Fernando Galán Galán
Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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Fernando Galán Galán

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Fernando Galán

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Fernando Galán no escribió una bibiografía por el momento

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¿Todas las enfermedades mitocondriales son conocidas por abreviaturas de siglas –acrónimos-  (por ejemplo, MELAS, MERRF, NARP, LHON).?

Los acrónimos se usaron comúnmente cuando se describieron estos trastornos por primera vez.

·         Acrónimo:  sigla cuya configuración permite su pronunciación como una palabra. Suele componerse con las primeras letras.

o   Ejemplo: MELAS (Mitocondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) ( Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de tipo derrame cerebral)

Hoy en día, el nombre de los trastornos mitocondriales está evolucionando. Los trastornos mitocondriales se denominan actualmente por cualquiera de los siguientes métodos:

·         Por las descripciones de acrónimo (todavía en uso)

·         Por el nombre de la persona que describió la enfermedad.

o   Síndrome de Kearns-Sayre porque fue descubierto por los médicos Kearns y Sayre, de la Clínica Mayo en 1958.

§  Caracterizado por oftalmoplejía externa progresiva (OEP), retinitis pigmentaria y un inicio antes de la edad de 20 años. Otras características adicionales comunes incluyen sordera, ataxia cerebelosa y bloqueo cardíaco.

·         Por el nombre basado en una mutación genética específica

o    Mutación mitocondrial del gen  A1555G

·         Por el nombre basado en la enzima deficiente

o   Enfermedad mitocondrial por déficit de NADH deshidrogenasa (complejo I)

Fuente: Myths and Facts About Mitochondrial Diseases. The Cleveland Clinic Foundation.

 

Traducido y comentado por: Prof. Dr. Fernando Galan

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¿Una persona con enfermedad mitocondrial siempre tiene retraso mental, problemas de crecimiento y / o convulsiones?

Sólo algunas personas tienen estos problemas.

Sobre todo pueden aparecer en los niños y dependiendo del tipo de Enfermedad mitocondrial

Los síntomas de los pacientes pueden variar de leves a severos, implican uno o más sistemas del cuerpo, y pueden aparecer en cualquier edad.

El cerebro, los músculos, el corazón, los nervios, los ojos, los oídos son los órganos y tejidos más afectados.

 

La mayoría de los síntomas de los pacientes fluctúan a lo largo de su enfermedad - a veces experimentando pocos síntomas, mientras que en otros momentos experimentan muchos  síntomas. Incluso los miembros de la familia con el mismo trastorno pueden experimentar síntomas muy diferentes.

Fuente: 

Myths and Facts About Mitochondrial Diseases.

 

The Cleveland Clinic Foundation

Traducción y adaptación:  Prof. Dr. Fernando Galan

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¿Cómo sé si tengo Infección genital por el Virus del Papiloma Humano (VPH)?

No hay una prueba para averiguar el "estado del VPH" de una persona. Además, no hay una prueba de HPV aprobada para detectar HPV en la boca o la garganta.

Existen pruebas de VPH que pueden utilizarse para detectar cáncer de cuello uterino.

·         Estas pruebas se recomiendan para el cribado sólo en mujeres de 30 años o más.

·         No se recomiendan para examinar a hombres, adolescentes o mujeres menores de 30 años.

La mayoría de las personas con HPV no saben que están infectadas y nunca desarrollan síntomas o problemas de salud de la misma.

·         Algunas personas descubren que tienen VPH cuando tienen verrugas genitales.

·         Las mujeres pueden descubrir que tienen HPV cuando obtienen un resultado anormal de la prueba de Papanicolaou (durante la detección del cáncer cervical).

¿Quién debe vacunarse?

·         Todos los niños y niñas de 11 ó 12 años deben vacunarse.

·         Las vacunas combinadas se recomiendan para los varones hasta la edad de 21 años y para las mujeres hasta los 26 años, si no se vacunaron cuando eran más jóvenes.

·         La vacuna también se recomienda para hombres homosexuales y bisexuales (o cualquier hombre que tenga relaciones sexuales con un hombre) hasta los 26 años.

·         También se recomienda para hombres y mujeres con sistemas inmunológicos comprometidos (incluyendo personas que viven con VIH / SIDA) Si no se vacunaron completamente cuando eran más jóvenes.

En Australia y en los países donde han vacunado a mujeres hasta los 26 años de edad y han conseguido buenas coberturas vacunales, (es decir, más del 70% de las mujeres de esa franja de edad), se ha comprobado que

·         prácticamente desaparece la circulación viral, las verrugas genitales y las lesiones preneoplásicas.

“Las verrugas genitales se han reducido prácticamente a cero, las lesiones precancerosas del cuello uterino han bajado drásticamente en las mujeres vacunadas y en un par de años podremos demostrar la reducción del cáncer invasor".

 

 ¿Contra cuáles tipos protege la vacuna de VPH?

Gardasil®, la vacuna creada por Merck, está diseñada para proteger de los tipos 16 y 18 del VPH (los cuales causa alrededor del 70 por ciento de los cánceres cervicales). Además, protege de los dos más comunes que causan verrugas genitales: el 6 y el 11.

 

¿LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ACONSEJA VACUNAR DEL VIRUS DEL PAPILOMA?

Sí. La asociación de pediatras recomienda esta vacunación en todas las chicas adolescentes que vivan en España y también recomienda valorarlo en los varones.

¿POR QUÉ VACUNAR CONTRA ESTA INFECCIÓN?

