Fernando Galán Galán
Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán

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Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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Subcategorías en esta categoría: Hoja informativa

El 50% de los cuidadores no profesionales precisa atención médica por depresión, ansiedad y estrés.

Este estudio Embracing Carers (“Cuidar a los cuidadores”) ha realizado 3.516 entrevistas a cuidadores no profesionales de España, Francia, Alemania, Italia, Reino Unido, EE UU y Australia.

Según los resultados del estudio, en España los familiares reconocen la valiosa contribución que ejercen los cuidadores:

• el 91% de los cuales se siente apoyado por sus parientes

• el 49% afirma que se siente muy apoyado.

En cuanto a la situación familiar de los cuidadores, en España

El 55% de los cuidadores no profesionales cuida a sus padres o suegros.

El 31% considera que no pasa tanto tiempo como le gustaría con sus hijos o menores a su cargo

       • De hecho, el 25% se queja de no poder hacer planes con ellos en festivos o vacaciones debido a las obligaciones que imponen los cuidados.

En España el estudio arroja otros datos interesantes:

• El 43% de los cuidadores informales pone la salud de la persona que cuida por encima de la suya.

• El 71% cuidadores no profesionales reconocen que están cansados casi todo el tiempo.

• El 61% de los cuidadores no profesionales cree que su salud física se ha visto resentida.

 

Este estudio arroja unos datos objetivos sobre un problema vivido por muchos españoles.

Porque nuestros familiares se van haciendo mayores y la famosa Ley de la DEPENDENCIA no es tan generosa, ni universal como debiera.

POR LO QUE EL ESFUERZO Y TIEMPO DE DEDICACIÓN RECAE PRINCIPALMENTE EN LOS FAMILIARES DIRECTOS.

Creando en no pocas ocasiones "disfunciones" familiares.

 

RESUMEN Y COMENTARIOS 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Uno de cada 11.000 bebés nace con ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME) - también conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffman-, y el 60% tienen el tipo 1.

La ATROFIA MUSCULAR ESPINAL es una de las enfermedades neuromusculares hereditarias más comunes, es un trastorno degenerativo de la neurona motora que conduce a la atrofia muscular y la insuficiencia respiratoria.

• Pierden lentamente la capacidad de mover sus brazos y piernas. Aquellos con la forma más severa, SMA tipo 1, finalmente pierden la capacidad de respirar por sí solos y rara vez sobreviven más allá de los 2 años de edad.

Los bebés con AME nacen sin el gen que promueve la producción de proteína de neurona motora de supervivencia (SMN).

Sin esta proteína, las células nerviosas en la médula espinal y el tallo cerebral dejan de funcionar y comienzan a desaparecer

Dos nuevos tratamientos innovadores para la atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 han demostrado ser altamente efectivos en ensayos clínicos.

"Terapia de reemplazo génico de dosis única para la atrofia muscular espinal", en bebés con AME tipo 1 tratados con AVXS-101 en un estudio de Fase 1.

15 pacientes con AME 1 recibieron una dosis única de intravenosa de adenovirus asociado al serotipo del virus 9, que lleva ADN complementario de la proteína de neurona motora de supervivencia SMN que codificando la proteína SMN que falta.

El tratamiento es seguro, que era el objetivo principal de la prueba.

Pero también mostraron que los 15 pacientes estaban vivos sin la necesidad de ventilación mecánica permanente, a los 20 meses de edad.

El virus, aunque inofensivo, desencadena una respuesta inmune que puede evitar una segunda ronda de tratamiento si los efectos comienzan a disminuir a medida que el niño crece.

En este momento, los investigadores aún no saben si es posible una segunda ronda.

"Nusinersen versus Control en la atrofia muscular espinal de inicio infantil"

Nusinersen es un fármaco oligonucleotídico antisentido que modifica el empalme de ARN pre-mensajero del gen SMN2 y, por lo tanto, promueve el aumento de la producción de proteína SMN de longitud completa.

SPINRAZA® (nusinersen) se probó en 80 bebés en 31 hospitales como parte de un ensayo de fase III, antes de su aprobación en 2016.

El fármaco se dirige al gen SMN2, un gen de reserva para el gen SMN1 que falta en estos bebés. Se inyecta en el líquido de la médula espinal. Los pacientes se someten a cuatro "dosis de carga" a través de punciones lumbares dentro de los primeros dos meses, y reciben dosis de mantenimiento cada cuatro meses.

• La proteína de tamaño completo fabricada a partir del gen SMN2 es idéntica a la proteína elaborada a partir de un gen similar llamado SMN1; sin embargo, se produce mucho menos proteína SMN de tamaño completo a partir del gen SMN2, en comparación con el gen SMN1

Demostró que el 41% de los niños tratados con Spinraza habían alcanzado mejoras del desarrollo motor en un análisis interino de seis meses. Ninguno en el grupo de control lo hizo

Esa información, revelada por primera vez en 2016, dio lugar a que la prueba se suspendiera temprano, lo que permitió que los bebés del grupo de control recibieran el tratamiento con Spinraza en un estudio abierto.

También resultó en una aprobación rápida de Spinraza en los EE. UU. sólo cuatro meses después, seguida de la aprobación europea en 2017.

Un análisis final elevó al 51% que alcanzaron mejoras motoras, mientras que aquellos en el tratamiento simulado se mantuvieron en 0%.

El riesgo de muerte fue un 63% menor en el grupo SPINRAZA® (nusinersen) en comparación con el grupo control

Un posible problema es que Spinraza se administra en el canal espinal, lo que significa que los tejidos fuera del cerebro y la médula espinal no se exponen al tratamiento.

A pesar de su nombre, SMN (abreviatura de neurona motora de supervivencia) no es una proteína exclusiva de las neuronas motoras. Existe en otros órganos y tejidos, como el músculo.

Y puede ser que necesite exposición sistémica, particularmente en el músculo

La terapia génica, si se demuestra que es efectiva y aprobada, podría combinarse con Spinraza. Pero dado el alto costo de estos tratamientos, puede no ser factible para las autoridades sanitarias o las aseguradoras cubrir ambos.

Ni el fármaco Spinraza, ni la terapia génica son una cura para la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL tipo 1, por ahora.

CONCLUSIONES

1. La ATROFIA MUSCULAR ESPINAL es una enfermedad neuromuscular hereditaria y el 60% es del tipo 1, que rara vez sobreviven más allá de los 2 años   de edad.

2. Actualmente no tiene cura, pero 2 ensayos clínicos recientes han abierto una esperanza con una supervivencia más prolongada, y una mejor función motora.

3. Pero ni la Terapia de reemplazo génico intravenosa, ni la inyección intratecal de un oligonucleotídico antisentido que modifica el empalme de ARN pre-mensajero del gen SMN2, curan la enfermedad, por ahora.

REFERENCIAS

Jerry R. Mendell et al. Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2017; 377:1713-1722

Richard S. Finkel et al. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2017; 377:1723-1732

Ans T. van der Ploeg. The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2017; 377:1786-1787

TRADUCCIÓN, RESUMEN Y COMENTARIOS

PROF. DR. GALAN

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La osteoporosis es una enfermedad silenciosa, que a menudo no muestra signos o síntomas hasta que ocurre una fractura, lo que deja a la mayoría de los pacientes sin diagnóstico y sin tratamiento.

Es una disminución significativa en la densidad mineral ósea (DMO) y cambios estructurales en el hueso que aumentan en gran medida el riesgo de fractura.

La osteoporosis se define operacionalmente por el nivel de masa ósea, medido como DMO.

Según la Organización Mundial de la Salud, la osteoporosis se define como la DMO con > 2.5 desviaciones estándar por debajo de la DMO promedio de adultos jóvenes, calculada como un T-score de -2.5

La Organización Mundial de la Salud y la Fundación Internacional de Osteoporosis recomiendan que la tecnología de referencia para el diagnóstico de la osteoporosis sea la absorciometría de rayos X de energía dual (DXA) aplicada al cuello femoral

• El cuello femoral es el sitio preferido debido a su mayor valor predictivo para el riesgo de fractura

• La columna vertebral NO es un sitio adecuado para el diagnóstico en personas mayores debido a la alta prevalencia de cambios degenerativos, que artefactualmente aumentan el valor de la DMO;

     o sin embargo, es el sitio preferido para evaluar la respuesta al tratamiento

NO SE RECOMIENDA EL USO DEL ULTRASONIDO CUANTITATIVO

El riesgo de fractura por osteoporosis a los 50 años de edad se estima

• entre 13-22% en los hombres

• y 40-53% en las mujeres de los países occidentales.

Los sitios comunes de fractura por fragilidad incluyen:

• los cuerpos vertebrales,

• el radio distal,

• el húmero proximal,

• la pelvis

• y el fémur proximal.

EN ESPAÑA

• En 2010, se reportaron aproximadamente 204,000 nuevas fracturas por fragilidad en España.

• La carga económica de las fracturas nuevas y anteriores ascendió a 2.842 millones de euros cada año;

para el año 2025, la carga aumentará en un 30% hasta los 3.680 millones de euros.

A NIVEL MUNDIAL

La incidencia anual de fracturas osteoporóticas es más alta que la del accidente cerebrovascular, ataque cardíaco y cáncer de mama combinados.

• Las fracturas osteoporóticas también representan más hospitalizaciones y costos asociados que las enfermedades cardiovasculares y el cáncer de mama.

Fármacos para el tratamiento de la osteoporosis

Dos grupos

1. Antirresortivos: impiden o ralentizan la pérdida de hueso, actuando sobre el Osteoclasto (destructor de hueso)

• Bisfosfonatos

• Denosumab, anticuerpo monoclonal humanizado que inhibe la unión del receptor activador del ligando del factor nuclear κB (RANKL) a su receptor en el   osteoclasto

2. Formadores de hueso

• Teriparatida, [hormona paratiroidea humana recombinante (1-34), rhPTH1-34]. Actúa sobre los osteoblastos (formador de hueso)

• Abaloparatida, medicamento análogo a la proteína paratiroidea relacionada con la hormona (PTHrP), fue aprobado por la FDA en mayo de 2017

• Romosozumab, anticuerpo monoclonal que se une e inhibe la esclerostina

    o La esclerostina es secretada por los osteocitos para modular la renovación ósea. Inhibe la formación de hueso al inhibir la diferenciación     osteogénica de células madre y la proliferación de osteoblastos. También estimula la secreción de RANKL a partir de los osteocitos.

    o En julio de 2017, la FDA rechazó la presentación de Romosozumab debido a preocupaciones sobre posibles efectos secundarios cardiovasculares.        Pendiente de nueva presentación a la FDA.

REFERENCIAS

Amir Qaseem et al. Treatment of Low Bone Density or Osteoporosis to Prevent Fractures in Men and Women: A Clinical Practice Guideline Update from the American College of Physicians. Ann Intern Med 2017 Jun 6;166(11):818-839

Pui KitSuen and LingQin. Sclerostin, an emerging therapeutic target for treating osteoporosis and osteoporotic fracture: A general review. Journal of Orthopaedic Translation 2016; 4:1-13

Saag KG, Petersen J, Brandi ML, et al. Romosozumab or alendronate for fracture prevention in women with osteoporosis. N Engl J Med. 2017;377:1417-1427.

Traducido, resumido y comentado

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Según una encuesta nacional reciente realizada por el Instituto para el Mejoramiento de la Salud (IHI) / Fundación Nacional de Seguridad del Paciente (NPSF) y el Centro Nacional de Investigación de Opinión (NORC), una institución de investigación no partidista de la Universidad de Chicago.

Los errores médicos se definieron para los encuestados como "errores [que] a veces no causan daño, mientras que otros pueden dar como resultado un tratamiento adicional o prolongado, angustia emocional, discapacidad o muerte", por los investigadores.

Más de 40% de los adultos estadounidenses han experimentado un error médico o han estado involucrados en el cuidado de alguien que sí lo padeció.

Específicamente,

• el 21% habían experimentado personalmente un error médico,

• y el 31% dijo que habían estado involucrados en el cuidado de otra persona que sí experimentó un error.

 

TIPO DE ERRORES

• Problema médico diagnosticado erróneamente 59%,

• Error durante una prueba, cirugía o tratamiento 46%,

• Diagnóstico que no tenía sentido 42%,

• Instrucciones incorrectas sobre la atención en el seguimiento 29%.

Posibles factores que podrían haber conducido al error médico

De una lista de 23 preguntas, que proporcionaban los factores que podrían haber conducido al error.

Aquellos con experiencia en errores médicos identificaron un promedio de 7 factores que pudieron contribuir al error.                                                Solo el 5% identificaron un solo factor contribuyente que condujo al error.

Factores que pudieron contribuir al error: 

• la falta de atención al detalle 69%

• no le escuchaban 59%

• no estaban bien capacitados 58%

• que no había nada de malo cuando SÍ lo había 52%

• no pasar suficiente tiempo con el paciente 51%

• que estaban sobrecargados de trabajo, estresados, distraídos o cansados 49%

¿Les informaron del error?

