Fernando Galán Galán
Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán Fernando Galán Galán

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Fernando Galán Galán

Profesor Titular de Medicina
Especialista en Medicina Interna
Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto
Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica
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Fernando Galán

Fernando Galán

Fernando Galán no escribió una bibiografía por el momento

El ALENDRONATO disminuye en un 30% el riesgo de fractura de cadera sin aumentar el riesgo de fracturas atípicas.

La preocupación por las fracturas de fémur atípicas, que parece aumentar su incidencia después de un uso a largo plazo de ALENDRONATO (bifosfonato), ha dado lugar a una disminución del 50% en las recetas de los bifosfonatos en los EE.UU.

En un estudio epidemiológico reciente de 61,990 hombres y mujeres de 50 a 94 años ha mostrado el beneficio neto del alendronato - después de 10 a 14 años de tratamiento -  evitando muchas más fracturas que causándolas.

El uso a largo plazo - durante más de 10 años - de Alendronato disminuye en un 30% el  riesgo de fractura de cadera y con ningún aumento en el riesgo de fracturas atípicas (fracturas subtrocantereas de femur y de la diáfisis femoral)

 

Fuente: Abrahamsen B et al. Risk of hip, subtrochanteric, and femoral shaft fractures among mid and long term users of alendronate: Nationwide cohort and nested case-control study. BMJ 28 de de junio de 2016

 

Traducción y Comentarios: Prof Dr. Fernando Galan

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MECANISMO DE PRODUCCIÓN DEL ESTRÉS LABORAL

 

Factores de riesgo de estrés  laboral

·         Sobrecarga

·         Bajo control

·         Falta de apoyo

·         Inseguridad laboral

·        

Horario prolongado

·         Baja remuneración

 Características individuales

·         Edad

·         Sexo

·         Educación

·         Competitividad                                           

·         Implicación

 CONDUCEN A …...............

Reacciones de estrés

Fisiológicas:

·         Cefalea,

·         Dolores musculares,

·         Cansancio pronunciado,

·         Dificultad para conciliar el sueño.

 Conductuales

·         Baja productividad

·         Baja por enfermedad       

·         Consumo de tabaco

·        

Consumo de alcohol y tóxicos                                   

·         Errores                                                   

 Emocionales

·         Sentimiento de ansiedad

·         Frustración

·         Apatía                                                         

·         Mal genio

 Cognitivas

·         Lapsus frecuentes de memoria

·         Problemas de concentración

CONDUCEN A …......................... 

Consecuencias a largo plazo

 Para el trabajador

·         Hipertensión arterial

·         Desórdenes afectivos

·         Alteraciones metabólicas:

o   incremento en la actividad del cortisol y las catecolaminas,

o   afecta a los niveles de glucemia,

·         Dependencia alcohólica

·         Desórdenes musculo esqueléticos: interviene en el mantenimiento del dolor crónico a nivel cervical y lumbar de causas mecánicas

·         Pueden intervenir en las  exacerbaciones de enfermedades (Ej. Miopatia mitocondrial)

Para la empresa y el empresario

·         Absentismo

 

Los tribunales avalan como enfermedad el accidente laboral 'mental'

A la disposición legislativa vigente se ha unido en los últimos años una creciente jurisprudencia que considera las secuelas derivadas del estrés laboral como una enfermedad del trabajo. Así, el suicidio motivado por "la obsesión por conservar el puesto de trabajo"se asumió como accidente laboral en una sentencia del Tribunal Superior de Justicia de Extremadura dictada en 2010, que no sería la única ni mucho menos.

Más recientemente, DM informaba de la condena al Servicio Andaluz de Salud a reconocer a un médico una incapacidad consecuencia de la ansiedad derivada por problemas informáticos.

Fuente: Diario Médico 4/07/2016

Parcialmente modificado: Prof. Dr. Fernando Galan

 

 

 

 

 

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El 51,28% de los pacientes con enfermedades raras tiene dificultades para acceder a los medicamentos huérfanos ya aprobados y autorizados.

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en una jornada de debate sobre acceso y financiación de medicamentos huérfanos hizo referencia al estudio “Enserio” que  indica que el 51,28 por ciento de los pacientes con enfermedades raras tiene dificultades para acceder a los medicamentos huérfanos ya aprobados y autorizados.

La denuncia de inequidad en el acceso a fármacos se suma a la que ya hiciera la propia Feder sobre el retraso en el diagnóstico de gran parte de pacientes, que llegó a contabilizar hasta más de 3.000 pacientes con sospecha de enfermedad rara perdidos en el sistema sin diagnóstico.

En el encuentro en el que Feder hizo públicos estos datos , el comité asesor del proyecto sobre Acceso a Medicamentos Huérfanos, formado, entre otros, por profesionales del Instituto de Salud CarlosIII, la Sociedad de Farmacia Hospitalaria, el Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA y especialistas en enfermedades raras del Hospital Valle Hebrón de Barcelona y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, alcanzó un consenso sobre cómo mejorar el acceso a fármacos: recomendando establecer mecanismos específicos de financiación, adoptar criterios únicos y homogéneos de evaluación de fármacos huérfanos, establecer equipos de referencia y crear un registro de pacientes por patología.

 

El acceso a fármacos huérfanos cae del 90% al 30% desde 2012.

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) ha realizado un estudio que desvela que:

·         entre 2002 y 2011, se autorizaron en España el 90 por ciento de huérfanos aprobados por la EMA.

·         Entre 2012 y 2015, menos del 30 por ciento

 

 

Que ha sido hecho público el 07/07/2016.  

 

Fuente: Diario Médico

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Las mitocondrias pueden ser el eslabón perdido en la comprensión de la respuesta al Estrés.

Los científicos han estudiado mucho la anatomía y neurología para comprender y mejorar las respuestas al estrés en humanos.

Un estudio pionero, recientemente publicado en Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias (Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Dec 1;112: E6614-23), sugiere que las mitocondrias - los pequeños centros de energía dentro de nuestras células, que convierten los alimentos en ATP,  molécula crucial que almacena en los seres humanos la energía -  pueden jugar un papel más importante en las respuestas al estrés de mamíferos de lo que se creía, e incluso en la comprensión de las enfermedades psiquiátricas y neurológicas.

El estudio fue dirigido por Douglas Wallace, director del Centro de Medicina Mitocondrial y Epigenómica en el Hospital de Niños de Filadelfia y un investigador líder en la genética de las mitocondrias durante 40 años. Él es uno de los primeros en demostrar que los defectos en el metabolismo energético  pueden causar enfermedades.

D. Wallace y su equipo encontraron que incluso pequeños cambios en los genes mitocondriales tuvieron un gran efecto, en el modo cómo los mamíferos responden al estrés en sus ambientes.