La vacunación es eficaz especialmente si no se ha producido la infección y esto solo puede garantizarse cuando aún no se han iniciado las relaciones sexuales. Por esta razón, son los preadolescentes y adolescentes los que potencialmente resultarán más beneficiadas de los efectos preventivos de la vacuna.

Una persona que ya haya sido infectada por los tipos de VPH que contienen las vacunas no responderá a la vacunación, pero sí en caso de infección por solo alguno de ellos o ante reinfecciones.

¿QUÉ VACUNAS HAY FRENTE AL VIRUS DEL PAPILOMA?

En la actualidad hay dos vacunas en el mercado, Gardasil® y Cervarix®; ambas protegen contra los dos tipos de papilomavirus que con mayor frecuencia (70-80%) son causantes del cáncer (Tipos 16 y 18).

Las personas vacunadas desarrollan defensas que evitan la infección por estos virus en caso de contacto, aunque hay que tener presente que no todos los virus implicados en los tumores provocados por este virus están contenidos en las vacunas disponibles hoy en día.

Las vacunas no sirven como tratamiento de las lesiones precancerosas provocadas por el virus.

Uno de los preparados, Gardasil®, protege también contra la infección por los papilomavirus (tipos 6 y 11)  que habitualmente causan las verrugas genitales benignas.

 

Actualizado por:

 

Prof. Dr. Fernando Galan

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Acabo de llegar de Zaragoza, donde he participado en el XXXVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) XII Congreso de la Sociedad de Medicina Interna de Aragón, Navarra, La Rioja y País Vasco (SOMIVRAN) en LA MESA REDONDA 7: ÚLTIMOS AVANCES EN ENFERMEDADES MINORITARIAS celebrada el miércoles, 23  de noviembre de 13.00 – 14.00h con la Ponencia “Nuevas estrategias terapéuticas en el tratamiento de las enfermedades mitocondriales en jóvenes y adultos”

 

El mensaje que transmití,  pienso que quedó claro a los internistas presentes: 

·         No es una enfermedad rara sino difícil de diagnosticar. La prevalencia estimada de Portadores de mutaciones en el ADN mitocondrial en jóvenes y adultos es de aproximadamente unos 180.000,  con influencia de la penetrancia, expresion genética y ambiental en sus manifestaciones clínicas a lo largo de su vida.

·         Cuidado con los diagnósticos de fibromialgia y sindrome de fatiga crónica, porque puede subyacer una Enfermedad Mitocondrial.

·         Papel del internista como coordinador en el diagnóstico y en el seguimiento de estos pacientes. Así como amplio estudio familiar, ya que esta enfermedad se transmite en un 80% por vía materna.

·         Les animé a un trato con Humanidad – porque algunos Neurólogos especialistas en Enfermedades Neuromusculares, a los que van referidos estos pacientes - y con los recortes – son cada vez más, los que para diagnosticar en jóvenes y adultos exigen - con palabras textuales dichas a varios pacientes - “para diagnosticarla/o tiene que venir en silla de ruedas”

·         También les expuse el coste económico al que tienen que hacer frente estos pacientes. 300-600 € al mes o  3.600-7.200 € al año            

·         Continuamos con la Terapia clásica. Ya que ningún nuevo ensayo clínico actual con nuevas terapias - la mayoria en fases preclínicas – ha sido aprobado como nueva terapia aplicable a los pacientes.

Recomendaciones de consenso para el uso de vitaminas y cofactores de la Sociedad de Medicina Mitocondrial (Mitochondrial Medicine Society) 2015

·         CoQ10 se debe ofrecer a la mayoría de pacientes con Enfermedad Mitocondrial  y no exclusivamente en deficiencia rimaria de CoQ10.

·         Ácido α lipoico y Riboflavina deben ser ofrecidos a pacientes con Enfermedad Mitocondrial.

·         Ácido folínico debe considerarse en pacientes con Enfermedad Mitocondrial  con manifestaciones del sistema nervioso central

 

Al igual que muchos otros médicos de medicina mitocondrial, he observado respuestas clínicas significativas (que a veces modifican espectacularmente la calidad de vida) a estos suplementos de vitaminas y cofactores.

Prof. Dr. Fernando Galan

 

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Enhorabuena a todos los que visitáis la web, ya hemos sobrepasado las 32.534 visitas.

Verdaderamente no pensaba al iniciar esta la web en abril del año 2015 que iba  a ser visitada por tantas personas.

Saco una conclusión, entre otras muchas, que estáis interesados en la Enfermedad mitocondrial, Fibromialgia y Síndrome de la fatiga crónica, entre otras noticiac sobre Medicina y Salud en general.

Un cordial saludos a todas/os y cada una/o, por vuestro interés.

 

Prof. Dr. Fernando Galan

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Primer bebé nacido de madre portadora del Síndrome de Leigh, con ADN de 3 padres. Preguntas sin respuesta?

27 Sep. 2016

New Scientist,  ha publicado la historia. El niño, ahora de casi seis meses de edad, fue concebido utilizando la técnica controvertida de transferencia del huso mitótico nuclear (Maternal Spindle Transfer (MST) destinada a ayudar a las personas que portan los genes de una enfermedad mitocondrial grave. En este caso, la madre, de origen jordano, era portadora de genes del síndrome de Leigh  y aunque ella no había desarrollado la patología – pues sólo aproximadamente un 25% de sus mitocondrias portaban la mutación -. La madre había sufrido cuatro abortos involuntarios y tenía dos niños que murieron de síndrome de Leigh, uno a los seis años y el otro a los ocho meses.

