieta de Atkins, se utiliza extensamente para la pérdida del peso. La dieta reduce la glucosa en la sangre y mejora las respuestas de la insulina y los perfiles lipídicos en adultos sanos

Fuente: Sofia Ahola, et al. Modified Atkins diet induces subacute selective ragged‐red‐fiber lysis in mitochondrial myopathy patients. EMBO Molecular Medicine (2016) 

Comentario Prof. Dr. Fernando Galan

La dieta de Atkins modificada (mAD) - con alto contenido de grasa y bajo en carbohidratos - en pacientes con Miopatia mitocondrial produce daño progresivo subagudo de las fibras musculares, especialmente en las fibras rojas rasgadas (FRR) entre la 1ª y 2ª semana. Esto no es bueno.

Pero en el seguimiento de estos pocos pacientes se comprobó la mejora de la fuerza muscular en todos los pacientes después de 2,5 años. Esto es bueno.

En personas normales no causa ningún daño.

 

 

 

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1       10 FAMOSOS CON ENFERMEDADES GRAVES



1        PINK (cantante) – ASMA      

2        GREGG ALLMAN (rockero) - HEPATITIS C

3        GEORGE CLOONEY - DOLOR CRÓNICO

Clooney dice que a veces no consigue dormir por las noches debido a un grave dolor crónico, causado por un accidente que tuvo en 2005 durante el rodaje de “Syriana”. El accidente le provocó una rotura en la columna vertebral y un escape persistente de fluido cerebroespinal.

4        MICHAEL PHELPS – ADHD

El nadador fue diagnosticado desorden de hiperactividad por déficit de atención a la edad de 9 años.

5        KIM KARDASHIAN – PSORIASIS

6        JIM CARREY – DEPRESIÓN

7        MICHAEL DOUGLAS – CÁNCER DE GARGANTA

8        MICHAEL J. FOX –ENFERMEDAD DE PARKINSON

9        BEN STILLER - CÁNCER DE PRÓSTATA HASTA 2014

10    VALERIE HARPER - CÁNCER DE PULMÓN                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Fuente:  vipsalaprensa

 

 

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¿Todas las enfermedades mitocondriales son conocidas por abreviaturas de siglas –acrónimos-  (por ejemplo, MELAS, MERRF, NARP, LHON).?

Los acrónimos se usaron comúnmente cuando se describieron estos trastornos por primera vez.

·         Acrónimo:  sigla cuya configuración permite su pronunciación como una palabra. Suele componerse con las primeras letras.

o   Ejemplo: MELAS (Mitocondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) ( Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de tipo derrame cerebral)

Hoy en día, el nombre de los trastornos mitocondriales está evolucionando. Los trastornos mitocondriales se denominan actualmente por cualquiera de los siguientes métodos:

·         Por las descripciones de acrónimo (todavía en uso)

·         Por el nombre de la persona que describió la enfermedad.

o   Síndrome de Kearns-Sayre porque fue descubierto por los médicos Kearns y Sayre, de la Clínica Mayo en 1958.

§  Caracterizado por oftalmoplejía externa progresiva (OEP), retinitis pigmentaria y un inicio antes de la edad de 20 años. Otras características adicionales comunes incluyen sordera, ataxia cerebelosa y bloqueo cardíaco.

·         Por el nombre basado en una mutación genética específica

o    Mutación mitocondrial del gen  A1555G

·         Por el nombre basado en la enzima deficiente

o   Enfermedad mitocondrial por déficit de NADH deshidrogenasa (complejo I)

Fuente: Myths and Facts About Mitochondrial Diseases. The Cleveland Clinic Foundation.

 

Traducido y comentado por: Prof. Dr. Fernando Galan

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¿Una persona con enfermedad mitocondrial siempre tiene retraso mental, problemas de crecimiento y / o convulsiones?

Sólo algunas personas tienen estos problemas.

Sobre todo pueden aparecer en los niños y dependiendo del tipo de Enfermedad mitocondrial

Los síntomas de los pacientes pueden variar de leves a severos, implican uno o más sistemas del cuerpo, y pueden aparecer en cualquier edad.

El cerebro, los músculos, el corazón, los nervios, los ojos, los oídos son los órganos y tejidos más afectados.