El equipo de D. Wallace crio ratones con mutaciones genéticas diferentes a su ADN mitocondrial (ADNmt). Se midieron entonces las respuestas neuroendocrinas, inflamatorias, metabólicas, y de  transcripción de genes inducidas por el estrés. "Hemos encontrado que los cambios en la respuesta mitochondrial tuvieron una respuesta muy diferente de las mitocondrias normales”

Debido a que los seres humanos y ratones comparten un grado similar de variación en su ADNmt, D. Wallace sospecha que los resultados en ratones "podrían tener un efecto comparable" en el ADN humano.

Mientras que los investigadores discrepan en la cantidad de estrés que aumenta el riesgo de  enfermedad. Existe un término para definir la disminución fisiológica que comúnmente ocurre cuando las personas están bajo un estrés continuo: la carga alostática (Desgaste de los mecanismos de estabilidad fisiológica (homeostasis) que mantienen el acoplamiento del medio interno a las exigencias del ambiente, debido al estrés crónico junto con los comportamientos perjudiciales para la salud (falta de sueño, aumento de la ingesta calórica, la falta de ejercicio, fumar y beber alcohol), que son a menudo respuestas al estrés crónico, y  puede conducir a la enfermedad.)

"¿Cuál es la conexión entre el estrés y la disminución de las funciones corporales?", Dice Wallace. "El intermediario es la mitocondria."

Wallace cree que la bioenergética de la función mitocondrial es la pieza que se pasa por alto en la comprensión muchas patologías, desde enfermedades psiquiátricas y neurológicas al envejecimiento, y que en parte es una consecuencia del actual "paradigma anatómico" de Vesalio (hace 450 años)  y del "paradigma mendeliano" de la genética de Gregor Mendel hace casi 150 años,  de  la comunidad científica, que se centra principalmente en la anatomía y en genética del núcleo. "Lo que ha faltado es la constatación de que la mitocondria es mucho más importante que simplemente producir ATP",  "Tiene un papel regulador central, porque nada en el cuerpo puede continuar sin energía. La mitocondria es el eslabón perdido entre el comportamiento humano y la fisiología humanas ".

Por ejemplo, señala que las neuronas son "extraordinariamente exigentes energéticamente", y que ciertas enfermedades podrían ser en realidad una enfermedad mitocondrial. "Todos los tejidos afectados en enfermedades comunes también tienen la más alta demanda de energía mitocondrial, y es difícil ver alguna diferencia anatómica entre un paciente normal y uno afectado,  porque no se puede ver la energía".

Wallace defiende que el envejecimiento podría ser "fundamentalmente la disminución de la capacidad de las mitocondrias para producir la energía necesaria para alimentar las células que nos mantenga en una salud óptima."

Peter Burke, co-autor de este trabajo, ha desarrollado una nueva técnica que hace posible el análisis de la energía de una sola mitocondria. "Así que ahora podemos entender cómo los cambios sutiles pueden tener grandes efectos sobre la producción de energía y la fisiología", dice Wallace.

Douglas Wallace cree que un nuevo estudio podría revelar maneras de observar e incluso detener los cambios en las mitocondrias incluso antes de que los síntomas obvios de enfermedad  hayan comenzado - y que posteriores investigaciones mostrarán que los cambios en estos “genes energéticos" serán importantes en la comprensión de las enfermedades. Wallace también espera que llegue mucha más investigación, porque piensa que podría dar lugar a toda una nueva generación de productos terapéuticos neuropsiquiátricos: "este estudio dará lugar a una revolución en la neurociencia", "Si, los neurólogos la aceptarán, es otra cuestión. "

 

 

Traducción y comentarios: Prof. Dr. Galan

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Error común: descartar la enfermedad mitocondrial porque el electromiograma (EMG) y la creatina quinasa CK sean normales.

 

La debilidad muscular debido a miopatía suele ser el primer síntoma en personas que desarrollan síntomas en la edad adulta. La debilidad suele ser leve y puede llegar a ser más severa lo largo del día.

La enfermedad mitocondrial en los adultos a menudo se presenta de una manera sutil, con síntomas subjetivos tales como la cansancio y debilidad que a menudo tienden a desarrollarse a lo largo de los años y rara vez se diagnostica cuando los síntomas están comenzando.

Muchos pacientes presentan pocos síntomas, o tienen síntomas de solapamiento con otras enfermedades (Síndrome de fatiga crónica, fibromialgia, depresión y enfermedades psicosomáticas), mal definidos en la presentación, y por lo tanto los médicos deben tener un alto índice de sospecha cuando se considera la posibilidad de una enfermedad mitocondrial

Los síntomas pueden mostrar una amplia variabilidad, desde la intolerancia al ejercicio relativamente no específica o calambres musculares dolorosos causados por el ejercicio, a la debilidad muscular en una distribución predominantemente proximal.      A pesar de la debilidad subjetiva, muchos pacientes después de un cuidadoso examen físico, desde el principio pueden revelar muy ligera debilidad.

La mayoría de los pacientes  con  enfermedad mitocondrial y síntomas neuromusculares tendrán la creatina quinasa en suero normal o sólo ligeramente elevada (inferior a 2 veces lo normal).

Además, incluso en presencia de miopatía clínica, la electromiografía y la conducción nerviosa también suelen ser normales.

Los resultados inesperados de un nivel de creatina quinasa normal o electromiografía normales en un paciente con debilidad muscular significativa deben ser una pista para buscar un trastorno mitocondrial.

Por lo tanto, que algunos médicos descarten la enfermedad mitocondrial, porque el electromiograma (EMG) y/o la creatina quinasa CK o ambos sean normales, no es una actitud adecuada en pacientes con sospecha de enfermedad mitocondrial.

Fuentes:

Mitochondrial Myopathy in Follow-up of a Patient With Chronic Fatigue Syndrome.

Fernando Galán et al. Journal of Investigative Medicine High Impact Case Reports July-September 2015: 1–5

 

Presentation and Diagnosis of Mitochondrial Disorders in Children

Mary Kay Koenig. Pediatr Neurol. 2008 May; 38(5): 305–313.

 

Traducción y comentarios: Prof. Dr. Fernando Galan

 

 

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Miopatías que pueden tener un nivel normal de CK

Un nivel de CK normal o sólo ligeramente elevada no se opone a los siguientes diagnósticos en el contexto clínico apropiado:

·         Dermatomiositis

·         Miosistis cuerpos de inclusión

·         Miopatías congénitas

·         Miopatías metabólicas

·         Miopatías mitocondriales

Más raramente, algunas de las distrofias musculares (de cinturas, facioescapulohumeral, Emery-Dreifuss, y oculofaringea y distal) puede estar presente con niveles de CK normal o sólo ligeramente elevados.

Fuente:

Electrodiagnostic evaluation of myopathies.

Paganoni S, Amato A.