Comentario

El síndrome  de Leigh normalmente progresa rápidamente y conducen a debilidad generalizada, la falta de tono muscular y una acumulación de ácido láctico en el cuerpo, lo que puede causar problemas respiratorios y renales. Los niños rara vez viven más de seis o siete años.

 El Dr. John Zhang, de New Hope Fertility Center en la ciudad de Nueva York, especialista en fertilidad, llevó a cabo el tratamiento en México, donde normas en torno a la manipulación de embriones humanos son más laxas que en los Estados Unidos, que se ha negado a dar luz verde a este procedimiento experimental.

 Para ello, el Dr. Zhang ha realizado la transferencia del huso mitótico nuclear . De esta forma, se extrajo el núcleo de uno de los óvulos maternos y lo introdujo en el de la donante, al que previamente se le había extraído el núcleo. El óvulo resultante - formado por ADN nuclear de la madre y ADN mitocondrial de la donante - fue fecundado in vitro con el esperma del marido.

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(La  transferencia materna de huso mitótico (MST), donde el huevo es después fertilizado (por el esperma del padre antes de la implantación en la madre. El procedimiento se conoce como "Fecundación in vitro (FIV) de tres padres).

El equipo utilizó este método para crear cinco embriones, pero sólo uno de estos embriones resultantes tenía un número normal de cromosomas. Ese embrión fue implantado en la madre y nació a los nueve meses.

¿Qué pasó con los cuatro embriones restantes?

Además de New Scientist, la única información disponible era un resumen en un próximo número de Fertilidad y Esterilidad para ser presentado en la Sociedad Americana para la Medicina Reproductiva en octubre. El resumen, dice que el bebé estaba "yendo bien" a los 3 meses, informando que aproximadamente el 1% y el 2% de ADN mitocondrial de la madre enferma persistió en las células del bebé que se estudiaron. Pero el bebé no parecía tener el síndrome de Leigh, la condición por la que habían fallecido sus dos hermanos.

Comentario

Sin embargo, una línea con 4% de persistencia de ADNmt(o heteroplasmia) mostró una amplia desviación cuando se convierte en una línea de células madres embrionarias (HES), con algunos clones que  finalmente tienen alrededor del 50% de mitocondrias originales mutadas. Esto debe causar preocupación.

 Los detalles siguen siendo vagos y muchos científicos se sienten incómodos con la forma en el equipo de Zhang informó del desarrollo y el hecho de que se llevó a cabo en un ambiente de supervisión potencialmente mínima.

Las preguntas sin respuesta incluyen:

¿Qué tipo de revisión ética del procedimiento de FIV se realizó (en el Resumen se refiere a que una Junta de Revisión Institucional aprobó el experimento, pero no especificó si estaba en México o en otro lugar)?

¿Qué seguimiento médico recibiría el niño?

¿Si se trataba de la primera vez que el grupo había realizado la técnica?

¿Y si los esfuerzos anteriores no tuvieron éxito y no fueron declarados?

“Esta y otras preguntas importantes siguen sin respuesta, porque este trabajo no ha sido publicado y el resto de la comunidad científica no ha podido examinar en detalle", ha comentado Dusko Ilic, Profesor Titular en Ciencia de células madre en el Kings College de Londres, a los periodistas.

El Reino Unido, así como un panel de la Academia Nacional de EE.UU. de Ciencias, ha dado el visto bueno a la teoría de la transferencia mitocondrial para prevenir la enfermedad.

En los Estados Unidos, sin embargo, el Congreso ha bloqueado FDA de permitir cualquiera de dichos tratamientos experimentales en humanos.

El Dr. Zhang no es un recién llegado a las técnicas de modificación de embriones. En 2003, reveló que había hecho algo similar en China, intercambiando un núcleo de un óvulo a otro, aunque en ese caso el óvulo estaba ya fecundado. La noticia fue reportada públicamente, incluyendo en The New York Times, pero el trabajo de investigación en el que lo describe,  apareció el mes pasado, en Biomedicina Reproductiva en línea. La mujer de 30 años de edad, quedó embarazada, pero sus gemelos ambos murieron antes de nacer.

En general, estos métodos de técnicas de reemplazo de mitocondrias  pueden reducir drásticamente los futuros riesgos para el feto de desarrollar una enfermedad mitocondrial, aunque no de eliminarlos completamente.”

Estas técnicas han levantado controversias y desacuerdos en la comunidad científica.

Áreas de controversia: Las principales áreas incluyen:

·         la seguridad,

·         la creación de bebés con tres padres,

·         impacto en la identidad,

·         consecuencias para la sociedad.

 Parece que las cuestiones críticas relacionadas con la seguridad de fecundación in vitro (FIV) con donación mitocondrial, aún no se han resuelto. Algunas de las preocupaciones restantes incluyen:

·         Daños epigenéticos causados por transferencia nuclear,

·         Desajuste Mitocondria-núcleo,

·         Impacto de las mitocondrias en los rasgos es decir, no sólo en la función metabólica,

·         La replicación preferencial de incluso pequeñas cantidades de remanente ADNmt mutado.

Además, Marni J. Falk y colaboradores plantean en el New England Journal of Medicine algunas cuestiones relativas a la aplicación de las terapias de reemplazo de mitocondrias por parte de la comunidad clínica. Los autores muestran preocupación ante la posibilidad de que la donación de mitocondrias pueda ser ofrecida y utilizada para otros fines por las clínicas de fertilidad. En este sentido, reclaman el papel de las agencias reguladoras y sociedades profesionales para asegurar las recomendaciones de uso de la transferencia mitocondrial y limitar otras aplicaciones oportunistas.