 

La mayoría de los síntomas de los pacientes fluctúan a lo largo de su enfermedad - a veces experimentando pocos síntomas, mientras que en otros momentos experimentan muchos  síntomas. Incluso los miembros de la familia con el mismo trastorno pueden experimentar síntomas muy diferentes.

Fuente: 

Myths and Facts About Mitochondrial Diseases.

 

The Cleveland Clinic Foundation

Traducción y adaptación:  Prof. Dr. Fernando Galan

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¿Cómo sé si tengo Infección genital por el Virus del Papiloma Humano (VPH)?

No hay una prueba para averiguar el "estado del VPH" de una persona. Además, no hay una prueba de HPV aprobada para detectar HPV en la boca o la garganta.

Existen pruebas de VPH que pueden utilizarse para detectar cáncer de cuello uterino.

·         Estas pruebas se recomiendan para el cribado sólo en mujeres de 30 años o más.

·         No se recomiendan para examinar a hombres, adolescentes o mujeres menores de 30 años.

La mayoría de las personas con HPV no saben que están infectadas y nunca desarrollan síntomas o problemas de salud de la misma.

·         Algunas personas descubren que tienen VPH cuando tienen verrugas genitales.

·         Las mujeres pueden descubrir que tienen HPV cuando obtienen un resultado anormal de la prueba de Papanicolaou (durante la detección del cáncer cervical).

¿Quién debe vacunarse?

·         Todos los niños y niñas de 11 ó 12 años deben vacunarse.

·         Las vacunas combinadas se recomiendan para los varones hasta la edad de 21 años y para las mujeres hasta los 26 años, si no se vacunaron cuando eran más jóvenes.

·         La vacuna también se recomienda para hombres homosexuales y bisexuales (o cualquier hombre que tenga relaciones sexuales con un hombre) hasta los 26 años.

·         También se recomienda para hombres y mujeres con sistemas inmunológicos comprometidos (incluyendo personas que viven con VIH / SIDA) Si no se vacunaron completamente cuando eran más jóvenes.

En Australia y en los países donde han vacunado a mujeres hasta los 26 años de edad y han conseguido buenas coberturas vacunales, (es decir, más del 70% de las mujeres de esa franja de edad), se ha comprobado que

·         prácticamente desaparece la circulación viral, las verrugas genitales y las lesiones preneoplásicas.

“Las verrugas genitales se han reducido prácticamente a cero, las lesiones precancerosas del cuello uterino han bajado drásticamente en las mujeres vacunadas y en un par de años podremos demostrar la reducción del cáncer invasor".

 

 ¿Contra cuáles tipos protege la vacuna de VPH?

Gardasil®, la vacuna creada por Merck, está diseñada para proteger de los tipos 16 y 18 del VPH (los cuales causa alrededor del 70 por ciento de los cánceres cervicales). Además, protege de los dos más comunes que causan verrugas genitales: el 6 y el 11.

 

¿LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ACONSEJA VACUNAR DEL VIRUS DEL PAPILOMA?

Sí. La asociación de pediatras recomienda esta vacunación en todas las chicas adolescentes que vivan en España y también recomienda valorarlo en los varones.

¿POR QUÉ VACUNAR CONTRA ESTA INFECCIÓN?

La vacunación es eficaz especialmente si no se ha producido la infección y esto solo puede garantizarse cuando aún no se han iniciado las relaciones sexuales. Por esta razón, son los preadolescentes y adolescentes los que potencialmente resultarán más beneficiadas de los efectos preventivos de la vacuna.

Una persona que ya haya sido infectada por los tipos de VPH que contienen las vacunas no responderá a la vacunación, pero sí en caso de infección por solo alguno de ellos o ante reinfecciones.

¿QUÉ VACUNAS HAY FRENTE AL VIRUS DEL PAPILOMA?

En la actualidad hay dos vacunas en el mercado, Gardasil® y Cervarix®; ambas protegen contra los dos tipos de papilomavirus que con mayor frecuencia (70-80%) son causantes del cáncer (Tipos 16 y 18).