 

Phys Med Rehabil Clin N Am. 2013 Feb;24(1):193-207

 

 

Traducción:

Prof. Dr. Fernando Galan

 

 

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Miopatías que pueden tener un electromiograma EMG normal

·         Atrofia muscular tipo II

·         Miopatía esteroidea

·         Miopatía por desuso

·         Algunas miopatías mitocondriales

·         Algunas miopatías congénitas

·         Miopatías metabólicas con fenotipo dinámico, si no se llevan a cabo durante las exacerbaciones agudas.

·         GSD V (enfermedad de McArdle o deficiencia miofosforilasa)

·         GDS VII (deficiencia de fosfofructoquinasa)

·         Deficiencia de Carnitina palmitil transferasa II

Miopatías metabólicas fenotipo dinámico: cuando se asocian con síntomas inducidos por el ejercicio (mialgias por esfuerzo, calambres y mioglobinuria), como características clínicas dominantes.

Fuente:

Electrodiagnostic evaluation of myopathies.

Paganoni S, Amato A.

 

Phys Med Rehabil Clin N Am. 2013 Feb;24(1):193-207

Traducción:

Prof. Dr. Fernando Galan

 

 

 

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Enhorabuena a todos los que visitáis esta web ya hemos sobrepasado las 22.589 visitas.

Estos nuevos datos me continúan animando mucho más si cabe a continuar informando de la Enfermedad mitocondrial, Fibromialgia y Síndrome de la fatiga crónica.

Y por supuesto, seguiré dando otras noticias interesantes en relación con la Medicina y la Salud en general

Un cordial saludos a todos y cada uno, por vuestro interés.

 

Prof. Dr. Fernando Galan

 

 

 

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Aplicación preclínica de transferencia pronuclear  (PNT) para prevenir enfermedades del ADN mitocondrial

Towards clinical application of pronuclear transfer to prevent mitochondrial DNA disease.

Nature. 2016 Jun 8

En este artículo – preclínico - los investigadores se centran en la transferencia pronuclear (PNT). Esta técnica se lleva a cabo en el día de la fecundación e implica transferir el ADN a partir de un cigoto o huevo ya fertilizado (embrión) que contiene mitocondrias defectuosas, en un óvulo donado que contiene mitocondrias sanas (pero ya sin su ADN).                           Permanece el ADN de los padres, pues son los que se transfieren al óvulo donado que posee mitocondrial sanas. Pero se ha destruido el primer embrión generado por los padres. A partir de ahora, existe otro embrión con el ADN de sus padres y las mitocondrias sanas donadas.

 

El profesor Sian Harding, miembro del Consejo de Bioética de Nuffield dice: “La PNT éticamente más difícil, ya que utiliza los cigotos o huevos fertilizados, en lugar de la  transferencia materna de huso meiótico (MST), donde el huevo es después fertilizado (por el esperma del padre antes de la implantación en la madre. El procedimiento se conoce como "Fecundación in vitro (FIV) de tres padres). La transferencia pronuclear (PNT) representa técnicamente la destrucción de un embrión.

Consiguen con esta técnica reducir el arrastre de las mitocondrias mutantes a niveles que reducen drásticamente la posibilidad de desarrollar (<18%) o transmitir (<5% ) la enfermedad por mutaciones en el ADN mitocondrial.

Reducen el remanente de mitocondrias anormales de > 5% en 28% de las muestras a <5% en todas las muestras y <2% en 79%. Sin embargo, una línea con 4% de remanente (o heteroplasmia) mostró una amplia desviación cuando se convierte en una línea de células madres embrionarias (HES), con algunos clones que  finalmente tienen alrededor del 50% de mitocondrias originales mutadas. Esto debe causar preocupación.

En general, estos métodos descritos pueden reducir drásticamente los futuros riesgos para el feto de desarrollar una enfermedad mitocondrial, aunque no de eliminarlos completamente.”

En definitiva, se podría prevenir el desarrollo y la transmisión de enfermedad mitocondrial debida sola y exclusivamente a mutaciones del ADN mitocondrial. ¿Pero qué pasa con la información que lleva el ADN de los padres?

En el mes de marzo del año 2015 el Reino Unido se convirtió en el primer país en legalizar el uso de la fecundación in vitro (FIV) con donación mitocondrial en la clínica, a través de su Parlamento, pero todavía queda el paso por la  Cámara de los Lores.                                        

Para que una clínica de fecundación in vitro pueda realizar la técnica, se debe solicitar una licencia a la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología (HFEA). Los resultados de este estudio van a ser evaluadas por un panel de expertos HFEA.

Esto ha levantado controversias y desacuerdos en la comunidad científica.

Áreas de controversia: Las principales áreas incluyen:

·         la seguridad,

·         la creación de bebés con tres padres,

·         impacto en la identidad,

·         consecuencias para la sociedad.

 

También hubo desacuerdos acerca de:

·         las definiciones a utilizar,

·         qué nivel de evidencia es apropiado,

·         qué riesgos son adecuados tomar

·         y quien deben ser protegidos.

Parece que las cuestiones críticas relacionadas con la seguridad de fecundación in vitro (FIV) con donación mitocondrial, aún no se han resuelto. Algunas de las preocupaciones restantes incluyen:

·         Daños epigenéticos causados por transferencia nuclear,

·         Desajuste Mitocondria-núcleo,

·         Impacto de las mitocondrias en los rasgos es decir, no sólo en la función metabólica,

·         La replicación preferencial de incluso pequeñas cantidades de remanente ADNmt mutado.

Por ello, algunos científicos expresan que:

·         esta tecnología es aplicable únicamente a una proporción reducida de mujeres en riesgo a transmitir su enfermedad mitocondrial a la descendencia, menos de un 0.02% de los embarazos totales. Cuestionando si sería apropiado dedicar muchos recursos clínicos a su utilización.

·         Igualmente, muestran preocupación ante la posibilidad de que la donación de mitocondrias pueda ser ofrecida y utilizada para otros fines por las clínicas de fertilidad.

 

Las tecnologías propuestas están prohibida por la Unión Europea, con la oposición de las Naciones Unidas, y han sido cuestionados por la Food and Drug Administration de los Estados Unidos, que ha afirmado que el "espectro completo de los riesgos ... aún no se ha identificado."

Las Naciones Unidas para, la Educación, la Ciencia y la Cultura (UNESCO) en la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, indica en el artículo 24 que las intervenciones en la línea germinal podrían considerarse como prácticas que son "contrarias a la dignidad humana".

También el Consejo Nuffield sobre Bioética y la Fertilización Humana y Embriología (HFEA) ambos coincidieron en que la donación mitocondrial es una forma de modificación de la línea germinal

Indudablemente, estos resultados son un avance muy importante – PRECLÍNICO - en la investigación de las terapias para una enfermedad incurable, cómo es la ENFERMEDAD MITOCONDRIAL.

 

En mi opinión, son necesarias más investigaciones sobre la replicación preferencial de incluso pequeñas cantidades de remanente ADNmt mutado.