“Cualquier camino hacia adelante debe evaluar y evitar no sólo los riesgos de salud, sino tener en cuenta los efectos psicológicos sobre los individuos nacidos como resultado de estas técnicas, así como las implicaciones sociales de las tecnologías reproductivas de este tipo.”

Otras preguntas

¿Estas técnicas reducirán de forma fiable la mutación heteroplasmica ADNmt en el ovocito o embriones a un nivel lo suficientemente bajo como para evitar los síntomas y efectos de la enfermedad en el niño ADNmt resultante?

¿Podrían surgir problemas de salud, fertilidad, o de desarrollo no previstos, junto con preguntas sobre la identidad, para los niños concebidos mediante la mezcla de las mitocondrias que contienen los genomas de ADNmt de una mujer con el ADN nuclear de otra?

¿Existen posibles riesgos para la salud de las manipulaciones adicionales de embriones in vitro requeridos por las técnicas de reemplazo mitocondrial (TRM)?

¿Se introducirán problemas potencialmente irreversibles, no previstos en el niño resultante y sus descendientes futuros?

La transferencia materna de huso meiótico (MST), por sí sola, es éticamente aceptable. No obstante, para que su aplicación práctica también lo sea, debe seguirse  de una transferencia intratubárica de gametos (GIFT) o  de una baja transferencia de ovocitos en trompas (low tubal oocyte transfer LTOT), no de una fecundación in vitro.

COMENTARIO FINAL

Lo que realmente subyace debajo de la incertidumbre de técnicas de reemplazo de mitocondrias es la intercomunicación entre ADN nuclear y el mitocondrial  para la regulación celular de la integridad ADNmt y el número de copias y correcta producción de proteína mitocondrial, por tanto, las mutaciones en genes implicados en la replicación mitocondrial y mantenimiento pueden perturbar la integridad del genoma mitocondrial, causando trastornos de la comunicación inter-genómicos.

Así como la epigenética. Mecanismos epigenéticos han sido reconocidos como factores importantes que regulan la expresión génica.

Fuentes

Science Magazine 27- septiembre-2016

 

Traducción y Comentarios:

Fernando Galan Galan

 Profesor Titular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Sevilla

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RED DE ORGANIZACIONES INTERNACIONALES DE ENFERMOS CON PATOLOGIA MITOCONDRIAL

Pacientes mito Internacional (IMP)

 

Es una red de organizaciones nacionales de pacientes implicados en la enfermedad mitocondrial. 

ESTE NUEVO ARTÍCULO AMPLIA EL ANTERIOR "LISTA DE GRUPOS DE FACEBOOK..

 LA ORGANIZACIONES MIEMBROS DE IMP

OTROS SITIOS DE INFORMACIÓN PARA LOS PACIENTES

ORGANIZACIONES EUROPEAS

VARIAS ORGANIZACIONES / COMPAÑIAS

EVENTOS

 También obenido de http://www.mitopatients.org/links

Prof. Dr. Fernando Galan

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LISTA DE GRUPOS DE FACEBOOK PARA ENFERMEDADES

MITOCONDRIALES

grupos de Facebook para los pacientes 

me ha parecido oportuno transcribir una relacion de grupos de facebook en todo el mundo, obtenido de “Pacientes mito International” http://www.mitopatients.org/links

esto no hacer ver que no estamos sólos.

 

 

 

 Prof. Dr. Fernando Galan

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La resistencia a los antibióticos de las Infecciones de transmisión sexual (ITS) ha aumentado rápidamente en los últimos años.

 La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha publicado nuevas directrices terapéuticas para el tratamiento de la clamidiasis, la gonorrea y la sífilis debido la resistencia creciente de dichas infecciones ante los antibióticos.

“Estrategia mundial del sector de la salud contra las ITS 2016-2021” aprobada por los gobiernos en la Asamblea Mundial de la Salud de mayo de 2016.

Número persistentemente elevado de nuevos casos de cuatro ITS curables entre las personas con edades comprendidas entre los 15 y los 49 años:

Infecciones por

·         Chlamydia trachomatis. CLAMIDIASIS (146 millones),

·         Neisseria gonorrhoeae. GONORREA (51 millones),

·         Treponema pallidum. SÍFILIS (5 millones)

·         Trichomonas vaginalis (239 millones).

La prevalencia de algunas ITS víricas es igualmente alta, ya que hay:

·         417 millones de personas infectadas por el virus del herpes simple de tipo 2

·         y aproximadamente 291 millones de mujeres infectadas por papilomavirus humanos (PVH).

RESISTENCIA A LOS ANTIBIÓTICOS

La gonorrea es la más resistente a los antibióticos. Ya se han detectado cepas de N. gonorrhoeae multirresistentes que no reaccionan ante ninguno de los antibióticos existentes.

 La resistencia a los antibióticos de las bacterias que provocan la clamidiasis y la sífilis, aun siendo menos frecuente, también existe, por lo que la prevención y el tratamiento temprano son esenciales.

Si no se diagnostican y no se tratan, estas ITS pueden provocar graves complicaciones y problemas de salud a largo plazo.

·         en las mujeres: como enfermedad inflamatoria pélvica, embarazo ectópico y aborto;

·         tanto en hombres como en mujeres: si no se tratan, la gonorrea y la clamidiasis pueden provocar infertilidad.

La clamidiasis, la gonorrea y la sífilis también pueden duplicar o triplicar el riesgo que corre una persona de infectarse por el VIH.

Una ITS no tratada durante el embarazo aumenta el riesgo de mortinatalidad y de muerte neonatal.