• El 67% de los que experimentaron un error NO fueron informados del error

• En el 32% de los casos SÍ fueron informados del error en el lugar donde ocurrió el error.

¿Los pacientes informaron haber experimentado un posible error médico?

• 31% informaron ellos mismos,

• 10% hizo que alguien lo reportara en su nombre,

• 59% NO informaron

Una mayoría que decidió no informar el error dijeron que no creían que fuera a hacer ningún bien, pero muchos errores tampoco se informaron porque no estaban seguro de cómo hacerlo.

Motivación para informar del posible error

• Para evitar que el mismo error vuelva a suceder 76%

• Para ayudar [a mí / a la persona que está cerca de mí] a enfrentar, corregir o tratar los problemas causados por el error médico 53%

• Para castigar a la persona responsable del error o la conozcan por su error 31%

• Para castigar a la institución u organización o la conozcan por su error 22%

• Para obtener una compensación por el daño causado por el error 15%

¿El proveedor de atención médica o el personal de atención médica aceptaron la responsabilidad del error?

• 40% asumieron la responsabilidad por el error

• 43% negó la responsabilidad por el error

• 17% dicen que alguien ofreció una compensación o que se corrigió de otra forma.

OPINIÓN DE LOS ENCUESTADOS SOBRE LA SEGURIDAD DEL PACIENTE EN LOS ÚLTIMOS 5 AÑOS en Estados Unidos

• 39% dijeron que se había mantenido igual

• 29% dijeron que había mejorado

• 12% dijeron que había empeorado

• 20% no opinaron

La mayoría de los encuestados no creen que estén en riesgo de experimentar un error médico cuando reciben atención.

 

METODOLOGÍA

Las entrevistas para esta encuesta se llevaron a cabo entre el 12 de mayo y el 26 de junio de 2017, y los adultos mayores de 18 años representaron a los 50 estados y al Distrito de Columbia. Los miembros del panel se extrajeron al azar de AmeriSpeak, y 2,536 completaron la encuesta, 1,958 a través de la web y 578 a través del teléfono.

La muestra también incluyó una sobre muestra de adultos de bajo nivel socioeconómico con educación inferior a la secundaria y un ingreso familiar de menos de $ 50,000 al año (n = 524). Las entrevistas se realizaron en inglés y español, según la preferencia de los encuestados.

La encuesta fue realizada por el Instituto para el Mejoramiento de la Salud (IHI) / Fundación Nacional de Seguridad del Paciente (NPSF) y el Centro Nacional de Investigación de Opinión (NORC), una institución de investigación no partidista de la Universidad de Chicago.

Casi todos informaron haber recibido atención médica de alguna forma en el último año. El 90% dijeron que habían visitado algún consultorio médico, una clínica o un centro de salud en los últimos 12 meses.

TRADUCCIÓN Y RESUMEN

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Publicado por en en Noticias

Hasta el 76% de personas pueden haber sido mal diagnosticadas de FIBROMIALGIA.

Algunos de los síntomas que conforman el perfil de un caso de fibromialgia son extremadamente comunes en nuestra población, como cansancio persistente a largo plazo, dolor en los músculos, vagas quejas gastrointestinales, depresión leve, ansiedad leve, insomnio.

Estos síntomas, tomados individualmente, son extremadamente comunes.

Por lo tanto, cuando las personas tienden a tener una multitud de otros problemas que se unen a ellos, a menudo se les dice que tienen Fibromialgia, antes de hacer una serie de PRUEBAS Y ANÁLISIS para descartar que sea otra enfermedad.

Y debemos hacer estas preguntas ¿Por qué está cansado? ¿Por qué tiene dolor o dolores musculares? ¿Por qué tienen insomnio?, ¿Por qué tienen problemas intestinales? etc.

Si no se agotan todas las otras causas, realmente no se puede diagnosticar la fibromialgia, porque una cosa ha sido coherente entre todos los criterios a lo largo de los años: es que es un diagnóstico de exclusión.

Lo que queremos decir con eso en Medicina: es que primero hay que descartar todas las posibles causas de los síntomas antes de diagnosticar o etiquetar como Fibromialgia. Ciertamente, el paciente no lo hace, y desafortunadamente la mayoría de los médicos tampoco lo hacen, antes de poner esa etiqueta en alguien.

La fibromialgia es una etiqueta para una enfermedad de dolor crónico, fatiga y niebla mental que no tiene otra explicación, es un diagnóstico de exclusión.

A menudo los pacientes acuden con condiciones como el síndrome del intestino irritable, migrañas y trastornos del estado de ánimo. Alrededor del 1-2% de la población sufre de esta situación. Algunas personas mejoran, pero muchas no.

No hay tratamientos de probada eficacia para la Fibromialgia, sólo unos pocos enfoques prometedores que ayudan a algunas personas.

 

¿Cuándo sospechar que puede tener Fibromialgia?

• dolor crónico generalizado durante años, especialmente en presencia de cansancio y trastornos del sueño.

¿Por qué es difícil el diagnóstico de Fibromialgia?

Porque NO EXISTE ninguna prueba diagnóstica específica para la fibromialgia.

Su médico debe confiar únicamente en los síntomas que usted le comenta, para hacer un diagnóstico.

En los pacientes con fibromialgia se tarda un promedio de 2 años en recibir un diagnóstico de fibromialgia y pasan por un promedio de 4 médicos.

No hay "médicos de fibromialgia"

Los pacientes de fibromialgia a menudo terminan siendo referidos a los reumatólogos y muchos de los pacientes y reumatólogos terminan frustrados y desconcertados entre sí.

La neurología es la otra especialidad médica que atrae a los casos de fibromialgia, que es probablemente menos malo.

Pero existe el potencial para una buena ayuda, si un médico está interesado en el tema de la fibromialgia. Pero simplemente no hay ninguna especialidad que se preste claramente a eso.

Aquí están otras posibles especialidades a las que suelen acudir los pacientes, después de la reumatología y la neurología:

Los ortopedistas En su mayoría no son una buena opción para los pacientes con fibromialgia.

La medicina física y la rehabilitación es una de las especialidades médicas más recientes, y son básicamente como fisioterapeutas avanzados.

Los especialistas en dolor (Unidad del dolor) suelen ser anestesiólogos, neurólogos, fisiatras, psiquiatras u oncólogos con capacitación adicional en el manejo del dolor. A menudo trabajan en clínicas / programas de dolor multidisciplinarios. Esta puede ser una buena ruta para los pacientes con fibromialgia.

Psiquiatras y psicólogos son potencialmente útiles no porque la fibromialgia es "todo en su cabeza", sino para ayudar a descartar (o tratar) los síntomas causados por la ansiedad y la depresión.

Los terapeutas de masaje tienen poca esperanza de alterar la progresión de la fibromialgia, pero ofrecen de manera fiable algo casi ningún otro profesional puede: por lo menos algún alivio de los síntomas temporales

La fibromialgia NO PUEDE SER confirmada o descartada a través de una simple prueba de laboratorio o en una radiografía o prueba de imagen.

Cada paciente de fibromialgia experimenta los síntomas de manera diferente en número e intensidad

La fibromialgia nunca es fatal, y no dañará las articulaciones, los músculos o los órganos internos.

Los síntomas y signos de alarma también llamados "banderas rojas" sugieren diagnósticos alternativos a la Fibromialgia y requieren una investigación apropiada.

Estos incluyen

• síntomas de cambio significativo de peso,

• fiebre,

• apnea del sueño

• signos de debilidad o debilidad muscular significativa,

• marcha anormal,

• signos neurológicos focales,

• reflejos anormales,

• sinovitis o hinchazón de las articulaciones,

• erupciones cutáneas,

• adenopatías (aumento de tamaño de los ganglios por encima de 1 cm)

• soplos cardíacos.

Por lo tanto si tiene algunas de estas BANDERAS ROJAS “no se puede bañar  (sentir) seguro con la etiqueta de Fibromialgia”.

Hay que descartar de una forma exhaustiva que no padezca de otra enfermedad, para la cual si pueden existir tratamientos efectivos.

CONCLUSIONES

• Hasta el 76% de personas pueden haber sido mal diagnosticadas de FIBROMIALGIA.

• Debemos hacer estas preguntas ¿Por qué está cansado? ¿Por qué tiene dolor o dolores musculares? ¿Por qué tienen insomnio?, ¿Por qué tienen problemas intestinales?

• No hay "médicos de fibromialgia”

• La fibromialgia NO PUEDE SER confirmada o descartada a través de una simple prueba de laboratorio o en una radiografía o prueba de imagen.

• La fibromialgia nunca es fatal, y no dañará las articulaciones, los músculos o los órganos internos

• Sí tiene algunas de estas BANDERAS ROJAS “no se puede bañar seguro con la etiqueta de Fibromialgia”

REFERENCIAS

Winfried Haüser et al. Diagnostic confounders of chronic widespread pain: not always fibromyalgia. PAIN Reports: May/June 2017;2: p e598

Fitzcharles MA, Boulos P. Inaccuracy in the diagnosis of fibromyalgia syndrome: analysis of referrals. Rheumatology (Oxford). 2003 ;42:263

COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Diferenciar el estado vegetativo (EV) del estado mínimamente consciente (EMC) es a menudo una de las tareas más difíciles que enfrentan los clínicos involucrados en el cuidado de pacientes con trastornos de la conciencia. Ambos estados son, por definición, no-comunicativos.

Hoy se acepta que cuando pacientes diagnosticados de EV son examinados por equipos clínicos especializados, hasta el 43% se reclasificarán en un Estado Mínimamente Consciente.

Puede causar un uso incorrecto del tratamiento analgésico con efectos potencialmente negativos para los pacientes:

Sí el paciente está en ESTADO VEGETATIVO y se diagnostica erróneamente como ESTADO MÍNIMAMENTE CONSCIENTE, el uso de analgésicos puede reducir la conciencia residual de los pacientes y conducir a diagnóstico equivocado;

Sí el paciente está en ESTADO MÍNIMAMENTE CONSCIENTE y se diagnostica erróneamente de ESTADO VEGETATIVO el clínico puede decidir no usar  analgésicos mientras que debe ser recomendable.

Las decisiones relativas a una posible retirada de los tratamientos de mantenimiento de la vida pueden ser diferentes para los pacientes ESTADO VEGETATIVO y ESTADO MÍNIMAMENTE CONSCIENTE, de modo que un diagnóstico correcto es crucial para una decisión debidamente informada.

Un fenómeno social y éticamente relevante es la creciente demanda de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas de la familia de pacientes en estas situaciones

ACLARANDO CONCEPTOS

ESTADO VEGETATIVO (EV)

El paciente está despierto pero no muestra conciencia de sí mismo o del entorno que le rodea.

Debido a una disfunción de los hemisferios cerebrales, con suficiente conservación del diencéfalo y el tronco encefálico como para preservar los reflejos autónomos y motores y los ciclos sueño-vigilia.

El paciente en estado vegetativo es capaz de realizar una variedad de movimientos, como: rechinar los dientes, parpadear y mover los ojos, tragar, masticar, bostezar, llorar, sonreír, gruñir o gemir, pero estos son siempre movimientos reflejos y no relacionados con el contexto. Pudiendo confundir a los familiares.

El comportamiento motor se reduce a unos pocos movimientos estereotipados o reflejos y es inadecuado en comparación con la intensidad de la estimulación.

Características del estado vegetativo

• El ciclo de sueño-vigilia está preservado, con períodos de apertura y cierre de los ojos

• Puede gemir o hacer otros sonidos, especialmente cuando los músculos tensos se relajan

• Puede llorar o sonreír o hacer otras expresiones faciales sin causa aparente

• Puede mover brevemente los ojos hacia las personas u objetos

• Puede reaccionar ante un sonido fuerte con un sobresalto

• Incapaz de seguir las instrucciones

• No habla ni otras formas de comunicación

• No hay movimiento intencional

Expuesto de otro modo

• Conciencia de sí mismo: ausente

Dolor y sufrimiento: no

• Ciclo sueño-vigilia: Intacto

• Función motora: movimientos sin propósito

• Función respiratoria: normal

• Evolucion: depende de la etiología

 

ESTADO MÍNIMAMENTE CONSCIENTE

El paciente está despierto y tiene una conciencia mínima de sí mismo o del entorno que le rodea.

Los pacientes deben mostrar evidencia limitada pero clara de reconocerse a sí mismos o a su entorno, de manera reproducible, a través de por lo menos uno de los siguientes comportamientos:

• Realizar órdenes sencillas, responder ya sea con gestos o palabras afirmativa o negativamente a una pregunta, hablar de forma inteligible o realizar actos con propósito en relación a un estímulo, así por ejemplo un estímulo con significación emocional puede propiciar risa o llanto; pueden tratar de alcanzar algo o a alguien con sus manos realizando el movimiento apropiado; pueden seguir o fijar la mirada en relación a un movimiento. Aunque estas respuestas pueden ser erráticas, deben ser reproducibles para concluir que la acción es intencional.