 

Traducido y comentado por el Pro. Dr. Fernando Galan

Fuentes

·         Towards clinical application of pronuclear transfer to prevent mitochondrial DNA disease. Nature. 2016 Jun 8

 

·         Social and ethical issues in mitochondrial donation. Rebecca Dimond. British Medical Bulletin, 2015, 115:173–182

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Publicado por en en Noticias

Quisiera poner en su contexto actual el síndrome de la Fibromialgia.

 Está situada en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) en el Capítulo XIII: “Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conectivo” códigos M00-M99”.

 

      Código M79: “Otros trastornos de los tejidos blandos, no clasificados en otra parte”

 

La siguiente pregunta es: ¿ENFERMEDAD O SÍNDROME?

 

      Código M79-7: el Síndrome de la fibromialgia debe ser clasificado como un SÍNDROME SOMÁTICO FUNCIONAL, en lugar de un trastorno mental.

 

SÍNDROME SOMÁTICO FUNCIONAL (SSF)

      El diagnóstico requiere

1.      la presencia de síntomas somáticos,

2.      y la ausencia de condiciones médicas que expliquen  estos síntomas.

      La investigación epidemiológica del SÍNDROME SOMÁTICO FUNCIONAL ha descuidado evaluar el segundo criterio debido a la limitación de poder llevar a cabo los exámenes médicos.

Quisiera resaltar el 2º criteriola ausencia de condiciones médicas que expliquen  estos síntomas “ y poner en contexto la Fibromialgia y la Miopatía Mitocondrial con el reciente artículo publicado por Mario Cordero et al, “ Mutation in cytochrome b gene of mitochondrial DNA in a family with fibromyalgia is associated with NLRP3-inflammasome activation. J Med Genet 2015;1–10”, en el que se muestra por primera vez una mutación homoplásmica en el ADNmt (3251A> G) en una familia con diagnóstico de Fibromialgia. Como era de esperar, la mutación era maternamente transmitida y estaba presente en todos los miembros de la familia con manifestación clínica típica de Fibromialgia. Los estudios fisiopatológicos mostraron evidencias de una disfunción mitocondrial en las células del paciente que fue restaurada con tratamiento de CoQ10.”

Mario Cordero et al, en su conclusión “proponen la indicación de análisis de secuenciación del ADN mitocondrial en pacientes con Fibromialgia con evidencias de herencia materna. La presencia de síntomas similares a las miopatías mitocondriales podría desenmascarar las enfermedades mitocondriales entre los pacientes con Fibromialgia que podrían beneficiarse de las pruebas de diagnóstico genético mediante análisis de secuencias de ADN mitocondrial y ser elegibles para el tratamiento con CoQ10 y / u otro compuesto con efectos en la  mitocondria”

 

Prof. Dr. Fernando Galan

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Fuencisla Matesanz y cols del Consejo Superior de Investigaciones Científicas en Granada han publicado recientemente en la revista European Journal of Human Genetics 2016, la identificación de la variante funcional (rs2256368: A> G) que afecta al gen ACSL5 que expresa  una acil-coenzima A sintetasa 5 (ACSL5) que carece del exón 20 (ACSL5-Δ20), como un factor causal vinculado a la migraña asociada a la variante rs12355831: A> G, lo que sugiere que la activación de los ácidos grasos de cadena larga por las moléculas de ACSL5-Δ20, una enzima localizada en mitocondria, está implicado en la patología de la migraña.

La enzima ACSL5 se localiza en la membrana externa mitocondrial y en microsomas donde cataliza la activación de los ácidos grasos de cadena larga por tioesterificación con la coenzima A (CoA). La ACSL5 es importante en el suministro de ácidos grasos exógenos a la mitocondria para reacciones de oxidación, el aumento de la síntesis de ceramida, la acilación de las proteínas, y afectando el potencial de membrana mitocondrial.

La migraña es el tipo más frecuente de dolor de cabeza en los niños. También afecta a aproximadamente el 14% de la población adulta, siendo más frecuente en mujeres (20%) que en hombres (8%). Tiene una base genética fuerte con heredabilidad estimada de 40-57%.

La etiología de la migraña está comenzando a ser entendida como resultado de las investigaciones básicas y clínicas, en estudios de asociación de genoma completo (GWAS) aplicadas a la forma común de la migraña. Estas investigaciones tienen por objeto conseguir biomarcadores y dianas clínicas para diferentes tipos de migraña.

La complejidad de la patología de la migraña, con características que pueden tener diferentes causas genéticas, complica el descubrimiento de genes asociados genuinamente.

Fuente: Fuencisla Matesanz y cols, European Journal of Human Genetics 2016

Resumida y traducida: Prof. Dr. Fernando Galan

http://www.fernandogalangalan.com/

 

 

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Advertencias revisadas por la FDA para el uso de la  metformina.

Actualmente, el etiquetado recomienda encarecidamente no usar la metformina en algunos pacientes con insuficiencia renal debido a un mayor riesgo de desarrollar acidosis láctica: una enfermedad grave y potencialmente mortal. Se solicitó a la Administración de Alimentos y Medicamentos  US (FDA) que revisara varios estudios con respecto a la seguridad de la metformina en pacientes con leve a moderada insuficiencia renal y para cambiar la medida de la función renal en el etiquetado de metformina que se utiliza para determinar si un paciente puede recibir tratamiento.

Después de revisar los estudios clínicos publicados, estudios basados ​​en la población, y las series de casos retrospectivos, la FDA concluyó que la metformina puede ser utilizada con seguridad en pacientes con insuficiencia renal leve y en algunos pacientes con insuficiencia moderada. Las recomendaciones específicas en cuanto a su uso en esta población de pacientes se reflejarán en las etiquetas de los medicamentos que contienen metformina.

Además, el etiquetado revisado recomendará que la medida de la función renal utilizada para determinar si un paciente puede recibir metformina , puede ser cambiada de la concentración de creatinina en sangre solo, a otra que proporciona una mejor estimación de la función renal, la ecuación de estimación de la tasa de filtración glomerular (TFGe). La TFGe presenta otros parámetros tales como la edad del paciente, el sexo, la raza y / o el peso, además de la concentración de creatinina en sangre.

Los profesionales sanitarios han de adherirse a las recomendaciones más recientes en la prescripción de metformina a pacientes con insuficiencia renal.

Las recomendaciones específicas incluidas en las actualizaciones de etiquetado incluyen:

Antes de comenzar la metformina, obtener la TFGe  del paciente.

·         La metformina está contraindicadaen pacientes con un TFGe <30 ml / min / 1,73m2.

·         No se recomienda iniciar tratamiento con metforminaen pacientes con un TFGe entre 30-45 ml / min / 1,73m2 .