GONORREA

En las nuevas directrices de la OMS no se recomiendan las quinolonas para tratar la gonorrea debido a la frecuencia elevada de la resistencia.

CLAMIDIASIS

La clamidiasis es la ITS bacteriana más frecuente y las personas infectadas suelen padecer también gonorrea. Los síntomas de la clamidiasis incluyen la exudación y la sensación de ardor al orinar, aunque la mayoría de las personas infectadas no presentan síntomas. Incluso en su forma asintomática, la clamidiasis puede dañar el sistema reproductor.

SÍFILIS

Para curar la sífilis las nuevas directrices de la OMS recomiendan vivamente una única dosis de penicilina benzatínica, que es un antibiótico inyectado. Este es el tratamiento más eficaz y barato para la sífilis; más que los antibióticos orales.

 

Fuente: OMS 2016: Estrategia mundial del sector de la salud contra las ITS 2016-2021

 

Resumido y adpatado: Profesor Doctor Fernando Galan

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Nueva forma prometedora de circunvalar la deficiencia del Complejo I de la Cadena respiratoria.

 

El succinato es un sustrato mitocondrial que se procesa en el complejo II.

Debido a que el succinato no puede pasar a través de la membrana celular mitochondrial, se podría intentar a través de profarmacos que superaran esta dificultad. 

Así investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Lund, en Suecia, han demostrado que la administración de un profármaco (bis-(1-acetoxy-ethyl) succinato) atraviesa y activa el complejo II en las células con deficiencia de complejo I mitocondrial puediendo rescatar la función metabólica de la célula.

Las células fueron capaces de reducir las limitaciones metabólicas debidas a la deficiencia del complejo I y aumentar la producción de energía.

El efecto se observó en las células humanas de la sangre, los fibroblastos y las fibras del corazón.

 

Estos profármacos carecen de la estabilidad suficiente en plasma para su uso in vivo.

 

Fuente: "Cell-permeable succinate prodrugs bypass mitochondrial complex I deficiency. Nat Commun. 2016; 7: 12317."

Comentarios del Profesor Titular de Medicina y Doctor Fernando Galan

Esta prometedora investigación se integra dentro de las NUEVAS ESTRATEGIAS EN EL TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES.

Varias estrategias interesantes.

Durante más de cinco décadas los pacientes con enfermedad mitocondrial han sido tratados con diferentes vitaminas, cofactores y suplementos nutricionales, aunque este tipo de terapias no están normalizadas y existen múltiples variaciones de tratamientos.

Hay una falta general de consenso con respecto a cuales se deben utilizar, aunque la mayoría de los médicos prescriben CoQ10, L-carnitina, creatina, ácido α-lipoico (ALA), y ciertas vitaminas B.

"Estamos de acuerdo en que las terapias que utilizan vitaminas y cofactores tienen valor, aunque hay debate sobre la elección de estos agentes y las dosis prescritas. A pesar de la falta de evidencia científica de alta calidad estas terapias son relativamente inofensivos y pueden aliviar los síntomas clínicos" (Parikh S et all. 2009)

Ante el hecho de que no hay tratamientos que detengan o modifiquen el curso o evolución de esta enfermedad, se han propuesto varias nuevas estrategias actuando a nivel molecular o celular.                                                                                                      Mientras que muchas parecen prometedoras in vitro, el potencial clínico de algunas es cuestionable.

 

Entre estas estrategias están:

·         Circunvalar las enzimas mitocondriales defectuosos

·         Eliminar las especies reactivas de oxígeno excesivas

·         La activación de la biogénesis mitocondrial

·         La modulación de la autofagia

·         La inhibición de la apoptosis

·         Cambiar heteroplasmia

·         La estabilización mt-ARNt mutado

·         La suplementación de nucleótidos

·         El reemplazo mitocondrial

Algunas de ellas ya han sido probadas en cultivos celulares o en modelos animales; otros, como terapia de reemplazo enzimático y el trasplante de médula ósea, están en las últimas etapas de análisis pre-clínicos.

 

La terapia génica y las estrategias destinadas a corregir, circunvalar y evitar la transmisión del defecto molecular a la descendencia están teniendo más en y más espacio y esfuerzos en estos años.

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Más de la mitad (52%) de los españoles cree que la sanidad pública no funciona bien.

Según el barómetro del mes de julio del Centro de Investigaciones Sociológicas (CIS):

·         el 51,9%  de los españoles cree que la sanidad pública funciona "poco o nada" bien

·         el 64% piensa que se destinan muy pocos recursos.

El 67,3 de los españoles cree que el dinero destinado a las ayudas a las personas dependientes es "muy poco".

¿Cómo valoran los españoles su estado de salud de 0 a 10?

Otorgan una nota de 7,76, sobre 10, a su salud, con la siguiente distribución:

·         el 24% se pone un 10;

·         el 15,4% un 9;

·         el 24,2 % un 8;

·         el 13,2% un 7;

·         el 8,6 % un 6;

·         el 8,1% un 5;

·         el 3 % un 4;

·         el 1,5 % un 3;

·          el 1,2%  un 2;

·         el 0,2%  un 1;

·         el 0,5% un 0%

Son los hombres - entre 18 y 44 años - los que están más satisfechos con su salud.

 

Fuente: Europa Press 8/08/2016

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El dolor de espalda está detrás de la mayoría de las bajas en personas menores de 45 años

El dolor lumbar afecta al 80% de los españoles en algún momento de su vida.

Un estudio reciente, donde han participado expertos de tres universidades y cuatro centros hospitalarios a nivel nacional, coordinado por la Universidad CEU Cardenal Herrera (CEU-UCH) de Valencia, ha concluido que los dolores de espalda en la región lumbar son actualmente el motivo de baja laboral más frecuente y la principal causa de discapacidad en personas menores de 45 años.