Las personas vacunadas desarrollan defensas que evitan la infección por estos virus en caso de contacto, aunque hay que tener presente que no todos los virus implicados en los tumores provocados por este virus están contenidos en las vacunas disponibles hoy en día.

Las vacunas no sirven como tratamiento de las lesiones precancerosas provocadas por el virus.

Uno de los preparados, Gardasil®, protege también contra la infección por los papilomavirus (tipos 6 y 11)  que habitualmente causan las verrugas genitales benignas.

 

Actualizado por:

 

Prof. Dr. Fernando Galan

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Acabo de llegar de Zaragoza, donde he participado en el XXXVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) XII Congreso de la Sociedad de Medicina Interna de Aragón, Navarra, La Rioja y País Vasco (SOMIVRAN) en LA MESA REDONDA 7: ÚLTIMOS AVANCES EN ENFERMEDADES MINORITARIAS celebrada el miércoles, 23  de noviembre de 13.00 – 14.00h con la Ponencia “Nuevas estrategias terapéuticas en el tratamiento de las enfermedades mitocondriales en jóvenes y adultos”

 

El mensaje que transmití,  pienso que quedó claro a los internistas presentes: 

·         No es una enfermedad rara sino difícil de diagnosticar. La prevalencia estimada de Portadores de mutaciones en el ADN mitocondrial en jóvenes y adultos es de aproximadamente unos 180.000,  con influencia de la penetrancia, expresion genética y ambiental en sus manifestaciones clínicas a lo largo de su vida.

·         Cuidado con los diagnósticos de fibromialgia y sindrome de fatiga crónica, porque puede subyacer una Enfermedad Mitocondrial.

·         Papel del internista como coordinador en el diagnóstico y en el seguimiento de estos pacientes. Así como amplio estudio familiar, ya que esta enfermedad se transmite en un 80% por vía materna.

·         Les animé a un trato con Humanidad – porque algunos Neurólogos especialistas en Enfermedades Neuromusculares, a los que van referidos estos pacientes - y con los recortes – son cada vez más, los que para diagnosticar en jóvenes y adultos exigen - con palabras textuales dichas a varios pacientes - “para diagnosticarla/o tiene que venir en silla de ruedas”

·         También les expuse el coste económico al que tienen que hacer frente estos pacientes. 300-600 € al mes o  3.600-7.200 € al año            

·         Continuamos con la Terapia clásica. Ya que ningún nuevo ensayo clínico actual con nuevas terapias - la mayoria en fases preclínicas – ha sido aprobado como nueva terapia aplicable a los pacientes.

Recomendaciones de consenso para el uso de vitaminas y cofactores de la Sociedad de Medicina Mitocondrial (Mitochondrial Medicine Society) 2015

·         CoQ10 se debe ofrecer a la mayoría de pacientes con Enfermedad Mitocondrial  y no exclusivamente en deficiencia rimaria de CoQ10.

·         Ácido α lipoico y Riboflavina deben ser ofrecidos a pacientes con Enfermedad Mitocondrial.

·         Ácido folínico debe considerarse en pacientes con Enfermedad Mitocondrial  con manifestaciones del sistema nervioso central

 

Al igual que muchos otros médicos de medicina mitocondrial, he observado respuestas clínicas significativas (que a veces modifican espectacularmente la calidad de vida) a estos suplementos de vitaminas y cofactores.

Prof. Dr. Fernando Galan

 

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Enhorabuena a todos los que visitáis la web, ya hemos sobrepasado las 32.534 visitas.

Verdaderamente no pensaba al iniciar esta la web en abril del año 2015 que iba  a ser visitada por tantas personas.

Saco una conclusión, entre otras muchas, que estáis interesados en la Enfermedad mitocondrial, Fibromialgia y Síndrome de la fatiga crónica, entre otras noticiac sobre Medicina y Salud en general.

Un cordial saludos a todas/os y cada una/o, por vuestro interés.

 

Prof. Dr. Fernando Galan

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Primer bebé nacido de madre portadora del Síndrome de Leigh, con ADN de 3 padres. Preguntas sin respuesta?