Estas acciones voluntarias son bastante distintas de los movimientos reflejos si se mantienen durante un período de tiempo suficiente o se repiten.

Las funciones autónomas se conservan y las funciones tálamo-corticales y las conexiones cortico-corticales están parcialmente restauradas.

El Estado Mínimamente Consciente puede ser transitorio, crónico o permanente, tal como el estado vegetativo.

Características del estado mínimamente consciente

• A veces sigue instrucciones sencillas

• Puede comunicar- sí o no - hablando o haciendo gestos

• Puede hablar algunas palabras o frases comprensibles

• Puede responder a personas, cosas u otros eventos:

    - llorar, sonreír o reír;

    - hacer sonidos o hacer gestos;

    - alcanzar objetos;

    - intentar mantener o usar un objeto o manteniendo los ojos enfocados en personas o cosas durante un período de tiempo sostenido, ya sea que se muevan o se queden quietas.

Expuesto de otro modo

• Conciencia de sí mismo: muy limitada

Dolor y sufrimiento: sí

• Ciclo sueño-vigilia: Intacto

• Función motora: limitación severa de movimientos

• Función respiratoria: normal

• Evolucion: recuperación desconocida

 

DIAGNÓSTICO

Aunque la Escala de Coma de Glasgow sigue siendo el patrón oro para la evaluación de pacientes comatosos, la Escala de Recuperación de Coma-Revisada es más apropiada para diferenciar entre vegetativo y mínimamente consciente

La Escala de Recuperación de Coma-Revisada (CRS-R) fue desarrollada específicamente para diferenciar MCS de VS, evalúa las funciones auditivas, visuales, verbales y motoras, así como la comunicación y el nivel de alerta.

Los criterios diagnósticos de CRS-R para los estados vegetativo (EV) y estado mínimamente consciente (EMC)

Estado vegetativo: Auditivo ≤ 2 Y Visual ≤ 1 Y Motor ≤ 2 Y Oromotor / Verbal ≤ 2 Y Comunicación = 0 Y nivel de alerta ≤ 2

Estado mínimamente consciente: Auditivo = 3-4 O Visual = 2-5 O Motor = 3-5 O Oromotor / Verbal = 3 O Comunicación = 1

 

PRUEBAS DE NEUROIMÁGENES

18F-fluorodeoxiglucosa (FDG) PET tiene una alta sensibilidad para la identificación de pacientes en un Estado mínimamente consciente (93%) y alta congruencia (85%) con puntuaciones CRS-R conductuales

La RM funcional (fMR) es menos sensible en el diagnóstico de un Estado mínimamente consciente (45%) y tuvo una congruencia general menor (63%) con las puntuaciones del CRS-R, que la PET.

CONCLUSIONES

• El Estado Mínimamente Cconsciente difiere del estado vegetativo en que los pacientes tienen cierta interacción con sí mismo y con el entorno que le rodea y  tienden a mejorar con el tiempo.

• La diferenciación clínica entre EV y EMC se basa en la distinción sutil, basada en la interpretación del evaluador, entre comportamientos sin propósito e involuntarios en EV y comportamientos intencionales y voluntarios en EMC

• Los estudios de neuroimagen están pasando del campo de la investigación a la aplicación clínica y se están validando actualmente. Siendo 18F-  fluorodeoxiglucosa (FDG) PET el más adecuado.

REFERENCIAS

• Olivia Gosseries et al. Disorders of Consciousness: Coma, Vegetative and Minimally Conscious States. D. Cvetkovic and I. Cosic (eds.), States of  Consciousness, The Frontiers Collection,DOI 10.1007/978-3-642-18047-7_2, Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2011

• Johan Stender et al. Diagnostic precision of PET imaging and functional MRI in disorders of consciousness: A clinical validation study. Lancet 2014, 384; 514-522.

• Athena Demertzi et al. Measuring states of pathological (un)consciousness: research dimensions, clinical applications, and ethics. Neuroscience of Consciousness, 2017, 1–13

• Andreas Bender et al. Persistent vegetative state and minimally conscious state—a systematic review and meta-analysis of diagnostic procedures. Dtsch Arztebl Int 2015; 112: 235–42.

TRADUCCIÓN, RESUMEN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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En general, presentan una mejora tardía entre el 1,6% y el 14%.

La estimaciones apuntan a que existen en España entre 50.000 y 75.000 pacientes que dependen totalmente de su familia debido a una lesión cerebral.

Miles de personas viven en ESTADO VEGETATIVO (EV).

Aunque no responden a estímulos como el tacto, estas personas no están en MUERTE CEREBRAL.

Sus cerebros a menudo tienen ciclos de sueño-vigilia reconocibles, abren sus ojos y pueden tragar cuando se alimentan, y muchos espontáneamente gimen, lloran, sonríen y exhiben otros signos de conciencia parcial.

Sin embargo, la mayoría de los expertos consideran que cualquier estado vegetativo que persista más allá de 12 meses es permanente.

En el uso común, las definiciones "permanente" y "persistente" a veces se combinan y se usan indistintamente.

Sin embargo, el acrónimo "EVP" pretende definir un "estado vegetativo persistente", sin necesariamente las connotaciones de permanencia.

Las pautas informales sostienen que este diagnóstico se puede hacer después de 4 semanas en un estado vegetativo.

Se distinguen dos grupos en la etiología:

• post-traumatismo cerebral

• lesiones NO traumáticas, como los accidentes cerebrovasculares

TIPOS DE RECUPERACIÓN

Hay dos dimensiones de la recuperación de un estado vegetativo persistente:

• recuperación de la conciencia

• recuperación de la función.

La recuperación de la conciencia puede ser verificada por la evidencia de conciencia de sí mismo y del entorno, respuestas de comportamiento voluntarias y consistentes a estímulos visuales y auditivos, e interacción con otros.

La recuperación de la función se caracteriza por la comunicación, la capacidad de aprender y realizar tareas adaptativas, la movilidad, el autocuidado y la participación en actividades recreativas o vocacionales.

La recuperación de la conciencia puede ocurrir sin recuperación funcional,

• pero la recuperación funcional NO puede ocurrir sin la recuperación de la conciencia.

Las posibilidades de recuperación dependen de la extensión de la lesión cerebral y de la edad del pacientelos pacientes más jóvenes tienen una mayor probabilidad de recuperación que los pacientes mayores.

El Grupo de Trabajo Multicéntrico sobre Estado Vegetativo Persistente realizó un estudio en 1994 encontrando:

EL RESULTADO AL AÑO DE SEGUIMIENTO de 434 pacientes en estado vegetativo post-traumatismo cerebral, según la Escala de Resultados de Glasgow, fue el siguiente:

• el 33% murió,

• el 15% estaba en estado vegetativo persistente,

• el 28% tenía discapacidad severa,

• el 17% discapacidad

• y el 7% tuvo una buena recuperación

 

EL RESULTADO AL AÑO DE SEGUIMIENTO de 169 pacientes con lesiones NO traumáticas, como los accidentes cerebrovasculares:

• 15% recuperó la conciencia al año,

• 32% estaba en estado vegetativo persistente

• 53% habían muerto

La recuperación de la función - en el 15% de los pacientes que recuperaron la conciencia - era extremadamente pobre.

Los pacientes en estado vegetativo presentan graves alteraciones de la conciencia causadas por lesiones en la corteza, el tronco encefálico, el tálamo y la sustancia blanca . Hay acuerdo de que esta condición puede implicar desconexiones en cortico-cortical de largo alcance y las vías tálamo-corticales.

Por lo tanto, en el estado vegetativo la actividad cortical es "desconectada" de la modulación subcortical y / o principalmente interrumpida entre regiones fronto-parietales. Algunos pacientes en estado vegetativo se recuperan mientras que otros persistentemente permanecen en tal estado.

Recientemente han sido publicados 2 estudios de investigación con nuevos procedimientos:

1º. un paciente que se encontraba en estado vegetativo durante 15 años después de una lesión cerebral traumática, pasó - a los 3 meses de la implantación quirúrgica de un estimulador de nervio vago - de un estado vegetativo a un estado mínimamente consciente.

    • Martina Corazzol et al. Restoring consciousness with vagus nerve stimulation . Current Biology 2017;27: 994-96

2º. Con estimulación cerebral profunda (DBS) de los núcleos reticulares talámicos en 10 pacientes en estado vegetativo con seguimiento de ≈ 3 años a 5 años. Sólo 1 mejoró al nivel de conciencia y actualmente responde a mandatos simples.

    • Chudy D et al. Deep brain stimulation for the early treatment of the minimally conscious state and vegetative state: experience in 14 patients. J   Neurosurg. 2017;16:1-10

Estos nuevos procedimientos siguen siendo de investigación. Y hasta la fecha la mayoría de ellos no han pasado al uso clínico, algunos resultados emergentes son todavía parciales y esperan ser confirmados.

CONCLUSIONES

- Una buena recuperación – de la conciencia y la función – sucede en pocos pacientes ≈ 7%.

- Una pobre recuperación – de la conciencia pero con discapacidad - sucede en ≈ 15-17%.

- La recuperación depende mucho de la causa y de le edad de los pacientes.

- Con los términos controvertidos “persistente” y “permanente” es preferible evitar su uso y más bien mencionar la duración y la causa del estado  vegetativo.

REFERENCIAS

Medical Aspects of the Persistent Vegetative State. The Multi-Society Task Force on PVS. N Engl J Med 1994; 330:1572-1579

TRADUCCIÓN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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La vacunación contra la gripe es el método más eficaz para prevenir la gripe.

En 2016 las cepas predominantes fueron:

• Tipo A (H3N2), que representó alrededor del 76% de las pruebas positivas en los laboratorios de salud pública.

• Influenza B (todos los linajes) en el 22%,

• Influenza A (H1N1), sólo el 2%.

Sin embargo, a principios de abril,

• la cepa predominante cambió de A (H3N2) a Influenza B.

Es importante destacar que todos los virus probados el año pasado fueron sensibles a oseltamivir, zanamivir y peramivir. No se detectó resistencia antiviral a estos inhibidores de la neuraminidasa.

Cambios para la temporada de gripe 2017-2018

La composición de los productos de la vacuna contra la gripe para la temporada 2017-2018 será ligeramente diferente de la formulación del año pasado en el componente H1N1.

VACUNA TRIVALENTE; Los antígenos virales que se incluirán son

  - A / Michigan (H1N1),

  - A / Hong Kong (H3N2)

  - y B / Brisbane.

• VACUNA CUADRIVALENTE: añadirán B / Phuket a los otros 3 antígenos.

Los datos de seguridad están cada vez más disponibles, y el Comité Asesor sobre Prácticas de Inmunización (ACIP) ahora recomienda la vacunación durante el embarazo con cualquier producto apropiado para la edad, excepto para la vacuna viva atenuada contra la influenza

¿Quién se debe vacunar frente a la gripe?

La vacunación se recomienda fundamentalmente para

   - las personas con alto riesgo de sufrir complicaciones en caso de padecer la gripe

   - y para las personas en contacto con estos grupos de alto riesgo ya que pueden transmitírsela.

Así, los grupos de población en los que se recomienda la vacunación antigripal, según recomendaciones aprobadas por la Comisión Nacional de Salud Pública, son las siguientes:

1. Personas de edad mayor o igual a 65 años. Se hará especial énfasis en aquellas personas que conviven en instituciones cerradas.

2. Personas menores de 65 años que presentan un alto riesgo de complicaciones derivadas de la gripe:

• Niños/as (mayores de 6 meses) y adultos con enfermedades crónicas cardiovasculares (excluyendo hipertensión arterial aislada) o pulmonares, incluyendo displasia bronco-pulmonar, fibrosis quística y asma.

• Niños/as (mayores de 6 meses) y adultos con:

  -  enfermedades metabólicas, incluida diabetes mellitus.

  -  obesidad mórbida (índice de masa corporal ≥ 40 en adultos, ≥ 35 en adolescentes o ≥ 3 DS en la infancia).

  -  insuficiencia renal. o hemoglobinopatías y anemias.

  -  Asplenia (ausencia del bazo)

  -  enfermedad hepática crónica.

  -  enfermedades neuromusculares graves.

  -  inmunosupresión, incluida la originada por la infección de VIH o por fármacos o en los receptores de trasplantes.

  -  implante coclear o en espera del mismo.

  -  trastornos y enfermedades que conllevan disfunción cognitiva: síndrome de Down, demencias y otras.

En este grupo se hará un especial énfasis en aquellas personas que precisen seguimiento médico periódico o que hayan sido hospitalizadas en el año precedente.

• Residentes en instituciones cerradas, de cualquier edad a partir de 6 meses, que padezcan procesos crónicos.

• Niños/as y adolescentes, de 6 meses a 18 años, que reciben tratamiento prolongado con ácido acetil salicílico, por la posibilidad de desarrollar un síndrome de Reye tras la gripe.