El estudio refleja que existen dos creencias y actitudes hacia el dolor lumbar que sí son predictoras del grado de discapacidad en estos pacientes:

         1.         Catastrofizacion: engloba la incapacidad del paciente para dejar de pensar en el dolor, por lo que "lo magnifica a través de pensamientos exagerados como la amenaza y la desesperación al ver que no puede hacer nada para aliviarlo".

         2.         Kinesiofobia: se refiere al miedo a realizar determinados movimientos que puedan agudizar el dolor que siente el afectado por lumbares, lo que "le obliga a dejar de hacer actividades relacionadas con el trabajo, pero también con el ocio o la vida familiar".

Dado que ambas actitudes o creencias potencialmente modificables, fundamentan el uso de terapia cognitiva y comportamental dirigida a modificar creencias y actitudes, para así complementar el tratamiento médico o quirúrgico a pacientes aquejados por dolor lumbar.

Aproximadamente en el 85% de los casos no es posible encontrar una causa precisa del dolor lumbar y no se encuentra relación entre la tendencia a la cronicidad de la lumbalgia y alteraciones estructurales específicas de la columna.

Buscando otros factores, como el estrés emocional, la ansiedad y la depresión, la relación detectada con el dolor y la discapacidad ha sido baja, porque en realidad, la catastrofización y la kinesiofobia son las precursoras de la ansiedad y la depresión en pacientes con lumbalgia.  Ya que la amenaza de sufrir un dolor intenso captura por completo la atención del paciente y hace que sea difícil desengancharse de esa idea y que desarrolle una serie de pensamientos extremadamente negativos.

El temor al dolor se asocia a un incremento de la hipervigilancia corporal y se sabe que la hipervigilancia está asociada con un incremento en los niveles de dolor; por tanto, pueden exacerbar la experiencia dolorosa y la discapacidad, creando un círculo vicioso que explicaría la cronificacion del dolor lumbar.

 

Fuente: Universidad CEU Cardenal Herrera (CEU-UCH) de Valencia. 14 julio 2016

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El ALENDRONATO disminuye en un 30% el riesgo de fractura de cadera sin aumentar el riesgo de fracturas atípicas.

La preocupación por las fracturas de fémur atípicas, que parece aumentar su incidencia después de un uso a largo plazo de ALENDRONATO (bifosfonato), ha dado lugar a una disminución del 50% en las recetas de los bifosfonatos en los EE.UU.

En un estudio epidemiológico reciente de 61,990 hombres y mujeres de 50 a 94 años ha mostrado el beneficio neto del alendronato - después de 10 a 14 años de tratamiento -  evitando muchas más fracturas que causándolas.

El uso a largo plazo - durante más de 10 años - de Alendronato disminuye en un 30% el  riesgo de fractura de cadera y con ningún aumento en el riesgo de fracturas atípicas (fracturas subtrocantereas de femur y de la diáfisis femoral)

 

Fuente: Abrahamsen B et al. Risk of hip, subtrochanteric, and femoral shaft fractures among mid and long term users of alendronate: Nationwide cohort and nested case-control study. BMJ 28 de de junio de 2016

 

Traducción y Comentarios: Prof Dr. Fernando Galan

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MECANISMO DE PRODUCCIÓN DEL ESTRÉS LABORAL

 

Factores de riesgo de estrés  laboral

·         Sobrecarga

·         Bajo control

·         Falta de apoyo

·         Inseguridad laboral

·        

Horario prolongado

·         Baja remuneración

 Características individuales

·         Edad

·         Sexo

·         Educación

·         Competitividad                                           

·         Implicación

 CONDUCEN A …...............

Reacciones de estrés

Fisiológicas:

·         Cefalea,

·         Dolores musculares,

·         Cansancio pronunciado,

·         Dificultad para conciliar el sueño.

 Conductuales

·         Baja productividad

·         Baja por enfermedad       

·         Consumo de tabaco

·        

Consumo de alcohol y tóxicos                                   

·         Errores                                                   

 Emocionales

·         Sentimiento de ansiedad

·         Frustración

·         Apatía                                                         

·         Mal genio

 Cognitivas

·         Lapsus frecuentes de memoria

·         Problemas de concentración

CONDUCEN A …......................... 

Consecuencias a largo plazo

 Para el trabajador

·         Hipertensión arterial

·         Desórdenes afectivos

·         Alteraciones metabólicas:

o   incremento en la actividad del cortisol y las catecolaminas,

o   afecta a los niveles de glucemia,

·         Dependencia alcohólica

·         Desórdenes musculo esqueléticos: interviene en el mantenimiento del dolor crónico a nivel cervical y lumbar de causas mecánicas

·         Pueden intervenir en las  exacerbaciones de enfermedades (Ej. Miopatia mitocondrial)

Para la empresa y el empresario

·         Absentismo

 

Los tribunales avalan como enfermedad el accidente laboral 'mental'

A la disposición legislativa vigente se ha unido en los últimos años una creciente jurisprudencia que considera las secuelas derivadas del estrés laboral como una enfermedad del trabajo. Así, el suicidio motivado por "la obsesión por conservar el puesto de trabajo"se asumió como accidente laboral en una sentencia del Tribunal Superior de Justicia de Extremadura dictada en 2010, que no sería la única ni mucho menos.

Más recientemente, DM informaba de la condena al Servicio Andaluz de Salud a reconocer a un médico una incapacidad consecuencia de la ansiedad derivada por problemas informáticos.