·         Obtener una TFGe por lo menos anualmente en todos los pacientes que toman metformina. En los pacientes con mayor riesgo para el desarrollo de insuficiencia renal, tales como en ancianos, la función renal debe ser evaluada con mayor frecuencia.

·         En pacientes que toman metformina cuya TFGe cae más tarde, por debajo de <45 ml / min / 1,73m2,evaluar los beneficios y riesgos de continuar el tratamiento. Descontinuar la metformina si la TFGe del paciente cae después por debajo <30 ml / min / 1,73m2.

·         Descontinuar la metformina en el momento o antes de una prueba de imagen de contraste yodados en pacientes con un TFGe entre 30-60mL / min / 1,73m2;en pacientes con antecedentes de enfermedad hepática, alcoholismo, o  insuficiencia cardíaca; o en pacientes que van a ser administrados de contraste yodado intra-arterial. Re-evaluar TFGe 48 horas después del procedimientode imágenes; reiniciar la metformina si la función renal es estable

 

Cálculo del Filtrado Glomerular (Ecuación CKD-EPI) http://www.samiuc.es/index.php/calculadores-medicos/calculadores-nefrologicos-y-medio-interno/calculo-del-filtrado-glomerular-ckd-epi.html

Filtrado Glomerular (CKD-EPI)

Introduce Edad en años:

Introduce Creatinina Sérica en mg/dL:

Señala si el enfermo es mujer:

Señala si el enfermo es de raza negra:


Filtrado Glomerular CKD-EPI   mL/min/1.73 m2

Los rangos normales de TFG, ajustados a la superficie del cuerpo, son: 90 ± 14 mL/min/m2

Estadio de enfermedad renal crónica

Descripción

TFG

1

TFG normal o elevada o con otra evidencia de daño renal

 ≥ 90

2

Ligero descenso de la TFG o con otra evidencia de daño renal

60-89

3a

Disminución ligera - moderada de la TFG con o sin evidencia de daño renal

45-59

3b

Disminución moderada de la TFG con o sin evidencia de daño renal

30 - 44

4

Disminución grave de la TFG con o sin evidencia de daño renal

15-29

5

Fracaso renal

< 15

 

Fuente: FDA Drug Safety Communication: FDA revises warnings regarding use of the diabetes medicine metformin in certain patients with reduced kidney function. 8-4-2016

 

Traducida y complementada por Prof. Dr. Fernando Galan

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Pruebas Genética en enfermedades mitocondriales: resultados e interpretaciones.

Las pruebas genéticas de diagnóstico pueden ser consideradas para confirmar un diagnóstico clínico en un paciente con una enfermedad mitocondrial o en pacientes con sospecha de una enfermedad mitocondrial. La prueba debe realizarse en el paciente sintomático.

Los tres posibles resultados de las pruebas genéticas son: positivo, negativo, y la variante de significado desconocido.

Un resultado positivoindica que una mutación es causante de la enfermedad . El conocimiento de una mutación causante de la enfermedad puede ayudar a evaluar el riesgo de presentar ciertos síntomas del paciente, y puede influir en las decisiones sobre cómo manejar la condición. Un resultado positivo en un paciente, puede hacernos sospechar que ciertos miembros directos de su familia pueden estar en riesgo de tener la mutación y ser portadores, y la prueba puede ser recomendada para estos familiares.

Un resultado negativoen un paciente afectado no excluye necesariamente una enfermedad mitocondrial, y el paciente debe ser tratado de acuerdo a sus síntomas clínicos. Las posibles razones de un resultado negativo podrían ser:

         1.         el paciente puede tener una mutación en un gen no cubierto en el panel de prueba,

         2.         el paciente puede tener un tipo de mutación que no se detectó por el método de prueba realizada,

         3.         el paciente no tiene una enfermedad mitocondrial.

Una variante de significación desconocida (VUS)indica que un cambio en el ADN se identificó en el paciente sometido a la prueba; sin embargo, el cambio no es conocido que esté asociado con ningún tipo de enfermedad mitocondrial. Para aclarar el significado clínico de la variante, puede ser útil  analizar a otros miembros de la familia. A veces el resultado de la prueba puede permanecer incierto hasta que se obtiene información adicional de estudios de investigación.

Comentario

Sí se añade la complejidad del hecho que hay más de mil genes que codifican para una mitocondria, uno puede ver lo difícil que puede ser hacer y confirmar un diagnóstico genético de enfermedad mitocondrial. En consecuencia, todavía hay muchos pacientes con enfermedad mitocondrial, que no tienen un diagnóstico definido genéticamente

Fuente:

Genetic Testing for Mitochondrial Disorders

A Guide for Clinicians

GeneDx

 

Traducido y comentado por Prof. Dr. Fernando Galan

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Enfermedad mitocondrial no sindrómica en jóvenes y adultos

Fernando Galan

Profesor Titula de Medicina

Especialista en Medicina Interna

La presentación clínica de los pacientes con enfermedad mitocondrial es variable, incluso en pacientes y en los miembros de su familia afectados por la misma mutación. Este es ciertamente el caso de las enfermedades causadas por mutaciones puntuales o deleciones / duplicaciones en el ADN mitocondrial, y probablemente menos cierto en aquellos trastornos causados por una mutación específica en DNA nuclear, aunque existe también variabilidad.  

Los signos y síntomas pueden ir y venir en diferentes partes del cuerpo, dependiendo de las demandas de energía de cada tipo de tejido u órgano de momento a momento. Desafortunadamente, debido a la variabilidad de los síntomas y la complejidad del diagnóstico, los pacientes a veces son etiquetados "psiquiátricos."

La enfermedad mitocondrial heredada puede ser clasificada como sindrómica y no sindrómica.

Las enfermedades mitocondriales sindrómicas son bien conocidas por sus siglas (es decir, MELAS, MERRF).

Las combinaciones específicas de los síntomas pueden permitir a un médico diagnosticar a las  enfermedades mitocondriales sindrómicas (canónicas o clásicas) como MELAS (síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidente cerebrovascular), o MERRF (epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas). Sin embargo, muchas personas son oligo-sintomática y por lo tanto no cumplen con los requisitos para un diagnóstico sindrómico.

La mayoría de las enfermedades mitocondriales sonno sindrómicas, en pacientes que muestran una variedad de síntomas y signos relacionados con la disfunción de múltiples órganos como: el cerebro (migraña, ictus o accidente cerebrovascular-like; demencia; presentación similar a la Esclerosis Múltiple; epilepsia; ataxia; espasticidad; alteraciones extrapiramidales), músculo (debilidad muscular, calambres y cansancio), órganos endocrinos (casi el 5% de la diabetes mellitus puede ser debido a la mutación ADNmt 3234), corazón (cardiomiopatía temprana, defectos de conducción cardiacos, asociado con LHON y el síndrome de Wolff-Parkinson-White), síntomas sistémicos, etc. .

La enfermedad mitocondrial no sindrómicase presenta con frecuencia, especialmente al comienzo del curso de la enfermedad.