• Mujeres embarazadas en cualquier trimestre de gestación.

3. Personas que pueden transmitir la gripe a aquellas que tienen un alto riesgo de presentar complicaciones:

• Trabajadores de los centros sanitarios, tanto de atención primaria como especializada y hospitalaria; pública y privada. Se hará especial énfasis en aquellos profesionales que atienden a pacientes de algunos de los grupos de alto riesgo anteriormente descritos.

• Personas que por su ocupación trabajan en instituciones geriátricas o en centros de atención a enfermos crónicos, especialmente los que tengan contacto continuo con personas vulnerables.

• Personas que proporcionen cuidados domiciliarios a pacientes de alto riesgo o ancianos.

• Personas que conviven en el hogar, incluidos niños/as, con otras que pertenecen a algunos de los grupos de alto riesgo, por su condición clínica especial (citados en el punto 2).

4. Otros grupos en los que se recomienda la vacunación:

• Personas que trabajan en servicios públicos esenciales, con especial énfasis en los siguientes subgrupos:

  -  Fuerzas y cuerpos de seguridad del Estado, con dependencia nacional, autonómica o local.

  -  Bomberos o Servicios de protección civil.

  -  Personas que trabajan en los servicios de emergencia sanitarias.

  -  Trabajadores de instituciones penitenciarias y de otros centros de internamiento por resolución judicial.

¿Quién no debe ser vacunado?

• Las personas con alergia al huevo, con hipersensibilidad a las proteínas de huevo o que hayan tenido una reacción alérgica severa a una vacunación   anterior con vacuna de la gripe.

• Los niños menores de 6 meses.

• Si se tiene una enfermedad aguda con fiebre alta debe esperarse hasta que esta situación remita.

 

Medicamentos antivirales recomendados por Centros para el Control de Enfermedades de los Estados Unidos (CDC)

Los tres medicamentos antivirales recomendados para el tratamiento de la GRIPE son

• Oseltamivir oral: a cualquier edad, incluso bebés

• Zanamivir inhalado: ≥ 7 años

• Peramivir intravenoso: aprobado para el tratamiento en adultos. Se administra en una sola infusión durante 15-30 minutos.

Estos inhibidores de la neuraminidasa están relacionados químicamente y tienen actividad contra los virus A y B de la gripe.

¿Cómo utilizar el tratamiento?

Inicie el tratamiento sin esperar la confirmación de laboratorio para aquellos con sospecha de influenza que están gravemente enfermos. Los resultados son mejores cuando los antivirales se inician en las 48 horas posteriores a la aparición de la enfermedad, pero pueden iniciarse incluso después de que este periodo haya pasado.

Una vez que el tratamiento antiviral ha comenzado, asegúrese de completar el curso de 5 días sin importar el cultivo o los resultados de la prueba rápida.

Utilice únicamente inhibidores de la neuraminidasa, ya que existe una resistencia generalizada a los adamantanes (amantadina and rimantadina) entre los virus de la influenza A.

El debate sobre los efectos reales de los antivirales y si los mismos son beneficiosos o deletéreos no está cerrado. Una de las principales observaciones es que los principales estudios son financiados por la industria o con vínculo comercial de los investigadores con esta.

REFERENCIA

CDC. Frequently asked flu questions 2017-2018 influenza season. Available at: https://www.cdc.gov/flu/about/season/flu-season-2017-2018.htm.

TRADUCCIÓN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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La reciente revelación de Lady Gaga aquejada de fibromialgia ha puesto en portada este síndrome.

Es importante saber que sólo un pequeño número de pacientes diagnosticados de fibromialgia sufren realmente de este síndrome. Aproximadamente 2/3 de las personas que se les dice que tienen fibromialgia, realmente han recibido un diagnóstico erróneo de fibromialgia y realmente están sufriendo de otro problema.

La fibromialgia es el diagnóstico correcto sólo cuando se han descartado otras condiciones médicas, a las que puede imitar.

Explícitamente en la definición de FM se incluye la exclusión de otras condiciones que pueden presentarse con dolor generalizado.

Sin embargo, la FM se asocia a menudo a otras condiciones que pueden causar dolor musculoesquelético, alteración del sueño o síntomas psiquiátricos; condiciones que también pueden imitar a la FM, y la presencia de tales trastornos deben ser considerados antes de realizar el diagnóstico.

Los médicos a menudo utilizan la palabra fibromialgia para diagnosticar un complejo de síntomas que pueden tener múltiples causas.

Más aún, los médicos a menudo prescriben el mismo tratamiento a todos los pacientes que etiquetan con el término fibromialgia. Es como usar el término dolor de espalda y prescribir relajantes musculares a todos los pacientes con dolor de espalda.

Los criterios de diagnóstico de la fibromialgia. Su origen y evolución.

¿Son válidos para el diagnóstico clínico en pacientes individuales?

Los criterios de diagnóstico de la fibromialgia son tan generales que muchas personas han sido etiquetadas con fibromialgia cuando en realidad tienen otras condiciones.

Los criterios diagnósticos para la fibromialgia hacen propenso al sobrediagnóstico.

¿Cómo surgieron los criterios diagnósticos originales de 1990?

Fue establecido por un panel de expertos de reumatólogos, a los que se les consideraba con más experiencia práctica y conocimientos de la fibromialgia y los síndromes de dolor global. Básicamente consistió en encerrar a ese panel de expertos en una habitación y advirtiéndoles que no saldrían hasta que llegasen a unos criterios diagnósticos para la llamada fibromialgia

Este panel de expertos trató de esclarecer ¿qué era la fibromialgia?, ¿cuáles eran los criterios mínimos?, y ahí es donde se obtuvo esa primera versión, en la que los 18 puntos sensibles fueron obtenidos con presión digital y 11 de los 18 tuvieron que ser positivos (para un diagnóstico de fibromialgia) Se llamó los criterios 1990ACR, por el Colegio Americano de Reumatología.

Realmente fue una negociación en una sala de conferencias sobre cuántos puntos se deberían examinar, y cuántos deberían ser positivos del número total de puntos examinados, y esto – realmente - no fue un proceso muy científico.

Básicamente dio lugar a criterios en los que las personas que por diversas razones tenían dolor generalizado - incluso si era causado por problemas como algún tipo de síndrome de dolor miofascial o algunos tipo de problema ortopédico o musculoesquelético, fácilmente se ajustaban a ese criterio.

Se apreció muy pronto que este criterio era muy propenso al sobrediagnóstico.

Después, alrededor de 2010, nuevos criterios modificados fueron publicados nuevamente por el Colegio Americano de Reumatología.

Posteriormente se modificó un poco en 2011, y el mayor cambio fue:

• Se quitó el requisito de que fuera el médico el que examinara con la presión de un dedo todas estas áreas específicas del cuerpo.

• En su lugar, se basaron en un cuestionario en el que el paciente decía si tenía dolor en esas áreas, lo que es propenso a un sobrediagnóstico -aún más -  porque es un cuestionario subjetivo.

Estos criterios pusieron a la vista muchos de los problemas asociados o concomitantes que se ven en la fibromialgia como: la depresión, la ansiedad, el sueño no reparador, síndrome del intestino irritable, dolores de cabeza etc. Que tenían que ser crónicos, lo que significa que tenía que ser de varios meses - por lo menos - de duración, y que no podría ser explicado por otra condición médica.

Algunos estudios dicen que fue un salto adelante, y eso es lo que las publicaciones del Colegio Americano de Reumatología sugieren, aunque otros estudios sugieren que este criterio también era extremadamente propenso a un sobrediagnóstico, por su subjetividad.

 

En un gran estudio realizado por Mary Ann Fitzcharles en 2003, uno de las expertas en fibromialgia a nivel mundial, utilizando los criterios originales de 1990, encontró que:

* las personas diagnosticadas con fibromialgia por médicos de familia, médicos de medicina interna e incluso reumatólogos, cuando fueron enviadas a un  panel de expertos de reumatólogos en fibromialgia, sólo apoyaron el diagnóstico de fibromialgia alrededor del 33 por ciento.

* Lo que significa que el 66 por ciento de las personas diagnosticadas con fibromialgia realmente no lo tenían. Tenían alguna otra condición que era responsable de sus síntomas.

Ahora hay un nuevo criterio que acaba de salir en 2016.

Es sólo un ligero ajuste de los criterios de 2011 y ambos basados en un cuestionario en el que el paciente decía si tenía dolor en esas áreas. Y también es propenso a un gran sobrediagnóstico, porque sigue siendo un cuestionario subjetivo.

Los criterios de 2016 establecen que el diagnóstico de FM es válido independientemente de cualquier otra condición médica. Pero los criterios diagnósticos preliminares ACR 2010 requerían la exclusión de enfermedades que pudieran explicar suficientemente el dolor.

Los criterios de 2016 advierten además que la simple satisfacción de los criterios FM no es, ipso facto, suficiente para diagnosticar FM o para definir la totalidad de la condición médica del paciente.

Los criterios basados en el médico son válidos para el diagnóstico individual del paciente.

Las versiones de 2011 y 2016, basadas en un cuestionario cumplimentado por los pacientes no son válidas para el diagnóstico clínico en pacientes individuales, pero son válidos para estudios de investigación.

Todavía hay muchas personas que piensan que tiene fibromialgia.

Diciendo esto, no se quiere decir que estas personas no tengan problemas reales.

A pesar de lo que algunos médicos podrían pensar lo contrario.

Tienen problemas reales.

Pero simplemente no tienen necesariamente fibromialgia.

 

CONCLUSIONES

1. La elaboración de los criterios diagnósticos originales de 1990, fueron realmente una negociación entre un panel de expertos de  reumatólogos, no  siendo muy científico el método.

2. Sólo los criterios basados en el examen médico son válidos para el diagnóstico individual del paciente.

3. Las versiones de 2011 y 2016, basadas en un cuestionario cumplimentado por los pacientes, no son son válidas para el diagnóstico clínico  en pacientes  individuales, pero son válidas para estudios de investigación.

4. Sólo un pequeño número de pacientes diagnosticados de fibromialgia sufren realmente de este síndrome.

5. La fibromialgia es el diagnóstico correcto sólo cuando se han descartado otras condiciones médicas, a las que puede imitar.

 

REFERENCIAS

Fitzcharles MA, Boulos P. Inaccuracy in the diagnosis of fibromyalgia syndrome: analysis of referrals. Rheumatology (Oxford). 2003 ;42:263-7.

Winfried Haüser , Serge Perrotc, Claudia Sommerd, Yoram Shire, Mary-Ann Fitzcharles. Diagnostic confounders of chronic widespread pain: not always fibromyalgia. PAIN Reports: May/June 2017;2: p e598

Frederick Wolfe, Daniel J. Clauw, Mary-Ann Fitzcharles et all. 2016 Revisions to the 2010/2011 fibromyalgia diagnostic criteria. Semin Arthritis Rheum. 2016 ;46:319-329.

David M. Brady y Michael J. Schneider. The Fibro-Fix . 2016; Editor Rodale Books

 

Prof. Dr. Fernando Galan

 

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Los hombres y mujeres de España viven unos 10 años más que el promedio mundial, con un aumento generalizado de la esperanza de vida a nivel global, pese a la persistencia de factores como la obesidad, la violencia o las enfermedades mentales.

A nivel mundial, la esperanza de vida para una persona en 2016, está:

• en 75,3 años para las mujeres

• y 69,8 años para los hombres,

En España, la esperanza de vida para una persona en 2016, está:

• en 85,6 para las mujeres (+ 10,3 años)

• en 80,3 para los hombres (+ 10,5 años)

España se mantiene dentro de los 5 primeros puestos a nivel mundial.

Mientras que la República Centroafricana está la última, con una esperanza de vida de 50,2 años.

En el caso de las mujeres, las más longevas viven en:

1. Japón, con una esperanza de vida media de 86,9 años,

2. Singapur (86,1),

3. Andorra (85,8),

4. España (85,6)

5. Australia (84,6).

En los hombres, los más longevos viven en:

1. Singapur, con 81,3 años de media,

2. Japón (80,8), 3. Islandia (80,6),

4. Australia (80,5)

5. España (80,3),

6. Luxemburgo (80,3)

La esperanza de vida saludable, en España es de 74 años para las mujeres y 71,2 para los hombres.

Esto indica una vida achacosa en los últimos 9,1 años en hombres y de 11,6 años en la mujer, de vida.

Las 5 principales causas de muerte prematura en España son:

1. la cardiopatía isquémica,

2. el alzhéimer,

3. el cáncer de pulmón,

4. los accidentes cerebrovasculares

5. la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC),

Las causas principales de que los españoles vivan con alguna discapacidad son:

1. el dolor de espalda,

2. la migraña

3. la pérdida de audición

REFERENCIAS

Global, regional, and national age-sex specific mortality for 264 causes of death, 1980–2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. Lancet Vol 390, September 16, 2017

• El estudio Carga Global de Enfermedad (Global Burden of Disease (GBD) publica sus últimas estimaciones mundiales para el estado de la salud mundial en The Lancet. El GBD es la única evaluación anual, exhaustiva y revisada sobre las tendencias mundiales en salud, que proporciona estimaciones globales y nacionales sobre más de 330 enfermedades, causas de muerte y lesiones en 195 países y territorios de todo el mundo.