Fuente: Diario Médico 4/07/2016

Parcialmente modificado: Prof. Dr. Fernando Galan

 

 

 

 

 

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El 51,28% de los pacientes con enfermedades raras tiene dificultades para acceder a los medicamentos huérfanos ya aprobados y autorizados.

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en una jornada de debate sobre acceso y financiación de medicamentos huérfanos hizo referencia al estudio “Enserio” que  indica que el 51,28 por ciento de los pacientes con enfermedades raras tiene dificultades para acceder a los medicamentos huérfanos ya aprobados y autorizados.

La denuncia de inequidad en el acceso a fármacos se suma a la que ya hiciera la propia Feder sobre el retraso en el diagnóstico de gran parte de pacientes, que llegó a contabilizar hasta más de 3.000 pacientes con sospecha de enfermedad rara perdidos en el sistema sin diagnóstico.

En el encuentro en el que Feder hizo públicos estos datos , el comité asesor del proyecto sobre Acceso a Medicamentos Huérfanos, formado, entre otros, por profesionales del Instituto de Salud CarlosIII, la Sociedad de Farmacia Hospitalaria, el Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA y especialistas en enfermedades raras del Hospital Valle Hebrón de Barcelona y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, alcanzó un consenso sobre cómo mejorar el acceso a fármacos: recomendando establecer mecanismos específicos de financiación, adoptar criterios únicos y homogéneos de evaluación de fármacos huérfanos, establecer equipos de referencia y crear un registro de pacientes por patología.

 

El acceso a fármacos huérfanos cae del 90% al 30% desde 2012.

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) ha realizado un estudio que desvela que:

·         entre 2002 y 2011, se autorizaron en España el 90 por ciento de huérfanos aprobados por la EMA.

·         Entre 2012 y 2015, menos del 30 por ciento

 

 

Que ha sido hecho público el 07/07/2016.  

 

Fuente: Diario Médico

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Las mitocondrias pueden ser el eslabón perdido en la comprensión de la respuesta al Estrés.

Los científicos han estudiado mucho la anatomía y neurología para comprender y mejorar las respuestas al estrés en humanos.

Un estudio pionero, recientemente publicado en Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias (Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Dec 1;112: E6614-23), sugiere que las mitocondrias - los pequeños centros de energía dentro de nuestras células, que convierten los alimentos en ATP,  molécula crucial que almacena en los seres humanos la energía -  pueden jugar un papel más importante en las respuestas al estrés de mamíferos de lo que se creía, e incluso en la comprensión de las enfermedades psiquiátricas y neurológicas.

El estudio fue dirigido por Douglas Wallace, director del Centro de Medicina Mitocondrial y Epigenómica en el Hospital de Niños de Filadelfia y un investigador líder en la genética de las mitocondrias durante 40 años. Él es uno de los primeros en demostrar que los defectos en el metabolismo energético  pueden causar enfermedades.

D. Wallace y su equipo encontraron que incluso pequeños cambios en los genes mitocondriales tuvieron un gran efecto, en el modo cómo los mamíferos responden al estrés en sus ambientes.

El equipo de D. Wallace crio ratones con mutaciones genéticas diferentes a su ADN mitocondrial (ADNmt). Se midieron entonces las respuestas neuroendocrinas, inflamatorias, metabólicas, y de  transcripción de genes inducidas por el estrés. "Hemos encontrado que los cambios en la respuesta mitochondrial tuvieron una respuesta muy diferente de las mitocondrias normales”

Debido a que los seres humanos y ratones comparten un grado similar de variación en su ADNmt, D. Wallace sospecha que los resultados en ratones "podrían tener un efecto comparable" en el ADN humano.

Mientras que los investigadores discrepan en la cantidad de estrés que aumenta el riesgo de  enfermedad. Existe un término para definir la disminución fisiológica que comúnmente ocurre cuando las personas están bajo un estrés continuo: la carga alostática (Desgaste de los mecanismos de estabilidad fisiológica (homeostasis) que mantienen el acoplamiento del medio interno a las exigencias del ambiente, debido al estrés crónico junto con los comportamientos perjudiciales para la salud (falta de sueño, aumento de la ingesta calórica, la falta de ejercicio, fumar y beber alcohol), que son a menudo respuestas al estrés crónico, y  puede conducir a la enfermedad.)

"¿Cuál es la conexión entre el estrés y la disminución de las funciones corporales?", Dice Wallace. "El intermediario es la mitocondria."

Wallace cree que la bioenergética de la función mitocondrial es la pieza que se pasa por alto en la comprensión muchas patologías, desde enfermedades psiquiátricas y neurológicas al envejecimiento, y que en parte es una consecuencia del actual "paradigma anatómico" de Vesalio (hace 450 años)  y del "paradigma mendeliano" de la genética de Gregor Mendel hace casi 150 años,  de  la comunidad científica, que se centra principalmente en la anatomía y en genética del núcleo. "Lo que ha faltado es la constatación de que la mitocondria es mucho más importante que simplemente producir ATP",  "Tiene un papel regulador central, porque nada en el cuerpo puede continuar sin energía. La mitocondria es el eslabón perdido entre el comportamiento humano y la fisiología humanas ".

Por ejemplo, señala que las neuronas son "extraordinariamente exigentes energéticamente", y que ciertas enfermedades podrían ser en realidad una enfermedad mitocondrial. "Todos los tejidos afectados en enfermedades comunes también tienen la más alta demanda de energía mitocondrial, y es difícil ver alguna diferencia anatómica entre un paciente normal y uno afectado,  porque no se puede ver la energía".