27 Sep. 2016

New Scientist,  ha publicado la historia. El niño, ahora de casi seis meses de edad, fue concebido utilizando la técnica controvertida de transferencia del huso mitótico nuclear (Maternal Spindle Transfer (MST) destinada a ayudar a las personas que portan los genes de una enfermedad mitocondrial grave. En este caso, la madre, de origen jordano, era portadora de genes del síndrome de Leigh  y aunque ella no había desarrollado la patología – pues sólo aproximadamente un 25% de sus mitocondrias portaban la mutación -. La madre había sufrido cuatro abortos involuntarios y tenía dos niños que murieron de síndrome de Leigh, uno a los seis años y el otro a los ocho meses.

Comentario

El síndrome  de Leigh normalmente progresa rápidamente y conducen a debilidad generalizada, la falta de tono muscular y una acumulación de ácido láctico en el cuerpo, lo que puede causar problemas respiratorios y renales. Los niños rara vez viven más de seis o siete años.

 El Dr. John Zhang, de New Hope Fertility Center en la ciudad de Nueva York, especialista en fertilidad, llevó a cabo el tratamiento en México, donde normas en torno a la manipulación de embriones humanos son más laxas que en los Estados Unidos, que se ha negado a dar luz verde a este procedimiento experimental.

 Para ello, el Dr. Zhang ha realizado la transferencia del huso mitótico nuclear . De esta forma, se extrajo el núcleo de uno de los óvulos maternos y lo introdujo en el de la donante, al que previamente se le había extraído el núcleo. El óvulo resultante - formado por ADN nuclear de la madre y ADN mitocondrial de la donante - fue fecundado in vitro con el esperma del marido.

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(La  transferencia materna de huso mitótico (MST), donde el huevo es después fertilizado (por el esperma del padre antes de la implantación en la madre. El procedimiento se conoce como "Fecundación in vitro (FIV) de tres padres).

El equipo utilizó este método para crear cinco embriones, pero sólo uno de estos embriones resultantes tenía un número normal de cromosomas. Ese embrión fue implantado en la madre y nació a los nueve meses.

¿Qué pasó con los cuatro embriones restantes?

Además de New Scientist, la única información disponible era un resumen en un próximo número de Fertilidad y Esterilidad para ser presentado en la Sociedad Americana para la Medicina Reproductiva en octubre. El resumen, dice que el bebé estaba "yendo bien" a los 3 meses, informando que aproximadamente el 1% y el 2% de ADN mitocondrial de la madre enferma persistió en las células del bebé que se estudiaron. Pero el bebé no parecía tener el síndrome de Leigh, la condición por la que habían fallecido sus dos hermanos.

Comentario

Sin embargo, una línea con 4% de persistencia de ADNmt(o heteroplasmia) mostró una amplia desviación cuando se convierte en una línea de células madres embrionarias (HES), con algunos clones que  finalmente tienen alrededor del 50% de mitocondrias originales mutadas. Esto debe causar preocupación.

 Los detalles siguen siendo vagos y muchos científicos se sienten incómodos con la forma en el equipo de Zhang informó del desarrollo y el hecho de que se llevó a cabo en un ambiente de supervisión potencialmente mínima.

Las preguntas sin respuesta incluyen:

¿Qué tipo de revisión ética del procedimiento de FIV se realizó (en el Resumen se refiere a que una Junta de Revisión Institucional aprobó el experimento, pero no especificó si estaba en México o en otro lugar)?

¿Qué seguimiento médico recibiría el niño?

¿Si se trataba de la primera vez que el grupo había realizado la técnica?

¿Y si los esfuerzos anteriores no tuvieron éxito y no fueron declarados?

“Esta y otras preguntas importantes siguen sin respuesta, porque este trabajo no ha sido publicado y el resto de la comunidad científica no ha podido examinar en detalle", ha comentado Dusko Ilic, Profesor Titular en Ciencia de células madre en el Kings College de Londres, a los periodistas.

El Reino Unido, así como un panel de la Academia Nacional de EE.UU. de Ciencias, ha dado el visto bueno a la teoría de la transferencia mitocondrial para prevenir la enfermedad.

En los Estados Unidos, sin embargo, el Congreso ha bloqueado FDA de permitir cualquiera de dichos tratamientos experimentales en humanos.