• Estudio coordinado por el Instituto para la Métrica de Salud y Evaluación (IHME) de la Universidad de Washington, Seattle (EE.UU.), e involucra a más de 2.500 colaboradores de más de 130 países y territorios.

RESUMIDO, TRADUCIDO Y COMENTADO POR:

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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EL COLEGIO AMERICANO DE MÉDICOS (ACP) NO APOYA LA LEGALIZACIÓN DEL SUICIDIO ASISTIDO POR MÉDICOS.

Los llamamientos para legalizar el suicidio asistido por médicos han aumentado y el interés público en el tema ha crecido en los últimos años a pesar de las prohibiciones éticas. Muchas personas tienen preocupaciones acerca de cómo van a morir y el énfasis de la medicina y la sociedad en la intervención y la curación a veces viene a expensas de un buen cuidado de fin de vida. Algunos han defendido fuertemente, sobre la base de la autonomía, que el suicidio asistido por el médico debería ser una opción legal al final de la vida.

Como proponente de la atención centrada en el paciente, el Colegio Americano de Médicos (ACP) está atento a todas las voces, incluyendo aquellos que hablan del deseo de controlar cuándo y cómo terminará la vida.

Sin embargo, la ACP considera que los argumentos éticos contra la legalización del suicidio asistido por un médico siguen siendo las más convincentes.

Sobre la base de la ética positiva, la práctica clínica, la política y otras preocupaciones expresadas en este documento de posición, la ACP no admite la legalización del suicidio asistido por un médico. Es problemático dada la naturaleza de la relación médico-paciente, afecta a la confianza en la relación y en la profesión, y fundamentalmente altera la función de la profesión médica en la sociedad.

Por otra parte, los principios que están en juego en este debate también subyacen responsabilidades de la medicina con respecto a otros asuntos y deberes del médico para la atención según el criterio clínico, pruebas, y la ética.

El enfoque de la sociedad al final de la vida debe estar en los esfuerzos para abordar el sufrimiento y las necesidades de los pacientes y las familias, incluyendo la mejora del acceso a una Residencia de ancianos asistida eficaz y a los cuidados paliativos.

La ACP mantiene su compromiso de mejorar la atención de pacientes en todo y al final de la vida.

Glosario

Suicidio: el acto de quitarse la vida a uno mismo intencionadamente.

Suicidio asistido por el médico: es cuando el médico asesora o proporciona, pero no administrar directamente, los medios o información que permitan a una persona terminar intencionadamente con su vida (drogas, explicación de procedimientos, prescripción de sustancias letales, etc)

Eutanasia activa: es un acto consciente y deliberado de ocasionar la muerte a un paciente por: dolor físico insoportable del enfermo, estado terminal, sufrimiento etc.

Sedación Terminal: Se entiende por sedación terminal la administración deliberada de fármacos para lograr el alivio, inalcanzable con otras medidas, de un sufrimiento físico y/o psicológico, mediante la disminución suficientemente profunda y previsiblemente irreversible de la conciencia en un paciente cuya muerte se prevé muy próxima y con su consentimiento explícito, implícito o delegado.

El sufrimiento de los pacientes que mueren puede ser grande y es causado por síntomas somáticos, tales como dolor y náusea; condiciones psicológicas, como la depresión y la ansiedad; el sufrimiento interpersonal debido a la dependencia o conflicto no resuelto; o el sufrimiento existencial basado en la desesperanza, la indignidad o la creencia de que la vida de uno ha terminado en un sentido biográfico, pero aún no ha terminado biológicamente.

Para algunos pacientes, una sensación de control sobre la manera y el momento de la muerte trae consuelo.

Sin embargo, ¿es razonable pedir a la medicina que alivie todo el sufrimiento humano?

• Así como la medicina no puede eliminar la muerte, la medicina no puede aliviar todo el sufrimiento humano.

El Colegio Americano de Médicos (ACP) no apoya la legalización del suicidio asistido por médicos, cuya práctica plantea preocupaciones éticas, clínicas y otras.

El Colegio Americano de Médicos y sus miembros, incluidos los que podrían participar legalmente en la práctica (Estado de Oregón), deben asegurarse de que todos los pacientes pueden confiar en la atención de alta calidad hasta el final de la vida, la prevención o alivio del sufrimiento en la medida de lo posible, un compromiso con la dignidad humana y manejo del dolor y otros síntomas, y apoyo para las familias.

Los médicos y los pacientes deben seguir buscando juntos respuestas a los desafíos que plantea vivir con una enfermedad grave antes de la muerte.

El control sobre la manera y el momento de la muerte de una persona no ha sido y no debe ser una meta de la medicina.

POSITION PAPERS |19 SEPTEMBER 2017 Ethics and the Legalization of Physician-Assisted Suicide: An American College of Physicians Position Lois Snyder Sulmasy, JD; Paul S. Mueller, MD, MPH (*); for the Ethics, Professionalism and Human Rights Committee of the American College of Physicians

NOTA

Sedación y eutanasia

Uno de los puntos cruciales en el debate ético sobre la sedación es que algunos han equiparado la sedación a la eutanasia, lo cual ha generado una gran controversia.

La distinción entre sedación y eutanasia recae esencialmente en los siguientes puntos:

Intencionalidad: En la sedación el médico prescribe fármacos sedantes con la intención de aliviar el sufrimiento del paciente frente a síntoma/s determinado/s.

En la eutanasia el objetivo es provocar la muerte del paciente para liberarle de sus sufrimientos.

La sedación altera la conciencia del paciente buscando un estado de indiferencia frente al sufrimiento o amenaza que supone el síntoma. Cuando la sedación es profunda la vida consciente se pierde. La eutanasia elimina la vida física.

Proceso: Este es un aspecto esencial, ya que permite diferenciar claramente entre eutanasia y sedación. Ambos procesos requieren el consentimiento del paciente.

• En la sedación debe existir una indicación clara y contrastada, los fármacos utilizados y las dosis se ajustan a la respuesta del paciente frente al sufrimiento que genera el síntoma, lo cual implica la evaluación de dicho proceso, tanto desde el punto de vista de la indicación como del tratamiento. Este proceso debe quedar registrado en la historia clínica del paciente.

• En la eutanasia se precisa de fármacos a dosis y/o combinaciones letales, que garanticen una muerte rápida.

Resultado: En la sedación, el parámetro de respuesta (de éxito) es el alivio del sufrimiento, lo cual debe y puede contrastarse mediante un sistema evaluativo.

En la eutanasia el parámetro de respuesta (de éxito) es la muerte.

Se ha objetado que la supervivencia es muy breve desde la indicación de una sedación terminal. Los trabajos disponibles muestran que no existen diferencias significativas en la supervivencia de los pacientes que precisaron ser sedados y de los que no requirieron sedación .

Desde luego realizar estudios que supongan que a un grupo de pacientes se les dejará sufrir para comprobar si viven más o menos que un grupo de pacientes sedados, es inadmisible desde el punto de vista ético. Posiblemente Stone tiene razón cuando comenta que la necesidad de la sedación terminal sugiere más un indicador de una muerte inminente, que la causa de una muerte prematura.

Traducción, resumen y comentarios:

Prof. Dr. Fernando Galan

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¿POR QUÉ LA EXISTENCIA DE LA FIBROMIALGÍA SIGUE SIENDO TAN CONTROVERTIDA?

Si hacemos un breve repaso de la historia de la fibromialgia podemos observar cómo ha ido cambiando su concepto.

1904 - Sir William Gowers - neurólogo británico- acuñó el término fibrositis “se refería a la sensibilidad local y a las regiones de dureza palpable en el músculo, que atribuía a la inflamación del tejido fibroso.

1972 - El Dr. Hugh Smythe sentó las bases para la definición moderna de la fibromialgia al describir el dolor generalizado y los puntos sensibles.

1976 - Debido a que no se encontraron evidencias de inflamación, los médicos cambiaron el nombre de fibrositis a fibromialgia (que significa dolor en los músculos y tejidos). Al principio se pensó que era una enfermedad de los músculos y tejidos fibrosos, lo que era una suposición lógica, ya que el dolor muscular parecía ser el principal síntoma. Sin embargo, las pruebas realizadas en los músculos y tejidos de los pacientes con FM no mostraron ningún daño real.

A continuación, los investigadores teorizaron con que podría ser un trastorno autoinmune, pero la investigación no pudo detectar ninguna alteración del sistema inmunológico.

En 1915 según la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) con el Código M79-7: el Síndrome de la fibromialgia debe ser clasificado como un SÍNDROME SOMÁTICO FUNCIONAL, en lugar de un trastorno mental.

Y para el diagnóstico se requiere

1. la presencia de síntomas somáticos,

2. y la ausencia de condiciones médicas que expliquen estos síntomas.

Ahora los investigadores teorizan sobre que la fibromialgia es parte de un continuo mucho más grande, que se ha llamado de muchas formas, incluyendo:

• Síndrome somático funcional

• Síntomas médicamente inexplicables,

• Síndrome de solapamiento,

• Síndrome de dolor crónico generalizado

• y ultimamante, Síndrome de sensibilidad central

¿En cuál de estos Síndromes se incluye actualmente a la fibromialgia?

Los médicos a menudo ven a los pacientes que tienen dolor crónico generalizado. Muchos también tienen múltiples síntomas no específicos que carecen de un diagnóstico firme. Algunos síntomas representan sensaciones corporales comunes que causan menor preocupación, otros surgen o persisten, debido a procesos que no dependen del Síndrome subyacente.

• Cuando los síntomas persisten pero, por su carácter o los resultados negativos de la investigación clínica, no pueden atribuirse al Síndrome, se les describe comúnmente como "Síntomas médicamente inexplicables" (MUS).

Una de cada tres consultas en atención primaria se concluye sin un diagnóstico específico y aproximadamente una de cada seis consultas de atención primaria se les etiqueta de Síntomas médicamente inexplicables" (MUS).

Algunos médicos e investigadores utilizan el término "Síntomas somaticos funcionales" en lugar de MUS.

Muchos de los síntomas de la fibromialgia son exasperantemente no específicos: es decir, que podrían ser los síntomas de prácticamente cualquier cosa, o de nada.

¿No es una entidad claramente definida?

Entonces,

¿Cómo debemos pensar en la fibromialgia?

En la literatura de reumatología, la fibromialgia se ha caracterizado a menudo como un trastorno específico del dolor.

Pero no se ve así en la comunidad médica en general y en la literatura, donde se considera como un tipo de Síndrome somático funcional

La fibromialgia puede estar asociada con otros Síndromes somáticos funcionales, que se superponen o solapan con la fibromialgia (que se les da el título de “comorbilidades” que pueden esconderse detrás de los síntomas fibro durante bastante tiempo.

Si usted ha sido diagnosticado con fibromialgia, asegúrese de tener cuidado con los signos de estos problemas que se superponen.

Muchas personas serán diagnosticadas con una combinación de estos problemas antes de ser diagnosticados con fibromialgia.

Sin embargo, la etiqueta de múltiples diagnósticos (en ausencia de un diagnóstico de fibromialgia) a menudo perpetúa la confusión y la frustración, ya que los pacientes finalmente se encuentran en una ruta cíclica de tratamiento de los síntomas que es ineficaz.

De hecho, cada subespecialidad médica parece tener al menos un Síndrome somático funcional:

• Gastroenterología : Síndrome del intestino irritable

• Ginecología: Dolor pélvico crónico

• Reumatología: Fibromialgia

• Cardiología: Dolor torácico atípico

• Enfermedades infecciosas: (Post-viral) síndrome de fatiga crónica

• Neumología: Síndrome de hiperventilación

• Ortopedia: Dolor de espalda crónico

• Neurología: Cefalea tensional/ migraña

Los pacientes están atrapados en un limbo entre diferentes especialidades médicas en cuanto a su diagnóstico, tratamiento e investigación, y ninguna especialidad médica asume la plena responsabilidad de estas condiciones.

Como consecuencia de la falta de un diagnostico consistente y válido, el paciente puede ser etiquetado de:

"paciente difícil", "paciente asistente frecuente" etc.

Los Síndromes somáticos funcionales pueden ser, en parte, un artefacto de la especialización médica, es decir, siendo estudiados en poblaciones de pacientes altamente seleccionadas e incluyendo sólo síntomas de interés.

Aunque existen criterios diagnósticos validados para la mayoría de estos Síndromes somáticos funcionales, muchos de sus síntomas característicos (por ejemplo, dolor crónico, fatiga, sueño y trastornos del estado de ánimo) son similares a los de la fibromialgia.

CRITERIOS de…… con el porcentaje que los cumplen pacientes con Fibromialgia

Síndrome de fatiga crónica: 21–80%

• Pregunta : Fatiga inexplicable, persistente o recidivante durante ≥ 6 meses?