Wallace defiende que el envejecimiento podría ser "fundamentalmente la disminución de la capacidad de las mitocondrias para producir la energía necesaria para alimentar las células que nos mantenga en una salud óptima."

Peter Burke, co-autor de este trabajo, ha desarrollado una nueva técnica que hace posible el análisis de la energía de una sola mitocondria. "Así que ahora podemos entender cómo los cambios sutiles pueden tener grandes efectos sobre la producción de energía y la fisiología", dice Wallace.

Douglas Wallace cree que un nuevo estudio podría revelar maneras de observar e incluso detener los cambios en las mitocondrias incluso antes de que los síntomas obvios de enfermedad  hayan comenzado - y que posteriores investigaciones mostrarán que los cambios en estos “genes energéticos" serán importantes en la comprensión de las enfermedades. Wallace también espera que llegue mucha más investigación, porque piensa que podría dar lugar a toda una nueva generación de productos terapéuticos neuropsiquiátricos: "este estudio dará lugar a una revolución en la neurociencia", "Si, los neurólogos la aceptarán, es otra cuestión. "

 

 

Traducción y comentarios: Prof. Dr. Galan

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Error común: descartar la enfermedad mitocondrial porque el electromiograma (EMG) y la creatina quinasa CK sean normales.

 

La debilidad muscular debido a miopatía suele ser el primer síntoma en personas que desarrollan síntomas en la edad adulta. La debilidad suele ser leve y puede llegar a ser más severa lo largo del día.

La enfermedad mitocondrial en los adultos a menudo se presenta de una manera sutil, con síntomas subjetivos tales como la cansancio y debilidad que a menudo tienden a desarrollarse a lo largo de los años y rara vez se diagnostica cuando los síntomas están comenzando.

Muchos pacientes presentan pocos síntomas, o tienen síntomas de solapamiento con otras enfermedades (Síndrome de fatiga crónica, fibromialgia, depresión y enfermedades psicosomáticas), mal definidos en la presentación, y por lo tanto los médicos deben tener un alto índice de sospecha cuando se considera la posibilidad de una enfermedad mitocondrial

Los síntomas pueden mostrar una amplia variabilidad, desde la intolerancia al ejercicio relativamente no específica o calambres musculares dolorosos causados por el ejercicio, a la debilidad muscular en una distribución predominantemente proximal.      A pesar de la debilidad subjetiva, muchos pacientes después de un cuidadoso examen físico, desde el principio pueden revelar muy ligera debilidad.

La mayoría de los pacientes  con  enfermedad mitocondrial y síntomas neuromusculares tendrán la creatina quinasa en suero normal o sólo ligeramente elevada (inferior a 2 veces lo normal).

Además, incluso en presencia de miopatía clínica, la electromiografía y la conducción nerviosa también suelen ser normales.

Los resultados inesperados de un nivel de creatina quinasa normal o electromiografía normales en un paciente con debilidad muscular significativa deben ser una pista para buscar un trastorno mitocondrial.

Por lo tanto, que algunos médicos descarten la enfermedad mitocondrial, porque el electromiograma (EMG) y/o la creatina quinasa CK o ambos sean normales, no es una actitud adecuada en pacientes con sospecha de enfermedad mitocondrial.

Fuentes:

Mitochondrial Myopathy in Follow-up of a Patient With Chronic Fatigue Syndrome.

Fernando Galán et al. Journal of Investigative Medicine High Impact Case Reports July-September 2015: 1–5

 

Presentation and Diagnosis of Mitochondrial Disorders in Children

Mary Kay Koenig. Pediatr Neurol. 2008 May; 38(5): 305–313.

 

Traducción y comentarios: Prof. Dr. Fernando Galan

 

 

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Miopatías que pueden tener un nivel normal de CK

Un nivel de CK normal o sólo ligeramente elevada no se opone a los siguientes diagnósticos en el contexto clínico apropiado:

·         Dermatomiositis

·         Miosistis cuerpos de inclusión

·         Miopatías congénitas

·         Miopatías metabólicas

·         Miopatías mitocondriales

Más raramente, algunas de las distrofias musculares (de cinturas, facioescapulohumeral, Emery-Dreifuss, y oculofaringea y distal) puede estar presente con niveles de CK normal o sólo ligeramente elevados.

Fuente:

Electrodiagnostic evaluation of myopathies.

Paganoni S, Amato A.

 

Phys Med Rehabil Clin N Am. 2013 Feb;24(1):193-207

 

 

Traducción:

Prof. Dr. Fernando Galan

 

 

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Miopatías que pueden tener un electromiograma EMG normal

·         Atrofia muscular tipo II

·         Miopatía esteroidea

·         Miopatía por desuso

·         Algunas miopatías mitocondriales

·         Algunas miopatías congénitas

·         Miopatías metabólicas con fenotipo dinámico, si no se llevan a cabo durante las exacerbaciones agudas.

·         GSD V (enfermedad de McArdle o deficiencia miofosforilasa)

·         GDS VII (deficiencia de fosfofructoquinasa)

·         Deficiencia de Carnitina palmitil transferasa II

Miopatías metabólicas fenotipo dinámico: cuando se asocian con síntomas inducidos por el ejercicio (mialgias por esfuerzo, calambres y mioglobinuria), como características clínicas dominantes.

Fuente:

Electrodiagnostic evaluation of myopathies.

Paganoni S, Amato A.

 

Phys Med Rehabil Clin N Am. 2013 Feb;24(1):193-207

Traducción:

Prof. Dr. Fernando Galan

 

 

 

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