El Dr. Zhang no es un recién llegado a las técnicas de modificación de embriones. En 2003, reveló que había hecho algo similar en China, intercambiando un núcleo de un óvulo a otro, aunque en ese caso el óvulo estaba ya fecundado. La noticia fue reportada públicamente, incluyendo en The New York Times, pero el trabajo de investigación en el que lo describe,  apareció el mes pasado, en Biomedicina Reproductiva en línea. La mujer de 30 años de edad, quedó embarazada, pero sus gemelos ambos murieron antes de nacer.

En general, estos métodos de técnicas de reemplazo de mitocondrias  pueden reducir drásticamente los futuros riesgos para el feto de desarrollar una enfermedad mitocondrial, aunque no de eliminarlos completamente.”

Estas técnicas han levantado controversias y desacuerdos en la comunidad científica.

Áreas de controversia: Las principales áreas incluyen:

·         la seguridad,

·         la creación de bebés con tres padres,

·         impacto en la identidad,

·         consecuencias para la sociedad.

 Parece que las cuestiones críticas relacionadas con la seguridad de fecundación in vitro (FIV) con donación mitocondrial, aún no se han resuelto. Algunas de las preocupaciones restantes incluyen:

·         Daños epigenéticos causados por transferencia nuclear,

·         Desajuste Mitocondria-núcleo,

·         Impacto de las mitocondrias en los rasgos es decir, no sólo en la función metabólica,

·         La replicación preferencial de incluso pequeñas cantidades de remanente ADNmt mutado.

Además, Marni J. Falk y colaboradores plantean en el New England Journal of Medicine algunas cuestiones relativas a la aplicación de las terapias de reemplazo de mitocondrias por parte de la comunidad clínica. Los autores muestran preocupación ante la posibilidad de que la donación de mitocondrias pueda ser ofrecida y utilizada para otros fines por las clínicas de fertilidad. En este sentido, reclaman el papel de las agencias reguladoras y sociedades profesionales para asegurar las recomendaciones de uso de la transferencia mitocondrial y limitar otras aplicaciones oportunistas.

“Cualquier camino hacia adelante debe evaluar y evitar no sólo los riesgos de salud, sino tener en cuenta los efectos psicológicos sobre los individuos nacidos como resultado de estas técnicas, así como las implicaciones sociales de las tecnologías reproductivas de este tipo.”

Otras preguntas

¿Estas técnicas reducirán de forma fiable la mutación heteroplasmica ADNmt en el ovocito o embriones a un nivel lo suficientemente bajo como para evitar los síntomas y efectos de la enfermedad en el niño ADNmt resultante?

¿Podrían surgir problemas de salud, fertilidad, o de desarrollo no previstos, junto con preguntas sobre la identidad, para los niños concebidos mediante la mezcla de las mitocondrias que contienen los genomas de ADNmt de una mujer con el ADN nuclear de otra?

¿Existen posibles riesgos para la salud de las manipulaciones adicionales de embriones in vitro requeridos por las técnicas de reemplazo mitocondrial (TRM)?

¿Se introducirán problemas potencialmente irreversibles, no previstos en el niño resultante y sus descendientes futuros?

La transferencia materna de huso meiótico (MST), por sí sola, es éticamente aceptable. No obstante, para que su aplicación práctica también lo sea, debe seguirse  de una transferencia intratubárica de gametos (GIFT) o  de una baja transferencia de ovocitos en trompas (low tubal oocyte transfer LTOT), no de una fecundación in vitro.

COMENTARIO FINAL

Lo que realmente subyace debajo de la incertidumbre de técnicas de reemplazo de mitocondrias es la intercomunicación entre ADN nuclear y el mitocondrial  para la regulación celular de la integridad ADNmt y el número de copias y correcta producción de proteína mitocondrial, por tanto, las mutaciones en genes implicados en la replicación mitocondrial y mantenimiento pueden perturbar la integridad del genoma mitocondrial, causando trastornos de la comunicación inter-genómicos.

Así como la epigenética. Mecanismos epigenéticos han sido reconocidos como factores importantes que regulan la expresión génica.

Fuentes

Science Magazine 27- septiembre-2016

 

Traducción y Comentarios:

Fernando Galan Galan

 Profesor Titular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Sevilla

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