• Fatiga más 4 de los siguientes síntomas: (1) pérdida de memoria a corto plazo, (2) dolor de garganta, (3) nódulos linfáticos sensibles en el cuello o axila, (4) dolor muscular, (5) dolor en las articulaciones sin hinchazón ni enrojecimiento , (6) dolores de cabeza, (7) sueño no reparador, (8) malestar

Síndrome del intestino irritable: 32–80%

• ¿Trastornos o dolor abdominal acompañados o afectados por estreñimiento o diarrea durante ≥ 3 meses en el último año?

• Malestar / dolor abdominal con 2 de estas características: o alivio con defecación, (2) inicio asociado con un cambio en la frecuencia de las heces, (3) inicio asociado con un cambio en la forma de las heces

Trastornos Temporo mandibulares: 75%

• ¿Dolor en la cara / mandíbula recurrente y / o limitación en la apertura de la mandíbula que ocurre en los últimos 6 meses?

• Dolor o sensibilidad de la articulación temporomandibular y / o los músculos circundantes, ruidos articulares y limitación o pérdida del movimiento de la mandíbula, a menudo acompañada de dolor de cabeza o de oído

Sensibilidad química múltiple: 33–55%

• ¿Síntomas en múltiples sistemas u órganos que ocurren de manera confiable en la exposición a múltiples productos químicos no relacionados?

• Múltiples síntomas (por ejemplo, dolor, fatiga, dificultad para concentrarse, entumecimiento) en múltiples órganos después de una exposición de bajo nivel a múltiples productos químicos (pesticidas, alcohol, disolventes) que generalmente se resuelven al retirar los agentes

Dolores de cabeza por tensión / migraña: 10–80%

• ¿Dolores de cabeza recurrentes (≥ 10 días para el tipo de tensión, ≥ 5 días para la migraña) duran 30 minutos que ocurren en los últimos 6 meses?

• Migraña: Al menos 2 de las siguientes características acompañadas de náuseas / vómitos o foto / fonofobia: (1) ubicación unilateral, (2) calidad pulsante, (3) intensidad moderada / severa, (4) agravación por actividad física de rutina

• Cefalea tensional: Al menos 2 de las siguientes características: (1) calidad de prensado / apriete, (2) intensidad leve / moderada, (3) ubicación bilateral, (4) no agravación por actividad física de rutina

La evaluación inicial del paciente con FM, especialmente cuando está combinada con otros síntomas somáticos, puede ser difícil y errónea.

¿ES "REAL"? es una pregunta demasiado vaga para muchos síndromes clínicos.

Es real en el sentido que hay pacientes que presentan con un conjunto de síntomas clínicos,

Pero puede no ser real en el sentido  que no son una entidad fisiopatológica específica.

A menudo no se diagnostica cuando debería, e incluso - más a menudo en estos días - se diagnostica cuando no debería.

Los pacientes están atrapados en un limbo entre diferentes especialidades médicas en cuanto a su diagnóstico, tratamiento e investigación, y ninguna especialidad médicaasume la plena responsabilidad de la Fibromialgia. 

No hay especialidad médica especializada en la Fibromialgia.

• Reumatólogos y neurólogos a menudo se "atascan" con los pacientes con fibromialgia, porque no tienen una idea clara de qué hacer con ellos, a menos que hayan tomado un interés especial en el tema.

• La medicina alternativa se ha ocupado el hueco médico, a veces con una increíble variedad de “curas” descabelladas.

La pregunta es ¿sobre cómo explicamos de forma unitaria estos síntomas?

Llamarlo fibromialgia podría hacer que parezca algo más específico, pero no lo es: sigue siendo sólo un conjunto de síntomas inexplicables.

• Es importante tener en cuenta que la fibromialgia es en realidad sólo un patrón común de síntomas inexplicables, probablemente el más común.

La fibromialgia es UNA DISFUNCIÓN. No implica ningún daño confirmado en el sistema nervioso, sólo su aparente mal funcionamiento.

 

Últimamente se ha puesto de moda "explicar" la fibromialgia como una SENSIBILIZACION CENTRAL (SC), o afirmar que la sensibilización central es el mecanismo primario.

• La SC ocurre claramente en fibromialgia, pero no la explica, y hay muchas cosas que suceden en la fibromialgia que no se explican por la sensibilización central (como la fatiga y la niebla mental).

La SENSIBILIZACION CENTRAL, aclamada como un marcador biológico de la fibromialgia, se encuentra en casi todas las condiciones de dolor crónico.

Las afirmaciones de que la fibromialgia es la causa de las anormalidades neurobiológicas encontradas en la Resonancia Magnética Funcional, deben examinarse cuidadosamente para realmente aclarar, si es la causa o es la consecuencia.

Síndromes clínicos actualmente considerados partes del espectro SÍNDROME DE SENSIBILIZACION CENTRAL

• Fibromialgia

• Síndrome de fatiga crónica

• Síndrome del intestino irritable y otros trastornos gastrointestinales funcionales

• Trastorno de la articulación temporomandibular

• Síndrome de piernas inquietas y movimientos periódicos de las extremidades en el sueño

• Dolor lumbar idiopático

• Sensibilidad química múltiple

• Dismenorrea primaria

• Cefalea (tensión> migraña, mixta)

• Migraña

• Cistitis intersticial, prostatitis crónica, síndrome de vejiga dolorosa

• Dolor pélvico crónico y endometriosis

• Síndrome de dolor miofascial / síndrome de dolor de tejido blando regional

La sensibilización central por definición, combina la amplificación de la entrada sensorial periférica al nivel de la médula espinal y la inhibición descendente deteriorada.

Por lo tanto, teóricamente cualquier farmacoterapia dirigida a reducir la amplificación de la señal de la médula espinal (por ejemplo, gabapentina / pregabalina, otros anticonvulsivos, antagonistas de NMDA, bloqueadores de canales de sodio, como IV lidocaína / PO mexiletine) Inhibición (por ejemplo tricicíclicos, SNRIs, cannabinoides, e incluso opioides) puede tener un papel.

Sin embargo, aunque teóricamente todas estas opciones tienen un potencial, la respuesta clínica es extremadamente variable.

Tomando como base el dolor posquirúrgico persistente, un clásico para para estudiar la sensibilización central y prevenir la cronificación del dolor:

• Los resultados de la farmacoterapia perioperatoria han sido bastante decepcionantes. Inhibidores de la microglia o receptores de NMDA producen grandes resultados en roedores, pero en estudios clínicos, los inhibidores gliales tales como minociclina o antagonistas NMDA tales como la ketamina proporcionan poco o ningún efecto.

La fibromialgia está mal definida sin una clara comprensión de la fisiopatología y, por lo tanto, sin ningún tratamiento específico dirigido.

Las tres clases de fármacos con mejor evidencia son:

• Antidepresivos tricíclicos (TCAs-ciclobenzaprina, amitriptilina),

• Antidepresivos inhibidores de la recaptación de serotonina-norepinefrina (SNRIs-duloxetina y milnacipran) • y gabapentinoides (gabapentina y pregabalina).

PERO sólo alrededor de un tercio de las personas tendrá una mejora significativa con cualquiera de estas clases de medicamentos,

• La mayoría de los medicamentos pueden proporcionar una mejoría en el dolor del 30% en la mitad de los pacientes que toman la medicación

• y las mejoras en el dolor del 50% se observan en un tercio de los pacientes.

Si no responden a las terapias no farmacológicas y farmacológicas bien fundamentadas, la mayoría de enfoques adicionales o alternativos son escasamente apoyados por estudios aún más limitados, incluyendo

• analgésicos (por ejemplo, acetaminofeno o tramadol),

• fármacos antiinflamatorios,

• antidepresivos alternativos

• y terapias complementarias y alternativas (por ejemplo, tai chi o yoga).

 

CONCLUSIONES

1. La fibromialgia es un síndrome más bien que una enfermedad porque no tenemos todavía los mecanismos que la causan y no hay ninguna prueba diagnóstica características para hacer y confirmar el diagnóstico.

2. La fibromialgia es UNA DISFUNCIÓN. No implica ningún daño confirmado en el sistema nervioso, sólo su aparente mal funcionamiento.

3. La sensibilización central ocurre en la fibromialgia, pero no la explica, y mucho de lo que pasa en la fibromialgia no se explica por la sensibilización central (como la fatiga y la niebla mental).

4. Los pacientes están atrapados en un limbo entre diferentes especialidades médicas en cuanto a su diagnóstico, tratamiento e investigación, y ninguna especialidad médica asume la plena responsabilidad de la Fibromialgia

5. La fibromialgia, sin una clara fisiopatología, lleva a que no exista actualmente ningún tratamiento específico eficaz al 100%.

 

REFERENCIAS

Kevin C. Fleming, and Mary M. Volcheck. Central Sensitization Syndrome and the Initial Evaluation of a Patient with Fibromyalgia: A Review. Rambam Maimonides Med J. 2015

Helen Cohen. Controversies and challenges in fibromyalgia: a review and a proposal. Ther Adv Musculoskel Dis 2017, 9; 5 115–127

Winfried Haüser, Serge Perrot, Claudia Sommer, Yoram Shir, Mary-Ann Fitzcharles. Diagnostic confounders of chronic widespread pain: not always fibromyalgia. Pain Reports. 2017; 2; e598

Tobias Schmidt-Wilcke and Martin Diers. New Insights into the Pathophysiology and Treatment of Fibromyalgia. Biomedicines 2017, 5, 22

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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MITO-PIP NUEVO COMPUESTO SINTÉTICO PARA LLEGAR AL ADN MITOCONDRIAL Y MODULAR LA EXPRESIÓN DE GENES NORMALES Y MUTADOS.

Las poliamidas de pirrol-imidazol (PIP) son compuestos que pueden leer secuencias de ADN específicas dentro de células vivas y silenciar genes causantes de enfermedades.

• Previenen que las proteínas, llamadas factores de transcripción, se unan a partes específicas de la cadena de ADN, suprimiendo así la transcripción  del ADN en ARN. La mayoría del ADN se encuentra en el núcleo. Pero las mitocondrias TIENEN su propio ADN.

Los PIP son capaces de cruzar la membrana nuclear para unirse al ADN nuclear, pero son incapaces de atravesar la membrana mitocondrial.   Para lograr que los PIP atravesaran la membrana mitocondrial, complementaron el PIP con un "péptido penetrante de mitocondrias" (MPP), que es  capaz de atraversarla.

El PIP conjugado con MPP llamado MITO-PIP fue diseñado para bloquear un sitio de unión específico para el factor de transcripción mitocondrial A (TFAM). TFAM es esencial en el control del metabolismo mitocondrial y la síntesis de energía, jugando un papel en la transcripción de un gen llamado ND6.

Para confirmar que atravesaban la membrana, marcaron los MITO-PIPs con una molécula que se hace fluorescente cuando se expone a la luz y, utilizando microscopios especiales, confirmaron que se localizaban dentro de la mitocondria sin estar presente en el núcleo de las células tratadas

En este estudio también se descubrió que un MITO-PIP inhibidor de TFAM lee selectivamente una secuencia de ADN mitocondrial y produce una reducción del 60% al 90% en la expresión de gen ND6, dependiendo de la concentración utilizada.

El potencial de los MITO-PIPs es como potentes moduladores de no sólo la transcripción del gen mitocondrial, sino también sus mutaciones en el ADN.

El estudio se realizó en células cultivadas en laboratorio, y las pruebas humanas no están ni siquiera en la etapa de planificación. Sin embargo, los resultados muestran que el tratamiento tiene el potencial de beneficiar a las personas con una variedad de enfermedades mitocondriales.

COMENTARIOS

El problema de cualquier terapia eficaz para la enfermedad es que sea capaz de atravesar las membranas mitocondriales. Pero el "péptido  penetrante de mitocondrias" (MPP), es capaz de atraversarlas.

Al unir MPP con poliamidas de pirrol-imidazol (PIP) – que silencian genes causantes de enfermedades – obtenemos el MITO-PIP - que bloquea el factor de transcripción mitocondrial A (TFAM) e inhibe la expresión de genes mitocodriales normales y también sus mutaciones en el ADN mitocondrial

• Este estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Kioto en células HeLa cultivadas en laboratorio, y por lo tanto es un estudio  tan sólo experimental. 

FUENTE

Takuya Hidaka, Ganesh N. Pandian, Junichi Taniguchi, Tomohiro Nobeyama, Kaori Hashiya, Toshikazu Bando, Hiroshi Sugiyama. Creation of a Synthetic Ligand for Mitochondrial DNA Sequence Recognition and Promoter-Specific Transcription Suppression. Journal of the American Chemical Society, 2017; 139 (25): 8444 DOI

 

TRADUCCIÓN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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5% DE LA POBLACIÓN ESPAÑOLA TIENE ADICCIÓN AL TELEFONO MÓVIL.