Una combinación de datos clínicos, de laboratorio, anatomo-patológicos, bioquímicos y genéticos se utilizan para hacer el diagnóstico.

El análisis de ADN puede fallar para demostrar la causa subyacente de la enfermedad. 

No hay duda de que muchos pacientes con enfermedad mitocondrial no sindrómica,no son diagnosticados durante años y muchos –probablemente- no serán nunca diagnosticados. Una mayor conciencia entre los médicos y pediatras es importante, como  lo es el estudio de estos  pacientes por expertos que sean capaces de proporcionar una gama completa de pruebas diagnósticas.

Referencias

Bruce H. Cohen. Neuromuscular and Systemic Presentations in Adults: diagnoses beyond MERRF and MELAS.Neurotherapeutics. 2013; 10: 227–242.

Bonfante et al. The Many Guises of Mitochondrial Disease. Neurographics 2013; 3: 2-10

Robert W. Taylor and Doug M. Turnbull. Mitochondrial DNA mutations in human disease. Nat Rev Genet. 2005 ;6:389-402

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12 de abril 2016

En febrero de 2016, la Agencia para la Investigación y Política (AHRQ) publicó una revisión de efectividad comparada titulada "Los tratamientos no invasivos para el dolor lumbar”. Esta revisión se diseñó para "examinar la evidencia sobre los beneficios y los daños comparativos de los tratamientos no invasivos para el dolor lumbar”

Se incluyeron un total de 156 publicaciones, con la mayoría de los ensayos que habían reclutado pacientes con síntomas de dolor lumbar de intensidad al menos moderada (por ejemplo,> 5 en una escala de calificación numérica para el dolor de 0 a 10 puntos). Se incluyeron tanto dolor lumbar radicular y no radicular. Se compararon: placebo, ningún tratamiento, la atención habitual, el tratamiento simulado, una terapia inactiva, u otro tratamiento activo.

La revisión se centró en adultos con dolor lumbar de cualquier duración ( agudo < 4 semanas, subaguda  de 4 a 12 semanas, y crónicas ≥ 12 semanas), incluyendo dolor lumbar no radicular, dolor lumbar radicular (por ejemplo, debido a la hernia de disco), y la estenosis del canal espinal sintomática.

¿Qué se valoró?

·         La reducción o eliminación del dolor lumbar

·         Síntomas relacionados con las piernas

·         Mejora de la función de la espalda  y global

·         Mejora de la calidad de vida

·         Reducción de la incapacidad para el trabajo / vuelta al trabajo

·         Mejoría global

·         Número de episodios de dolor de espalda / tiempo entre episodios.

·         La satisfacción del paciente

·         Efectos adversos

o   Grave (por ejemplo, reacción alérgica con medicamentos, complicaciones neurológicas, muerte)

o   Menos serio

Terapia farmacológica. Medicación utilizada

·         Acetaminofeno

·         Aármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE)

·         Opioides

·         Relajantes del músculo esquelético

·         Benzodiazepinas

·         Antidepresivos

·         Medicamentos anti convulsivos (antiepiléticos)

·         Corticoides sistémicos

·         Medicamentos de uso tópico o en parche

 

Terapias no farmacologicas

·         Las terapias psicológicas

·         La rehabilitación multidisciplinaria

·         La manipulación espinal

·         Acupuntura

·         Masaje

·         El ejercicio y terapias relacionadas

·         Diversas modalidades físicas (ultrasonido, estimulación nerviosa eléctrica transcutánea, estimulación muscular eléctrica, terapia interferencial, el calor y el hielo, mesas o dispositivos de  tracción, soportes u ortesis de espalda)

·         Yoga

·         Láseres de bajo nivel

 Resultados de la revisión: intervenciones farmacológicas

Dolor lumbar

Medicamento

Resultado

Fuerza de la Evidencia

       

AGUDO

Antiiflamatorios (AINES)

Más efectivo que placebo, no terapia, o cuidado habitual

Baja a moderada

 

Relajantes musculares

Más efectivo que placebo, no terapia, o cuidado habitual

Moderada

 

Opioides

Más efectivo que placebo, no terapia, o cuidado habitual

Baja

                               
 

Ejercicio

Más efectivo que placebo, no terapia, o cuidado habitual

Baja

                               
 

Calor superficial

Más efectivo que placebo, no terapia, o cuidado habitual

Moderada

                               
 

Acetaminofeno

No más efectiva que placebo

Baja

 

Corticoides sistémicos

No más efectiva que placebo

Baja

CRÓNICO

 

 

 

 

       
 

·         AINES

·         Opioides

·         Tramadol

·         Duloxetina

·         Rehabilitación multidisciplinaria

·         Acupuntura

·         Ejercicio

Más eficaz que el placebo, el tratamiento simulado, ningún tratamiento, la atención habitual o lista de espera

Moderada

 

·         Benzodiazepinas

·         Terapias psicológicas

·         Masaje

·         Yoga

·         Tai Chi

·         Terapia con láser de baja

Más eficaz que el placebo, el tratamiento simulado, ningún tratamiento, la atención habitual o lista de espera

Baja

 

Manipulación espinal

Tan efectiva como otras intervenciones activas

Moderada

 En rojo los más eficaces

CONCLUSIONES

·         La duloxetina parece ser más eficazque los antidepresivos tricíclicos y tiene un perfil de seguridad más favorable.

·         Los pacientes con dolor lumbar frecuentemente reciben recetas de opioides, pero el uso de opioides para el dolor crónico tiene dudosa eficacia a largo plazo,  por un aumento en el número de sobredosis accidentales, y por la posibilidad  potencial de abuso. A corto plazo, los relativamente modestos beneficios deben sopesarse frente a los daños potenciales.

·         La revisión encontró evidencia insuficientepara recomendar la mayoría de las medidas físicas, que no fuera el calor superficial, y evidencia insuficientepara determinar qué pacientes tienen más probabilidades de beneficiarse de las terapias no farmacológicas específicas

·         Los efectos sobre la función son generalmente más pequeños que los efectos sobre el dolor.

Original:

Chou R, Deyo R, Friedly J, Skelly A, Hashimoto R, Weimer M, Fu R, Dana T,  Kraegel P, Griffin J, Grusing S, Brodt E. Noninvasive Treatments for Low Back Pain [Internet]. Rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US); 2016 Feb. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK350276/

Fuente: MPR Daily Dose

 

Traducido y resumido por el Prof. Dr. Fernando Galan

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Riesgo genético de trastornos del espectro autista (TEA) y variación de trastornos neuropsiquiátricos en la población general. Nature Genetics, 2016;

Los investigadores estudiaron si existe una relación genética entre TEA y la expresión de rasgos relacionados con los TEA en poblaciones que no tienen la enfermedad. Sus resultados, publicados esta semana en la revista Nature Genetics, sugieren que el riesgo genético subyacente  de TEA, incluyendo tanto las variantes genéticas  hereditarias asociadas con autismo (no "genes del autismo")y variantes de novo (aquellas que no están en los padres de un enfermo con TEA), influyen en una serie de rasgos en el comportamiento y comunicación social en  la población general, pero los diagnosticados con TEA presentan manifestación más grave de esos rasgos y otros más.