El abuso del teléfono móvil puede ocasionar:

Problemas físicos: dolor muscular y problemas oculares

Problemas psicológicos: como delirio auditivo y táctil,

Alteraciones del comportamiento: como la ansiedad, el insomnio y perturbaciones en la vida personal, familiar y laboral

La prevalencia en la población española es:

adicción en un 5,1 por ciento

• situación de riesgo 15,4 por ciento

Escala de Craving de Adicción al Móvil (MPACS, en sus siglas en inglés),

GRADO DE INQUIETUD Y ANSIEDAD que te produciría EN ESTE INSTANTE cada uno de estos posibles momentos o situaciones en donde, si te encontrases AHORA MISMO, no podrías utilizar tu teléfono móvil. Escala de 1-10

1. Ahora mismo, si quisiera encenderlo y no pudiera o no me lo permitiesen.

2. Si en este mismo momento me quedase sin batería o cobertura.

3. Si ahora me viese obligado a apagarlo porque estuviese en un cine o en el trabajo.

4. Si ahora mismo me diese cuenta de que se me ha olvidado en casa.

5. Ahora, si no pudiese o no me dejasen responder a un mensaje

6. Si estuviese con gente en estos momentos que lo estuviese utilizando y a mí no me funcionase.

7. Si estuviera en un sitio o situación en donde siempre lo utilizo y ahora no pudiera

8. Si en este momento estuviese inquieto y necesitase relajarme, y no lo tuviese a mano.

 

Puntuación superior a 35-36 indica niveles de adicción con una sensibilidad de 91,4% y una especificidad de 82,1%

 

FUENTE

De-Sola J, Talledo H, Rubio G, de Fonseca FR. Development of a Mobile Phone Addiction Craving Scale and Its Validation in a Spanish Adult Population. Front Psychiatry. 2017; 8: 90.

 

TRADUCIDO Y EXTRACTADO

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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RELACIÓN MÉDICO-PACIENTE, HUMANIZACIÓN Y RECORTES, MEDICINA DE PRECISIÓN EN 2017

La relación médico-paciente, es el encuentro en que dos personas, el médico y el paciente, se comunican entre sí, uno como “la persona enferma” y el otro como “persona capaz de prestar la ayuda” desde sus conocimientos técnicos y sus habilidades profesionales

Extracto de la Oración de Maimónides, atribuida a Moses Maimónides, médico judío, nacido en Córdoba (1135-1204) y escrita en Córdoba en 1138:

“Haz que mis pacientes, tengan confianza en mí y en mi arte, que sigan mis consejos y prescripciones. Aleja del lecho de mis pacientes a los charlatanes. Dame la fuerza, la voluntad y la ocasión para ampliar cada vez más mis conocimientos …"

El hecho de que los pacientes se sientan cómodos para compartir sus problemas y de que los médicos escuchen atentamente, produce una orientación diagnóstica precisa y satisfactoria, así como una reducción de las pruebas complementarias e intervenciones innecesarias.

En una sociedad cada vez más individualista y en la que la soledad es uno de los grandes males a la que se enfrentan los ciudadanos, la relación médico-paciente se posiciona como uno de los pocos garantes contra el aislamiento. Es un espacio en el que las personas pueden encontrar consuelo y ayuda.

(Foro de la Profesión Médica de España, en la reunión de su Asamblea General del día 15 de junio 2016, aprobó por unanimidad la necesidad de promover la relación médico-paciente como PATRIMONIO CULTURAL INMATERIAL DE LA HUMANIDAD.)

EL VALOR DE LA HUMANIZACIÓN EN LA MEDICINA

Humanizar. Hacer humano, familiar y afable a alguien o algo.

Humano. Comprensivo, sensible a los infortunios ajenos.

Humanización. Acción y efecto de humanizar o humanizarse.

Diccionario de la Real Academia Española. 22ª edición

La escucha del paciente nos permite adentrarnos en la subjetividad de la persona, no sólo atendiendo a sus síntomas, sino comprendiéndolo como persona.

Es por ello, por lo que la relación médico-paciente se constituye como un pilar fundamental en la defensa de la persona, un bastión de humanidad, frente a otras visiones e intereses que cosifican, mercantilizan, reducen y compartimentalizan al ser humano.

“Si algún día tengo que someterme a una operación de alto riesgo, lo tengo claro: no recurriré al mejor especialista mundial, me pondré en las manos de un médico que una, a la competencia en el oficio, una fuerte dosis de humanidad. Del más cariñoso, del más bondadoso, del más amable, en definitiva.”

De la editora y escritora Esther Tusquets, en un artículo publicado en El País (Elogio de la amabilidad. 11-1-2009.

En un contexto de crisis económica prolongada, también contribuye a desvirtuar la esencia propia del acto médico y de la relación médico-paciente, sometiéndolas a intereses ajenos a los tradicionales. Así, los objetivos clásicos del desempeño profesional se han reorientado hacia una relación costo-beneficio que permita un mayor rendimiento en términos de salud con el menor gasto posible, aunque ello suponga sacrificar la calidad humana de la asistencia.”

(Dr. Antonio Hernández Jerez, Presidente de la Comisión Deontológica de nuestro colegio GRANADA)

La crisis económica, llevó a la plasmación de recortes en la política sanitaria está recogida en 2 documentos, el RD-Ley 16/2012 de 20 de abril, de medidas urgentes para garantizar la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud y mejorar la calidad y seguridad de sus prestaciones y, del que se da cuenta en el último capítulo de este libro, y el Programa Nacional de Reformas 2012.

En ambos documentos se desarrollan las principales medidas a adoptar en cuanto a los recortes en sanidad. En esencia se proponen 5 tipos de medidas:

1. Instauración de copagos e incremento de los ya existentes sobre medicamentos, transporte sanitario, productos dietéticos, prótesis y  ortoprotesis, con un especial impacto en los pensionistas.

2. Eliminación de la financiación pública de un grupo importante de medicamentos

3. Sacar fuera de la cobertura pública una serie de prestaciones aún por determinar, mediante cambios en la cartera de servicios.

4. Exclusión de la provisión sanitaria de los inmigrantes irregulares y trabas al reconocimiento de la cobertura pública a otros colectivos (mayores de 26 años sin trabajo)

5. Medidas sobre recursos humanos que aumentan el horario de los profesionales, limitan la cobertura de plazas al 10% de las que queden vacantes, etc.

ESTAS MEDIDAS –CLARAMENTE- HAN DETERIORADO LA RELACIÓN MÉDICO-PACIENTE Y CONDUCIDO A SU DESHUMANIZACIÓN

EVOLUCIÓN DE LA PALABRA ENFERMO

“De forma sutil, el político-burócrata, los tecnócratas y los gestores administrativos, han ido modificando la denominación del persona enferma, sin que los médicos nos percatáramos de la importancia de estas modificaciones tan sibilinas, y así pasáramos de;

• De ENFERMO O PACIENTE A USUARIO

• y actualmente de usuario a CLIENTE.

Y, qué casualidad, hemos sustituido la relación médico-paciente, por la relación médico-CLIENTE y ya se sabe, el cliente siempre tiene la razón. Por primera vez el médico propone y el enfermo dispone.”

(Patricio Martínez, presidente de honor de CESM 27 de abril de 2016 ¿Está en peligro la relación médico-paciente?

DE LA MEDICINA PERSONALIZADA A LA DE PRECISIÓN

Existe un gran solapamiento entre los términos "medicina de precisión" y "medicina personalizada".

Según el Consejo Nacional de Investigación de USA, "medicina personalizada" es un término más antiguo con un significado similar a la "medicina de precisión".

Sin embargo, existía la preocupación de que la palabra "personalizada" podría ser mal interpretada, entendiendo que los tratamientos y las prevenciones se están desarrollando exclusivamente para cada individuo.

¿Cuántas veces hemos escuchado que el futuro está en la medicina personalizada?

De tanto repetirlo ya creemos que al entrar en un centro de salud se nos recetará una terapia a medida, creada según nuestra genética, nuestro entorno y el color de los ojos.

En la medicina de precisión, el objetivo se centra en la identificación de qué enfoques serán eficaces para los pacientes, basados en factores genéticos, ambientales y estilo de vida.

Por otra parte, la palabra “precisión” sí se ajusta a una posibilidad futura, donde las terapias serán precisas, aunque no significa que únicas para cada persona.

Por lo tanto, el Consejo prefiere el término "medicina de precisión" a "medicina personalizada".

Sin embargo, algunas personas todavía utilizan los dos términos de forma intercambiable.

El término medicina de precisión del ex-presidente Barack Obama cuando en 2016 anunció su Iniciativa sobre Medicina de Precisión, un programa  gestionado en su mayor parte por los NIH, además del National Cancer Institute y, en mucha menor proporción, la FDA.

Como dice Francis Collins, Director del National Institutes of Health, “los genes cargan el arma, pero el entorno la dispara”

 

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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ALERTA ANTE LO QUE SE AVECINA. PROYECTO DE LEY EN ESTADOS UNIDOS CON POSIBLES SANCIONES DE LOS EMPRESARIOS A LOS EMPLEADOS QUE NO PARTICIPEN EN PRUEBAS GENÉTICAS.

La información genética se está volviendo omnipresente en la investigación y la medicina. El costo del análisis genético sigue cayendo, y su valor médico y personal continúa creciendo.

Anticipando esta era de la medicina genética, los legisladores aprobaron leyes y regulaciones hace años para proteger la privacidad de los estadounidenses y prevenir el uso indebido de su información relacionada con la salud.

El peligro del proyecto de Ley de Programas de Preservación del Bienestar de los Empleados (H.R. 1313) aprobado por el Comité de la Cámara de Representantes de Educación y la Fuerza Laboral y en espera de pasar por el Congreso de los Estados Unidos, está en que los empresarios podrían imponer fuertes sanciones a los empleados que se nieguen a participar en pruebas genéticas como parte de Programas de Bienestar.

En la actualidad, los empresarios con Programas Voluntarios de Bienestar en el lugar de trabajo pueden obligar a sus trabajadores a pagar un 30% más (y hasta un 50% más para los fumadores) en el seguro de salud proporcionados por la empresa, si deciden no participar.

Los grupos de interés como el lobby de Consejo de Beneficios de América, que representa a los principales empresarios, dijeron al Congreso que esas leyes no están en sintonía con las iniciativas del Programa de Bienestar Laboral del “Obamacare” y, por lo tanto, dificultan su capacidad de controlar los costos y mejorar la salud de los empleados.

Pero no está claro cómo este tipo de información podría realmente hacer algo para controlar el gasto o mejorar los resultados de salud, y cómo la información genética de los empleados podría ser protegida contra el abuso (como venderlo a las compañías publicitarias específicas).

El proyecto de Ley de Programas de Preservación del Bienestar de los Empleados (H.R. 1313), SOCAVA el principio de que la información genética necesita el nivel más alto de protección para que las personas puedan tomar decisiones sobre la obtención de su propia información sin temer que pueda ser utilizada en su contra.

Desafía así la autonomía individual, un principio ético fundamental en la medicina y la investigación.

En el contexto genético, este principio requiere que se proporcione a las personas información adecuada sobre lo que es una prueba genética y lo que el resultado puede significar para ellos y sus familias para que puedan tomar una decisión informada sobre la prueba.

La autonomía abarca el "derecho a no saber" la información genética de uno, que es particularmente importante con las pruebas que revelan futuros riesgos para la salud cuando no hay prevención o intervención disponible para reducir esos riesgos.

Este proyecto de ley permitiría a los empresarios utilizar incentivos financieros para que los empleados permitan hacerles una prueba genética que podría no ser médicamente necesaria o éticamente apropiada.

También desafiaría la capacidad de los empleados para proteger su privacidad, superando el requisito de que la información genética individualmente identificable recopilada por los Programas de Bienestar sea compartida sólo con el paciente y el clínico que proporciona la atención.

La secuenciación del genoma completo y medicina personalizada

En 2017, esta visión de la medicina personalizada basada en la genómica aún no se ha cumplido.

La Oficina de Genómica de Salud Pública de los CDC y otras han adoptado un enfoque cauteloso para el uso de la secuenciación del genoma entero en adultos generalmente sanos o en el contexto de la práctica médica general.

• Han solicitado más datos sobre la UTILIDAD CLÍNICA para evaluar el equilibrio de los beneficios y los daños del uso generalizado de  secuenciación del genoma en las poblaciones en general.

En la secuenciación del genoma puede haber:

• errores habituales, como falsos positivos o negativos, y puede ser una fuente de ansiedad.

• También puede haber "errores de interpretación", ya que los médicos pueden tener problemas para entender los resultados de la secuencia.

Por lo tanto, no hay muchas razones para justificar en este momento la secuenciación del genoma en las personas sanas, porque la utilidad clínica actual de hacerlo es baja.

AQUÍ OS DEJO UNA PREGUNTA INQUIETANTE

¿Los resultados de las pruebas genéticas PUEDEN TENER CONSECUENCIAS relevantes para la suscripción de seguros?

Mi contestación, con matices, es que en los próximos años, si no hay una ACCIÓN CONJUNTA ÉTICO-PROFESINAL A NIVEL MUNDIAL, para parar estas iniciativas de EMPRESARIOS Y COMPAÑÍAS ASEGURADORAS DE PÓLIZAS DE SALUD Y DE VIDA, pueden discriminar a las personas en razón de los posibles riesgos que aparezcan en sus Genomas e Historias familiares. Pudiendo llegar hasta excluir a personas para acceder a profesiones y trabajos, así como a seguros privados o ponerles unos costes inasumibles.

 

FUENTES

Hudson KL and Politz K. N Engl J Med 6 July 2017

European Society of Human Genetics, 25 mayo 2017

 

TRADUCIDO Y COMENTADO POR

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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¿CÓMO DE FRECUENTE ES LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL?

La verdadera prevalencia es muy difícil de determinar debido a que la enfermedad mitocondrial puede ser difícil de diagnosticar y podría deberse en parte a:

La falta de conocimiento sobre esta enfermedad, por parte del médico y de la población en general, especialmente en la presentación    inicial en adultos.

Variabilidad de manifestaciones clínicas (fenotipos): Incluso dentro de las familias que llevan la misma mutación, existe una extrema  variabilidad de manifestaciones clínicas.

Estado de portadores de mutaciones: son personas con mutaciones patógenas en el ADN mitocondrial y/o ADN nuclear, con un bajo umbral  de heteroplasmia.

  o con pocos síntomas (oligo-sintomáticos): no predice con precisión el riesgo de la descendencia. De hecho, no es infrecuente que una madre mínimamente afectada – con pocos síntomas - sea diagnosticada después de la evaluación de una hija o hijo más afectados.

     Estos requieren tratamiento y tratamiento de sus síntomas clínicos.

 o sin ningún síntoma (asintomáticos): estos no pueden confiar en la ausencia de síntomas y signos clínicos en ese momento, en cuanto si van a    desarrollarlos o no, a lo largo de toda la vida.

HETEROPLASMIA: es cuando una célula tiene algunas mitocondrias mutadas y otras no. Y al porcentaje de mitocondrias mutadas con respecto a las no mutadas se les denomina umbral o grado de heteroplasmia.

• Este nivel umbral de heteroplasmia varía para cada mutación y difiere entre los tejidos, siendo menor en los tejidos altamente dependientes del metabolismo OXPHOS (Fosforilación oxidativa) que en los tejidos que pueden confiar en la glucólisis anaeróbica. Además varía con el tiempo.

El valor umbral está en el intervalo de 60% -90%, y puede explicar en parte los fenotipos de la enfermedad, la penetrancia incompleta y la expresión variable de la mutación genética. Porque hay que tener en cuenta los efectos derivados del resto del genoma y del medio ambiente.

EJEMPLO

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Madre portadora asintomática de 74 años: umbral de heteroplasmia en abril 1996 del 24%

Hijo 1º de 52 años: afectado por la enfermedad mitocondrial con umbral de heteroplasmia en 1994 del 98%

Hijo 2º de 48 años: afectado por la enfermedad mitocondrial con umbral de heteroplasmia en 1994 del 46%

Hijo 3º de 43 años: portador asintomático con umbral de heteroplasmia en 1994 del 30%

Hija de 58 años: portadora con pocos síntomas con umbral de heteroplasmia en 1994 del 42%

 

Una historia familiar puede pasar por alto una enfermedad leve (por sus pocos síntomas) y por supuesto a aquellos familiares que siendo portadores están asintomáticos.

Por lo que a menudo la ENFERMEDAD MITOCONDRIAL – ESPECIALMENTE EN ADULTOS - se puede pasar por alto o ser mal diagnosticada.

Además, el rango de mutaciones genéticas que pueden causar el trastorno es enorme, lo que hace que el diagnóstico genético sea un desafío Mientras que sólo el cribado de la población identificaría todos los portadores asintomáticos,

    • el cribado genético para los miembros asintomáticos de la familia en riesgo puede ser más apropiado y de mayor rendimiento.

Los portadores asintomáticos pueden llegar a ser sintomáticos más tarde en la vida y por lo tanto se benefician de las investigaciones de detección, el conocimiento y la evitación de factores de estilo de vida que pueden exacerbar la enfermedad mitocondrial, y el asesoramiento genético, si desean tener hijos.

Pero a pesar de todo lo anteriormente expuesto, la estimación de lo común que es la enfermedad mitocondrial lo conocemos hoy gracias a dos estudios recientes.

1. En recién nacidos: en 1 de 200 recién nacidos

2. En adultos: 1 en 4.300

En un estudio reciente en la población general (Elliott HR et al., Am J Hum Genet. 2008) encontraron una prevalencia en portadores de 10 mutaciones patógenas de ADNmt en aproximadamente en 1 de 200 recién nacidos. Sin embargo, esta investigación se limitó a estudiar sólo las 10 mutaciones más comunes, subestimando la verdadera prevalencia todas las mutaciones patógenas conocidas hasta entonces. No hay estudios del seguimiento de esos recién nacidos portadores, para conocer cuántos y cuáles de ellos desarrollan la enfermedad mitocondrial y si es leve o grave.

La prevalencia de la enfermedad mitocondrial en la población adulta – incluyendo mutaciones mitocondriales y nucleares - se estima en alrededor de 1 en 4.300 (Gorman et al., Annals of Neurology 2015). Y a medida que aprendemos más acerca de la enfermedad mitocondrial, y las pruebas diagnósticas mejoren, es probable que veamos un aumento significativo en casos diagnosticados, y por lo tanto en la incidencia y prevalencia.

CONCLUSIÓN

LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL NO ES UNA ENFERMEDAD RARA, SINO DIFÍCIL DE DIAGNOSTICAR POR SUS SÍNTOMAS Y SIGNOS TAN VARIADOS Y TAN SUTILES A VECES. 

NO SE DIAGNOSTICA EN LO QUE NO SE PIENSA, A LA HORA DE HACER UN DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL.

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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HAEGARDA, PRIMER INHIBIDOR POR VIA SUBCUTÁNEA PARA PREVENIR ATAQUES DE ANGIOEDEMA HEREDITARIO.

La Administración de Alimentos y Fármacos de los Estados Unidos (FDA) aprobó - el 22 de junio de 2017 - Haegarda, el primer inhibidor de esterasa C1 (humana) para administración subcutánea (bajo la piel) para prevenir ataques de angioedema hereditario (AEH) en pacientes adolescentes y adultos.

La vía subcutánea de administración permite una autoinyección más fácil en el hogar por parte del paciente o del cuidador, una vez que se recibe el entrenamiento adecuado.

EL ANGIOEEMA HEREDITARIO es una enfermedad rara - autosómica dominante - causada en el 85% de los casos por mutaciones en el gen del C1-INH (SERPING1), produciendo cantidades insuficientes de una proteína plasmática llamada inhibidor de la C1-esterasa (o C1-INH), afecta aproximadamente a 6.000 a 10.000 personas en los Estados Unidos.

• Las personas con AEH pueden desarrollar hinchazón rápida de las manos, los pies, las extremidades, la cara, tracto intestinal o vía aérea. Estos ataques de hinchazón pueden ocurrir espontáneamente, o pueden ser provocados por estrés, cirugía o infección.

La prevalencia estimada mínima en España de AEH es de 1,09/100.000 habitantes, cifra probablemente inferior a la prevalencia real, dado el frecuente infradiagnóstico de esta afección.

Haegarda es un concentrado derivado de plasma humano, purificado, pasteurizado, liofilizado, preparado a partir de grandes reservas de plasma humano a partir de donantes de Estados Unidos.

Haegarda está indicado para la profilaxis de rutina para prevenir ataques de HAE, pero no está indicado para el tratamiento de ataques agudos de HAE.

Los efectos secundarios más comunes incluyeron reacciones en el lugar de la inyección, reacciones de hipersensibilidad (alérgicas), rinofaringitis (hinchazón de los conductos nasales y garganta) y mareos. Haegarda no debe utilizarse en personas que hayan experimentado reacciones de hipersensibilidad que pongan su vida en peligro, incluida la anafilaxia, a una preparación de C1-INH o sus ingredientes inactivos

TRADUCCIÓN Y COMENTARIOS

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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PROBLEMAS EXPERIMENTADOS Y REFERIDOS POR PACIENTES ADULTOS CON ENFERMEDAD MITOCONDRIAL.

Entrevistas individuales a 16 adultos con una enfermedad mitocondrial sobre estos 7 aspectos y sus respuestas. Realizadas en Centro Médico de NIJMEGEN en Holanda.

Pérdida de energía: continua y abrumadora

“Estoy muerto y muerto de cansancio y es cada vez más difícil comenzar a moverme. Es como una batería que se vacía rápidamente. Y la recarga lleva mucho tiempo ...”

• “Hay buenos días y malos días. Un día puedo caminar un largo camino y el otro día apenas puedo caminar una corta distancia"

Pérdida de independencia y autonomía: poder hacer cada vez menos

• “Después del baño, no tengo más energía para secarme. Primero voy a sentarme en el suelo para recuperarme. Y cuando después de un tiempo de descanso todavía no tengo suficiente energía, necesito a mi marido para ayudarme"

Pérdida de la participación social

“Normalmente no me veo enfermo. Y cuando me siento enfermo o agotado me quedo en casa. Nadie me ve en los malos días.”

• “Ahora es muy difícil para mí, no puedo ir a un teatro. Ahora debo llenar mi tiempo con menos cosas, de una segunda o tercera elección"

Pérdida de identidad personal: no ser ellos mismos

“Y ahí va mi ego, si necesito ir a casa durante la cena en un restaurante y tengo que pedir a mis amigos que me lleven allí ...”

Pérdida de sueños y futuro: no vivir la vida esperada

“A menudo estamos ocupados con preguntas sobre la vida, que la mayoría de la gente no tiene y ni siquiera de las plantea.”

• "La primera pregunta después de escuchar el diagnóstico fue ¿cuánto tiempo viviremos mi hija y yo?

Afrontamiento y ajuste: el cruce de fronteras y buscar un nuevo equilibrio

“Cuando escuché el diagnóstico fue la terminación del rompecabezas. También dio la certeza. Entonces supe lo que me estaba sucediendo ...”

• “Nadie puede imaginar lo que es una lucha, cada día otra vez ... ¿Por qué debería luchar ..? ¿Por qué debería ... .."

Falta de atención médica

“Los médicos no tienen tiempo para atender las preguntas, estoy fuera de la consulta dentro de 5 minutos, mientras que tengo varias cosas que quiero saber. Para ellos probablemente pequeñas cosas, para mí las cosas para hacer la vida más fácil.”

• “Los médicos nunca tienen en cuenta el todo, sólo por una parte. El oftalmólogo mira en los ojos , el cardiólogo en el corazón, el neurólogo de mis músculos. Pero nadie tiene en cuenta que todos los síntomas son de mi Enfermedad Mitocondrial. No hay comunicación entre profesionales. No saben lo que otros profesionales están haciendo y prescribiendo. La consecuencia es que tengo que recordar quién está prescribiendo qué y por qué.”

Ahora tienes que informar tú a los médicos. Y ya estoy cansada de hacer eso ...

 

La comprensión de sus experiencias y problemas debe ayudar a los profesionales en apoyar a los pacientes de manera más adecuada y prestar más atención a todo lo que le está sucediendo al paciente y a sus familiares.

 

 

FUENTE

Greet Noorda et al. Problems of Adults with a Mitochondrial Disease – The Patients’ Perspective: Focus on Loss. JIMD Rep. 2012; 6: 85–94.

 

TRADUCIDO Y RESUMIDO

PROF. DR. FERNANDO GALAN

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Publicado por en en Noticias

¿Qué es la enfermedad mitocondrial?

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo, que resulta de la disfunción primaria de la cadena respiratoria, debido tanto a las mutaciones en el ADN nuclear o en el ADN mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales no son enfermedades de unos órganos en concreto, sino enfermedad de una organela: LA MITOCONDRIA.

El número de mitocondrias en cada célula puede variar entre una y muchos miles, dependiendo de la cantidad de energía que necesita cada órgano. Por ejemplo: cientos e incluso miles por célula del músculo.

No es una cuestión de la mente. Es una verdadera enfermedad con síntomas reales.

Los síntomas ocurren cuando nuestras mitocondrias no son capaces de proporcionar la energía que nuestras células necesitan para funcionar correctamente.

Si una gran cantidad de mitocondrias en el cuerpo se ven afectadas, especialmente en órganos importantes del cuerpo, la enfermedad mitocondrial puede ser muy grave y a menudo fatal.

Cada paciente afectado tendrá diferentes síntomas y severidad.

Esto se debe a que unas mitocondrias están sanas y trabajando bien y otras están enfermas y no funcionan ocasionando síntomas en el órgano o tejido donde esto está ocurriendo.

 

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