Ahora tenemos un mejor camino a seguir sobre qué tipos de trastornos y rasgos van a estar asociado con ciertos tipos de riesgo genético.

Los trastornos del espectro autista son una clase de condiciones del desarrollo neurológico que afecta a aproximadamente 1 de cada 100 niños. Se caracterizan por dificultades en la interacción social, alteraciones en la comunicación y lenguaje, así como un comportamiento estereotipado y repetitivo. Estos síntomas principales son fundamentales para la definición de un diagnóstico de TEA, pero también se producen, en diversos grados, en individuos no afectados y forman un continuo comportamiento subyacente, pasando por una transición gradual, sin cambios bruscos.

Gracias a los recientes avances en secuenciación y análisis del genoma se está configurando una imagen del panorama genético de los trastornos del espectro autista.

Las investigaciones han mostrado que el mayor riesgo de sufrir TEA es poligénico, pero algunos casos están asociados con raras variantes genéticas poco comunes, generalmente "de novo". Llegando a la conclusión de que "el riesgo genético que contribuye al autismo es un riesgo genético que está en todos nosotros y que influye en nuestro comportamiento y comunicación social". Pero no significa que desarrollarán definitivamente autismo. Esto es que son factores de riesgo genético y no determinantes genéticos.

Comentario

Los avances en secuenciación y análisis del genoma han permitido a este grupo de investigadores establecer que las variantes genéticas hereditarias asociadas con autismo (no "genes del autismo") y variantes de novo (aquellas que no están en los padres de un enfermo con TEA) influyen en una serie de rasgos en el comportamiento y comunicación social en  la población general, pero que no tienen autismo, ni están determinados a desarrollarlo. Los pacientes diagnosticados con TEA presentan dificultades en la interacción social, alteraciones en la comunicación y lenguaje, así como un comportamiento estereotipado y repetitivo. Tener un riesgo genético mayor no significa que un niño desarrollará definitivamente el TEA. Muchos investigadores se están concentrando en la forma en que varios genes interactúan entre sí y con los factores ambientales para entender mejor cómo estos aumentan el riesgo de desarrollar este trastorno.

Fuente: Genetic risk for autism spectrum disorders and neuropsychiatric variation in the general population.  Elise Robinson, Mark Daly et al. Nature Genetics (2016) doi:10.1038/ng.3529

Traducido y comentado por Prof. Dr. Fernando Galan

 

 

 

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Las personas afectadas de Enfermedad Mitocondrial pueden manifestarla a cualquier edad y con alguna combinación de manifestaciones neurológicas (SNC, SN periférico, SN autonómico), músculo-esqueléticas, cardíacas, gastrointestinales, renales, oftalmológica, auditiva etc.

No hay curas o terapias que hayan sido aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para cualquier enfermedad ADNmt, aunque el manejo clínico basado en los síntomas puede ser beneficioso.

Debido a que en la formación del embrión es la madre la que aporta las mitocondrias, el ADN mitocondrial se transmite por la vía materna, de madre a hijos. Así, las enfermedades causadas siguen ese patrón de herencia. En la actualidad, existen más de 400 mutaciones descritas como patogénicas en el genoma mitocondrial, responsables de causar diferentes enfermedades mitocondriales.

La búsqueda de terapias genéticas para el tratamiento de las enfermedades mitocondriales ha seguido dos aproximaciones:

1.       Modificar el genoma mitocondrial por técnicas de edición del genoma, para prevenir la transferencia de mutaciones.

·         Mediante tecnologías que atacan selectivamente y degradan el genoma que alberga una mutación mtDNA específica, con la subsiguiente repoblación del tejido por el genoma de ADNmt no mutado, a niveles considerados adecuados para  la producción normal de energía mitocondrial y restaurar la salud.

·         Sin embargo, aún no se cuenta con mecanismos de inserción seguros para llevar a cabo tales "terapia de cambio de heteroplasmia" en los órganos de los pacientes con enfermedad de ADNmt.

2.       O bien reemplazar las mitocondrias maternas, portadoras de mutaciones por mitocondrias sanas de donantes de óvulos.

·         Mediante técnicas de reemplazo de mitocondrias (concretamente, la sustitución de ADN mitocondrial mediante transferencia del huso mitótico o del pronúcleo materno a un ovocito donante fecundado) en casos concretos.

La Comisión del Instituto de Medicina (IOM) de la Academia Nacional de Ciencias de EE.UU sobre  Política Ética y Social de las  técnicas novedosas para la Prevención de la transmisión materna de enfermedades del ADN mitocondrial ponen algunas restricciones para que fueran éticamente permisibles

·         Siempre y cuando se tengan en cuenta en las investigaciones iniciales, los temas de seguridad y eficacia, que seguirán siendo cruciales antes de la aprobaciónregulatoria o su uso clínico.

·         ¿Estas técnicas reducirán de forma fiable la mutación heteroplasmica del ADNmt en el ovocito o embriones, a un nivel lo suficientemente bajo, como para evitar los síntomas y efectos de la enfermedad en el niño ADNmt resultante?

·         ¿Podrían surgir problemas de salud, fertilidad, o de desarrollo no previstos, junto con preguntas sobre la identidad (efectos psicológicos), para los niños concebidos debido a la mezcla de las mitocondrias que contienen los genomas de ADNmt de una mujer, con el ADN nuclear de la otra?

·         ¿Existen posibles riesgos para la salud provenientes de las manipulaciones adicionales de embriones in vitro requeridos para las técnicas de reemplazo mitocondrial (TRM)?

·         ¿Se introducirán problemas potencialmente irreversibles, no previstos en el niño resultante y en sus descendientes futuros?

Como vemos existen todavía muchas incógnitas por resolver para su aplicación en seres humanos.

Adaptado y traducido por el Prof. Dr. Fernando Galán

Fuente:  Mitochondrial Replacement Techniques — Implications for the Clinical Community

            Marni J. Falk, M.D., Alan Decherney, M.D., and Jeffrey P. Kahn, Ph.D., M.P.H

 

NEJM February 24, 2016DOI: 10.1056

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29 DE FEBRERO, DÍA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS

 

Y es que, según los expertos, el principal problema es de fondos. Así, aunque existen mecanismos de compensación, "desde que desapareció el Fondo de Cohesión de los presupuestos hemos notado que hay más problemas para derivar pacientes entre autonomías", sostiene el Dr.  De la Riva (miembro de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Según un estudio elaborado por Feder, el 42 por ciento de las derivaciones son imposibles o muy difíciles. Además, según su experiencia, "no hay dinero para dotar a los centros de referencia". 
Y los que hay, están polarizados en Madrid y Barcelona, "lo que deja al 80 por ciento de la población española prácticamente sin acceso a la asistencia".

 

El reto está claro: "Poner en contacto a cada paciente con el médico que pueda tratarle".

COMENTARIO del Prof. Dr. Fernando Galan

Y yo añado, poner en contacto con el médico experto sea de la medicina pública o privada. Pues hay aseguradoras privadas - sorprendentemente- que ponen más medios económicos para llegar al diagnóstico de los pacientes con sospecha de estas enfermedades raras (incluyendo Enfermedades mitocondriales en jóvenes y adultos) que muchas Autonomías Españolas. Pues hay muchos pacientes diagnosticados de Fibromialgia y/o Síndrome de Fatiga Crónica, que si se les estudiara a fondo y con los medios diagnósticos adecuados se descubriría que debajo se puede esconder una Miopatía Mitocondrial. 

Por supuesto, esto es más caro que el diagnóstico de Fibromialgia y/o Síndrome de Fatiga Crónica, ya que estos se hacen aplicando una variedad de Criterios existentes y después poner un tratamiento que rara vez es eficaz, retrasando el posible diagnóstico de Miopatía Mitocondrial que puede estar debajo y que mejora con ciertos tratamientos.

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29 DE FEBRERO, DÍA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS

Las enfermedades raras afectan a unos 3 millones de españoles y están caracterizadas por su gran número y diversidad de síntomas. Además, casi el 43 por ciento de los pacientes no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el óptimo.

Más del 50 por ciento de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas y el 65 por ciento de ellas suelen ser graves e invalidantes. En casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está afectado: a las enfermedades raras se les atribuye el 35 por ciento de las muertes antes del año de vida, el 10 por ciento entre 1 y 5 años y el 12 por ciento entre los 5 y 15 años. En un 50 por ciento de los casos, el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez.

"Aunque estamos hablando de que aproximadamente entre un 6 y un 8 por ciento de la población española padece una enfermedad rara, la escasa prevalencia que tiene cada patología de forma individual ha condicionado que hasta hace muy poco la investigación alrededor de las enfermedades raras sea escasa y los tratamientos inexistentes.                           Aunque se han realizado progresos importantes en el diagnóstico y en el tratamiento de un gran número de enfermedades, todavía queda una sustancial cantidad para las que no existe hoy día ni prevención ni un tratamiento eficaz.", ha explicado Jordi Gascón Bayarri, coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Dificultades de los pacientes con Enfermedades Raras

1.       El primer problema de un paciente afectado por una enfermedad rara es el diagnóstico. La SEN estima que el tiempo medio en que un afectado tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, pero alrededor de un 20 por ciento de los pacientes tarda más de 10. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica les priva de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30 por ciento de los casos, un agravamiento de la enfermedad.

·         "El problema radica en que hay pocos recursos diagnósticos para estas enfermedades y muchas no son expresivas clínicamente hasta que la enfermedad evoluciona.Por lo tanto, es muy complicado identificarlas en el inicioy se requiere un amplio conocimiento de ellas", ha señalado Gascón.

2.       Otro de los problemas es el tratamiento,  existen pocos proyectos de investigación sobre fármacos que traten enfermedades tan poco frecuentes.

3.       Por otra parte, el 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas (el 20 por ciento restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas), la terapia génica es una de las claves en el tratamiento de las enfermedades raras, pero sólo un 22 por ciento de la investigación en este aspecto se encamina hacia el control de las enfermedades hereditarias.

"Afortunadamente en los últimos años han aparecido tratamientos para algunas enfermedades que aún no disponían de ninguno y también se ha comprobado que ciertos medicamentos que ya estaban en el mercado son de utilidad para ciertas enfermedades raras", ha destacado Gascón.

Creación de un registro estatal
El desconocimiento de las enfermedades raras o minoritarias es, todavía, una realidad. Con el objetivo de dar visibilidad a estas enfermedades, la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) celebra en Alicante estos días la VI Reunión de Enfermedades Minoritarias.

Allí, se ha puesto de relieve "la importancia de llevar a cabo una mayor colaboración con las asociaciones de pacientes, así como la difusión del conocimiento con reuniones científicas, investigación y docencia en pregrado y postgrado en las Facultades de Medicina para darles una mayor visibilidad", ha señalado Mónica López Rodríguez, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI. En este sentido, la creación de un registro estatal de estas enfermedades, también contribuiría a un mayor conocimiento de las mismas.

Fuente: Diario Médico 29 febrero 2016

Difundido por el Prof. Dr. Fernando Galan

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Según se ha acordado en Comisión de Salud Pública, Ministerio de Sanidad, autonomías y la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) han puesto en marcha un protocolo específico para seguimiento del virus de Zika en embarazadas

El Ministerio de Sanidad y los servicios de salud de las comunidades autónomas han acordado, en Comisión de Salud Pública, un protocolo de seguimiento en relación al virus zika en el embarazo con la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO).

El objetivo es estandarizar las recomendaciones y el tratamiento a las mujeres embarazadas con sospecha o diagnóstico confirmado del virus.El documento pone de manifiesto, en primer lugar, que no existe evidencia que sugiera que las gestantes sean una población más susceptible de adquirir la infección del virus zika, o de que éste se manifieste con más virulencia durante la gestación.

Sin embargo, matizaque las embarazadas y las mujeres con intención de quedarse embarazadas constituyen el principal grupo de riesgo en relación con este virus, dado el incremento observado de casos de microcefalia y otras malformaciones en recién nacidos de mujeres que han estado infectadas, que sugiere una posible asociación sin confirmar que aún está siendo investigada.

En el caso de las embarazadas con datos de laboratorio que confirmen la presencia del virus zika, se realizarán ecografías seriadas para controlar el crecimiento y, sobre todo, la morfología fetal cada dos semanas, siendo imprescindible el concurso de obstetras avanzados en el diagnóstico ecográfico prenatal y en la sospecha diagnóstica de infección fetal.

Ante un recién nacido con evidencia de infección materna del virus de Zika, el protocolo recomienda llevar a cabo la serología y neutralización en sangre de cordón, examen histopatológico de la placenta y cordón umbilical y PCR del virus en tejido placentario congelado y cordón umbilical.

Para las mujeres gestantes que presenten sintomatología compatible con el virus de Zika tras haber visitado zonas con transmisión, el protocolo establece que se les tomarán muestras de orina y de sangre para descartar la presencia del virus zika mediante PCR o serología y neutralización de anticuerpos.

 

Además, en aquellas pacientes con síntomas procedentes de zonas endémicas para dengue o chikungunya, se debería descartar también la infección por estos virus

Fuente: Diario Medico 16-2-16

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